Vous êtes sur la page 1sur 3

Svt 2nde, Partie C, chap 2

TP n° 9 : Les mutations génétiques

L'ADN est formé de deux chaînes complémentaires de nucléotides (A, T, C, G)


enroulées en double hélice.

Problème : Quelles sont les conséquences de la variabilité de la molécule d’ADN ?

I. La drépanocytose
La drépanocytose est une maladie héréditaire qui se manifeste par des troubles du
transport du dioxygène conduisant à une mauvaise oxygénation des cellules. On
cherche à comprendre l’origine de cette maladie.
1 . Expliquez l’origine de la mauvaise oxygénation des cellules à partir des
documents 9 et 10 page 198.
2. Quelle est la nature chimique de l’hémoglobine et quel est son rôle ?
3. Quelle est la différence entre une hémoglobine normale et une
hémoglobine d’un individu drépanocytaire ?
4. Quelles sont les conséquences sur les hématies ?

Chez les individus sains, l’hémoglobine est l’hémoglobine A (HbA). Chez les malades,
on parle d’hémoglobine S (HbS).
La synthèse de l'hémoglobine est commandée par un gène, porté par le chromosome
On compare ce gène chez un individu sain et chez un individu malade, atteint de
drépanocytose.
Le document ci-dessous permet d'effectuer cette comparaison. Dans ce document :
− betacod.adn est la séquence du gène commandant la synthèse de HbA
− drepcod.adn est la séquence du gène commandant la synthèse de HbS
Pour chaque séquence un seul brin de la molécule d'ADN a été représenté.
Pour la séquence drepcod.adn, la présence d'un tiret indique un nucléotide identique
à celui de la séquence betacod.adn
La graduation située au-dessus des séquences permet de repérer la position des
nucléotides.
5. Pourquoi n'est-il pas utile de donner le 2ème brin de ces séquences d'ADN
?
6. Comparer les séquences des deux gènes.
7. Conclure sur l’origine de la drépanocytose.

II. La mucoviscidose

De découverte récente (1936), la mucoviscidose est une maladie grave associant des
troubles digestifs et respiratoires qui s'aggravent au fil des années.
Les différentes manifestations cliniques sont dues à une viscosité exagérée des
sécrétions des glandes muqueuses de l'organisme (d'où le nom de la maladie). Il
s'ensuit des troubles à deux niveaux principaux :
- Au niveau du pancréas, les canalicules qui conduisent dans l'intestin grêle le
suc pancréatique produit par les acinus glandulaires se bouchent ce qui
entraîne une dégénérescence de ces acinus ;
- Au niveau des poumons, une obstruction importante des bronches par les
sécrétions muqueuses entraîne une gêne respiratoire sévère et des infections
fréquentes.
Le gène responsable est un allèle récessif porté par la paire d'autosomes n° 7. La
maladie se manifeste donc uniquement chez les sujets homozygotes pour cet allèle.
Les sujets hétérozygotes sont indemnes, mais peuvent transmettre l'allèle récessif à
leur descendance.
1. Combien d’allèle d’un gène possède un individu ?
2. Indiquer les allèles présents chez les individus 1, 2 et 3 (Vous noterez m
pour malade et N pour normal).
3. Comment expliquer que le couple noté = soit à l’origine de beaucoup
d’enfants malades.

III. La chorée de Huntington

La chorée de Huntington est une maladie héréditaire qui se manifeste


tardivement, vers l'âge de 40 ans, chez les sujets porteurs du gène. Elle se traduit par
des mouvements anormaux se produisant brusquement et de manière incohérente
chez le sujet éveillé. Ces troubles sont dus à une dégénérescence des neurones de
plusieurs zones de la substance grise du tronc cérébral et du cortex, en particulier du
cortex préfrontal qui joue un rôle fondamental dans la coordination du mouvement.
En plus des troubles moteurs, on observe, chez les malades, un déficit cérébral
qui peut varier, selon le degré d'évolution de la maladie, de simples troubles de la
mémoire jusqu'à la démence.
Le gène de la chorée de Huntington est situé sur le bras court de la 4ème paire
d'autosomes. L'allèle responsable de la maladie s’exprime toujours par rapport à
l'allèle normal. Ainsi, un parent porteur de l'allèle muté sera forcément atteint de la
maladie.
Quel est le risque pour un enfant d’être atteint si l’un de ces parents est malade ?
(répondre par un tableau)