MESA REDONDA

Trastornos de la gama autista en edad peditrica

Juan Narbona
Unidad de Neuropediatra. Dpto. de Pediatra. Clnica Universitaria de Navarra.

Las explicaciones recientes del ncleo psicopatolgico autista 1, 2, 3, incompletas, pero fundadas en observaciones sistematizadas, permiten poner en prctica recursos teraputicos que, aun sin lograr curar el trastorno, propician importantes progresos en las capacidades adaptativas de los afectados. La prevalencia del autismo infantil tpico ha sido clsicamente considerada en torno a 0,4 por mil pero estudios ms recientes, referidos a todos los trastornos de la gama autista, sealan prevalencias entre 1 y 2,6 por mil; el sexo masculino est representado 3-4 veces ms que el femenino 1. En la gama (o espectro) autista , que abarca el conjunto de los llamados trastornos globales del desarrollo (TGD), se incluyen: el autismo infantil de Kanner, el trastorno de Asperger, los trastornos desintegrativos de la niez y el TGD no especificado de otra forma; bajo esta ltima rbrica se incluyen, en las nosotaxias internacionales, cuadros con sintomatologa tpica pero incompleta, como el trastorno pragmtico del lenguaje 1, 4. El trastorno autista se caracteriza, desde la descripcin primera de Kanner en 1943 hasta las ms recientes y universales (DSM-IV, ICD-10), por una alteracin de la actividad imaginativa, de la interaccin social y del uso del lenguaje, junto con un repertorio escaso de intereses y una tendencia a las actividades estereotipadas. El trastorno suele comenzar en los primeros tres aos de vida. Los nios con autismo tienen una dificultad caracterstica para la interpretacin de seales verbales o gestuales: aproximadamente la mitad llegan a desarrollar lenguaje oral, y ste contiene anomalas cualitativas de la prosodia, del uso de los pronombres y de la adaptacin al contexto conversacional; es frecuente la produccin de ecolalias inmediatas y diferidas. Se muestran, por lo general, hiperactivos y poseen un bajo dintel para las reacciones de ansiedad cuando cambian las coordinadas habituales de contexto. El sndrome es compatible con nivel intelectual normal (10-20% de casos) pero en la gran mayora de casos se asocia a grados diversos de retraso mental. El sndrome de Asperger contiene los mismos rasgos clnicos fundamentales: dificultad en los intercambios socia-

les, uso idiosincrtico del lenguaje y rango de intereses restringido. Al ser la sintomatologa menos acusada, el diagnstico suele ser ms tardo (edad media del diagnstico 3 aos para el autismo infantil y de 7 aos para el sndrome de Asperger). La adquisicin de los elementos formales del lenguaje (fonologa, sintaxis, vocabulario) se hace a un ritmo normal, pero el uso pragmtico es deficitario e inapropiado al contexto, con dificultad para interpretar o usar sutilezas, ironas y bromas en el lenguaje coloquial. Los sujetos afectos suelen poseer una capacidad intelectual normal o limtrofe, pero su psicomotricidad fina y grosera suele ser caractersticamente torpe. El sndrome de Asperger, descrito por este autor en 1944 en el mbito bibliogrfico alemn, qued en el olvido de la comunidad cientfica durante varias dcadas, hasta que fue relanzado cuatro dcadas despus, en ingls, a la consideracin de clnicos de todo el mundo; en la actualidad tiene carta de naturaleza en el DSM-IV y en la ICD-10. Su prevalencia parece ser superior a la del autismo infantil, y todava se discute si ambas entidades son cualitativamente distintas o si slo difieren en la gravedad de los sntomas y de la discapacidad que generan 4. El sndrome de dficit semntico y pragmtico es un tipo de comportamiento verbal que suele observarse en nios con nivel intelectual limtrofe o con retraso ligero. Los aspectos formales del lenguaje suelen estar intactos, como en el sndrome de Asperger; en cambio la comprensin y el uso contextual son deficitarios. La expresin verbal de estos nios es fluida, con una riqueza expresiva slo aparente a primera vista; a veces las emisiones son bastante sofisticadas, pero abundan las ecolalias diferidas a partir de la conversacin de los adultos o de la TV. No respetan el turno en la conversacin y sus respuestas son frecuentemente inadecuadas al contexto comunicativo. El resto de habilidades sociales y psicomotrices suelen ser apropiadas a la edad mental del sujeto, y no incluye una restriccin del campo de intereses tan acusada como en el trastorno de Asperger, pero puede ser observado todo tipo de cuadros intermedios entre estos dos sndromes;

Correspondencia: Juan Narbona Avda. Po XII, s/n 31080 Pamplona (Espaa) Correo electrnico: jnarbona@unav.es Recibido en marzo de 2000. Aceptado para su publicacin en junio de 2000.

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algunos autores los consideran como variedades del mismo sndrome 1, 4, pero provisionalmente, teniendo en cuenta los criterios nosotxicos DSM-IV y CIE-10, se puede considerar la ubicacin del dficit pragmtico, o semntico-pragmtico, en la categora de TGD no especificado. El trastorno desintegrativo de la infancia se caracteriza por una prdida de capacidades comunicativas a lo largo de pocos meses o incluso semanas, a edad entre 3 y 10 aos, tras un desarrollo previo normal, para estabilizarse ulteriormente en una conducta sin aparente inters por el entorno, con ausencia total de lenguaje y de otras manifestaciones de intencin comunicativa; el progreso intelectual tambin se estaciona, y aparecen estereotipias e inquietud psicomotriz. No es clara su delimitacin con el autismo infantil, a no ser por la instauracin relativamente abrupta del trastorno desintegrativo. Incluye algunas entidades histricas que, poseyendo probablemente una naturaleza comn, han recibido diversas denominaciones: sndrome de Heller, dementia infantilis, psicosis desintegrativas, etc. Por lo comn no puede ser relacionado con una disfuncin cerebral concreta, pero en algunos pacientes con trastorno desintegrativo existe una afeccin metablico-degenerativa de base (ej. ceroidolipofuccinosis) o epilepsia con punta-onda continua en el sueo lento 1.

res de rasgos comportamentales mnimos relacionables con TGD ha conducido a descubrir ligamientos significativos en 2q, 7q, 13q, 16 p, 17q y 19p. Los estudios de protenica han puesto de manifiesto que las neuroliguinas NLGN3 y NLGN4 (molculas neuronales de adhesin celular) mapean en respectivos genes mutados, en sujetos con autismo. Todo ello conduce a pensar que los trastornos de la gama autista poseen una base gentica segn el modelo polignico multifactorial 6, 7. No se ha confirmado ninguna alteracin neurometablica. Varios estudios con resonancia magntica han puesto de manifiesto una frecuencia significativa de hipoplasia del vermis cerebeloso. Los escasos trabajos neuropatolgicos disponibles sealan disminucin del tamao de las neuronas y aumento de su empaquetamiento en la corteza hipocmpica y en la amgdala temporal; asimismo en la corteza cerebelosa las clulas de Purkinje y las granulosas estn numricamente disminuidas. Esto tiene su correlato en la neuroimagen morfolgica, pero los hallazgos son inconstantes y no permiten realizar inferencias patognicas universales; el nico dato consistente es el sobrecrecimiento precoz del cerebro con estancamiento posterior, segn un estudio de volumetra por resonancia magntica 8. Ms de la mitad de los sujetos autistas padecen epilepsia; se han publicado series de pacientes con conducta autista y estado de punta-onda continua durante el sueo lento 1, 9.

ETIOPATOGENIA
Desde la psicologa se ha explicado que las personas con autismo tienen discapacidad para obtener conjeturas acerca del pensamiento e intenciones del interlocutor; ello le dificulta la posibilidad de "ponerse en el lugar del otro" y de "hacerse cargo" de la situacin comunicativa. En edades tempranas los nios autistas no usan la mirada para reconocer y comunicar intenciones, ni muestran conductas protodeclarativas o de atencin compartida, y carecen de capacidad para el juego ficticio 2, 3. Si bien la frecuencia de trastornos autistas acompaando sndromes genticos o adquiridos con etiologa precisa se estima en 11-37% de casos de TGD, la mayora de pacientes no pueden adscribirse a una etiologa precisa 5. No obstante, existen razones fundadas a favor de una predisposicin gentica. El riesgo de recurrencia de TGD en la fratria no gemelar se estima entre 3 y 6%, y la concordancia entre gemelos dicigticos es de 3-10%, mientras que entre gemelos monocigticos sube a 60-92%; si se busca el fenotipo extendido (es decir, la presencia de rasgos sutiles de comportamiento cualitativamente similares a los de los pacientes, pero que no llegan a ocasionar discapacidad) ste se presenta de forma significativamente ms alta en las familias amplias de pacientes con TGD que en las de pacientes con sndrome de Down. As, la proliferacin de estudios genmicos multicntricos de familias con algn miembro afecto de TGD y con algunos otros afectos de trastornos de lenguaje o portado-

DIAGNSTICO. INSTRUMENTOS DE CRIBADO TILES PARA EL PEDIATRA.

El autismo y los dems trastornos de la gama autista se definen con criterios conductuales. No existe ningn otro marcador biolgico, neurofisiolgico o de neuroimagen para confirmar o descartar el diagnstico. Asi pues, el diagnstico ha de realizarse siempre sobre criterios clnicos. Los exmenes complementarios slo pueden ser tiles para estudiar algunas patologas constitucionales o adquiridas que pueden acompaarse de sintomatologa autista 7, 10.
TABLA 1. Preocupaciones parentales comunes que

pueden hacer sospechar autismo infantil

-Su lenguaje es retrasado, o ste era normal y ahora se deteriora. -El nio parece sordo ante solicitaciones verbales, pero no ante otros ruidos. -No comparte inters sealando, no gestos de hola, adios, etc. -Es independiente, prefiere entretenerse solo. -No comparte miradas significantes, frecuentemente permanece mirando al aire. -No sabe usar imaginativamente los juguetes, los manosea o golpea. -Pero muestra preferencia, y puede ser hbil, en juegos de construccin, puzzles. -Inquieto, muestra oposicionismo y hace rabietas por razones no comprensibles. -Hace movimientos repetitivos raros.

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Junto a los criterios diagnsticos internacionales (CIE10, DSM-IV), los instrumentos para el diagnstico y la cuantificacin de la sintomatologa autista a partir de la edad escolar evalan la emergencia de la atencin compartida, el uso de gestos protodeclarativos y la construccin de juego simblico y ficticio, que fundamentan las capacidades intersubjetivas e imaginativas. Estas primeras habilidades se inician al final del primer ao y tienen clara expresin hacia los 18 meses, normalmente. As, ya desde esta edad mental, pero no antes, es posible establecer la sospecha de trastorno de espectro autista. La CHAT-Checklist for Autism in Toddlers 2 es un instrumento muy apropiado para cribar la sintomatologa autista en nios pequeos; consta de una seccin A, con nueve cuestiones a los padres o cuidadores, y de otra seccin B en la que el examinador debe observar cinco conductas del nio, fcilmente elicitables en la sala de consulta. Dos de las nueve cuestiones de la seccin A y tres de los cinco items de la seccin B hacen referencia especfica a habilidades intersubjetivas e imaginativas; el resto se refiere al desarrollo cognitivo general. Recientemente se ha realizado una versin modificada (M-CHAT). Bastantes nios pequeos con retraso del lenguaje y/o retraso mental pueden inicialmente dar la falsa impresin inicial de autismo. La validez predictiva de esta escala respecto a los diagnsticos a la edad de tres aos y medio se ha confirmado en un estudio de campo sobre una poblacin londinense de 16.000 nios 11: los nios que a los 18 meses en el CHAT no haban pasado satisfactoriamente dos o ms de las conductas-clave tuvieron un diagnstico firme de autismo dos aos ms tarde, ya en edad preescolar. Pero ni esta escala, ni la ADI-R ni los criterios DSMIV son sensibles para la deteccin del autismo infantil a partir del ao y medio de edad mental, pero no detectan fiablemente el trastorno de Asperger y el TGD no especificado 12. Entre los instrumentos construidos originalmente en lengua espaola cabe destacar el IDEAInventario del Espectro Autista 3, aplicable a partir del segundo ao de vida hasta la edad adulta; fundamentado tambin en la gnesis de la teora de la mente, este inventario proporciona una cuantificacin detallada de los dficits en cuatro aspectos bsicos del desarrollo: social, comunicacinlenguaje, anticipacin-flexibilidad y simbolizacin. Su finalidad no es la de realizar despistaje de TGD, sino la de matizar el diagnstico cnico, medir el perfil de gravedad y objetivar los cambios evolutivos. En las referencias 1, 10 se indican las fuentes de otros instrumentos tiles para el cribado y el diagnstico de los TGD. Los exmenes complementarios de tipo biolgico, electrofisiolgico y de neuroimagen por lo regular no aportan mucha ms informacin til para el diagnstico y la asistencia en la mayora de pacientes con autismo, como recientemente ha afirmado la Child Neurology Society de EEUU (Filipek et al 1999). Entre 11 y 37% de pacientes con trastornos de la gama autista padecen una enferme-

dad de base, confirmable mediante las pruebas oportunas, si el fenotipo hace sospecharlas: sndromes genopticos (frgil X, deleciones o duplicaciones en 15q11-q13, sndrome de Williams, sndrome de Rett, sndrome cardio-velo-facial, sndrome de Lange, neurofibromatosis, esclerosis tuberosa... y varios errores congnitos del metabolismo 7. Dado que algunas epilepsias pueden cursar con trastorno generalizado del desarrollo, existe indicacin de estudio electroencefalogrfico prolongado, incluyendo sueo, para investigar la posible presencia de una encefalopata epilptica, ante una historia de regresin ms o menos rpida en funciones comunicativas y sociales y/o cuando existen manifestaciones clnicas compatibles con crisis (generalmente parciales complejas), especialmente en nios pequeos y preescolares. Fuera de estas situaciones no hay evidencias para indicar estudios electroencefalogrficos especiales a los pacientes con trastorno de espectro autista 10.Tampoco la neuroimagen morfolgica o funcional va a aportar beneficios al paciente concreto en su proceso asistencial, si bien, estos instrumentos, al igual que el mapeo de potenciales evocados, se estn mostrando tiles en protocolos de investigacin.

TRATAMIENTO Y EVOLUCIN
Los programas de intervencin temprana basados en el condicionamiento operante y en la teora de la mente pueden mejorar de forma significativa el funcionamiento comportamental, cognitivo, interactivo y lingstico de los sujetos con TGD. El nio autista carece de la capacidad para incorporar de manera implcita (natural) las habilidades imaginativas e intersubjetivas bsicas, pero puede aprenderlas explcitamente mediante entrenamientos diseados a medida 10, 13. El modelo ms clsico es el derivado de la proposicin de Lovaas, que usa el condicionamiento operante, con la ayuda de un terapeuta y la implicacin de la familia, de forma altamente intrusiva y estructurada. Otros modelos menos rgidos, diseados desde dentro del sujeto autista, trabajan, tambin apoyndose en el condicionamiento operante, las habilidades intersubjetivas y de juego funcional conectadas al contexto. Como sucede en tantos otros programas de reeducacin, los estudios controlados son escasos, pero se tiene la impresin de que estos mtodos de intervencin psicopedaggica estn favoreciendo la adquisicin de niveles muy confortables de funcionamiento en autonoma personal, en socializacin y en actividades funcionales por los pacientes con TGD; y tambin estn ayudando a que sus familias adquieran recursos valiosos para ayudar y comprender al nio con TGD. Los psicofrmacos pueden ser tiles para tratar ciertas situaciones difciles (agitacin, aislamiento extremo, estereotipias de autoagresin, etc) 10, 14. Los ms usa-

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dos son los neurolpticos; clsicamente se ha empleado el haloperidol, y, recientemente se est usando la risperidona con resultados alentadores que precisan estudios controlados. Los inhibidores de la recaptacin de la serotonina y los psicoestimulantes (metilfenidato) tambin estn siendo objeto de ensayos en I fase. Se discute la efectividad de las drogas antiepilpticas en el manejo de pacientes con TGD y actividad paroxstica abundante en el EEG; hay bastantes ensayos de I fase al respecto, pero se esperan estudios controlados que diriman la cuestin. Con todos estos recursos, hoy por hoy, slo se ha conseguido mejorar la autonoma personal y las habilidades comunicativas y ocupacionales de los pacientes con TGD. Bien es verdad que los resultados son muy alentadores, y algunos pacientes consiguen niveles funcionales muy satisfactorios. Se sabe que el nivel intelectual y el de lenguaje son los dos factores que ms pesan en el pronstico. El estudio de una cohorte de 67 nios con TGD que comenzaron su tratamiento a la edad media de 7 aos y fueron seguidos hasta la edad adulta, con un periodo medio de seguimiento de 30 aos 15 ha mostrado que el desenlace fue muy favorable en el 12% de la cohorte, desfavorable en el 46%, y muy desfavorable en 12%. Es de esperar que los avances neurobiolgicos, psicofarmacolgicos y psicopedaggicos en los prximos aos mejoren sustancialmente estos resultados.

3. Rivire A. Tratamiento y definicin del espectro autista I: Relaciones sociales y comunicacin. II: Anticipacin, flexibilidad y capacidades simblicas. In Rivire A, Martos J (eds) El tratamiento del autismo. Nuevas perspectivas. Madrid: MTAS-IMSERSO; 1997, p 61-160. 4. Bishop DVM. Pragmatic language impairment: A correlate of SLI, a distinc subgoup, or part of the autictic continuum? En Bishop DVM, Leonard LB (eds.) Speech and language impairments in children: Causes, characteristics, intervention and outcome. Hove (UK): Psychology Press, 2000. p 99-113. 5. Gillberg C, Coleman M. Autism and medical disorders: a review of the literature. Dev Med Child Neurol 38:191-202. 6. Muhle R, Tentracoste SV, Rapin I. The genetics of autism. Pediatrics 2004; 113: 472-483 7. Artigas-Pallars J, Gabau-Vila E, Guitart-Feliubadal M. El autismo sindrmico: I Aspectos generales. II Sndromes de base gentica asociados a autismo. Rev Neurol 2005; 40 (supl 1): s143-s162 8. Courchesne E. Brain development in autism: early overgrow followed by premature arrest of growth. Ment Retard Dev Disabil Res Rev 2004; 10: 106-111. 9. Alessandri M, Thorp D, Mundy P, Tuchman RF. Podemos curar el autismo? Del desenlace clnico a la intervencin. Rev Neurol 2005; 40 (supl 1): s131-s136. 10. Filipek PA, Accardo PJ, Baranek GT, et al. The screening and diagnosis of autistic spectrum disorders. J Autism Develop Disord 1999; 29: 439-484. 11. Baron-Cohen S, Cox A, Baird G, Swettenham J, Nighttigale N, Morgan K, Drew A, Charman T. Psychological markers in the detection of autism in a large population. British J Psychiatr 1996; 168, 158-163. 12. Cox A, Klein K, Charman T, et al. Autism spectrum disorders at 20 and 42 months of age: Stability of clinical and ADI-R diagnosis. J Child Psychol Psychiatr 1999; 40: 719-732. 13. Martos-Prez J. Intervencin educativa en autismo desde una perspectiva psicolgica. Rev Neurol 2005; 40 (supl 1): s177180. 14. Palermo MT, Curatolo P. Pharmacologic treatment of autism. J Child Neurol 2004; 19: 155-64. 15. Howlin P, Goode S, Hutton J, Rutter M. Adult outcome for chidren with autism. J Child Psychol Psychiatry 2004; 45: 212-29.

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