Holoprosencefalia

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Holoprosencefalia

Holoprosencefalia alobar, producto de una madre de 19 aos en Tailandia con diabetes gestacional.[1]

Clasificacin y recursos externos CIE-10 CIE-9 OMIM DiseasesDB Medline Q04.2 742.2 236100 29610 Buscar en Medline mediante PubMed (en ingls) radio/347 D016142

eMedicine MeSH

Aviso mdico

La holoprosencefalia constituye un amplio espectro de malformaciones del crneo y la cara debidas a una anormalidad compleja del desarrollo del cerebro que tienen en comn la ausencia del desarrollo del prosencfalo, que es el lbulo frontal del cerebro del embrin.[2] Durante el desarrollo normal se forma el lbulo frontal y la cara comienza a desarrollarse en la quinta y sexta semana del embarazo. La holoprosencefalia es causada por la falta de divisin del lbulo frontal del cerebro del embrin para formar los hemisferios cerebrales bilaterales (las mitades izquierda y derecha del cerebro), causando defectos en el desarrollo de la cara y en la estructura y el funcionamiento del cerebro.[3]

Contenido
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1 Clasificacin 2 Cuadro clnico 3 Etiologa 4 Tratamiento 5 Vase tambin 6 Referencias

[editar] Clasificacin
Existen tres clases de holoprosencefalia, basados en la separacin del prosencfalo:[2] La holoprosencefalia alobar es el tipo ms grave, en la cual el cerebro no logra separarse y se asocia generalmente a anomalas faciales severas (fusion de los ojos, anomalas del tabique nasal.)[4] La holoprosencefalia semilobar, en la cual los hemisferios del cerebro tienen una leve tendencia a separarse, constituye una forma intermedia de la enfermedad.[3] La holoprosencefalia lobar, en la cual existe una evidencia considerable de separacin de los hemisferios del cerebro, es la forma menos grave.[3] En algunos casos de holoprosencefalia lobar, el cerebro del paciente puede ser casi normal.

[editar] Cuadro clnico

La holoprosencefalia, denominada anteriormente como arinencefalia, consiste en una gama de defectos o malformaciones del cerebro y de la cara. En el extremo ms grave de este espectro se encuentran los casos que involucran malformaciones serias del cerebro, malformaciones tan graves que son incompatibles con la vida y a menudo causan la muerte intrauterina espontnea. En el otro extremo del espectro estn los individuos con los defectos faciales-que pueden afectar los ojos, la nariz y el labio superior-y el desarrollo normal o casi normal del cerebro.[3] Pueden ocurrir convulsiones o retraso mental. El ms grave de los defectos (o anomalas) faciales es la ciclopa, caracterizado por el desarrollo de un solo ojo, que se ubica generalmente en el rea ocupada normalmente por la raz de la nariz, y la ausencia de la nariz o una nariz en la forma de una probscide (un apndice tubular) situada por encima del ojo.[4]

La etmocefalia es la anomala facial menos comn. Consiste en una probscide que separa ojos muy juntos, ausencia de la nariz y microftalma (tamao anormalmente pequeo de uno o ambos ojos). La cebocefalia es otra anomala facial caracterizada por una nariz pequea y aplastada con un solo orificio nasal situada debajo de unos ojos subdesarrollados y muy juntos. La anomala facial menos grave es el labio leporino, tambin llamado agenesia premaxilar.

[editar] Etiologa
Aunque las causas de la mayora de los casos de holoprosencefalia son de origen teratognico, los investigadores saben que aproximadamente la mitad de todos los casos se deben a causas cromosmicas (de los cromosomas). Las anomalas cromosmicas, tales como el sndrome de Patau (trisoma 13), el sndrome de Edwards (trisoma 18), el sndrome de Meckel-Gruber y ciertas triploidas se han podido asociar con la holoprosencefalia.[2] Los hijos de madres diabticas y la ingesta elevada de alcohol en esta parte del desarrollo embrionario (ya que destruye las clulas de la lnea media de estructuras craneofaciales) tienen un riesgo mayor de padecer el trastorno.

[editar] Tratamiento
No existe tratamiento para la holoprosencefalia y el pronstico para los individuos que la padecen es pobre. La mayora de los que sobreviven no muestran signos de desarrollo significativos. Para los nios que sobreviven, el tratamiento es sintomtico (es decir, alivia slo los sntomas y no las causas del trastorno). Es posible que una mejora en el monitoreo de embarazos de madres diabticas pueda ayudar a prevenir la holoprosencefalia. No obstante, no existen medios de prevencin primaria.

Esquizencefalia
De Wikipedia, la enciclopedia libre Saltar a navegacin, bsqueda La esquizencefalia es un trastorno enceflico poco comn, caracterizado por surcos o hendiduras anormales en los hemisferios cerebrales. La esquizencefalia es un tipo de porencefalia. Los individuos con hendiduras en ambos hemisferios, o hendiduras bilaterales, a menudo presentan retrasos en el desarrollo y en las capacidades del habla y del idioma y disfunciones crticoespinales. Los individuos con hendiduras ms pequeas, unilaterales (hendiduras en un hemisferio), pueden presentar debilidad en un lado del cuerpo y poseer una inteligencia promedio o casi promedio. Los pacientes con esquizencefalia tambin pueden tener grados variables de microcefalia, retraso mental, hemiparesia (debilidad o parlisis que afecta a un lado del cuerpo) o cuadriparesia (debilidad o parlisis que afecta las cuatro extremidades) y una reduccin del tono muscular (hipotona). La mayora de los pacientes sufre convulsiones y algunos pueden presentar hidrocefalia. En la esquizencefalia las neuronas se sitan al borde de la hendidura, lo cual indica una interrupcin muy temprana en el desarrollo. Se ha descubierto el origen gentico de un tipo de esquizencefalia cuyas causas pueden incluir exposiciones ambientales durante el embarazo, tales como medicamentos administrados a la madre, la exposicin a toxinas o una falla vascular. A menudo existen heterotopias relacionadas (islas aisladas de neuronas) que indican una falla en la migracin de las neuronas a su posicin final en el cerebro.

El tratamiento para los individuos con esquizencefalia consiste generalmente en una terapia fsica, tratamiento para las convulsiones y una derivacin (shunt) en los casos que son complicados por hidrocefalia. El pronstico para los individuos con esquizencefalia vara dependiendo del tamao de las hendiduras y del grado del dficit neurolgico.

Lisencefalia
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Lisencefalia

Cerebro con lisencefalia.

Clasificacin y recursos externos CIE-10 CIE-9 Q04.3 742.2

DiseasesDB 29492 Medline Buscar en Medline mediante PubMed (en ingls)

MeSH

D054082

Aviso mdico

La lisencefalia, trmino que literalmente significa "cerebro liso",[1] es un trastorno poco comn de la formacin del cerebro caracterizado por microcefalia y agiria, que es una ausencia de las circunvoluciones o gyrus (pliegues) normales del cerebro. Es causada por una migracin neuronal defectuosa, el proceso en el cual las clulas nerviosas se desplazan desde el lugar de origen a su localizacin permanente.[2]

Contenido
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1 Etiologa 2 Patogenia 3 Cuadro clnico 4 Diagnstico 5 Tratamiento 6 Pronstico 7 Vase tambin 8 Referencias 9 Enlaces externos

[editar] Etiologa
La lisencefalia puede ser causada por infecciones virales intrauterinas (en el tero) o infecciones virales en el feto durante el primer trimestre, suministro escaso de sangre al cerebro del beb en las etapas iniciales del embarazo o debido a un trastorno gentico. Existen diferentes causas genticas de la lisencefalia asociadas al cromosoma X, al cromosoma 7 y al cromosoma 17, pero an faltan otras mutaciones por identificar.[2] [3] Existen diferentes formas de clasificarla, pero tradicionalmente se ha hecho en tipo I, donde se distinguen las cuatro capas celulares de la corteza, y tipo II, donde la corteza cerebral se encuentra muy desestructurada.

[editar] Patogenia
La superficie de un cerebro normal est formada por una serie compleja de pliegues y surcos. Los pliegues se denominan giros (gyri) o circunvoluciones y los canales se denominan surcos (sulci).[4] En nios que padecen de lisencefalia, las circunvoluciones normales estn ausentes o se han formado solamente en parte, haciendo que la superficie del cerebro sea lisa.[1]

[editar] Cuadro clnico

Los sntomas del trastorno pueden incluir un aspecto facial inusual, dificultad para tragar, falta de progreso y retraso psicomotor severo.[5] Tambin pueden ocurrir anomalas en las manos, los dedos, los dedos del pie, espasmos musculares y convulsiones.

[editar] Diagnstico
La lisencefalia se puede diagnosticar durante o poco despus del nacimiento. El diagnstico se puede confirmar por ultrasonido, por tomografa computarizada (CT) o por resonancia magntica (MRI por su sigla en ingls).[1] La lisencefalia se puede asociar a otras enfermedades, incluyendo la secuencia aislada de lisencefalia, el sndrome de Miller-Dieker y el sndrome de Walker-Warburg.[6]

[editar] Tratamiento
El tratamiento para pacientes que sufren de lisencefalia es sintomtico y depende de la gravedad y de la ubicacin de las malformaciones del cerebro. Podra ser necesario un apoyo asistencial para proporcionar mayor comodidad a los pacientes o prestarles servicios de enfermera. Las convulsiones se pueden controlar con medicamentos y la hidrocefalia puede requerir realizar una derivacin (shunt). Si la alimentacin llega a ser difcil, pudiera considerarse la colocacin de un tubo de gastrostoma (tubo de alimentacin).

[editar] Pronstico
El pronstico para los nios con lisencefalia vara dependiendo del grado de malformacin del cerebro. Muchos pacientes no muestran ningn desarrollo significativo ms all de la edad de 3 a 5 meses. Otros pueden llegar a tener un desarrollo e inteligencia casi normales. Muchos mueren antes de los 2 aos edad.[7] Los problemas respiratorios son las causas de muerte ms comunes.
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Resumen
La polimicrogiria (PMG) es una malformacin cerebral caracterizada por excesivos pliegues corticales y surcos poco profundos. El examen microscpico revela una estructura en capas anormal de la corteza cerebral. La distribucin topogrfica de PMG es variable, pero la PMG bilateral simtrica perisilviana es la forma ms frecuente. La PMG se manifiesta con retraso mental leve, epilepsia y parlisis pseudobulbar, que causa dificultades de aprendizaje del lenguaje y alimentarias. La severidad de la PMG depende fundamentalmente de la localizacin y tamao del rea afectada. La mayora de los casos son espordicos aunque se han publicado formas familiares que parecen seguir todos los posibles patrones de herencia. Dos formas de PMG han sido localizadas: bilateral perisilviana en el cromosoma X y bilateral frontoparietal en el cromosoma 16. Hay tambin formas no genticas de PMG, que estn causadas por infecciones intrauterinas por citomegalovirus y defectos en la perfusin placentaria. La incidencia de las diferentes formas de PMG es desconocida, pero la frecuencia de displasia cortical en general se estima en 1 cada 2500 recin nacidos. *Autor: Dr L. Villard (Octubre 2002)*

Agenesia del cuerpo calloso

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Agenesia del cuerpo calloso

Clasificacin y recursos externos OMIM DiseasesDB eMedicine 217990 29900 radio/193

Aviso mdico

La agenesia del cuerpo calloso es la falta de formacin de dicho cuerpo calloso, producto de una alteracin en el desarrollo embrionario que puede dar origen a la falta parcial o total de este importante haz de fibras interhemisfricas. La agenesia del cuerpo calloso se puede acompaar de otras malformaciones como microgiria (circunvoluciones cerebrales anormalmente pequeas o estrechas), trastornos de

la migracin neuronal, importante asimetra en el tamao de los hemisferios cerebrales o alteraciones periventriculares. Los dficits neuropsicolgicos sern por tanto bastante remarcados, estando muy bien descritos en la literatura cientfica en relacin a las denominadas operacin de "cerebro hendido". La exploracin y el tratamiento neuropsicolgico deben estar presentes en estos pacientes. Cuando la agenesia del cuerpo calloso se puede acompaar de alteraciones genticas como en el Sndrome de Aicardi Variantes ACC Total: se produce cuando hay ausencia total de esta estructura. ACC Parcial: Se da cuando parte del cuerpo calloso existe. Este comenz a desarrollarse pero en un momento dejo de crecer. Dado esto, el CC crece de la parte frontal a la parte trasera del cerebro, normalmente sucede que algn tipo de cuerpo como "quistes" podra haber bloqueado dicho crecimiento. Hipoplasia: La direccin de crecimiento del CC est presente, pero los nervios no se desarrollan como para formar una estructura. En las imgenes de resonancia magntica esto se ve como un cuerpo calloso muy delgado. Disgnesis del CC: Podra significar cualquiera de las condiciones antes expuestas. Causas Existe una incidencia mayor de lo normal de ACC bajo algunas condiciones genticas, tal es el caso de Trisoma 8 y 18. Condiciones ambientales (sndrome de alcoholismo fetal) u otros factores como podran ser algunos virus o bacterias que invaden el saco fetal en un momento critico. Consecuencia de un efecto secundario a otro evento neurolgico, tal como, un quiste que bloquea el desarrollo del cuerpo calloso. Puede aparecer aislada o asociada a diversas anomalas cerebrales congnitas tales como: lipomas del cuerpo calloso, quistes interhemisfricos, defectos de migracin neuronal, parlisis cerebrales, sndromes convulsivos y alteraciones sensoriales, entre otras. Caractersticas ms comunes Retardo general en el desarrollo: Si se toma como referencia el esquema de conductas tpicas por edad, se observa en los nios con ACC un cierto retraso general en el desarrollo, sobre todo en las reas motora, de coordinacin, equilibrio, tono muscular y lenguaje. Coeficiente intelectual: es menor de lo normal. Problemas con la alimentacin: presentan problemas para succionar y masticar. Estas dificultades tambin generan dificultades en el control de esfnteres, el cual si se logra es hacia los 6 o 7 aos aproximadamente. Problemas con la visin: Pudiendo presentar ceguera desigual y obstruccin de las vas lagrimales. Dificultad para defenderse tctilmente: A nivel sensorial pueden presentar dificultad para sentir la temperatura de cuerpos extraos. Dificultades en el aprendizaje: Se hacen ms evidentes al iniciar el aprendizaje formal, no habiendo un patrn regular de aprendizaje, existiendo generalmente una escasa colaboracin y atencin en las actividades. Se ha comprobado que los mejores aprendizajes

en estos sujetos son los realizados a travs de rutinas de repeticin y por imitacin de modelos de conducta. Rasgos faciales comunes: raz nasal ancha, filtrum largo, paladar ojival y hendiduras palpebrales pequeas. Alta tolerancia al dolor: Esto dificulta al nio la posibilidad de cuidarse a s mismo, para prevenir daos fsicos y riesgos potenciales. Dificultad en la comunicacin: El retraso en el lenguaje se pone de manifiesto por la ausencia de habilidades verbales o por la dificultad de expresarse con coherencia, as como en la organizacin del pensamiento. Una caracterstica de estos nios es que el lenguaje comprensivo es mayor que el lenguaje expresivo. Intervencin La intervencin en la ACC debe focalizarse en el entrenamiento de habilidades sociales, y de desarrollo motriz general, trabajando en ambientes estructurados y con proyectos de trabajos que estn claramente definidos. Pero, antes de proceder a la intervencin con un nio (a) con agenesia del cuerpo calloso debemos: Valorar el estado evolutivo del nio, atendiendo a la actitud postural normal o anormal del lactante y su actividad espontnea en decbito dorsal y ventral. Estudio del tono, fuerza muscular y rango de movimiento articular, valorando las amplitudes articulares como medida del tono muscular pasivo, ngulo de abductores, ngulo de dorsiflexion de tobillos y maniobra de la bufanda. Estudio de las respuestas del nio a estmulos sensorio-motrices determinados y estudio de reflejos arcaicos. A partir de aqu procedemos a utilizar tcnicas de cinesiterapia encaminadas a la adquisicin de los niveles de evolucin motriz normales, de terapia ocupacional, con estimulacin global e integracin sensomotriz. Para ello, atendiendo a las secuencias del desarrollo se llevan a cabo estimulaciones tctiles, visuales, vestibulares, as como reacciones postulares de enderezamiento y del equilibrio, es decir, una rehabilitacin psicomotriz, que hace referencia al tratamiento aplicado a los nios que presentan retraso psicomotor y que se centra en objetivos concretos: psico (cognitivo, comunicacin y emocional) y motriz (segmentacin y automatizacin), buscando la potenciacin mxima de las posibilidades fsicas e intelectuales del nio mediante la estimulacin regulada y continuada llevada a cabo en todas las reas del desarrollo, pero sin forzar en ningn momento el curso lgico de la maduracin del SNC, siempre teniendo a los padres como coterapeutas, mostrndole la forma correcta de realizar los ejercicios de manera que tomen parte activa en el tratamiento de sus hijos.