Penyakit Jantung Bawaan Penyakit jantung bawaan merupakan jenis cacat lahir yang paling sering terjadi dan

menyebabkan kematian pada tahun pertama kehidupan. Penyakit jantung bawaan dapat dikategorikan menjadi dua, yaitu sianotik dan asianotik. 1 Penyakit jantung bawaan asianotik berupa Ventikular Septal Defect (VSD), Atrial Septal Defect (ASD), Patent Ductus Arterious (PDA), stenosis aorta dan pulmonalis. Pada kelainan tersebut tidak menimbulkan gejala sianosis. 1 Penyakit jantung bawaan sianotik adalah jika timbul manifestasi sianosis pada bayi, berupa warna kebiruan pada kulit dan mukosa akibat meningkatnya kadar darah deoksigenasi yang beredar dalam sirkulasi. Hal tersebut terjadi akibat cacat yang mengakibatkan tercampurnya darah yang belum teroksigensasi dengan darah teroksigenasi, karena darah tersebut tidak melewati paru, namun langsung bercampur dengan darah dari paru. Penyakit jantung bawaan sianosis adalah Tetralogy of Fallot (TOF), dan transposisi arteri besar. 1

Tetralogi Fallot Tetralogi Fallot (Tetralogy of Fallot/TOF) merupakan kelainan jantung bawaan sianotik yang sering terjadi. Kelainan ini awal mula dilaporkan pada tahun 1671, tetapi baru diformulasikan oleh Fallot pada tahun 1888 yangmengemukakan terdapat 4 kelainan anatomic, berupa (1) stenosis pulmonal; (2) defek septum ventrikel; (3) overriding aorta; 94) hipertrofi ventrikel kanan. 1 Epidemiologi TOF menempati urutan keempat penyakit jantung bawaan pada anak, setelah defek septum ventrikel, defek septum atrium, dan duktus arteriosus persisten, atau kuran glebih 10-15% dari seluruh penyakit jantung bawaan. Di antara penyakit jantung bawaan sianotik, TOF merupakan 2/3 daripadanya. Insidensi TOF 2-3% dari 10.000 kelahiran. Lebih banyak pada anak laki-laki daripada perempuan. Etiologi Penyebabnya tidak diketahui secara jelas, banyak factor prenatal yang mempengaruhi, seperti ibu kurang gizi, konsumsi alcohol atau obat-obatan, infeksi virus terutama rubella, diabetes mellitus, dan usia ibu yang hamil pada usia >40 tahun. Pada sebagian besar kasus, penyebab

penyakit jantung bawaan tidak diketahui secara pasti, diduga karena adanya faktof endogen dan eksogen. Factor endogen : Berbagai jenis penyakit genetic, contoh kelainan kromosom Anak yang lahir sebelumnya menderita penyakit jantung bawaan Adanya penyakit tertentu dalam keluarga seperti diabetes mellitus, hipertensi, penyakit jantung atau kelainan bawaan. Factor eksogen : Riwayat kehamilan ibu: konsumsi obat-obatan tanpa resep (thalidomide,

dextroamphetamine, aminoptherin, jamu) Ibu menderita penyakit infeksi, contoh Rubella Pajanan terhadap sinar-X

Embriologi Keseluruhan sistem kardiovaskular berasal dari lapisan mudigah mesoderm, yang membentuk korda angioblastik. Pada mulanya terdiri dari dua tabung yang saling berpasangan, kemudian pada hari ke-22, terbentuk tabung tunggal yang agak bengkok, yang terdiri atas suatu tabung endokardium di bagian dalam dan pelapis miokardium di sekililingnya. Tabung jantung kemudian akan menyambung dengan arkus aorta dan sistem vena berturut-turut di bagian rostral dan kaudal.Pada minggu keempat sampai ketujuh, jantung terbagi dalam suatu bangunan khas yang berkamar empat. 2 Pada hari ke 22, jantung yang dikenal sebagai jantung primitif akan mulai berdenyut kemudian memanjang membentuk ruang-ruang primitif jantung yaitu trunkus arteriosus, bulbus kordis, atrium primitif, dan sinus venosus. Tabung jantung kemudian akan berputar dan melipat akibat perbedaan kecepatan pertumbuhan dari setiap regio jantung, membentuk menyerupai huruf U, kemudian menyerupai huruf S, dan berhenti pada hari ke-28 untuk memulai pembentukan septum.1, 2 Pembentukan sekat dalam jantung, sebagian disebabkan oleh perkembangan dari jaringan bantalan endokardium dalam kanalis atrioventrikularis dan dalam regio konotrunkal. 2 Septum terbentuk dari penebalan lapisan endokardium yang bertumbuh ke arah superior, inferior, dan lateral. Terdapat tiga septum yang terbentuk: atrioventrikuler (berikutnya

membantu pembentukan orifisium katup atrioventrikuler), atrium (pertumbuhan ke arah bawah dan perkembangan jaringan dinding atas atrium primordial), dan ventrikuler (pertumbuhan ke arah atas dan perkembangan jaringan dinding bawah ventrikel primordial). Septum antar atrium tertutup tidak sempurna menyisakan foramen ovale yang kemudian akan menutup saat kelahiran.1,2 Menjelang akhir minggu keempat, kedua ventrikel primitive mulai mengembang. Hal ini terjadi karena pertumbuhan terus menerus miokardium pada sisi luar dan divertikulasi yang terus berlangsung serta pembentukan trabekula di sisi dalam. 2 Dinding medial ventrikel yang meluas tersebut lalu berhimpit dan berangsur-angsur bersatu, sehingga membentuk septum interventrikularis pars muskularis. Terkadang penyatuan antara kedua dinding ini tidak sempurna, yang akan nampak sebagai celah di apeks yang agak dalam di antara kedua ventrikel. Ruangan di antara tepi bebas septum interventrikulais pars muskularis dan bantalan-bantalan endokardium yang menyatu memungkinkan terjadinya hubungan antara kedua ventrikel. 2 Foramen interventrikularis, yang ditemukan di atas bagian muskularis septum

interventrikularis, menjadi mengecil dengan lengkapnya sekat konus. Pada perkembangan selanjutnya, penutupan foramen terjadi karena pertumbuhan keluar jaringan dari bantalan endokardium bawah di sepanjang puncak septum interventrikularis pars muskularis. Jaringan ini menyatu dengan bagian-bagian sekat konus yang berbatasan. Setelah penutupan sempurna, foramen interventrikularis menjadi septum interventrikularis pars membranasea. Pada Tetralogi Fallot, kelainan yang paling sering terjadi adalah kelainan di daerah konotrunkal. Cacat terjadi akibat pemisahan konus yang tidak merata, karena pergeseran letak sekat trunkus dan konus ke depan. Pergeseran sekat ini menimbulkan empat perubahan kardiovaskular, yaitu stenosis infundibularis pulmonalis, cacat pada septum

interventrikularis, aorta keluar di atas sekat yang cacat, dan hipertrofi dinding ventrikel kanan akibat tekanan sisi kanan yang menjadi lebih tinggi. 2

Patofisiologi Septum interventrikel merupakan suatu dinding dari otot, yang seharusnya memisahkan ventrikel kanan dengan ventriekel kiri. Pada TOF terdapat defek berupa lubang pada septum tersebut. Selain itu, terjadi peningkatan resistensi akibat stenosis pulmonal, mengakibatkan darah dengan saturasi rendah kembali dari vena sistemik menjauhi ventrikel kanan, melalui defek septum ventrikel masuk ke ventrikel kiri dan berakhir pada sirkulasi sistemik. Hal ini

dikenal dengan isitlah right to left shunt. Hal tersebut menyebabkan hipoksia sistemik dan sianosis, sehingga kulit bayi/anak akan terlihat pucat atau biru.1 Kedua hal tersebut yang mendasari terjadinya sianosis pada pasien dengan TOF. Darah deoksigenasi yang datang dari atrium kanan akan melalui ventrikel kanan dan kemudian arteri pulmonal untuk mengalami pertukaran oksigen di paru, dan kemudian mejadi darah oksigenasi (kaya dengan oksigen), lalu kembali ke atrium kiri, terus melalui ventrikel kiri dan dialirkan ke seluruh tubuh melalui aorta. Namun pada pasien dengan TOF, darah deoksigenasi pada ventrikel kanan tercampur dengan darah oksigenasi dari ventrikel kiri melalui defek atau lubang pada dinding septum ventrikel jantung, akibat dari resistensi arteri pulmonalis, sehingga tekanan pada ventrikel kanan meningkat namun tidak dapat mengalirkan darah ke arteri pulmonal, sehingga darah cenderung mengalir melalui celah septum, dan bercampur dengan darah pada ventrikel kiri, kemudian dialirkan melalui aorta, sehingga terjadilah overriding aorta. Darah yang dialirkan ke aorta dan ke seluruh tubuh juga merupakan darah campur antara darah oksigenasi dan deoksigenasi, hal tersebut menyebabkan terjadinya hipoksia dan hipoksemia yang berlanjut mejadi sianosis pada tubuh penderita. 1 Pengembalian vena sistemik ke atrium kanan berlangsung normal. Ketika ventrikel kanan menguncup, dan menghadapi stenosis pulmonalis, maka darah akan dipintaskan melewati cacat septum ventrikel ke dalam aorta. Akibatnya terjadi ketidakjenuhan darah arteri dan sianosis menetap. Selain itu, akibat stenosis pulmonal, tekanan pada ventrikel kanan menjadi meninggi, ventrikel kanan bekerja lebih kuat untuk memompa darah kearah arteri pulmonal, sehingga terjadilah pembesaran atau hipertrofi ventrikel kanan. 1 Besarnya aliran darah yang melewati defek septum ventrikel bergantung pada derajat keparahan stenosis pulmonal, tetapi perubahan akut sistemik dan reisstensi pembuluh pulmonal dapat juga bisa mempengaruhi. 1 Ketika aliran darah menuju pulmonal terbatasi akibat sumbatan dan shunt ventrikel, maka paru akan memperoleh sirkulasi kolateral bronkus dan kadang dari duktus arteriosus menetap (PDA). 1

Gambar 1. Perbedaan jantung normal dengan jantung TOF

Daftar pustaka 1. Sankaran VG, Brown DW. Congenital Heart Disease. In: Pathophysiology of Heart Disease. 4th ed. Lippincott Williams & Wilkins; 2007. Page 371-93. 2. Sadler TW, Langman J. Langmans medical embryology. 10th ed. Lippincott Williams & Wilkins; 2006.

Diskusi Pada pasien terdapat gejala berupa sianosis. Sianosis terjadi akibat adanya stenosis pulmonal dan defek septum interventrikuler. Stenosis pulmonal

menyababkan resistensi meningkat, darah dari ventrikel kanan tidak seluruhnya dapat melewati arteri pulmonal untuk mnuju paru, sehingga menumpuk di ventrikel kanan, dan menyebabkan peningkatan tekanan pada ventrikel kanan. Oleh karena adanya peningkatan tekanan pada ventrikel kanan disertai ada defek pada septum interventrikularis, terjadilah aliran darah dari ventrikel kanan menuju ventrikel kiri, sehingga darah di ventrikel kanan yang belum teroksigenasi bercampur dengan darah dari ventrikel kiri yang telah teroksigenasi, yang kemudian darah tersebut dialirkan ke

seluruh tubuh melalui aorta. Darah yang dialirkan ke jaringan mengandung oksigen lebih sedikit daripada normal, dan hal tersebut menyebabkan jaringan kekurangan oksigen, terjadi hipoksia yang jika berkepanjangan menimbulkan gejala berupa sianosis, yaitu perubahan warna menjadi kebiruan pada kulit dan mukosa. Etiologi terjadinya TOF tidak diketahui secara jelas, banyak factor prenatal yang mempengaruhi, seperti ibu kurang gizi, konsumsi alcohol atau obat-obatan, infeksi virus terutama rubella, diabetes mellitus, dan usia ibu yang hamil pada usia >40 tahun. TOF dipengaruhi oleh beberapa factor, yaitu factor endogen dan eksogen. Factor endogen berupa kelainan kromosom, penyakit yang diderita ibu, dan kelainan jantung pada anak sebelumnya. Selain itu factor eksogen berupa riwayat konsumsi obat-obatan, riwayat sakit maupun riwayat pajanan sinar-x pada saat kehamilan. Pada pasien ini ditemukan beberapa dari factor tersebut. Usia ibu saat mengandung pasien adalah 39 tahun, termasuk usia rentan untuk melahirkan anak dengan kelainan. Selain itu pada saat awal kehamilan, ibu pasien meminum jamu karena tidak menyadari bahwa ia sedang hamil. Riwayat konsumsi obat-obat lain maupun riwayat sakit ataupun pajanan sinar X disangkal oleh ibu pasien. Riwayat penyakit diabetes mellitus, hipertensi maupun penyakit jantung pada ibu, ayah maupun keluarga pasien disangkal. Ibu pasien mengaku bahwa anak pertamanya meninggal dunia saat berusia 4 hari setelah lahir, namun ibu pasien tidak mengetahui apa alasan kematian. Disimpulkan bahwa pasien kemungkinan memiliki 3 faktor, yaitu factor usia ibu saat mengandung, yaitu 39 tahun. Factor konsumsi jamu saat awal kehamilan, dan kemungkinan adanya kelainan jantung bawaan juga pada anak pertama nya yang meninggal dunia tersebut.

Spell hipoksia, atau juga disebut dengan spell sianotik, tet spell, atau hipersianotik spell, terjadi pada anak-anak dengan TOF. Spell terdiri atas hiperpnea, sianosis yang memburuk, dan tidak adanya murmur. Hal ini akan mnegakibatkan komplikasi CNS dan bahkan kematian. Peristiwa seperti menangis, defekasi, atau peningkatan aktivotas fisik yang secara tiba-tiba akan menurunkan SVR atau menghasilkan R-L shunt yang besar akan menginisiasi spell, dan jika tidak ditangani, akan mencetuskan siklus spell hipoksia. Onset tiba-tiba takikardia atau hipovolemi dapa menyebabkan spell. Penurunan tekanan oksigen di arteri, dan peningkatan tekanan CO2 dan penurunan pH, menstimulasi pusat pernapasan dan menyebabkan hiperpnea. Hiperpnea, akan menyebabkan pompa thoracic negative lebih efisien dan menyebabkan peningkatan aliran balik vena sistemik ke ventrikel kanan. Dengan adanya resistensi di RVOT atau penurunan SVR, peningkatan aliran balik vena ke ventrikel kanan akan beralih ke aorta. Hal ini akan menyebabkan penurunan saturasi oksigen lebih lanjut di arteri.5

Daftar pustaka :

BAB II ILUSTRASI KASUS

1. Identitas Pasien Nama Jenis kelamin TTL Usia Status Suku Agama Pekerjaan BB Tanggal masuk : An. P : Laki-laki : Danau, 1 Januari 2001 : 10 tahun 10 bulan : belum kawin : Bengkulu : Islam : pelajar SD : 21 kg : 14 November 2011

2. Anamnesis (Autoanamnesis dan alloanamnesis kepada ayah dan ibu pasien): Keluhan Utama Tidak bertenaga dan lemas yang mengganggu kegiatan sehari-hari sejak 1 tahun sebelum masuk rumah sakit (disertai rujukan dari RSUD Bengkulu untuk tatalaksana TOF)

Riwayat Penyakit Sekarang Sejak 1 tahun terakhir, pasien merasa mudah lelah dan kadang-kadang merasa sesak napas jika beraktivitas ringan atau berjalan sedikit saja. Selain itu, os menjadi biru jika beraktivitas berlebihan. Biru pertama kali dikeluhkan saat usia 4 tahun, pada daerah jari-jari tangan dan kaki, dan bibir. Jika menangis, os menjadi lebih biru. Jika merasa lelah, os akan jongkok untuk mengurangi rasa lelah (squatting +). Selain itu, os juga sering batuk panas sejak kecil, sekitar 1x/40 hari. Sejak usia 4 tahun, berat badan pasien sulit naik dan pertumbuhan os juga lebih tertinggal dari teman seusianya menurut orangtua pasien. Sejak lahir sampai berumur kurang dari 4 tahun, kondisi pasien baik-baik saja, tidak terdapat gejala apapun. Saat menyusui, tidak terdapat kesulitan bagi pasien. Terdapat keterlambatan saat os belajar berjalan dan os menjalani terapi. Enam bulan terakhir, pasien pernah menjadi lebih biru saat beraktivitas di sekolah, kemudian pasien pingsan dan dirawat selama 2 hari di rumah

sakit. Kejadian ini sering dialami pasien sebelumnya. Saat dianamnesis, os tidak demam, batuk, pilek, maupun sesak.

Riwayat Pengobatan dan Penyakit Dahulu Pasien sejak berusia 4 tahun berobat jalan di Bengkulu karena dinyatakan ibu mudah sakit, dari gatal-gatal, sakit gigi, sampai batuk panas berulang. Pasien pernah menderita malaria >1 tahun yang lalu dan dirawat di rumah sakit. Obat-obatan rutin tidak diingat oleh pasien maupun orangtua pasien dan tidak dibawa maupun dicantumkan dalam surat rujukan.

Riwayat Kehamilan Kehamilan diinginkan, ANC teratur di bidan, perdarahan (-), hipertensi (-), diabetes melitus (-), paparan terhadap rokok (-), konsumsi alkohol (-), obat-obatan (-), jamu (+). Usia ibu saat mengandung adalah 19 tahun, usia ayah 21 tahun. Tidak terdapat riwayat sakit berat atau demam.

Riwayat Persalinan Pasien lahir spontan di bidan, aterm (9 bulan), melalui persalinan normal pervaginam. Pasien tidak langsung menangis dan perlu diberi oksigen selama kurang lebih 10 menit baru menangis. Berat lahir 3200 gram. Tidak terdapat biru. Pasien merupakan anak satu-satunya.

Riwayat Keluarga Tidak ada keluarga yang diketahui menderita penyakit jantung.

3. Pemeriksaan Fisik Kesadaran : compos mentis

Keadaan umum : tampak sakit sedang TD HR Suhu RR SaO2 Berat badan : 104/82 : 97x/menit : 360C : 28x/menit : 65% : 21 kg

Tinggi badan Mata

: 90 cm : konjungtiva hiperemis (+/+), sklera ikterik (-/-)

Bibir dan wajah : kulit tidak sianotik, mukosa bibir sianotik Leher Paru-paru : JVP tidak meningkat, KGB tidak ada pembesaran : inspeksi dan palpasi dalam batas normal, tidak ada massa maupun nyeri tekan. Auskultasi: vesikuler, rhonki (-/-), wheezing (-/-) Jantung : S1 dan S2 murni normal, gallop (-), ditemukan ES murmur di ULSP intercostal 2, grade 3/6 Abdomen Ekstremitas : supel, hati dan limpa tidak teraba, bising usus (+) normal, asites (-) : akral dingin, sianosis pada jari tangan dan kaki, clubbing finger (+), edema tungkai (-/-), deformitas (-/-)

4. Pemeriksaan Penunjang Elektrokardiogram Ritme sinus HR 100 x/min QRS axis RAD P wave normal PR interval 0,18 QRS duration 0,08 R:S di V1>1 S persisten di V5 dan V6 :

Rontgen toraks CTR 45% Segmen aorta normal

Segmen pulmonal normal Pinggang jantung mendatar Apeks downward Kongesti (-) Plethora (-) Infiltrat (-)

Laboratorium

Hb 20,7 g/dl; leukosit 7,02. 109/l; Ht 65%; trombosit 207. 109/l; Na 143 mmol/L; K 3,9 mmol/l; Ca: 2,5 mmol/l

5. Diagnosis: TOF

6. Rencana Terapi Kateterisasi untuk melihat ukuran arteri pulmonalis Bedah paliatif/bedah koreksi total 7. Prognosis Ad vitam : bonam

Ad sanactionam : bonam Ad fungsionam : bonam