Vous êtes sur la page 1sur 2

Principaux dficits immunitaires congnitaux Bibliographie : Immunobiology Fifth Edition ; JANEWAY ; 2001 "Les dficits immunitaires hrditaires, de la physiopathologie

ie au diagnostic" ; Franoise LE DEIST ; RFL ; novembre 2000 Immunologie, Guy GOROCHOV & Thomas PAPO ; 2000
Dysgense rticulaire Immunodficience combine svre (SCID)

cellule souche totipotente Agranulocytose congnitale Lazy-leucocyte syndrome cellule souche mylode

cellule souche lymphode

cellule pr-B Agammaglobulinmie lie l'X granulocyte neutrophile monocyte/ macrophage Maladie granulomateuse chronique Dficits en protines d'adhsion Dficit slectif en Ig Syndrome hyper IgM li l'X lymphocyte B mature thymus

cellule pr-T Syndrome de Di George

Bare-lymphocyte syndrome

Hypogammaglobulinmie commune variable

lymphocyte T mature

Syndrome de Wiskott-Aldrich plasmocyte lymphocyte B mmoire

Lgende : dficits combins dficits dans l'immunit mdiation humorale

dficits dans dficits dans la l'immunit mdiation cellulaire fonction de phagocytose Quatre groupes de dficits immunitaires congnitaux sont identifis :
Frdric Girard Lyce Docteur Lacroix - Narbonne

les dficits affectant la fonction de phagocytose (10 % des dficits immunitaires congnitaux) les dficits affectant la rponse immunitaire mdiation humorale (70 % des dficits immunitaires congnitaux) les dficits immunitaires combins svres (DICS) (20 % des dficits immunitaires congnitaux) les dficits affectant le systme du complment (1 % des dficits immunitaires congnitaux) Principaux signes cliniques orientant vers un type de dficit immunitaire (d'aprs Franoise LE DEIST) Dficits des cellules phagocytaires : - localisation : peau, poumon, gencives. - germes : S. aureus, S. pyogenes, Candida, Aspergillus. - signes associs : granulomes, chute tardive du cordon Dficits de l'immunit "humorale" : - premiers signes cliniques aprs 6 mois - localisation : respiratoire, ORL, digestive, systme nerveux central, arthrite. - germes : S. aureus, S. pyogenes. - signes associs : diarrhe. Dficits de l'immunit "cellulaire" : - premiers signes cliniques avant 3 mois dans les formes svres. - germes : opportunistes dveloppement intracellulaire (Pneumocystis carinii, Candida, BCG). - signes associs : diarrhe ; retard du dveloppement staturopondral ; auto-immunit ; lymphome. Dficits en complment : - manifestations : infections bactriennes rcurrentes, notamment Neisseria.

Classification des Dficits Immunitaires Combins Svres (DICS) Severe Combined Immunodeficiency Diseases (SCID) Maladie Transmission Lignes affectes ( ) Gne(s) touch(s) SCID T- ; BDficit en RAG autosomique rcessive T,B, NK Rag-1, Rag-2 (Syndrome d'Omenn) Dficit en ADA autosomique rcessive T, B, NK ADA Dficit en PNP autosomique rcessive T, B, NK PNP SCID T- ; B+ rcessive lie l'X T, NK Dficit en IL2R IL2R Dficit en Jak3 Dficit d'activation lymphocytaire Bare lymphocyte syndrome type I Bare lymphocyte syndrome type II Syndrome de Di George Syndrome de Wiskott Aldrich Dysgense rticulaire autosomique rcessive autosomique rcessive T, NK T Jak3 ZAP70

SCID particuliers autosomique rcessive TCD8+ autosomique rcessive autosomique dominante rcessive lie l'X ? TCD4+ T T thrombopnie lignes lymphodes ligne mylode

CMH I CMH II dltions du chromosome 22 WASP ?

Frdric Girard Lyce Docteur Lacroix - Narbonne