Q1-M1 CELLULA ED ENERGIA

UD1 TRASFORMAZIONI ENERGETICHE NELLA CELLULA (P92-95) UD2 LA MOLECOLA ENERGETICA DELLA CELLULA ATP (P102-103) UD3 STRUTTURA E FUNZIONE DEGLI ENZIMI (P101-102) UD4 RESPIRAZIONE CELLULARE:GLICOLISI, KREBS, FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA (P108-115) UD5 FERMENTAZIONE ALCOLICA E LATTICA (P97) UD6 FOTOSINTESI PIGMENTI FOTOSINTETICI, LUMINOSA OSCURA CAP 6-7-8

Q1-M2 RIPRODUZIONE CELLULARE

UD1 RIPRODUZIONE SESSUATA E ASESSUATA UD2 CICLO CELLULARE UD3 CELLULE SOMATICHE, RIPRODUTTIVE E RELATIVO CORREDO CROMOSOMICO UD4 MITOSI UD5 MEIOSI UD6 CARIOTIPO UMANO E ANOMALIE GENETICHE

Q2-M3 FONDAMENTI DI GENETICA

UD1 TERMINOLOGIA E RAPPRESENTAZIONI GRAFICHE IN GENETICA UD2 PRIMA LEGGE DI MENDEL E SEGREGAZIONE UD3 SECONDA LEGGE DI MENDEL E ASSORTIMENTO INDIPENDENTE UD4 MUTAZIONI E INTERAZIONI ALLELICHE E GENETICHE UD5 EREDITA LEGATA AL SESSO UD6 MALATTIE GENETICHE UD7 DNA STRUTTURA E DUPLICAZIONE

Q2-M4 SISTEMATICA DEI MICRORGANISMI

UD1 NOZIONI DI SISTEMATICA E TASSONOMIA UD2 ARCHEOBATTERI E LA LORO CLASSIFICAZIONE UD3 EUBATTERI E LA LORO CLASSIFICAZIONE UD4 PROCARIOTE AD EUCARIOTE, PROTISTI UD5 DA UNICELLULARI A PLURICELLULARI, ALGHE PLURICELLULARI UD6 FUNGHI, CLASSIFICAZIONE E CICLO VITALE

Q2-M5 ORIGINE ED EVOLUZIONE DELLA SPECIE

UD1 TEORIE EVOLUTIVE PRE DARWINIANE UD2 LA TEORIA EVOLUTIVA DI DARWIN UD3 LA MODERNA TEORIA EVOLUTIVA UD4 MODALITA DI SPECIAZIONE UD5 SELEZIONE NATURALE E ADATTAMENTO

Q1-M1 CELLULA ED ENERGIA UD1. TRASFORMAZIONI E SCAMBI ENERGETICI CELLULARI

Tutte le cellule hanno bisogno di energia per vivere e svolgere le loro funzioni. Si distinguono per due tipologie di cellula in base al modo con cui si procurano lenergia. Le cellule autotrofe sono in grado di procurarsi le biomolecole in cui immagazzinata lenergia autonomamente. Le piante infatti, autotrofe, svolgono la fotosintesi attraverso cui si procurano il glucosio, una delle biomolecole di cui dicevamo prima. Le cellule eterotrofe si afdano allambiente esterno da cui trarre lenergia in forma chimica. Nelle cellule autotrofe si distinguono a loro volta altri due tipi di cellula. Le cellule fotosintetiche traggono energia da reazioni inorganiche, con scarsa resa energetica, e per questo sono spesso cellule di piccole dimensioni perch lenergia non sarebbe sufcente al sostentamento di una cellula pi grande. Le cellule fotosintetiche invece ricavano dalla luce solare le biomolecole necessarie alle funzioni metaboliche, attraverso pigmenti che convertono la luce solare in energia chimica. Allinterno di una cellula, se fotosintetica, avviene la fotosintesi. Questa una sequenza di reazioni ben precisa, anche nota come ciclo di Calvin che porta, attraverso lassorbimento della luce solare da parte di appositi pigmenti alla disponibilit di energia che viene poi imamgazzinata in molecole energetiche. Questi pigmenti consistono per esempio nella clorolla, di tipo a e b, che assorbe varie lunghezze donda apparte il verde, e infatti noi la percepiamo di questo colore. Altri pigmenti sono i carotenoidi, che assorbono lunghezze donda differenti, ampliando lo spettro luminoso sfruttato, e ulteriori pigmenti che si trovano nelle alghe (coeritrine, cocianine).

Le biomolecole vengono successivamente demolite al bisogno di energia, ed dalla loro rottura che viene estrapolata lenergia presente nei legami chimici. La principale biomolecola energetica usata dalla cellula il glucosio. La demolizione del glucosio si articola in due fasi. La prima, che ha luogo nel citosol, consiste nella demolizione di una molecola di glucosio in due molecole di acido piruvico, con un piccolo guadagno energetico del momento che lenergia contenuta nellacido piruvico inferiore a quella contenuta nel glucosio. In condizioni aerobiche lacido piruvico viene ulteriormente trasformato in anidride carbonica e acqua (i prodotti della respirazione). In assenza di ossigeno lacido piruvico non pu essere trasformato nei prodotti di cui sopra e ha luogo quindi la fermentazione. Viene prodotto etanolo (in alcune cellule, come per esempio quelle del lievito usato da millenni per produrre birra, vino e compagnia bella) o in un acido organico quale per esempio lacido lattico, quello che causa i crampi. I crampi infatti sono sintomo di un non sufcente apporto di ossigeno, che porta alla produzione di acido lattico pur di far fronte alla richiesta energetica. Altre biomolecole con apporto energetico entrano nel ciclo di Krebs (la catena di reazioni che porta alla disponibilit di energia), come per esempio gli amidi, i grassi e le proteine. Gli amidi vengono scomposti in glucosio ed entrano nel ciclo prima della glicolisi, che subiscono. I grassi invece vengono ridotti a gruppi acetile che entrano nel ciclo come acetil-CoA. Le proteine invece vengono demolite nei loro amminoacidi fondamentali, dai quali poi vengono rimossi i gruppi amminici e lo scheletro carbonioso che rimane viene trasformato in un gruppo acetile, che sempre combinato con il coenzima A entra nel ciclo come acetil-CoA. Queste reazioni mirate a ricavare energia dalle biomolecole disponibili hanno nel complesso il

nome di catabolismo, mentre quelle mirate allassemblaggio di molecole prendono il nome di anabolismo.
UD2. ATP, LA MOLECOLA ENERGETICA DELLA CELLULA. ATP labbreviazione di adenosina trifosfato. Questa molecola composta da una base azotata (adenina) legata ad uno zucchero a 5 atomi di carbonio (ribosio) a sua volta legato a tre gruppi fosfato (da cui trifosfato). I legami covalenti che ci sono fra il primo gruppo fosfato e il secondo e fra il secondo e il terzo sono legami ad alta energia e di facile rottura, che liberano energia spezzaondosi. La perdita di un gruppo fosfato da parte di una molecola di ATP porta alla liberazione di 7 kcal per mole,ad un gruppo fosfato libero, e ad una molecola di ADP (adenosina difosfato) che pu essere ricaricata ad ATP. Talvolta dopo la perdita del primo gruppo fosfato, la risultante molecola di ADP perde anche il secondo gruppo fosfato, risultando in altri 7 kcal/ mole, un altro gruppo fosfato libero, e una molecola di AMP (adenosina monofosfato). LADP la molecola in cui la cellula tiene lenergia pronta e alluso ed anche il fornitore di energia nelle reazioni cellulari che ne necessitano. Esempio: quando un disaccaride viene formato a partire da due monosaccaridi, c un legame in pi, pertanto lenergia di questo legame va tirata fuori da qualche parte o la reazione non avviene. La cellula fa fronte al problema abbinando reazioni endoergoniche (che necessitano di energia) e reazioni esoergoniche (che al contrario liberano energia). Protagonista solito delle reazioni esoergoniche lATP. Nella cellula si trovano una variet di enzimi, detti ATPasi, che catalizzando lidrolizzazione di ATP in ADP + fosfato. Questi enzimi si trovano, per esempio, come braccia proteiche sui microtubuli che muovono ciglia e agelli o come trasportatori di molecole da e verso la cellula contro gradiente di concentrazione (trasporto attivo). Talvolta lATP non libera immediatamente il gruppo fosfato, ma lo cede ad un altra molecola la quale poi carica di energia che pu sfruttare. Nella formazione del

disaccaride saccarosio, un ADP cede un gruppo P al glucosio e un altro ADP cede un gruppo P al fruttosio, risultando in: ATP + glucosio glucosio fosfato + ADP ATP + fruttosio fruttosio fosfato + ADP Glucosio e fruttosio hanno quindi lenergia necessaria per instaurare un ulteriore legame e quindi: glucosio fosfato + fruttosio fosfato saccarosio + 2 gruppi P La molecola di ATP quindi fa da intermediario fra reazioni che liberano o richiedono energia, dal momento che la moelcola ADP esausta pu essere ricaricata in una reazione esoergonica. UD3. STRUTTURA E FUNZIONE DEGLI ENZIMI Gli enzimi sono catalizzatori, ovvero molecole che legandosi ad altre moelcole temporaneamente, permettono a queste di reagire con altre molecole con un apporto energetico iniziale molto minore o adirittura nullo. Reazioni che ad una determinata temperatura non avverrebbero o avverrebbero troppo lentamente, possono avvenire in presenza di catalizzatori che abbassano lenergia di attivazione. Agire sullenergia di attivazione come si fa in laboratorio, fornendola attraverso il calore, non possibile nella cellula, perch in essa avvengono svariate reazioni simultaneamente che sarebbero inuenzate da variazioni di temperatura con effetto probabilmente distruttivo. Da notare che il catalizzatore (nel caso, un enzima) rimane integro al termine della reazione, pronto per innumerevoli cicli. Per questo, quantit minime di enzimi sono estremamente efcaci. Sono attualmente conosciuti piu di 2000 enzimi differenti, ogni cellula ha i suoi enzimi caratteristici a seconda del compito a cui deputata. La molecola o molecole su cui agisce un enzima prende il nome di substrato. La saccarasi per esempio, enzima che permette lidrolizzazione di saccarosio a glucosio e fruttosio, lenzima, mentre il saccarosio il substrato. Lenzima caratterizzato da un

sito attivo, che specico per la forma della molecola in questione e si adatta perfettamente. Se la molecola varia anche minimamente, non viene riconosciuta. Gli enzimi, aparte alcuni che sono formati da molecola di RNA, sono catene polipetidiche che hanno sulla loro supercie una depressione detta sito attivo. Questa parte dellenzima formata da pochi amminoacidi che possono essere gi adiacenti nella struttura primaria ma che spesso vengono a trovarsi vicini grazie e innumerevoli intrecci e ripiegamenti, formando quindi una struttura terziaria. Talvolta se si tratta di un enzima con struttura quartenaria, gli amminoacidi del s.a. possono addirittura trovarsi su catene polipeptidiche differenti. Il sito attivo altamente specico per il substrato a cui destinato, tuttavia una volta che avvenuto il legame fra i due la forma dellenzima si modica adattandosi ancora di pi al substrato in questione, facilitando ulteriormente la reazione (ipotesi delladattamento indotto). Cofattori: alcune reazioni catalizzate da enzimi avvengono in sola presenza dellenzima e del substrato. Ma talvolta sono necessarie sostanze non proteiche e a basso peso molecolare che permettono la reazione. Nel caso per esempio di trasferimento del gruppo fosfato, che ha carica negativa, necessario uno ione Mg++ per orientarlo verso il sito attivo. Anche molecole organiche, non proteiche, possono essere necessarie per permettere una reazione catalizzata da un enzima. Queste sostanze, dette coenzimi si legano allenzima, spesso vicino al sito attivo, e permettono la reazione (vitamine, NAD, FAD), accettando elettroni in caso una reazione redox.

UD4. RESPIRAZIONE: GLICOLISI, KREBS, FOSFORILAZIONE

La respirazione cellulare, che consiste nellossidazione del glucosio ad anidride carbonica, il processo che procura lenergia necessaria alla cellula. Una mole di glucosio, ossidandosi, libera 686 kcal/mole, mentre ciascuna molecola di glucosio in grado di originare 38 ATP (condizioni aerobiche) o 2

ATP (condizioni anaerobiche). Nel processo di demolizione del glucosio hanno un ruolo fondamentale due coenzimi: NAD+ (nicotinammide adenina dinucleotide) in grado di accettare due elettroni e un protone, riducendosi a NADH e FAD (avin adenina dinucleotide) il quale pu accettare due elettroni e due protoni (due atomi di idrogeno quindi). Prima della respirazione avviene la glicolisi, che ha luogo indipendentemente dalla presenza di ossigeno. In questo processo una molecola di glucosio viene scissa prima in gliceraldeide-3-fosfato (G3P) e sucessivamente in due molecole di acido piruvico. Nel passaggio da glucosio ad acido piruvico vengono rimossi dal glucosio 4 atomi di idrogeno, ovvero 4 protoni e 4 elettroni, dei quali tutti gli elettroni e 2 protoni vengono accettati da NAD+ che si riduce a NADH, mentre due protoni avanzati rimangono in soluzione come ioni H+. La prima parte del processo di glicolisi endoergonica, infatti la trasformazione del glucosio a gliceraldeide-3-fosfato richiede lenergia di 2ATP che cedono il loro gruppo fosfato. La seconda parte che porta dal glucosio-3-fosfato allacido piruvico invece esoergonica in quanto libera 2 NADH e 4 ATP. Durante la glicolisi il glucosio perde solo 143 kcal, le restanti 543 rimangono nellacido piruvico. Quando il glucosio stato degradato ad acido piruvico, inizia la respirazione cellulare in condizioni aerobiche. Questo processo, allinterno delle cellule eucarioti avviene allinterno dei mitocondri, i quali sono delimitati da una doppia membrana fosfolipidica, la cui pi interna ripiegata su stessa a formare creste. Allinterno si trova una soluzione densa detta matrice mitocondriale in cui si trovano enzimi, coenzimi, fosfato acqua e le sostanze coinvolte nel processo di respirazione, alcune ancorate alle matrici. (la glicolisi avviene fuori dai mitocondri, nel citosol!). Mentre la membrana esterna permeabile a tutte le molecole di piccole dimensioni, quella interna selettivamente permeabile e permette il passaggio di ADP, ATP, acido piruvico e limitatamente di ioni H+.

La molecola di acido piruvico, appena entrata nel mitocondrio, libera una molecola di anidride carbonica, ossidandosi e dando qundi origine a un NADH (riducendo un NAD+), restando un gruppo acetile a due atomi di carbonio, con formula CH3CO. Dal momento che la molecola originaria di glucosio ha prodotto due molecole di acido piruvico, nel mitocondrio vengono prodotti 2NADH, 2 gruppi acetile e 2 CO2 per ogni molecola di glucosio originaria. I gruppi acetile risultanti si legano poi provisoriamente con il coenzima A, formando acetil-CoA, che il passaggio obbligato che unisce la glicolisi e le altre maniere di sintesi dellacido piruvico al ciclo di Krebs. Ciclo di Krebs: 1 -il gruppo acetile, legato al CoA, entra nel ciclo. 2 -il gruppo acetile (2C) si combina con lacido ossalacetico(4C) a formare acido citrico(6C) (richiede 1 H2O) 3 -lacido citrico(6C) liberando CO2 e riducendo un NAD+ a NADH e liberando un H+, diventa acido alfa-chetoglutarico(5C) 4 -lacido alfa-chetoglutarico(5C) diventa acido succinico(4C) liberando CO2, ricarica un ADP+P ad ATP, riduce NAD+ a NADH. 5 - lacido succinico(4C) perde due H e carica un FAD a FADH2, diventando acido malico(4C). 6 -lacido malico(4C) liberando 2H, riduce un NAD+ a NADH e libera un H+, diventando di nuovo acido ossalacaetico(4C), ovvero linizio del ciclo, pronto per un nuovo gruppo acetile. Energeticamente quindi, ogni ciclo si hanno 1 ATP - 3 NADH - 1 FADH2. Il ciclo pero si ripete per ogni molecola di acido piruvico, e ne vengono 2 da una singola di glucosio, per tanto la resa per ogni molecola di glucosio da raddoppiare. Trasporto nale di elettroni La molecola di glucosio ora stata completamente ossidata, ma solo poche molecole di ATP sono state prodotto, infatti gran parte dellenergia immagazzinata negli elettroni sui trasportatori di elettroni NAD+ e FAD, a livelli energetici elevati. Attraverso una

catena di trasporto elettronico, lenergia liberata facendo scendere di livello gli elettroni in questione viene adoperaa per la sintesi di ATP da ADP, attraverso moelcole chiamate citocromi. Passando lungo la catena formata da FMN (avin mononucleotide), CoQ (coenzima Q) e citocromi, gli elettroni scendono mano mano di livello per poi essere accettati insieme agli ioni idrogeno dallossigeno e formare acqua. 4e- + 4H+ + O2 --> 2 H2O. Questo processo di ricarica dellADP prende il nome di fosforilazione ossidativa. Si stima che ogni coppia di elettroni che passa dal NADH allossigeno si formino 3 ATP, mentre se ne formano solo 2 a partire da FADH2. Alla ne dei conti quindi, per ogni molecola di glucosio, attraverso la glicolisi, la respirazione e il successivo trasporto nale di elettroni, si ottengono 38 ATP.

UD5. FERMENTAZIONE ALCOLICA E LATTICA

In condizioni di assenza di ossigeno, la cellula fa fronte alla necessita immediata attraverso la fermentazione. Questo procedimento porta alla produzione di etanolo o un acido organico, quale lacido lattico) a partire dallacido piruvico che non pu affrontare il ciclo di Krebs viste le condizioni anaerobiche. Nella fermentazione alcolica lacido piruvico perde un CO2 e diventa quindi acetaldeide, a cui poi una moleocla di NADH caricata durante la glicolisi cede energia per formare letanolo. Analogamente, nella fermentazione lattica, un NADH caricato nella glicolisi cede energia alla moelcola di acido piruvico che produce acido lattico.

UD6. FOTOSINTESI:PIGMENTI, FASE LUMINOSA E OSCURA

La fotosintesi consiste nella produzione di carboidrati e ossigeno libero a partire da anidride carbonica a acqua. Questa reazione necessariamente legata alla presenza di luce e pigmenti fotosintetici quali la clorolla e le sue varianti e altri.

6 CO2 + 6 H2O + 686 kcal/mole -> C6H12O6 + 6 O2 La fotosintesi ha luogo nelle cellule fotosintetiche che sono spesso vegetali. In una cellula vegetale fotosintetica, come quelle delel foglie, si trovano organuli cellulari detti cloroplasti che hanno una doppia membrana come i mitocondri, al cui interno si trova una parte liquida che prende il nome di stroma che composizione differente rispetto al citosol della cellula. Al interno si trovano i tilacoidi, ovvero corpuscoli piatti impilati fra di loro a formare i grani. Tutti i tilacoidi sono orientati parallelamente uno allaltro e sono quindi sempre in condizione ottimale per ricevere tutta la luce possibile. Al loro interno si trovano i fotosistemi (I e II), che consistono in ammassi di molecole fotosintetiche . Reazioni luce-dipendenti: Allinterno del fotosistema si trovano pigmenti del complesso antenna, ovvero sostanze che assorbono la luce e ne passano lenergia ad una molecola reattiva di clorolla a, i cui elettroni salgono di livello energetico. Gli elettroni vengono ceduti ad un accettore primario di elettroni, attraverso il quale scendono di livello energetico e liberano energia sotto forma di ATP (f II) e NADPH (f I). Il fotosistema I successivo al fotosistema II, gli elettroni del f II rimpiazzano infatti quelli persi del f I. La molecola di clorolla a del f II che ha ceduto due suoi elettroni allaccettore li recupera prendendoli ad una molecola dacqua che rimane quindi scissa in ossigenoe due protoni. Gli elettroni persi dalla molecoal di clorolla del f I vengono rimpiazzati da quelli provenienti dal f II che sono scesi di livello energetico. ATP e NADPH, che sono il guadagno energetico, si dirigono verso la fase luce-indipendente.

Reazioni luce-indipendenti Nella seconda parte della fotosintesi il carbonio dellanidride carbonica atmosferica (che entra tramite aperture nella foglia dette sotmi) viene ridotto e vengono sintetizzati zuccheri

semplici attraverso lenergia immagazzinata nel ATP e nel NADPH proveniente dalla fase luce dipendente. Di conseguenza, una volta che questa energia stata assorbita, la seconda fase pu avvenire senza apporto luminoso. La riduzione del carbonio (ciclo di Calvin) avviene fuori dai tilacoidi, nello stroma, la parte liquida interna al cloroplasto. Il composto di partenza (e anche nale) del ciclo il ribulosiodifosfato (RuDP). Una molecola di CO2 si lega a Ru-DP a formare 2 molecole di PGA (acido fosfoglicerico), reazione catalizzata dallenzima RuDP-carbossilasi. Tre giri di questa parte di ciclo sono sufcenti a produrre uno zucchero a tre atomi di carbonio, gliceraldeide-3-fosfato, da cui poi si sintetizzano fuori dal ciclo di Calvin altre biomolecole, tipo il glucosio che a 6 atomi di carbonio, amminoacidi e grassi. Tutto questo ciclo azionato dallenergia proveniente dalle reazioni luce-dipendenti. Q1-M2 RIPRODUZIONE CELLULARE
UD1. RIPRODUZIONE SESSUATA E ASESSUATA La riproduzione asessuata la strategia riproduttiva che adottano tutte le cellule procarioti per riprodursi, e gli permette di formare numerose colonie in tempi brevi, tuttavia la riproduzione asessuta comporta lo svantaggio di non offrire il rimescolamento genetico a vantaggio del evoluzione. Organismi pi complessi pluricellulari eucarioti che si riproducono sessuatamente adottano la riproduzione asessuata per rigenerare le cellule di un tessuto, che generano continuamente cellule uguali a se stesse che le soppiantano alla morte della cellula madre. Quando una cellula sta per dividersi deve essere in grado di fornire sia alla cellula madre che a quella glia il patrimonio genetico nel suo intero. Nella cellula procariote tutto questo abbastanza semplice in quanto la cellula procariote (come quelle batteriche) dotata di un unico cromosoma, ovvero una lunga unica molecola di DNA legata a

speciche proteine. Prima di dividersi la cellula si dota di due copie identiche del cromosoma che si ancorano ad estremita opposte della cellula in modo che questa si possa dividere senza problemi. Negli organismi eucarioti la questione pi complicata. Quando una cellula si divide per rimpiazzare cellule vecchie o per ingrandire in dato tessuto. La cellula eucariote ha un patrimonio genetico pi fornito e complicato. Una cellula umana per esempio dotata di 46 cromosomi, che devono essere forniti ad entrambe le cellule divise. La duplicazione dellintero assetto cromosomico prende il nome di mitosi. Nel caso della riproduzione sessuata, che avviene nella maggior parte degli eucarioti pluricellulari, si riscontrano due fasi. Una prima in cui viene dimezzato il patrimonio genetico dei genitori, la mitosi, e in secondo luogo i mezzi patrimoni genetici dei genitori vengono fusi fra di loro a formare il patrimonio della progenie, ovvero avviene la fecondazione. Questo tipo di riproduzione permette di avvalersi dei vantaggi del rimescolamento della specie.

UD2. CICLO CELLULARE

Quasi tutte le cellule eucariote seguono una sequenza regolare di crescita e divisione, detta ciclo cellulare. Si suddivide in 5 fasi principali:

fase G1: segue la citodieresi (divisione cellulare), in questa fase la cellula aumenta di dimensioni, produce enzimi, si sviluppano organuli e svolge le funzioni a cui preposta nellorganismo di cui parte. fase S: si duplica il DNA e si sintetizzano le proteine legate ad esso, al ne di averne due copie, pronte per la divisione. fase G2: avvengono gli ultimi preparativi per la mitosi, ovvero i cromosomi duplicati sparsi per la cellula come cromatina si spiralizzano in cromosomi e si dispongono appena fuori dalla membrana nucleare. mitosi e citodieresi: ultimano la divisione cellulare. Il ciclo cellulare viene regolato da fattori esterni alla cellula ma interni al sistema in cui essa vive. La pelle infatti in seguito ad una

lesione non ricresce a dismisura, ma il contatto fra i due lembi riformati di tessuto segna la ne della divisione cellulare. Fattori regolanti sono la dipendenza da ancoraggio, come si verica in eventuali cellule di un tessuto che si staccano ed entrano nel circolo sanguigno ma tuttavia non si riproducono formando ammassi allinterno del sistema circolatorio. Linibizione da contatto invece si verica nella cicatrizazzione di una ferita, quando la pelle ricresce da entrambi i lembi, tramite divisione cellulare, ma smette di riprodursi al contatto fra i due.

UD4. MITOSI
La mitosi il procedimento riproduttivo per divisione equazionale della cellula eucariote (anche se talvolta si usa il termine mitosi anche per la cellula procariote, che invece va incontro ad un avvenimento molto piu semplice meglio noto come scissione binaria). Da origine a due cellule diploidi.

Ha inizio alla ne dellinterfase (G1,S,G2) e si divide a sua volta in INTERFASE, PROFASE, METAFSE INIZIALE, METAFASE TARDIVA, ANAFASE e TELOFASE. INTERFASE: DNA in duplice copia allinterno del nucleo (cromatina). coppia di centrioli sul lato del nucleo. PROFASE INIZIALE: cromosomi (cromatina condensata su istoni)

i centrioli migrano verso i poli. si forma il fuso a partire dai microtubuli citoscheletrici. METAFASE INIZIALE: i cromosomi (ognuno 2 cromatidi) si posizionano a met della cellula manovrati dalle bre del fuso. METAFASE TARDIVA: i cromosomi sono sul piano equatoriale come nella metafase iniziale. ANAFASE: i cromatidi uniti dal centromero si separano tirati dalle bre del fuso verso i poli, iogni cromatidio costituisce un singolo cromosoma. TELOFASE: i cromosomi sono ormai ai poli della cellula, e intorno ad essi si forma una nuova membrana nucleare, la cellula pronta per la citodieresi. Segue la mitosi la CITODIERESI, ovvero la cellula si divide in due parti. Nella cellula animale avviene un ripiegamento della membrana cellulare, mentre in quella vegetale si forma una piastra cellulare a met della cellula.

UD5. MEIOSI E RIPRODUZIONE SESSUATA

La maggior parte degli organismi eucarioti pluricellulari si riproduce sessualmente, e anche alcuni eucarioti unicellulari che normalmente si riproducono per mitosi e citodieresi. La riproduzione sessuata richiede due eventi principali: la meiosi e la fecondazione. La meiosi consiste in una particolare divisione cellulare che consente di dimezzare il patrimonio genetico della cellula e la fecondazione che invece permette di fondere i differenti contributi genetici dei genitori per formare lidentit genetica della progenie. Aploide e diploide, cellule somatiche e gameti In ogni cellula somatica (una qualunque cellula che non sia sessuale) di ogni organismo si trovano un determinato numero di cromosomi. Per luomo e per la patata 46, per i cagnetti 78, i cavalli 64 i gatti 38 e cos via. Tutte le cellula somatiche sono diploidi (2n). Tutte le cellule sessuali, o gameti, hanno

esattamente la met di cromosomi delle cellule somatiche di quelorganismo. Il corredo singolo presente nei gameti detto aploide e si indica con n. Il corredo doppio delle cellule somatiche detto diploide ed indicato con 2n. Uno spermatozoo, cos come una cellula uovo femminile, hanno 23 cromosomi, ovvero n cromosomi. Sono cellule aploidi. Al momento della fecondazione si fondono in uno zigote diploide, ripristiando il numero cromosomico diploide. n + n = 2n. In una cellula diploide ogni cromosoma ha un cromosoma con cui sta in coppia, e sono detti omologhi, ognuno dei due omologhi proviene da un genitore. Gli omologhi si somigliano molto per forma e dimensioni e per informazioni genetiche contenute. Tutte le cellule che si origineranno dallo zigote lo faranno per mitosi e saranno tutte diploidi (cellule somatiche). La formazione di cellule aploidi per la riproduzione avviene grazie alla meiosi, che dimezza il numero cromosomico.

La meiosi si articola in due fasi, meiosi I e meiosi II, ciascuna divisa in profase, metafase, anafase e telofase. Interfase (ciclo cellulare) Prima dellinizio della meiosi, durante linterfase, i cromosomi di duplicano in modo che allinizio della meiosi ogni cromosoma sia costituito da cromatidi identici uniti dal centromero. Meiosi I Profase I: la cromatina inizia a condensarsi sugli istoni e si nota la formazione dei cromosomi. I cromosomi omologhi si appaiano in tutta la loro lunghezza (sinapsi), si trovano quindi 4 cromatidi appaiati, due a due uguali. Quando si trovano appaiati in questa posizione, i cromatidi sono talmente vicini che possibile che si incrocino fra di loro rimescolandosi. Per questo, possibile che due cromatidi di uno stesso cromosoma non siano pi geneticamente identici perch si possono essere incrociati con i cromatidi dellaltro cromosoma. Si formano poi il fuso (la struttura di ancoraggio alla cellula dei cromosomi) e i centrioli migrano verso i poli. Nucleolo e membrana nucleare sono ormai scomparsi. Metafase I Le coppie di omologhi si allineano sul piano equatoriale della cellula. Anafase I I cromosomi omolghi (formati ognuno da due cromatidi!) si separano tirati dalle bre del cinetocore Telofase I I cromosomi omologhi sono migrati a poli opposti. Ogni gruppo di cromosomi ha un assetto aploide ma ancora formato da due cromatidi. I cromosomi possono differire dalla cellula di origine per via della possibili di crossing over. Fine Meiosi I. A questo i due gruppi cromosomici pur avendo un numero aploide, hanno comunque una doppia informazione genetica in quanto sono costituiti da 2 cromatidi piuttosto che 1.

Si pu vericare fra la ne di Meiosi I e linizio di Meiosi II un interfase, in cui si forma intorno ai due gruppi cromosomici una membrana nucleare. Meiosi II La seconda fase meiotica assomiglia in parte alla mitosi. La cellula infatti si divide dimezzando il proprio patrimonio genetico, che per gia quadruplo. Tutte le operazioni sono ripetute due volte in quanto dalla prima fase e dallinterfase sono risultate due cellule aploidi con cromosomi a doppio cromatide. Profase II Si compattano i cromosomi e si distrugge un eventuale membrana nucelare. Cromosomi costituiti da due cromatidi. Metafase II I cromosomi di ogni nucleo si allineano sul piano equatoriale. Anafase II I cromatidi doppi uniti dal centromero vengono tirati verso i poli rimanendo cromatidi singoli e da ora vengono chiamata cromosomi. Telofase II Scompaiono i microtubuli del fuso e si riforma la membrana nucleare. Segue la citodieresi per entrambe le cellule. Da UNA cellula diploide si giunti a QUATTRO cellule aploidi.

UD6. CARIOTIPO UMANO E ANOMALIE GENETICHE

Si denisce cariotipo una rappresentazione ordinata dellintero corredo cromosomico di un organismo. Quello umano fu per la prima volta ottenuto nel 1956. Il cariotipo si ottiene bloccando la meiosi di una cellula alla sua metafase I e si vedono pertanto cromosomi ancora formati da doppi cromatidi uniti dal centromero. Questa rappresentazione viene tuttora praticata sopratutto dalla scoperta della sua correlazione con la sindrome di Down e altre malattie genetiche. Un esame del genere condotto sui genitori pu rivelare anticipatamente se si corre il

rischio di un glio affetto da malattie genetiche. Il cariotipo umano ha proprio laspetto di cui qua sotto.

Le prime 22 coppie di cromosomi prendono il nome di autosomi, mentre lultima coppia consiste nei cromosomi sessuali, XX per le femmine e XY per i maschietti. Purtroppo durante il processo meiotico che porta alla generazione dei gameti (produzione di ovuli nella donna e di spermatozoi nelluomo), possono avvenire degli errori, quali un cromosoma che tutto o in parte si attacca ad un altro, cromosomi che non si separano durante lanafase I o i cromatidi non si separino durante lanafase II. Questi fenomeni possono portare ad anomalie genetiche del glio, anche se spesso sono talmente gravi da causarne laborto spontaneo. Fra le anomalie genetiche si conosce la sindrome di Down, causata dalla non disgiunzione del cromosoma 21 da parte di uno dei genitori. Il glio quindi si trova con 3 cromosomi 21, che lo

portano alla cosidetta trisomia 21. Questa sindrome caratterizzata da ritard sico e mentale, corpo grosso e tozzo, collo anche, lingua larga e quindi problemi nel linguaggio e suscettibilit a infezioni. La frequenza piuttosto alta, 1 bambino su 700. Altre malattie genetiche causate da trisomia sono la sindrome di Edwards (trisomia della 18a coppia), sindrome di Klinefelter che caratterizzata dalla trisomia dei cromosomi sessuali in forma XXY e comporta testicoli piccola e un mancato sviluppo di un identita sessuale. Nascere XYY invece non provoca particolari problemi. Si pu addirittura nascere con un cromosoma in meno, quello sessuale, avendo una coppia cromosomica sessuale X0, che porta a femmine non complete di tutti i caratteri secondari e sterilit.

Q2-M3 FONDAMENTI DI GENETICA Mendel

Mendel era un monaco di un monastero della citt austroungarica di Brunn, ora Brno in repubblica ceca. Gi si sapeva che entrambi i genitori contribuivano alle caratteristiche dei gli e che questi contributi venivano portati dai gameti. Mendel comprese che i caratteri ereditari vengono passati di generazione come unit separate che lui chiamava elemente. Le scoperte di Mendel si rivelarono corrette e lungimiranti, tuttavia a suo tempo egli era privo degli strumenti scientici attuali, quali la conoscenza dellesistenza del DNA, dei cromosomi e dei geni e per tanto le sue scoperte non vennero riconosciute e apprezzate dai suoi contemporanei. Mendel adoper per i suoi esperimenti la pianta di pisello (Pisum sativum, da notare sativum, commestibile), che cresceva in fretta e le varie variet avevano caratteristiche nettamente differenti fra di loro. Il ore del pisello oltretutto impedisce una impollinazione spontanea con polline estraneo e pertanto il buon Mendel poteva praticare limpollinazione crociata senza grossi problemi. Le piante che di generazione in

generazione presentavano sempre gli stessi caratteri vennero chiamate linee pure. Nel condurre i suoi studi Mendel si diede un metodo ben preciso e innovativo che prevedeva di scartare tutte le caratteristiche ereditarie che non si potevano distinguere con certezza, quali una segettatura della foglia pi o meno pronunciata o colore della foglia pi o meno sfumato. Studi inoltre i discendenti non solo della prima generazione delle impollinazioni crociate, ma anche di quelle successive. Cont il numero dei discendenti e analizzo i dati matematicamente, seppure con una matematica semplice, e questo era un approccio totalmente innovativo perch prevedeva che una questione biologia avesse anche un aspetto quantitativo. Oltretutto, descrisse le modalit con cui condusse le sperimentazioni in modo oggettivo e scenziati successivi poterono ripetere gli esperimenti per lo e per segno vericandone lattendibilit.

UD2 PRIMA LEGGE DI MENDEL E SEGREGAZIONE

Eglio inizi le sue sperimentazioni studiando 32 tipi differenti di piante di pisello che osservo per parecchi anni. In mezzo a queste piante trov dei caratteri ben individuabili, per la precisione 7, che erano il colore del seme (giallo o verde), la forma del seme (liscia o rugosa), il colore del bacello (giallo o verde), la forma del bacello (rigono o grinzoso), il colore del ore (bianco o viola), la posizione del ore (assiale o terminale) e laltezza del tallo (alto e nano). Mendel esegu gli incroci asportando le antere del polline da un ore e impollinandolo forzatamente con il polline di un altra variet. La variet di provenienza del polline e a vittima dellimpollinazione prendono il nome di generazione P (generazione parentale), mentre la generazione glia si chiama generazione F1. Il buon monaco si accorse che uno dei due caratteri che poteva presentare la generazione P scompariva nella generazione F1. Questi caratteri che comparivano nelle generazioni F1, come i semi gialli o i ori viola, vennero chiamati dominanti. Facendo impollinare con se stessa la generazione F1, venne fuori che i caratteri magicamente scomparsi nella

generazione F1, ricomparivano nella generazione F2! In qualche modo quindi questi dovevano essere rimasti nella generazione F1, tuttavia non si erano manifestati. Mendel aveva quindi intuiti che cera una coppia di fattori a denire ogni carattere e che questa coppia si segregava (separava) nella formazione dei gameti. Aveva quindi intuito lesistenza di cromosomi omologhi e che i gameti avessero solo met dellinformazione genetica. Queste unit ereditarie oggi prendono il nome di gene. Legge della segregazione: ogni individuo ha coppie di fattori per ogni unit ereditaria e i membri di una coppia segregano nella formazione dei gameti. Di ogni gene quindi esistono pi varianti alle quali corrispond eun determianti carattere, come per esempio il gene del colore del ore pu determinarne il colore viola o bianco. Queste varianti dei geni sono detti alleli. Per convenzione, in biologia, si indicano gli alleli dominanti con la lettera maiuscola e quelli recessivi con quella minuscola. Per esempio seme giallo G, seme verde g. Ogni organismo pu avere tre diverse combinazioni di un gene. GG o gg, nel cui caso lorganismo omozigote, o Gg in cui lorganismo si denisce eterozigote. Quando un organismo produce il suo gamete, se omozigote non pu che cedere quello che ha, ma se eterozigote pu cedere uno solo dei due alleli. Alla formazione dello zigote, in caso di omozigote, viene espresso il carattere concordante, mentre in caso di eterozigote, uno domina rispetto allaltro. La maniera in cui un gene si maifesta in un organismo prende il nome di fenotipo, mentre la composizione allelica prende il nome di genotipo. Nei caratteri umani spesso i caratteri vengono ereditati in modo pi complesso, tuttavia alcuni caratteri quali occhi azzuri recessivi rispetto a occhi scuri, capelli rossi recessivi rispetto a biondi e scuri e cosi via si comportano normalmente (non sono daccordo). Per prevedere il genotipo dei discendenti si pu ricorrere al quadrato di Punnet, nella gura sotto, che permette di formare

tutti gli incroci possibili. Dallo stesso si pu ricavare il rapporto fenotipico 3:1 (tre infatti sono dominanti contro 1 recessivo) e quello genotipico che invece 1:2:1, infatti si ha un individuo omozigote dominante, due individui eterozigoti e un omozigote recessivo.

Chi presentasse un fenotipo dominante potrebbe quindi essere sia un genotipo omozigote dominante che un eterozigote. Per far luce sulla questione suvvia si provveda al test del reincrocio (per gli anglofoni testcross), nel quale un fenotipo recessivo (quindi anche genotipo omozigote recessivo) e un fenotipo dominante di cui per non noto il genotipo. Se tutta la prole presenta un carattere dominante,

allora il genotipo indagato era un omozigote dominante, se invece presenta sia fenotipi dominanti che recessivi allora lindagato era un eterozigote. UD3 SECONDA LEGGE DI MENDEL E ASSORTIMENTO INDIPENDENTE
Mendel nei suoi giochetti, incrocio anche generazioni considerandone due caratteri. Da una generazione di gialli lisci incrociata con verdi rugosi, la F1 viene fuori tutta gialla liscia in quanto sono caratteri dominanti. Nella generazione F2 (F1 autoimpollinata) compaiono ulteriori incroci fra i caratteri. In un incrocio, prendendo in considerazione due coppie di caratteri alla volta, si ottiene una prima generazione costituita interamente da individui eterozigoti che manifestano entrambi i caratteri dominanti. Incrociando poi tra loro questi individui si ottiene una seconda generazione costituita da individui che presentano nuove combinazioni di caratteri in proporzioni denite.

UD4 MUTAZIONI E INTERAZIONI ALLELICHE E GENETICHE

Negli anni successivi alla valorizzazione delle scoperte di Mendel, vennero condotte numerose ricerche che sostanzialmente confermavano il lavoro svolto da Mendel. Queste costituiscono il nucleo della genetica classica. Tuttavia ci si accorse che talvolta lereditariet e la manifestazione dei caratteri come la deniva il monaco non cos lineare, ma vari fattori entrano in gioco. A denire un carattere pu essere pi di un gene e un gene pu inuenzare pi caratteri, e talvolta anche lambiente pu. Si scopri inoltre che i geni possono subire repentini cambiamenti. Hugo de Vries, un simpatico botanico olandese dei primi del 900, rese pubblici i suoi studi in stile mendeliano su una pianta, la rapunzia europea, che pareva che si comportasse proprio come la pianta di pisello. Tuttavia talvolta comparivano caratteri che non erano presenti in nessuna delle generazioni precedenti. Egli

ipotizzo repentini cambiamenti in un gene che determinavano i cambiamenti fenotipici: le mutazioni. INTERAZIONI FRA ALLELI DELLO STESSO GENE Col procedere degli studi di genetica, si comprese anche che non sempre lereditariet dei caratteri segue un andamento lineare come lo deniva mendel. Talvolta si pu avere una dominanza incompleta o una codominanza. Da una bocca di leone bianca e una rossa, si possono avere gli eterozigoti rosa, in quanto nessuno dei due alleli domina. Talvolta vengono manifestati fenotipicamente entrambi i caratteri genotipici, come per esempio nel sangue umano di gruppo AB. Questo fenomeno si chiama codominanza. INTERAZIONI TRA ALLELI DI GENI DIVERSI Talvolta un carattere inuenzato da pi geni, si creano fenotipi nuovi nella combinazione genotipica differente dei due geni coinvolti. Caratteri come la statura, il colore della pelle, il tasso metabolico e il comportamento non si ereditano con un singolo gene ma con una combinazione di pi geni che ha come esito complessivo una pi vasta sfumatura. Questo fenomeno si chiama eredit poligenica. Nella statura prendono parte infatti vari fattori sia ambientali che genetici come la produzione ormonale, lostesintesi, lalimentazione. Cos come pi geni possono inuenzare un carattere, un gene pu inuenzare pi caratteri: pleiotropia. Nei ratti per esempio, una mutazione del gene che regola la produzione cartlaginea causa costole inspessite, restringimento della trachea, narici ostruite, muso corto e tanti altri mali. Lespressione di un gene sempre anche inuenzata dallambiente circostanti. La temperatura per esempio pu inuenzare lespressione genica: la primula montana ad alta quota e quindi a basse temperatura ha ori rossi, ma fa ori bianchi se cresce a temperature maggiori a 30 C. Stesso discorso per il conigletto dellHimalaya che cresce bianco al posto che nero.

UD6 MALATTIE GENETICHE

Dal momento che palese che luomo non una pianta di pisello, non si fanno esperimenti di incrocio. Per lo studio dellereditariet genetica umana si preferisce quindi studiare gli alberi genealogici genetici. Ci importa soprattutto delle malattie genetiche che ci piacerebbe evitare. Malattie autosomiche da allele recessivo Fenilchetonuria (PKU) Questa malattia che si comporta come un allele mendeliano recessivo caratterizzata dalla mancanza dellenzima responsabile della demolizione dellamminoacido fenilanina, cosidetto fenilanina idrossilasi. I prodotti anomali derivati dal metabolismo della fenilanina si accumulano nel sangue e nellurina. Le sostanze anomale metaboliticamente prodotte sono molto dannose per il sistema nervoso e causa infatti grave ritardo mentale. Chi omozigote per questo allele deve sottoporsi, possibilmente n dalla gestazione grazie ai test prenatali, ad una dieta povera di fenilanina. E pi comune nelle popolazioni originarie del nord Europa. (cromosoma 12). Morbo di Tay-Sachs Consiste in una malattia neurologica che compare negli omozigoti per questo allele recessivo, e comporta nei primi mesi una forte apatia seguita da cecit. Questa malattia piuttosto rara nella popolazione genetica, tuttavia la sua incidenza elevata negli ebrei originari delleuropa orientale e centrale, che costituiscono il 90% degli ebrei americani. Fra di essi lincidenza elevatissima: 1 portatore su 28 individui. Anemia falciforme e anemia mediterranea Sempre causata da allele recessivo omozigote, provoca la sostituzione di un amminoacido con un altro nelle struttura proteica primaria dellemoglobina, che porta poi ad una forma anomala dei globuli rossi (a forma di falce, appunto) che impedisce la corretta circolazione nei vasi sanguigni con conseguenti dolori, febbre, debolezza, anemia, calo delle funzioni

vitali. Lanemia mediterranea invece causata da globuli rossi microcitici (piccoli) non buoni di sintetizzare emoglobina. O si integrano essi con continue trasfusioni o il prete arriva di corsa. Diffusa particolarmente nel delta del Po, Sardegna e Sicilia. Fibrosi cistica Comune negli europei, colpisce le cellule produttrici di muco che ne producono in eccesso e denso e va a nire nei polmoni che intasa con ovvi effetti disastrosi. Albinismo Diffuso fra gli animali ma poco nelluomo, lincapacit di sintetizzare melanina che il pigmeno scuro per capelli occhi e pelle. Conseguente ipersensibilit ai raggi solari. Malattie autosomiche da allele dominante Sono pi gravi e quindi pi rare in quanto chi ne affetto solitamente talmente menomato da non riprodursi. Corea di Huntington Porta alla distruzione progressiva delle cellule celebrali in 10-20 anni dalla comparsa dei sintomi, che compaiono ad una trentina danni, magari dopo che il malato ha avuto gli a cui lha passata. Nanismo acondroplastico Statura molto bassa, fronte sporgente, appiattimento del ponte nasale e arti corti rendono disarmonico il corpo.

UD7 DNA STRUTTURA E DUPLICAZIONE

Negli anni 40 gi non cerano pi dubbi sullesistenza di geni e sulla loro localizzazione nei cromosomi. Tuttavia cera chi era scettico sul fatto che sostanze inanimate potessere contenere tutte le informazioni necessarie per la vita. Comprendendo meglio la struttura e la composizione dei cromosomi sarebbe stato possibile spiegare meglio tutto ci. Questo diede linizio allo studio della genetica molecolare. Le prime analisi chimiche del materiale ereditario rivelarono che il cromosoma eucariote costituito da acido deossiribonucleico (DNA) e proteine, pi o

meno in uguale quantit. Le proteine furono inizialmente le pi accreditate per via della loro maggiore complessita chimica. Il DNA invece un polimero formato da solo 4 tipi di nucleotidi. Il primo geniaccio ad isolare il DNA fu il medico tedesco Friedrich Miescher nel 1869, mentre Darwin pubblicava la sua opera e Mendel faceva i suoi bei esperimenti. La sostanza che aveva isolato Miescher era bianca, zuccherina leggermente acida e contenente fosforo. Venne chiamata acido nucleico visto che stava nel nucleo delle cellule, poi in seguito acido deossiribonucleico. Si scopr anche che il DNA era costituito da nucleotidi, ognuno a sua volta formato da una base azotata, uno zucchero a 5 atomi di carbonio (deossiribosio) e un gruppo fosfato. Ci sono due tipi di basi azotate: le purine (2 anelli) e le pirimidine (anello singolo). Le purine sono due, adenina A e guanina G e due pirimidine citosina C e timina T. Avery nel 1943 stabil che era il DNA il portatore dellinformazione genetica. Furono condotti esperimenti con i batteriofagi (letteralmente mangiabatteri) per via del loro particolare comportamento. Essi infatti in tempi decisamente rapidi attaccano i batteri iniattando il loro patrimonio genetico e costringendo il batterio a produrre ulteriori copie del virus, tutto in 25 minuti. Hershey e Chase condussero un geniale esperimento, sfruttando il fatto che le proteine contengono zolfo (due amminoacidi, la cisteina e la metionina) e il DNA invece contiene fosforo. In due colture separate, marcarono il fosforo del DNA virale del batteriofago con un isotopo radioattivo del fosforo, 32P e in un altra marcarono le proteine del batteriofago con un isotopo radioattivo dello zolfo 35S. Lasciarono poi che i batteriofagi attaccassero (sempre in due colture separate) batteri di E. Coli. Sucessivamente agitarono il tutto per distaccare i batteriofagi dai batteri dopo linoculazione. Dallesperimento risult che i batteri inoculati da batteriofagi marcati con fosforo radioattivi erano radioattivi, pertanto il batteriofago aveva passato il suo DNA nellintento di imporre il suo DNA. I batteriofagi marcati dallo zolfo invece risultarano

radioattivi dopo linoculazione, segno che le proteine non sono coinvolte. I buoni Watson e Crick si incontrarono a Londra e intrapresero uno studio del DNA. Riorganizzarono razionalmente i dati sperimantali a disposizione della precedenti ricerche, compreso lo studio ai raggi X di Rosalind Franklin che dimostrava che la struttura del DNA era elicoidale. Avanzarono quindi il modella a doppia elica, costituito dallo scheletro zucchero-fosfato e dalle basi azotate come pioli di una scala. Notarono che purine e pirimidine erano complementari e che gli accoppiamenti erano prestabiliti, infatti la timina si lega alladenina mediante due legami a idrogeno e la guanina con la citosina formando tre legami a idrogeno. Il lamento da una parte termina con un gruppo P legato allo zucchero, e prendo il nome di estremit 5, mentre dallaltra termina con un gruppo ossidrilico dello zucchero e si chiama estremit 3. I lamenti corrono in senso opposto, uno 5-3 e laltro 3-5. Per farci un idea di quante informazioni il DNA possa portare attraverso sequenze di basi azotate, possiamo dire che il DNA umano, di circa 6 miliardi di basi, occuperenne 600 000 pagine da 500 parole luna, per esteso occupa 2 metri, sarebbe una biblioteca da un migliaio di volumi.

Q2-M4 SISTEMATICA DEI MICRORGANISMI

UD1 NOZIONI DI SISTEMATICA E TASSONOMIA

Il campo delle scienze che si occupa delle regole di classicazione gli organismi, viventi o estinti che siano, prende il nome di tassonomia. Tra i suoi obiettivi, ordinare le specie per somiglianza e differenza. Dal momento che per le ordinazioni tassonomiche devono avere anche una coerenza evolutiva, nasce una nuova disciplina, la sistematica che studia la diversit biologica e le relazioni evolutive. Il sistema di classicazione un sistema gerarchico, formati da gruppi e sottogruppi e sottogruppi eccetera. Studi effettuati sul RNA ribosomiale, rivelano che sulla terra si sono distinte tre vie evolutive, quella degli archeobatteri e degli eubatteri, e poi quella di tutti gli organismi eucarioti.

UD2 ARCHEOBATTERI E LA LORO CLASSIFICAZIONE

Gli archeo sono organismi procarioti, classicati secondo le caratteristiche molecolari. Si distinguono aerobi e anaerobi (obbligati e facoltativi), gran parte di questi organismi vive in condizioni ambientali estreme, come ambienti ad altissima concentrazione salina (aloli), acidoli che vivono in ambienti con pH molto basso, termoacidoli (pH basso e temperature elevate). I metanogeni delle paludi per esempio sono archeobatteri che sintetizzano metano a partire da anidride carbonica e idrogeno gassoso. La forma tipica degli archeobatteri quella dei bacilli anche se essa non viene usata ai ni della classicazione, mentre le caratteristiche della membrana sono differenti da quella degli eubatteri.

UD3 EUBATTERI E LA LORO CLASSIFICAZIONE

Gli eubatteri hanno colonizzato svariati habitat della terra. Si distinguono due tipi di eubatteri a seconda della reattivit alla colorazione di Gram: Gram-positivi e Gram-negativi. La loro parete cellulare esterna costituita da peptidoglicani. Si distinguono varie modalit di nutrimento. La pi diffusa quella adottata dai saproti, ovvero cibarsi di scarti morti (tipo i batteri che decompongono il compost). Altri sono eterotro e talvolta arrecano danni ad un organismo, tipo quei batteri patogeni che provocano malattie allorganismo infettato, mentre altri pur essendo eterotro, collaborano con lorganismo, ovvero sono simbionti. I batteri responsabili della ssazione dellazoto atmosferico per esempio o quelli che vivono nello stomaco dei ruminanti e permettono la rottura del polisaccaride cellulosa sono esempi di eterotro simbionti. Ci sono inoltre autotro, ovvero che sono in grado di sintetizzare autonomamente molecole organiche ricche di energia a partire da sorgenti energetiche ambientali come la luce (fotoautotro) o da sostanze chimiche (chemioautotro). Questi ultimi si procurano energia ossidandi composti del ferro, dellazoto e dello zolfo. Fra i fotoautotro si

trovano i cianobatteri, o alghe azzurre, che contengono come le piante clorolla a e producono acqua durante la fotosintesi, essi vivono sia come cellule autonome che in ragruppamenti e sono responsabili della ssazione dellazoto. Le piante infatti necessitano dazoto ma non sono in grado di assorbire e sfruttare quello atmosferico inorganico, e i cianobatteri sono in grado di portare lazoto atmosferico in molecole organiche assimilabili dalla pianta. Per questo, le risaie del sud-est asiatico ricche di questi cianobatteri producono no a 10 volte di piu senza necessita di fertilizzare.

UD4 PROCARIOTE AD EUCARIOTE, PROTISTI

In seguito allaccumolo di ossigeno nellatmosfera terrestre, i batteri in grado di produrre ATP dallossigeno, respirando quindi, furono enormemente avantaggiati. Cellule procarioti potrebbero aver seguito due distinte linee evolutive, una che andava verso levoluzione dei batteri e la formazione dei batteri aerobi moderni, e un altra che porterebbe alla formazione della cellula eucariote. Probabilmente infatti il mitocondrio della cellula eucariote era un procariote specializzato fagocitato che svolge la funzione respiratoria. Ci sono varie prove a confermare questa teoria, infatti il DNA mitocondriale un unica molecola circolare proprio come quello batterico, batteri e mitocondri hanno enzimi in comune, i ribosomi batterici e quelli mitocondriali sono simili cosi come lo il loro RNA ribosomiale e inoltre i mitocondri pare che si riproducano autonomamente per divisione. In modo analogo potrebbe essere avvenuta la formazione dei cloroplasti. PROTISTI I protisti sono organismi unicellulari eucarioti estremamente diversicati dal momento che si distinguono autotro, eterotro, fotosintetici, e anche organismi che possono svolgere la fotosintesi alloccorrenza. Non si pu dire che siano organismi semplici, una cellula singola infatti completamente autosufcente e svolge tutte le funzioni che svolge un animale o

una pianta pluricellulari. Si distinguono fra i protisti tre gruppi di organismi, ovvero protozoi, funghi mucillaginosi e muffe dacqua. -PROTOZOI I protozoi sono un enorme gruppo di organismi unicellulari eucarioti che si riproduce sia per scissione semplice che per via sessuata formando gameti aploidi e uno zigote diploide. Per semplicarne lo studio, si dividono in tre principali phyla. I mastigofori, che sono fra i pi primitivi, sono caratterizzati dalla presenza di agelli e il piu delle volte sono parassiti. Un mastigoforo il Trypanosoma gambiense che il responsabile della malattia del sonno. I sarcodini comprendono le amebe, che sono tutte caratterizzate dalla maniera che adottano per muoversi, ovvero la formazione di pseudopodi. Alcuni di essi si creano un guscio calcareo che si deposita come sabbia alla loro morte. I ciliati sono caraterrizati dalle cilia e dai due tipi di nuclei, fa parte di questo gruppo il famosissimo paramecio. Opalinidi e sporozoi sono tutti parassiti, i primi si annidano negli intestini dei rettili, mentre uno sporozoo il plasmodio che causa la malaria in mammiferi e uccelli. Sono privi di cilia e caratterizzati da cicli vitali complessi. -FUNGHI MUCILLAGINOSI E LE MUFFE DACQUA I funghi mucillaginosi sono strani organismi che assomigliano alle amebe e per questo vengono classicati fra i protisti. Vivono sul legno marcescente nutrendosi di particelle organiche, lieviti e batteri. In condizioni di carestia, i funghi mucillaginosi si riuniscono in un unica cellula lasciando perdere le membrane divisorie a formare un plasmodio, ovvero una cellula plurinucleata che arriva a contenere no a 100mila nuclei. Le muffe dacqua sono organismi simili strutturalmente ai funghi mucillaginosi e una di queste attacca alcune piante, tipo la patata, uccidendo la pianta, e causando per esempio la caresti in Irlanda, che basava la sua nutrizione sulla patata.

UD5 DA UNICELLULARI A PLURICELLULARI, ALGHE PLURICELLULARI

Quando il rapporto volume-superice diventa svantaggioso, si pone un limite alle dimensioni che la cellula pu raggiungere. Una soluzione la pluricellularit: pi cellule prendono parte ad un unico organismo, ognuna con compiti specici e specializzati della struttura che costituisce. Lorganismo pluricellulare pone per anche degli svantaggi in quanto necessita di maggiore sostegno sico, maggiore quantit di cibo, ha bisogno di coordinare le attivit di tutte le cellule. I primi organismi pluricellulri sono le alghe pluricellulari. ALGHE UNICELLULARI Le alghe unicellulari sono organismi che vivono vicino alla superce dellacqua e sono completamente autosufcenti, contanto infatti sulla luce del sole per nutrirsi visto che sono fotosintetiche. La fotosintesi svolta da queste alghe unicellulari rifornisce latmosfera di ossigeno, ne producono quasi il 50% del totale atmosferico. Il ciclo vitale delle alghe unicellulare ha sia una fase aploide che diploide. Pu infatti riprodursi sia per citodieresi in caso di condizioni ambientali favorevoli, ma anche per via sessuata attraverso meiosi e fecondazione in caso di condizioni ambientali avverse. Lo zigote infatti si ricopre di un duro rivestimento che esterno nel quale lalga pu rimanere protetta no a quando non migliorano le condizioni. ALGHE PLURICELLULARI Le alghe pluricellulari sono accomunate dalla struttura corporea priva di organi specializzati, detta tallo. Molte di esse vivono nella acqua saline poco profonde dove c abbondanza di luce solare e di sostanze nutritive provenienti dal dilavamento del terreno. Sono tuttavia esposte anche a situazioni sfavorevoli come laggressivit delle onde accentuata dalla sabbia in sospensione che abrasiva. Le alghe pi complesse dispongono do una struttura specializzata allancoraggio, detta aptera. Per sfruttara completamente la luce solare, si sono evolute alghe con pigmenti

diversi, come le alghe rosse, che sono sensibili alla lunghezza donda del blu, le alghe brune (blu-verde) e le alghe verdi, che sfruttano principalmente la luce rossa. Si trovano alghe no a 250 metri di profondit. Il ciclo vitale di queste alghe pluricellulari ha una parte aploide e una diploide, con un alternanza di generazioni.

UD6 FUNGHI, CLASSIFICAZIONE E CICLO VITALE

I funghi sono talmente diversi dagli altri organismi da collocarli in un regno separato. Hanno caratteristiche biochimiche e riproduttive decisamente diverse. Alcuni, come i lieviti sono unicellulari, ma la maggior parte sono pluriclelulari. Sottoterra vive un complesso di lamenti fungini (ife), che prende il nome di micelio. Talvolta si formano strutture esterne al terreno, ovvero ammassi di ife specializzate nella riproduzione, ovvero i funghi come noi li intendiamo. Le pareti delle ife contengono chitina, che un polisaccaride estraneo alle piante. Tutti i funghi sono eterotro e si nutrono assorbendo le sostanze nutritive circostanti. Secernono e rilasciano nel terreno enzimi che digeriscono il materiale organico e ne assorbono poi le molecole pi piccole. Lunica mobilit dei funghi lespansione e laccrescimento, e per questo formano organismi di estensioni enormi, un unico organismo di Armillaria ha un estensione di 8 ettari, e potrebbe essere presente da migliaia di anni. Hanno un importanza economica i funghi e in particolare i lieviti. Si adoperano lieviti per fare il vino, la birra, bevande alcoliche, pane e lievitazioni, antibiotici quali la peniccillina. Sono inoltre responsabili di malattie alle piante con effetti talvolta devastanti e possono attaccare anche gli esseri umani, infettandoli (micosi), provocando per esempio il piede dellatleta o la candidosi. Vengono classicati i funghi in diversi phyla, fra cui: ascomiceti: possiedono aschi, ovvero sacchetti in cui tengono le spore. Fra questi i lieviti (o saccaromiceti), aspergillus e i tartu. basidiomiceti: i funghi dei boschi, tipo i porcini.

zigomiceti: muffa nera del pane per esempio. deuteromiceti: anche noti come funghi imperfetti, si riproducono asessuatamente, e includono le muffe del genere penicillium. FUNGHI E SIMBIOSI Molti funghi sono parassiti ma talvolta si pu instaurare un rapporto simbiotico con altri organismi con vantaggi per entrambi. I funghi formani due tipi di associazioni simbiotiche, ovvero i licheni e le micorizze, che sono entrambi in gradi di vivere in condizioni estreme e poverissime. I licheni sono combinazioni di funghi con un alga verde o un cianobatterio, ed diverso da come sarebbero gli organismi presi separatamente. Si riproducono per separazione di un frammento dotato sia di ife fungine che di cellula fotosintetica. Le micorizze, ovvero funghi e radici, sono associazioni simbiotiche fra funghi e radici di piante vascolari. Questi funghi permettono una crescita migliore e piu rapida della pianta rendendo fruibili i nutrienti del terreno e facilitando lassorbimento di acqua, prendendo in cambio amminoacidi e zuccheri.

Q2-M5 ORIGINE ED EVOLUZIONE DELLA SPECIE

UD1 TEORIE EVOLUTIVE PRE DARWINIANE Lidea che i viventi potessero cambiare era gi presente sia prima di Darwin che prima di Aristotele, una scuola losoca greca che risale al 600 a.C. infatti sosteneva una teoria evoluzionistica molto simile a quelle moderne. Il francese Leclerc de Buffon nel 1700 sugger che le specie potevano seguire un qualche tipo di evoluzione, senza per negare che ci sia stata un creazione allorigine. Il primo europeo che elabor una teoria sistematica dellevoluzione f Lamarck, il quale sosteneva che tutti gli organismi si erano evoluti da altri orgnismi meno complessi. I principi che sosteneva erano lereditariet dei caratteri acquisiti e un idea vitale universale che spinge gli organismi sempre pi in alto nella scala naturale. Anche se a comunit al tempo non lo

contest, attualmente sappiamo che lereditariet dei caratteri acquisiti falsa. UD2 LA TEORIA EVOLUTIVA DI DARWIN Darwin salpa a 23 sul brigantino Beagle come naturalista. A suo tempo era uno studente di medicina poco convinto, e colse loppportunit del viaggio per approfondire i suoi studi di storia naturale. Nei luoghi dove limbarcazione sostava per rifornirsi, Darwin scendeva ed esplorava linterno, collezionando esemplari nuovi di animali e piante, e tante osservazioni. Osservo differenze fra animali simili in diverse zone territoriali, i frinquelli per esempio, che erano tutti chiaramente fringuelli ma si potevano distinguere 13 speci per caratteristiche peculiari. Darwin si chiedeva allora come era possibile ci secondo una teoria creazionistica, in cui ci sarebbe stata una differente creazione per ognuna delle isole. Quando Darwin torn in patria lesse un saggio sul principio di popolazione, e not che nel mondo animale, se una coppia potrebbe nel tempo dare origine ad un numero smisurato di animali gli, in realt questi gli sono allincirca due. Perch essi sono scelti, in base alle loro caratteristiche, ovvero la selezione naturale. Allo stesso modo di allevatori che fanno riprodurre e garantiscono la vita agli esemplari con caratteristiche volute, lambiente si sostituisce alluomo premiando con la vita e la possibilit di riprodursi chi ha caratteristiche vincenti. Sappiamo oggi infatti che avvengono mutamenti nel genoma di qualsiasi individuo, mutamenti che non vanno ne in senso positivo ne negativo e ne sono guidati da nessuna forza creatrice. Semplicemente avvengono, e se avvengono positivi, la generazione mutata avr, seppur minimamente, pi probabilit di sopravvivenza. Darwin era pioniere nello scoprire che le mutazioni sono la base dellevoluzione. Tornato in Inghilterra, D. scrisse Lorigine delle specie, libro in cui sono espresse tutte le sue teorie frutto del ragionamento di 20

anni. Raccoglieva tutte le sue annotazioni e osservazioni, con tanto di anticipazioni di possibili obiezioni e le relativi confutazioni. Da quando il libro fu pubblicato e le teorie accettate, il mondo occidentale dello studio della biologia non fu piu lo stesso. Lipotesi Darwiniana si basava si 5 premesse. 1. il processo di riproduzione stabile. 2. il numero di individui che riesce a sopravvivere e riprodursi basso rispetto ai nati totali. 3. ci sono in ogni popolazione differenze fra i singoli organismi, alcune dei quali ereditabili. 4. sopravvivere e riprodursi o meno determinato dallinterazione delle caratteristiche individuali con lambiente circostante. 5. dopo un periodo di tempo abbastanza lungo, la selezione naturale porta un gruppo di organismi a differenziarsi da un altro gruppo con cui in tempo condivideva qualcosa. Fattore fondamentale a Darwin per confermare la sua teoria furono le scoperte geologiche sullet della terra. I 6000 anni dallorigine di tutto, che sostenevano i teologi secondo lo studio dei testi sascri, non erano di certo sufcenti allevoluzione. Purtroppo ai tempi di Darwin non erano ancora stati pubblicati ne accettati gli studi di Mendel, e rimaneva quindi oscuro come potessero trasmettere i caratteri alla progenie. La sintesi delle conoscenze di genetica e della teoria darwiniana prende il nome di sintesi neodarwiniana o teoria sintetica dellevoluzione.