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Apresentao

Autismo e transtornos invasivos do desenvolvimento

Autism and the pervasive developmental disorders

O autismo e os transtornos invasivos do desenvolvimento (TIDs), s vezes denominados transtornos do espectro do autismo, referem-se a uma famlia de distrbios da socializao com incio precoce e curso crnico, que possuem um impacto varivel em reas mltiplas e nucleares do desenvolvimento, desde o estabelecimento da subjetividade e das relaes pessoais, passando pela linguagem e comunicao, at o aprendizado e as capacidades adaptativas.1 A manifestao paradigmtica dos TIDs o autismo um transtorno de desenvolvimento com um modelo complexo, no sentido de que qualquer tentativa de compreend-lo requer uma anlise em muitos nveis diferentes, como do comportamento cognio, da neurobiologia gentica, e as estreitas interaes ao longo do tempo. Sessenta anos aps as descries iniciais do autismo, sabemos que os TIDs so as condies mais prevalentes e marcadamente genticas entre todos os transtornos de desenvolvimento. O aumento exponencial na identificao dos indivduos com autismo na dcada passada renovou a urgncia com que os pesquisadores em todo o mundo esto se esforando para elucidar suas causas e desenvolver tratamentos mais eficazes. Este suplemento fornece um resumo desse esforo, conduzindo-nos pelas descries das caractersticas clnicas e das classificaes diagnsticas dos TIDs, passando pelo que conhecemos sobre os mecanismos neurobiolgicos, neurofuncionais e genticos, at os tratamentos biomdicos, comportamentais e educacionais mais avanados. Com a globalizao da cincia e o fcil acesso aos parmetros das melhores prticas, os indivduos com autismo devem receber o melhor que as cincias mdicas tm para oferecer onde quer que eles estejam, com tratamentos validados empiricamente, em substituio s crenas que no tm comprovao de apresentarem algum benefcio s pessoas com autismo e s suas famlias. Este suplemento rene cientistas clnicos do Brasil, dos Estados Unidos, da Holanda e da Frana. Por meio de suas mltiplas pesquisas em colaborao, esses pesquisadores clnicos combinam os estudos sistemticos com seu comprometimento com melhores prticas clnicas. Essa sinergia crtica se queremos evitar vias sem sada, prticas prejudiciais e discrepncias ou isolamento geogrficos. O suplemento comea com uma viso geral sobre o autismo e a sndrome de Asperger,1 o mais conhecido dos TIDs. Sabemos, hoje, que essas condies so primas prximas nas perspectivas comportamentais, neurobiolgicas e genticas. E elas apontam para um vasto grupo heterogneo de condies, com os indivduos afetados variando quanto inteligncia: desde comprometimento profundo faixa super-dotada; alguns no falam, ao passo que outros so loquazes, assoberbando os demais com monlogos interminveis; alguns tm suas vidas dominadas por maneirismos e rituais motores imutveis, ao passo que outros dedicam toda sua energia intelectual busca exclusiva de fatos e de informaes sobre tpicos incomuns e altamente circunscritos. Esse continuum de acometimento no somente deu origem ao termo transtornos do espectro do autismo, mas tambm fez com que os pesquisadores clnicos se conscientizassem de que as

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nosologias categoriais tm limitaes e que temos que buscar abordagens dimensionais em nossos estudos sobre o autismo. Em outros termos, quais so as dimenses que geram esse espectro de condies? E quais so os fatores que medeiam a expresso da sndrome e dos desfechos finais? As respostas a essas perguntas ainda so equvocas, mas sabemos que os mais prevalentes dos TIDs no so necessariamente os mais conhecidos o autismo e a sndrome de Asperger , mas aqueles com as formas residuais ou variantes pobremente definidas do autismo, hoje em dia ainda abrangidas pelo termo transtorno invasivo do desenvolvimento sem outra especificao (TID-SOE). O segundo artigo2 neste suplemento cobre esse tema, sua importncia e as oportunidades em termos de pesquisa que as manifestaes variveis de comprometimento social e de comunicao com incio precoce abrem para uma melhor cincia da psicopatologia do desenvolvimento. importante que saibamos que os indivduos com transtornos do espectro do autismo, que preenchem ou no os critrios das sndromes mais bem definidas, requerem todos eles servios de apoio individualizados, intensivos e abrangentes. Alm disso, esse segundo artigo tambm apresenta o conhecimento atual sobre as duas categorias restantes dos TIDs: a sndrome de Rett e o transtorno desintegrativo da infncia. Os dois artigos seguintes3-4 cobrem as mais animadoras reas de pesquisa atual sobre o autismo. Apesar de que os mecanismos especficos que impactam o crescimento e a organizao cerebral e suas interrupes ainda sejam desconhecidos, as duas ltimas dcadas testemunharam uma transformao radical na rea, tendo emergido a partir de centenas de estudos uma estratgia de pesquisa multifacetada e com grande sinergia. Em primeiro lugar, sabemos que a morfometria cerebral est alterada, mas que isso ocorre to precocemente na vida que levanta hipteses sobre interrupes no crescimento e na conectividade, com eventos de desenvolvimento em cascata que levam a sistemas cerebrais atpicos, que so os mais incomuns, se considerados como circuitos e no como estruturas isoladas.3 Em segundo lugar, a pesquisa isolou o substrato neural da socializao, desde a percepo das faces e vozes, do olhar e do movimento social, chegando capacidade de atribuir intenes aos demais e de ler pensamentos.3 Todos eles so endofentipos candidatos, ou fentipos mediadores que esto potencialmente no corao dos mecanismos de herdabilidade envolvidos no autismo. Infelizmente, os modelos de transmisso so ainda desconhecidos. E, mesmo assim, a pesquisa gentica avanou a um ritmo alucinante: a pesquisa sobre as famlias afetadas definiu o fentipo de autismo no sentido amplo, abrangendo o autismo alm

dos indivduos com um diagnstico de TID; as abordagens genticas moleculares isolaram as regies de suscetibilidade, mesmo que a reprodutibilidade dos achados ainda seja limitada; e as abordagens citogenticas isolaram genes especficos envolvidos em algumas formas de TIDs.4 Atualmente, estamos longe de sermos capazes de aconselhar de forma apropriada as famlias ou de realizar o rastreamento gentico mais alm do nosso conhecimento sobre os ndices de recorrncia. Mais ainda, apesar das complexidades esperadas em termos de interaes gene a gene e geneambiente, no podemos seno esperar que sejam revelados grandes achados na prxima dcada. Mas improvvel que, mesmo com a elucidao dos fatores causativos do autismo, surjam da tratamentos curativos. Por isso a importncia dos ltimos dois artigos nesta edio, que resumem os tratamentos psicofarmacolgicos5 e psicoeducacionais6 para os indivduos com autismo. Ainda estamos muito longe de possuirmos os agentes farmacolgicos que possam alterar eficazmente os sintomas nucleares do autismo, tais como os dficits de interao social e de comunicao. Mas essas abordagens podem ser extremamente teis para mitigar as caractersticas comrbidas e permitir que os indivduos afetados se beneficiem mais da essncia dos tratamentos reconhecidos atuais baseados em evidncias, a saber, as intervenes comportamentais e educacionais. Ami Klin, Marcos T Mercadante

Referncias 1. Klin A. Autism and Asperger syndrome: an overview. Rev Bras Psiquiatr. 2006;28(Supll l):3-12. 2. Mercadante MT, Van der Gaag RJ, Schwartzman JS. Non-Autistic Pervasive Developmental Disorders: Rett syndrome, disintegrative disorder and pervasive developmental disorder not otherwise specified. Rev Bras Psiquiatr. 2006;28(Supll l):13-21. 3. Zilbovicius M, Meresse I, Boddaert N. Neuroimaging in autism. Rev Bras Psiquiatr. 2006;28(Supll I):22-9. 4. Gupta AR, State MW. Genetics of autism. Rev Bras Psiquiatr. 2006;28(Supll I):30-9. 5. Nikolov R, Jonker J, Scahill L. Autistic disorder: current psychopharmacological treatments and areas of interest for future developments. Rev Bras Psiquiatr. 2006;28(Supll l):40-7. 6. Bosa CA. Autism: psychoeducational intervention. Rev Bras Psiquiatr. 2006;28(Supll I):48-54.

Nota: Esse suplemento optou pelo termo Transtorno Invasivo do Desenvolvimento (TID) em detrimento das outras duas tradues que tm sido utilizadas em portugus para o termo Pervasive Developmental Disorder: transtorno global do desenvolvimento e transtorno abrangente do desenvolvimento. A Edusp, na traduo do CID-10, utilizou o termo global como traduo para pervasive; porm, a Artmed, que traduziu o CID-10 e o DSM-IV, optou pelo termo invasivo.1 Apenas por estar presente nas tradues dos dois manuais, decidimos utilizar essa ltima opo. 1 Lippi JRS. Autismo e Transtornos Invasivos do Desenvolvimento - Reviso histrica do conceito, diagnstico e classificao. 2003. Avaliable at: http://www.autismo.med.br/pdf/Autismo/AUTISMO%20e%20Transtornos%20Invasivos%20do%20Desenvolvimento.pdf Rev Bras Psiquiatr. 2006;28(Supl I):S1-2