UPSMP Facultad de Medicina Embriologa Humana y Gentica Bsica

GUA DE SEMINARIOS

Curso: EMBRIOLOGA HUMANA Y GENTICA BSICA

2012 - I

2010-I Gua de Seminarios

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SEMINARIOS
Concepto Tcnica de capacitacin grupal. Sesiones planeadas. Estudio planificado y participativo de todos los asistentes. Objetivo Investigar, analizar y estudiar un tema para sacar conclusiones aprobadas por todos los asistentes. Caractersticas La planificacin y evaluacin deben estar enfocadas en sesiones de trabajo, se debe tener asesoramiento de un experto, utilizar la creatividad de los participantes. Las conclusiones y resultados sern aprobados por el grupo. Todos participan, desde la ejecucin hasta la evaluacin. Grupos de 30 participantes en promedio, divididos en subgrupos. 3. Cada subgrupo (mnimo 5, mximo 8) llevar un nombre que los identifique. 4. Cinco participantes presentan el tema. 5. Al concluir la presentacin, se discute ampliamente el tema. 6. Permite desarrollar la capacidad de investigacin y trabajo en equipo. 7. Ampla panorama mediante consulta, investigacin y discusin. 8. Se genera un nivel alto de participacin.
1. 2.

Dinmica
1. Lista de asistencia de los alumnos. 2. Introduccin del tema por el Profesor.

3. 30 4.

Exposicin por parte de los alumnos designados. Tiempo mximo:

Discusin general del tema. Participacin de asistentes. 5. Entrega de Material de Exposicin- monografa. 6. Prueba escrita sobre el tema tratado. 7. Se considerarn las siguientes notas: Participacin de asistentes: Preguntas, comentarios, ampliacin. Nota de la prueba escrita (nota para todos los asistentes) Exposicin (nota para grupo expositor, slo asistentes) 8. Se calificar con cero (00) al alumno que no est presente cuando a su grupo le toca exponer, as como tambin se calificar con cero (00), toda prueba escrita no rendida.

SEMINARIO N 01

FORMACIN DE GRUPOS Y DISTRIBUCIN DE TEMAS DE SEMINARIO

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SEMINARIO N 02

ANTICONCEPCIN HORMONAL
1.

Clasificacin de los estrgenos y progestgenos: - Naturales. - Sintticos. - No esteroideos. Tipos de Anticonceptivos Hormonales: caractersticas, ejemplos. - Oral. - Inyectable: mensual y trimestral. - Implante subdrmico (subcutneo) - Parche drmico. - Anillo vaginal. - DIU hormonal. Anticonceptivos Orales Combinados: - Mecanismo de accin. - Riesgos y beneficios. - Efectos adversos. Anticonceptivos Hormonales de Depsito: - Mecanismo de accin. - Riesgos y beneficios. - Efectos adversos.

2.

3.

4.

Fuentes de Consulta:

Williams: Tratado de Obstetricia. Pacheco: Ginecologa y Obstetricia. Cifuentes: Ginecologa y obstetricia basada en las nuevas evidencias. Internet.

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SEMINARIO N 03

ABORTO ESPONTNEO Y EMBARAZO ECTPICO

1.

ABORTO ESPONTNEO
1. 2.

3.

4. 5. 6. 7. 8.

Definicin. Diagnstico hallazgos clnicos. Clasificacin tipos de aborto: Amenaza de aborto. Aborto completo. Aborto Incompleto. Aborto en curso: inminente - inevitable Aborto infectado. Aborto sptico. Gestacin no evolutiva: anembrionado, retenido, frustro. Etiologia. Anormalidades genticas y morfolgicas asociadas al aborto espontneo. Exmenes auxiliares: laboratorio, ecografa. Complicaciones del aborto. Tratamiento del aborto.

2.

EMBARAZO ECTPICO
1. 2. 3. 4. 5. 6.

Definicin. Clasificacin e incidencia (localizacin). Etiologa. Diagnstico:Hallazgos clnicos (signos y sntomas). Exmenes auxiliares: laboratorio, ecografa, culdocentesis. Tratamiento: manejo mdico-quirrgico.

Fuentes de Consulta: Williams: Tratado de Obstetricia. Pacheco: Ginecologa y Obstetricia. Cifuentes: Ginecologa y obstetricia basada en las nuevas evidencias. Lange Current Diagnosis and treatment : Obstetrics and Gynecology. Internet.

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SEMINARIO N 04

FARMACOS TERATGENOS
1. 2.

Definicin de teratogenicidad. Principios generales de teratologa:

-Mecanismos. -Patogenia. -Defectos finales. 3.

4.

Barrera placentaria: definicin.

Efectos adversos potenciales de los frmacos teratgenos , segn edad gestacional.

5.

Clasificacin de categoras F.D.A. de riesgo en el embarazo. Medicamentos con alto riesgo teratognico en humanos.

6.

Fuentes de Consulta:

Williams: Tratado de Obstetricia. Pacheco: Ginecologa y Obstetricia. Cifuentes: Ginecologa y obstetricia basada en las nuevas evidencias. Lange Current Diagnosis and treatment : Obstetrics and Gynecology. Internet.

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SEMINARIO N 05

MALFORMACIONES DEL SISTEMA NERVIOSO

1. Malformaciones del Sistema nervioso: Factores genticos. Factores ambientales. Factores multifactoriales. cido flico: importancia y relacin con desarrollo del tubo neural. 2. Malformaciones del encfalo: Meningoencefalocele. Meningocele. Anencefalia. Microcefalia. Holoprosencefalia. Hidrocefalia. 3. Malformaciones de la mdula espinal Espina bfida. Tipos: oculta,qustica,con meningocele, con mielomeningocele. Mielosquisis-raquisquisis.

Fuentes de consulta: Clnicas de Perinatologa de Norte Amrica Nelson: Pediatra Langman: Embriologa Mdica. 9 edicin Moore. Embriologa clnica. 8 edicin. 2008 Internet

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SEMINARIO N 06

MALFORMACIONES DEL SISTEMA MSCULO ESQUELTICO Y DEL SISTEMA TEGUMENTARIO

1. Edad gestacional en que aparece el Sistema Osteomuscular. Aparicin de primordios. 2. Principales eventos en el desarrollo del sistema Osteomuscular. 3. Clasificacin y etiologa de las malformaciones seas. Principales malformaciones seas: acrania, costillas accesorias, hemivrtebra, pectus excavatum, acondroplasia, displasia tanatofrica, osteognesis imperfecta, cretinismo. 4. Clasificacin y etiologa de las malformaciones musculares. Principales malformaciones musculares: sndrome de Poland, artrogriposis mltiple congnita, extrofia vesical.
5.

Principales malformaciones del sistema tegumentario: Ictiosis, hipertricosis, alopecia, hemangiomas, albinismo, lnea mamaria, ginecomastia, politelia, polimastia, anoniquia congnita, polidactilia, sindactilia.

Fuentes de consulta:

Clnicas de Perinatologa de Norte Amrica Nelson: Pediatra. Langman. Embriologa mdica. 9 edicin Moore. Embriologa clnica. 8 edicin. 2008 Internet.

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SEMINARIO N 07

MALFORMACIONES DEL APARATO DIGESTIVO

1. Mtodos de diagnstico prenatal de malformaciones digestivas: Rol de la ecografa. 2. Onfalocele, gastrosquisis, hernia umbilical. 3. Malformaciones del Esfago: - Atresia del esfago. - Estenosis del esfago. - Divertculos. 4. Hernia diafragmtica congnita. 5. Malformaciones del estmago: - Hipertrofia congnita del ploro. 6. Malformaciones del Intestino delgado y grueso: - Atresia y estenosis. - Hernias internas congnitas. - Divertculos. - Aganglionosis congnita. - Enfermedad de Hirschprung. 7. Malformaciones del pncreas: - Pncreas anular. 8. Malformaciones del recto: - Ano imperforado. - Atresia anal. - Estenosis. Fuentes de consulta: Langman: Embriologa Mdica. 9 edicin Keith Moore: Embriologa Clnica. 8 edicin. 2008 Grey Skandalakius: Malformaciones congnitas Internet
8

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SEMINARIO N 08

MALFORMACIONES DEL APARATO GNITO URINARIO

1. Accin de la sustancia antimulleriana (FIM) y de los andrgenos en la diferenciacin genital.
2.

Hermafroditismo. Pseudohermafroditas masculinos y femeninos.

3. Descenso del testculo: - Criptorquidia. - Ectopia testicular. - Hernia inguinal congnita. - Hidrocele. 4. Malformaciones del aparato genital masculino (externo): Epispadias, hipospadias, pene bfido, pene doble, micropene. 5. Malformaciones de los genitales externos femeninos: anomalas congnitas del himen, atresia vaginal. 6. Malformaciones del tero y vagina: didelfo, bicorne, bicolis, unicolis, tabicado, etc.

MALFORMACIONES DEL APARATO URINARIO

1. Etiologa de las malformaciones renales. 2. Malformaciones renales: hironefrosis, agenesia renal uni bilateral, ectopia renal, rin en herradura, rin poliqustico. 3. Malformaciones de vas urinarias: megavejiga, urter ectpico, sndrome adreno genital.
4.

Secuencia de Potter: definicin y correlacin ecogrfica.

Fuentes de consulta: Hib, Jos: Embriologa Mdica Langman, Jan: Embriologa Mdica. 9 edicin
9

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Moore: Embriologa Clnica. 8 edicin. 2008 Ciruga Peditrica Internet

SEMINARIO N 09

MALFORMACIONES CONGNITAS DEL APARATO CARDIOVASCULAR: CIANTICAS

1. 2. 3.

Explicar brevemente el desarrollo normal del corazn y los grandes vasos. Clasificacin de las Cardiopatas Congnitas Cianticas. Tetraloga de Fallot, Atresia tricuspdea, transposicin de grandes vasos, ventrculo nico, atresia pulmonar con septum intacto. Otras Cardiopatas Congnitas Cianticas. Diagnstico y tratamiento de las CCC.

4. 5.

Fuentes de consulta: Langman: Embriologa Mdica. 9 edicin Junqueira, Tago: Fundamentos de Embriologa Humana

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SEMINARIO N 10

MALFORMACIONES CONGNITAS DEL APARATO CARDIOVASCULAR: ACIANTICAS,

1. Clasificacin de la Cardiopatas Congnitas acianticas. 2. Comunicacin interauricular, comunicacin interventricular, ductus arterioso persistente, canal AV completo. 3. Otras Cardiopatas Congnitas Acianticas.

Fuentes de consulta: Langman: Embriologa Mdica. 9 edicin Junqueira, Tago: Fundamentos de Embriologa Humana

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SEMINARIO N 11

MALFORMACIONES DEL APARATO RESPIRATORIO Y ENFERMEDAD DE MEMBRANA HIALINA

1. 2.

Etapas del Desarrollo de los Pulmones. El Surfactante: Origen, composicin, importancia, maduracin pulmonar, enfermedad de la membrana hialina. Malformaciones de la Trquea: traqueomalacia congnita. Malformaciones de los bronquios: estenosis congnita de los bronquios. Malformaciones de los pulmones: Quiste pulmonar congnito, malformacin adenomatoidea qustica, secuestro pulmonar, agenesia pulmonar.

3. 4. 5.

En cada uno de los temas a desarrollar, considerar Definicin, Base Embriolgica, Caractersticas, Diagnstico y Consecuencias. Fuentes de consulta: Langman: Embriologa Mdica. 9 edicin Junqueira, Tago: Fundamentos de Embriologa Humana Moore 2008 Hib

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SEMINARIO N 12

ESTUDIO GENTICO: CUANDO Y POR QU SOLICITARLO

1. Etapas para la realizacin del estudio gentico: a. Historia Clnica y elaboracin del rbol genealgico. b. Examen clnico: exploracin fsica. c. Valoracin de la historia familiar: - Historia parental. - Historia gestacional. - Parto. - Periodo neonatal. - Historia evolutiva del paciente.
2.

Indicaciones para el estudio citogentico: a. Periodo prenatal. b. Periodo neonatal. c. Lactancia. d. Niez. e. Adolescencia. f. Edad adulta. g. Interrupcin del embarazo.

3. Diagnstico a. Signos y sntomas. b. Fotografas. c. Exmenes complementarios: Cariotipo (convencional y de alta resolucin) Anlisis bioqumicos (sangre y orina) Estudios moleculares de ADN Estudios enzimticos Estudios histolgicos Estudios endocrinos Exmenes radiolgicos, ecogrficos, etc.
4.

Asesoramiento gentico.

Fuentes de consulta: OMIM WWW.BIOMEDINET.COM WWW.ACCESSXCELEN.COM PUBMED (NCBI)

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SEMINARIO N 13

TRASTORNOS BIOQUMICOS HUMANOS

1. 2. 3. 4.

INTRODUCCIN. ANTECEDENTES. MECANISMOS DE PRODUCCIN. ETIOLOGA.

5. PRINCIPALES TRASTORNOS METABLICOS: - Metabolismo de los aminocidos: Hiperfenilalaninemias. Ejemplos. - Metabolismo de los carbohidratos. Ejemplos. - Metabolismo de los esteroides. Ejemplos. - Metabolismo de los lpidos. Ejemplos. - Metabolismo de las purinas y pirimidinas. Ejemplos. - Metabolismo del cobre. Ejemplos. - Metabolismo de la porfirinas. Ejemplos.
6.

DIAGNSTICO METABOLISMO.

PRENATAL

DE

ERRORES

INNATOS

DEL

Fuentes de consulta: Cummings Michael. HERENCIA HUMANA Muller young. (EMERYS). GENTICA MDICA Solari Alberto. GENTICA HUMANA Thompson y Thompson. GENTICA EN MEDICINA

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SEMINARIO N 14

RETARDO MENTAL
1. 2.

Retraso mental de origen gentico. Presentacin de la Red GIRMOGEN.

3.
4.

5. 6. 7. 8. 9. 10. 11.

Epidemiologa del retraso mental de origen gentico. Anlisis de la necesidad, importancia, objetivos, caractersticas, utilidad y limitaciones de un registro de casos de retraso mental de origen gentico. Fenotipos conductuales en el retraso mental de origen gentico. Causas cromosmicas que originan el retraso mental: alteraciones cromosmicas diagnosticables en el paciente. Impacto del diagnstico prenatal en la prevencin del retraso mental de causa cromosmica. Alteraciones cromosmicas detectables mediante diagnstico prenatal. Retraso mental autosmico dominante. Enfermedades autosmicas recesivas con retraso mental. Causas monognicas de retraso mental ligado a X. Sndrome X frgil. Modelos experimentales utilizados en la investigacin de trastornos genticos que cursan con discapacidad intelectual. Evaluacin y diagnstico del paciente con retraso mental de origen gentico: protocolos estandarizados de evaluacin clnica

12. Diagnstico del retraso mental de origen gentico. Protocolo de estudio. 13. Tratamiento farmacolgico del retraso mental.

Fuentes de consulta: Revista de Neurologa 2006; 42 (Supl 1): S1-S115

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SEMINARIO N 15

ONCOGENTICA: GENTICA DEL CNCER

1. INTRODUCCIN 2. GENES Y CANCER:
-

Definicin. Tumores. Formas heredables del Cncer. Etiologa y Factores que intervienen en la etiologa del cncer. Etapas del desarrollo de un cncer. Protooncogenes y Oncogenes. Genes supresores del Cncer. Anomalas cromosmicas y Cncer: Leucemia. Ejemplos. Anomalas cromosmicas y tumores slidos. Ejemplos.

3.

EL CANCER Y EL AMBIENTE.

Fuente de consulta:
Cummings

Michael. HERENCIA HUMANA Jord Carey y White. GENTICA MDICA Muller Young. GENTICA MDICA. Thompson Thompson. GENTICA MDICA

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