Trastornos graves y generalizados del desarrollo: autismo

Cueto, A.M.

Las investigaciones ms recientes sobre el autismo y aquellos otros trastornos que podran relacionarse con l se han enfocado cada vez ms hacia los mecanismos de tipo etiopatognico (como por Ej.: la existencia de una alteracin gentica del autismo o la valoracin o determinacin de la naturaleza de los dficits psicolgicos que subyacen bajo tal condicin). El sndrome del autismo tambin contina atrayendo considerablemente la atencin de la investigacin, debido a las implicaciones que estos hallazgos tienen para la comprensin de otros trastornos o procesos patolgicos. La definicin reciente de subgrupos dentro del amplo capitulo de trastornos graves y generalizados del desarrollo ha planteado un sinnmero de interrogantes para la futuras investigaciones.

Diagnstico, clasificacin y epidemiologa: Tanto el CIE-10 como DSM-IV utilizan en la actualidad a una aproximacin prcticamente idntica conceptualmente para el diagnstico del autismo y de aquellas alteraciones que estn con l relacionadas. A diferencia de las clasificaciones multiaxiales previas, la definicin de autismo se fundamenta y explicita con mayor firmeza manteniendo al mismo tiempo una continuidad histrica y conceptual con la definicin original de Kanner. Por todo ello la definicin del autismo es mucho ms rigurosa que la expuesta en el anterior DSM-III-R. Esta rigurosidad se pone tambin de relieve a travs de la inclusin de otras enfermedades dentro del tipo de trastornos graves generalizados del desarrollo (Pervasive Disorders Disease (PDD)), tales como el trastorno de Asperger (ASP), el Sndrome de Rett, el trastorno desintegrativo infantil, y tambin el trastorno generalizado del desarrollo no especificado de otra manera (PDD-NOS). La investigacin sobre las otras alteraciones no-autismo incluidas en el grupo de estos trastornos (Asperger, Rett, desintegrativo infantil) ha progresado mucho menos que la del autismo; muy probablemente esta avanzara sustancialmente en los prximos aos. A pesar de que existe un acuerdo general en que el autismo aparece durante los primeros aos de vida, el diagnstico de esta alteracin en nios muy pequeos ha sido siempre muy complejo. Un grupo [11] ha tenido xitos considerables en una investigacin (screening) a una poblacin de alto riesgo (hermanos de nios autistas), aunque cuestiones de seleccin subjetiva, mtodos y anlisis de datos complica la interpretacin de los resultados obtenidos. Otros investigadores [12*] han observado continuos (ongoing) resultados en el diagnstico del autismo en nios muy jvenes; esto ante todo refleja el hecho de que determinados aspectos del sndrome (sobre todo ciertas anormalidades de comportamiento) no son siempre aparentes en este grupo de edad y que hay un considerable potencial de diagnosticar mal o bien (una cuestin que ha complicado ha sido el reclamo de curaciones para el autismo). El desarrollo de mejores mtodos de diagnstico para nios muy pequeos deja una importante rea para el futuro
1

trabajo. La diferenciacin de autismo de "alto funcionamiento" (HFA) de ASP seala un rea de considerable controversia. Estudios sobre estas condiciones han producido resultados marcadamente discrepantes, probablemente en gran parte debido a las mayores diferencias en las definiciones del sndrome [7*]. Los problems en la aplicacin de los criterios del DSM-IV ya han sido conocidos [13*]. Cuestiones similares surgen en el estudio del PDD-NOS y el autismo atpico. La gentica familiar y otros datos sugieren posibles vnculos entre el autismo atpico y otras definiciones de autismo ms estrictas [2**]. Tambin han sido realizados intentos para diferenciar los subgrupos dentro de la amplia categora PDD-NOS [14]. Una investigacin epidemiolgica reciente ha sugerido que la prevalencia del autismo, estrictamente definido, es aproximadamente 1 de cada 1000 personas [15*]. Este porcentaje es aproximadamente el doble que el previamente esperado [16]. La pregunta de si la prevalencia incrementada refleja cambios en el diagnstico, mejor deteccin o una prevalencia incrementada verdaderamente, continua sin aclarar [17]. sta es una cuestin de gran importancia con implicaciones para entender los posibles mecanismos etiolgicos tan bien como la programacin de servicios. Investigacin psicolgica y conductual: En los ltimos aos la investigacin psicolgica sobre el autismo ha sido dominada por el estudio de la teora del paradigma de la mente. Aunque sta continua siendo una rea de investigacin activa [18], ha quedado claro que esta hiptesis falla al dar la razn a importantes aspectos de fenmenos clnicos: los dficits sociales en autistas aparecen en un punto precoz del desarrollo (por ejemplo, antes de que la teora de las capacidades mentales aparezca) [19]; quizs el 20% de los nios con autismo no demuestran dficits en la teora de la mente en ningn caso [2**] y la teora de las capacidades mentales est fuertemente relacionada con habilidades verbales [20]. Las lneas ms nuevas de interrogacin han incluido los dficits de las funciones ejecutivas [21] y la localizacin cortical [22]. Aunque la validez de ASP separada de HFA quede en controversia, varios estudios han detectado mayores diferencias en perfiles neuropsicolgicos asociados con estas condiciones. Mientras Klin et al. [23] han detectado que ASP est frecuentemente asociado con un IQ mucho ms verbal que de realizacin y un perfil de aprendizaje no verbal incapacitado, Ehlers et al. [24] sugirieron recientemente que los dos grupos se diferencian en una inteligencia "fluida" como oposicin a la inteligencia "cristalizada". Sera interesante adoptar una perspectiva ms amplia sobre los distintos procesos psicolgicos, as como intentar estudiar procesos antes que habilidades aisladas. Intentar entender la disfuncin social autista en el contexto del desarrollo crea un rea de alta prioridad para la investigacin. Aunque hay un acuerdo general que esta rea de incapacidad es una marca de autismo, ste permanece muy pobremente entendido. El estudio de personas las cuales no estn gravemente perturbadas desde un punto de vista cognitivo (Ej.: aquellos con HFA o ASP) presenta ventajas particulares para investigar en esta rea. Gentica y neurobiologa: Se ha hecho cada vez ms evidente que hay un rol mayor de los factores genticos en la patognesis del autismo [25]. Varios estudios de gentica molecular estn ahora en

desarrollo y parece verosmil que en los prximos aos los mecanismos genticos puedan ser identificados al menos para algunos casos de autismo [2**]. Los aspectos genticos de otros PDDs estn mucho menos claros, aunque en el caso de ASP parece que ellos son al menos tan significativos como en el autismo. La relacin del autismo y otros PDD con otras condiciones psiquitricas, tales como los trastornos afectivos y los obsesivocompulsivos, puede ser aclarada a travs de estudios genticos familiares. Mientras los factores genticos han parecido jugar un rol ms extenso en la patognesis del sndrome de lo previamente asumido, otros factores neurobiolgicos ahora parecen menos implicados. Por ejemplo, varios estudios han propuesto mayores proporciones de riesgo obsttrico asociado con el autismo, pero Bolton et al. [26] sugirieron que tales factores no estaban tan claramente implicados en la patognesis. Esto puede ser un fenmeno clave o mostrar que el resultado est mucho menos claro de lo que previamente se crea. Aunque hay un acuerdo generalizado sobre el papel central de los factores neurobiolgicos en la patognesis del sndrome del autismo, todava han de identificarse marcadores neurobiolgicos especficos. Los rasgos neuroanatmicos, neuroqumicos o neurofisiolgicos que crean ser especficos para el autismo no han sido reproducidos fcilmente. Esto puede reflejar el hecho de que el autismo es una anormalidad ms general del SNC. Los estudios de neuroimagen han ampliado el alcance. El inters por el cerebelo basado en informes iniciales de hipoplasia especfica ha continuado [27], aunque el inters ahora est cambiando a otras reas del cerebro. Por ejemplo, Piven et al. [28] informan sobre la medida cerebral aumentada significativamente en el hombre con autismo, la cual parece reflejar una ampliacin de ciertas reas corticales; otros informes han sugerido que quizs 1/3 de los nios con PDD presenten macrocefalia [29]. Es probable que la investigacin de importancia a la Resonancia Nuclear Magntica Funcional pues se cree que puede ayudar a aclarar la naturaleza de las anormalidades estructurales presentadas. Las asociaciones que frecuentemente se realizan entre el autismo y otras situaciones mdicas, tales como el sndrome del X frgil y la esclerosis tuberosa, permanece en discusin. Gillbert y Coleman [30] continan sosteniendo que se observan proporciones relativamente elevadas de tales asociaciones mientras en otras no se ha encontrado que esta sea la causa [25,31]. Parece probable que por lo menos alguna de estas diferencias puedan ser justificadas por diferencias en la prctica diagnstica. Esta cuestin ha dado una particular importancia a la necesidad de costear una investigacin efectiva. El estudio de nios con patrones inusuales de inicio, particularmente aquellos con trastorno desintegrativo infantil, puede ser especialmente til para identificar procesos neuropatolgicos especficos y mecanismos que puedan ser evaluados en el autismo ms tpico [2**]. Investigacin del tratamiento: Varias reclamaciones han sido realizadas para crear mejoras en el autismo y hasta para "curar" si el tratamiento intensivo est indicado en fases iniciales de la vida del nio [32*]. Parece que un factor clave de los programs efectivos es la intensidad de la intervencin; sta puede ser an ms importante que la orientacin terica particular de la intervencin y sugiere que los principales mecanismos de accin puedan hacer ms ayudando al nio a mantener la atencin y el compromiso. Los resultados en el diagnstico y los cambios de la expresin del sndrome durante el desarrollo complican la interpretacin del estudio del tratamiento. Piven et al. [33] informaron sobre cambios significativos en individuos con

HFA desde haca tiempo, con 5 de cada 38 individuos que no satisfacen los criterios del DSM-IV para el trastorno autista (aunque ellos continuaron teniendo un empeoramiento considerable). Son necesarios ms estudios evolutivos, sobre todo longitudinales, para aclarar la naturaleza y el significado de los cambios durante el desarrollo. La ausencia de tales estudios con frecuencia ha ofrecido una calidad de investigacin del comportamiento "instantnea" mientras los procesos de desarrollo de cada uno son vistos por separado. Una aproximacin alternativa, y todava adoptada frecuentemente, ve patrones de resistencia y dficit como influyentes durante tiempo (Ej.: antes de que fuesen vistos como una complicacin para la interpretacin de estudios de investigacin, el cambio del desarrollo poda ser entendido como un tema importante de investigacin en nuestra ayuda). Los estudios farmacolgicos han estado preocupados por la hiperactividad, los movimientos estereotipados, la depresin, el comportamiento autolesivo y los comportamientos obsesivo-compulsivos asociados a veces con el autismo [34*]. Recientemente el inters se ha enfocado particularmente en agentes tales como el neurolptico atpico risperidona y el inhibidor de la recaptacin selectiva de serotonina. El inters por la risperidona refleja el gran trabajo realizado sobre el haloperidol y tiene que ver con efectos secundarios (over-side) tales como la discinesia tarda. Las investigaciones de casos incipientes (Ej.: [35]) han sido positivas y estudios de gran escala estn ahora en marcha. La observacin de que un grupo sustancial de individuos con autismo tiene elevados niveles de serotonina perifrica y la aparente similitud de algunas caractersticas de autismo con el trastorno obsesivo-compulsivo ha sugerido un rol para los inhibidores de la recaptacin selectiva de serotonina en la farmacoterapia del autismo; estudios controlados de estos agentes en adultos con autismo han sido prometedores pero la eficacia en nios queda por demostrarse claramente [36]. Las dificultades de diagnstico, particularmente en los extremos de IQ y edad, contina complicando la interpretacin de los estudios sobre el tratamiento farmacolgico y otros. El problema de cmo entender mejor las asociaciones entre los comportamientos dificultados en el autismo (por ejemplo, como parte o porcin del sndrome autista o la interpretacin de una enfermedad comrbida adicional) tiene que ser todava resuelto satisfactoriamente [37*]. Existen mayores diferencias entre el DSM-IV y el ICD-10 en este aspecto, con la tendencia ms tarde de asumir una aproximacin ms conservadora; las cuestiones de cmo entender mejor la comorbilidad tiene una considerable importancia en los estudios farmacolgicos. Conclusin: El significado de la investigacin sobre el autismo y las condiciones relacionadas ambas provienen de la gravedad de estas condiciones y des las implicaciones del conocimiento obtenido por otras enfermedades o trastornos y por el desarrollo normal. Un progreso importante ha sido el realizado en los aspectos diagnsticos, aunque permanecen contradicciones y queda por resolver la cuestin de si hay un fenotipo ms amplio que defina el autismo ms estrictamente, as como delimitarlo. Parece verosmil que la informacin obtenida en los estudios genticos ayudar a aclarar estas cuestiones y que el conocimiento de los estudios de procesos psicolgicos y el posible fenotipo ms amplio, como est expresado en miembros de algunas familias, tambin ayudar a enfocar los estudios genticos. Como Bailey et al. [25] observaron, es de elevada prioridad la

integracin de la investigacin clnica y neurobiolgica. * de inters. ** de gran inters. DIAGNOSTICANDO EL AUTISMO: ANLISIS DE DATOS DESDE LA ENTREVISTA DIAGNSTICA DEL AUTISMO. Catherine Lord, Andrew Pickles, John McLennan, Michael Rutter, Joel Bregman, Susan Folstein, Eric Fombone, Marion Leboyer & Nancy Minshew. Los resultados de las curvas de ROC de detalles en 2 escalas, la entrevista diagnstica del autismo (ADI), la entrevista diagnstica del autismo revisada (ADI-R) y los criterios "de pares relacionados" (operation-alizing) del DSM-IV para el autismo son ofrecidos por 319 autistas y otros 113 sujetos de 8 centros internacionales de autismo. Los anlisis indican que mltiples detalles fueron necesarios para lograr una adecuada sensibilidad y especificidad si las muestras eran consideradas separadamente con diversos niveles de lenguaje. Aunque considerando slo las conductas corrientes en general era suficiente, utilizando una combinacin lmite y modelos aditivos; cuando la historia era recogida en el informe el poder predictivo era el ms elevado. Una sencilla coleccin de criterios, como la llevada a cabo por unas preguntas estructuradas individualmente en el ADI/ADI-R, fueron efectivas para la diferenciacin del autismo de la incapacidad mental y del impedimento del lenguaje en sujetos con un rango de edades cronolgicas y niveles de desarrollo. En 1987, la American Psychiatric Asociation public una versin revisada de su tercer Diagnostic and Statistical Manual (American Psychiatric Asociation [APA], 1980), el Diagnostic and Statistical Manual IIIRevised (DSM-III-R; APA, 1987). Casi inmediatamente, empez el trabajo sobre la siguiente versin publicada, DSM-IV (APA, 1994). La intencin era realizar el sistema de revisin lgica en su impacto clnico y basado tan empricamente como fuera posible. Cuatro metas fueron fijadas al revisar los criterios diagnsticos para el autismo y los trastornos generalizados del desarrollo en el DSM-III-R (APA, 1987): a) realizar los criterios diagnsticos menos complicados, b)dirigir asuntos que eran excesivos en los criterios del DSM-III-R para el autismo, c) inclusive mantener comparaciones entre los criterios propuestos por el DSM-IV (APA, 1994) y lo sugerido en la dcima edicin de la International Clasification of Diseases (ICD-10 draft; World Health Organization, 1987), y d) valorar el rol de la edad de comienzo como un factor en el diagnstico del autismo (Volkmar et al., 1994). El anlisis multicntrico presentado aqu utiliza datos que provienen de una entrevista estandard a los padres empleada en 8 lugares diferentes dirigiendo estas cuestiones. Un asunto sobre el DSM-III-R fue que el diagnstico algortmico era excesivamente complicado, con el resultado que algunos clnicos podan haber elegido emplear la categora residual de trastornos generalizados del desarrollo no especificados (PDDNOS), ms rpido que valorando sistemticamente si los individuos llenaban los criterios para el autismo o no. El papel de la utilizacin de la teora de deteccin de seales para valorar el poder predictivo de los detalles individuales del DSM-III-R en una muestra

relativamente pequea (Siegel, Vukicevic, Elliot, & Kramer, 1989) propuso que el diagnstico poda ser creado exactamente utilizando proporciones de slo uno o dos detalles: marcaba la falta de conocimiento de otros y las preocupaciones por partes de objetos. Los actuales datos de anlisis se construyen sobre estos hallazgos preguntando si criterios menos incmodos que aquellos utilizados en el DSM-III-R podran ser igualmente potentes. Primero, la especificidad y la sensibilidad de la clasificacin del autismo estn comparadas por 3 mtodos de clculo a travs de detalles del DSM-IV: a) adicin de puntuaciones para todos los detalles a travs de las tres reas, b) realizacin de lmites en cada una de la tres reas (interaccin social, comunicacin y restriccin, comportamientos repetitivos) que han sido utilizadas para definir el autismo y c) combinacin de dos aproximaciones (fue el enfoque"Chinese menu" usado en DSM-III-R). Segundo, nosotros nos preguntamos si los criterios separados son necesarios para individuos autistas verbales de "alto funcionamiento", incapacitados mentales severos, individuos autistas no verbales y otras personas con autismo quienes caen entre dos extremos del funcionamiento. Tercero, la sensibilidad (Ej.: la proporcin de causas verdaderas identificadas) y la especificidad (Ej.: la proporcin de verdaderos no correctamente identificados) de simples detalles desde el DSM-IV es comparado con el poder predictivo producido por la combinacin de competencias del DSM-IV. Una pregunta final de inters es la utilidad de la informacin histrica versus la "actual". Para dirigir este tema son examinadas la especificidad y sensibilidad de la realizacin del diagnstico sobre la base de conductas corrientes solamente o las descripciones de las conductas o los dficits" que nunca ocurren". La deteccin de seal es un mtodo estadstico que ahora ha ganado un uso extendido en la investigacin psiquitrica. Las Receiver Operating Curves (ROC) son utilizadas para derivar la combinacin de sensibilidad (Ej.: capaz de diagnosticar casos "positivos" de autismo) y especificidad (Ej.: capaz de diferenciar casos"negativos" de no autismo) de los criterios puntuados ptimamente (Kramer, 1988). A travs de cuestionarios seriados de varios posibles lmites, una regla puntuada puede ser deducida para que optimice la capacidad de pronosticar un diagnstico.

MTODO: Lugares: Ocho lugares contribuyeron con datos sobre 432 nios y adultos para quienes puntuaciones satisfactorias fueron asequibles desde cualquier entrevista diagnstica del autismo (ADI: Le Couteur et al., 1989) o Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R: Lord, Rutter, & Le Couteur, 1994) junto con datos sobre el diagnstico clnico, edad cronolgica e IQ. La muestra desde el Instituto de Psiquiatra, Universidad de Londres [89 autistas (AUT), 8 no autistas (NONAUT)], incluy nios y adolescentes autistas: familia, gemelos y estudios de seguimiento de nios autistas y con lenguaje alterado. Los sujetos desde el Greensboro-High Point TEACH Center (65 AUT y 28 NONAUT) presentaron referencias clnicas sucesivas para posible autismo durante un perodo de 18 meses y sujetos de un estudio de diferencias de sexo en el autismo. Los sujetos de la Johns

Hopkins University (60 AUT, 11 NONAUT) incluyeron nios con sndrome de Down y nios autistas de un estudio familiar de autismo en la seccin de gentica psiquitrica. Los sujetos del Glenrose Hospital en Edmonton, Alberta (48 AUT, 11 NONAUT) participaron en un estudio de autismo preescolar y nios incapacitados mentalmente, un programa de tratamiento para adultos autistas o referencias sucesivas de una clnica para nios con autismo y/o trastornos comunicativos. Una muestra francesa (20 AUT, 26 NONAUT) fue reunida en un estudio longitudinal multicntrico continuo de conducta adolescente de "bajo rendimiento" autstico o no autstico por un equipo de investigacin INSERM (Fombonne, 1992, 1995). La otra muestra francesa (25 AUT, 27 NONAUT) fueron una serie de referencias clnicas de un servicio psiquitrico universitario para individuos autistas y un grupo control de incapacitados mentales valorados como una parte de un estudio vlido de una traduccin francesa de ADI. Los sujetos de la University of Pittsburg Clnica Ford Social Disfuncin fueron parte de un proyecto sobre las bases neurolgicas del autismo sin incapacidad mental (12 AUT, 0 NONAUT). Los sujetos de la Emory University (0 AUT, 12 NONAUT) fueron parte de un proyecto sobre el sndrome de la X frgil, originariamente iniciado en Yale University. Es importante sealar que en muchas de las muestras investigadas, los casos diagnosticados como lmite haban sido excluidos. De este modo, la muestra total para el estudio no fue representativa de la tpica poblacin vista en las clnicas para el autismo o trastornos generalizados del desarrollo. Sujetos: El diagnstico del autismo [212 sujetos verbales (V), 107 no verbales (NV)] fue resuelto por el juicio clnico de los investigadores principales y los investigadores ms antiguos asociados (vase ms abajo) utilizando los criterios de Rutter (1978) para el autismo. Estos diagnsticos estuvieron basados en los contactos ms tempranos o en las medidas utilizadas al mismo tiempo que la administracin de la entrevista. Los criterios del DSM-IIIR (APA, 1987) fueron utilizados para casos de PDD-NOS (8 V, INV) y de retrasos del lenguaje (4 V Y 5 NV). El retraso mental fue definido como un IQ no verbal por debajo de 70 y sin otra enfermedad psiquitrica (73 V, 19 NV). Tres sujetos verbales tenan un diagnstico psiquitrico de NO-PDD adems de un lenguaje alterado (Ej.: enfermedad de conducta, esquizofrenia), y una minusvala no mental. Como el punto de atencin de los anlisis actuales est sobre el autismo versus otras enfermedades, los 9 sujetos con PDD-NOS estaban agrupados con otros sujetos no autistas. La edad cronolgica de la muestra se extenda de los tres a los cuarenta y tres aos. Los IQs no verbales eran obtenidos sobre las bases de validez, utilizando las siguientes clases de test: WISC-R (Wechsler, 1974) o WAIS-R (Wechsler, 1981). Las matrices progresivas de Raven (Raven, 1956), la escala internacional de comportamiento de Leiter (Arthur, 1952) y la escala de Merriel-Palmer de Tests Mentales (Stutsman, 1931). Para algunos adultos incapacitados profundamente no verbales (30 AUT, 35 NONAUT), la puntuacin estandard de la escala de la vida cotidiana, desde la escala de conducta adaptativa de Vineland (VABS; Sparrow, Balla y Cicchetti, 1984), fue utilizada como una estimacin de algunos aspectos del nivel de desarrollo cuando el IQ no verbal no era evaluable. Esta puntuacin fue escogida porque se confunde menos con la caracterstica definicin de autismo (Ej.: comunicacin, habilidades sociales) que el resto de los VABS y proporciona un ndice general de funcionamiento en algunas capacidades. Con el fin de comparar el autismo con otros diagnsticos, tres agrupaciones generales

de sujetos fueron definidas, cada una de las cuales tena sujetos con clasificaciones de autismo y no autismo. Estos grupos estaban formados para proporcionar comparaciones clnicas. Ellos no intentan ser considerados por parejas. Los grupos de comparacin fueron creados de tal forma que los sujetos autistas nunca eran ms severamente retrasados ni menores en edad mental que los sujetos no autistas en el mismo grupo. Esta estrategia fue utilizada para evitar tener sujetos autistas caracterizados por retrasos mentales ms severos que los sujetos no autistas. El primer grupo consisti en sujetos verbales con edades mentales (Ms) representadas y no verbales estimadas de tres aos en adelante, pero no incluyendo los doce aos. Los 152 sujetos autistas en este grupo tenan una edad cronolgica (CA) media de 14.5 aos (SD=7.2; rango=3-37) y un IQ no verbal medio de 66.2 (SD=22.1, rango=35-91). Los 82 sujetos no autistas tuvieron las medias correspondientes de 13.6 aos de CA (SD=5.9; rango=3-31) y un IQ no verbal de 56.0 (SD=17.9; rango=39-84). Todos los sujetos haban recibido cdigos de 0 en el detalle del nivel total de lenguaje del ADI, indicando que ellos tenan una utilizacin comunicativa espontnea y regular de al menos tres palabras por frase, algunas de las cuales contenan un verbo. Los sujetos no autistas eran casi todos ligeramente moderados incapacitados mentales con algunos nios con Sndrome del X frgil y algunos con doble diagnstico de lenguaje alterado y trastorno de la conducta. El segundo y mayor grupo funcional fue creado con 60 autistas verbales adolescentes y adultos con una edad mental no verbal estimada de 12 aos o con una edad cronolgica con una media por encima de 21.4 aos (SD=6.9 y rango de 12-40) y una media de IQ no verbal de 94.8 (SD=14.3; rango=80-144). Para obtener suficientes nmeros, la MA necesaria de los sujetos no autistas para entrar en este grupo fue menos exigentemente fijada, de 7 aos hacia arriba. Este grupo incluy algunos sujetos no autistas (es decir, 30) quienes estaban tambin en el grupo no autista de sujetos verbales con Ms entre 7 y 12 aos. La inclusin de grupos de sujetos ms jvenes no autistas solapados pareca razonable, porque hubiera creado mayor dificultad para diferenciar los autistas de los sujetos no autistas menos avanzados en el desarrollo. Los diagnsticos de sujetos no autistas incluyeron las alteraciones del lenguaje y los dficits de atencin o trastornos de conducta e inicio adolescente de esquizofrenia. Las medias para los sujetos no autistas fueron de 17.5 aos (SD=5.2, rango=7-38) para CA y 63.8 (SD=16.7; rango=55-117) para IQ no verbales. Todos los sujetos recibieron puntuaciones de 0 para ADI del lenguaje. El ltimo grupo estuvo compuesto en su totalidad por individuos de "bajo funcionamiento". Todos eran no verbales. Los 107 sujetos autistas dentro de este grupo tuvieron una media de CA de 11.9 aos (SD=8.0; rango=3-43) y una media de IQ no verbal de 46.1 (SD=23.9; rango=20-69). Los 25 sujetos no autistas tuvieron unas medias correspondientes de 9.9 aos (SD=6.8; rango=2-43) y una media de IQ no verbal de 50.3 (SD=26.0; rango=18-58). Las puntuaciones para VABS fueron utilizadas para sujetos incapacitados mentales profundos (20 AUT, 26 NONAUT). Hubo 326 hombres y 106 mujeres con distribuciones similares de gneros a travs del nivel de desarrollo en muestras autistas y no autistas. Esto ocurri en parte porque varios lugares proporcionaron slo sujetos msculinos y porque las muestras recogidas de los proyectos de investigacin haban sido frecuentemente igualadas para el gnero. De los 194 sujetos para quienes el antecedente tnico fue proporcionado, 133 fueron Caucsicos, 6 fueron Asiticos, 4 fueron de otros grupos tnicos y el resto

desconocidos. Procedimientos: El ADI (Le Couteur et al., 1989) y el ADI-R (Lord et al., 1994) son entrevistas basadas en investigaciones estandarizadas con la intencin de utilizarse en el diagnstico diferencial de los trastornos generalizados del desarrollo. En cada lugar la entrevista era administrada por un clnico entrenado, quien haba adquirido fiabilidad mediante entrenamientos, y por otros entrenadores en el mismo grupo y, excepto para los colaboradores franceses, con investigadores en otro lugar por los menos. En cada lugar, la fiabilidad sobre la administracin del ADI/ADI-R fue obtenida inicialmente por la participacin de los investigadores ms antiguos en un procedimiento de entrenamiento estandard propuesto por Lord o Rutter. El criterio de confianza fue fijado en un acuerdo mnimo del 90% sobre detalles individuales para puntuar de tres entrevistas consecutivas a nios con autismo o un trastorno relacionado. Una de estas entrevistas fue dirigida por el aprendiz, otra fue puntuada y administrada por un entrenador y otra fue puntuada desde un grupo estandard de videos. Los equipos de investigacin entonces se encargaron de entrenar a su propia plantilla para encontrar los mismos patrones estandard (tpicamente tres entrevistas consecutivas con el 90% de acuerdo detalle a detalle). Sobre el 30% de las entrevistas disponibles fueron desde casos de investigacin conducidos por un entrevistador a ciegas sobre el diagnstico del sujeto; un 30% fueron casos de investigacin en los cuales el investigador era consciente de la fuente de procedencia y del posible diagnstico. El resto formaron parte de valoraciones clnicas multidisciplinarias en las cuales el ADI o el ADI-R fueron proporcionados habitualmente como parte del primer contacto con la familia. En estos casos, el entrevistador no era consciente generalmente del diagnstico pero era consciente de las razones de referencia. El ADI y el ADI-R contienen detalles en tres reas: comunicacin, interaccin social y comportamiento repetitivo y restrictivo. En general, los detalles eran codificados con 0 (no evidencia de anormalidad), 1 (alguna evidencia de anormalidad) y 2 (evidencia de anormalidad marcada). Un pequeo nmero de detalles del ADI y del ADI-R fueron utilizados en un algoritmo para operacionalizar los criterios del ICD-10 y del DSM-IV. Las puntuaciones sobre estos detalles algortmicos fueron sumadas para crear un rea de puntuaciones. Los lmites diagnsticos algortmicos que fueron utilizados para esta funcin haban sido identificados por el ADI basados en un conjunto de datos precoces: 10 de cada 28 puntos para el rea social, 6 de cada 8 puntos en la comunicacin para sujetos no verbales u 8 de cada 24 en la comunicacin para sujetos verbales y 4 de cada 12 para el comportamiento restrictivo y repetitivo (Le Couteur et al., 1989). Para ser clasificados como autistas un sujeto deba haber sobrepasado la puntuacin lmite en cada una de las tres reas: social, comunicativa (no verbal y verbal) y comportamiento restrictivo y repetitivo. El ADI-R contiene ms detalles que el ADI ms anterior (Lord et al., 1994) e incluye adems todos los detalles del ADI anterior. Por consiguiente, el algoritmo del ADI original (Le Couteur, 1989) fue usado por ambos, el ADI y el ADI-R. Cuando un detalle idntico no era asequible, era utilizada la puntuacin comparable sobre las cuestiones ms similares del ADI-R. Dos versiones diferentes del algoritmo fueron calculadas: a) Una basada en juicios sobre detalles describiendo solamente comportamientos actuales, y b) otra basada en juicios

sobre si las anormalidades no haban ocurrido nunca (con "nunca" siempre se incluye "actuales") y para detalles que describen el desarrollo o la falta de desarrollo de comportamientos sociales y comunicativos normales, los juicios basados sobre si no se haban desarrollado a la edad de 4-5 aos. En muchos casos, detalles idnticos eran asequibles describiendo comportamientos iniciales y actuales; pero cuando ellos no lo fueron, los detalles similares fueron utilizados. Cuando los detalles idnticos no fueron utilizados se indic en las tablas. Un cuarto criterio propuesto por el DSM-IV consisti en la evidencia de un desarrollo social, de juego o de comunicacin anormal antes de 36 meses de edad. Este factor no fue analizado porque no hubo variacin si la muestra era autista (Ej.: todos los sujetos autistas en estas muestras manifestaron tales anormalidades alrededor de los 36 mese de edad). Los diagnsticos clnicos fueron creados en cada lugar sobre las bases de la observacin y el acceso a toda la informacin disponible. Los diagnsticos de consenso fueron alcanzados entre dos clnicos experimentados, en general el investigador principal y el investigador ms antiguo. Los clnicos conocan la informacin del ADI o del ADI-R pero no los cdigos especficos o las puntuaciones algortmicas. Los clnicos hicieron los diagnsticos "mejor estimados" (Volkmar et al., 1994) basndose en el criterio de Rutter (1978) para el autismo y en el criterio del DSM-III-R para otros trastornos. Las especificidades, las sensibilidades y los poderes predictivos totales de los detalles clasificados correctamente de autismo fueron calculados utilizando "macro" escritos en GLIM (Baker and Nelder, 1978/1982). Las razones entre los sujetos que recibieron un diagnstico clnico de autismo respecto otros diagnsticos variaron aproximadamente de 1.75:1 (para la comparacin de dos grupos verbales) hasta por encima de 4:1 (para el grupo de "bajo funcionamiento"). De este modo, las cifras de sujetos con y sin autismo en cada uno de los tres grupos no fueron representativas de la poblacin normal o de una distribucin tpica de casos autistas versus no autistas en las referencias clnicas (Lord, Storoschuk, Rutter and Pickles, 1993). El poder predictivo total est informado en el texto, aunque no en las tablas, para permitir la comparacin con otros estudios. No obstante, esta interpretacin est limitada por la alta proporcin relativa de sujetos autistas en cada muestra, particularmente los no verbales, en los grupos de "bajo funcionamiento". La discriminacin fue examinada por encima del rango de puntuaciones (Ej.: en la mayora de detalles, un anlisis de puntuacin 0 versus la agrupacin de 1 y 2 y entonces un segundo anlisis agrupando 0 y 1 versus 2). A partir de la agrupacin con mayor poder predictivo total se informan los resultados. La realizacin detallada es ms fcilmente comparable utilizando un grupo constante de sujetos. Nosotros por lo tanto utilizamos slo sujetos con datos completos dentro de cualquier campo. Esto determin diversos nmeros de sujetos en los diferentes anlisis. Estos nmeros fueron informados en las tablas. Fue posible que la sensibilidad fuese mayor para la puntuacin "actual" que para la "que nunca ocurre", porque los detalles para comportamientos "actuales" y aquellos "que nunca suceden" no fueron idnticos a veces (que no hubiera sucedido si los detalles hubiesen sido los mismos). RESULTADOS:

10

Se informaron los mayores resultados dirigidos por el anlisis de datos. Las preguntas acerca de los resultados en el clculo de los algoritmos diagnsticos son presentadas primero, seguido de preguntas referentes al tipo de aproximacin y los subgrupos sin autismo. El poder predictivo total y el poder predictivo negativo fueron calculados pero slo se inform debajo cuando ofrecan una informacin reveladora. Utilizacin de puntuaciones de reas versus la suma de items (ver tabla I) Como muestra la tabla I, las primeras sensibilidades y especificidades son para los sujetos quienes encontraron al principio lmites especficos para el autismo en cada una de las tres reas del ADI/ADI-R (Le Couteur et al, 1989) y quienes recibieron juicios clnicos totales de autismo versus cualquier otra enfermedad. Con estas poblaciones, las especificidades fueron bastante elevadas en general (0.90-0.91). ROC termin ajustando hacia abajo los lmites en cada rea 1- 3 puntos respecto el algoritmo original ADI. Estos "mejores" lmites mostrados en la tabla I crearon una clasificacin ms integradora y termin en mayores sensibilidades y menores especificidades. El valor predictivo total oscil entre 0.92 y 0.94. El valor predictivo negativo (Ej.: la proporcin de aquellos identificados como negativos los cuales no fueron verdaderos no casos) fue tambin elevado, de 0.77 a 0.85, excepto en los sujetos no verbales, 0.52. Utilizando la puntuacin total de 21 puntos (sin campos limitados) se consiguieron mayores sensibilidades uniformes y slo especificidades ligeramente menores para los sujetos verbales, pero produjo menor especificidad para los sujetos no verbales. El valor predictivo total aument de 0.93 a 0.94 % para todos los grupos, con buen poder negativo, excepto para los sujetos no verbales (0.43). Utilizando una combinacin aproximada (como en DSM III-R) en la cual los sujetos hubieran encontrado criterios individuales en cada rea y tener un total de 22 puntos (con sujetos no verbales "dando" un punto extra por no tener lenguaje y as no siendo codificado sobre un nmero de detalles), se consiguieron sensibilidades igualmente altas y mayores especificidades con valores predictivos totales de 0.95 a 0.96, y poderes predictivos negativos oscilando entre 0.82 y 0.86 para los sujetos verbales. De cualquier forma, el valor predictivo negativo para los sujetos no verbales continu siendo bajo, en 0.51. Resultados relativos al grupo de "muy alto funcionamiento" y el grupo de "bajo funcionamiento" no verbal: Como muestra la tabla I, dando a los sujetos no verbales 1 punto en el rea de comunicacin (y no puntuando en las verbales), los mismos lmites clasificaron correctamente una elevada proporcin de individuos autistas y no autistas, de "bajo funcionamiento" no verbal, de "alto funcionamiento" verbal y de ligera a moderada incapacidad mental, de equivalentes edades y niveles intelectuales. Si solamente era utilizada una puntuacin total, los criterios estaban superpuestos y el valor predictivo negativo era pobre (<0.50) para sujetos no verbales de "bajo funcionamiento". Utilizando solamente reas limitadas tambin se consegua una clasificacin incorrecta de aproximadamente 1/5 parte de los no autistas, en individuos incapacitados mentales severos. Adems, la especificidad fue en consecuencia la ms baja para el grupo de los no verbales a travs de las tres reas. Eliminando los sujetos con las Ms por debajo de 2 aos surgieron especificidades marcadamente mejoradas, pero ya que la muestra no

11

verbal se hizo bastante pequea, este resultado necesit una interpretacin cautelosa. Poder clasificador de resultados individuales versus puntuaciones de campos: La sensibilidad y la especificidad fueron calculadas mediante detalles, en su mayora fielmente semejantes a los utilizados por Siegel et al (1989) en sus anlisis de datos de deteccin de seales, desde las pruebas especializadas del DSM III-R. La reciprocidad social, puntuada slo en las bases del comportamiento corriente, fue encontrada para tener una sensibilidad del 0.93 y una especificidad del 0.54 para la poblacin total del estudio. La sensibilidad del comportamiento sensorial inusual, tambin puntuada slo sobre las bases del comportamiento corriente, fue de 0.52 y la especificidad 0.90. Cuando la puntuacin positiva sobre cada detalle fue tratada como indicativa de autismo, la sensibilidad fue de 0.87, pero la especificidad estuvo disminuida a 0.48. Como se observa en las tablas II-IV, cuando los grupos de autistas fueron separados por el nivel de desarrollo general y comparados con individuos de niveles similares, la sensibilidad de la reciprocidad social actual permaneci elevada (>0.90), pero la especificidad fue bastante baja (0.47-0.68). Por poco el patrn contrario fue verdad para los comportamientos sensoriales inusuales corrientes. La sensibilidad fue baja para los tres grupos (< 0.75) y la especificidad elevada para las 2 comparaciones de grupos verbales (0.94), pero relativamente baja para los sujetos no verbales (0.71). (ver tablas II-IV) Contexto "actual" versus "las que nunca ocurren": Otra cuestin examinada fue si los juicios deban ser realizados sobre la base de un comportamiento "actual" del individuo o sobre la presencia de un comportamiento en cualquier punto de desarrollo de la persona. El resultado es de particular importancia en el autismo porque, mientras los empeoramientos asociados con la enfermedad continan a lo largo de la vida, los dficits y las anormalidades cambian con el crecimiento del nio. Las muestras de dficit tambin se diferencian entre individuos segn el nivel de desarrollo (Rutter, 1978). Como muestran las tablas II-IV, sobre el total solamente haba diferencias menores en la sensibilidad y especificidad de detalles "actuales" y "que nunca ocurren". Los detalles codificados sobre la bases "que nunca ocurren" (Ej.: nunca sucedan durante tres meses consecutivos cuando el sujeto era superior a 18 meses de edad mental), fueron un poco ms sensibles como los codificados como "actuales", particularmente aquellos que implicaban caractersticas de lenguaje anmalo en los grupos de sujetos verbales. DISCUSIN: Dada la naturaleza internacional y heterognea de la muestra, con sujetos clasificados en edades comprendidas entre los 3 y los 43 aos y clasificados con un nivel intelectual desde deficiencia mental profunda hasta funcionamiento superior, la fuerza de los criterios diagnsticos propuestos, en su totalidad, fue impresionante. Aunque hubo alguna variacin relativa a las diferencias en las habilidades verbales y el IQ, las semejanzas a travs de las muestras de autistas fueron sorprendentes ms de lo que lo fueron las diferencias. Contextos "actuales" versus "los que nunca ocurren":

12

En general, hubieron pocas diferencias sobre el poder predictivo de esas muestras cuando fueron puntuadas slo las conductas "actuales" o "las que nunca ocurren", excepto que la sensibilidad fue ms fuerte para los individuos de "alto funcionamiento" cuando los cdigos no fueron utilizados. La mayor diferencia surgi cuando la muestra fue restringida a adolescentes o adultos, para quienes las diferencias entre las puntuaciones "actuales" y "las que nunca ocurren" se esperaran que fuesen ms frecuentes. Sobre las bases de estos hallazgos se recomend que el alcance de los criterios del DSM-IV fueran definidos como conductas "que nunca ocurren" aquellas que durante el desarrollo del individuo se dieran constantemente al menos durante un perodo de 3 meses, excluyendo la infancia e incluyendo el presente. Sin embargo, si la informacin histrica no est disponible confiando nicamente en conductas "actuales", excluiramos slo un pequeo nmero de sujetos, los cuales sern en primer lugar adultos y adolescente de "alto funcionamiento". Calculando un algoritmo: Varios mtodos de clculo de algoritmos diagnsticos fueron comparados. Los lmites de los campos originales para el ADI fueron ligeramente "impuestos" excepto para los individuos con "muy bajo funcionamiento", comparados con aquellos generados por ROC para esta muestra ms grande. La utilizacin de una nica puntuacin total dentro de cada campo, antes que los lmites, dio lugar a una alta sensibilidad, pero las especificidades de 0.75 a 0.85 fueron cuestionadas por ser inadecuadas. Una combinacin de lmites en cada campo y un nmero total de detalles, como en el DSM-IIIR, fue hallada para proporcionar la mejor sensibilidad y especificidad. Debido a la incapacidad de los sujetos no verbales de recibir puntuaciones sobre las preguntas referentes al lenguaje, se les aadi 1 punto, al tener un lenguaje insuficiente para puntuar aquellos detalles. Utilizacin de detalles individuales en el diagnstico: Los detalles individuales, la reciprocidad social y la conducta sensorial inusual, sugeridos por Siegel et al (1989) fueron 2 de los detalles ms fuertes en el poder predictivo total de algunas de las preguntas del ADI/ADI-R. Cuando la poblacin total de sujetos fue considerada como un nico grupo, la especificidad para la reciprocidad social sola fue muy similar (Ej.: >0.88) a la especificidad encontrada con la estrategia selectiva del DSMIV, utilizando un puntuacin total ms los lmites para cada campo. La sensibilidad utilizando slo la reciprocidad social fue menor que para la total ms los lmites (0.87 vs 0.99). No se dispone de pruebas con significado estadstico para estas diferencias, pero las diferencias clnicas parecen probables. Incluyendo las conductas sensoriales inusuales como una alternativa, no se increment la sensibilidad ni disminuy la especificidad. Cogiendo los 2 detalles juntos termin en menor sensibilidad y sin cambios en la especificidad. Inicialmente la fuerza del detalle "actual", la reciprocidad social, como un indicador de autismo pareci impresionante. Sin embargo, la lectura minuciosa de los datos de los grupos separados por el nivel de funcionamiento revel que este efecto no era contante cuando los sujetos autistas eran comparados con otros individuos con niveles de lenguaje y desarrollo comparables. La sensibilidad permaneci elevada, pero las especificidades fueron relativamente bajas (por ejemplo, < 0.70), sugiriendo que el detalle en s mismo no

13

es suficiente para fabricar un diagnstico que le diferenciase dentro del nivel de desarrollo. Por otra parte, al menos sobre las bases de stos y los datos de Siegel et al (1989), este nico detalle tiene el potencial de servir de pregunta de investigacin potente, y ser continuados por una informacin ms detallada. Detalles relacionados con individuos de "muy alto funcionamiento" y de "muy bajo funcionamiento" no verbal: En general los detalles mostraron una ms baja especificidad para los individuos de "ms bajo funcionamiento" y ms baja sensibilidad para los sujetos de "alto funcionamiento". Sin embargo, con la utilizacin de las reas totales y un algoritmo basado en acontecimientos "que nunca ocurren", fue posible pronosticar correctamente la clasificacin de una elevada proporcin de la muestra. El valor predictivo negativo fue a veces menor que el ptimo, en parte debido a las muestras relativamente pequeas de grupos no autistas (Fombonne, 1992). El criterio separado para el autismo asociado con varios niveles de desarrollo no fue necesario. Sin embargo, a causa de la dificultad para distinguir los dficits autista-especficos de la ausencia general de conductas dirigidas en individuos con niveles de desarrollo por debajo de 2 aos, surge la pregunta de si los lmites de edad mental ms bajos deben ser especificados. En general, este detalle ha surgido tambin en la utilizacin del ADI/ADI-R (Lord et al, 1993). Cuando el nivel de funcionamiento individual en un nio que empieza a andar era excluido de estos anlisis, los porcentajes de especificidad se incrementaron marcadamente para los detalles sociales, el campo total y las puntuaciones algortmicas. En este punto, el criterio para el autismo deba ser considerado de valor limitado cuando se aplicaba sin ms informacin en individuos con retrasado desarrollo funcional a nivel de nios pequeos o nios que empiezan a andar. NOTA FINAL: En conjunto, estos datos proporcionan un fuerte soporte en la capacidad de un nico conjunto de criterios generales para distinguir el autismo, desde grupos de comparacin de edades mentales no verbales similares, a travs de una serie de edades cronolgicas y de niveles de desarrollo. Los mtodos de recogida de datos, utilizando puntuaciones desde una entrevista estndar a los padres y una a los "cuidadores", se diferencian sustancialmente de aquellos campos especializados del DSM-IV (Volkmar et al, 1994), proporcionando de este modo un soporte independiente para algunas caractersticas del DSM-IV. Estos datos estaban basados en un conjunto cuidadosamente delimitado de descripciones de conductas solicitadas por los padres; stas fueron recogidas por entrevistadores entrenados los cuales siguieron las reglas ms estrictas para juzgar los detalles especficos, que son una parte de los criterios del DSM-IV o del ICD-10. La muestra comprenda varios conjuntos de datos, algunos de los cuales haban sido cuidadosamente investigados para eliminar los casos lmite. Este factor probablemente contribuy sobre el buen factor predictivo que fue hallado. Por otra parte, estos datos son ms limitados, y de este modo la tarea de discriminacin ms exigente, que los procedimientos clsicamente utilizados en el diagnstico clnico. En muchas situaciones clnicas, la informacin de las entrevistas con los padres est combinada con la observacin directa y la observacin de otras fuentes, y sopesado con los juicios clnicos. Por consiguiente, los fuertes hallazgos aqu encontrados son

14

especialmente alentadores. Finalmente, aunque la poblacin estudiada fue ms selectiva que una muestra de referencias consecutivas, los grupos de comparacin fueron probablemente casos para ser incluidos en el diagnstico diferencial del autismo, tales como individuos con retraso mental y lenguaje perjudicado severamente, como opuesto a las series llenas de trastornos psiquitricos en nios y adolescentes. Los resultados de estos anlisis son ms importantes cuando se dan los datos exploratorios acerca de cmo es mejor formular un marco diagnstico para el autismo. Las consecuencias de los mtodos de invencin del algoritmo diagnstico son tambin importantes. El concepto de autismo del DSM-III-R, como un trastorno que implica dficits en las tres reas: comunicacin, desarrollo social, conductas repetitivas y restrictivas, est con un buen soporte, como es la necesidad de una serie de detalles y criterios. El sistema diagnstico para el autismo representado en el DSM-IV puede ser aplicado correctamente en grupos con gran variacin en edad, nivel intelectual y destreza de lenguaje.

2.TRABAJO: TRASTORNOS GENERALIZADOS DEL DESARROLLO: Los TRASTORNOS GENERALIZADOS DEL DESARROLLO son un grupo diverso de estados caracterizados por dficits masivos en diferentes reas de funcionamiento que conducen a un deterioro generalizado del proceso evolutivo. Habitualmente, estos individuos que estn incapacitados de formas mltiples muestran un proceso evolutivo que es "atpico" o "desviado". Muchos de estos individuos son adems retrasados mentales y su tratamiento requiere una rehabilitacin a largo plazo orientada evolutivamente de una forma bimodal. El DSM-IV reconoce que los trastornos generalizados del desarrollo severos se diferencian en los sntomas, en su severidad y en el patrn de inicio. El TRASTORNO AUTISTA implica un inicio temprano de deterioro en las interacciones sociales, los dficits de comunicacin y limitacin de actividades e intereses. El TRASTORNO DESINTEGRATIVO INFANTIL engloba sntomas similares, pero a estos sntomas les siguen por lo menos 2 aos de aparente desarrollo normal; los nios entonces pierden el desarrollo inicial conseguido y alcanzan un nivel estable de funcionamiento parecido al autista. El TRASTORNO DE RETT, un trastorno neurodegenerativo progresivo de inicio precoz, exclusivo de mujeres, est asociado con un retraso mental, un retraso del crecimiento generalizado y mltiples sntomas neurolgicos (incluyendo movimientos estereotipados con las manos). Este trastorno aparece como el trastorno autista, durante un periodo limitado en la temprana infancia. El TRASTORNO DE ASPERGER es parecido al trastorno autista de "alto funcionamiento", en el cual hay una relativa conservacin de la habilidad del lenguaje y del intelecto. TRASTORNO AUTISTA: El TRASTORNO AUTISTA es el trastorno generalizado del desarrollo ms conocido. La definicin del trastorno autista en el DSM-IV pone un particular inters sobre las alteraciones en la interaccin social y la reciprocidad, sobre las dificultades en la comunicacin verbal y no verbal (como la simbolizacin) y patrones estereotipados de conductas e inters.

15

El trastorno autista presenta un amplio aspecto de gravedad. La forma clsica de "TRASTORNO AUTISTA INFANTIL TEMPRANO" descrito por Kanner (1943) era un trastorno grave de inicio en la infancia con relaciones sociales profundamente distorsionadas (Ej.: reserva), interrupcin de la comunicacin, anomalas motoras, alteraciones afectivas, deterioros cognitivos masivos, mltiples rarezas conductuales, percepcin distorsionada y pensamientos extraos. Estos sntomas condujeron a definiciones basadas en el fracaso del desarrollo del ego o regresin severa, y los pensamientos y conductas extraas fueron considerados como una evocacin de un desarrollo psictico. A pesar de la importante "desorganizacin" y de la disrupcin de las funciones integrativas, el trastorno autista no conlleva ilusiones ni alucinaciones o perdida de asociaciones como en los trastorno psicticos adultos (lo que no permite diferenciarlo de ellos). Las hiptesis anteriores que consideraban que el trastorno autista eran una forma infantil de esquizofrenia no tienen ya valor heurstico. Hoy en da se subrayan los rasgos idiosincrticos y las caractersticas neurointegrativas de la desorganizacin. Los nios o adultos con un trastorno autista muestran poca interaccin social, una clara indiferencia hacia el calor humano, poca imitacin y raras veces se ren. Socialmente, estos individuos parecen pasivos y extraos, inicialmente evitan los contactos sociales, aunque se da el caso de que disfruten y busquen experiencias interpersonales. Durante la infancia, pueden presentar dificultades para comprender el lenguaje verbal y no verbal. A menudo muestran dficits persistentes en la apreciacin de los sentimientos de los dems, as como en la comprensin de los procesos y matices de las comunicaciones sociales. Los gestos y el lenguaje comunicativo son limitados y pueden resultar difciles de entender debido a la ecolalia, a la inversin de pronombres y a los significados idiosincrticos. Normalmente el lenguaje aparece tarde, anormal y a veces se produce el fracaso en su desarrollo. Las funciones fonatorias (produccin de sonidos) y sintcticas (gramtica) pueden estar relativamente conservadas, con deterioros ms importantes de la semntica (significados socioculturales) y de la pragmtica (reglas del intercambio social) y de los aspectos de la comunicacin. Las funciones imaginativas y simblicas (Ej.: el uso de juguetes) pueden estar profundamente afectadas. Son bastante comunes las esterotipias (mecerse, dar vueltas), la autoestimulacin, la automutilacin... Frecuentemente existe un vnculo obsesivo con determinadas personas u objetos y falta de espontaneidad. Las respuestas afectivas pueden ser "superficiales", excesivamente sensibles a cambios pequeos, indiferentes a cambios amplios del entorno e imprevisiblemente lbiles y extraas. Entre los dficits cognitivos se incluye un deterioro de la abstraccin, de la secuencia y de la integracin. Puede darse una percepcin deteriorada del olfato, el gusto o el tacto, y un subdesarrollo de procesos visuales y auditivos. La mayora de individuos con un trastorno autista muestran una inteligencia inferior a la normal, aunque algunos presentan "aumentos" importantes en el IQ medido durante el curso del tratamiento del desarrollo. Pueden darse capacidades poco frecuentes o especiales (habilidades intelectuales) en reas particulares como la msica, el dibujo, la aritmtica o el clculo del calendario. Sin embargo, resulta caracterstico que tengan disminuidas las capacidades verbales y sociales. La EDAD DE INICIO del trastorno autista, en la mayora de casos, es alrededor del

16

primer o segundo ao de vida (tambin puede darse en la adolescencia). La edad de inicio de las PDDs es importante para diferenciar estos trastornos de otros (Ej.: esquizofrenia infantil) y para crear diferencias entre las diferentes clases de PDD. Los estudios con largas series de nios "psicticos" revelan una distribucin bimodal respecto a la edad de inicio; los nios con trastornos desarrollados en el primer o segundo ao de vida es ms probable que sea un trastorno autista, mientras que aquellos trastornos desarrollados ms tarde en la infancia presentan problemas ms tpicos de esquizofrenia. El trabajo realizado posteriormente a Kanner sugiere que el trastorno puede ser observado despus de un periodo de meses o de pocos aos de desarrollo normal. En la ETIOLOGIA del autismo influyen mecanismos biolgicos y factores psicolgicos, aunque parece ser que predominan los factores genticos y biolgicos (Folstein y Piven, 1991), ya que no se ha podido probar que los factores psicosociales o las anomalas de los padres sean la causa del autismo. Los estudios genticos son limitados ya que es muy raro que individuos con trastorno autista se casen. Los factores neurobiolgicos son muy importantes en la patogenia del trastorno. Los individuos autistas presentan una elevada frecuencia de alteraciones psicolgicas, reflejos primitivos persistentes y varios signos neurolgicos "leves" as como alteraciones incrementadas en el EEG. El sndrome autista ha sido observado con mayor frecuencia en diversos grupos con alteraciones mdicas concretas (Ej.: rubola congnita, fenilcetonuria, sndrome de la X frgil) pero menos frecuentes en otras (por ejemplo, sndrome de Down). Tambin puede asociarse con varios factores de riesgo pre- y perinatal. Estudios bioqumicos correlacionan la enfermedad con diversos neurotransmisores, hormonas y aminocidos. Aunque no se ha encontrado un marcador bioqumico especfico, est claro que los individuos autistas presentan un incremento de los niveles de serotonina en sangre perifrica (un neurotransmisor central relacionado en varios sistemas reguladores neuronales). Esta elevacin se presenta en 1/3 de los individuos autistas, pero parece no estar relacionado con caractersticas clnicas especficas. La EVALUACIN PSICOLGICA se realiza a travs de mltiples sesiones evaluativas y el esfuerzo de un equipo multidisciplinar (incluyendo: psiquiatra, psiclogo y un especialista del lenguaje y la comunicacin). La valoracin del funcionamiento intelectual puede realizarse a travs de la administracin de varias medidas estandard de inteligencia. Siempre que sea posible, es til obtener valores de IQ verbal y no verbal o de realizacin. Para los individuos con "muy baja funcionalidad" se deben aplicar los tests desarrollados para nios y nios muy pequeos. El examen neurolgico incluir la consideracin de una posible enfermedad metablica innata o una enfermedad degenerativa. Puede ser aconsejable un EEG, para un posible trastorno convulsivo, y un anlisis cromosmico. Tambin puede realizarse un examen auditivo en caso de posible sordera, as como otras exploraciones para otros dficits sensoriales. Una valoracin del entorno hogareo y del apoyo emocional de la familia puede ser de gran valor en determinados casos. Tambin pueden realizarse estudios neurofisiolgicos como: el electroencefalograma (EEG), potenciales evocados, tomografa de emisin de positrones (donde se pueden

17

observar reducciones o elevaciones en el metabolismo de la glucosa o la utilizacin de oxigeno en individuos autistas). Estudios de neuroimagen: resonancia nuclear magntica (RNM) y tomografa computerizada (TC). El trastorno autista se inicia a menudo en el nacimiento o en la edad temprana y los padres solicitan una opinin mdica durante el primer ao (con frecuencia por sordera). La definicin del DSM-IV requiere un inicio aparente anterior a los tres aos de edad. El CURSO GENERAL del trastorno autista es de una mejora gradual, pero existe un alto grado de irregularidad en cuanto a la velocidad de la mejora. Los periodos de crecimiento evolutivo rpido se alternan con periodos de crecimiento estable lento, con cambios en el "tempo" maduracional que ocurren de forma imprevisible. Pueden presentarse episodios de regresin excesiva durante enfermedades mdicas corrientes, estrs ambiental (especialmente en la pubertad) y periodos de progreso evolutivo muy rpido que no pueden ser explicados por factores ambientales. La disponibilidad de servicios educacionales y de apoyo tienen un notable impacto beneficioso, al igual que el retraso mental. Para las formas graves clsicas, se pueden ensear algunas habilidades adaptativas. Para las formas menos graves, las habilidades sociales y las adaptaciones pueden permitir su transformacin en una vida social normal. Los factores que determinan un BUEN RESULTADO ADAPTATIVO son: el IQ elevado, mayores habilidades lingsticas (especialmente vocabulario) y mayores habilidades sociales y comunicativas. Cuanto ms tarde se inicia mejor es el pronstico. El DIAGNOSTICO DIFERENCIAL del autismo debe realizarse con otras alteraciones del lenguaje y otros trastornos del desarrollo y de las sensaciones (particularmente la sordera): la sordera congnita (aunque los nios sordos aprenden habitualmente un lenguaje de gestos o labios alternativos, pierden su conducta de aislamiento y desarrollan una comunicacin sensitiva expresiva), la ceguera congnita (aunque los nios ciegos se relacionan socialmente), el retraso mental (aunque los nios autistas a menudo muestran lagunas en algunas capacidades determinadas. El retraso mental frecuentemente coexiste con el autismo y la frecuencia de sntomas parecidos al autismo aumentan con el mayor retraso.), los trastornos del desarrollo en el lenguaje expresivo y receptivo (aunque estos nios son ms sociales y comunicativos con los gestos), y la esquizofrenia de inicio juvenil (aunque estos nios tienen normalmente alucinaciones, delirios y trastornos del pensamiento). Dada la severidad de estas situaciones y el pobre pronstico, no es de extraar que hayan sido utilizados todos los posibles TRATAMIENTOS, incluyendo varios tratamientos farmacolgicos, somticos (tales como el electroshock y el "patterinng"), la modificacin de la conducta, la intervencin educativa, el cambio diettico... aunque hayan tenido pobres resultados. La terapia conductual puede resultar til para controlar los sntomas no deseados, promover las interacciones sociales, incrementar la autoconfianza y facilitar la exploracin. Resultan bsicos la educacin especial, el entrenamiento vocacional, la enseanza de habilidades adaptativas y la ayuda en el manejo de acontecimientos importantes de la vida. La medicacin psicotrpica puede utilizarse para el control conductual, el tratamiento de

18

los trastornos psicticos concurrentes y el manejo de las crisis. Pero solo ser paliativo. HALOPERIDOL ( el ms utilizado) reduce el aislamiento, las esterotipias y la hiperactividad. Puede tener complicaciones a largo plazo como actitudes agresivas o estereotipadas muy evidentes. Los padres pueden contribuir en el aprendizaje del nio, el autocuidado y las habilidades adaptativas, en la disposicin de la educacin especial y el manejo con escuelas y otras entidades pblicas y tambin en la realizacin de la planificacin a largo plazo del futuro del nio. Se requiere un seguimiento a largo plazo y un trabajo intenso con los nios, que puede representar un desafo respecto a la capacidad emptica del terapeuta. Estos nios aprenden sobre la realidad a pasos pequeos y pueden tomarse bastante tiempo en aprender sobre la existencia de seres humanos y la naturaleza de los sentimientos. BIBLIOGRAFIA: 1.- KAPPLAN, H.I. "Comprehensive textbook of psychiatry". Sixth edition,1995. Pages 2277 to 2288. 2.- HALES, R.E. "Textbook of psychiatry". Second edition,1994. Pages 784 to 789, and 1076. 3.-LEWIS, M. "Child and adolescent psychiatry". A comprehensive textbook", 1991. Pages 499 to 507.

19