ANEMIAS

A anemia a diminuio dos nveis de hemoglobina na circulao. A principal funo da hemoglobina, uma protena presente nas hemcias, o transporte de oxignio dos pulmes para os tecidos. Os valores de normalidade da hemoglobina variam com o sexo e a idade. Em indivduos adultos (maiores que 16 anos) do sexo masculino, o limite inferior da normalidade de 13,5 g/dL. Em mulheres adultas este valor de 12,0 g/dL. muito importante lembrar que o termo anemia reflete to somente o baixo nvel de hemoglobina circulante, o que no firma o diagnstico etiolgico. Portanto, uma vez presente, necessrio seguir investigao para determinar qual a sua causa.

Sinais e sintomas
So variveis e dependem da gravidade do quadro, da sua velocidade de instalao e dos nveis de hemoglobina. Podem ocorrer:

Fadiga e fraqueza palidez cutneo-mucosa (pele, conjuntiva) dificuldade de concentrao vertigens e tonturas palpitaes e taquicardia claudicao (dores nas pernas) dispnia (falta de ar)

As causas de anemia so variadas. Podemos citar:

Causas Genticas: o Defeitos na hemoglobina: doena falciforme hemoglobinopatia SC hemoglobinopatia C hemoglobinopatia E hemoglobinopatia D Sndromes Talassmicas o Defeitos na membrana do eritrcito eliptocitose esferocitose o Defeitos enzimticos deficincia em glucose-6-fosfato desidrogenase Causas Nutricionais: o Deficincia de ferro (Anemia Ferropriva) o Deficincia de vitamina B12 (Anemia perniciosa) o Deficincia de folato (Anemia megaloblstica) Causas Hemorrgicas:

o o

Agudas: Hemorragias excessivas por acidentes, cirurgias, parto Crnicas: Sangramentos crnicos que podem ocorrer por mltiplas causas, dentre elas ciclo menstrual excessivo, sangramento por hemorridas, neoplasias intestinais ou outras, lceras

Causas Imunolgicas: o Anemia Hemoltica Auto-Imune Pelo uso de medicamentos e exposio a produtos qumicos: o Anemia aplsica o Anemia megaloblstica Doenas Crnicas: o Hipotireoidismo o Doenas Renais (provocando problemas na sntese de eritropoietina) o Neoplasias o Infeces: Virais: hepatites, Aids Bacterianas: septicemia Protozorias: Malria, Toxoplasmose, Leishmaniose

Diagnstico
Hemcias O hemograma o principal exame a ser realizado quando h suspeita de anemia. Neste exame possvel a avaliao da srie vermelha, que inclui os seguintes parmetros:

nmero total de hemcias hemoglobina hematcrito volume corpuscular mdio (VCM) hemoglobina corpuscular mdia (HCM) concentrao de hemoglobina corpuscular mdia (CHCM) Red Cell Width (RDW)

Os valores da normalidade variam de acordo com sexo e idade. Alm destes parmetros, a anlise morfolgica das hemcias til tambm para o diagnstico etiolgico. A contagem de reticulcitos usada para avaliar a produo das hemcias. Expresso em porcentagem, o valor normal de at 2%. Em termos absolutos varia entre 16.000 e 70.000 reticulcitos/mm3. Outros exames podem ser utilizados para auxiliar no diagnstico, tais como a dosagem de ferritina e ferro sricos, eletroforese de hemoglobina, teste da G6PD, teste da resistncia globular osmtica, teste de Coombs, teste de HAM, dosagem de DHL, entre outros.

Classificao
Produo vs. destruio e/ou perda
Esta classificao depende da contagem de reticulcitos. Sinais de destruio com sinais de hemlise apresentam aumento de reticulcitos e DHL.

Tamanho das hemcias

As anemias podem ser classificadas de acordo com o tamanho das hemcias, inferido atravs do volume corpuscular mdio (VCM). No adulto, o VCM normal situa-se entre 80 a 100 fl. Assim, possvel classificar como anemia normoctica aquelas que esto dentro do valor de normalidade do VCM, microcticas aquelas abaixo de 80 fl e macroccitas as acima de 100 fl.

Anemias microcticas
Anemia ferropriva (a mais comum), hemoglobinopatias (talassemia, hemoglobinopatia C, E e outras), secundrias a algumas doenas crnicas, anemia sideroblstica. A anemia ferropriva causada pela deficincia de ferro.

Anemias macrocticas
Anemia megaloblstica, anemia perniciosa, alcoolismo, uso de certas medicaes (metrotrexate, zidovudina (AZT), entre outros)

Anemias normocticas
Hemorragias agudas, anemia aplstica, anemia falciforme, secundrias a doenas crnicas.

Dieta e anemia
O consumo de alimentos ricos em ferro essencial para a preveno da anemia por deficincia de ferro.

Tratamento
O tratamento deve ser direcionado causa de base, ou seja, direcionado condio que leva ao quadro anmico.

Referncias
HOFFBRAND, A. V.; PETTIT, J. E.; MOSS, P. A. H. Fundamentos em hematologia. Porto Alegre: Artmed, 2004. NAOUM, Paulo Cesar. Hemoglobinopatias e talassemias. So Paulo: Sarvier, 1997. WINTROBE LEE, G.R.; Bithel T.C.; Forester J.; Athens J. e Lukens J. Hematologia Clnica. So Paulo: Manole, 1998.

ANEMIA FERROPRIVA
Anemia ferropriva o tipo de anemia mais comum sendo a causa mais comum de uma anemia microctica. causada pela deficincia de ferro. O ferro um dos principais constituintes da hemoglobina, responsvel pelo transporte de oxignio do sangue para os tecidos.

Formao da hemoglobina
O principal local de absoro do ferro no duodeno e jejuno. Depois de absorvido, o ferro se liga a transferrina (protena que transporta o ferro). Esse ferro levado medula ssea, onde precursores eritrides captam o ferro para formar a hemoglobina. Os precursores eritrides se maturam resultando em hemcia jovem. Como uma hemcia dura em mdia 120 dias, aps a destruio destas hemcias velhas, o ferro reaproveitado para compor a hemoglobina de novas hemcias. 2/3 do Ferro necessrio para a produo Hb vem da degradao do eritrocito (hemcia) envelhecido, enquanto que apenas 1/3 deste vem de alimentos ricos em ferro. Ao ser ingerido, ele est no estado frrico (Fe(III)) mas para ser absorvido tem que estar no estado ferroso (Fe(II)). Contribuem para esta transformao redutores gstricos, pH gstrico e a vitamina C. 1/3 vai para o intestino.

Sintomas
Caracterizada por palidez, fraqueza e fadiga. Em estado mais avanado podem-se verificar dores de cabea latejantes semelhantes s de uma enxaqueca. Como uma doena que se desenvolve lentamente, pode ocorrer da doena passar despercebida por muito tempo.

Causas
As causas da anemia ferropriva so:

Dieta pobre de ferro: pessoas que ingerem pouco alimentos ricos em ferro, podem desenvolver este tipo de anemia. Dentre os alimentos ricos em ferro esto a carne vermelha, feijo, peixe e a salada verde. M absoro Hemorragias entre os casos de sangramento que podem gerar uma anemia ferropriva esto: sangramento gastrointestinal, lceras gstricas ou intestinais, cncer do trato gastrointestinal, acidentes traumticos, cirurgia, parto, alm de um sangramento menstrual intenso. A causa mais comum de anemia ferropriva em adulto devida a sangramentos gastrointestinais.

Diagnstico

Hb e Hematcrito: O valor baixo da hemoglobina e do hematcrito de uma pessoa diz que ela tem anemia, mas no pode elucidar qual tipo de anemia. Hemograma completo: dir se a anemia microctica (possui VCM abaixo do normal). Ferro srico: dosagens baixas de ferro podem indicar uma anemia ferropriva. O ferro tambm diminui em casos de doenas crnicas, neoplasias, entre outras. Dosagem de transferrina: apresenta-se em quantidade aumentada na anemia ferropriva.

Ferritina: protena achada principalmente no fgado, armazena ons de ferro. Quando no tem ferro armazenado, essa protena chamada apoferritina. Sua dosagem indica a quantidade de ferro armazenado. TIBC: Capacidade de ligao de ferro total (TIBC) est aumentado para compensar a deficincia. Aspirado de medula ssea: muito invasivo para ser usado normamente por isso no muito utilizado. Quando usado, avalia-se a presena de ferro usando-se corante especial para ferro, o corante azul da Prssia. Ao observar-se os macrfagos na medula, observa-se a presena de ferro. Utilizado para diagnstico diferencial de anemia sideroblstica.

Tratamento
A alimentao durante a fase de tratamento medicamentoso, principalmente com sulfato ferroso e outros sais de ferro deve abster-se de frutas que contenham tanino (banana verde, caquis, e outras geralmente com sabor adstringente) porque, em contato com os sais de ferro, forma tanoato de ferro, no absorvvel pelo trato gastrointestinal. O tempo de tratamento determinado pelo mdico mas nunca deve ser inferior a 90-120 dias pois este o tempo necessrio para completa substituio das hemcias circulantes no organismo. Este fato relevante porque a banana frequentemente faz parte da dieta de crianas em algumas zonas do globo, especialmente no Nordeste do Brasil. O desconhecimento dessa interao causa, muitas vezes, frustrao na evoluo do tratamento. aconselhado nesses casos comer alimentos ricos em ferro tais como beterraba, e ricos em vitamina C, tal como a laranja e o feijo muito rico em ferro . Obs.: o ferro da beterraba nao se encontra na propria verdura e sim nas suas folhas, por isso nao e correto afirmar que beterraba e um bom alimento para curar a anemia. As pessoas ficam mais coradas devido ao corante da verdura e nao pela presenca de ferro. Em estado avanado, a consulta mdica necessria, pois pode haver necessidade de uma transfuso de sangue.

ANEMIA FALCIFORME
Anemia falciforme o nome dado a uma doena hereditria que causa a m formao das hemcias, que assumem forma semelhante a foices (de onde vem o nome da doena), com maior ou menor severidade de acordo com o caso, o que causa deficincia do transporte de gases nos indivduos acometidos pela doena. comum na frica, na Europa mediterrnea, no Oriente Mdio e regies da ndia.

Origem
A presena da anemia falciforme, determinada por uma quantidade elevada de plaquetas sangneas. Em indivduos normais, as clulas de transporte de gases, hemcias, tm forma arredondada cncava e flexvel, e possuem em si molculas de hemoglobina, ou hemoglobina normal, que responsvel por fazer as ligaes gasosas. Essa constituio permite que essas clulas consigam executar sua funo mesmo atravs dos mais finos capilares. A formao dessa hemoglobina, determinada por um par gentico, muda nos indivduos falciformes. Neles, h a presena de ao menos um gene mutante, que leva o organismo a produzir a hemoglobina

S. Essa hemoglobina apresenta, em sua cadeia, uma troca de aminocidos (um cido glutmico substitudo por uma valina). Ela consegue transportar o oxignio mas, quando o mesmo passa para os tecidos, as molculas da sua hemoglobina se aglutinam em formas gelatinosas de polmeros, tambm chamadas tactides, que acabam por distorcer as hemcias, que tornam-se duras e quebradias devido s mudanas na sua membrana. Quando recebem novamente o oxignio, podem ou no reganhar seu formato: aps algum tempo, por no suportar bem modificaes fsicas, a hemoglobina pode manter a forma gelatinosa permanentemente e, conseqentemente, a deformao que ela gera. Nessa forma, sua vida til se extingue mais rapidamente, o que pode vir a causar anemia hemoltica (ou comum). Contudo, ao contrrio da anemia comum, no h tratamento definitivo para a forma falciforme. O gene causador desse ltimo problema tem uma relao de co-dominncia com o gene normal. Assim, h indivduos portadores de uma forma branda e de uma forma severa da mesma doena.

Sintomas
H a presena de todos os sintomas clssicos da anemia comum, que so causados pelo dficit de hemcias (uma vez que elas tm vida til muito curta). Desses podem-se citar fadiga, fraqueza, palidez (principalmente nas conjuntivas e palmas das mos), ictercia, dfice de concentrao e vertigens. H contudo a presena de uma gama de sintomas caractersticos da anemia falciforme aguda, que so causados pelo aumento da viscosidade sangunea que a aglomerao de hemacias doentes. Por causa disso pode haver formao de trombos (cogulos) nas mais diversas reas do organismo, com dfice do transporte sanguneo para a rea. Em regies musculares ou conjuntivas, isso pode causar crises de dor intensa. Concomitantemente a isso, h um aumento do nmero de hemcias doentes, uma vez que a acidose e a deficincia de oxignio facilita a deformao permanente. Pode causar tambm hemorragia, descolamento retiniano, priapismo, acidente vascular cerebral, enfarte, calcificaes em ossos com dores agudas, insuficincia renal e pulmonar, dependendo da fase de vida. Nas mos e nos ps principalmente das crianas, pode haver inchao causado pela obstruo de vasos naquelas reas, tambm acompanhado com crises de dor. H um aumento drstico no nmero de infeces.

Tratamento
O nico tratamento curativo para a anemia falciforme o transplante de medula ssea. Este tratamento, no entanto, foi realizado em um nmero relativamente pequeno de pacientes ao redor do mundo, com maior taxa de sucesso entre crianas.Ainda necessrio um nmero maior de estudos e a determinao de caractersticas clnicas que permitam indicar o transplante com maior segurana. Alguns trabalhos experimentais tem sido feitos com terapia gnica. Do ponto de vista clnico, o uso de hidroxiuria, um quimioterpico inibidor da ribonucleotidase vem se revelando til, por diminuir o nmero de episdios dolorosos e sndrome torcica aguda.Esta medicao atua por diversos meios, aumentando hemoglobina fetal, diminuindo leuccitos e reticulcitos aderentes ao endotlio e elevando os nveis de xido ntrico. O uso de hidroxiuria deve ser feito com superviso mdica, pelo risco de depresso da funo da medula ssea e infeces. Alm disso os usurios no podem engravidar durante seu uso pelo risco de teratogenicidade para o feto. A experincia clnica de 25 anos com esta medicao no revelou aumento da chance de cncer em seus usurioe e trabalhos recentes sugerem aumento da sobrevida dos pacientes. So realizadas transfuses durante exacerbaes da anemia.Pacientes com complicaes graves, como acidente vascular cerebral, so submetidos a regimes regulares de transfuso sangunea ou exsanguineo-transfuso, em geral a cada

28 dias. Pacientes neste regime tendem a acumular ferro no organismo (hemossiderose), o que pode ser controlado com o uso de substncias quelantes. Se o ferro no for adequadamente quelado pode se depositar em rgos como fgado e corao trazendo outras complicaes. Durante crises, deve ser administrado hidratao intravenosa e analgesia preferencialmente com opoiides. sugerido que o uso de dolantina, um dos opiides endovenosos, seja evitado, pelo risco maior de dependncia.Toda crise dolorosa tem de ser avaliada como prenncio de complicaes graves, como a sndrome torcica aguda. O tratamento deve evitar hiper-hidratao e hiper-sedao e privilegiar a fisiterapia respiratria.

Relao com outras doenas do sangue

Um ponto curioso a respeito da doena que os portadores da anemia falciforme so naturalmente resistentes a algumas doenas do sangue, de onde se destacam as diferentes variedades de Malria. Isso ocorre pois os protozorios Plasmodium necessariamente se reproduzem no interior das hemcias humanas. Contudo, as hemcias danificadas do individuo falciforme no so adequadas a esse tipo de funo, mesmo quando exposto ao vetor da doena, o mosquito Anopheles contaminado. Em indivduos com o trao, a presena dessas doenas pode ser atenuada. Assim, em algumas reas, esse tipo de anemia pode ser tambm fator de sobrevivncia, uma vez que a malria ainda uma doena mortal, principalmente em reas carentes de tratamento mdico.

ANEMIA APLSTICA
A Anemia Aplstica ocorre quando a medula ssea produz em quantidade insuficiente os trs diferentes tipos de clulas sanguneas existentes: glbulos vermelhos, glbulos brancos e plaquetas. O termo Anemia pode ser reservado apenas para a deficincia de glbulos vermelhos, enquanto que a diminuio de leuccitos seria chamada de leucopenia e a diminuio de plaquetas de trombocitopenia. A diminuio das trs linhagens celulares pode ser chamada de aplasia de medula.

Causas
Uma das causas pode ser de ordem auto-imune; em determinadas situaes no se determina a causa.J em outras ao se questionar o paciente averigua-se o uso anterior de algumas drogas tais como cloranfenicol ( 1 em 40.000 pacientes que usam esta medicao desenvolve anemia aplstica), carbamazepina, fenitona, quinino, benzeno;radiao tambm pode estar envolvida; Pode-se ter ainda como gnese desta anemia, infeco por vrus, exemplo de 2% de pacientes com hepatite aguda viral podem cursar com aplasia de medula.

Sinais e sintomas
Portadores desta patologia podem ter sangramentos pela trombocitopenia,sejam micro sangramentos na forma de hematomas na pele ou sangramentos profusos; anemia tambm pode acontecer e graves infeces, podendo chegar a quadro de septicemia.

Diagnstico
o exame laboratorial deve-se iniciar por hemograma, incluindo contagem de reticulcitos; mielograma e bipsia de medula ssea devem vir logo em seguida sendo a hipoplasia(diminuio de clulas) da mesma e substituio por tecido gorduroso um achado importante para o diagnstico.

Dosagem de vitamina B12 e cido flico para diferenciar de anemia megaloblstica ( nesta estas duas substncias esto diminuidas), sorologias para infeces virais. Dosagem de HLA ( dosagem de antgeno de histocompatibilidade) para avaliar possveis doadores.

Diagnstico Diferencial

anemias aplsticas hereditrias, especialmente a anemia de Fanconi; malignidade; lpus eritematoso sistmico; septicemia; AIDS; malria. deficincia de vitamina B12 e cido flico.

Tratamento
Apenas 25% dos pacientes possuem doadores compatveis (HLA) e para estes o tratamento baseia-se no transplante de medula ssea; Ento, hoje em dia, o tratamento mais utilizado a imunossupresso do sistema imununolgico, pois acredita-se que ele o responsvel por suprimir a hematopoiese (produo sangunea), geralmente se usa um esquema combinado de trs drogas: imunoglobulina anti timoctica, ciclosporina e corticide.

Tratamento de suporte
deve-se utilizar toda vez que necessrio a transfuso seja de plaquetas ou de hemceas;tratamento precoce das infeces, pois juntamente com o sangramento a maior causa de morbi mortalidade.

Seguimento
exames laboratorias como hemograma, funo renal e heptica devem ser feitos semanalmente; e sorologias a cada seis meses.

Critrios de cura
Os pacientes tm trs caminhos a seguir podem ter uma resposta completa ao tratamento, no necessitando de transfuso sangunea, estes devem somente fazer acompanhmanento clnico peridico; resposta parcial tambm no necessita de transfuso mas no mantm nveis considerados normais das clulas sangunea; sem resposta, ou seja, necessitam de transfuso sangunea, nestes pacientes deve se tentar outros tipo de imunossupresso.

ANEMIA HEMOLTICA
Anemia hemoltica uma anemia devido hemlise, a quebra anormal de hemcias nos vasos sanguneos (hemlise intravascular) ou em outro lugar do corpo (extravascular). Ela possui diversas causas, podendo ser inofensiva ou at mesmo ameaar a vida. A classificao geral da anemia hemoltica a de sua origem se adquirida ou idioptica. O tratamento depende da causa e natureza da quebras das hemcias. A Anemia Hemoltica pode ser congnita ou adquirida.

Congnita

Anormalidades da membrana. Hemoglobinopatias. Deficincia enzimtica.

Adquirida

Induzida por anticorpos (auto-imune) Reao transfusional. Fragmentao mecnica.

ANEMIA PERNICIOSA
Anemia perniciosa geralmente usada para citar um estado de anemia devido a deficincia de vitamina B12. Mais corretamente, ela se refere a uma doena autoimune que resulta na perda da funo das clulas gstricas parietais, que secretam cido clordrico para acidificar o estmago e o fator intrnseco gstrico que facilita a absoro da vitamina B12. A anemia perniciosa pode resultar de fatores hereditrios. Anemia perniciosa congnita herdada como um distrbio autossmico recessivo. um tipo de anemia originada pela m absoro de vitamina B12 devido a falta de fator intrnseco nas secrees gstricas, geralmente causada por atrofia gstrica com destruio das clulas parietais que so responsveis pela secreo de cido clordrico e do fator intrnseco. Comum em psoperatrio de cirurgia baritrica, gastrite auto-imune e em pacientes com lcera pptica extensa. A falta de vitamina B12 causa anemia megaloblstica mas somente quando h m absoro devido a falta de fator intrnseco esta anemia chamada de anemia perniciosa. um dos fatores relacionados epidemiologicamente ao desenvolvimento de carcinoma gstrico.

Epidemiologia
Esta doena pode afetar todos os grupos raciais, porm h maior incidncia entre as pessoas com descendncia escandinava e do norte europeu. A anemia perniciosa geralmente no aparece antes dos 30 anos de idade, apesar da forma juvenil da doena ocorrer entre crianas. Anemia perniciosa, juvenil ou congnita manifesta-se antes da criana completar 3 anos de idade. Como fatores de risco temos histria de distrbios endcrinos auto-imunes, antecedentes familiares de anemia perniciosa e descendncia escandinava ou do norte europeu. A incidncia de 1 em cada 1.000 pessoas.

Causas

Defeito na absoro Doena celaca (espru tropical) Acidria metilmalnica Homocistinria Tratamento da tuberculose com cido para-aminosaliclico (PAS) M nutrio na infncia Deficincia na dieta materna durante a gestao pode causar anemia perniciosa em bebs com menos de 4 meses de idade.

Sintomas
Os pacientes com anemia perniciosa podem apresentar:

Fraqueza Fadiga Diarria Lngua lisa Adormecimento e formigamento dos ps e das mos (parestesia) Ictercia

Diagnstico

Endoscopia digestiva Teste de Schilling Hemograma com VCM aumentado

ANEMIA MEGALOBLSTICA
A anemia megaloblstica um tipo de anemia no qual a medula ssea produz hemcias (glbulos vermelhos) e neutrfilos (glbulos brancos) gigantes e imaturos.

Causas
Esse distrbio provocado pela carncia de vitamina B12 ou de cido flico no organismo. Uma vez que esses dois fatores so importantes para a sntese de DNA e responsveis pela eritropoese, a sua falta causa um defeito na sntese de DNA, levando ao desequilbrio no crescimento e diviso celular. A carncia de vitamina B12 ou cobalamina pode ser causada por:

Nutrio deficiente de vitamina B12: pessoas que tem dieta vegetariana, dieta sem leite, ovos ou queijo podem desenvolver esta anemia. M absoro da vitamina B12 ingerida como os alimentos: por problemas gstricos. Anemia perniciosa: quando h ausncia do fator intrnseco que leva a uma absorao inadequada da vitamina B12. O fator intrnseco est presenta na mucosa gstrica.

A deficincia de folato pode ser causada por:

Nutrio deficiente: o folato encontrado em vegetais verdes, muitas frutas, feijo, nozes, fgado e rim. Espru Tropical: o folato absorvido no intestino, no espru tropical a absoro do folato fica prejudicada e leva a uma anemia megaloblstica. Problemas intestinais: que levam a m absoro do folato como enterites, linfoma intestinal, amiloidose, entre outras.

Outras causas:

Induo por drogas: antifolatos (metotrexato), anlogos da purina, anlogos da pirimidina, anticonvulsivos, contraceptivos orais.

Sintomas comuns
Pode haver:

perda de apetite dores abdominais, enjos e diarria desenvolvimento de lceras dolorosas na boca e na faringe alteraes da pele perda de cabelo cansao, perda de energia e de vontade sensao de boca e lngua doridas durante a gravidez, o parto prematuro e/ou a malformao do feto nas crianas, o crescimento pode ser retardado e a puberdade atrasada

Diagnstico

Hemograma: o paciente apresenta VCM elevado ou seja macrocitose e HCM, CHCM elevado ou seja policromasia, com macrcitos ovais caractersticos, hipersegmentao nos neutrfilos podem ser observados, pode haver leucopenia e plaquetopenia (trombocitopenia). Medula ssea: importante hiperplasia eritride, isto , com grande presena de precursores das hemcias. Precursores dos granulcitos so grandes ou gigantes. Estoque de ferro na medula apresenta-se aumentado. Dosagens de nveis sricos de Folato e Vitamina B12 Dosagem de Ferro: elevado Dosagem de DHL: elevado

TALASSEMIA
A talassemia uma doena do sangue de natureza hereditria. Tambm denominada de Anemia do Mediterrneo por ser mais comum nesta regio em pessoas descendentes de Italianos, Gregos, Asiticos e Africanos. Tambm conhecida por Anemia de Cooley, nome dado em homenagem ao mdico que primeiro a descreveu em 1925. Trata-se de um grupo de enfermidades genticas do sangue que afeta a capacidade da pessoa de produzir hemoglobina. Hemoglobina uma protena que existe em nossas clulas vermelhas (hemcias) que transporta oxignio para todas as partes do corpo. Em geral as talassemias podem ser divididas em dois tipos principais: alpha (a) talassemia e beta (b) talassemia. Dentro de cada tipo existem trs classificaes: talassemia minor (ou trao), talassemia intermdia e talassemia major (doena). Uma pessoa com talassemia minor ou trao taalassemico no apresenta nenhum problema de sade, exceto uma possvel pequena anemia que no corrige com o uso de ferro (forma assintomtica). A forma intermediria apresenta alteraes que precisam ser acompanhadas regularmente por mdico. A talassemia major uma doena sria que exige constantes transfuses de sangue e cuidados mdicos intensivos. As principais formas da Talassemia chamam-se de Talassemia Alfa e Beta, de acordo com a poro da hemoglobina, no sintetizada e ausente nos glbulos dos pacientes. A talassemia Alfa uma forma extremamente grave que ocasiona a morte do feto ou do recm nascido. A Talassemia Beta pode variar desde uma forma muito grave at uma forma com pouco ou nenhum efeito sobre a sade; 1. Talassemia Maior ou Talassemia Major: A forma principal e mais grave, primeiramente descrita por

Cooley. 2. Talassemia Intermediria: A doena com sintomas leves. 3. Talassemia Menor ou Talassemia Minor: Denominada de "trao de talassemia", pode apresentar-se sem sintomas apenas com alteraes morfolgicas no sangue. As crianas com Talassemia major, aparentemente so saudveis ao nascer, desenvolvem ao longo do primeiro ano de vida os primeiros sinais da anemia que caracteriza a doena: palidez, desnimo, falta de apetite e hipodesenvolvimento. Com o tempo tornam-se ictrico (a pele e a esclertica ocular tornam-se amarelos). A anemia persistente leva a um aumento do bao, fgado e corao. Os problemas cardacos e as infeces so as causa mais comuns de morte entre as crianas com Talassemia maior. A forma intermediria ou menor apresenta estes mesmos sintomas em grau que vo do moderado a quase nenhum. Sintomas da Talassemia menor No h nenhum problema associado ao indivduo portador do trao talassemico. Algumas vezes pode existir pequena anemia levando a um leve cansao. A suspeita de trao talassemico deve ser considerada nos indivduos tratados para anemia por deficincia de ferro que no respondem a teraputica. Estes indivduos no so mais susceptveis infeces que os indivduos normais e no apresentam qualquer outra complicao associada. O diagnstico feito atravs de estudo do sangue do paciente e de seus familiares. necessrio a realizao de hemograma com estudo morfolgico das hemcias, a realizao de Eletroforese de Hemoglobina qualitativo e quantitativo com determinao de Hb fetal e A2 e dosagem de ferro e ferritina. Existem testes que podem ser feitos durante a gravidez para determinar se um feto portador de talassemia. A sobrevida dos pacientes com Talassemia maior conseguida com o uso freqente de transfuses de sangue. Esta teraputica denominada de hipertransfuso fundamental para garantir o desenvolvimento normal da criana, melhorar a sua qualidade de vida e previne os problemas cardacos assim como os defeitos sseos. Geralmente so feitas a cada 3-4 semanas e visam manter o hematcrito prximo ao normal. Infelizmente o uso frequente de transfuses leva a um acmulo de ferro no organismo (hemossiderose) causando danos ao corao, fgado e outros rgos. O uso de um medicamento "quelador" de ferro, utilizado sob a forma injetvel e contnua atravs de uma bomba de infuso diminui, mas no elimina completamente as complicaes do acmulo de ferro. O uso de antibiticos tem melhorado em muito a qualidade de vida diminuindo o nmero de complicaes por infeces. O Transplante de medula ssea uma forma alternativa de tratamento nestes pacientes, embora s realizado quando h doadores compatveis e suas complicaes ainda so muito graves. A doena hereditria. A transmisso se d atravs da herana gentica dos pais, de forma autossmica recessiva ou que significa dizer que ambos os pais precisam ter o trao talassemico e passarem este trao para o filho. Como um indivduo portador do "trao" assintomtico e possui bom desenvolvimento fsico no incomum que dois destes indivduos se casem e constituam famlia. Os portadores possuem um gene normal e um talassemico. A criana tem a chance de herdar os dois genes doentes em 25% dos casos, 50% de chance de herdar um gene normal e outro talassmico (torna-se um portador) e 25% de chance de herdar ambos os genes normais. A herana no relacionada ao sexo, a doena no de natureza infecciosa e no "aparece" com a idade. A enfermidade s pode ser prevenida hoje atravs do aconselhamento gentico pr-natal de casais portadores. Indivduos que tem casos de Talassemia na famlia ou descendncia europia com casos de anemia crnica ou morte pr-natal na famlia devem procurar ajuda mdica em centros especializados para realizar estudo gentico e planejamento familiar.

Quando ambos os pais so portadores do trao talassemico, h sempre uma chance que seu filho herde a doena. Esta chance aleatria e arriscar seria como um jogo de cara e coroa. No h nada que os pais possam fazer nenhum medicamento ou dieta que afete o processo natural aleatrio de herana gentica. O aconselhamento gentico e o controle da natalidade so os nicos mtodos eficazes para preveno. Esto sendo feitos estudos em quatro reas saber: desenvolvimento de medicamentos mais eficazes que retirem o ferro e que possam ser administrado por via oral; tcnicas genticas podero no futuro levar a insero de gene que produza a cadeia beta da globina suprindo a deficincia de produo existentes nestes pacientes; desenvolvimento de medicamentos que voltem a estimular a produo de hemoglobina fetal, forma de hemoglobina que produzimos quando em estado embrionrio e at poucos meses de vida e que poderiam uma vez produzidas novamente suprir a falta da hemoglobina normal; melhores mtodos de transplante que evitem as complicaes e possam ser estendido a um maior nmero de pacientes.

Bibliografia
ZAGO, M. A.; FALCO, R. P.; PASQUINI, R. Hematologia: fundamentos e prtica, 1. ed. So Paulo:Atheneu, 2005.