Penyakit genetik

Dari Wikipedia bahasa Indonesia, ensiklopedia bebas

Belum Diperiksa Penyakit genetik atau kelainan genetik adalah sebuah kondisi yang disebabkan oleh kelainan oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis. Beberapa penyebab penyakit genetik antara lain:

Ketidaknormalan jumlah kromosom seperti dalam sindrom Down (adanya ekstra kromosom 21) dan sindrom Klinefelter (laki-laki dengan 2 kromosom X).

Mutasi gen berulang yang dapat menyebabkan sindrom X rapuh atau penyakit Huntington. Gen rusak yang diturunkan dari orang tua. Dalam kasus ini, penyakit genetik juga dikenal dengan istilah penyakit keturunan. Kondisi ini terjadi ketika individu lahir dari dua individu sehat pembawa gen rusak tersebut, tetapi dapat juga terjadi ketika gen yang rusak tersebut merupakan gen yang dominan.

Sekarang ini ada sekitar 4.000 penyakit genetik yang sudah diidentifikasi. Kebanyakan penyakit genetik adalah langka dengan hanya terjadi pada 1 individu dari sekitar ribuan atau bahkan jutaan individu.

Artikel bertopik kedokteran atau medis ini adalah sebuah rintisan. Anda dapat membantu Wikipedia dengan mengembangkannya.

Penyakit Keturunan yang Sulit Dicegah

OLEH RICKY SABTU, 22 MEI 2010 / 16:13:07 Setiap orang pasti menginginkan tubuh yang sehat dan terbebas dari segala macam penyakit. Tapi beberapa penyakit tertentu tidak bisa dicegah keberadaannya karena termasuk penyakit genetik yang diturunkan. Penyakit keturunan adalah suatu penyakit kelainan genetik yang diwariskan dari orangtua kepada anaknya. Namun ada orangtua yang hanya bertindak sebagai pembawa sifat (carrier) saja dan penyakit ini baru muncul setelah dipicu oleh lingkungan dan gaya hidupnya. Seperti dikutip dari International Bioscience, ada beberapa penyakit keturunan yang sangat serius karena bisa diturunkan pada generasi berikutnya. Orangtua yang

memiliki gen penyakit turunan, sebaiknya segera memeriksakan anaknya. Ada beberapa penyakit turunan yang secara otomatis diturunkan ke anak atau generasi berikutnya, yaitu:

1. Hemofilia Hemofilia adalah salah satu penyakit turunan akibat kekurangan faktor pembeku darah 8 atau 9. Perintah pembekuan darah ini terdapat di kromosom X, sehingga penderita hemofilia kebanyakan adalah kaum laki-laki. Karena itu sebagian besar perempuan sebagai carrier saja. Penyakit ini sulit dicegah karena setiap anak mengandung satu kromosom seks dari ibu dan satu kromosom seks dari ayah, karenanya penyakit ini selalu dimulai sejak anak-anak.

2. Buta warna Buta warna adalah salah satu masalah penglihatan karena ketidakmampuan melihat perbedaan antara beberapa warna, penyakit ini diwariskan dari mutasi genetik kromosom X. Sebagian besar penyakit ini akibat faktor genetik, tapi ada juga yang disebabkan kerusakan mata, saraf atau otak akibat bahan kimia tertentu. Mutasi yang menyebabkan buta warna jika sedikitnya ada 19 kromosom berbeda dan 56 gen berbeda. Kondisi ini bisa muncul saat masih kanak-kanak atau sudah dewasa.

3. Diabetes melitus Penyakit diabetes melitus memiliki hubungan yang kuat dengan keturunan. Penyakit ini ditandai dengan tingginya kadar gula dalam darah akibat insulin dalam tubuh yang tidak bisa bekerja secara optimal. Seseorang yang memiliki antigen leukosit (human leukocyte antigen/HLA) dalam darah yang diperoleh dari orangtuanya akan memiliki kecenderungan kuat untuk mengembangkan diabetes tipe 1. Sedangkan diabetes tipe 2 juga merupakan penyakit turunan yang akan muncul di generasi berikutnya jika ada masalah lain yang menyertai seperti obesitas, hipertensi atau gaya hidup tak sehat yang mengganggu fungsi sel-sel beta di dalam tubuhnya.

4. Thalasemia Thalasemia adalah kelainan darah karena hemoglobin darah mudah sekali pecah. Penyakit ini merupakan genetik yang diturunkan jika kedua orangtuanya adalah pembawa sifat (carrier). Akibat kelainan darah ini membuat anak terlihat pucat dan harus mendapatkan transfusi darah secara teratur agar hemoglobinnya tetap normal. Berdasarkan hukum Mendel jika ibunya sebagai carrier, maka setiap anaknya berpeluang 25 persen sehat, 50 persen sebagai carrier dan 25 persen terkena thalasemia.

5. Kebotakan Seperti diketahui bahwa kebotakan disebabkan oleh banyak hal, tapi salah satunya juga bisa akibat faktor keturunan dari orangtuanya. Jika ayahnya mengalami kebotakan, maka setidaknya salah satu anaknya ada yang mengalami kebotakan akibat adanya gen yang diturunkan. Dr Angela Christiano, profesor dermatologi dan genetika di Columbia University Medical Center berhasil menemukan gen yang menyebabkan rambut menipis dan bahkan bisa terasa efeknya saat masih anak-anak. Diketahui gen APCDD1 yang menyebabkan folikel rambut menyusut sehingga rambut semakin lama semakin menipis dan botak.

6. Alergi Sebagian besar alergi disebabkan oleh faktor keturunan. Jika orangtua memiliki bakat alergi, maka ada kemungkinan sekitar 70 persen anak akan memiliki alergi juga. Namun jika hanya salah satu orang saja yang alergi, maka faktor risiko ini bisa berkurang sekitar 30 persennya.

7. Albino Albino adalah salah satu penyakit turunan yang disebabkan anak tersebut mengandung gen albino dari ayah dan ibunya. Kebanyakan orang dengan albino lahir

dari orangtua yang memiliki gangguan dalam hal produksi melaninnya, tapi pada orang yang carrier tidak akan menunjukkan tanda-tanda memiliki gen albino. Jika orangtua hanya sebagai carrier atau memiliki satu gen albino, sebaiknya tidak menikah dengan orang yang memiliki albino.

8. Asma Asma merupakan salah satu penyakit turunan dan diketahui bahwa faktor ibu lebih kuat untuk menurunkan asma pada anak dibandingkan dengan faktor bapak. Asma bisa timbul bila dipicu oleh adanya suatu alergen disekitarnya. Selain itu sekitar 30 persen penyakit asma disebabkan oleh turunan dari orangtuanya. Namun pada beberapa orang yang asmanya terkontrol dengan baik, bisa hilang saat menjelang dewasa. Salah satu cara untuk mencegah penyakit-penyakit tersebut menurun ke generasi berikutnya adalah dengan melakukan pemeriksaan lengkap sebelum menikah. Karena dari pemeriksaan ini akan diketahui apakah keduanya memiliki gen penyakit yang diturunkan ke anaknya kelak atau tidak sehingga bisa lebih siap menghadapinya.

Apakah penyakit-penyakit genetik ada hubungannya dengan lingkungan dan pola hidup seseorang dan bisakah penyakit genetik disembuhkan secara total dengan obat atau mengubah pola hidup yang salah? Terimaksih. Sri Apriyanti (Perempuan Menikah, 32 Tahun), aprie_rewind@yahoo.com Jawaban Secara garis besar, penyakit-penyakit genetik terbagi menjadi tiga jenis, yaitu singlegene disorder, chromosomal disorder danmultifactorial disorder. Single-gene disorder adalah jenis penyakit genetik yang timbul semata-mata dikarenakan kerusakan pada gen tertentu. Chromosomal disorder adalah jenis penyakit genetik yang timbul disebabkan kerusakan pada kromosom. Pada kedua jenis penyakit genetik ini faktor lingkungan dan pola hidup tidaklah memberi pengaruh signifikan.

Faktor lingkungan dan pola hidup memainkan peran penting pada jenis yang ketiga, yaitu multifactorial disorder dimana timbulnya penyakit disebabkan oleh 'kerjasama' antara faktor-faktor genetik, lingkungan dan pola hidup. Yang termasuk dalam kategori ini misalnya penyakit-penyakit diabetes, kardiovaskuler dan kanker. Jika seseorang memiliki kecenderungan genetik untuk mengidap penyakitpenyakit ini, pada umumnya dia tidak akan sakit kecuali terdapat faktor lingkungan dan/atau pola hidup tertentu yang mendukung timbulnya penyakit itu. Saat ini untuk ketiga macam penyakit genetik di atas dapat dikatakan belum ada obat atau treatment yang secara efektif dapat menyembuhkannya, khususnya pada singlegene disorder danchromosomal disorder. Pada multifactorial disorder, bergantung jenis penyakitnya, ada yang dapat diringankan atau dikontrol dengan obat-obatan dan perubahan lingkungan dan pola hidup. dr. Teguh Haryo Sasongko, PhD Ahli Genetika Molekuler, (peneliti dan pengajar) di Human Genome Center, School of Medical Sciences, Universiti Sains Malaysia, 16150 Kubang Kerian, Kota Bharu Kelantan, Malaysia.