Caso Clnico Paciente masculino de 11 meses de edad,hijo de padres colombianos, de raza mestiza, no consanguneos, previamente sanos.

Producto de tercera gestacin,embarazo no planeado aunque aceptado.Durante periodo gestacional se realizaron 5 controles prenatales y 2 ecografas dentro de parmetros normales; gestacin con ruptura prematura de membranas de 10 horas de evolucin, parto intrahospitalario vaginal sin complicaciones,edad gestacional de 34 semanas; sin requerimiento de reanimacin al nacer.Peso adecuado para la edad gestacional (2900 gramos). El paciente es remitido por hallazgo de hepatoesplenomegalia al Servicio de Urgencias Pediatricas del Hospital Universitario de Santander de la Ciudad de Bucaramanga, Colombia, a la edad de 4 meses y 21 das. Se describe desarrollo psicomotor sin alteraciones durante los primeros 3 meses de vida, dado por sostn ceflico a los 2 meses, sonrisa social a los 3 meses. A partir del cuarto mes de vida no se observa progreso en el desarrollo psicomotor. El paciente interacta y muestra inters con su medio, sin prdida de sonrisa social, no presenta dificultad en la manipulacin de objetos como el bibern. Se encuentra retraso en el desarrollo del lenguaje ya que el paciente balbucea y an no pronuncia palabras. Dentro de los antecedentes patolgicos personales se encuentra sndrome broncoobstructivo recurrente y dengue clsico tratados intrahospitalariamente, sin complicaciones. Tambin se describe neumona de origen viral a los 4 meses de edad, la cual requiri atencin en unidad de cuidados intensivos peditricos por dificultad respiratoria severa. No se encuentra trastornos neurolgicos en la familia, se describe hermana con sndrome broncoobstructivo recurrente.

Se halla paciente irritable, hipoactivo, con vomito ocasional; al examen fsico palidez mucocutanea generalizada, fontanela anterior normotensa, no deprimida, permetro ceflico 40.5 cms. Se ausculta ruidos cardiacos rtmicos sin soplos, murmullo vesicular conservado en ambos campos pulmonares, con sibilancias ocasionales. Abdomen levemente distendido, no doloroso a la palpacin borde inferior del hgado palpable a 7 centmetros por debajo de reborde costal derecho, de consistencia dura, no doloroso; adems se palpa polo inferior de bazo a 2 centmetros de reborde costal izquierdo. En cuanto al estado nutricional se encuentra desnutricin con emaciacin severa y retraso del crecimiento (edad 4 meses y 21 das talla 61,5 cm y peso 5200 gr). Adems presenta anemia que requiere transfusin de glbulos rojos empaquetados, y elevacin de tiempos de coagulacin por lo que recibe vitamina k y plasma fresco congelado. As mismo se reporta elevacin permanente de las aminotransferasa entre 200 y 500 u/l. El perfil lipidico se encuentra alterado con reportes elevados de colesterol y triglicridos (299 mg/ dl 230.7 mg/dl respectivamente). En valoracin oftalmolgica se describe pupilas reactivas a la luz, reflejos y fondo de ojo sin alteraciones. Para estudio de hepatoesplenomegalia se solicita inmunoglobulina G (IgG) e inmunoglobulina M (IgM) para Herpes virus tipo I, Herpes virus tipo II, Toxoplasma, Rubeola y Citomegalovirus; por otra parte se solicita IgG para Treponema padillum, Elisa para VIH, Hepatitis A y B cuyos resultados son reportados como negativos. A su vez se realizaron 3 aspirados de medula sea sin evidencia de patologa significativa. Otros exmenes como Inmunofluorescencia indirecta para lesihmania, mielocultivo para hongos y micobacterias, sangre oculta en heces, tomografa axial computarizada cerebral, anticuerpos antinucleares (ANA), anticuerpos contra el citoplasma de los neutrfilos (ANCA) se reportan sin alteraciones patolgicas. Posteriormente en septiembre de 2008 se realiza biopsia heptica para descartar origen de hepatoesplenomegalia. En informe de estudio anatomopatolgico se describe fibrosis pericelular rodeando los acumulos de clulas espumosas, adems acumulacin de sustancia intracitoplasmatica
compatible con enfermedad de depsito; por lo cual se realiza en noviembre de 2008, estudio de dosaje de enzimas en gotas de sangre en papel de filtro por mtodo radioactivo para cuantificacin de la enzima esfingomielinasa , el valor hallado fue 494,8 dpm/ml/h , cuyo valor de referencia normal es mayor a 2000,0 dpm/ml/h , y valor de referencia patolgico es menor o igual a 1500 dpm/ml/h. La baja actividad de la esfingomielinasa permite confirmar el diagnstico de enfermedad Niemann Pick, tipo A.

En Diciembre de 2008 se detecto trastorno en la deglucin el cual se acompaa de estado clnico que se correlaciona con diagnsticos de neumona recurrente por broncoaspiracin. Actualmente el paciente se encuentra hospitalizado en la Unidad de Cuidados Intensivos Peditricos, por sepsis de origen pulmonar. An muestra inters en su medio, sin prdida de sonrisa social, no presenta dificultad en la manipulacin de objetos. Se justifica el reporte de caso porque no se encontraron factores familiares, raciales o hereditarios a diferencia de otros casos reportados en la literatura.