Qu es la distrofia muscular?

La distrofia muscular es un trastorno gentico que debilita los msculos que ayudan al cuerpo a moverse. Las personas con distrofia muscular tienen informacin incorrecta o carecen de la informacin adecuada en los genes para fabricar las protenas necesarias para tener unos msculos sanos. Puesto que la distrofia muscular es de origen gentico, la gente nace con ella -no es contagiosa y, por lo tanto, no te la puede "pegar" otra persona.

La distrofia muscular debilita los msculos con el paso del tiempo, de modo que los nios, jvenes y adultos afectados por esta enfermedad van perdiendo gradualmente la capacidad de hacer cosas que la mayora de la gente da por sentado que se pueden hacer, como andar o sentarse. Algunos de los afectados empiezan a tener problemas musculares desde bebs y otros los desarrollan ms adelante. Incluso hay personas que desarrollan la enfermedad durante la etapa adulta.

Hay varias formas principales de distrofia muscular que pueden presentar los adolescentes, cada una de las cuales debilita un grupo de msculos diferente de distintas formas.

Cmo se diagnostica?
Para saber si una persona padece distrofia muscular, aparte de explorarla, el mdico le preguntar sobre cualquier preocupacin o sntoma que pueda tener, su salud anterior, la salud de su familia, los medicamentos que toma, las alergias que pueda tener y otras cuestiones. Esto se denomina historia mdica. Las pruebas complementarias pueden ayudar al mdico a determinar qu tipo de distrofia muscular tiene una persona y a descartar otras enfermedades que afectan a los msculos y/o a los nervios. Algunas pruebas evalan el funcionamiento de los nervios y los msculos. Otras analizan la concentracin de determinadas enzimas, unas protenas que catalizan cambios qumicos, como transformar el alimento en energa. Muchas personas con distrofia muscular presentan una concentracin anormalmente elevada de determinadas enzimas procedentes de las clulas musculares.

A veces es necesario hacer una biopsia de msculo. El mdico extirpa un trocito de tejido muscular y lo examina al microscopio. Si una persona tiene distrofia muscular, en su tejido muscular habr algunas fibras anormalmente largas, y algunas de las dems fibras musculares presentarn signos de degeneracin. Por ultimo, las pruebas genticas tambin permiten confirmar si una persona tiene o no distrofia muscular de Duchenne.

Cmo se trata?
La distrofia muscular no tiene cura, pero mdicos e investigadores estn trabajando arduamente para encontrar una. Algunos cientficos estn intentando arreglar los genes

defectuosos de las personas afectadas por una distrofia muscular para que fabriquen las protenas adecuadas. Otros estn intentando fabricar sustancias qumicas que acten como esas protenas en el cuerpo. Tienen la esperanza de que esto ayude a los msculos a funcionar correctamente en los afectados por esta enfermedad. Los mdicos tambin estn intentando encontrar las mejores formas de tratar los sntomas de la distrofia muscular a fin de que los nios, jvenes y adultos que padecen la enfermedad puedan vivir lo ms confortable y felizmente posible.

Las personas con distrofia muscular pueden hacer algunas cosas para ayudar a sus msculos. Ciertos ejercicios y tcnicas de fisioterapia pueden ayudarles a evitar las contracturas, el agarrotamiento de los msculos que hay cerca de las articulaciones que dificulta su movimiento y puede bloquear las articulaciones en posiciones dolorosas. Frecuentemente, los pacientes llevan unas frulas especiales para estabilizar las articulaciones y los tendones (el tejido resistente, parecido a una goma elstica, que une los msculos a los huesos). A veces es preciso recurrir a la ciruga para aliviar el dolor y aumentar la movilidad limitada por las contracturas.

Puesto que, para respirar, necesitamos utilizar varios msculos, algunos adolescentes con distrofia muscular necesitan respiradores artificiales para respirar. Algunos de los afectados tambin tienen que tratarse otros problemas, como la escoliosis, que puede estar provocada por unos msculos debilitados o que se contraen o tensan demasiado.

En algunos tipos de distrofia muscular, los medicamentos pueden ayudar. Las personas con distrofia muscular de Duchenne pueden encontrar alivio al medicarse con prednisona y las que padecen distrofia muscular mi tnica pueden utilizar fenitona o quinina para relajar los msculos.

Es muy importante que las personas que tienen problemas cardacos derivados de la distrofia muscular sean supervisadas por un cardilogo (especialista en corazn).

Cmo es la vida de un adolescente con distrofia muscular?

Los adolescentes afectados por una distrofia muscular pueden tener experiencias muy distintas, dependiendo del tipo de distrofia muscular que padezcan. Una persona puede tener los msculos del hombro debilitados y no poder levantar la mano en clase. Otra tal vez no pueda sonrer debido a la debilidad de sus msculos faciales. Otra puede tener debilitados los msculos de la pelvis o las piernas, resultndole difcil ir de una clase a otra. Algunos casos son tan leves que, a simple vista, nadie dira que esa persona padece distrofia muscular.

A algunos jvenes con distrofia muscular les puede resultar sumamente difcil vivir con la enfermedad, sobre todo porque esta va empeorando gradualmente. Por ejemplo, cuando un

chico que antes iba andando de una clase a otra tiene que empezar a utilizar una silla de ruedas para desplazarse, puede costarle mucho encajar el cambio. El apoyo de los mdicos, la familia y los amigos puede hacer ms fcil la vida a una persona con distrofia muscular. Algunos cambios, como ensanchar las puertas y eliminar las barreras arquitectnicas, tanto en casa como en el centro de estudios, pueden hacer la vida ms fcil a las personas con distrofia muscular y permitirles hacer muchas de las cosas con las que disfrutan.

Si conoces a alguien que tiene distrofia muscular, puedes hacer muchas cosas para ayudarle y apoyarle. Por ejemplo, una persona con distrofia muscular puede necesitar ayuda para sacar los libros en clase o que lo lleven a sitios y lo traigan de vuelta a casa. Frecuentemente, las personas con enfermedades que empeoran gradualmente pierden el contacto con sus amigos y se acaban aislando, sobre todo cuando sus amigos empiezan a salir ms y a hacer cosas que ellos no pueden hacer porque tienen que quedarse confinados en casa. Intenta planificar actividades que incluyan a un amigo, hermano u otro familiar que tenga distrofia muscular, como jugar a videojuegos o ver pelculas en su casa. Por mucho que pase el tiempo, tu amigo o familiar seguir siendo la misma persona que ha sido siempre -solo que con un abanico de movimientos ms limitado.

Causas
Toda forma de distrofia muscular es causada por un defecto en un gen. Los genes son las unidades bsicas de la herencia en el organismo y determinan caractersticas fsicas hereditarias como la estatura, el color del cabello y el desarrollo muscular. Los cientficos calculan que el ser humano tiene entre 50,000 y 100,000 genes, los cuales en conjunto forman el detallado plan de accin para el futuro desarrollo, crecimiento y funcionamiento del individuo. En la mayora de los casos, la tarea de un gen especfico es decirle a las clulas cmo hacer una protena especfica. A travs de toda su vida, una clula muscular fabrica 10,000 protenas diferentes, cada una de las cuales tiene una funcin especfica, esencial para el crecimiento, desarrollo o actividad muscular normales. Una anormalidad que se presente en uno slo de esos genes, impidiendo la produccin de una sola de esas 10,000 protenas, puede causar una enfermedad de los msculos como la distrofia muscular. Los genes se encuentran en el interior de las clulas en unas estructuras llamadas cromosomas. Cada persona tiene 46 cromosomas; 44 forman 22 parejas, llamados autosomas, que estn formadas de grupos idnticos de genes. Un cromosoma de cada pareja de hereda de la madre, el otro del padre. Los dos cromosomas restantes ( cromosomas X e Y) son los cromosomas sexuales y determinan el sexo del nio. El hombre lleva un cromosoma X que hereda de la madre y un cromosoma y, que hereda del padre. La mujer lleva dos cromosomas X, uno de la madre y otro del padre. Una parte del ADN se encuentra en las mitocondrias de las clulas, las cuales tienen genes importantes en su propia hebra de ADN, lo que se denomina cromosoma mitocondrial. Todos los cromosomas mitocondriales del hijo proviene de la madre: herencia materna. Las enfermedades genticas se llaman recesivas y dominantes. Lo rasgos genticos dominantes son aquellos que se presentan cuando un gen del par de genes puede controlar el rasgo para el cual ese par de genes codifica y los rasgos recesivos requieren que ambos genes del par trabajen juntos para controlar el rasgo. Las diferentes formas de la distrofia muscular se pasan de los padres a los hijos de acuerdo a uno de los patrones de herencia: Dominante En la herencia autosmica dominante, las anomalas generalmente aparecen en cada generacin y cada nio afectado tiene un padre igualmente afectado y cada nio de padre afectado tiene

un 50% e probabilidades de heredar la enfermedad. Los miembros normales no transmiten la enfermedad y los hombres y mujeres tienen la misma probabilidad de padecer la enfermedad y de transmitirla. Recesivo. En la herencia autonmica recesiva, el gen normal puede suplir la funcin del anormal, por lo que para que se desarrolle la enfermedad es necesario que los dos pares de genes se encuentren afectados. Los padres de una persona afectada no tienen por qu tener la enfermedad y la posibilidad de que los hermanos o hermanas de un nio afectado tengan la enfermedad es el 25%. A las personas que tienen un solo gen anormal en el par de genes se les llama portadores En los trastornos recesivos, un nio tiene un mayor riesgo de enfermedad si los padres tienen lazos de consaguinidad o en aquellos grupos cerrados que se casan entre s. Herencia recesiva ligada al cromosoma X. La incidencia de la enfermedad es mucho mayor en los hombres. Como el gen anormal lo aporta el cromosoma X, los hombres no lo transmiten a sus hijos sino a todas sus hijas. La presencia de un cromosoma X normal enmascara la presencia de uno anormal, por lo que las hijas de un hombre afectado por la enfermedad parecen normales, pero todas son portadoras del gen anormal y sus hijos tienen un 50% de probabilidades de recibir un gen defectuoso. Herencia dominante ligada al cromosoma X. El gen defectuoso se manifiesta por s mismo en las mujeres, aun en la presencia de un cromosoma X normal. Los hombres pasan su cromosoma Y a sus hijos varones, por lo que los padres afectados no tendrn hijos varones afectados, pero s tendrn todas las hijas mujeres afectadas. Los hijos o las hijas de las mujeres afectadas tendrn un 50% de probabilidad de adquirir la enfermedad. Los tipos de Distrofia Muscular ms frecuentes son:

Miotnica De Duchenne De Becker Del anillo seo Facioescapulohumeral Congnita Oculofarngea Distal De Emery-Dreifuss

La forma ms frecuente y grave es la distrofia muscular Duchenne, que afecta a jvenes varones, en una proporcin de 1 entre cada 3500 varones nacidos, con una expectativa de vida alrededor de los 20 aos. Las complicaciones serias en ms del 80 por ciento de los pacientes estn relacionadas con problemas pulmonares, donde hay insuficiencia ventilatoria (respiratoria) y cuadros infecciosos severos