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Osatinsky, Raquel;Chavez, Vanesa Paola;Aguet, Mara Noel Alteraciones de la hemoglobina: anlisis restrospectivo en estudios realizados en un laboratorio de alta complejidad Bioqumica y Patologa Clnica, Vol. 72, Nm. 2, 2008, pp. 26-28 Asociacin Bioqumica Argentina Argentina
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Bioqumica y Patologa Clnica ISSN (Versin impresa): 1515-6761 info@aba-online.org.ar Asociacin Bioqumica Argentina Argentina

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Alteraciones de la hemoglobina: anlisis restrospectivo en estudios realizados en un laboratorio de alta complejidad. Trabajo: pgs 26 | 28

Alteraciones de la hemoglobina: anlisis restrospectivo en estudios realizados en un laboratorio de alta complejidad.

Raquel Osatinsky, Vanesa Paola Chavez, Mara Noel Aguet.
Trabajo presentado como Poster en el 41 Congreso de la SBPC/ML Salvador Baha - Brasil. Septiembre de 2007. CONTACTO: MANLAB Diagnstico Bioqumico. Marcelo T. de Alvear 2263. E-mail: docencia@genesis-manlab.com.ar

RESUMEN El sndrome talasmico est formado por un grupo heterogneo de alteraciones hereditarias,
caracterizadas por defectos en la sntesis de una o ms de las cadenas de globina que componen el tetrmero de la hemoglobina (Hb). El sndrome clnico asociado con talasemia se produce por una correlacin inadecuada de la produccin de la Hb y el desbalance y acumulacin de un determinado tipo de cadenas de globina. La particularidad de uno de esos tipos, es que (Las primeras) producen anemia con hipocroma y microcitosis, y las de otras, es que (ltimas) son consecuencia de eritropoyesis inefectiva y hemlisis. Las manifestaciones clnicas son muy amplias y van desde la microcitosis completamente asintomtica a anemias severas, incompatibles con la vida. Estos sntomas, se encuentran en gran parte de la poblacin mundial, siendo comunes en el litoral del Mediterrneo, zonas ecuatoriales de frica, Medio Oriente y Sudeste Asitico. La frecuencia en el mundo de y talasemia, va desde el 1 al 80% en las diversas poblaciones. Considerando que, la poblacin argentina est conformada por corrientes migratorias provenientes de diversas regiones del mundo, es importante que puedan detectarse estas alteraciones en grupos poblacionales aparentemente sanos. Palabras claves: Hemoglobina (Hb); Talasemia (Tal); Cadenas de globina (CG).

SUMMARY The thalassemia syndromes are a heterogeneous group of inherited conditions characterized by
defects in the syntesis of one or more of the globin chains that form the hemoglobin tetramer. The clinical syndromes associated with thalassemia arised from the combined consequences of inadecuate hemoglobin production and of umbalanced accumalation of one type of globin chain. The former causes anaemia with hypochromia and microcytosis; the latter leads to ineffective erythropoiesis and haemolysis. Clinical manifestations range from completely asimptomatic mycrocitosis to profound anaemia which is incompatible with life. We founded it in Italy. ecuatorial Africa, Middle Oriente and Southwest of Asia. The frecuency in the world range fron 1% to 80%. In our country is important study the thalassemia and hemoglobinopathies trait because we have a lot of migrations in the last century. Todays epidemiology of thalassemia is strickingly different from that of the past. Thalassemia es now a heterogeneous group of diseases with varied ethnicities phenothypes and treatmens. The World Health Organization estimates that will have over 250.000 symptomatic thalassemia patients diagnosed over the next few decades. Key words: Hemoglobin (Hb); Thalassaemia (TL); Globin chains (GC)

Revista ByPC. Incorporada al Latindex. ISSN 1515-6761 Cdigo Bibliogrco: RByPC Fecha de aceptacin: 2/03/2009.

REVISTA BIOQUIMICA Y PATOLOGIA CLINICA VOL 72 N 2 2008

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INTRODUCCIN
El sndrome talasmico est constituido por un grupo de alteraciones de la sntesis de la hemoglobina, que son hereditarias. La caracterstica comn es la disminucin de la velocidad de la sntesis de las diversas cadenas de globina. Weatherall y Clegg (1), resumieron los defectos genticos de stos sndromes, que, en su mayora son el resultado de una deciencia cuantitativa de mRNA. Las talasemias presentan una gran heterogeneidad en los defectos moleculares. Se detectaron ms de 200 mutaciones como causantes de ste sndrome, que se encuentra en gran parte de la poblacin mundial (4,83% son portadores de diversas variantes). Segn un informe de la secretara de la Organizacin Mundial de la Salud (OMS) de Mayo de 2006 (2), las hemoglobinopatas, entre las que se destacan las talasemias y la anemia drepanoctica, son trastornos hereditarios. En la actualidad, aproximadamente un 5% de la poblacin mundial es portadora de un gen de la Hb potencialmente patolgico. Es decir, personas sanas que han heredado slo un gen mutante de uno de los progenitores. Cada ao nacen en todo el mundo aproximadamente 300.000 nios con sndrome talasmico (30%) o drepanocitosis (70%) Algunos genes de hemoglobinopatas como las talasemias y y la hemoglobina S, causan enfermedad, pero otras como las hemoglobinas E y C solo causan manifestaciones clnicas graves cuando se combinan con alguno de los genes del primer grupo. En el ao 2003, estudios realizados en nuestro pas (3), (4) mostraron que el porcentaje se elev a un 24,4%, con la presencia de un 5 % de portadores de hemoglobinopatas S, C y Lepore. Del mismo modo, en Mjico, las encuestas practicadas en algunas zonas de las costas del Golfo y del Pacco han descubierto sitios con alta prevalencia de portadores de hemoglobinopata S y de talasemia. En relacin con lo anteriormente expuesto y tomando como base las observaciones realizadas y los resultados obtenidos, se decidi hacer un anlisis retrospectivo de los estudios de Hb que llegaron al laboratorio en el perodo Enero Diciembre de 2006. Cabe sealar que generalmente la prescripcin mdica indica: Electroforesis de hemoglobina, o Electroforesis de hemoglobina y Hb A2, o Hemoglobina Fetal. Sin embargo, sera ms correcto solicitar Electroforesis de Hb con cuanticacin de las fracciones de Hb A2 y Hb F, por cuanto esos son los datos mnimos (adems de otros parmetros bioqumico - hematolgicos y clnicos), que necesita el mdico para poder llegar a un buen diagnstico.

(E) Sebia. Los hemolizados se prepararon de acuerdo con las indicaciones establecidas por el equipo empleado. Por otra parte, los pasos que se desarrollaron en las electroforesis de Hb son los siguientes: Una vez preparado el hemolisado, se colocaron las muestras en los peines que provee el equipo, se dejaron difundir cinco minutos en cmara hmeda y se aplicaron sobre el gel de agarosa (en forma manual o automtica). Terminado el tiempo de la corrida se coloc el gel sobre un soporte y en forma automtica se realiz el secado de la placa, la coloracin y los sucesivos lavados para decolorar. Por ltimo, se llev a cabo el secado nal para proceder al escaneo de las muestras. Se trabaj con un Hydrasis LC Sebia con el sembrador automtico Hydraplus. En condiciones habituales la electroforesis se realiza a pH alcalino, pero, cuando se presentan hemoglobinopatas estructurales (S, C, E, Lepore o alguna otra) se trabaja con geles de agarosa a pH cido. Finalmente se realiza una inspeccin visual de la placa y se valoran las fracciones obtenidas empleando un scanner que forma parte del equipo. (5) Fig. 1

Figura 1.
Hb S HbF Aumentada

Normal

HbA2 aumentada

RESULTADOS MATERIAL Y MTODOS

Se estudiaron 3981 muestras de sangre, a las que se les haba solicitado Electroforesis de Hb. Las edades de los pacientes oscilaron entre 6 meses y 44 aos, todos de raza caucsica y no se discrimin sexo. Las determinaciones se realizaron por electroforesis en agarosa, empleando Hydragel 15 Hemoglobin Sobre un n = 3981; el 49,48% (n=1970) tuvieron valores normales de la HbA2. En el caso de las Hb F, sobre n = 3981; el 97,89 % (n = 3897), fueron normales. Se separaron los valores de la HbA2 (VR 3,5 7,00 %) y de la Hb F (VR 0 -2,00 %) en rangos considerando los valores de referencia.

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Para hacer una valoracin ms precisa se establecieron los siguientes rangos: Hb A2 los que presentan menos 2%, de 2,00 a 3,5 %, de 3,6 a 6,9 % y de ms de 7%. Hb F los que presentan menos de 2%, de 2,1 a 4,5 %, de 4,6 a 10 %, de 11 a 19 % y de ms de 19%. (Cuadro 1)

considerando que las talasemias son alteraciones genticas, y adems por la implicancia que sta patologa tiene en la salud de la poblacin. (6), (7)

BIBLIOGRAFA
1.- Weatherall DJ, Clegg JB.- Inherited haemoglobin disorders: an increasing global health problem.- 2001- Bull World Health Orga. 79: 704-712. 2.- OMS, 118 Reunion del Consejo Ejecutivo .- 11 de Mayo 2006 3.- Osatinsky R, Joseph A.- Incidencia de talasemia en una poblacin de pacientes con anemia crnica. (Presentacin de Poster, recomendado por el Comit Cientco Evaluador) XVI congreso Argentino de Hematologa.- 2003.- 31 de Octubre a 3 de Noviembre.- Mar del Plata.- Argentina. 4.- Dominoni A, Cucco D, Osatinsky R.- Hallazgo casual de HbC homocigota en adulto aparentemente normal: estudio familiar.- 65 Congreso Argentino de Bioqumica (ABA).2002; 13-16 de Octubre.- Bs.-As. Argentina5.- Wild B J, and Bain DJ.- Dacie and Lewis Practical Haematology.- Investigation of abnormal haemoglobins and thalassemia.- 2006.- 10th Ed. Churchill LivingstonElsevier p. 271-310 6.- Higgs Dr,Thien SI, Wood WG.- The molecular pathology of the thalassemia.-In Weatheral DJ. The thalassemia Syndrome 4th Ed. 2001 Oxford England p. 133-91. 7. - Lukens JN. Abanormal Hemoglobins.- Wintrobes Clinical Hematology -11th Ed. P.1247-1262

Cuadro 1: Resultados obtenidos sobre n = 3981

< 2,00 HbA2 % 36,50 (n=1453) <2,00 HbF % 2,00 3,5 49,48 (n=1970) 3,6 6,9 13,87 (n=552) 11-19 0,15 (n=6) > 7,00 0,15 (n=6) >19 0,07 (n=3)

2,1- 4,5 4,6- 10

97,89 0,58 1,31 (n=3897) (n=23) (n=52)

CONCLUSIONES
Los estudios de Hb se solicitaron a pacientes que presentaban anemias sin diagnosticar, a excepcin de los valores mayores de 19%. En estos casos se trataba de nios entre 4 y 6 meses de edad con antecedentes familiares de talasemias. Alrededor de un 15% del total de muestras estudiadas presentaron aumentos de HbA2 y de HbF, por consiguiente, se podra inferir que los mismos son probables portadores de talasemia. Dentro del mismo grupo de pacientes estudiados se identicaron: 9 casos de HbA + S; 3 casos de HbA + C, 21 casos de HbA + Lepore (probable por su movilidad y concentracin), 6 casos de HbA + una Hb de movilidad rpida (H, I, K?). Para concluir, de los resultados obtenidos se deduce que, es de suma importancia la realizacin de estudios poblacionales, Figura 2.

Figura 3.