DEFINISI short stature adalah keadaan anak dengan panjang badan/tinggi badan di bawah persentil ke 3 (P<3) pada grafik

pertumbuhan NCHS (National Centre for Health Statistics), atau -2 SD dari rata-rata pada kurva pertumbuhan yang berlaku pada populasi tersebut1,2. A. KONTROL ENDOKRIN TERHADAP PERTUMBUHAN Pertumbuhan bergantung pada hormone pertumbuhan atau GH, tetapi juga dipengaruhi oleh factor lain. Pada anak yang sedang tumbuh, terjadi sintesis protein netto yang terus menerus dibawah pengaruh hormone pertumbuhan seiring dengan tubuh yang semakin besar. Penambahan berat badan saja tidak sinonim dengan, karena penambahan berat badan dapat terjadi akibat retensi kelebihan H2O ataupun lemak tanpa pertumbuhan structural jaringan sejati. Pertumbuhan mensyaratkan sintesis netto protein dan mencakup pemanjangan tulang-tulang panjang (tulang ekstremitas) serta peningkatan ukuran dan jumlahsel di jaringan lunak diseluruh tubuh. Walaupun seperti yang diisyaratkan oleh namanya, hormone pertumbuhan merupakan hal yang paling pokok untuk pertumbuhan, hormone itu sendiri tidak seluruhnya bertanggung jawab menentukan kecepatan dan tingkat akhir pertumbuhan pada seseorang. Kapasitas pertumbuhan maksimum seseorang ditentukan secara genetic. Pencapaian potensi pertumbuhan penuh tersebut selanjutnya bergantung pada: Diet yang adekuat, mencakup asam amino esensial dan protein total yang cukup untuk memenuhi sintesis protein yang penting untuk pertumbuhan. Anak-anak yang mengalami malnutrisi tidak pernah mencapai potensi pertumbuhannya secara penuh. Efek kekurangan nutrisi dalam mengahambat pertumbuhan yang paling mencolok terjadi pada masa bayi. Pada kasus yang parah, pertumbuhan tubuh dan perkebangan otak anak yang bersangkutan dapat terhenti sama sekali. Sekitar 70% pertumbuhan total otak terjadi pada dua tahun pertama kehidupan. Dipihak lain, individu tidak dapat melebihi pertumbuhan maksimum yang telah ditentukan secara genetic dengan memakan diet yang lebih dari adekuat. Kelebihan asupan makanan meyebabkan kegemukan, bukan pertumbuhan.

Bebas dari penyakit kronik dan keadaan lingkungan yang penuh stress. Pertumbuhan terhambat pada keadaan-keadaan yang menyimpang terutama disebabkan oleh sekresi kortisol yang berkepanjangan dari korteks adrenal yang diinduksi oleh stress. Kortisol memiliki beberapa efek antipertumbuhan yang kuat seperti meningkatkan penguraian protein, menghambat pertumbuhan tulang panjang, dan menghambat sekresi hormone pertumbuhan. Walaupun anak yang sakit atau mendapatkan stress tidak tumbuh dengan baik, apabila kondisinya dipulihkan sebelum mencapai masa dewasa, dan anak yang bersangkutan akan dapat mengejar kurva pertumbuhan normal melalui lonjakan pertumbuhan yang luar biasa. Lingkungan hormone-hormon stimuli pertumbuhan yang normal. Selain hormone pertumbuhan yang mutlak perlu, hormone-hormon lain, termasuk hormone tiroid, insulin, dan hormone seks, berperan sekunder dalam mendorong pertumbuhan. Kecepatan pertumbuhan pada janin, sebagian besar tidak bergantung pada control hormon,

ukuran saat lahir terutama ditentukan oleh factor genetic dan lingkungan. Factor hormone mulai berperan penting setelah lahir. Factor genetic dan nutrisi juga sangat mempengaruhi pertumbuhan dalam masa ini.

http://www.slideshare.net/haryudi/kuliah-pertumbuhan-rev-2-presentation

Pada anak-anak mempertlihatkan dua periode pertumbuhan cepat lonjakan pertumbuhan postnatal selama dua tahun pertama dan lonjakan pubertas selama remaja. Dari usia dua tahun sampai pubertas, kecepatan pertumbuhan linier secara progresif menurun, walaupun anak tetap tumbuh. Sebelum pubertas, kecepatan pertumbuhan linier secara progresif menurun, walaupun anak tetap tumbuh. Sebelum pubertas hanya sedikit terdapat perbedaan berat atau tinggi berdasarkan jenis kelamin. Selama pubertas, terjadi percepatan pertumbuhan linear karena memanjangnya tulang-tulang panjang. Pubertas dimulai pada usia 11 tahun pada anak perempuan dan 13 tahun pada ank laki-laki. Selain itu hormone androgen dan estrogen juga sangat berpengaruh dalam pertumbuhan.

Control of growth hormone (GH) release. McGraw-hills. Endocrine physiology, 2nd edition. 2006 Produksi GH dipegaruhi oleh beberapa factor, yaitu: stress, latihan, asupan nutrisi, kualitas dan kuantitas tidur, serta produksi GH ini sendiri. Kontrol primer dari pengeluaran GH adalah hipofisis anterior di hipotalamus, yang dapat mempengaruhi laju pertumbuhan tulang. Pengendali utama GH adalah 2 hipotalamus melepaskan hormon peptida: GH-releasing hormone (GHRH), yang merangsang baik sintesis dan sekresi GH, dan somatostatin (SS), yang menghambat pelepasan GH dalam menanggapi GHRH dan stimulasi faktor-faktor lain seperti sebagai konsentrasi glukosa darah yang rendah. Sekresi GH juga bagian dari umpan balik negatif yang melibatkan insulin-seperti faktor pertumbuhan I (IGF-I). Darah tinggi kadar IGF-I menyebabkan penurunan sekresi GH tidak hanya dengan langsung menekan lactotroph, tetapi juga dengan merangsang pelepasan somatostatin dari hipotalamus. GH juga umpan balik untuk menghambat sekresi GHRH dan mungkin memiliki langsung (autokrin) efek penghambatan pada sekresi dari lactotroph. Integrasi dari semua faktor yang mempengaruhi sintesis dan sekresi GH mengarah pada pola pelepasan hormon berdenyut. Basal konsentrasi GH dalam darah sangat rendah. Pada anak-anak dan dewasa muda, masa yang paling kuat adalah rilis GH lama setelah onset tidur nyenyak. B. PATOFISIOLOGI Perawakan pendek dapat merupakan variasi normal, atau karena kelainan endokrin dan non endokrin. Terbanyak perawakan pendek adalah familial, rasial atau genetik. Perawakan pendek pathologis terjadi setelah malnutrisi, IUGR, dysmorphisme, masalah psikososial, penyakit sistemik yang kronis. Pada individu dengan defisiensi hormon pertumbuhan dapat disebabkan oleh defek hipofisis (tidak adanya hormon pertumbuhan) atau sekunder dari disfungsi hipotalamus (tidak adanya GHRH). Hiposekresi hormon pertumbuhan pada anak-anak menimbulkan dwarfism (cebol). Gambaran utamanya adalah tubuh yang pendek akibat retardasi pertumbuhan tulang. Karakteristik yang lebih samar adalah gangguan pertumbuhan otot (penurunan sintesis protein otot) dan kelebihan lemak subkutis (penurunan mobilisasi lemak). Pada Laron dwarfism jaringan tubuh tidak lagi respon terhadap hormon pertumbuhan, gejala-gejalanya mirip dengan defisiensi

hormon pertumbuhan yang berat walaupun kadar hormon pertumbuhan dalam darah sebenarnya tinggi. Saat dewasa hanya menimbulkan sedikit gejala yaitu cenderung mengalami penurunan kekuatan otot (protein otot berkurang) serta penurunan kepadatan tulang(penurunan aktivitas osteoblas selama remodeling tulang yang berlangsung terus menerus. Hormon-hormon yang berperan penting untuk pertumbuhan: 1. Hormon tiroid esensial untuk pertumbuhan tetapi ia sendiri tidak secara langsung bertanggung jawab menimbulkan efek hrmon pertumbuhan. Hormon ini berperan permisif dalam mendorong pertumbuhan tulang; efek hormon pertumbuhan akan maksimum hanya apabila terdapat hormon tiroid dalam jumlah adekuat. Akibatnya, pada anak hipotiroid pertumbuhannya akan sangat terganggu, tetapi hipersekresi hormon tiroid tidak menyebabkan pertumbuhan berlebihan. 2. Insulin diperkirakan merupakan suatu faktor pendorong pertumbuhan yang penting, seperti dibuktikan oleh korelasi antara kadar insulin dan pertumbuhan. Kegagalan pertumbuhan sering menyertai defisiensi insulin, dan hiperinsulinisme sering berkaitan dengan pertumbuhan yang berlebihan. Karena insulin

menignkatkan sintesis protein, pengaruh hormon ini dalam mendorong pertumbuhan mirip dengan somatomedin, dan mungkin berinteraksi dengan reseptor somatomedin (IGF I) yang strukturalnya mirip dengan insulin. 3. Androgen, yang berperan penting dalam pubertas, merupakan stimulan kuat bagi sintesis protein dibanyak organ dan membentuk massa otot yang lebih berat pada pria dibandingkan wanita. Namun hormon androgen dapat menghentikan pertumbuhan dengan menutup lempeng epifisis. 4. Estrogen, fungsinya sama dengan hormon androgen. C. KLASIFIKASI Klasifikasi perawakan pendek sebagai berikut : 1. Variasi normal. 2. Primer/intrinsik (kelainan pada sel atau struktur dari growth plate) 3. Sekunder/eksternal (kelainan karena pengaruh luar dari growth plate)

4. Idiopatik (umumnya familial atau penyebabnya tidak diketahui) Pada kelainan genetik (Sindroma Turner), seringkali tak jelas, kemungkinan pengaruh psikososial yang dikaitkan dengan pengaruh lingkungan terhadap fungsi neurohormonal yang disebut sebagai functional hypopituitarism dengan akibat kekurangan gizi pada bayi/anak yang tidak tumbuh (failure to thrive). D. GEJALA KLINIK Pada individu dengan Short Stature, dapat ditemukan gejala, seperti: Berat badan dan panjang badan lahir bisa normal, atau BBLR (Berat Bayi Lahir Rendah) pada keterlambatan tumbuh intra uterine, umumnya tumbuh kejarnya tidak sempurna. Pertumbuhan melambat, batas bawah kecepatan tumbuh adalah 5 cm/tahun desimal. Pada kecepatan tumbuh tinggi badan < 4 cm/tahun kemungkinan ada kelainan hormonal. Umur tulang (Bone age) bisa normal atau terlambat untuk umurnya. Tanda-tanda pubertas terlambat (payudara, menarche, rambut pubis, rambut ketiak, panjangnya penis dan volume testis). Wajah tampak lebih muda dari umurnya. Pertumbuhan gigi yang terlambat. Pada gangguan psikososial : polidipsia, poliuria, kebiasaan makan abnormal, dari tempat sampah, sering muntah. Mencuri makanan, makan tanah, makan dari WC. Buang air besar/kecil dicelana, terlambat bicara, tempertantrum, insensitif terhadap nyeri, dan berjalan dalam tidur (night wandering). Keadaan keluarga/rumah kacau karena kurang pengetahuan maka terjadi kegoncangan psikososial didalam keluarga.Yang dirisaukan adalah masalah keturunan.

E. CARA PEMERIKSAAN/DIAGNOSIS

1. Anamnesis Antenatal, Natal dan Postnatal, adanya keterlambatan pertumbuhan dan maturasi dalam keluarga (pendek, menarche), penyakit infeksi kongenital, KMK (Kecil Masa Kehamilan), penyakit kronis pada organ-organ (saluran cerna, kardiovaskuler, organ pernafasan dan ginjal). 2. Pemeriksaan a. Pengukuran anthropometri (TB, BB, Lingkaran Kepala, Lingkaran dada, panjang lengan, panjang kaki).

b. Plot TB dan BB pada kurva pertumbuhan NCHS, dinilai menurut persentil yang sesuai. c. Ukur TB dan BB ayah, ibu dan saudara-saudaranya. d. Menghitung kecepatan tumbuh tinggi badan (growth velocity) pada pengukuran ulang sedikitnya 3 bulan setelah pengukuran pertama.

e. Pengukuran tinggi badan harus dilakukan setiap bulan pada usia 0-12 bulan, setiap 3 bulan pada usia 1-2 tahun, setiap 6 bulan pada usia 2-12 tahun, dan setiap tahun pada usia 12 tahun sampai masa akhir pubertas. f. Kelainan kongenital, kelainan saluran cerna, paru, kardiovaskuler, leher (webbed neck) kelenjar tyroid, pertumbuhan gigi.

g. Tanda-tanda pubertas menggunakan pedoman (standard) dari Tanner. h. Mata : Funduskopi, Lapang pandang (visual field) i. X-Ray : - Bone Age (umur tulang) - Tengkorak kepala/Sella Tursica. - Bila perlu CT scan atau MRI

j. Laboratorium : Darah lengkap rutin, serologic urea dan elektrolit, calcium, fosfatase dan indikasi. k. Analisa khromosom. l. Endoskopi/Biopsi usus m. Pemeriksaan psikologik/psikiatrik. F. ALGORITMA PERAWAKAN PENDEK alkali fosfatase, T4 dan TSH, GH (growth Hormone) atas

G. DIFFERENSIAL DIAGNOSIS/KAUSA 1. Keterlambatan konstitusional (Constitutional Delay) : Perlambatan pertumbuhan linier pada 3 tahun pertama Maturasi fisik terlambat dibandingkan kelompok umur yang sama Bone age sesuai dengan umur tingginya Tinggi badan maksimalnya normal.

2. Keluarga Pendek (familial) disebut juga sebagai variasi normal :

-

Pemeriksaan fisik normal. Potensi Tinggi seseorang pada usia 18 tahun berkaitan dengan genetik

Anak laki-laki = (TB Ayah + TB ibu + 13 cm ) +8,5 cm 2 Anak perempuan = (TB ayah + TB ibu 13 cm) + 8,5 cm 2 Kecepatan tumbuh > 4 Cm/tahun, sekitar P25. (masih dalam rentang potensi genetik) Bone age sesuai umur khronologis Maturasi pubertas normal.

3. Sindrom Turner : Didapatkan tanpa gejala yang klasik pada 60% kasus. Leher pendek (webbed neck), jarak papilla mammae lebar, maturasi seks terlambat. Setelah usia 9-10 tahun, FSH dan LH menunjukkan kegagalan ovarium. Karyotyping untuk menetapkan diagnosa.

4. Defisiensi Hormon Pertumbuhan (Growth Hormone Deficiency) Kecepatan tumbuh < 4 Cm/tahun Fungsi Tyroid Normal Bone age terlambat Uji stimulasi/provokasi untuk hormone pertumbuhan

Underactivity pituitay anterior (B.R. Mackenna. illustrated physiology.6th ed. Churchill livingstone.new york.1997) 5. Kelainan Tiroid T4 rendah dan TSH meningkat kemungkinan : Thyroid binding protein defisiensi, gangguan pituitaria sekunder, gangguan Hipothalamus tertier. I. PENYULIT Organis, metabolik Psikologis terutama pada remaja (rendah diri) Fungsional dalam memenuhi standard dimasyarakat (keterbatasan bidang pekerjaan dsb.) Pengobatan dengan hormon pertumbuhan walaupun sangat jarang terjadi perlu diantisipasi dengan informed consent adanya pseudotumor cerebri, FT4 rendah dan resistensi Insulin. J. PENATALAKSANAAN I. selihat Algoritma (Berman). II. Psikoanalisa (pada ahli psikologi) III. Medikamentosa IV. Konseling (Genetika atau Psikiatri) V. Pemantauan (monitoring) K. MEDIKAMENTOSA : Pengobatan anak dengan perawakan pendek harus sesuai dengan dasar etiologinya. Anak dengan variasi normal perawakan pendek tidak memerlukan pengobatan, sedang dengan kelainan patologis terapi sesuai dengan etiologinya, antara lain : Nutrisi. Penderita harus dirujuk untuk evaluasi lebih lanjut.

Organic disease . Hormonal (pada defisiensi hormon pertumbuhan, sindroma Turner,hipotyroid dan lain-lainnya)

Mechanical/pembedahan (bone lengthening) pada skeletal dysplasia dan tumor.

Fi

Modifikasi dari: Kappy Michael S.dalam buku Pediatric Decision Making, edisi 2,1991.

Implikasi : I. Orang tua bertubuh pendek, kecepatan tumbuh anak normal, bone age sesuai umur sesungguhnya anak akan tumbuh dewasa yang pendek, dan tidak perlu pengobatan khusus hanya konseling untuk mencegah rasa rendah diri dan hambatan perkembangan. II. Kecepatan tumbuh normal, bone age terlambat akan tetapi sesuai dengan umur tingginya, terdapat riwayat keterlambatan pubertas dalam keluarga. Anak akan mengalami pubertas yang terlambat, akan tetapi akan mencapai tinggi badan yang normal. Tidak memerlukan pengobatan khusus. III. Kecepatan tumbuhnya subnormal, bone age terlambat, dibanding umur untuk tingginya. Anak perlu diselidiki kemungkinan defisiensi hormon pertumbuhan, hypotiroidi dan penyakit lain.

DAFTAR PUSTAKA

1. Arlan L. International Journal of Pediatric Endocrinology Department of Pediatrics, Children's Medical Services Center, University of Florida College of Medicine, 1701 SW 16th Ave, Gainesville, FL 32608, USA. 2009 2. Lauralee Sherwood. Human physiology from cell to system.2nd ed. EGC:2006 3. IGN.Gde Ranuh, Moersintowarti B. Narendra, Hardjono Soeparto : Perawakan Pendek (Short Stature), dalam buku Pedoman Diagnosis dan Terapi Lab./SMF Ilmu Kesehatan Anak. Tahun 1994. 4. Kappy Michael S.: Short Stature dalam buku in Pediatric Decision Making, 2nd editing by Berman; pp. 134 edisi 2, 1991. 5. Burg Frederic D. et al : Treatment of Infants, Children and Adolescent, W.B. Saunders Company, 1990. 6. Behrman, R.E. et. Al : Nelson Textbook of Pediatrics, W.B. Saunders Company, 1987. 7. Lifshitz Fima, et.al : Disorders of Growth. Pediatric Endokrinology edited by Fima Lifshitz, A clinical Guide, Marcel Dekker Inc. New York and Basel, 1985. 8. Yusuf Rukman : Perawakan Pendek, NAskah lengkap Pendidikan Tambahan Berkala keXIII, FKUI, 1998. 9. Moersintowarti B.N., dkk : Masalah Gangguan Pertumbuhan Anak, Simposium Nasional Perkembangan Mutakhir Endokrinologi Metabolisme, Surabaya 6-7 September 1991. 10. Lissauer Tom,Clayden Graham; Growth and Puberty, Short Stature; in Illustrated Textbook of Paediatrics second International edition, W.B.Saunders, Mosby, 2001. Moersintowarti B.N. : Overview of Short Stature Problem, dikemukakan dalam Simposium Short Stature, Kelompok StudiTumbuh Kembang anak-Remaja F.K Unair, 8 Nopember 2001.