?

Cromosoma 2 IGF2 (G/A)

Facilitador: Ana Crdova R

El parecido es el corazn de la gentica cuantitativa

Variacin discontinua

Variacin continua

Otros factores: epistasis, pleitropia expresividad y penetrancia

Factores: 1. Herencia cuantitativa Polignicas 2. Factores ambientales

Relacin entre genotipo y fenotipo

VARIACIN CUANTITATIVA VARIACIN CUALITATIVA

VARIACIN CUANTITATIVA

Caracteres complejos y multifactoriales

El momento de la fecundacin se establece un rango del fenotipo

No todos los caracteres polignicos presentan variacin continua

CLASES DE VARIACIN CUANTITATIVA

Caracteres de variacin continua Caracteres mersticos.-Ejem. Nmero de Huevos Caracteres umbral.- Ejem. Presencia o ausencia

Lupus Eritematosa Sistmico

Perhaps the most likely scenario requires a number of triggers occurring together or sequentially over a limited period of time. The disease develops when a threshold of genetic and environmental susceptibility effects is reached
(Rhodes B y Vyse TJ, 2008)

http://www.nucleusinc.com

HERENCIA CUANTITATIVA

Los caracteres cuantitativos se pueden explicar en trminos mendelianos

Hiptesis de los factores mltiples (Bateson y Yale)

Alelo aditivo (+) Alelo no aditivo (-)

A ms loci implicados

Mayor nmero de clases en la F2

EL EFECTO ACUMULATIVO DE ALELOS EN MLTIPLES LOCI DABA LUGAR AL RANGO DE FENOTIPOS QUE SE OBSERVA EN LOS CARACTERES CUANTITATIVO

Clculo del nmero de poligenes

1/4
n 1 2 1/4 1/16

Individuos que expresan cualquier fenotipo extremo

Clases fenotpicas distintas (2n+1) 3 5

3
4 5

1/64
1/256 1/1024

7
9 11

EJEMPLO

El peso de las semillas + - un planta en particular se de + determina por 2 loci (a a y b b ) que son aditivos e- - iguales en su efecto. Las plantas con el genotipo a a + + + b b tienen semillas que +pesan 1g en promedio, mientras las plantas a a b b poseen semillas con un peso de 3,4 g. Se cruzan 2 plantas homocigotas(+/-) Cul es el peso previsto de las semillas para la F1 de este cruzamiento?
2,2g

Si se entrecruzan las plantas de la progenie F1, qu pesos y qu proporciones deben esperarse para las semillas de las plantas de la progenie?

DETERMINAR : que la variabilidad fenotpica sea por las diferencias genticas o por los factores ambientales

Mtodos estadsticos para el anlisis de las caractersticas cuantitativas

Muestras y poblaciones

Distribuciones
Si es grande y representativa

La media (X)
NOS DA UN RESUMEN DESCRIPTIVO PERNO NO NOS DA INFORMACION DE LA AMPLITUD DE DATOS

Varianza (s )
2

Desviacin tpica (s)

Mltiplos de S
DA INFORMACION DE LADISTRIBUCIN DE DATOS

_ _ X 1s X 1,96s _ X 2s _
X 3s

Muestras incluidas (%) 68,3 95 95,5 99,7

Ejemplo
En la siguiente tabla se detalla la cantidad de leche producida anualmente por 10 vacas de Jersey de 2 aos. Calcule la media, varianza y la desviacin estndar de la produccin de leche en esta muestra

1. La media= 582/10= 58,2

2. Determinar la varianza

3. La desviacin estndar

Covarianza
Considera 2 fenotipos simultneos Cuanta variacin es simultanea

Coeficiente de correlacin (r)

Relacin entre 2 caractersticas un cambio en una puede asociarse a un cambio en la otra

-1 al +1

La heredabilidad estima la contribucin gentica en la variabilidad fenotpica

La varianza fenotpica (VP)

1. La varianza gentica (VG)

Heredabilidad

Carcter multifactorial

Factores ambientales 2. La varianza ambiental (VE)

3. La varianza de la interaccin genotipo ambientes (V GXE)

Para estudiar: Alto % de animales homocigotos

La heredabilidad en sentido amplio 2 H

VG H= V P
2

Los valores>

0 VE 1 VG Se asume que VGXE es despreciable

Ms prctico

Seleccin artificial

Analiza la VP en relacin exclusiva VG

Varianza aditiva VA Varianza de la dominancia VD

La heredabilidad en sentido estricto 2 h

Varianza de la interaccin VI
Epistasis

Seleccin artificial
OBJETIVO MEJORAMIENTO h
2

Resistencia a algunas enfermedades de las plantas Produccin de leche por vaca Peso del velln por oveja Tamao de camada para cerdos

Los alelos aditivos.- son los mas fciles de mejorar

h=

M2- M M1-M

R S

Heredabilidad Realizada

EJEMPLO

Tenemos una poblacin de maz donde el grano es de un dimetro de 20mm, de esta poblacin se seleccion un grupo con los dimetros ms pequeos (10mm). Las plantas seleccionadas se cruzaron y los descendientes tuvieron 13mm. Cual sera la Heredabilidad Realizada ?

h=

M2- M M1-M

Potencial gentica ptimo

Los estudios sobre gemelos

MC

Sus diferencias se deben a las VE

Concordante Discordante

DC

Sus diferencias se deben a las VE y VG

Comparte el material gentico en un Los gemelos MC 100% Los gemelos DC 50%

Si se estudia una serie de gemelos MC y son concordantes para una patologa en mayor frecuencia que los DC, Se concluye:
Factores ambientales

Que los factores genticos estn (al menos) involucrados parcialmente en el origen de la patologa
Anaya et al, 2005

Los loci de las caracteres cuantitativos se pueden cartografiar

Genes mltiples que contribuyen a un carcter

cuantitativo QTL
Cuantos genes Rango de influencia Ubicacin

SE ASOCIA: UNA SECUENCIA A UN FENOTIPO

Cartografa poblacional de QTL

The discriminative accuracy of predictive genetic testing in complex diseases depends on the number of genes involved, the risk allele frequencies, and the size of the associated risks
(M. VAN HOEK et al, 2008)

 Generalmente se ubica en el mismo lugar geogrfico (aunque el polen puede llegar a otros)

Deteccin:

- Gentica - Morfologa (no siempre intermedios)

1) Una morfologa intermedia de sus padres 2) Fertilidad reducida 3) Nmero de cromosomas intermedio 4) Tamao del genoma intermedio 5) En los cruces, encontramos F1: individuos uniformes F2:variedad de fenotipos: unos intermedios, otros similares a uno de los padres

5) Re sntesis artificial.- realizar el cruce probable, para determinar si son los padres intuidos (cuidado por el efecto materno) 6) Pintado de cromosomas.- teir los alelos de individuo, para observar de que progenitor vienen 7) Historia genmica.- realizar arboles filogenticos (genoma nuclear y extracelular) 8) Marcadores moleculares.- Isoenzimas, ALFP