CASO CLINCO SINDROME DE MARFAN

DIANA BARRIOS DIAZ LAURA GARCIA CABRALES

EDUCOSTA, PROGRAMA DE AUXILIAR DE ENFERMERIA

CASO CLINICO SINDROME DE MARFAN

DIANA LUZ BARRIOS DIAZ LAURA GARCIA CABRALES

EDUCOSTA

MARIA MUOZ Jefa de Enfermera

Cartagena bolvar 30 de Abril de 2012

INTRODUCCION

El presente trabajo de Enfermera Bsica (Caso Clnico) tiene como propsito presentar y analizar las necesidades por las que pasan las personas que padecen enfermedad, ya sean jvenes, adultos o ancianos. Las ideas o creencias sobre la naturaleza de la enfermedad estn ntimamente ligadas a la realidad sociocultural de las sociedades donde se presentan La prevencin y el cuidado han tenido una tremenda influencia en las causas de las diferentes enfermedades que presentan. Ver de cerca estas vivencias y a la vez experiencias que nos llevan a pensar que tan dichosos somos de tener y mantener en buen estado nuestra salud, a la vez nos hace reflexionar sobre los sentimientos de las personas enfermas, todo aquello que sin duda les genera depresin y desesperanza. Pero mucho mas aun por esos ancianitos que ha veces los dejan abandonados a que la vida y el tiempo se encarguen de ellos de una manera inhumana y cruel. Por eso haber vivido esta experiencia de estar cerca de ellos nos hacen ver las cosas de otro punto de vista, como brindar cario, atencin, cuidarlos con mucha paciencia. La importancia de este trabajo consiste en proporcionar conocimientos y realizar acciones para mejorar y mantener la vida que este a nuestro cuidado.

CASO CLINICO LUIS PABLO SALGADO GUZMAN

1.- DATOS DEL PACIENTE Nombre del Paciente: LUIS PABLO SALGADO GUZMAN Fecha de nacimiento: 7-febrero 1983 Edad: 29 aos. Sexo: masculino. Ciudad o Municipio de origen: SAN JUAN NEPOMUCENO Estado Civil: SOLTERO Fecha de Ingreso: 01 de marzo de 2012 Fecha de Egreso: Nmero de cama: 5 2.-ANAMNESIS DEL PACIENTE Unidad: uci clnica cardiovascular Jess de Nazaret Motivo de ingreso: Remitido del hospital local de san juan Nepomuceno por arritmia cardiaca Enfermedad actual: Paciente de sexo masculino de 29 aos de edad que manifiesta cuadro clnico de mas o menos 20 dias de evolucin consistente en tos que se asocie a disnea y edema en miembros inferiores, paciente con antecedentes de sndrome de marfan. Revisin por Sistema Paciente en mal estado general lgido, taquicardico, taquibneico. Antecedentes Familiares Madre Hipertensa y un Hermano con muerte ocasionada por sndrome de Marfan de 28 aos de edad.

Antecedentes Personales PATOLOGICOS: NO QUIRIRGICOS: NO HOSPITALARIOS: SI (PRIMERA VEZ) TRANSFUSIONES: SI (UNA SOLA VEZ) TOXICO ALERGICO: NO FARMACOLOGICO: NO GINECO OBSTETRICO: NO TRAUMATICOS: NO OTROS: NO 3.- EXAMEN FISICO CONSTANTES VITALES: Tensin Arterial (T.A.): 100/70 Pulso: 80 pulsaciones por minuto. Respiracin: 25 respiraciones por minuto Frecuencia cardiaca: 89 por Minuto Talla: 180 cm Temperatura: 37C Peso: 79 KG Saturacin Oxigeno: 100 Movilidad: limitada CABEZA, CARA Y CUELLO Paciente normocefalo cabello bien implantado con buena textura, cejas simtricas pobladas, ojos asimtricos PIMRAL, naris simtrica, pabelln auricular simtricos grandes, cuello mvil sin limitacin de movimiento, no presenta dolor a la palpacin, ganglios no inflamados, ascitis yugular.

ORGANO DE LOS SENTIDOS Ojos asimtricos PIMRAL, Pabelln auricular simtricos grandes.

TORAX Y CARDIOPULMONAR Trax asimtricos, trax en quilla con dolor a ruidos cardiacos arrtmicos. Taquicardicos, soplo diastlico, murmullo con crepitos y sibilantes.

ABDOMEN Blando depresible con buena textura no presenta dolor a la palpacin no hay hepatomegalia, a la auscultacin ruidos peristlticos normales sin ruidos sobre agregados.

GENITO-URINARIO Sin alteraciones anatmicas.

EXTRAMIDADES Extremidades superiores simetricas, buena textura pulsos presentes ritmicos buen llenado capilar. Extremidades inferiores asimetricas buena textura pulso presente buen llenado capilar.

NEUROLOGICOS Pimral +

PIEL Y FANERAS Buena textura no palides mucosas humedas de buen color escleras

I.- SNDROME DE MARFAN

1.- HISTORIA En 1896, un joven pediatra francs llamado Bernard Antoine Marfan, profesor de pediatra de la Universidad de Pars, public un artculo describiendo a una nia de cinco aos con los brazos extremadamente largos y lo present en un encuentro de la Sociedad Mdica de Pars en el mismo ao. Sesenta aos ms tarde, en 1955, Victor Mc- Kusick, mdico y genetista del hospital Johns Hopkins de Baltimore (Estados Unidos) describi el sndrome de Marfan completo. El sndrome de Marfan es una enfermedad gentica con un patrn de herencia autosmico dominante, que compromete al tejido conectivo en forma sistmica, y con un alto grado de variabilidad clnica. Las manifestaciones tpicas son las que involucran los sistemas ocular, esqueltico y cardiovascular. Las mutaciones del gen Fibrillin 1 (FBN1) (OMIM *134797), localizado en el cromosoma 15q21.1, pueden generar distintos fenotipos, desde caractersticas aisladas, hasta presentaciones neonatales graves y rpidamente progresivas que involucran mltiples rganos y sistemas. Si bien la miopa es la patologa ocular ms frecuente, la subluxacin del cristalino (ectopia lentis) est presente en el 60% de los individuos afectados y es la ms caracterstica del sndrome de Marfan. De todos modos, los afectados tienen riesgo aumentado de padecer desprendimiento de retina, cataratas y glaucoma. El sistema esqueltico se caracteriza por sobrecrecimiento seo e hiperlaxitud articular. Las extremidades son desproporcionadamente largas con respecto al tamao del tronco (dolicostenomelia). El crecimiento acelerado de las costillas puede generar pectus excavatum o pectus carinatum. La escoliosis es comn y puede ser desde leve hasta grave y progresiva. El mayor grado de morbilidad y el de mortalidad temprana est dado por la enfermedad cardiovascular. Las manifestaciones incluyen: dilatacin de la aorta a nivel de los senos de Valsalva, con predisposicin a diseccin y ruptura, prolapso de vlvula mitral con regurgitacin o sin ella; prolapso de vlvula tricspide y aumento de la arteria pulmonar proximal. Con un manejo mdico apropiado los afectados pueden tener una expectativa de vida normal.

2.- DEFINICION Y CAUSA El sndrome de Marfan es un trastorno gentico que afecta el tejido conectivo, que mantiene unidos otros tejidos. Como el tejido conectivo est presente en todo el cuerpo, el sndrome de Marfan puede afectar muchos sistemas corporales, como el corazn, los vasos sanguneos, los huesos, los ojos, los pulmones y la piel. No obstante, no afecta la inteligencia. Los signos y sntomas del sndrome de Marfan pueden ser leves o graves y pueden estar presentes desde el nacimiento o aparecer durante la infancia o la adultez. El sndrome de Marfan se caracteriza por ser una enfermedad de herencia autosmica dominante. Esto implica que el riesgo de un afectado de tener descendencia afectada es del 50% en cada gestacin. En el 75% de los casos los afectados tienen un progenitor afectado y en el 25% son mutaciones de novo (mutacin nueva, que no es heredada por los progenitores, sino que se presenta solamente en el afectado). Existe gran variabilidad interfamiliar e intrafa - miliar. La prevalencia es de 1:5000 a 1:10.000. En nuestro pas no hay registros nacionales, pero se considera que hay alrededor de 6000 afectados. No hay predominio tnico o de gnero. El gen FBn1 ubicado en 15q21.1 es un gen de gran tamao (> 600 kb) y la secuencia codificante est altamente fragmentada (65 exones). Su promotor est pobremente caracterizado. El producto de este gen es una protena llamada fibrilina-1 constituyente de las microfibrillas que componen la matriz extracelular del tejido conectivo. En cultivos de fibroblastos se observa que los afectados tienen, por lo menos, un 50% de ausencia de microfibrillas en relacin con los no afectados. Se han descripto ms de 200 mutaciones para este gen causantes del sndrome de Marfan (oMiM#154700) o de fenotipos relacionados. Existe la correlacin genotipo-fenotipo en el sndrome de Marfan. Se sabe que los casos ms graves como el Marfan neonatal tienen la alteracin en una regin del centro del gen entre los exones 24 y 32. Como regla general, las mutaciones causadas por prdida o ganancia de la secuencia codificante central, a travs de deleciones, inserciones o errores de splicing, estn asociados a una ex- presin ms grave de la enfermedad. Las mutaciones generadas por un codn de terminacin prematuro, y que da como resultado un transcripto mutante que es rpidamente degradado, pueden estar asociadas a una condicin leve en la que se dificulte hallar los criterios de diagnsticos.

3.- ORGANOS QUE SE VEN AFECTADOS EN EL SINDROME DE MARFAN

3.1.- SISTEMA CARDIOVASCULAR

La aorta, que es la arteria principal del organismo que lleva la sangre oxigenada desde el corazn a todos los rganos, se dilata porque hay un defecto en el tejido conectivo que forma parte de una de sus capas. La dilatacin de la raz de la aorta es la principal causa de morbilidad y mortalidad, ocasionando insuficiencia en la vlvula artica, diseccin o rotura de la aorta, en especial cuando el dimetro de los senos de Valsalva (estructura de la raz de la aorta donde se encuentran los orificios que originan las arterias coronarias) excede los 5 centmetros. La vlvula mitral (situada entre la aurcula y ventrculo izquierdo) tambin se ve afectada, pudiendo presentar prolapso o insuficiencia mitral con dilatacin y deterioro progresivo del corazn.

3.2.- SISTEMA MUSCULO ESQUELETICO

La afectacin del tejido conectivo ocasiona mltiples problemas traumatolgicos derivados de la laxitud ligamentosa, incluyendo escoliosis graves, luxaciones articulares, deformidades torcicas, etc.

3.3.- SISTEMA OCULAR

Las fibras que forman la znula, estructura donde se fija el cristalino, estn afectadas, pudindose producir una sublaxin (rotura parcial de las fibras) o luxacin (rotura total) del cristalino, desplazndose por tanto la lente de su posicin central. Esta complicacin se de en el 60% de los pacientes y ocasiona una disminucin muy importante de la visin. La miopa, debida a un aumento del dimetro anteroposterior del ojo, ocurre en el 40 % de los pacientes. As mismo hay una predisposicin al desprendimiento de retina, estructura nerviosa que se encuentra en la porcin posterior del ojo.

4.- COMO SE DIAGNOSTICA EL SINDROME DE MARFAN

El diagnostico preciso es mucha veces complejo y se basa en criterios establecidos durante el Congreso Internacional sobre enfermedades genticas (Berlin 1986) y posteriormente revisado por un grupo de expertos en Gante (1996). La afectacin de multiples rganos y sistemas y la inexistencia de una prueba nica para el diagnostico implican que para diagnosticar el Sindrome de Marfan a un paciente deban participar varios especialistas. Para conseguir un diagnostico, siempre se realizarn inicialmente las siguientes pruebas: ECOCARDIOGRAMA (un tipo especial de examen no invasivo de ultrasonidos que utiliza ondas para elaborar una imagen de todas las estructuras del corazn). En todos los estudios se realizar una valoracin detallada de la anatoma artica y se relacionarn sus dimensiones con la superficie corporal. Estudio ocular con lmpara de hendidura por un oftalmlogo. Exploracin del sistema musculo esqueltico. Historia familiar detallada.

En algunos pacientes se pueden realizar pruebas genticas para descartar o confirmar el diagnostico, principalmente en familias con varios miembros afectados. Ciertos casos requerirn adems pruebas analticas especiales, como un estudio de aminocidos o pruebas de imgenes especificas para el estudio de la columna lumbar o de la aorta torcica y abdominal (RMN O TAC). Se puede requerir tambin algo de lo siguiente: Exmenes de sangre: Angiografa TC Ecocardiograma Examen ocular ECG o EKG. Imagen por resonancia magntica Radiografas

5.- SINTOMAS

Figura 1. Manifestaciones clnicas sndrome Marfn. A: Talla alta con mayor envergadura (ntese la cercana de la cabeza del paciente al techo de la pieza). B: Xifosis. C: Fascia tpica-dolicocefalia. D: Aracnodactilia. E: Estras atrficas. F: Paladar ojival y dentadura aglutinada Los sntomas pueden ser leves o graves y pueden estar presentes en el nacimiento o manifestarse en la vida adulta. Puede, incluso, producir muerte sbita en una persona que desconoca que padeca la enfermedad. Al encontrarse el tejido conectivo en todas las partes del organismo, las manifestaciones de la enfermedad pueden ser muy variadas, pero los rganos o sistemas afectados ms importantes por su compromiso con la vida son:

5.1.- SISTEMA OSTEOARTICULAR

Articulaciones muy flexibles. Los brazos y las piernas suelen ser ms largos de lo normal en relacin con el torso. Con frecuencia pies planos. Curvatura anormal de la columna (escoliosis). En los casos extremos se presenta en el nacimiento Espina Bfida. El esternn puede sobresalir (trax en quilla) o estar hundido (trax en embudo). Dedos largos, como de araa (aranodactilia). Cara fina y delgada. Mandbula pequea.

5.2.- SISTEMA CIRCULATORIO

Debilidad de la aorta: es el problema ms importante y se da en algn grado en la mayora de las personas. Cuando estn debilitadas las paredes de la aorta, pueden rasgarse en algunos lugares y dejar que la sangre se derrame en el trax, en la cavidad abdominal o en la pared de la misma aorta. Si es repentino y de gran magnitud, pueden provocar la muerte. Anomalas en las vlvulas del corazn; las vlvulas estn compuestas por dos o tres pliegues que slo permiten que la sangre circule en un sentido; en estas personas, las vlvulas pueden tener un tamao excesivo y ser muy flexibles, por lo que la sangre puede circular en sentido contrario.

5.3.- PROBLEMAS OFTALMOLGICOS LUXACIN O SUBLUXACIN DEL CRISTALINO

Es la lente de nuestro ojo y se encuentra suspendido por tejido conectivo. Cuando estas fibras de tejido conectivo se debilitan o se rompen, el cristalino desplaza su eje respecto al sistema ptico que permite la entrada de luz a nuestro ojo, provocando que se vean las imgenes distorsionadas; la consecuencia inmediata es una miopa ms o menos severa.

Desprendimiento de retina: amenaza gravemente la vista. Catarata

Pulmones: El neumotrax (aire atrapado en su pecho proveniente de un agujero en sus pulmones) podra causarle dificultad para respirar. La forma anormal de su pecho podra afectar sus pulmones y tambin provocarle

dificultad para respirar. Piel: Habitualmente se presentan marcas de estiramiento (lneas de arrugas delgadas en la piel). Mdula espinal: El saco dural puede ensancharse como un globo y afectar la mdula espinal. La dura protege la mdula espinal de su hijo. La mdula espinal se encuentra en la columna y enva y recibe seales del cerebro y del resto de su

cuerpo. l puede presentar dolor de espalda, dolor de cabeza, debilidad en las piernas e incapacidad para controlar su orina y sus evacuaciones.

6.- ENFERMEDADES RELACIONADAS CON EL SINDROME DE MARFAN Los siguientes son otros fenotipos asociados con mutaciones en FBn1:

Sndrome de prolapso de vlvula mitral (con afectacin esqueltica o sin ella) o MiM #157700. Neurisma artico con otras caractersticas de sndrome de Marfan. Caractersticas esquelticas aisladas que predominan en el sndrome de Marfan. Ectopia lentis familiar o MiM #129600. Sndrome de shprintzen-Goldberg (se caracteriza por presentar signos clnicos de sndrome de Marfan con craneosinostosis) o MiM #182212. Fenotipo Mass (prolapso Mitral, agrandamiento artico no progresivo y hallazgos en piel (skin) y esquelticos (skeletal) o MiM #604308. sndrome de loeys-dietz (tambin llamado Furlong) o MiM #609192.

6.1.- DIAGNSTICOS DIFERENCIALES Aneurismas o diseccin de aorta torcica familiar o MiM #607086. Sndrome de ehlers-danlos o MiM#130050. Aracnodactilia contractural congnita (cca) o MiM #121050. Homocistinuria o MiM #236200. Sndrome de stickler oMiM #108300. Sndrome de X Frgil o MiM #300624.

6.2.- EMBARAZO EN PACIENTES CON SNDROME DE MARFAN Las mujeres afectadas que estn embarazadas son de alto riesgo obsttrico. Tienen mayor probabilidad de dilatacin o diseccin artica durante la gestacin e incluso en el posparto inmediato. Esto es ms relevante especialmente en mujeres que comienzan el embarazo con una dimensin artica mxima superior a los 4 cm.

7.- PLAN DE TRATAMIENTO AL PACIENTE CON SINDROME DE MARFAN No existe, en la actualidad, un tratamiento curativo integral del Sndrome de Marfan, pero cada uno de los trastornos que conlleva el Sndrome puede ser tratados de forma individual por el especialista correspondiente: cardilogos, oftalmlogos y traumatlogos son los especialistas normalmente ms implicados en el proceso y son los que orientarn al paciente sobre las consultas a otros especialistas. Los tratamientos posibles son tan variados como el Sndrome en s. Generalmente, necesita la participacin de un equipo multidisciplinar coordinados por un especialista. 7.1.- CONTROLES MDICOS PARA EL SEGUIMIENTO Hoy sabemos que la interdisciplina es necesaria y ms an en enfermedades que tienen afectacin multiorgnicas. Por eso, debemos tener en cuenta que los controles deben ser realizados por mdicos especializados que conozcan esta enfermedad. Es ideal contar con un equipo que incluya genetista, psiclogo, ortopedista, oftalmlogo, cardilogo, cardiocirujano, nutricionista y odontlogo. Se debern realizar los siguientes controles: Ecocardiograma y control por cardilogo. La raz artica deber ser interpretada sobre la base de parmetros tomados segn edad y tamao corporal. Rx de manos, pies y columna y control por ortopedista. Evaluacin oftalmolgica para deteccin de subluxacin de cristalino y cataratas, realizado por biomicroscopia (lmpara de hendidura), medicin de la presin intraocular por riesgo de glaucoma, evaluar fondo de ojo por riesgo de desprendimiento de retina, detectar vicios de refraccin especialmente en nios por el riesgo de ambliopa. 7.2- TRATAMIENTO DE LAS COMPLICACIONES Oculares: muchas veces solo se corrige con lentes. Otras se requiere ciruga. Una lente artificial puede ser implantada luego del crecimiento completo. Una correccin refractiva en nios es obligatoria por el riesgo de ambliopa. Cardiovasculares: la ciruga de aorta est indicada cuando se exceden los 5 cm en adultos y adolescentes, si hay un incremento del dimetro de 1 cm al ao, o si hay una regurgitacin progresiva. Hay que instaurar una teraputica ms agresiva respecto del tratamiento quirrgico, cuando se trate de una familia con antecedentes de diseccin artica temprana. Cuando se presenta una insuficiencia cardaca

congestiva refractaria al tratamiento farmacolgico, puede ser necesaria una ciruga. Esquelticas: puede ser requerida la estabilizacin de la columna a causa de la escoliosis. Si el pectus excavatum es grave necesitar correccin quirrgica. Por pie plano es frecuente que los pacientes presenten dolores en las piernas y calambres, por lo que estara indicada la correccin con plantillas. Rara vez est indicada la ciruga. Con respecto al crecimiento acelerado raramente se utiliza el tratamiento hormonal. Dentales: pueden requerir el uso de expansores de paladar. Otras: La ectasia dural es generalmente asintomtica. No hay terapias eficaces para las que son sintomticas. Las hernias suelen recurrir luego de la ciruga. Las mallas de soporte minimizan el riesgo. El neumotrax puede ser un problema recurrente. Su manejo requiere tratamiento quirrgico con remocin de bullas.

8.- PLAN DE CUIDADO 8.1.- PREVENCIN En la actualidad no hay manera de prevenir el sndrome de Marfan, aunque un diagnstico temprano puede ayudar a prevenir sus complicaciones graves. Un especialista en gentica puede proporcionar a los padres toda la informacin necesaria antes de decidir tener un hijo, as como las ltimas novedades sobre las causas genticas del sndrome de Marfan y las pruebas genticas disponibles. La medicacin con betabloqueantes reduce el estrs hemodinmico. El verapamilo es una alternativa si no se pueden usar betabloqueantes (asma bronquial) o no son bien tolerados. La profilaxis para endocarditis est indicada previa a tratamientos dentales. Se sugiere no realizar deportes competitivos, de contacto, ejercicios isomtricos ni actividades que causen lesin o dolor de articulaciones. Evitar frmacos que estimulen el sistema cardiovascular como descongestivos. La cafena puede agravar la tendencia a las arritmias. Para pacientes con tendencia a neumotrax se prohbe el uso de instrumentos de viento (ventilar contra resistencia) o ventilacin con presin positiva Adems de lo anterior, tambin se recomienda: Evitar tabaco y alcohol. Hacer vida sana: ejercicio fsico, dieta saludable rica en verduras, frutas y grasas poli-insaturadas (EPA, DPA, DHA), con poca sal y evitando elevadas cantidades de grasas saturadas y azcares (harinas).

Seguir las recomendaciones del mdico de cabecera, quien tiene acceso a la informacin pertinente relacionada con la salud de cada individuo. Evitar deportes de contacto o sobresfuerzos.

Medicamentos Recomendados a los Pacientes con Sndrome de Marfan Beta bloqueantes Son un grupo de medicamentos que disminuyen la tensin arterial, disminuyendo la fuerza del corazn y la frecuencia de los latidos cardiacos. Algunos estudios apuntan que puede desacelerar la velocidad de dilatacin de la arteria aorta. Opciones Quirrgicas Para los Pacientes con Sndrome de Marfan Remplazar la vlvula artica defectuosa por una vlvula artificial. Tienen que tomar medicacin anticoagulante de por vida, ya que la sangre tiende a coagularse en contacto con las vlvulas artificiales. Un estudio comprob que la ciruga preventiva temprana es mucho ms segura que esperar a que sea necesaria una ciruga de emergencia. La mayora de las personas son susceptibles a la infeccin de estas vlvulas, por lo que deben tratarse con antibiticos preventivos antes de someterse a una operacin. Fisioterapia Muy til en los casos de curvatura anormal de la columna espinal que puede surgir en este sndrome. Otros Ortodoncistas y oftalmlogos, forman parte del equipo multidisciplinar que tienen que atender a estas personas. 8.2.- REHABILITACION La fisioterapia puede conservar la movilidad de la columna que puede alterada en el caso de escoliosis (desviacin lateral) u otras deformidades. Algunas personas no tienen problemas de dolor si no hay importante deformidad, peor no siempre ocurre as. En otras personas, adems del dolor, debido a la deformidad puede haber una disminucin en la funcin pulmonar si esta se encuentra en la regin torcica. Es preferible prever este problema antes de que aparezca, mientras se es joven, aunque ser una decisin individual dependiendo de las preferencias y

estilo personal. Antes de tomar cualquier decisin, consulte con su mdico las diferentes posibilidades de tratamiento rehabilitador. El dolor de espalda es ms frecuente en las personas con Marfan que en la poblacin en general, debido a la posible escoliosis, cifosis (encorvado hacia delante), hernia de disco, desgarros musculares, etc. En muchas ocasiones ser necesario el reposo, antiinflamatorios, fisioterapia o la utilizacin de un cors.

9.- PERSONAJES CELEBRES CON SNDROME DE MARFAN

El Sndrome de Marfan no se diagnostic hasta el siglo XX, pero especulaciones que surgen sobre figuras histricas revelan que posiblemente niccol Paganini, el faran akenaton y la reina Mara de escocia (Mara estuardo) hayan padecido esta enfermedad. el presidente ABRAHAM LINCOLN tambin tena un fenotipo de sndrome de Marfan, pero se sugirieron estudios moleculares de su adn que an no fueron concluyentes. Probablemente haya sido un sndrome de stickler o un Marfanlike. al actor vincent schiavelli se le diagnostic este sndrome y a muchos otros famosos deportistas y msicos. 10.- CONCLUSIONES Conocer esta entidad es importante, tanto para los mdicos clnicos de adultos y pediatras, como para los especialistas. Siempre se sugiere un abordaje multidisciplinario dado la afectacin multiorgnica. Es relevante tener en cuenta que los criterios clnicos son muy tiles al momento de definir el diagnstico, pero son edadependientes. Esto significa que muchos pacientes en pediatra renen algunos criterios, que sin embargo no alcanzan para definir la afectacin, y, con el seguimiento longitudinal, se puede definir o descartar la enfermedad, a veces apoyndose en las tcnicas de biologa molecular

II.- SINDROME CORONARIO AGUDO

El sndrome coronario agudo (SCA) es un termino operacional utilizado de manera prospectiva en el momento de la presentacin inicial del paciente, permitiendo tomar una conducta teraputica sin retraso antes de llegar al diagnostico definitivo. Engloba una constelacin de signos y sntomas sugestivos de isquemia miocrdica aguda. Incluye: Infarto del miocardio agudo (IMA) con dos variantes electrocardiogrficas: Con elevacin del segmento ST bloqueo completo rama izquierda Sin elevacin del segmento ST) Angina inestable aguda (AIA) Muerte sbita de causa cardiolgica (MSC) El infarto agudo de miocardio se define como la necrosis irreversible del miocardio, resultante de una alteracin aguda y mantenida del equilibrio entre el aporte sanguneo miocrdico y las necesidades del mismo. Por tratarse de la primera causa de muerte constituye uno de los problemas de salud ms importantes a los que se enfrenta la sociedad si tenemos en cuenta que hasta de los casos se presentan en sujetos con menos de 65 aos; las consecuencias socioeconmicas del problema son evidentes. En general, el infarto agudo de miocardio (IMA) se asociar a una trombosis ms extensa y duradera, la angina inestable a un trombo ms lbil. Sin embargo, la sintomatologa clnica no permite una diferenciacin con suficiente certeza de los diferentes sndromes, por lo que resulta imprescindible la realizacin precoz de un electrocardiograma (ECG). Mientras la mortalidad a 30 das de los pacientes que ingresan por IMA en los hospitales ha presentado una importante reduccin en las ltimas dcadas, la mortalidad del total de los pacientes con IMA ha experimentado escasas modificaciones a expensas de la elevada mortalidad prehospitalaria. La mortalidad acumulativa del IMA es una funcin exponencial en relacin con el tiempo, de modo que una proporcin sustancial de la misma tiene lugar dentro de la primera hora y el 90%, en las primeras 24 h. La mayora de los fallecimientos suceden antes de que el paciente tenga la oportunidad de llegar al hospital, de modo que la reduccin de la mortalidad hospitalaria slo representa una pequea fraccin de la mortalidad total. El trmino angina inestable (AI) fue usado por Fowler y Conti a principios de los aos setenta para separar una entidad clnica, dentro del espectro de la opata isqumica, cuya gravedad y riesgo eran mayores que los de la angina estable y menores que los del infarto de miocardio. El pronstico de la angina inestable es variable, no necesariamente desfavorable y expresa la mayor

heterogeneidad de esta enfermedad La fibrilacin ventricular primaria es el mecanismo de la mayor parte de los fallecimientos que se producen en las primeras horas del IMA. La posibilidad de identificar y revertir las arritmias letales constituye la herramienta ms eficaz para mejorar la expectativa de supervivencia del paciente. Esto justifica todos los esfuerzos para situar al paciente en el plazo ms breve posible en las proximidades de un desfibrilador y acompaado de personal capacitado para la identificacin y tratamiento de la fibrilacin ventricular, ya que la probabilidad de sobrevivir disminuye en 7 % - 10 % por cada minuto que pasa antes de la desfibrilacin, y pasados 10-12 minutos sin desfibrilacin se aproxima a cero