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ara ser considerada como rara, una enfermedad de afectar a de 1 de cada 2.000 ciudadanos. Si bien entre el 6 y el 8% de la poblacin mundial (una cifra para nada menor) sera portadora de algn tipo de dolencia considerada como 'rara', los pacientes y sus familias deben lidiar con la desinformacin, la falta o escasez de recursos y tratamientos y la poca investigacin promovida

por los mbitos acadmicos y los laboratorios. Los pacientes y las asociaciones que representan su lucha por acceder al reconocimiento de sus derechos, sostienen que es crucial darse cuenta de que estas enfermedades pueden ocurrirle a cualquiera, en cualquier etapa de la vida, y que adquirirlas no tiene nada de 'raro'.

ada ao, crece a su vez el nmero de organizaciones que trabajan por los derechos de los portadores de estas dolencias tambin llamadas hurfanas, siendo que muchas veces no reciben un diagnstico acertado en aos, ni el reconocimiento en sus discapacidades, en la cobertura mdica o en las ayudas sociales. Segn normativas de la Unin Europea, se consideran como Enfermedades Raras aquellas dolencias poco comunes, incluidas las de origen gentico, las enfermedades que pueden ser mortales o provocar un debilitamiento crnico del paciente y que, debido a su escasa prevalencia, requieren esfuerzos combinados para tratarlas. A ttulo indicativo, se considera una prevalencia escasa cuando es inferior a 5 casos por 10.000 personas en la comunidad. Se estima que en Europa existen 27 millones de pacientes con estas enfermedades y unos 25 millones en Estados Unidos. Solamente en Espaa afectan a ms de 3 millones de personas, siendo en su mayor parte dolencias crnicas y degenerativas, llegando un 65% a manifestarse como graves y discapacitantes.

ebido a la falta de investigacin (por el poco rdito que implica para los laboratorios invertir en medicamentos de bajo consumo) y la escasa formacin de los profesionales de la salud, los pacientes y sus familias deben iniciar un extenso peregrinar por consultorios y laboratorios hasta lograr dar con el diagnstico acertado, es decir, el comienzo a partir del cual tejer una esperanza. Para estas personas Internet se ha convertido en el espacio que ms frecuentan para enlazarse con otras personas que compartan su caso o para dar con informacin precisa. De esta manera, los motores de bsqueda, la web 2.0 como Facebook y blogs, YouTube y los portales de las asociaciones conforman una suerte de segundo hogar virtual, donde a diario millones de personas en todo el mundo encuentran y reciben contencin, asesoramiento y confianza.

urante un encuentro realizado en Espaa, coordinado por Organizacin Mdica Colegial con motivo de celebrarse el pasado da de las Enfermedades Raras, Rosa Snchez de Vega, presidenta de la Federacin Espaola de Enfermedades Raras (FEDER) brind un amplio panorama acerca de la situacin habitual que viven estos pacientes y las familias en procura de un diagnstico: el tema central del Da Mundial de las ER de este ao es el impulso de los centros de referencia para ER. Lo que hemos expuesto en el Congreso de los Diputados el pasado jueves 18 es que se conozca quines son los profesionales que estn trabajando, as como dnde estn los pacientes, es decir que se impulse los registros de afectados, as como que se cree un mapa y una ruta de derivacin. Adems, que estos centros de referencia tengan un abordaje multidisciplinar. En nuestro pas, un proyecto similar fue propuesto por el diputado Jaime Linares, a travs de una ley que posibilite la creacin del Centro de Referencia, Seguimiento y Divulgacin de Enfermedades Raras. Si se concreta esta ley, que ya tiene media sancin, el Centro podr obtener y almacenar informacin cientfica sobre enfermedades raras; contactarse con organismos oficiales y asociaciones no gubernamentales, existentes tanto en el pas como en el extranjero, a efectos de reunir material informativo sobre este tipo de enfermedades, y vincularse con organizaciones de pacientes afectados que pudieran funcionar en el pas o en otros pases.

n la actualidad existen ms de 7.000 enfermedades raras. Para Rosa Snchez de Vega, es lgico pensar que los mdicos no pueden conocerlas a todas. Un mapa ayudara a los mdicos de familia y a los pediatras a que cuando algo no les encaje o haya alguna alerta, puedan derivar a un centro de este tipo. Para el afectado cuando se le diagnostica la enfermedad es un alivio, aunque en la gran mayora de los casos no haya cura, pero ya sabe dnde puede acudir, que es nuestro principal problema: no sabemos dnde estn los especialistas de referencia, aunque seguramente no tenga tratamiento. Para un paciente de ER no vale cualquier mdico. Desde FEDER hemos hecho un estudio del que se desprende que se necesita una media de 5 aos para obtener un diagnstico. Adems los datos sealan que la mitad de los encuestados se haban tenido que trasladar al menos 5 veces a otra provincia para ser atendidos, explic la presidenta de FEDER, una de las asociaciones ms fuertes de habla hispana. Ante este panorama, daremos un recorrido por las principales caractersticas que engloban este amplio conjunto de enfermedades y compartiremos informacin sobre algunas alternativas y centros de informacin que funcionan como de centros de referencia alternativos. Factores definitorios Ha costado bastante poder dar con parmetros que permitan determinar el amplio rango de enfermedades consideradas raras.

o obstante, en los ltimos aos se han hecho grandes esfuerzos por lograr una descripcin lo ms precisa posible. Segn informacin divulgada por la organizacin Global Rare Disease Project, el 65% de las enfermedades raras son graves e invalidantes y se caracterizan por un comienzo precoz en la vida (2 de cada 3 aparecen antes de los dos aos). Dolores crnicos (1 de cada 5 enfermos). El desarrollo de dficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonoma (1 de cada 3 casos). El pronstico vital est en juego en casi la mitad de los casos, ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un ao, del 10% entre 1 y 5 aos y el 12% entre los 5 y 15 aos.- No existe cura para la mayora de estas enfermedades. En el terreno de las barreras y dificultades que deben sortear los pacientes, ms all del amplio rango de enfermedades y sntomas, todos deben confrontar con los mismos desafos: Falta de acceso al diagnstico correcto: el periodo entre la emergencia de los primeros sntomas y el diagnstico adecuado implica retrasos de alto riesgo, as como diagnsticos errneos que conducen a tratamientos inadecuados.- Falta de informacin: tanto sobre la enfermedad misma como sobre dnde obtener ayuda, que incluye falta de referencia a profesionales cualificados.- Falta de conocimiento cientfico: esto origina dificultades para desarrollar las herramientas teraputicas, para definir la estrategia teraputica y productos teraputicos.-Consecuencias sociales: implicaciones en todas las reas de la vida, tanto en escuelas, eleccin del trabajo futuro, tiempo de ocio con los amigos o en la vida afectiva. uede llevar a la estigmatizacin, aislamiento, exclusin y discriminacin- Alto costo de los pocos medicamentos existentes y cuidado: el gasto adicional de hacer frente a la enfermedad, en trminos tanto de ayudas humanas como tcnicas, combinado con la falta de beneficios sociales y reembolsos, causa un empobrecimiento total de la familia, y aumenta dramticamente la desigualdad de acceso al cuidado para los pacientes de enfermedades raras. - Desigualdad en la disponibilidad de tratamiento y cuidado: tratamientos innovadores estn, de forma habitual, desigualmente disponibles, falta de experiencia de los mdicos que tratan y la ausencia de recomendaciones sobre tratamientos consensuados. - El 70% estn registrados como discapacitados pero slo un tercio ha recibido ayudas adaptadas a sus necesidades. Su discapacidad no est bien valorada por las autoridades por la falta de conocimiento de la enfermedad. El diagnstico postergado.

l estudio pionero sobre situacin de necesidades socio-sanitarias de las personas con enfermedad raras en Espaa estudio (ENSERio) publicado por FEDER traz panorama muy preciso sobre de la realidad de las personas afectadas por estas dolencias. Dicha investigacin document las experiencias y expectativas de los pacientes respecto del acceso al diagnstico, tratamiento y servicios sociales, basndose en entrevistas, grupos de discusin y en una encuesta llevada a cabo a 715 pacientes con enfermedad raras de Espaa. ENSERio confirm de esta manera que la mayora de los pacientes con enfermedades raras son hurfanos del sistema sanitario y no estn bien integrados en la sociedad. Como eje central, la investigacin revel el alto grado de incertidumbre y serios retrasos en el diagnstico. Para la Global Rare Disease Project, el diagnstico es precisamente la primera batalla que deben enfrentar los pacientes y sus familias, lo que a menudo se torna en una lucha ms desesperante. Esta batalla se repite a cada nueva etapa de una enfermedad rara degenerativa o en evolucin.

a falta de conocimiento de su rara patologa pone a menudo en riesgo la vida de los pacientes y da como resultado una enorme prdida: retrasos intiles, consultas mdicas mltiples y prescripciones de medicamentos y tratamientos que son inadecuados o incluso perjudiciales. Porque se conoce tan poco sobre la mayora de las enfermedades raras, un diagnstico preciso normalmente se hace tarde, cuando el paciente ya ha sido tratado -durante muchos meses o incluso aos- de otra enfermedad ms comn. Con frecuencia, slo se reconocen y tratan algunos de los sntomas, afirma la organizacin internacional. Siendo el alcance de un diagnstico el primer paso para acceder al sistema de salud, y desde all a un posible tratamiento, las consecuencias de postergarlo prolongadamente suelen ser traumticas e incluso fatales. Un testimonio publicado por FEDER y aportado por una paciente sin diagnstico nos da un crudo panorama de las vivencias que atraviesan: Todo el mundo con su mejor intencin te dicen que no te desesperes que algn da encontrarn algn medicamento o alguna cura que pueda mitigar tus sntomas o que curen tu enfermedad. El problema es que ni siquiera tengo un diagnostico, todos los mdicos que he consultado me dicen que tengo algn tipo de enfermedad rara pero no saben cul, ni qu tratamiento darme, ni qu expectativa de vida tengo a causa del limitado nivel de conocimientos de la comunidad mdica, la cobertura proporcionada por el sistema de sanidad pblica es generalmente del todo inadecuada. La falta de tratamiento efectivo se debe tanto a la escasez de investigacin como al hecho de que la elaboracin de medicamentos para una poblacin pequea no es comercialmente viable sin incentivos econmicos.

fortunadamente y gracias principalmente al trabajo tenaz de organizaciones de padres y pacientes, las cosas estn lentamente cambiando. Las enfermedades raras para las cuales hay disponible un sencillo y efectivo tratamiento preventivo, estn incluso siendo examinadas, como parte de poltica de salud pblica. Pero eso no es suficiente, y es hora de que las autoridades pblicas consideren las enfermedades raras como prioridad de la Salud Pblica y emprendan acciones para ayudar exactamente a muchos pacientes y familias afectadas por enfermedades raras. El estudio ENSERio de FEDER corrobor que debido a la falta de diagnsticos muchos pacientes no pueden acceder al tratamiento o a la totalidad de los medicamentos recetados, sobre todo si son medicamentos hurfanos o medicamentos de uso compasivo. El estudio tambin destac el hecho de que aunque los pacientes de enfermedades raras suelen ser dependientes para llevar a cabo su vida diaria, no se reconoce siempre su dependencia como una discapacidad por falta de conocimiento sobre su enfermedad. Por lo tanto, hoy en da, en pases como Espaa muchos pacientes de enfermedades raras no reciben ayuda pblica por discapacidad y la mayor parte de la ayuda (incluida la ayuda econmica) la absorbe la familia. Enfermedades raras y centros de informacin online. La mayora de las enfermedades raras acarrean serias consecuencias sensoriales, motrices, mentales y fsicas. Estas consecuencias se pueden reducir efectivamente a travs de la concrecin de polticas pblicas apropiadas. La informacin es el mejor aliado de los portadores y las familias para poder visibilizarse y reconocer sus precisas necesidades y derechos. Estas dolencias han servido para aunar la lucha altruista de millones de personas alrededor del planeta y crear una red alternativa de contencin y abordaje. En cada asociacin y grupo de ayuda los pacientes podrn unirse a ese esfuerzo comn simplificando los escollos que an continan vigentes y los lmites propios del sistema en el cual vivimos. ara poder brindar un aporte que focalice las principales plataformas informativas y de contencin, brindaremos a continuacin un listado de asociaciones y portales que renen descripciones de las principales enfermedades raras, noticias actualizadas, asesoramiento legal, grupos de ayuda y avances en tratamientos. Plataformas y sites internacionales con informacin en espaol:- FEDER (Federacin Espaola de Enfermedades Raras): Asociacin pionera que brinda apoyo a las asociaciones y afectados, genera accin poltica en ER, impulsa la investigacin y da visibilidad al colectivo. En FEDER somos la voz de los afectados por las patologas de baja frecuencia, defendemos sus derechos y reclamamos soluciones integrales a sus problemas. Para conseguirlo, creemos en la importancia del movimiento asociativo y, por ello, promovemos redes de pacientes, el intercambio de informacin entre ellos, entre asociaciones, as como entre los pacientes asilados que no cuentan con asociacin de referencia por la rareza de su patologa. Nuestra estrategia de intervencin es en tres niveles: en primer lugar, con aquellas personas miembros o no de AMER que demandan informacin y asesoramiento tcnico; un segundo nivel en la bsqueda de asociacionismo entre los afectados de ER que no cuentan con asociacin y un tercero, dando visibilidad pblica al problema sobre aadido de la baja prevalencia.