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La gntique humaine

Pour lespce humaine, la faible fcondit, la rduction du nombre de descendants par couple, la dure assez longue des gnrations, lincapacit de diriger volont les mariages constituent des difficults pour tudier la gntique humaine. Lobjectif de la gntique humaine daujourdhui est ltude des maladies hrditaires et des anomalies chromosomiques en se basant sur lanalyse de caryotypes, lanalyse de pedigrees (arbres gnalogiques) et sur ltude des gnes.

I. Les caractristiques du caryotype humain normal :


Le caryotype humain normal comprend 23 paires de chromosomes homologues : 22 paires dautosomes + une paire de chromosomes sexuels XX chez la femme. 22 paires dautosomes + une paire de chromosomes sexuels XY chez lhomme.

II. Etude de la transmission de quelques caractres et maladies hrditaires :


1. Transmission dun caractre autosomal :
Dans le cas ou lallle de la maladie est rcessif autosomal : Lanomalie affecte indiffremment les deux sexes. Deux parents sains de phnotypes normaux peuvent engendrer des enfants atteints. Deux parents lun atteint et lautre normal peuvent engendrer un enfant atteint ; il suffit que parent normal soit htrozygote. Dans le cas ou lallle de la maladie est dominant autosomal : Tout individu atteint au moins lun des parents atteints qui a comme consquence lapparition de la maladie dans chaque gnration. Lallle de la maladie sexprime chez tous les individus qui les portent mme ltat htrozygote.

2. Transmission dun caractre li au sexe :


Dans le cas ou lallle de la maladie est rcessif port par X : Toute fille malade provient obligatoirement dun pre malade. Une mre atteinte aura tous ses fils atteints. Deux parents sains peuvent donner des fils atteints, il suffit que la mre soit htrozygote ce qui explique que lanomalie est plus frquente chez les hommes que chez les femmes. Dans le cas ou lallle de la maladie est dominant port par X : Un pre atteint (et une mre saine) transmet la maladie toutes ses filles et aucun de ses fils. Une mre htrozygote donc atteinte transmet thoriquement lanomalie la moiti de ses descendances (aussi bien les filles que les garons). Lanomalie porte par la partie spcifique de Y se transmet de pre en fils.

3. Le risque de la consanguinit :
Le mariage consanguin (entre cousins) est dconseill chaque fois quune tare rcessif existe dans une famille, car il augment le risque de lapparition de la maladie chez les descendants.

4. Les techniques du diagnostic prnatal :


Lamniocentse : Prlvement dune petite quantit amniotique vers 17me semaine de grossesse. du liquide

Le prlvement du sang ftal : Prlvement dune petite quantit du sang ftal vers la 20me semaine de la grossesse.

Le prlvement des villosits choriales / prlvement de quelques villosits choriales (tissu ftal) vers la 10me semaine de grossesse.

1.1. Le diagnostic des anomalies chromosomiques :


La ralisation de caryotype permet de rechercher les ventuelles anomalies affectant le nombre de chromosomes. Exemple la trisomie 21 : Lanalyse dun trisomique 21 montre la prsence du chromosome 21 en trois exemplaires. Lanomalie affecte le droulement de la miose lors de la formation des gamtes, soit lors de la division rductionnelle, soit lors de la division quationnelle de miose. Le trisomique 21 est n de la fcondation dun gamte normal avec un gamte porteur de deux exemplaires du chromosome 21. Ce diagnostique est propos aux femmes enceintes ges de 38 ans et plus et pour les couples risques (antcdents familiaux atteints).

1.2. Le diagnostic des anomalies gniques :


Ce diagnostic se fait soit par lanalyse biochimique des protines ou des enzymes qui sont les produits de lexpression des gnes, soit par lanalyse directe du gne lui-mme (analyse de lADN). Analyse biochimique : on ralise une lectrophorse de la protine en question, ce qui nous permet dobtenir un protinogramme qui nous permet de dtecter une ventuelle anomalie en le comparant avec un protinogramme normal.

Analyse de lADN ftal : la sonde molculaire : Prlvement des cellules ftales par amniocentse ou par biopsie des villosits choriales. Extraction de lADN et sa fragmentation par des enzymes de restriction. Dpt des fragments sur un gel soumis un champ lectrique : lectrophorse : les fragments dADN seront spars selon leur taille. Transfert des fragments ainsi spars sur un filtre de nitrocellulose. Incubation du filtre avec une sonde molculaire radioactive (squence nuclotidique capable de shybrider avec des fragments dADN). Lavage puis autoradiographie : le couple form par le fragment du gne et la sonde qui le reconnait devient luimme radioactif. Comparaison du profil gntique du ftus avec celui dun individu normal ; ce qui nous permet de dtecter le gne recherch et dduire le caractre normal ou pathologique du ftus.