CASO 18-1 Un nio nace ciego y sordo y con cardiopata congnita.

La madre sufri una grave infeccin vrica durante el principio del embarazo. 1.-teniendo en cuenta las anomalas congnitas existentes, indique el virus probablemente implicado. 2-Cul es la frecuente lesin cardiovascular congnita que se encuentra en recin nacidos de madres que tuvieron esta infeccin en faces precoces de la gestacin? 3-Es el antecedente de un exantema durante el primer trimestre un factor esencial para el desarrollo de embriopata? La madre contrajo con seguridad rubeola o sarampin alemn al principio del embarazo por que su hijo presenta la triada caracterstica de anomalas provocadas por la infeccin de un embrin por el virus de la rubeola. La catarata es frecuente cuando se producen infecciones graves durante las 6 primeras semanas del embarazo. Se cree que la catarata congnita es consecuencia de la invasin del cristalino en desarrollo por el virus de la rubeola. La lesin cardiovascular ms frecuente en hijos de madres que han contrado la rubeola al principio del embarazo es el conducto arterial permeable. Aunque el antecedente de una erupcin cutnea durante el primer trimestre del embarazo es til para el diagnstico del sndrome de rubeola congnita, la embriopata puede tener lugar tras una rubeola materna subclnica. CASO 18-2 Un nio nace con ptosis bilateral. 1.- Cul es la base etiolgica probable de este trastorno? 2.- Hay factores hereditarios implicados? 3.- La lesin de que nervio podra causar tambin ptosis congnita? La ptosis congnita (cada del parpado superior) est causada habitualmente por un desarrollo anormal o fallo del desarrollo del musculo elevador del parpado superior. La ptosis congnita se transmite habitualmente por herencia autosmica dominante. No obstante una lesin de la rama superior del nervio oculomotor, que inerva el musculo elevador del parpado superior, puede producir tambin una cada del parado superior.

CASO 18-3 Un recin nacido presenta mltiples calcificaciones diminutas en el cerebro, microcefalia y microftalmia. La madre es aficionada a la carne cruda. 1.- Que protozoo podra estar implicado? 2.- Cul es la base embriolgica para las anomalas congnitas de este recin nacido? 3.- Que debera aconsejarse a la madre para futuros embarazos? El protozoo implicado era toxoplasma gondii, un parasito intracelular. Las anomalas congnitas se deben a la invasin del torrente sanguneo fetal y los rganos en desarrollo por parsitos toxoplasma. Estos parsitos alteran el desarrollo del SNC incluyendo los ojos, que se forman a partir de excrecencias del encfalo. Seguro que el medico avisa a la madre de la presencia de quistes de toxoplasma en la carne y le recomienda que cocine bien la carne, sobre todo si ha decidido tener ms hijos. Tambin debe decirle que los ovoquistes de taxoplasma estn presentes a menudo en las heces de los gatos, por lo que es importante que lave sus manos con cuidado despus de tocar un gato o su depsito de excrementos. CASO 18-4 Una recin nacida con deficiencia mental tiene orejas malformadas de implantacin baja, occipucio prominente y pies planos. Se sospecha una cromosomopata. 1.- Qu tipo de cromosomopata presenta probablemente? 2.- Cul es la causa habitual de dicha cromosomopata? 3.- Cunto podr sobrevivir la nia? El lactante tena una trisoma 18 por que tiene el fenotipo caracterstico de esta trisoma. Las orejas malformadas de implantacin baja asociadas a deficiencia mental profunda, occipucio prominente, cardiopata congnita y retraso del crecimiento extrauterino deben hacer sospechar una trisoma 18. Esta anomala cromosmica numrica se debe a la ausencia de disyuncin del par de cromosomas 18 durante la gametogenia. Su incidencia es de 1 por cada 8000 nacido aprox. El 94% de los fetos con trisoma 18 sufren aborto espontaneo. La supervivencia de estos nios es baja, ya que el 30% muere durante el primer mes de vida y la supervivencia media es de tan solo 2 meses. Menos del 10% de estos nios sobrevive ms de un ao.

CASO 18-5 Un nio nace con desprendimiento parcial de retina en un ojo. Dicho ojo es microftalmico y se observa persistencia del extremo distal de la arteria hialoidea. 1.- Cul es la base embriolgica del desprendimiento congnito de retina? 2.- Que le sucede normalmente a la arteria hialoidea? El desprendimiento de retina es una separacin de las dos capas retinianas embrionarias: el epitelio neural pigmentado derivado de la capa externa de la copa ptica y la retina neural derivada de la capa interna de dicha copa. El espacio intrarretiniano que representa la cavidad de la vescula ptica desaparece normalmente cuando se forma la retina. La porcin proximal de la arteria hialoidea persiste como arteria central de la retina, aunque su porcin distal normalmente degenera.