Artculo

Dr. CARLOS MARCN Director General

Identificacin y evaluacin de nios con Trastornos del Espectro Autista.

Chris Plauch Jonson, MD, MEd, Scott Myers, MD, y Consejo para Nios con Discapacidades Traduccin: Instituto Barbara Maria, Clima Chiapas

Resumen:
Los trastornos del Espectro Autista no son raros; muchos Pediatras de cuidados primarios atienden varios nios con trastornos del Espectro Autista. Los Pediatras juegan un rol importante en la deteccin temprana de trastornos del Espectro Autista, porque por lo general son el primer punto de contacto para padres. Hoy en da los padres estn mucho mas alertas a los signos tempranos de trastornos del Espectro Autista debido a la cobertura frecuente por los medios de comunicacin; si su hijo demuestra cualquiera de los signos publicados, es muy probable que comentarn sus preocupaciones con su pediatra. Es importante que los Pediatras sean capaces de reconocer los signos y sntomas de los trastornos del Espectro Autista y que tengan una estrategia para evaluarlos sistemticamente. Los Pediatras tambin debe tener conocimiento de los recursos que puede ayudar en hacer un diagnostico definitivo de, y en el manejo de los trastornos del Espectro Autista. Los Pediatras deben estar familiarizados con los recursos de desarrollo, educacionales y de la comunidad tanto como clnicas medicas de subespecialidades. Este reporte clnico es 1 de 2 documentos que reemplazarn la declaracin original de poltica y el reporte tcnico publicado en 2001 por La Academia Americana de Pediatra. Este reporte trata informacin de fondo, incluyendo definicin, historia, epidemiologa, criterio de diagnostico, signos tempranas, aspectos neuropatolgicos y posibilidades etiolgicos de los trastornos del Espectro Autista. Adems, este reporte proporciona un algoritmo para ayudar a los Pediatras a desarrollar una estrategia de deteccin temprana para nios con trastornos del Espectro Autista. El reporte clnico que acompaa este documento trata el manejo de nios con trastornos del Espectro Autista y sigue este reporte en la pgina 1162 (disponible en www.pediatrics.org/cgi/content/full/120/1162). Ambos reportes clnicos se complementan con una caja de herramientas llamado Autism: Caring for Children UIT Autism Spectrum Disorders: A Resource Toolkit for Clinicians, que contiene herramientas de tamizaje y observacin, formatos prcticos, tablas y folletos para padres para ayudar al Pediatra en la identificacin, evaluacin y manejo de trastornos del Espectro Autista en nios.

Introduccin:
El conocimiento del autismo en el pblico y en los profesionales ha incrementado marcadamente en el nuevo milenio debido al incremento de cobertura por parte de los medios de comunicacin y una expansin rpida del cuerpo del conocimiento publicados en los artculos profesionales. Los profesionales quienes se especializan en autismo han proliferado las ultimas dos dcadas pasadas y han introducido la terminologa trastorno del Espectro Autista (ASD) para reflejar el espectro amplio de caractersticas que hoy en da definen autismo. Los TEA representan tres de los trastornos pervasivos del desarrollo definidos en el manual estadstico y del diagnostico de trastornos mentales cuarta edicin (DSM-IV) y el mas reciente Manual Esttico de Trastornos Mentales, cuarta edicin, revisada (DSM-IV-TR): Trastorno Autista (AD), Sndrome de Asperger (AS), (esta terminologa ser utilizada en todo este reporte, aunque trastorno de asperger se usa en las publicaciones anteriormente mencionadas), y el Trastorno generalizado del desarrollo no especificado de otra manera (PDD-NOS). Adems de ser un trastorno tipo espectro, Autismo tiene una amplia variabilidad con respecto a la presencia e intensidad de sntomas, aun dentro de las categoras del DSM-IV-TR, que indica que pueden existir subtipos adicionales, los ASDs no son raros; muchos Pediatras de cuidados primarios (PCPs) atiendan varios nios con ASDs. De hecho una encuesta completada en el 2004 revel que 44% de los PCPs reportaron que atienden por lo menos 10 nios con ASDs; sin embargo, solo 8% dijeron que llevaban acabo tamizajes rutinarios para ASDS. Otra encuesta indic que aunque los PCPs estaban consientes del criterio del diagnostico actual del DSM-IV-TR, ellos a veces tenan creencias sobre los ASDs que no eran actualizadas. Es vital que los PSPs reconozcan los signos tempranos de los ASDs y que estn consientes de nueva informacin que apoya mejores pronsticos para aquellos nios cuyas condiciones se diagnostican tempranamente y quienes participan en programas de intervencin apropiadas. Debido a que es una condicin crnica, el PCP tambin necesita sentirse cmodo con tratamiento constante de los nios ASDs dentro del contexto del hogar medico. Para apoyar a los PCPs en la identificacin y cuidado de nios con ASD La Academia Americana de Pediatra (AAP) ha desarrollado y distribuido varios documentos: El Autism A.L.A.R.M.: (La alerta del Autismo)Un volante que da a conocer la prevalencia de autismo, la importancia del tamizaje y de escuchar las preocupaciones de los padres, y la urgencia de hacer canalizaciones simultaneas a especialistas en ASDs y programa de intervencin tempranas para remover mejores pronsticos. Is Your One-Year-Old Chile Communicating With You?: (Est tu hijo de dos aos comunicando contigo?): Un folleto que se enfoca en la deteccin temprana de dficit sociales de comunicacin y problemas de comportamiento que pueden ser asociados con trastornos del desarrollo, primariamente ASDs. Este folleto tiene la intencin de ser distribuido a todos los padres de infantes en su visita de chequeo general a los nueve o doce meses. Fomenta que los padres comparten sus preocupaciones que tengan sobre el desarrollo del lenguaje de su infante y las habilidades sociales con su pediatra tan tempranamente como sea posible Understanding Autism Spectrum Disorders: (Entendimiento los Trastornos del Espectro Autista): Es una libreta introductoria de 48 paginas para padres de nios en quienes un ASD ha sido diagnosticado recientemente o se sospecha fuertemente.

Adems el AAP ha desarrollado una caja de herramientas y gua de recursos para ayudar a las PCPs con la implementacin de los principios de este documento.
Aunque los ASDs son condiciones del neurodesarrollo con un fuerte fundamento gentico, su etiologa exacta es desconocida. En 1943, Leo Kanner, un psiquiatra de la Universidad de John Hopkins, describi por primera vez un pequeo grupo de nios quienes demostraron una extrema soledad e indiferencia total a otras personas. En 1944, Hans Asperger, un pediatra Austriaca quien no conoca el trabajo de Kanner, public un articulo que describi nios quienes demostraron sntomas similares a los de los pacientes de Kanner, con la excepcin de que las habilidades verbales y cognitivas eran mas altas. El termino autismo infantil apareci por primera vez como una etiqueta de diagnostico en el Manual de Estadstico y Diagnostico de Trastornos Mentales, Tercera Edicin (DSM-III). Desde entonces, la terminologa ha cambiado y el criterio de diagnostico se ha ampliado. El criterio de diagnostico para AS no estaba incluido en el DSM hasta la cuarta edicin (DSM-IV). Los criterios mas recientes para AD y AS (Sndrome de Asperger) se encuentran en el DSM.IV.TR /Tabla 1 y 2 respectivamente). PDDNOS, el otro ASD que queda, se describe en el DSM-IV-TR como un termino de diagnostico tipo no especifico que se usa cuando un menor demuestra impedimentos severos y pervasivos en habilidades sociales reciprocas asociados con dficit en habilidades de lenguaje o con la presencia de comportamientos estereotipados o intereses o actividades restringidas pero que completo todo el criterio para AD o AS. Aunque se incluye el Sndrome de Rett y el Trastorno Disintegrativo Infantil en el alistado del DSM-IV-TR, no se consideran ADSs pero deben ser considerados en el diagnostico diferencial de cada nio, dependiendo de los sntomas y signos que presentan.

Epidemiologa
Los autores de los estudios publicados al principio del nuevo milenio concluyeron que el mejor estimado de la prevalencia actual de ASDs en Europa y Norteamrica es aproximadamente 6 por 1000. En el ao 2000, los Centros de Control de Prevencin de Enfermedades organizaron el Red de Monitoreo de Autismo y Discapacidades del Desarrollo, un programa basado en la observacin de indicadores, para estudiar la prevalencia de ASDs. Esta red usa los tamizajes sistemticos de los indicadores de evaluacin del desarrollo para comportamientos autistas en vez de depender de una etiqueta de diagnostico medica o educacional de un ASD. En 2007, la red report que las tasas de ASD para nios de 8 aos de edad desde 1 en 303 a 1 en 94 por dos periodos de tiempo (2000 y 2002) en un total de 14 sitios en los Estados Unidos; la tasa promedio fue de 1 en 50 o 6.6 por 1000 nios de 8 aos. Aunque estos estudios reflejan un aumento de diez veces comparado con los estudios publicados haca medio siglo que solamente detectaban AD, la mayora de los nuevos estudios incluyen nios con AS y PDDNOS. Uno de los pocos estudios que analiz la prevalencia con respeto al tipo de ASD revel que en Canad, donde la tasa colectiva fue de 6.5 por 1000, las tasas individuales fueron 2.2 por 1000 para AD, 1.0 por 1000 para AS y 3.3 por 1000 para PDD-NOS. Los estudios han variado en diseo y las estrategias de acertar casos hacen difcil las compariciones. Con el reciente aumento de conocimiento publico, es probable que los padres se preocupen especficamente sobre autismo. Adems, conforme herramientas de tamizaje e instrumentos de evaluacin ms confiables han sido desarrollados, los profesionales se han vuelto mucho ms eficientes en reconocer y diagnosticar los ASDs. Aparte de mayor consciencia y mejor certeza, razones adicinales de incremento aparente han sido debatidos fuertemente en los medios relacionados; de hecho la epidemia autista que se ha publicado puede ser uno de los mayores retos de temas de salud publica hoy en da. La prevalencia de autismo, y mas recientemente, los ASDs estn entrelazados a una historia de criterio cambiante y categoras de diagnostico. Autismo apareci como una entidad separada por primera vez en el DSM-II de 1980. En 1987, el Manual de Diagnostico y Estadstica de Trastornos Mentales, Tercera Edicin, Revisado (DSM-III-R) los amplio criterios enlistados de AD y la nueva categora no especifico de PDD-NOS, ambos promovieron la inclusin de casos mas leves. Despus, estos cambios recibieron crticas por ser demasiados

inclusivas y por promover sobrediagnostico. El criterio del DSM-IV publicado en 1994 reflej el resultado de aos de anlisis para reducir la sobre inclusin del criterio del DSM-II-R, sin embargo, incluy AS por primera vez, que, en efecto, ampli el rango de trastornos. Los estudios han revelado que el criterio del DSM-IV tiene mayor precisin (0.87) que el criterio del DSM-III-R. El criterio del DSM-IV-TR para AD y AS no fueron cambiados; sin embargo, la descripcin del texto de PDD-NOS fue editado levemente para incrementar la precisin. La colaboracin con grupos Europeos que trabajaron con la Clasificacin Estadstica Internacional de Enfermedades y Problemas Relacionados con la Salud revisado (dcima edicin) promovi mayor conformidad entre los dos sistemas de clasificacin. AD no fue un diagnostico por cual los nios reciban servicios especiales de educacin hasta que se pas la Acta de Educacin para Individuos con Discapacidades (IDEA) en 1990. Antes de que la IDEA fuera establecida, los nios se etiquetaron como si tuvieron condiciones de retraso mental (MR), discapacidad de aprendizaje, impedimentos de lenguaje o trastornos emocionales para obtener acceso a los servicios. Por lo mismo, dado el contenido de IDEA, el incremento resultante en el nmero de nios servidos bajo la categora de AD reflej nuevos diagnsticos de nios pequeos entrando a la escuela y nios mayores quienes previamente no cumplan los criterios para servicios especiales bajo otra etiqueta educacional. Esto refleja el fenmeno de sustitucin de diagnostico en cual el numero de nios recibiendo educacin especial bajo otras categoras (primariamente MR, impedimentos de lenguaje y discapacidades de aprendizaje) ha bajado en el mismo periodo de tiempo. Adems, alguna parte del incremento de prevalencia se puede atribuir a los errores en el diagnostico por un numero de razones, incluyen inclinaciones de etiquetas cuando las escuelas usaron criterios de diagnostico menos riguroso que los que se necesita para un diagnostico DSM, cuando el manejo de fondos educacionales influan en los diagnosticos y/o cuando los padres de los nios con criterios marginales de apoyo para la etiqueta AS para cualificar para servicios suplementarios (ej. Educacin todo el ao) descrito en las mejoras. El impacto de estos factores sobre los estimados actuales de prevalencia ha sido controversial e ilustra la razn por cual data administrativa educacional reportado en algunos estudios que reciben atencin de los medios de comunicacin no deben ser considerados para estudios epidemiolgicos. Justo en el tiempo cuando las leyes para elegibilidad estaban cambiando, el Acta de Americanos con Discapacidades fue aprobada, obligando a los estados a administrar sus programas en los ambientes ms integrados que sean apropiados a las necesidades de las personas con discapacidades. Esto fue la culminacin de largos series de legislaciones federales y estatales que promovi el fin de las instituciones y foment al gobierno a apoyar a familias en su esfuerzo de criar su hijo con discapacidad en casa. Por lo tanto, nios con autismo, especialmente aquellos con comorbilidad de MR y problemas de conducta quienes probablemente hubieran sido institucionalizados en el pasado, empezaron a asistir a escuelas de la comunidad y ser contados en la data de prevalencia educacional. Otros factores que tambin pueden estar contribuyendo al incremento percibido de prevalencia incluyen la deteccin reciente de nios con trastornos genticos no relacionados con ASDs quienes tambin pueden cumplir a veces con el criterio del diagnostico para un ASD, como el sndrome de Down y el sndrome de CHARGE (coloboma, enfermedad del corazn, choanal atresia, crecimiento retardado y anomalas del desarrollo y/o del sistema nervioso central, anomalas genitales y/o hipogonadismo, y anomalas del odo y/o sordera). Finalmente, se puede diagnosticar ASD en un miembro mayor de la familia con sntomas mas leves que no fueron previamente reconocidos hasta el diagnostico de un hijo menor. Sin importar el estudio, el ao que fue realizado, ni la tasa reportado de prevalencia, sistemticamente se encuentran ms nios que nias afectados con ASDs, con proporciones de hombres-mujeres desde 2:1 a 6.5:1. La proporcin hombre-mujer es aun ms alta para autismo de alto funcionamiento y AS, desde 6:1 hasta tan alto como 15:1. (En reconocimiento de estas estadsticas y por ser mas breve este reporte usa pronombres masculinos).

TABLA 1 Criterio para el diagnostico 299.00 AD A. Un total de 6 (o ms) tems de (1), (2), y (3), con por lo menos dos de (1), y uno de (2) y de (3): (1) alteracin cualitativa de la interaccin social, manifestada al menos por dos de las siguientes caractersticas: (a) importante alteracin del uso de mltiples comportamientos no verbales, como son contacto ocular, expresin fcil, posturas corporales y gestos reguladores de la interaccin social (b) incapacidad para desarrollar relaciones con compaeros adecuadas al nivel de desarrollo (c) ausencia de la tendencia espontnea para compartir con otras personas disfrutes, intereses y objetivos (p. ej., no mostrar, traer o sealar objetos de inters) (2) alteracin cualitativa de la comunicacin manifestada al menos por dos de las siguientes caractersticas: (a) retraso o ausencia total del desarrollo del lenguaje oral (no acompaado de intentos para compensarlo mediante modos alternativos de comunicacin, tales como gestos o mmica) (b) en sujetos con habla adecuada, alteracin importante de la capacidad para iniciar o mantener una conversacin con otros (c) utilizacin estereotipadas y repetitiva del lenguaje o lenguaje idiosincrsico (d) ausencia de juego realista espontnea, variado, o de juego imitativo social propio del nivel de desarrollo (3) patrones de comportamiento, intereses y actividades restringidos, repetitivos y estereotipados, manifestados por lo menos mediante una de las siguientes caractersticas: (a) preocupacin absorbente por uno o ms patrones estereotipados y restrictivos de inters que resulta anormal, sea en su intensidad, sea en su objetivo (b) adhesin aparentemente inflexible a rutinas o rituales especficos, no funcionales (c) manierismos motores estereotipados y repetitivos (p. ej., sacudir o girar las manos o dedos, o movimientos complejos de todo el cuerpo) (d) preocupacin persistente por partes de objetos B. Retraso o funcionamiento anormal en por lo menos una de las siguientes reas, que aparezca antes de los 3 aos de edad: (1) interaccin social, (2) lenguaje utilizado en la comunicacin social o (3) juego simblico o imaginativo. C. El trastorno no se explica mejor por la presencia de un trastorno de Rett o de un trastorno desintegrativo infantil TABLA 2 Criterios para el diagnstico de Trastorno de Asperger 299.80 A. Alteracin cualitativa de la interaccin social, manifestada al menos por dos de las siguientes caractersticas: (1) importante alteracin del uso de mltiples comportamientos no verbales como contacto ocular, expresin facial, posturas corporales y gestos reguladores de la interaccin social (2) incapacidad para desarrollar relaciones con compaeros apropiados al nivel de desarrollo del sujeto (3) ausencia de la tendencia espontnea a compartir disfrutes, inters y objetivos con otras personas (p. ej. No mostrar, traer o ensear a otras personas objetos de inters) (4) ausencia de reciprocidad social o emocional.

B. Patrones de comportamiento, intereses y actividades restrictivos, repetitivos y estereotipados, manifestados al menos por una de las siguientes caractersticas: (1) preocupacin absorbente por uno o ms patrones de inters estereotipados y restrictivos que son anormales, sea por su intensidad, sea por su objetivo (2) adhesin aparentemente inflexible a rutinas o rituales especficos, no funcionales (3) manierismos motores estereotipados y repetitivos (p. ej. Sacudir o girar manos o dedos, o movimientos complejos de todo el cuerpo) (4) preocupacin persistente por partes de objetos C. El trastorno causa un deterioro clnicamente significativo de la actividad social, laboral y otras reas importantes de la actividad del individuo. D. No hay retraso general del lenguaje clnicamente significativo (p. ej., a los 2 aos de edad utiliza palabras sencillas, a los 3 aos de edad utiliza frases comunicativas). E. No hay retraso clnicamente significativo del desarrollo cognoscitivo ni del desarrollo de habilidades de autoayuda propias de la edad, comportamiento adaptativo (distinto de la interaccin social) y curiosidad acerca del ambiente durante la infancia. F. No cumple los criterios de otro trastorno generalizado del desarrollo ni de esquizofrenia.

Etiologa
Los ASDs son trastornos del neurodesarrollo con bases biolgicas altamente hereditarios. A pesar de este hecho, la causa exacta aun es desconocida. Encontrar la causa ha sido desalentador debido a la complejidad gentica y variacin del fenotipo. Los ASDs son trastornos complejos hereditarios que involucran varios genes y demuestran gran variacin de fenotipos. Los estimados de riesgo de recurrencia, basado en estudios de familias de ASDs idioptico, son de aproximadamente 5% a 6% (rango: 2%-8%) cuando hay un hermano mayor con ASD y aun mas alto cuando hay 2 hijos con ASDs en la familia. En una minoridad de casos (menor de 10%), los ASDs pueden ser asociados con una condicin medica o sndrome conocido. Aunque se cree que los ASDs son generalmente de origen gentica, factores ambientales pueden modular la expresin de fenotipo. Edad paternal y maternal avanzado han sido mostrados de estar asociado con un incremento de riesgo de tener hijos con ASDs, debido posiblemente a mutaciones espontneas de novo y/o alteraciones en la impronta gentica. Exposiciones ambientales pueden actuar como teratogenos del sistema nervioso central en la vida temprana de gestin. Algunos investigadores han sugerido que el mecanismo epigenetico (cambios hereditarios en expresin de genes que pueden ocurrir sin cambios en la secuencia de ADN) puede ser responsable. Por tanto, se ha vuelto ms y ms claro que la etiologa es multifactorial con una variedad de gentica y, con menos impacto, factores ambientales que influyen. Dos estrategias principales se han usado para encontrar los genes de ASD: estudios con enfoques citogenticas/moleculares y tamizajes de genomas completas de familias con nios con ASD. La primera estrategia depende del desarrollo de una hiptesis con respecto al patognesis de ASDs, enfocndose en un gen candidatos potencial y probndolo genticamente buscando una asociacin con los ASDs. Los genes candidatos en ASDs incluyen, entre otros, aquellos que parecen jugar un rol en el desarrollo del cerebro (Ej. Proliferacin de cerebelo de la clula Purkinje) o funciones de neurotransmisin (Ej. serotonina). La segunda estrategia usa un mtodo indirecto y no requiere que los investigadores hagan suposiciones con respeto al mecanismo de herencia. En vez de eso, familias con miembros mltiples quienes demuestran un ASD (familias multiplejos) se estudian para encontrar marcadores recurrentes de ADN (puntos de quiebra, translocations, duplicaciones, y deletions) presentes en miembros afectados pero no en miembros no afectados. Desafortunadamente, el progreso en determinar una etiologa gentica usando este mtodo ha tenido impedimentos, debido a que los puntos finales fenotpicos no estn bien definidos. Los criterios cambiantes de DSM y estrategias inconsistentes de certeza, resultan en

una delineacin muy vaga entre miembros de la familia afectados y no afectados lo cual obscurece los resultados y reta la interpretacin de resultados. Esta heterogeneidad fenotpica ha retado las bsquedas moleculares para el o los genes de ASD a pesar de varios tamizajes amplios de genoma del Consorcio de Autismo de Estudios Internacional de Gentica Molecular y esfuerzos de colaboracin de centros mltiples en las ltimas dcadas. Aunque por lo menos 1 anomala relacionada con autismo ha sido encontrada en casi cada cromosoma, los sitios en pocas cromosomas (x, 2, 3, 7, 15, 17 y 22) parecen ser mas prometedores que otros. Duplicaciones derivados maternalmente de 15q son comunes; dependiendo del investigador, las producciones varan desde 1% a 1%, con la mayora en un rango de 1% a 3%. Los pacientes con estas duplicaciones pueden no presentar las caractersticas dismrficas, pero muchas veces presentan hipotona y/o retraso global del desarrollo (GDD) y pueden desarrollar convulsiones con el tiempo. Muchas veces la anormalidad puede ser identificada con anlisis de alta resolucin de cariotipos. Otras anomalas menos comunes tambin han sido reportadas. Finalmente, el hecho de que autismo sea predominante en varones mencionado anteriormente tambin sugiere un rol gentica en la herencia de autismo. Varios procesos genticos pueden resultar en la predominacin en varones, incluyendo genes causantes localizados sobre el cromosoma X (trastornos relacionados con X) y genes de impronta, pero la razn por cual el autismo es predominante en varones aun no se entiende por completo. En una discusin de etiologa, hacer subtipos de ASDs como idiopticos o secundarios es de ayuda. Para el propsito de esta discusin, el trmino de ASD idioptico refiere a los casos en cual los nios cumplen con los criterios para ASD pero no tienen una condicin mdica comrbida asociada el cual causa ASD. La mayora de los individuos con ASD tiene el tipo idioptico. Los nios con ASDs idiopticos demuestran fenotipos variados de comportamiento, y algunos tienen alguna probabilidad de tener GDD/MR comrbido, y generalmente no presentan caractersticas dismrficas que indican un sndrome que se puede reconocer. A pesar de eso, los estudios de gemelos y familias han revelado que los ASDs idiopticos son heredables y tienen un tasa de recurrencia de 5% a 6%. El termino ASD secundario se refiere a los casos con un sndrome identificable o trastorno medico conocido por su asociacin con ASDs. Aunque reportes anteriores reportaron que la proporcin de individuos con ASDs quienes tienen un sndrome comrbido o una condicin medica era de 10% a 20%, la proporcin ha bajado a menos de 10% cuando se usa juegos de data mas recientes. En una meta-anlisis de 23 estudios epidemiolgicos, Chakrabarti y Fombonne revelaron que una condicin reconocible fue identificada en solamente 6% de aquellos con un ASD confirmado. La tasa de coexistencia de MR (impedimento cognitivo asociado con un CI menor de 70) en nios con ASDs aparent disminuir desde 90% antes de los 1990s a menos de 50% despus de 2000, posiblemente debido a mtodos mejorados para probar la inteligencia en esta poblacin y debido al aumento en conocimiento de nios con ASD con caractersticas mas leves y de alto funcionamiento. Esta tendencia es importante, debido a que la coexistencia de MR severo, especialmente en la presencia de caractersticas dismrficas, incrementa la probabilidad de identificar un trastorno conocido. Los sndromes neurogenticos que aparentan tener un rol en la causa u otra cosa que estn asociados con ASDs incluyen, pero no se limitan a: Sndrome de Frgil X: El sndrome de Frgil X es la causa gentica ms comn de AD y MR en varones. El fenotipo incluyen MR, macrocefalia, large pinnae, testculos grandes (particularmente despus de la pubertad), hipotona e hiperextensibilidad de articulaciones. Identificar un paciente con el sndrome de Frgil X es importante para los propsitos de asesoramiento gentico, debido a que el diagnostico tiene implicaciones para los miembros de la familia. Dependiendo de la prevalencia de MR comrbido en sujetos de estudios con ASD, la produccin etiolgica del Sndrome de Frgil X- pruebas de DNA tiene un rango de 0% a 8%, con una media de aproximadamente 3% a 4%. De la misma manera, tanto como 30% a 50% de los individuos con un Sndrome de Frgil X confirmado genticamente presentarn algunas caractersticas de ASDs.

Trastornos Neurocutaneos: Esclerosis tuberoso se caracteriza por macules hipo pigmentados (a veces requiriendo una examinacin con lmpara de Wood para la visualizacin en nios pequeos), fibroangiomata, lesiones de rin, hamartomas del sistema nervioso central, convulsiones, MR, y comportamientos autistas y/o trastornos de hiperactividad con dficit de atencin (ADHD). Aunque esclerosis tuberosa no es un trastorno dominante (con genes localizados en 9q y 16q), la mayora de los casos representan nuevas mutaciones. Aunque es el trastorno neurocutaneoso mas comn, neorofibromatosis es menos probable ser asociado con ASDs. Tambin es dominante auto-somal, con la mitad de los casos representando nuevas mutaciones del gen 1 de neurofibromatosis sobre 17q. Se caracteriza por macules caf au lat y pecas en las regiones del axila y la ingle, neurofibromas y ndulos oculares de Lisch. Aunque la mayora de los pacientes tienen un curso benigno e inteligencia normal, un pequeo subgrupo de individuos presentan MR y caractersticas de comportamiento que son consistentes con ASDs. Fenilcetonuria: fenilcetonuria hoy en da es una rara causa de ASDs y MR en los estados unidos, debido a que se puede prevenir como resultado de tamizaje de recin nacidos e intervencin dietario. Sndrome de alcoholismo fetal: Los nios que estn expuestos a alcohol durante la gestacin tienen un riesgo aumentado de ASDs adems de otros trastornos del neurodesarrollo. El sndrome de Angelman es asociado con la perdida del gen ligase ubiquitin-protena expresado maternalmente (UBE3A) en 15q por deletion, disomia paternal uniparental o errores de imprinting. Los nios con el Sndrome de Angelman presente con GDD (y a veces son no verbales), hipotona en la niez temprana, wide-based ataxia gait, convulsiones y espasticidad progresiva. El sndrome de Angelman asociado con la deletion de 15q puede ser detectado con pruebas de fluorescentes en hibridizacin en situ (FISH); sin embargo cuando se resulta de disomy uniparental, se necesitan estudios de methylation. El Sndrome de Rett: El Sndrome de Rett generalmente se presenta con un fenotipo clsico y debe ser considerado en toda las mujeres que muestran regresiones tipo autistas, especialmente si tienen microcefalia, convulsiones y estereotipias de handwringing. Los videos retrospectivos han revelado sntomas motoras sutiles tempranas durante el primer ao de vida. Ahora que es posible confirmar este diagnostico con pruebas de DNA (methyl CpG-binding protena 2 (MECPS)) en aproximadamente 80% de los casos, se ha vuelto aparente que existe un espectro de severidad, y algunos pacientes pueden presentar caractersticas atpicas incluyendo aquellos consistentes con los ASD. El Sndrome de Rett es mucho menos comn en varones, y la presentacin es ms variado. Algunos varones mueren en la infancia como resultad en encefalopata neonatal; otros con el sndrome comrbido de Klinefelter (tanto como algunos varones (reportes de casos aislados) con un nmero normal de cromosomas de sexo) muestran sntomas ms clsicas. Sndrome de Smith-Lemli-Opitz: El Sndrome de Smith-Lemli-Opitz es un trastorno autosomal-recesiva raro (1 en 20,000) causado por un error metablico en la biosntesis de colesterol. Aunque la mayora de los pacientes presentan anomalas congnitos mltiples, dificultad para medrar, y MR, algunos pueden presentar caractersticas sutiles fsicas como webbing (syndactyly) del segundo y tercer dedo, hipotona leve y caractersticas autistas. El riesgo de recurrencia es d 25%; por lo tanto; asesoramiento gentica apropiado es importante.

Sin importar si las condiciones mencionadas juegan un rol etiolgico directo o indirecto o simplemente se asocian con ASDs, ellos aun representan una pequea minora de pacientes con ASDs. De lo opuesto, algunos nios con Sndromes genticos que se

caracterizan por caractersticas bastantes distintas a los a ASDs tambin pueden cumplir con los criterios del DSM-IV-TR. Por ejemplo, los estudios recientes han reportado que 6% a 7% de los nios con el Sndrome de Down (generalmente caracterizado por habilidades sociales relativamente buenas comparado con los de otros dominios) y casi 50% de los nios con el Sndrome de CHARGE (asociado con mutaciones del gen CHD7) cumplen con los criterios para uno de los ASDs. Tambin existen reportes aislados de anomalas metablicas y/o mitocondriales siendo asociados con un ASD, pero la importancia de estos reportes no es clara. Niveles aumentados y disminuidos de limfocitas T, inmunoglobulinas, y autoanticuerpos anticerebrales en circulacin sistmica han sido reportados. Estos han sido observados en gran parte de estudios de caso retrospectivas de pacientes con ASDs idioptico, pero estudios sistemticos prospectivas han confirmado ni su existencia ni su relevancia. Los estudios prospectivos han revelado que, excepto en algunos individuos con infecciones recurrentes, los nios estn saludables con funcionamiento inmune normal. Algunos estudios han reportado tasas incrementadas de trastornos autoinmunes en familias de nios con ASDs, particularmente en madres (Ej. trastornos de tiroides y soriasis); sin embargo, la relevancia de estos trastornos comunes con ASDs en nios es desconocido. Adems, los estudios han mostrado que no hay aumento en trastornos autoinmunes del sistema nervioso central, y los pacientes con ASDs tampoco mostraban trastornos autoinmunes. La contribucin de posible disfuncin inmunolgica aun necesita ser ms definida. Asuntos del Ambiente Sin importar el mecanismo, un repaso de estudios publicados en los ltimos 50 aos ha revelado evidencia convincente que muestra que la mayora de los casos de ASDs resultan de factores de interaccin gentica. Sin embargo, la expresin de l o los genes de autismo puede ser influenciado por factores ambientales. Aunque est actualmente bajo investigacin, estos factores pueden representar un fenmeno de segundo golpe que ocurre primariamente durante el desarrollo fetal del cerebro. Eso quiere decir, los factores ambientales pueden modular factores ya existentes genticos responsables de la manifestacin de ASDs en nios individuales. Periodo Prenatal Debido a que muchos de las anomalas conocidas como asociados con ASDs del desarrollo cerebral ocurre durante el primero y segundo trimestre de embarazo, los factores ambientales (Ej. teratogenos, tales como thalidomide y acido valproico) son mas probables de jugar un rol en el feto mediante factores maternales. Es probable que enfermedades durante la maternidad (Ej. rubola) durante el embarazo juega un rol. Recientemente, la asociacin posible entre la concentracin fetal de testosterona y ciertos comportamientos autistas como relaciones sociales anormales e intereses restringidos a la edad de los 4 aos fue investigado. Periodo Perinatal Los efectos del peso al nacer, duracin de la gestacin y eventos al momento del nacimiento han sido investigados tambin, pero los hallazgos no han sido consistentes. Una asociacin significante entre encephalopata recin nacidos de termino y nios posteriormente diagnosticados con ASD fue reportado recientemente. Badawi et al report que 5% de los sobrevivientes de encephalopata de recin nacido fueron diagnosticados con un ASD, que represent casi un incremento seis veces mayor comparado con sujetos controles. Este incremento puede representar una predisposicin genticamente derivada (lo cual hace los infantes vulnerables tanto a encephalopata y ASD) o un mecanismo independiente.

Periodo Postnatal Las posibilidades etiolgicas que ocurren despus del nacimiento han sido propuestas en particular, la vacuna de measles-mumps-rubella (MMR). En 2001, el Instituto de Medicina repas estudios epidemiolgicos basados en la poblacin y concluyeron que no haba evidencia de una asociacin causal entre la vacuna de MMR y autismo. Los estudios que han examinado la asociacin entre la vacuna de MMR y autismo desde la publicacin del repaso han apoyado esta conclusin. Tambin se ha preguntado sobre los efectos de exposicin ambiental de mercurio incluyendo vacunas que contengan mercurio) sobre el desarrollo cerebral en ASDs y otras discapacidades del desarrollo. Mercurio, en su forma orgnica, es un neurotoxina conocida con secuela neurolgica, incluyendo impedimentos motoras y deficits visuales e intelectuales, dependiendo de la edad de exposicin y el tipo de mercurio. No existe evidencia hasta la fecha que los nios con discapacidades del neurodesarrollo, incluyendo autismo, en los Estados Unidos tengan concentraciones incrementadas o exposiciones ambientales. Usando conjuntos grandes de data de los Estados Unidos, Suecia y Dinamarca, hasta la fecha, ninguna asociacin consistente ha sido encontrada entre vacunas que contiene thimerosal y resultados del neurodesarrollo o prevalencia de ASDs. A pesar de esta evidencia contraria, una encuesta reciente de padres de nios con ASDs revel que 54% creyeron que el ASD de su hijo fue causado por inmunizaciones, 53% creyeron que fue causado por gentica. Aunque la discusin previa revela la variedad amplia de condiciones conocidos que se asocian con ASDs, actualmente, la investigacin etiolgica del nio individual con un ASD infrecuentemente identifica una causa conocida en la ausencia de GDD/MR, caractersticas dismrficas, una historia familiar positiva y/o examinaciones focales neurolgicas.

NEUROPATOLOGIA Y NEUROIMAGING
En aos recientes, los esfuerzos intensos de investigacin se han enfocado en aclarar los bases neurobiolgico de ASDs. Un cuerpo de evidencia creciente de estudios de neuropatologa y neuroimaging indica que hay diferencias fundamentales en el crecimiento cerebral y organizacin en personas con ASDs que tienen su origen en el periodo prenatal pero extiende durante la niez temprano hasta ser adultos. Los estudios neuropatolgicos del tejido cerebral de personas con autismo han revelado varias anomalas incluyendo:

Numero reducido de clulas de Purkinje en el cerebelo. Maduracin anormal del sistema limbito frontal, incluyendo tamao neuronal reducido, incremento de la densidad de cell-packing, y disminucin de la complejidad de neuropil branching (ej. el red complejo de axones, dendritas y branching glial en cual la clula nerviosa es empotrado); Anomalas de la minicolumnas corticales de los lbulos frontales y temporales, los cuales son numerosos, ms pequeos y menos compactos en su configuracin celular y demuestran espacio reducido de nueropil en la periferia. Cambios de desarrollo en el tamao celular y el numero de ncleos de la banda diagonal de Broca, nuclei cerebellar profundas y oliva inferior. Anomalas de tallo cerebral heterotopias) y malformaciones neocorticales (Ej.

Los hallazgos neuropatolgicos ms consistentes sugieren que la patologa empieza en tero. La asociacin de un riesgo aumentado de ASDs asociado con exposicin prenatal a teratogenos, como thalidomide y acido valproico sugiere que agresiones tempranas durante periodos crticos del desarrollo cerebral (tan temprana como 20-24 despus de la concepcin en el caso de thalidomide) puede ser suficiente para causar ASDs. Sin embargo, todos estos hallazgos neuropatolgicos estn basados en estudios detallados de un nmero relativamente pequeo de cerebros, y se requiere ms investigacin. La disponibilidad limitada de tejido cerebral de personas con ASDs con caractersticas buenas y controles emparejados por edad ha impedido las investigaciones neuropatolgicos. Esfuerzos para remediar esto van en camino con la establecimiento de Proyecto de Tejido de Autismo (1-800-272-4622 (para mdicos) o 1-877-333-0999 (para familias); www.memoriesofhope.org). Kanner, en su descripcin inicial de autismo, not el aumento en el tamao de la cabeza de varios de sus pacientes. El incremento de la circunferencia de la cabeza ha sido mostrado ser un hallazgo fsico comn en varios nios con ASDs, y 20% a 30% tienen macroencefalia, definido como una circunferencia de la cabeza que mide mas de 2 ASDs sobre el moda. Los estudios de MRI han apoyado el hallazgo del aumento del volumen cerebral en nios con ASDs, con 90% de infantes con ASDS con volmenes ms grandes que lo normal en 1 estudio. El peso postmortem del cerebro tambin est incrementado. Los nios posteriormente diagnosticados con un ASD tambin han mostrado, como un grupo, tener una circunferencia de cabeza promedio o menor de promedio al nacer, con una aceleracin en el crecimiento cerebral durante el primer ao de vida, llegando a una circunferencia de la cabeza mayor que promedio o macrocefalia abierta. Se ha encontrado menos adultos con ASDs que presentan aumento del tamao cerebral comparado con controles, indicando que puede haber una desaceleracin del crecimiento cerebral en algn tiempo despus de la niez temprana. Es interesante notar que el incremento de concentraciones sanguneas de factor neurotrofico derivado del cerebro y varios otros neurothropins han sido detectados en infantes recin nacidos quienes despus reciben el diagnostico de ASDs. Este hallazgo, si se replica, puede tener implicaciones con respeto al mecanismo de sobre crecimiento cerebral temprana. Diferencias relacionadas con la edad en la capacidad de sntesis de serotonina tambin han sido demostrados entre nios con ASDs y nios en grupos de control, que tambin lleva a especulaciones con respeto al rol neurotrofico de serotonina en nios con ASDs. Adems de diferencias de volumen de todo el cerebro, diferencias especficas volumtricas regionales de materia gris y blanca han sido descritos. Las regiones frontales, limbitos, de ganglia basal y cerebelares han sido implicadas consistentemente. Anomalas en anatoma sulcal y gyral han sido encontradas usando tcnicas del mapeos de la superficie. Las diferencias de volumen de materia regional gris y blanca tambin aparenta estar relacionado con la edad, aunque estudios a futuro cruz-seccionales y longitudinales se necesitan para aclarar el significado de ests hallazgos. Una variedad de estudios funcionales de MRI durante trabajos cognitivos o una respuesta a estmulos visuales o auditivos sugiere que los individuos con ASDs utilizan estrategias cognitivas diferentes y, en algunos casos, diferentes reas del cerebro para procesar ciertos tipos de informacin. Por ejemplo, las tcnicas del neuroimaging funcional han indicado la presencia de anomalas en el reconocimiento de caras y funciones ejecutivas en adultos con ASDs de alto funcionamiento. La hipoactivacin de la fusiform gyrus en trabajos de reconocimiento de caras ha sido uno de los hallazgos ms consistentes, y en concierto con anomalas de la activacin de la amgdala pueden estar relacionados con las anomalas en la fijacin de mirada que se ven en personas con ASDs. La evidencia de MRIs funcionales tambin se ha usado para postular impedimentos de conectividad entre varias regiones corticales en los cerebros de personas con ASDs. Ms recientemente, algunos investigadores han intentado explicar los deficits en empata, imitacin y lenguaje como anomalas en el funcionamiento de sistemas de neuronas espejos. Estas sistemas con un subconjunto de clulas descubiertas hace poco que se encuentran en varios reas del cerebro que parecen encender simplemente cuando un individuo observa la accin de

otro esto quiere decir, aparenta ser que reflejan directamente las acciones llevados al cabo por otra persona en el cerebro del observador. Tambin pueden jugar un rol en la habilidad de reconocer y tener empata con o espejar los sentimientos de otros. Estas diferencias funcionales de cerebro brindan lazos intrigantes entre substrato neuroanatomica y las caractersticas clnicas presentados en personas con ASDs. A pesar de que la investigacin de neuroimaging ha identificado anomalas volumtricas y otras en grupos de pacientes con ASDs comparados con grupos de control, un marcador confiable aun no se ha encontrado, y neuroimaging clnica de rutina no est recomendado par individuos con ASDs.

Signos Clnicas
Mientras deficits severos de habilidades sociales y patrones de recomportamiento restringidos, repetitivos y estereotipados son las caractersticas bsicas de todo los ASDs, retrasos significantes de lenguaje solamente son caractersticas de AD y PDD-NOS. Uno de los aspectos ms retadores en la deteccin de ASDs es la amplia heterogeneidad de las caractersticas en nios individuales. No existe una caracterstica patognmico; sin embargo, algunos de los deficits sociales tempranas (Ej. retraso o ausencia de atencin conjunta (JA)) parecen ser alertas relativamente confiables para ASDs. El Espectro Autista engloba un fenotipo extremadamente heterogneo con puntos finales indistinto, especialmente en el lado leve del espectro. La severidad de cada dficit bsica vara significantemente entre nios con ASDs. Aunque los deficits sociales ocurren mas tempranamente y pueden ser mas especifico, ellos pueden ser sutiles y menos reconocibles o articulados por los padres. Los retrasos de lenguaje generalmente incitan a los padres a buscar ayuda para sus hijos con su PCP. La mayora de los padres se preocupan entre los 15 y 18 meses de edad pero pueden retrasar expresar sus preocupaciones con el medico de su hijo por varios meses. Recientemente, los medios de comunicacin y agencias pblicas han incrementado los conocimientos pblicos sobre la importancia de reconocer los signos tempranos; incluyendo aquellos presentes durante los primeros aos de vida. Siendo este el caso, se anticipa que los padres puedan empezar a expresar sus preocupaciones con la pediatra de su infante mas tempranamente y que estas preocupaciones ahora pueden dirigirse a los deficits sociales que aparecen tempranamente. Las presentaciones pueden diferir ampliamente de un nio a otro; algunos se perciben por los padres como diferentes durante los primeros meses de vida, otros presentan retraso en el desarrollo de lenguaje durante el segundo ao de vida, y aun otros pueden aparentar ser normales solamente para regresar y perder habilidades despus del primer ao de vida. El AS puede pasar desapercibido hasta que llegan a la edad escolar, cuando los maestros notan diferencias con la interaccin con los compaeros. Repasos amplios con respeto a los signos tempranos estn disponibles.

Dficits de Habilidades Sociales

Aunque son ms especficos que los deficits de lenguaje, a veces los deficits sociales que aparecen en los primeros 2 aos de vida se escapan del reconocimiento de los padres. Los nios con ASDs demuestran universalmente deficits en relaciones sociales definidos como el deseo inherente de conectar con los dems y de compartir estados complementarios de sentimientos. Los nios con ASDs frecuentemente no aparentan buscar conexiones; estn contentos en estar solos, ignorar los esfuerzos de sus padres de su atencin, y raras veces hacen contacto visual o buscar la atencin de los dems con gestos o vocalizaciones. En aos posteriores, demuestran dificultad en compartir los estados emocionales de los dems en juegos cooperativos y ambientes grupales y pueden tener pocos, si es que tienen, amigos. Los deficits en JA parecen ser una de las caractersticas mas distintivas de nios pequeos con ASDs. La JA es un comportamiento normal que ocurre espontneamente en nios

pequeos en cual el nio muestra gozo en compartir un objeto (o evento) con otra persona al cambiar su mirada a la persona al objeto y viceversa. Despus, gestos y/o lenguaje tambin se puede usar para obtener la atencin de los dems con respeto a los objetos y eventos simplemente con el fin de gozar la experiencia compartida. Tal como otras habilidades del desarrollo, el desarrollo de habilidades de JA sigue pasos, eso ocurre en etapas empezando en los primeros meses de vida. Parecido a las habilidades de lenguaje, las habilidades receptivas de JA generalmente se dominan antes que las habilidades expresivas. La JA empieza con una sonrisa de gozo al reconocer o en respuesta de la sonrisa y vocalizaciones de un padres o cuidador conocido. Aproximadamente a los 8 meses de edad, un infante seguir la mirada y mirar en la misma direccin cuando un padre mira haca otro lado (por ejemplo para verificar el tiempo). Los nios empiezan a seguir un punto aproximadamente a los 10 a 12 meses de edad. Si el padre seala en la direccin de un objeto o evento interesante y dice Mira! el nio con un desarrollo normal mirar en la direccin intencionada y luego despus de ver el evento/objeto, mirar de nuevo a sus padres en reconocimiento y expresin compartida. Los infantes con ASD pueden no seguir un punto, inclusive cuando uno trata repetidamente de llamarlo con voz alta o usando ayudas fsicas como tocar su hombro antes de sealar. Con el tiempo pueden mirar en la direccin indicada, pero esto no es seguido por una mirada compartida y expresin. Aproximadamente a los 12 a 14 meses de edad, el nio con desarrollo tpico empezar a sealar por si mismo, al inicio para pedir un objeto deseado que est fuera de su alcance, y algunas meses despus, para llamar la atencin de sus padres para compartir un objeto, evento o persona interesante. Dependiendo de sus habilidades de lenguaje, puede pronunciar sonidos simples (uh) o palabras reales mientras seala. Sealar para pedir un objeto se llama sealamiento protoimperativo. Los deficits varan, mientras algunos nios con ASDs pueden hacer esfuerzos rudimentarios de sealar al abrir y cerrar su mano mientras esta levantada en la direccin del objeto deseado pero sin ninguna mirada compartida entre el objeto y el cuidador. Otra estrategia frecuente es tomar la mano del cuidador y llevar el o ella hacia el objeto. A los 14 a 16 meses de edad, el nio con desarrollo tpico empezar a sealar simplemente apara comentar sobre o compartir un objeto/evento interesante (lo cual se llama sealamiento protodeclarativo). Mientras seala, el mirar alternativamente entre el objeto/evento de inters y su cuidador. Es la experiencia compartida, y No el objeto/evento tangible, que el nio busca. Los nios con ASDs consistentemente fallan en sealar para comentar a tiempos apropiados para su edad, y cuando lo hacen, son menos probables de mostrar afecto y conexiones positivas durante el acto. Algunos nios con ASDs de alto funcionamiento pueden sealar objetos, formas y colores que hayan aprendido en una manera memorizada, pero esto se hace sin alguna intencin de comunicar dentro de un contexto social y no se considera JA. La denominacin de JA parece ser necesario para el desarrollo funcional de lenguaje; de hecho, la denominacin de sealamiento protodeclarativa parece ser un predictor confiable del desarrollo funcional de lenguaje dentro de un ao. Las habilidades de JA progresan hasta involucrar pedidos de ida y vuelta para atencin y interacciones sociales con expresiones mltiples de emociones, sonidos palabras y otros gestos. Orientar haca estmulos sociales en particular, voltear consistentemente para responder al propio nombre. Es una habilidad temprana (8-10 meses de edad) y a veces es deficiente en nios con ASDs. Sin embargo, no es especfico a nios con ASDs, debido a que nios que impedimentos auditivos tambin fallan en orientarse a su nombre. De hecho, muchos padres de nios diagnosticados posteriormente con ASDs a veces se preocupan por la audicin de su menor. La audicin para ser selectiva en que los nios con ASDs pueden or y atender bien sonidos del ambiente pero no a la voz humana. La referencia social es la habilidad de reconocer los estados emocionales de otros conforme responden a varios estmulos. Cuando se encara con una situacin nueva, el nio con desarrollo tpico puede mirar a ver a su madre para una indicacin de gozo, coraje o miedo en sus expresiones faciales. Usualmente su expresin facial har mmica a la de su madre, aunque puede ser que no entiende completamente la situacin. Un nio con ASD tiende a realizar esta referencia mucho menos.

Debido a la falta de cimientos fundamentales de habilidades sociales los nios con ASDs pueden tener menos probabilidad de relacionarse adecuadamente de acuerdo a su edad y habilidades lingsticas. Tambin pueden tener pocos o ningn amigo, y cuando lo tienen, la relacin pueden girar alrededor de los intereses especiales propios del nio. Otro factor que impide amistades duraderas es el impedimento de la coherencia central o la falta de habilidad para interpretar los estmulos de manera global. En vez de eso, se enfocan en partes, toman menos en cuenta el contexto, y pierden la pantalla grande que tambin hace retador las interacciones sociales. Tambin tiene dificultad en entender la perspectiva de otros o les faltan habilidades de teora de la mente (ToM). ToM es estar consciente que otros tienen pensamientos y emociones que son independientes de los propios; es la habilidad que permite inferir estados mentales en base del comportamiento exterior. Los nios con desarrollo tpico empiezan a tener un sentido de los estados mentales de otros a los 4 aos de edad. Debido a los impedimentos del ToM, los nios con ASDs tienen dificultades con la empata, al compartir y al consolar. Baron-Cohen denomin el termino ceguera mental cuando se refiere a personas con ASDs quienes muestran deficits severas de la ToM.

Deficits de la Comunicacin
La mayora de los nios posteriormente diagnosticados con AD y PDD-NOS se presentan ante su PCP con retraso de lenguaje, aunque esto puede cambiar mientras los padres tengan ms conocimientos sobre los hitos sociales. Como se mencion antes, la mayora de los padres sienten que algo est mal al tiempo que el nio tiene 18 meses de edad. La falta de lenguaje ha sido considerada un marcador principal de ASD, especialmente cuando se asocia con la falta de deseo de comunicar y la falta de esfuerzos no verbales compensatorios como gestos. Sin embargo, los nios con sntomas mas leves, especialmente aquellos con habilidades cognitivas normales, pueden tener algn lenguaje. Su lenguaje puede ser no funcional o fluido y puede faltar el intento comunicativo. Puede ser tipo guin (videos y programas de televisin favoritos) y estereotipado. La ecolalia, que a veces se refiere como loro es la repeticin del lenguaje de otra persona. La ecolalia se clasifica como inmediata cuando el nio repite las vocalizaciones justo despus de escucharlas o retrasada cuando hay un lapso (horas, das, semanas). Los nios con desarrollo tpico pasan por un etapa de explosin de vocabulario, cuando periodos breves de ecolalia inmediata no son inusuales. De otra manera, la ecolalia en nios con ASDs puede persistir por toda la vida y consistir de una mezcla de variedades inmediatas y retrasadas. Los sonidos de nios con ASDs pueden ser articulados mas claramente, tener una calidad montona, y/o consistir de pedazos verbales ms grandes (Ej. tintineos de comerciales completas, actuaciones de videos, o recitaciones de cantos de cuna) comparado con los nios normales. A veces la ecolalia puede dar una impresin de lenguaje avanzado debido al vocabulario, gramtica, y sintaxis avanzado. Los clnicos deben tener cuidado al diferenciar entre ecolalia tpica y autista; por lo general se necesita una evaluacin formal por un especialista en lenguaje (SLP). Tal evaluacin puede revelar una disociacin entre aquellas habilidades avanzadas expresivas y aquellas receptivas retrasadas en que el nio puede ser incapaz de seguir instrucciones simples de un paso; lo cual es una habilidad de 12 a 14 meses de edad. Algunos padre describen a sus hijos como independientes porque en vez de pedir objetos deseados, se usan sus habilidades motoras avanzados para obtenerlos por si mismo (Ej. Mover un banco haca la mesa para obtener un objeto deseado a una edad menor de lo generalmente esperado). Algunos nios con ASDs se vuelven muy hbiles en nombrar colores, formas, nmeros y letras del abecedario de memoria, sin embargo no pueden sealarlos cuando otra persona se les pregunta o incorporar los nombres en lenguaje funcional. Posteriormente algunos desarrollan hiperlexia o lectura verbal avanzada sin las habilidades de comprensin correspondiente. Algunos nios con ASDs dicen palabras repentinas sin ningn estimulo aparente o intento comunicativo. Son espontneos e inconsistentes; aunque a veces pueden ocurrir durante situaciones agudamente estresantes. Estas palabras se dicen fuera del contexto por un

periodo corto del tiempo (das o semanas) y luego, tan repentinamente como aparecieron sin razn aparente, se desaparecen. Los nios con ASDs tambin pueden desarrollar lenguaje en frases sobreaprendidas o frases gestalt que se adquieren y pronuncian como si fuera una palabra gigante singular (Ej. Quieresir? Queeseso?). Al mismo tiempo no pueden combinar las palabras en frases nuevas u originales o un enunciado que transporte un verdadero significado. Aunque la falta de lenguaje, lenguaje tipo guin, lenguaje tipo loro sin intencin comunicativa, palabras repentinas y gigantes son presentaciones clsicas comunes, a veces existen deficits mas tempranas de pre-lenguaje, los cuales si estn detectados se podr facilitar un diagnostico temprano. Estos deficits incluyen:

Falta de una mirada apropiada Falta de expresiones calidas y de gozo con la mirada Falta del patrones alternados de ida y vuelta entre el infante y su padre que generalmente ocurre a los 6 meses de edad (Ej. los infantes con ASDs generalmente continan vocalizando sin tomar en cuenta el lenguaje de sus padres) Falta de reconocer la voz de su madre ( o padre o cuidador constante) Indiferencia para vocalizaciones (Ej. no responder a su nombre), pero respuestas excepcionales a sonidos ambientales. Comienzo del balbuceo retrasado, despus de los 9 meses de edad Gestos de pre-lenguaje disminuidos o ausentes (mover la mano para decir adis, sealar, mostrar) Falta de expresin como oh-oh y eh Falta de inters o respuesta ante cualquier tipo de enunciados neutrales (Ej., Oh-no, est lloviendo de nuevo!

El folleto de la AAP Is Your One-Year-Old Communicating With You (Est comunicando contigo tu hijo de un ao?) fue desarrollado para incrementar los conocimientos de los hitos de comunicacin social temprana a los padres y profesionales y promover el reconocimiento de sntomas de ASDs antes de los 18 meses de edad.

Regresin
Aproximadamente 25% a 30% de los nios con ASDs empiezan a decir palabras y luego dejan de hablar, generalmente entre los 15 y 24 meses de edad. La regresin de habilidades en nios con ASDs tambin pueden incluir una perdida de comunicacin con gestos (decir adis, sealar, etc.) y habilidades sociales (Ej. contacto visual y respuesta a elogios) o una combinacin de ambos. La regresin puede ser gradual o repentina, y puede ser sobrepuesto sobre retrasos sutiles preexistentes del desarrollo o desarrollo atpico, tales como inters inusualmente intenso en objetos u otros estmulos no sociales durante el primer ao de vida. Aunque puede ser tentador atribuir regresin a factores de estrs ambientales (ej. El nacimiento de un nuevo hermano o el cambio de casa), esto resulta en un retraso del diagnostico. La regresin es un marcador importante biendocumentado de ASDs y siempre debe alertar al PCP a considerar ASDS.

Sndrome de Asperger
Los nios con AS pueden tener retraso de lenguaje leves o limitados (vea criterio de DSMIV-TR en Tabla 2) y escapan de ser reconocidos hasta edades preescolares o de primaria inferior, cuando su incapacidad de hacer amigos se vuelve una preocupacin. Aunque a veces no se nota, el desarrollo de lenguaje generalmente es atpico. Los nios con AS son bastante verbales con respeto a ciertos temas de inters, pero no son capaces de expresar sentimientos simples o reconocer los sentimientos y puntos de vista de otros. Su lenguaje puede ser fluido pero limitado a ciertos temas, generalmente aquellos que tienen un inters fuerte, todo consumidor para el nio. Su lenguaje tambin puede ser sobre-formal (pedante), lo cual es una razn por cual los nios con AS a veces son referidos como pequeos profesores. Los nios con AS tambin tienen deficits en el uso social de lenguaje (pragmticas): como escoger un tema de conversacin; entender y producir ritmo apropiado, expresin facial y lenguaje corporal durante una conversacin; tomar turnos; reconocer cuando el otro ha perdido inters en un tema; saber cuando empezar, sostener y terminar una conversacin en base a las pistas de la persona que escucha; saber como y cuando reparar una conversacin que se est descomponiendo; y usar el grado apropiado de formalidad y educacin al hablar. Los nios con ASD especialmente tienen dificultad en sostener una conversacin sobre un tema que es iniciado por otro. Su lenguaje puede parecer raro, egosta y no responsiva a la persona que escucha y resulta en un monologo montono. Ellos pueden demostrar una entrega nica de lenguaje (prosodia) con respeto a la entonacin, volumen, ritmo, diapasn y espacio personal que tiende a no tomar en cuenta las necesidades de la persona que escucha. Los nios con AS pueden tener dificultad con el razonamiento abstracto y la discusin de pensamientos y opiniones de otros. La falta de habilidad para discernir y juzgar las intenciones conversacionales de otros, especialmente cuando su conversacin incluye palabras o frases con significados ambiguos, impide su habilidad de entender metforas, humor, burla, irona, mentiras, chistes y faux pas. Los nios mayores con AD de alto funcionamiento o PDD-NOS y lenguaje fluido tambin pueden demostrar algunas de las caractersticas mencionados aqu.

Habilidades de Juego
La falta o retraso significante de habilidades de juego imaginario junto con juego persistentes ritualista y/o sensorio-motora son caractersticos de ASDs. Algunos nios con ASDs severos pueden jams progresar ms all de la etapa de juego sensorio-motora. Ellos manipulan, giran, golpean e introducen a la boca objetos de manera estereotipada o ritualista. El juego de nios con ASDs a veces es repetitiva y le falta creatividad e imitacin. Algunos ejemplos tpicos incluyen girar las llantas de carritos o afilarlos en vez de manejarlos, acomodar crayones en vez de colorear con ellos, o apilar bloques en la misma secuencia una y otra vez. A veces prefieren jugar con objetos comunes (hilos, palos, piedras o plumas) en vez de juguetes comprados en las tiendas con la excepcin de trenes y personajes de sus videos favoritos y programas de televisin. Los rompecabezas, especialmente los de emparejamiento de formas y juegos de rompecabezas computarizados tambin son bastante populares. Los nios con ASDs muchas veces estn contentos jugando solos por horas, requiriendo poca atencin o supervisin. Frecuentemente este juego es de naturaleza constructivo (rompecabezas, juegos de computadores y bloques), ritualista (alienado objetos o clasificando/emparejando formas o colores) o sensorio-motora (poner en la boca, golpear, girar). Los nios con ASDs pueden aparentar disfrutar juegos de sgueme y juegos bruscos, pero muchos veces son los aspectos sensorio-motoras de estas actividades, en vez de sus aspectos sociales que gozan. Pueden tener dificultad al interactuar con grupos o cooperar con las reglas sociales de juegos mas sofisticados. Muchas veces son excluidos, ignorados y tiene alto riesgo de ser victimas de burla o abuso de compaeros.

Comportamientos, Intereses y Actividades Restringidos, Repetitivos y Estereotipados

Los nios con ASDs pueden demostrar comportamientos atpicos en una variedad de actividades incluyendo manierismos peculiares, apego inusual hacia objetos, obsesiones, compulsiones, comportamientos de auto-agresin y estereotipias. Estereotipias son comportamientos repetitivos, no funcionales y atpicos tales como aletear, mover los dedos, girar y mecer. Aunque la mayora de las estereotipias no son dainas, son problemticos en el hecho que pueden interrumpir con la adquisicin de nuevas habilidades y trabajos. Aunque las estereotipias no distintivas y obvias, no son especficos a nios con ASDs, porque muchos nios con MR profundo y/o deficits sensorios severos tambin demuestran estereotipias. Hasta infantes con desarrollo tpico pueden mover los brazos brevemente cuando estn emocionados o frustrados. Las estereotipias asociadas con ASDs a veces no aparecen hasta los 3 aos de edad y comnmente de manifiestan como chupar los dedos, mirar inusuales, caminar de puntas habitualmente y/o oler o lamer persistentemente objetos no comestibles. Aunque la mayora de los nios, en algn periodo de su desarrollo temprano, forman apegos con animales de peluche, almohadas especiales o una cobija, los nios con ASDs pueden preferir objetos duros (plumas, linternas, llaves, figuras de acciones, etc.). Ms aun, el apego es ms persistente, en que pueden insistir en sostener el objeto todo el tiempo, aunque se usan raramente, si es que lo hacen, en juego real. Mientras los nios menores con ASDs pueden tener intereses restringidos con respeto a los objetos, los intereses restringidos en aquellas personas con AS mas frecuentemente se relaciona con temas y hechos. Por ejemplo, en vez de llevar un tren de juguete consigo a todo momento, hay una obsesin con los horarios de los trenes. A veces el objeto/tema de inters puede ser tpico para cualquier nio, pero es el grado de inters que es anormal. Por ejemplo, similar a los nios con desarrollo tpico, un nio con AS puede estar fascinado con dinosaurios, pero sabe muchas mas detalles sobre ellos y persiste en jugar o hablar sobre ellos con la exclusin de todo lo dems. La perseveracin o continuacin de lenguaje o juego a un grado excepcional o ms all del punto deseado es comn en nios con ASDs. Los nios con ASDs pueden protestar vigorosamente cuando se obligan a transicin de cualquier actividad o tema de inters o cuando una rutina usual es cambiada. Sin alerta alguna, estas protestas pueden escalar a berrinches severos y prolongados caracterizados por agresin o comportamiento auto-agresivo. Los comportamientos de auto-agresin (golpear la cabeza, pellizcar la piel, picar los ojos, y morder las manos) son estereotipias que pueden causar dao corporal y son mas comunes en nios con GDD/MR severo (discapacidades intelectuales) o ASDs con GDD/MR comrbido. Los comportamientos de auto-agresin pueden ser precipitados por frustracin durante intentos de comunicacin no exitosos, transiciones, ansiedad en nuevos ambientes, aburrimiento, depresin, fatiga, depravacin del sueo o dolor. La presencia de comportamientos de auto-agresin, agresin, y otros comportamientos extremos puede impedir que el nio participe en actividades integradas en la comunidad con compaeros con desarrollo tpico y causan significante estrs familiar. Condiciones Coexistentes Adicionales que No son caractersticas principales en el DSM-IVTR Anomalas Cognitivas /GDD/MR o Discapacidad Intelectual, Diferencias de Aprendizaje y Habilidades Savant/Splinter (excepcionales) La prevalencia de GGD/MR comrbido o discapacidad intelectual (el termino apropiado depende del edad y ambos la disponibilidad de una calificaciones estandarizado de IQ y una evaluacin formal de habilidades adaptativas) con ASDs fue estimado ser aproximadamente 90% ante de 1990. En base a los estudios posteriores publicados en los 1990s, los lineamientos de censos reportaron la prevalencia de aproximadamente 70% a

75%. Los estudios de prevalencia del nuevo milenio han reportado tasas de ASDs con GDD/MR comrbido de justo debajo de 50%, mientras dos estudios ingleses reportaron tasas tan bajas como de 26% a 29%. Todos los elementos como mejor certeza de nios sin deficits cognitivos (en particular AS, lo cual por definicin se caracteriza por inteligencia normal), la mejora del entrenamiento profesional y estrategias/herramientas mas efectivos para evaluar habilidades cognitivas en nios con ASDs pueden contribuir en la prevalencia disminuyendo de GDD/MT comrbido. Una caracterstica nica de ASDs es que el desarrollo de habilidades no es pareja. Las habilidades pueden estar significantemente atrasados en algunas reas del desarrollo pero avanzados en otras, debido a habilidades de enfoques excepcionales, memoria, clculo, msica o arte. Estos pueden ser denominados habilidades splinter cuando ellos no sirven para ningn propsito en la vida diaria y no mejoran resultados funcionales. Raramente, talentos altamente desarrollados o habilidades savants pueden promover una vocacin que brinda independencia financiera y ocasionalmente, reconocimiento nacional.

Sntomas Sensorio-Motoras
Aunque los sntomas sensorio-motoras (Ej. Hiperacusias) son frecuentes y prominentes en nios con ASDs, no existe evidencia que los sntomas sensorios diferencian nios con ASDs de nios con otras discapacidades del desarrollo. Los nios con ASDs pueden demostrar hiposensibilidades e hipersensibilidades simultneos para estmulos dentro de la misma modalidad sensorial. Por ejemplo, pueden estar sobre sensibles a ciertos sonidos del ambiente pero faltar la respuesta a la voz humana, o pueden inspeccionar visualmente los detalles de un objeto pero no notar que personas entran y salen del cuarto. Otros pueden presentar aversiones orales y/o defensa tctil de todo el cuerpo a toques suaves (tipos de texturas en calcetas y sudaderas) o abrazos pero aun son insensibles al dolor. Los factores sensoriales relacionados con la comida, como textura, color y sabor pueden resultar en dietas altamente restringidas. Se necesita ms investigacin para operacionalizar el concepto de integracin sensorial e intervenciones posibles para definir su rol en ADS. Adems de las estereotipias que sirven para definir caractersticas de ADSs mencionados previamente, algunos nios con ASDs pueden demostrar desarrollo motora atpica (plantacin motora, ejecucin y secuenciacin). Algunos investigadores creen que, aunque no es una caracterstica definida por los estndares del DSM, la torpeza motora es una caracterstica distinguible de AS. Finalmente, algunos nios aparenten ser hiperactivos y motivados motoramente con un enfoque de atencin exterior y actualmente cumple con los criterios de ADHD comrbido (aunque los criterios actuales del DSM-IV-TR excluyen el diagnostico de ADHD en presencia de un ASD). Otros nios pueden ser hipoactivos y retrados con un enfoque de atencin interior. OBSERVACION Y TAMIZAJE

ALGORITMO DE OBSERVACION Y TAMIZAJE: TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA (ASDs) 1a: Paciente Peditrico en la visita de cuidados preventivos: 1a Las preocupaciones sobre el desarrollo, incluyendo aquellos sobre deficits de habilidades sociales, deben ser incluidos como uno de varios tpicos tratados en cada visita peditrico de cuidados preventivos dentro los primeros 5 aos de vida. (Ve al Paso 2) 1b: Visita Extra para preocupaciones relacionadas con Autismo, Factores de Riesgo de ASD u otras preocupaciones del desarrollo/Comportamiento 1b Cuando los padres piden, o cuando se identifica una preocupacin en una visita previa, se puede programar una visita clnica enfocada al problema debido a las preocupaciones de un

ASD. Las preocupaciones de los padres pueden ser basadas en comportamientos observados, deficits sociales o de lenguaje, temas dados por otros cuidadores o ansiedad aumentada producida por reportes sobre ASD por los medios de comunicacin. (Ve al paso 2) 2: Realice Observacin Dar un puntaje de 1 por cada Factor de Riesgo: -Hermano con ASD -Preocupacin por parte de los padres -Preocupacin por parte de otro cuidador -Preocupacin del pediatra 2 La observacin de desarrollo es un proceso flexible, longitudinal, continuo y cumulativo en el cual profesionales de cuidado de salud identifican nios que pueden tener problemas del desarrollo. Existen 5 componentes de la observacin del desarrollo: obtener y atender las preocupaciones por parte de los padres sobre el desarrollo de su menor, documentar o mantener una historia del desarrollo, hacer observaciones precisas del nio, identificar los factores y de proteccin, y mantener un registro exacto y documentar el proceso y los hallazgos. Todas las preocupaciones de los padres, otros cuidadores y los Pediatras deben ser incluidas al determinar si la observacin sugiere que el menor est en riesgo de un ASD. Adems, los hermanos menores de nios con un ASD deben ser considerados como en resigo, debido a que es 10 veces mas probable que desarrollarn sntomas de un ASD que un hermano sin un ASD. Las anotaciones de los factores de riesgo ayudarn en determinar los siguientes pasos. (Ve al Paso 3) Para mas informacin sobre la observacin del desarrollo, vea Identificando infantes y nios menores con Trastornos del Desarrollo en el Hogar Medico: Un Algoritmo para la Observacin del Desarrollo y Tamizaje (Pediatras 2006; 188:405-420). 3: Cunto es la anotacin? 3 Anotando los factores de riesgo: Si el nio no tiene hermanos con un ASD y no hay preocupaciones por parte de los padres, otro cuidador o pediatra: Anotacin=0 (Ve al Paso 4) Si el nio tiene solamente 1 factor de riesgo, o un hermano con un ASD o la preocupacin de los padres, otro cuidador o pediatra: Anotacin=1 (Ve al Paso 3a) Si el nios tiene 2 o mas factores de riesgo: Anotacin=2+ (Ve al Paso 8) 3a: El paciente tiene por lo menos 18 meses de edad? 3a Si la edad del nio es menor de 18 meses, Ve al paso 5a Si la edad del nio es mayor o igual a 18 meses, Ve al paso 5b 4: Es una visita de 18 o 24 meses? 4 En la ausencia de factores de riesgo establecidos y/o preocupaciones de los padres/proveedores (anotacin=0), una herramienta ASD especifico de nivel 1 debe ser administrado en las visitas de 18 y 24 meses. (Ir al Paso 5c) Si esto no es una vista de 18 o 24 meses, (Ve al Paso 7b). Nota: En la poltica de la AAP identificando infantes y nios menores con Trastornos del Desarrollo en el Hogar Medico: Un Algoritmo para observacin del Desarrollo y Tamizaje, un tamizaje general se recomiendo en las visitas de 9, 18, 24 o 30 meses y un tamizaje de ASD se recomienda en la visita de 18 meses. Este reporte clnico tambin recomienda un tamizaje en la vista de 24 meses para poder identificar nio que regresan despus de los 18 meses de edad. 5a: Evaluar Habilidades Sociales-Comunicativas

5a Si la edad del nio es menor de 18 meses, el pediatra debe usar una herramienta que trata especficamente las caractersticas clnicas de ASDs, como aquellos que apuntan hacia habilidades sociales-comunicativas. (Ve al Paso 6a) 5b: Administrar una Herramienta de Tamizaje ASD-especifico 5b Si la edad del nio es mayor o igual a 18 meses, el pediatra debe usar una herramienta de tamizaje ASD-especifico (Ve al Paso 6a) 5c: Administrar una Herramienta de Tamizaje ASD-especifico 5c Para todos los nios de 18 o 24 meses (sin importar factores de riesgo), el pediatra debe usar una herramienta de tamizaje ASD-especifico. (Ve al Paso 6b) Estrategias recomendadas por la AAP en el uso de herramientas de tamizaje de ASD: Autismo: Cuidando Nios con Trastornos del Espectro Autista: Un Equipo de Herramientas de Recursos para Clnicos 6a: Los resultados son positivos o preocupantes? 6a Cuando el resultado del tamizaje es negativo, Ve al Paso 7a Cuando el resultado del tamizaje es positivo, Ve al Paso 8 6b: Los resultados son positivos o preocupantes? 6b Cuando el resultado del Tamizaje de ASD (en las visitas de 18 y 24 meses) es negativo, Ve al Paso 7b Cuando el resultado del Tamizaje de ASD (en visitas de 18 o 24 meses) es positivo, Ve al Paso 8 7a: 1. Brindar Informacin a los Padres 2. Programa una visita extra dentro de un mes 3. Re-entra al Algoritmo en Paso 1b 7a Si el nio demuestra riesgo pero tiene un resultado negativo en el tamizaje, se debe brindar informacin sobre ASDs a los padres. El pediatra debe programar una visita extra dentro de un mes para tratar cualquier preocupacin residuo o preocupacin adicional del desarrollo/comportamiento despus de un resultado negativo de tamizaje. El nio re-entrar al algoritmo en Paso 1b. No se desalienta usar una estrategia de esperar y ver. Si el nico factor de riesgo es un hermano con ASD, el pediatra debe mantener un ndice ms alto de sospecha y tratar los sntomas de ASD en cada visita de cuidados preventivos, pero una vista de seguimiento dentro de un mes no es necesario al menos que subsecuentemente se presenta una preocupacin por parte de los padres. 7b: 1. Programar Siguiente Vista Preventiva 2. Re-entra al Algoritmo en Paso 1a 7b Si esto no es una visita de 18 o 24 meses, o cuando el resultado de un tamizaje de ASD es negativo, el pediatra puede informar a los padres y programar la siguiente visita preventiva de rutina. El nio re-entrar al algoritmo en el Paso 1a. 8: 1. Brindar Informacin a los Padres 2. Simultneamente refirelos a: Una evaluacin comprehensiva de ASD Intervencin temprana/Servicios Educativas Tempranas Una evaluacin auditiva 3. Programa una visita d seguimiento 4. Re-entra al Algoritmo en 1b 8- Si el resultado del tamizaje es positivo para un posible ASD en paso 6a o 6b, el pediatra debe brindar materiales revisados por profesionales y/o desarrollados por consensos sobre

ASDs. Debido a que el resultado positivo de un tamizaje no determina un diagnostico de ASD, el nio debe ser referido para una evaluacin comprehensiva de ASD, a intervencin temprana/servicios educacionales tempranas (dependiendo de la edad del nio) y a una evaluacin auditiva. Un diagnostico de categora no se necesita para el acceso a servicios de intervencin. A veces estos programas brindan evaluaciones y otros servicios hasta antes de completar una evaluacin medica. Una remisin a servicios de intervencin o una escuela tambin es indicada cuando otras preocupaciones del desarrollo/comportamiento existen, aun si el resultado del tamizaje de ASD es negativo. Se debe programar una visita de seguimiento para el nio y luego re-entrar en el algoritmo en paso 1b. Toda la comunicacin entre las fuentes de referencia y el pediatra deben ser coordinados.

Debido a que la prevalencia de ADSs es de aproximadamente 6 a 7 por 100 en los Estados Unidos, es probable que los PCPs brinden cuidados para nios con ASDs. La identificacin temprana de ASDs es importante, debido a que permite intervencin temprana, investigacin etiolgica y consejos con respeto al riesgo actual de recurrencia. El hogar medico es un ambiente importante para observacin y tamizaje para detectar ASDs y otros trastornos del desarrollo. En el pasado, no era fuera de lo comn que las preocupaciones iniciales de los padres fueron descartados y por lo mismo se retrasaba el diagnostico y la intervencin. En un estudio reciente en el rea metropolitano de Atlanta, Georgia, el promedio de la primera evaluacin para 115 nios de 8 aos con ASDs fue de 48 meses y la edad promedio del diagnostico fue de 61 meses. La meta de este reporte clnico es ayudar a los Pediatras a identificar nios a una temprana edad quienes estn en riesgo para un ASD. Un algoritmo especifico de observacin y tamizaje (Fig. 1) ha sido desarrollado para facilitar el proceso de identificacin. Este reporte fue construido sobre el algoritmo peditrico preventivo de observacin y tamizaje en visitas de cuidado que fue publicado en declaracin de poltica de 2006 Identifying Infantes and Young Children With Developmental Disorders in the Medical Home: An Algorithm for Developmental Surveillance and Screening (Identificando Nios y Jvenes con Trastornos del Desarrollo en el Hogar Medico: Un Algoritmo para Observacin y Tamizaje del Desarrollo.) Tamizaje y Observacin General del Desarrollo Segn la declaracin de polticas de la AAP Identifying Infantes and Young Children With Developmental Disorders in the Medical Home: An Algorithm for Developmental Surveillance and Screening (Identificando Nios y Jvenes con Trastornos del Desarrollo en el Hogar Medico: Un Algoritmo para Observacin y Tamizaje del Desarrollo.), observacin es un proceso continuo de la identificacin de nios que pueden estar en riesgo de retrasos del desarrollo y tamizaje es el uso de herramientas estandarizadas en intervalos especficos para apoyar y refinar el riesgo. Tal como una analoga, mientras observacin representa una imagen en movimiento del desarrollo desenvolviendo, tamizaje representa una imagen fija del desarrollo del nio en momentos especficos. La observacin del desarrollo debe ocurrir en cada visita preventiva durante la niez e incluyen los siguientes componentes: obtener y atender las preocupaciones de los padres; mantener una historia del desarrollo; hacer observaciones precisas e informadas del nio; identificar la presencia de riesgo y factores de proteccin; y documentar el proceso y hallazgos. Las investigaciones han revelado que los padres tienen preocupaciones validas sobre el desarrollo de sus hijos, aunque se necesita interpretacin cuidadosa. Sin embargo, los padres pueden no compartir sus preocupaciones si el PCP no pregunta sobre el desarrollo del nio, y la falta de preocupacin sobre el desarrollo no implica desarrollo tpico. Debido a eso, una estrategia de observacin sistemtica debe ser usada con todos los nios. Los tamizajes con una herramienta estandarizada se deben llevar al cabo cuando se presentan preocupaciones durante el proceso continuo de observacin. La AAP tambin recomienda que todos los nios sean tamizados con una herramienta estandarizado del desarrollo en intervalos especficos (Ej. a los visitas 9-, 18- y 24- o 30-

meses) sin importar si se ha presentado una preocupacin durante el proceso de observacin (vea el algoritmo de la AAP de observacin del desarrollo y tamizaje). Observacin para ASD Observacin en la primera visita de cuidados preventivas (Fig. 1, Pasos 1a y 2) debe empezar con la historia familiar para determinar si hay algunos familiares, especialmente hermanos, quienes han sido diagnosticados con ASDs. Debido a que el riesgo de tener sntomas de ASDs en hermanos menores de nios con ASDS es aproximadamente 10 veces mayor, los Pediatras necesitan ser extra vigilantes en monitorear para signos tempranos anormales. Los estudios en la infancia de hermanos menores con ASDs han revelado que signos sutiles tempranos si existen y pueden ser percibidos durante el primer ao de vida. Hasta recientemente, la mayora de los conocimientos con respeto a signos tempranos fue obtenido por repasos sistemticos de videos caseros, particularmente videos del primer cumpleaos. Los videos caseros tomados en edades tempranas han brindado informacin retrospectiva adicional que revela anormalidades sutiles en infantes quienes se pensaban que estaban desarrollando normalmente y posteriormente fueron diagnosticados con autismo regresivo. Varios grupos de investigadores quienes estn siguiendo hermanos menores de nios diagnosticados con ASDs se encuentran proporcionando informacin prospectiva conforme los sntomas emergen en estos infantes de alto riesgo. Los resultados preeliminares apoyan la viabilidad de reconocer signos sutiles de ASDs en infantes de alto riesgo. Algunos de los signos muy tempranos reportados por varios investigadores incluyen extremos de temperamento y comportamiento (desde irritabilidad marcada y pasividad alarmante); contacto visual pobre; respuesta pobre a la voz de otros, especialmente cuando le llaman por nombre; intentos pobres de juego interactivo; mayor inters en mirar objetos que a las personas; sealamiento retrasado para pedir o compartir; balbuceo y jerga tipo ido y vuelta disminuido; falta de expresiones calidas, gozantes, y reciprocas. La observacin deben incluir dirigir a los padres preguntas abiertas sobre sus preocupaciones con respeto al desarrollo y comportamiento de su menor (Paso 2). Las preocupaciones de los padres sobre audicin inconsistente o respuestas inusuales son importantes; por ejemplo, un padre puede notar que su hijo responde consistentemente a un sonido suave, como el crujido de una bolsa de plstico, pero no a la voz humana diciendo su nombre. Adems se puede estimular las preocupaciones de los padres con comentarios hechos por otros brindadores de cuidados como trabajadores de guarderas o maestras preescolares. Sin embargo, recientemente los medios de comunicacin publica han estimulado significantemente la conciencia incrementado de ASDs y a veces han estimulado preocupaciones innecesarias. El folleto educativo para pacientes de la AAP, Is Your One-Year-Old Communicating With You? (Tu hijo de un ao est comunicando contigo?) puede ser distribuido a todos los padres en su visita preventiva de 9- o 12- meses para educarlos sobre los hitos tempranos de comunicacin social para ayudarles a identificar reas validas de preocupacin. La observacin tambin incluye decir preguntas especficas de acuerdo a la edad sobre la adquisicin de ciertos hitos del desarrollo. Cuando se usa esta tctica, es importante usar hitos sociales y emocionales adems de los hitos tradicionales de motora, lenguaje, y solucin de problemas (vea www.firstsigns.org). Para poder reconocer los ASDs tan temprana como sea posible, es importante preguntar sobre el desarrollo de comunicacin verbal y no verbal, interaccin social reciproca (incluyendo contacto visual, JA y referencia social, y el hecho de compartir intereses y logros), y habilidades de juego simblico o imaginario. El parmetro de prcticas de La Academia Americana de Neurologa y Sociedad de Neurologa Infantil sobre tamizaje y diagnstico de autismo sugieren que los siguientes banderas rojas son indicadores absolutas para evaluacin inmediata: Falta de balbucear o sealar u otro gesto a los 12 meses; Falta de palabras simples a los 16 meses, Falta de frases espontneas de dos palabras (no ecolalia) y los 24 meses; y Falta de habilidades sociales o lenguaje a cualquier edad

Los Pediatras debe preocuparse (paso 2) si las respuestas a estas preguntas revela dficits o retrasos en hitos o sus comportamientos tpicos de ASD se observan durante una visita de consultorio. En nios mayores mas avanzados en el desarrollo, incluyendo muchos con AS, las preguntas de observacin (Paso 2) pueden obtener preocupaciones sobre dificultades en interacciones sociales relacionados con problemas mas sutiles de comunicacin, tales como impedimentos pragmticos de lenguaje o falta de entendimiento de formas no literales de comunicacin (figuras de lenguaje, humor, sarcasmo, metforas etc.), dificultad en tomar la perspectiva de otros (resultando en comportamientos ofensivos, credulidad, y falta de sentido comn), y obsesiones con hechos, detalles o colecciones. Lenguaje pragmtico se refiere al uso de lenguaje en interacciones sociales e incluye factores gubermentales de reglas instintivas, como mantener un tema y tomar turnos en una conversacin, como encajan enunciados en el flujo de la conversacin, como se infieren premisas no habladas, como se sealan grados de buena educacin y formalidad, y prosodia (modulacin de la entonacin, ritmo, volumen, tiempo y nfasis de la voz). Los padres pueden notar que el nio tiene una falta de amistades verdaderas y sus compaeros lo ven como raro, excntrico o extrao. Adems, durante la visita rutinaria, el PCP puede intentar interactuar con el paciente usando unas estrategias simples dependiendo de la edad del nio. Por ejemplo, el PCP puede notar la respuesta cuando lo llama por su nombre en la visita de 12 meses, y/o el hito de JA de Seguir un punto se puede tratar de obtener a la visita de 12, 18 y 24 meses como parte de una rutina de observacin del desarrollo. En eso, el pediatra seala un objeto en la distancia como un cuadro sobre la pared o un mvil, mientras indique verbalmente que mire. Mientras un nio con desarrollo tpico mirara en la direccin sealada y despus buscar el contacto visual con el medico o padre, el nio con ASD puede parecer inmune al gesto y la instruccin verbal del PCP. Esto aun sigue pasando cuando el PCP aumenta la intensidad de los estmulos hablando ms fuerte, aadiendo el nombre del nio o tocando su hombro primero y luego sealando y exclamando, Mira! El nio aun puede fallar en responder si el padre repite la maniobra. Con un nio mayor, de alto funcionamiento, el PCP puede entablar una conversacin con el nio para determinar si tiene dificultad en interpretar figuras de lenguaje, contar un chiste, o explicar porqu el chiste es chistoso. Adems el PCP puede preguntar sobre dos o ms de las reas de inters para observar una respuesta que es caracterstico de AS, como una respuesta pedante, demasiado precisa o demasiado larga. Cualquier de estas respuestas debe preocupar al PCP. Cada preocupacin del padre, cuidador o pediatra constituye un factor de riesgo separado, tanto como una historia familiar positiva de hermanos con ASDs (Paso 2). Para determinar como proceder, el pediatra debe asesar el nmero de factores de riesgo (Paso 3). Las calificaciones posibles incluyen 0, 1, 2, 3, o 4. 1.) Si no hay preocupaciones durante el curso de la visita preventiva y el nio no es hermano de un nio ya diagnosticado con un ASD, entonces el pediatra debe proceder a Paso 4. Solamente se indica tamizaje ASD-especifico si la visita preventiva es de 18 o 24 meses. Vea Paso 5c abajo. 2.) Si el nico factor de riesgo es tener un hermano con ASD, el PCP debe asegurar que los padres estn conscientes de los signos tempranos de ASDs y continuar con el monitoreo cuidadosamente. Si los padres llaman con una preocupacin entre visitas programadas, se debe ver al nio entre 1 o 2 semanas y reentrar al algoritmo en el Paso 1b para una visita dirigida al tratado de las preocupaciones sobre ASDs. Si la clasificacin es =1 como resultado de una preocupacin nica (padre, cuidador o PCP), el PCP debe tamizar al nio formalmente con una herramienta estandarizada; la herramienta escogida depender de la edad del nio (Paso 3a) (vea Herramientas de Tamizaje para Implementacin de Paso 5).

3.) Si se identifica 2 o mas factores de riesgos, entonces el PCP debe proceder directamente al Paso 8, lo cual incluye varias actividades que se deben cumplir simultneamente y sin retraso. Tamizaje para ASDs (Pasos 5a-5c) Los estimados de los mdicos del estatus del desarrollo de nios son mucho menos precisos solamente cuando se usan impresiones clnicas, en vez de herramientas formales de tamizaje, sin embargo solamente una minora de Pediatras usan instrumentos formales de tamizaje del desarrollo, y pocos Pediatras hacen tamizajes especficos para ASDs. Una herramienta de tamizaje estandarizada debe ser administrada en cualquier momento en que se levantan preocupaciones sobre ASDs ya sea espontneamente por los padres o como resultado de observaciones clnicas o preguntas de observacin sobre comportamientos sociales, comunicativos y de juego (Pasos 5a y 5b). En la declaracin poltica del tamizaje de desarrollo general de observacin mencionada anteriormente, el AAP tambin recomend administrar una herramienta de tamizaje autismo-especfico con todos los nios en la visita de cuidados preventivos de los 18 meses (Paso 5c). El Panel de Experto en Autismo de la AAP respondi a la declaracin con un comentario que sugiere un segundo tamizaje se debe aplicar a los 24 meses de edad (Paso 5c) para identificar aquellos que pueden regresar despus de los 18 meses de edad. Herramientas de Tamizaje para la Implementacin de Paso 5 Una variedad de herramientas generales de tamizaje del desarrollo estn disponibles para profesionales. Las herramientas generales de tamizaje del desarrollo son apropiadas para uso con poblaciones no seleccionadas y son probables para detectar ASDs en varios nios debido a los retrasos asociados de cognicin y lenguaje, pero no diferencian nios con ASDs de otros trastornos del desarrollo, y no hay data disponible sobre sensitividad para la deteccin de ASDS. Herramientas de tamizaje especficamente para ASDS tambin han sido diseados (Tabla 3), pero aun no han sido validados en nios menores de 18 meses. El PCP debe recordar que las herramientas de tamizaje son probables de ser sobreinclusivos, entonces nios con otros trastornos del desarrollo y comportamientos aparte de ASDs tambin pueden tener resultados positivos del tamizaje. Otras medidas de tamizaje del desarrollo, herramientas de tamizaje ASD-especificas pueden depender totalmente de reportes de los padres, o pueden requerir observacin directa y participacin del clnico. Las herramientas de reportes de padres tienen la ventaja de ser breves, econmicos y prcticos en el ambiente de consultorio. Las personas que conocen mejor al nio son cuestionados y pueden describir mejor el comportamiento del nio en momentos distintos en una variedad de ambientes en vez de reducir las muestras del comportamiento a un ambiente en un momento del tiempo. Paso 5a: Herramientas para el uso con nios menores de 18 mesesen riesgo Aunque se esta desarrollando varias herramientas para tamizaje en nios menores de 18 meses, ninguna est disponible para uso rutinario clnico. La Lista de Chequeo de Infantes de la Escala de Perfil del Desarrollo de Comunicacin y Comportamiento Simblico. (The Infant/Toddler Checklist from the Communication and Symbolic Behavior Scales Developmental Profile), (lo cual se puede bajar del internet a www.brookespublishing.com/store/books/wetherby-cs-bsdp/CSBSDP_Checklist.pdf) puede ser particularmente buena para identificar nios de 6 a 24 meses quienes estn en riesgo de ASDs, porque se enfoca en habilidades sociales y comunicativas. Se anticipa que esta y otras herramientas bajo investigaciones tanto como herramientas especficas de ASD para el uso en infantes menores de 18 meses pueden ser de valor en identificar nios de alto riesgo y estarn disponibles para profesionales en el futuro cercano. Paso 5b: Herramientas para nios en riesgo de 18 meses en adelante Herramientas especficas de tamizaje para ASD estn disponibles para nios de 18 meses y mayores, y muchos de ellas son especficos para edades. Recientemente, tales herramientas

han sido clasificadas como herramientas de tamizaje de nivel 1 o nivel 2. Las herramientas de nivel 1 se administran a todos nios dentro del contexto de un hogar mdico de cuidados primarios y estn diseados para diferenciar nios quienes estn en riesgo de ASDs de la poblacin general, especialmente aquellos con desarrollo tpico. Las herramientas de nivel 2 se usan mas frecuentemente en programas de intervencin temprana o clnicas del desarrollo que sirven para nios con una variedad de problemas del desarrollo; ellos diferencian nios quienes estn en riesgo de ASDs de otros trastornos del desarrollo como GDD o impedimentos de lenguaje especficos. Las herramientas de nivel 2 generalmente requieren mas tiempo y entrenamiento para administrar, calificar e interpretar que las medidas de nivel 1. Hay un traslape considerable entre el conceptos de una herramienta de tamizaje de nivel 2 y un instrumento de diagnstico. Las medidas de tamizaje de nivel 2 pueden ser parte de una evaluacin diagnostica, pero no deben ser usadas aisladamente para hacer un diagnstico. Las propiedades de algunas herramientas de tamizaje de ASD del nivel 1 y 2 se repasan en la Tabla 3. Los valores de sensibilidad y especificidad reportados estn incluidos, pero en la mayora de los casos, la sensitividad y especificidad de los instrumentos solamente han sido demostrados en muestras clnicas o en poblaciones que incluyeron una mezcla de muestras clnicas y muestras basadas en la poblacin, y se deben interpretar con cuidado. Los estimados de sensibilidad y especificidad de las pruebas de tamizaje del desarrollo pueden ser inestables, y no son el nico criterio que se debe usar para evaluar la validez. En condiciones de baja prevalencia, tales como ASDs, el valor positivo de prediccin ser bajo aun con buena sensibilidad y especificidad, mientras el valor negativo de prediccin ser muy alto. Muchas de las medidas de tamizaje ASD-especifico existentes estn siendo revisadas y evaluados ms a fondo, y nuevas herramientas se estn desarrollando para tratar algunas de sus debilidades. Algunas medidas, tales como la Lista de Chequeo para Autismo en Infante (The Checklist for Autism in Toddlers) (CHAT), la Lista de Chequeo Modificado para Autism en Infantes (Modified Checklist for Autism in Toddlers) (M-CHAT), Tamizaje de Cuidados Primarios Prueba II de Tamizaje de Trastornos Pervasivos del Desarrollo (Pervasive Developmental Disorders Screening Test-II Primary Care Screener, fueron diseados especficamente para la deteccin temprana de ASDs en nios menores. El CHAT y M-CHAT son herramientas de tamizaje que estn disponibles sin costo alguno a profesionales para uso en cuidados primarios (Tabla 3). Para nios mayores quienes posteriormente se diagnostican con AS, el personal de la escuela a veces platica sus preocupaciones con los padres. El docente despus puede administrar una herramienta publicada AS-especifica. Aunque muchas herramientas de tamizaje de nivel 2 estn en el mercado para uso con nios mayores quienes han sido identificados como en riesgo de AS, se necesita mas estudio antes de poder recomendar alguna como superior a los dems. Vea tabla 3 para ver las caractersticas de herramientas de tamizaje seleccionados. Paso 5c: Herramientas para Tamizar nios sin factores de riesgo en las visitas preventivas de 18 y 24 meses Las herramientas de nivel 1 descritos en Paso 5b tambin son apropiados para tamizajes de rutina de nios menores sin algn riesgo identificado. Entre las herramientas diseadas para tamizaje en la poblacin de primaria, solamente la Prueba del Sndrome de Asperger en la Niez (Childhood Asperger Sndrome Test) (CAST) ha sido evaluada en una poblacin grande no seleccionada como una herramienta de tamizaje de nivel 1. Los autores concluyeron que el CAST es til como una prueba de tamizaje para ASDs en investigaciones epidemiolgicas pero que no hay suficiente evidencia para recomendarlo para tamizajes de rutinas en la poblacin general como parte de un programa de salud pblica. Adems, el AAP actualmente no recomienda tamizajes universales de nios escolares con una herramienta AS-especifica de nivel 1. Vea apndice 1 para cdigos de reembolso. Resultados de Tamizajes (Pasos 6a y 6b) Si el resultado del tamizaje para un nio en riesgo es negativo en Paso 6a, el PCP debe proceder a Paso 7a, brindar materiales educaciones para padres (tales como el folleto de AAP

Is Your One-Year-Old Child Communicating With You? o la libreta para padres de la AAP Understanding Autism Spectrum Disorders (Entendiendo los Trastornos del Espectro Autista) y hacer una cita para una visita extra (Paso 1b) dentro de un mes para tratar los residuos de preocupaciones . Si el nico factor de riesgo es tener un hermano con un ASD, una visita extra no es necesaria al menos que el padre se preocupe despus de la visita. Cuando el resultado del tamizaje es negativo para nios sin riesgo en la visita preventiva de 18 o 24 meses (Paso 6b), el PCP debe proceder a Paso 7b y hacer una cita para la siguiente visita rutinaria de cuidados preventivos (Paso 1a). Si el resultado del tamizaje es positivo (Paso 6a o 6b) o 2 o mas factores de riesgo estn presentes en Paso 3, el PCP debe proceder a Paso 8, en cual de las actividades simultaneas deben ocurrir de manera prctica. El PCP debe considerar la posibilidad de que el nio con un resultado negativo de ASD puede tener otro trastorno del desarrollo que querr ms investigacin y referencias a recursos similares a aquellos enlistados en Paso 8. Cuando la observacin no identifica algn factor de riesgo y la visita no es una visita de 18 o 24 meses (Paso 4), no se recomienda un tamizaje, y el PCP puede proceder directamente a Paso 7b. Paso 8: Actividades Necesitados Cuando Factores de Riesgo Mltiples estn Presentes o Cuando el Resultado del Tamizaje de ASD es Positivo Las actividades descritas aqu en adelante dependern de ciertas caractersticas de la comunidad, especialmente con respeto a obtener una evaluacin comprehensiva. Dependiendo del nmero de expertos en ASD en una comunidad dada, la espera de intervalo para una cita puede ser demasiado larga. Por lo tanto, es importante que el PCP cumpla simultneamente todos los Pasos 8.1 a 8.4 mientras la familia est esperando una cita con el especialista para confirmar o descartar una diagnosis de ASD. Paso 8.1: Brindar Educacin a los Padres Si el PCP se sienten casi seguro de que el nio tiene un trastorno que cae en algn lugar dentro del Espectro Autista, ser de ayuda proporcionar materiales de lectura a los padres. Como se mencion antes en este reporte, el AAP ha publicado una libreta educacional Understanding Autism Spectrum Disorders para padres con esta intencin. La evaluacin comprehensiva progresar ms eficientemente si los padres tienen ms conocimientos sobre los sntomas clnicos caractersticos de ASDs y pueden reportarlos con ms precisin. Algunos PCPs son reticentes de compartir sus preocupaciones con los padres, con el miedo de etiquetar prematuramente aunque es tentativo puede causar estrs no necesario y ansiedad para la familia. Sin embargo, la sinceridad, la honestidad y admitir que no hay certeza es apreciado por la mayora de los padres. De otra manera, esconder una preocupacin y tomar la tctica esperamos y vemos raramente se aprecia; de hecho, esta estrategia frecuentemente crea descontento y peor aun resentimiento y coraje. Con la alta visibilidad reciente por parte de los medios de comunicacin, la mayora de los padres (no como en los 1990s) estn conscientes de ASDs y pueden sospecharlo y buscar en Internet para obtener informacin. Es importante que reciban informacin revisado por otros profesionales e impulsado por consensos que tenga bases con evidencia y que entiendan como interpretar informacin de sitios de web que no est revisado por expertos. Paso 8.2: Evaluacin Comprehensiva de ASD Para algunos nios, el diagnostico puede ser bastante obvio para el PCP quien est usando los criterios del DSM-IV-TR como una gua. En otros, el diagnstico puede ser todo un reto especialmente cuando los sntomas externos de comportamiento son leves o variables y/o hay trastornos asociados comorbidos. Idealmente, el diagnostico definitivo de un ASD debe ser hecho por un equipo de especialistas en nios con conocimientos expertos en ASDs. Desafortunadamente, los equipos no estn disponibles en todas las localidades, y cuando lo estn, listas largas de espera puede existir. La mayora de las comunidades tiene por lo menos un pediatra sub-especialista (Ej. neurlogo infantil, pediatra del desarrollo o psiquiatra) por lo

menos con un poco de conocimiento experto en hacer diagnsticos de ASDs. Otros profesionales como psiclogos infantiles, SLPs, terapeutas ocupacionales peditricos y trabajadores sociales con conocimiento experto en ASDs, pueden ser de ayuda al llevar al cabo evaluaciones independientes, a veces usando herramientas estandarizadas que pueden asistir en el proceso del diagnostico, especialmente cuando ningn equipo o experto peditrico est disponible. Los psiclogos infantiles con entrenamiento apropiado y experiencia pueden hacer el diagnostico independientemente y a veces, lo hacen especialmente en sistemas escolares. Recientemente, la Asociacin Americana de Lenguaje-Comunicacin-Audicin public un lineamiento que declar que un SLP con conocimiento experto en ASDs puede hacer el diagnostico independientemente cuando otros recursos no estn disponibles. Nios mayores que presentan sntomas por primera vez de AS despus de haber ingresado a la escuela frecuentemente son reconocidos y evaluados por el equipo educacional de diagnostico de distrito escolar y como consecuencia, pero desafortunadamente no siempre, se refiere a un profesional de cuidados de salud. Si aparenta ser seguro, en base al tamizaje general del desarrollo y/o pruebas psicomtricas disponibles con herramientas estandarizadas, que el nio tambin tiene GDD o discapacidad intelectual, entonces el PCP puede recetar cariotipos de alta-resolucin y pruebas de DNA para el sndrome de Frgil X. Si el nio tiene caractersticas clnicas (historia, historia familiar, examinacin fsica) que son caractersticas de un trastorno gentico o neurolgico que pueden ser confirmados fcilmente por una prueba especifica de laboratorio, entonces el PCP querr proceder con la prueba. De otra manera, el PCP puede optar por referir al nio a un subespecialista peditrico para ayuda con un trabajo etiolgico y/o bsqueda de condiciones coexistentes. Dependiendo de la disponibilidad y la naturaleza de las preocupaciones, el PCP debe considerar la referencia a un pediatra del desarrollo, un genetista y/o neurlogo infantil. Vea la siguiente seccin para detalles ms extensivos sobre los componentes de una evaluacin comprehensiva. Paso 8.2.b: Intervencin Temprana/Servicios Tempranas de Educacin Infantil En cuanto se sospecha que un infante o nio tiene un retraso o est en riesgo de un retraso o trastorno del desarrollo como un ASD, deber ser referido de inmediato a un programa de intervencin temprana (un programa subsidiado publico del gobierno diseado para servir a nios con necesidades especiales y/o retraso de desarrollo desde el momento en que el problema es identificado hasta el tercer cumpleaos). Si el nio ya tuvo su tercer cumpleaos, la referencia debe ser al departamento de educacin especial en la escuela local. Entre otros profesionales, un equipo de evaluacin casi siempre incluirn SLPs y terapeutas ocupacionales quienes podrn desarrollar un plan de intervencin apropiado sin un diagnostico de categora. La intervencin es importante y muchas veces puede ser efectiva, aun si empieza como una terapia genrica de lenguaje (Ej. terapia que trata la mayora de las formas de retraso de lenguaje) y estrategias generales del desarrollo. Este plan de intervencin puede ser revisado posteriormente para un protocolo mas especifico de intervencin de ASDs (como ensear JA) ya que el diagnostico est hecho. Los terapeutas con experiencia frecuentemente puede reconocer la sintomatologa de ASDs y usar estrategias adaptadas a los deficits individuales del nio, aun sin un diagnostico definitivo de ASD. Paso 8.2.c: Evaluacin Audiolgica Todos los nios con retraso de lenguaje, incluyendo aquellos con sospechas de ASDs, deben someterse a una evaluacin audiolgica, aun si el resultado de tamizaje neonatal fue normal. Estas pruebas pueden ser difciles de hacer, debido a nios con ASDS frecuentemente no cooperan con la audiometra de comportamiento, la prueba utilizada ms frecuentemente con nios. Si el intento no tiene xito, una respuesta auditiva del tallo cerebral o una prueba de respuesta evocada auditiva del tallo cerebral puede ser sobre pedido; es probable que se tenga que sedar al nio. Sedar al nio puede ser un reto, debido a que algunos nios con ASDs pueden responder paradjicamente a sedativos.

Paso 8.3 y 8.4: Programar Visitas de Seguimiento y Reentrar al algoritmo Se debe programar una cita para el nio de una visita de seguimiento dentro de un mes y reentrar al algoritmo en Paso 1b para determinar el estatus de remisiones mencionados anteriormente y platicar sobre cualquier preocupacin adicional de los padres ya que hayan tenido la oportunidad de aprender y leer ms sobre ASDs. EVALUACIN COMPREHENSIVA (VEA PASO 8.2.a) Hay tres retos mayores del diagnostico en la evaluacin comprehensiva del nio con sospechas de ASDs: determinar el nivel total de funcionamiento; hacer la diagnosis de categora de un ASD; y determinar el grado de la bsqueda de una etiologa asociada. Para cumplir con estas tres metas, una evaluacin comprehensiva debe incluir los siguientes componentes 1.) 2.) Historias de salud, desarrollo y comportamiento que incluyen por los menos un pedrigree de tres generaciones y un repaso de sistemas. Una examinacin fsica incluyendo una bsqueda cuidadosa de caractersticas dismrficas y anomalas neurolgicas y una examinacin con lmpara Wood para la piel. Evaluacin del desarrollo y/o psicomtrica (dependiendo del nivel de habilidad/edad) para determinar el nivel general de funcionamiento y si hay una discrepancia evidente entre solucin de problemas motoras-adaptativas y habilidades de comunicacin social. Evaluacin de los conocimientos por parte de los padres de los ASDs, habilidades de doping y recursos y apoyos disponibles. Una investigacin de laboratorio para buscar la etiologa desconocida o condiciones coexistentes guiado por la informacin obtenida dentro de los pasos 1 a 5.

3.)

4.) 5.)

Cuando es apropiado, la evaluacin debe incluir informacin de fuentes mltiples, debido a que el funcionamiento del nio puede variar en diferentes ambientes y con varias personas. Dependiendo del nivel de confianza, el PCP puede optar por referir con un subespecialista peditrica con experiencia, tales como un neurlogo, genetista o pediatra del desarrollo, para una evaluacin mas a fondo, especialmente cuando existen hallazgos neurolgicos anormales, convulsiones, regresin, caractersticas dismrficas y/o una historia familiar compleja. Las pruebas de laboratorio para nios con ADS (componente 6 en adelante) son controversiales. Se ha desarrollado nueva tecnologa desde la publicacin de la declaracin y reporte tcnica de la AAP en 2001; sin embargo, algunas pruebas aun no estn clnicamente disponibles. Varios especialistas tienen diferentes opiniones sobre la definicin de una produccin positiva, definido en este articulo como un resultado positivo de prueba que indica una etiologa conocida relacionado con autismo (ej. un resultado positivo del sndrome de frgil X en una prueba de DNA o un cariotipo revelando una mutacin en 9q o 16q indicando esclerosis tuberoso). Ellos tambin promueven variar indicaciones clnicas para pruebas extensivas moleculares o neuroimaging cuando la validez clnica de un hallazgo positivo aun se desconoce en varios casos. Muchos investigadores han reportado una produccin positiva cuando, en realidad, la anormalidad identificada era no especifica, no se relacionaba con una etiologa conocida relacionado con autismo y no afectaba el asesoramiento y/o el manejo (ej. mielinizacin retardo en el MRI). Los sntomas mdicos deben ser evaluados en una base caso-por-caso; en vez de reflejar una etiologa, un resultado de prueba anormal puede indicar que el nio con un ASD presenta una condicin coexistente (Ej. un trastorno gastrointestinal). Por lo tanto, un resultado de prueba de laboratorio anormal no necesariamente indica una produccin positiva sin embargo si puede indicar una condicin que necesita atencin medica (vea el reporte clnico de la AAP Manejo de nios con Trastornos del Espectro Autista).El hecho de reportarlo como una produccin positiva hace difcil traducir la metodologa de investigacin a recomendaciones que ayudarn al clnico en el cuidado de cualquier paciente dado.

La produccin de una investigacin etiolgica puede ser altamente correlacionada con la presencia o ausencia de GDD/MR coexistente (discapacidad intelectual) en vez de con un ASD aislado. De hecho, la presencia de autismo en una cohorte de nios con GDD/MR (discapacidad intelectual) disminuy la probabilidad de una produccin positiva. Dependiendo de las caractersticas de la poblacin, pruebas especificas estudiadas y el proceso de la toma de decisiones por lo cual fueron ordenados (Ej. una tcnica de tamizaje para todos los pacientes del estudio con ASDs versus una prueba apuntada indicada por hallazgos clnicos especficos), las producciones positivas varan desde tan bajo como 0% hasta tan alto como 25% a 40%, pero la mayora de las producciones caen entre 2% a 10%. Es difcil comparar los estudios debido a la variacin de los trabajos, anlisis en trminos de GDD/MR u otros variables de fenotipos, y la interpretacin de resultados positivos de pruebas (Ej. mielinizacin retardado en MRI) o sntomas (Ej. gastrointestinal) no estn definitivamente asociados con ADS. Aunque el lineamiento original de consensos especficos a ASDS publicaron dentro de 1999 y 2001 han sido de ayuda en guiar la estrategia de la bsqueda etiolgico en nios con ASDs, la presencia de GDD/MR (discapacidad intelectual) en una cohorte de nios con ASD (especialmente GDD/MR severo o discapacidad intelectual asociado con caractersticas dismrficas) es mas altamente correlacionado con una produccin positiva y un sndrome reconocible. Debido a eso, los lineamientos que tratan los trabajos etiolgicos de nios con GDD/MR, tambin deben ser considerados cuando se evala un nio con ambos un ASD y GDD/MR pero no necesariamente con un nios con un ASD aislado. Entre las pruebas de laboratorio, el anlisis de cromosomas de alta resolucin por bandas G y pruebas moleculares para el Sndrome De Frgil X han dado la produccin mas alta para determinar la etiologa en pacientes con ASDs. Algunos investigadores han sugerido una batera de tamizajes citogenticas adicionales y estudios moleculares para todos los pacientes con ASDS sin importar gnero, presencia o ausencia de GDD/MR coexistente, caractersticas dismrficas, o la historia familiar. Sin embargo, la informacin actual no apoya pruebas extensivas de todos los nios con ASDs en ambientes clnicos. Los estudios publicados han empezado a tratar algunas de las nuevas tcnicas genticas moleculares que han revolucionado las pruebas genticas al detectar microdeletions, duplicaciones y rearrangementes no visibles en pruebas de cromosomas de alta resolucin. Los estudios apuntados de FISH pueden ser usados para hacer tamizajes de deletiones o duplicaciones, tales como aquellos asociados con los cromosomas 15q y 22q. El uso relativamente reciente de la tecnologa FISH es un tamizaje de genoma amplio subtelomere, que detecta anomalas clnicamente significantes en 2.5% de individuos con GDD/MR inexplicado. Esta tecnologa puede detectar una variedad amplia de anomalas, incluyendo algunas como la deletion de 22q13.3, que han sido reportados en un subgrupo de nios con ASDs. Varios estudios que examinaron la produccin de tamizaje FISH subtelomere en ASD fallaron en detectar una anomala singular, lo cual sugiere que puede ser que no sea til en la evaluacin rutinaria de estos pacientes. Sin embargo, se necesitan estudios adicionales. Un anlisis comparativa de hybirdization-microarray genomita es una herramienta prometedora que puede ser de cuidado estndar en el futuro, pero esta tcnica no ha sido evaluado sistemticamente en nios con ASDs. Las pruebas neurolgicas de tamizaje tambin han sugerido por ejemplo, electroencefalografa (EEG (estudios de rutina y/o de sueo prolongado)) para todos los nios con ASDs. Aunque se ha encontrado anomalas no especficos en la mayora de los nios, el significado de estas anomalas no es claro, y se necesita ms investigacin para determinar si la intervencin tiene algn valor. Por lo tanto, no existe evidencia para apoyar el tamizaje universal con EEG si no hay una indicacin clnica. Un EEG debe ser considerado para aquellos nios que demuestran signos clnicos que pueden representar convulsiones y para nios con regresin clara de lenguaje. Sin embargo, los EEGs en nios que demuestran regresin autista clsica entre los 12 y 24 meses son a veces no especficos y no ayudan en el proceso diagnostico. Los lineamientos de gua publicados previamente contienen recomendaciones claras que no son necesarios los tamizajes de MRI en todos los nios que presentan ASDs incluyendo aquellos con macrocefalia aislada. Dado la heterogeneidad de los

ASDs, la probabilidad de mltiples etiologas y el cuestionamiento de la validez clnica de una batera de pruebas de tamizaje en todos los nios con ASDs, se necesita mas evidencia antes de formar una batera de pruebas genticas y neurolgicas de cuidados estndares. Aunque para el paciente individual, es importante diferenciar un ASD idioptico (con una taza de recurrencia de 5%-6% (rango: 2%-8%)) de un sndrome ASD-asociado que puede tener una taza de recurrencia mas alta o mas baja, no existe una estrategia simple de bsqueda que le sirve a todos. En vez de esto la bsqueda debe ser guiado por juicio clnico basado en la historia (Ej. salud, nacimiento, desarrollo, comportamiento, familia) y presentacin clnica (Ej. MR comrbido, regresin, convulsiones, hallazgos del neurodesarrollo, caractersticas dismrficas, condiciones mdicas comorbidas). La importancia de caractersticas dismrficas y/o anomalas neurolgicas al predecir una produccin positiva ha sido particularmente enfatizada. Las caractersticas de la familia (Ej. el tipo de seguro que tienen, preocupaciones sobre la falta de comodidad de nios o los intereses de hacer un trabajo etiolgico de examinar todas las posibilidades) tambin puede influir en las decisiones de los padres con respecto a la amplitud de trabajo de investigacin. Finalmente, la disponibilidad de tecnologa, la necesidad y la vialidad del uso de sedantes, costo del manejo de cuidados/lineamiento de beneficios y la motivacin de los profesionales pueden jugar un rol. Ciertamente hay muchas ventajas en tener un diagnostico, incluyendo asesoramiento gentico y la provisin de riesgo de recurrencia de sndromes conocidos, la posibilidad de una estrategia de intervencin especifica de asesoramiento con respecto a la historia natural de un trastorno conocido, la anticipacin de un trastorno posterior asociado comrbido, la prevencin de trastornos secundarios, la disponibilidad de diagnostico prenatal, acceso a grupos de apoyo para padres, y en algunos casos los beneficios psicolgicos del conocimiento que brinda fuerzas a los padres para seguir adelante y enfocar sobre las intervenciones que faciliten la adquisicin de habilidades. Una estrategia de bsqueda puede ser conceptualizada en tres niveles. 1.) Estudios que deben ser considerados para todos los nios con ASDs (Ej. Evaluacin auditiva; sin embargo, los tamizajes auditivas escolares puede ser adecuados para nios mayores con AS sin deficits significantes de lenguaje y aprendizaje). 2.) Los estudios que deben ser considerados en todos los nios con ambos un ASD y un GDD/MR coexistente o discapacidad intelectual (Ej. cariotipo de alta resolucin (650 bandas) y pruebas de DNA para el sndrome de Frgil X). Aunque un cariotipo de alta resolucin puede revelar duplicaciones ms grandes, algunos clnicos creen tambin que pueden ser indicados pruebas de FISH para duplicaciones de 15q. En el futuro, un anlisis de microarray puede reemplazar los cariotipos de alta resolucin. Un anlisis de methyl CpG-binding protena 2 (MECP) debe ser considerado en mujeres quienes presentan regresin y caractersticas autistas que tambin son consistentes con el Sndrome de Rett.

3.) Los estudios apuntados (Ej. EEG, estudios metablicos, MRI) deben ser considerado cuando hallazgos especficos clnicos son identificados por historia o por una examinacin fsica (Ej. convulsiones, vmitos cclicos o letrgia asociados con enfermedad leve y/o olores inusuales, maculas hipopigmentados). La identificacin de indicadores ms sutiles y su correspondencia a pruebas apropiados de laboratorio puede ser facilitado al referirlos a un genetista, pediatra neurlogo y/o pediatra del desarrollo. Los estudios en curso de sitios mltiples estn investigando protocolos de pruebas especficas. Tal evaluaciones no se recomiendan con estndares clnicos de cuidado en este tiempo hasta el anlisis de la informacin indique cuales de las pruebas extendidas, y si alguna, son indicados y para cuales poblaciones de ASD. Estos protocolos de investigacin, tienen validez mdica desconocida, y actualmente no estn disponibles para el uso clnico. Algunas de estas pruebas incluyen neuroimaging funcional, estudios inmunolgicos, pruebas metablicas, cariotipos de fibroblasts, pruebas de gene neuroligin, secuencias del gene mitocondrial, microarrays geonmicos y la identificacin de endofenotipos. Aunque estas pruebas pueden no ser relevantes en la prctica clnica, tiene un potencial de expandir el fondo de conocimiento

sobre ASDs, revelar subtipos ms especficos de ASDs y brindar un mejor entendimiento de trastornos coexistentes y el pronstico a futuro. Conforme el fondo de conocimientos con respecto a los marcadores de ADS expande y la tecnologa continua siendo mas sofisticada, la produccin de estas investigaciones de laboratorio pueden llegar a probar ser til en la evaluacin rutinaria clnica de nios con ASD idioptico. Hasta ahora, la dicotoma existente con respecto al grado de hacer pruebas en investigacin versus ambientes clnicos es todo un reto. La informacin existente no apoya la aplicacin rutinaria de una batera de pruebas en particular, y tampoco sugieren que las pruebas actualmente bajo investigacin deben ser aplicadas con todos los nios con ASDs en este momento. Pronostico: Aunque el pronostico es una de las preocupaciones de mas presin por parte de los partes en el momento del diagnostico, eso depende de muchos factores y generalmente no se puede predecir durante la niez temprana, especialmente en nios menores de 3 aos. Los pronosticadores tempranas importantes incluyen habilidades de JA, habilidades de juego funcional, habilidades cognitivas y la severidad de los sntomas de ASD. Los recientes han revelado que aunque la mayora de los nios diagnosticados con ASD mantienen su diagnostico a los 9 aos de edad, muchos, especialmente aquellos con PDD-NOS, mejoran, y una minora tiene resultados ptimos; eso quiere decir que tienen inteligencia normal y funcionan razonablemente bien en saln del corriente principal sin una sombra pero aun exhiben signos clnicos de residuos dificultades sociales, intereses restringidos o estereotipos leve o infrecuentes. Algunos pueden mostrar signos de ADGD, discapacidades de aprendizaje basados en lenguaje u otros retos de aprendizaje. Los resultados pobres se asocian con la falta de JA a los 4 aos de edad y la ausencia de lenguaje funcional a los 5 aos de edad, MR, convulsiones (especialmente cuando empiezan en la adolescencia), trastornos medico y psiquitricos comorbidos (Ej. esclerosis tuberoso o esquizofrenia) y sntomas severos autistas, especialmente cuando se asocia con una soledad extrema. Los factores asociados con un mejor pronstico incluyen identificacin temprana resultando en la inscripcin temprana a programas apropiadas de intervencin y la inclusin exitosa y la educacin regular y ambientes de la comunidad con compaeros con desarrollo tpico. Los resultados adultos parecen correlacionar mejor con el nivel de funcionamiento cognitivoadaptativo que con la severidad de sntomas autistas. Las personas con inteligencia normal/funcionamiento adaptativa y sntomas autistas mas leves generalmente tienen mejores resultados, aquellos con MR o discapacidad intelectual y con sntomas autistas severos tienen los peores resultados dentro del continuo, y aquellos con habilidades adaptativas-cognitivas normales y sntomas autistas severas generalmente tienen mejores resultados que aquellos con MR o discapacidad intelectual y sntomas autistas leves, lo cual reafirma la contribucin de inteligencia en vez del grado de componentes atpicos (sntomas autistas). Sin embargo, dentro del subgrupo de nios con inteligencia normal, el grado de componentes atpicos se vuelve ms importante en determinar el pronstico. Muchos creen que aquellas personas con AS tienen mejores resultados que aquellos con otros ASDs. Eso puede ser cierto, debido a la definicin, todos aquellos con AS tienen inteligencia normal. Un estudio de resultados en adultos encontr que aunque aquellos con AS tienden a tener una mayor probabilidad de terminar una carrera que aquellos con autismo de alto funcionamiento/PDD-NOS, la educacin universitaria no afectaba significantemente su probabilidad de trabajo o casamiento. Asesoramiento Gentico El asesoramiento gentico con respecto a la taza de recurrencia en hermanos es importante aun cuando la evaluacin etiolgica es negativa, debido a que el riesgo de recurrencia es aproximadamente 5% a 6% (rango 2%-8%) en una familia con 1 nios con un ASD idioptico. La prevalencia de anomalas en hermanos es aun mas alta, quizs 20%, cuando el fenotipo amplio o constelacin mas leve de anomalas similares sociales, comunicativas y de comportamiento es considerado. Si ya hay dos hermanos con ASDs en una familia, es probable que el riesgo de recurrencia para un ASD estrictamente definido en los siguientes hermanos sea mucho mayor de 8% y puede acercar a 25%, pero aun hay evidencia insuficiente

para ser mas preciso. Es importante tratar el riesgo de recurrencia justo despus del diagnostico para brindar informacin a los padres antes de que conciban otro hijo. Cuando se determina una etiologa, el riesgo de recurrencia puede ser mas baja o mas alta en un ASD idioptico, dependiendo del sndrome o la condicin identificada, y el diagnostico prenatal puede ser posible.

GUIA PARA PEDIATRAS CON RESPECTO A LA IDENTIFIACION Y LA EVALUACIN DE NIOS CON ASDs En resumen, la mayora de los Pediatras pueden esperar a cuidar a varios nios con ASDs en el contexto del hogar medico. No hay dos nios con ASDs que son iguales; cada uno tendr su propia constelacin de diagnostico y retos de manejo. El PCP tiene un rol importante en la identificacin temprana de los nios con ASDs. Los pCPs deben hacer lo siguiente: 1.) Conducir observaciones en cada visita del nio sano. Escuchar bien y reconocer las banderas rojas sutiles tempranas que pueden indicar la posibilidad de un ASD. Vigilar especialmente en hermanos menores de un nio que ya ha sido diagnosticado con un ASD. 2.) Tamizar a los 18 y 24 meses o en cualquier otro tiempo cuando los padres comentan una preocupacin sobre un posible ASD. Aunque no existe una herramienta de tamizaje perfecta, escoger y estar familiarizados con por lo menos una herramienta por cada grupo de edad y usarla consistentemente. Antes de los 18 meses de edad, las herramientas que apuntan habilidades sociales y comunicativas pueden ser de ayuda en la bsqueda sistemtica de signos tempranos de ASDs. 3.) Si un resultado de tamizaje ASD-especifico es negativo pero los padres o el PCP queda con preocupaciones, entonces el PCP debe programar el nio para una visita clnica temprana apuntada a estas preocupaciones persistentes. 4.) Actuar sobre un resultado de tamizaje positivo o cuando un nio demuestra dos o ms factores de riesgo. No usar una tctica esperamos y vemos. Dependiendo de la edad del nio, simultneamente refiere por todos los 3 siguientes: una evaluacin comprehensiva de ASD; intervencin temprana/servicios educacionales tempranas para nios; y una evaluacin auditiva. No esperas hasta tener un diagnostico definitivo de un ASD para referir a servicios del desarrollo; la intervencin temprana puede ser de beneficio aun cuando se apunta hacia los deficits nicos del nio. La estrategia de intervencin puede ser modificado si se necesita cuando se determina que el nio tiene un ASD. La ciencia de los ASDs se est expandiendo rpidamente. Hay nuevas herramientas en desarrollo y deben ser disponibles para clnicos para que los nios puedan ser tamizados y evaluados con ms eficiencia y con mejor precisin en el futuro. Se refiere al lector a reporte clnico acompaante de la AAP Manejo de Nios con Trastornos del Espectro Autista, para aprender mas sobre tcnicas especificas y retos en el cuidado de nios con ASDs dentro del contexto de un hogar medico peditrico. APENDICE 1: Reembolso para actividades de tamizaje El reembolso de la administracin de herramientas de tamizajes especficos a ASD y del desarrollo es un aspecto importante en el tamizaje. Las pruebas de tamizaje del desarrollo, incluyendo pruebas especificas de ASDs que se completan por un padre o un miembro no profesional del equipo y que son repasados e interpretado por el profesional, puede ser cobrados apropiadamente usando la Terminologa de Procedimientos Actual (Current Procedural Terminolgy (CPT)) cdigo 96110.

Las herramientas que incluyen un componente de observacin clnica directa tienen el beneficio de brindar alguna informacin potencialmente mas objetivo, y aspectos del comportamiento que los padres pueden no haber notado pueden ser mostrados. Las pruebas amplias del tamizaje que incluyen un componente directa pueden ser cobradas apropiadamente usando el cdigo CPT 96111.

Contacto CLIMA: Calle Van Dick 66. col. Mixcoac Nonoalco, Mxico D.F. tel: 5611-8541, 5615-0615. 01800-822-9191 www.clima.org.mx, clima_ac@hotmail.com