Gnetique tuyaux 2010

Question 1: Que signifie la thorie chromosomique de lhrdit et dmontrez cette thorie par des schmas comparatifs? Thorie chromosomique de lhrdit : Emise par Sutton et Boveri en 1902. Ces chercheurs ont constat que le comportement des particules de Mendel lors de la production des gamtes est parallle celui des chromosomes la miose : - Les gnes vont par paires (les chromosomes aussi) - Les membres dune paire de gnes se rpartissent galement entre les gamtes (comme le font les membres dune paire de chromosomes homologues) - Les diffrentes paires de gnes se comportent de faon indpendante (comme le font les diffrentes paires de chromosomes)

Le paralllisme du comportement des gnes et des chromosomes suggre que les gnes sont situs sur les chromosomes Thorie chromosomique de lhrdit : association des gnes, tels que dfinis par Mendel, des structures cellulaires bien dfinies : les chromosomes. La 1re loi de Mendel (sgrgation gale) est le rsultat direct de la sparation dune paire dhomologues (portant la paire de gnes tudie) dans les cellules filles la 1re gnration La 2me loi de Mendel (assortiment indpendant) dcoule du comportement indpendant des diffrentes paires de chromosomes homologues Cette thorie a pris corps par la dcouverte de 2 types diffrents de division nuclaire : la mitose et la miose

La mitose est la division nuclaire accompagnant la division des cellules somatiques. Cette division permet de produire un grand nombre de cellule partir dune seule. Son rle est de maintenir constant le nombre de chromosome dans chaque noyau. Elle produit au dpart dun noyau, 2 noyaux identiques de mme composition chromosomique que le noyau original.

Prophase

Mtaphase

Anaphase

Tlophase

-Les chromosomes se contractent et se condenses (spiralisation), on diffrencie les deux chromatides de chaque chromosomes. -Lenveloppe nuclaire commence se dgrader -Le nucleoplasme et le cytoplasme de confondent

-apparition du fuseau nuclaire -migration des chromo. vers le plan quatorial de la cellule et les fibres du fuseau sattachent aux chromo par leur centromre.

-clivage des centromres -chaque chromatide dune paire migre vers un des ples (la chromatide prend une forme de V)

-une enveloppe nuclaire de reforme autours de chaque noyau -les chromo se despiralisent -les nucloles rapparaissent -le fuseau satrophie -le cytoplasme est divis en deux par une nouvelle membrane cellulaire

La miose est une division cellulaire dun type spcial rencontr uniquement chez les cellules du cycle sexuel. Elle consiste en une division rductionnelle suivie dune division quationnelle. Cest un processus qui gnre une nouvelle variabilit gntique par 2 mcanismes : la rpartition au hasard des chromosomes dorigine paternelle et maternelle et la modification des chromosomes par le crossing over.

Miose I

Prophase I

Mtaphase I

Anaphase I

Tlophase I

Stade leptotne : les chromos deviennent visibles sous forme de long filament Epaississement de zones courtes de chromo appeles chromomres Stade Zygotne : les chromo sapparient (chromo homologues) Stade Pachytne : Les chromo apparis se condensent Stade Diplotne : Les chromatides de chaque chromo deviennent apparentes + apparition de chiasmas entre les chromatides non surs (manifestation visible dun crossing over) Stade Diakinse : Contraction encore plus accrue des chromosomes Miose II Prophase II

-Les chromos se rangent dans le plan quatorial. -Les chromatides scartent lune de lautre

-Les chromosomes de dplacent en direction des ples

Tlophase + Interkinse (interphase qui suit la tlophase) sont des tapes facultatives de la miose I. Chez bcp dorganismes ces tapes nexistent pas. Chez ceux qui les pratiquent : -Les chromo sallongent et deviennent diffus -La membrane nuclaire se reforme

Mtaphase II

Anaphase II

TlophaseII

Les chromos reprennent un aspect contract. Phase haplode

Les chromos se rangent dans le plan quatorial

Les centromres sont scinds. Les chromatides sont entraines vers les ples opposs

Les noyaux se reconstituent autours des chromos

La mitose et la miose sont donc des concepts qui rsument la thorie de lhrdit. Question 2: Comment dterminer si plusieurs allles font partie ou non dun mme locus? Locus : emplacement dun gne sur le chromosome qui le porte Allles : se dit de chacun des 2 gnes situs sur le mme locus sur 2 chromosomes dune mme paire. Il existe 2 allles diffrnts dun mme gne dans le gnome dun organisme. Homozygote AA aa : se dit dun tre dont les cellules possdent en double le gne dun caratre donn => lindividu possde 2 allles identiques dun gne. Les deux loci correspondants sur les deux chromosomes homologues apparis dun individu peuvent tre occups par deux allles identiques. Htrozygote Aa : se dit dun tre dont les 2 allles dun gne, pour un caractre bien dfini, sont diffrents. Les deux loci correspondants sur les deux chromosomes homologues apparis dun individu peuvent tre occups par deux allles diffrents. Hmizygote : cellule ou organisme diplode ne possdant quun allle un locus donn, pour cause dabsence de rgion homologue. Par exemple : certains loci de lhtrochromosome X ne sont pas prsents sur le Y. Comment dterminer si plusieurs allles font partie ou non dun mme locus ? Les gnes peuvent se rencontrer sous plus de deux formes. Le nombre total de formes allliques diffrentes dans une population dindividus est souvent trs grand. La situation appele alllisme multiple et lensemble des allles impliqus constitue une srie alllique. Comment savons-nous quun ensemble de phnotypes est dtermin par des allles du mme gne? On ralise un test dalllisme. Le test dalllisme est simplement lobservation de rapports mendliens monofactoriels pour toutes les possibilits de combinaisons. Par exemple, pour une plante hypothtique : Ligne 1 taches rondes sur les ptales Ligne 2 taches ovales Ligne 3 pas de tache.

Supposons que les croisements entre ces trois lignes donnent les rsultats suivants : Croisements 1x2 1x3 2x3 F1 Tous taches rondes Tous taches rondes Tous taches ovales F2 rondes ovales rondes sans tache ovales sans tache

Ces rsultats prouvent que nous avons ici 3 allles dun seul gne affectant la formation de taches sur les ptales puisque chaque croisement aboutit un rapport mendlien de type monohybride. On peut ici adopter le symbolisme suivant : Sr allles taches rondes, So allle taches ovales et s pour lallle sans tache. En F2 : -

Question 3 : Dcrivez un test de complmentarit de manire concrte et mettez en vidence sa signification gntique. Le test de complmentarit consiste croiser deux souches de phnotype rcessif et observer le phnotype de lhybride (F1). Si on rcupre le phnotype sauvage, il y a complmentarit et les allles rcessifs doivent appartenir des gnes diffrents. Dans lautre cas, la F1 prsente le mme phnotype que la population parente et les allles rcessifs se trouvent sur le mme locus. Exprience ralise sur des pois (cours page 127):

Ligne pure fleurs blanches X Ligne pure fleurs blanches F1 fleurs pourpres F2 avec 9 fleurs pourpres et 7 fleurs blanches. Le rapport 9 : 7 (rapport de complmentarit) est en ralit un rapport 9 : 3 :3 : 1. En fait, deux gnes ont des effets similaires sur la couleur des ptales. En se rapportant au gnotype, le croisement devient : Varit blanche 1 X varit blanche 2 w1w1 W2W2 W1W1 w2w2 F1 W1w1 W2w2 (pourpre) F2 9 W1-W2- (pourpre) 3 W1-w2w2 (blanche) 3 w1w1 W2- (blanche) 1 w1w1 w2w2 (blanche)
La couleur pourpre est leffet de la combinaison des deux allles dominants des deux paires de gnes. La couleur blanche sobtient si une des deux paires est homozygote rcessif. Il y a donc complmentarit des gnes : laction combine de 2 allles dominants de gnes diffrents conduit un phnotype spcifique. En fait, les deux lignes pures parentales reprsentent des phnotypes rcessifs anormaux issus du type sauvage. La plupart des espces de pois dans la nature possdent des ptales colors, cependant, des phnotypes albinos (blancs) peuvent apparaitre spontanment et sont presque toujours rcessifs. Donc, laction complmentaire de gnes aboutit un phnotype de type sauvage lorsque deux gnotypes donnant lieu chacun des phnotypes rcessifs sont associs dans la mme cellule . Lorsque deux gnotypes dorigine indpendante donnant lieu des phnotypes rcessifs semblables ne se complmentent pas, lhypothse retenue est que les dterminants gntiques sont des allles du mme gne .

Question 4: Que signifient le test cis-trans et le cistron? Pourquoi ce test apporte-t-il un claircissement sur la dfinition du gne? Gne = lment du chromosome un endroit dfini, le locus, et pouvant gouverner un caractre. Le cistron est quivalent au gne. Le gne est considr comme ayant 3 proprits : - une unit de fonction : un fragment de chromosome indispensable la ralisation dun caractre. - une unit de mutation : le plus petit fragment de chromosome dont laltration peut donner naissance une mutation. - une unit de recombinaison : le plus petit fragment de chromosome qui peut tre chang entre 2 chromosomes homologues.

Le cistron est cette unit de fonction, mutable en diffrents endroits, scable par crossing-over intragnique et recombinable faibles frquences. Segment dADN ou ARN au sein duquel des paires de mutants en position trans sont dficients pour un enzyme particulier ou ne synthtisant quun enzyme structurellement anormal. Le cistron est une rgion gntique dans laquelle on nobserve pas normalement de complmentation entre mutations. Le cistron se dfinit par les rsultats dun test cis-trans ou test de complmentation.

La partie cis est un tmoin ; les sites mutationnels envisags sont sont sur le mme chromosome. La partie trans est le test de complmentation proprement dit ; les sites mutationnels sont sur des chromosomes diffrents. Le test cis-trans est ralis pour dterminer si deux mutations sont localises dans la mme unit de fonction ou dans des units distinctes Le test de complmentation consiste fabriquer un htrozygote partir de 2 souches mutantes indpendantes mais de mme phnotype. Il ya complmentation si lhtrozygote a le phnotype sauvage. Les mutations conduisant au mme phnotype mut portent sur deux units gntiques de fonction diffrentes => 2 cistrons diffrents Il y a non complmentation si lhtrozygote a le phnotype mut des souches utilises. Les mutations affectent la mme unit de fonction => le mme cistron Lors de la complmentation, il ny a aucun changement des gnotypes des chromosomes individuels; cest un simple mlange des produits des gnes. La complmentation seffectue lorsque les deux chromosomes sont dans la mme cellule et assurent chacun une des fonctions. ! La recombinaison, elle, consiste en la cration de nouvelles combinaisons de gnes par la cassure et la runion de chromosomes.

Un gne est en fait dfinit exprimentalement comme un ensemble dallles mutants qui constituent un groupe de complmentation. Cest ltude du gne lozenge qui a permis de dfinir le test cis-trans et lhistorique du cistron. Question 5: Montrez les liens entre pntrance, expressivit, norme de raction, caractre quantitatif? Les gnes nagissent pas de manire isole. Un gne ne dtermine pas un phnotype en agissant seul ; il le fait conjointement avec dautres gnes ainsi quen relation avec lenvironnement. Dans les situations o le phnotype attribu un gne est reconnu comme dpendant dautres facteurs dont la nature prcise na pas t tablie, les termes de pntrance et dexpressivit peuvent tre utiles pour dcrire la situation. La pntrance se dfinit comme le pourcentage des individus dun gnotype donn qui manifestent le phnotype normalement associ ce gnotype. Par exemple un organisme peut avoir le gnotype aa ou A- mais ne pas exprimer le phnotype qui y est normalement associ suite la prsence de modificateurs, de gnes pistatiques ou de suppresseurs prsents dans le reste du gnome, ou suite un effet perturbateur du milieu. Le terme pntrance sert dcrire un tel effet quand la cause exacte en est inconnue. Lexpressivit dcrit le degr dexpression phnotypique dun gnotype donn chez un individu. A nouveau, labsence dune expression complte peut tre due au reste du gnome ou des facteurs lis au milieu. La variation la fois de la pntrance et de lexpressivit sont des parties intgrantes de norme de raction. Limpact dun gne au niveau phnotypique dpend non seulement de ses relations de dominance mais aussi des conditions lies au reste du gnome et son environnement. La norme de raction est, pour un gnotype particulier, un tableau montrant le phnotype qui rsulterait du dveloppement de ce gnotype dans chaque environnement possible Pour tablir une norme de raction, il est essentiel davoir des copies conformes du gnotype tudi (drosophile, Achillea) et de tester ces copies dans diffrents environnements. Elle confirme que : - Un seul gnotype peut produire de nombreux phnotype selon le milieu - Un mme phnotype peut tre produit par divers gnotype selon le milieu Caractres quatitatifs : Le problme de linteraction entre les gnes et le milieu intervient surtout en gntique quantitative. Lexpression des caractres quantitatifs est la consquence de linteraction des gnes et du milieu. Dans la nature beaucoup de caractres sont quantitatifs et vont en consquence tre influencs la fois par lenvironnement et le matriel gntique. En rsum, les dveloppements de lanalyse mendlienne sont fonds principalement sur les complexits de lexpression des gnes. Les principes de MENDEL concernaient les modes de transmission des gnes et nous apprenaient peu au sujet de leur expression. En additionnant les modes dexpression des gnes leurs modes de transmission nous commenons mieux apprhender la complexit de la gntique.

Question 6: Comment mesurer ou estimer un coefficient dhritabilit au sens large et troit? Illustrez votre rponse par la dtermination dun protocole?
Le degr dhritabilit peut tre dfini comme la contribution de la variance gntique la variance totale. Quantification de lhritabilit : La variation au sein des phnotypes dune population dcoule de deux sources : 1) les diffrences moyennes entre gnotypes 2) le milieu qui induit une variance phnotypique pour chaque gnotype. Hritabilit au sens large : - La variance phnotypique totale (s2p) : variance gntique (s2g) + variance due lenvironnement (s2e) H2 = s2g/s2p = sg/sg+se - Estimer s2e Comment? a) Crer des lignes homozygotes partir dune population, b) les croiser 2 2 c) et mesurer la variance phnotypique au sein de chaque gnotype htrozygote. - Soustraire s2e de s2p s2g Limites de H2 Bien que lhritabilit au sens large est la mesure la plus gnralement utilise pour mesurer de limportance des gnes dans le faonnement dun caractre, mme en connaissant lhritabilit dun caractre, nous ne sommes pas mme de prvoir la variabilit quil prsentera aprs une manipulation de son gnotype ou du milieu car : - La variance gntique dpend des milieux auxquels la population est soumise (Lhritabilit dun caractre est variable selon la population et selon lensemble des milieux dans lesquels celle-ci se dveloppe ; il nest donc pas permis dextrapoler sur la valeur de H2 dune population ou dun milieu lautre) - La variance du milieu dpend des frquences des gnotypes o Comme le gnotype et le milieu interagissent pour modeler un phnotype, aucun partage de la variation ne permet de conclure au partage des causes de cette variation. o Une hritabilit leve ne signifie pas que le caractre en question nest pas influenc par son environnement, H2 nest pas une caractristique fixe dun trait; elle est dpendante de la population tudie et des milieux o volue la population. Si on veut connatre la relation gne-caractre (comment les gnes peuvent influencer le dveloppement dun caractre chez lorganisme), on doit tudier des normes de raction des diffrents gnotypes de la population dans une gamme denvironnements. La comprhension du concept dhritabilit au sens large H2 reprsente une premire tape de lintroduction du concept dhritabilit au sens troit, dont limportance est considrable pour lamlioration gntique des plantes et des animaux. Hritabilit au sens troit La variation gntique et celle due lenvironnement peuvent elles-mmes tre subdivises de telle faon fournir une information sur laction des gnes et les possibilits de modeler la composition gntique dune population. s2g = s2a + s2d avec s2g = variance gntique totale s2a = variance gntique additive (due leffet moyen de la substitution de A par a)

s2d = variance due la dominance (la variance gntique qui rsulte de la dominance partielle de A sur a chez les htrozygotes) Variance phnotypique totale: s2p = s2g + s2e = s2a + s2d + s2e Hritabilit au sens large : H2 = S2g/S2p Hritabilit au sens troit : h2 = S2a/S2p = S2a + S2d + S2e - Leffet de la slection dpend de la part due la variance gntique additive et non de la variance gntique en gnral -Cest lhritabilit au sens troit h2 et non lhritabilit au sens large H2, qui permet de prdire la rponse la slection (si oui ou non un programme des slections russira modifier la population). Plus h2 est grande, plus grande sera la diffrence entre les parents slectionns et la population dans son ensemble qui sera maintenue dans la descendance de ces parents. Mthode destimation de lhritabilit au sens troit 1. On estime les composantes de la variance 2. Similitude dans la parent a) analyse de rgression - des parents plus grands ont des enfants plus grands et - des parents plus petits ont des enfants plus petits, de telle sorte que => la pente de la droite est positive. Mais la pente nest pas gale 1 : des parents trs petits ont des enfants lgrement plus grands et de trs grands parents ont des enfants lgrement plus petits queux-mmes. Cette pente moindre que 1 de la droite de rgression provient de ce que lhritabilit est loin dtre parfaite. Si le phnotype tait hrit additivement avec une fidlit parfaite, la taille des descendants serait identique la valeur mi-parentale et la pente de la droite serait gale 1. Par contre, si les descendants ne prsentaient aucune similarit avec leurs parents, tous les parents auraient une descendance de mme taille moyenne et la pente de la droite serait gale 0 Donc la pente de la droite de rgression (b = coefficient de rgression) = estimation de lhritabilit (h2) = rgression de la descendance/moyenne des valeurs parentales b) analyse de corrlation Le coefficient de corrlation entre une descendance y et sa moyenne parentale est quivalent h 2 (r = h2) Utilisation de h2 pour prvoir les effets de la slection artificielle Utilisation de h2 dans la prdiction des effets de la slection naturelle : Ecart de slection: cart entre les parents slectionns et la moyenne gnrale Rponse la slection : cart entre leurs descendants et la gnration prcdente = h2 x cart de slection 3. Rponse la slection : slectionner pendant une gnration et comparer la rponse avec lcart de slection. h2 = rponse la slection/cart de slection Question 7: Comment peut-on mettre en vidence les composantes gntiques de dominance et dadditivit dans lanalyse dune variance dune population pour un caractre phnotypique? La dominance se manifeste dans le phnotype de lhtrozygote : Aa=AA : mme phnotype. Les gnes additifs : les gnotypes comportant un allle dominant de chacun des gnes expriment le caractre de faon plus intense que ceux comportant que le ou les allles dominants dun seul gne. Chaque notion a plusieurs niveaux dintensit. Voir pages 296-297-298 du cours, tout est expliqu avec un exemple.

Question 8: Que signifie leffet moyen dun allle dans une analyse de la variance gntique dune population pour un caractre phnotypique? Comment mesurer cet effet? En dfinissant leffet moyen dun allle comme le phnotype moyen de tous les individus qui le possdent, nous faisons dpendre leffet moyen de lallle des frquences des gnotypes. Leffet moyen se calcule par comptage des allles A et a et en les multipliant par les hauteurs (dans ce cas ci) des individus chez lesquels ils sont prsents. Supposons que 2 allles, a et A, un locus contrlant la taille sgrgent. Dans les milieux o se trouve la population, les phnotypes moyens (hauteurs) et la frquence des 3 gnotypes pourraient tre : aa 10 0,36 Aa 18 0,48 AA 20 0,16

Phnotype Frquence

Donc 36 % de tous les individus sont aa, la hauteur moyenne des aa est 10 cm. Les htrozygotes reprsentent 48 % de la population, chacun dentre eux na quun allle a et la moyenne des tailles des Aa est de 18 cm. Le nombre total dallle a est 2(0,36) + 1(0,48). Leffet moyen de tous les allles a est : 2(0,36)(10) + 1(0,48)(18) a = ___________________ = 13,20 cm 2(0,36) + 1(0,48) 2(0,16)(20 + 1(0,48)(18) de mme A = ___________________ = 18,20 cm 2(0,16) + 1(0,48)

Question 9: Pourquoi est-il difficile dliminer un allle dre dans une population si ce dernier se caractrise par une frquence trs basse? Les allles rares sont trouvs principalement dans des gnotypes htrozygotes. Attention ! Ici il nest pas question de consanguinit vu quon est dans la loi de Hardy Weinberg ! Une des implications du modle de Hardy Weinberg est que pour un allle rare, la frquence des htrozygotes est suprieure celle des homozygotes. (Un allle dltre peut tre considr comme rare). Exemple : si la frquence dun allle rare est q, le rapport du nombre dhtrozygotes sur le nombre dhomozygote est 2pq/q ou 2p/q. (si q=0.1, p=0.9, le rapport est de 20 ; si q passe 0.01, le rapport est de 200,) Au plus q est faible, au plus le rapport est lev. Cela signifie quil y aura plus dhtrozygotes portant cet allle que dhomozygote. Pour bien comprendre (mme si a peut tre contre intuitif), se rfrer la figure 14.9 p.13. On peut voir que la frquence gnotypique (en ordonne) diminue moins fort pour les htrozygotes que pour les homozygotes lorsque la frquence de lallle rcessif diminue. La frquence gnotypique des htrozygotes tend vers 0 moins vite que la frquence des homozygotes. Cela nest vrai que lorsque les croisements sont faits au hasard. Cela implique que les allles rcessifs sont forts prsents ltat dhtrozygotie. Si lallle est dltre (ex de la mucoviscidose), il faut quil soit ltat homozygote pour poser problme. Il est expliqu qu ltat htrozygote, un allle dltre ne sexprime pas donc il est labri de toute slection naturelle pouvant lliminer! Voil pourquoi cest trs dur de supprimer ce genre dallle.

Question 10: Comment dfinir la slection dans lvolution dune population? Comment la calculer? Quel est leffet de la slection au niveau de la structure gnotypique et alllique dune population? Comment dfinir la slection dans lvolution dune population? Comment la calculer? Quel est leffet de la slection au niveau de la structure gnotypique et alllique dune population? Slection naturelle : 3 principes ; Si ces 3 lments ne sont pas prsents simultanment, pas dvolution des populations 1) Principe de variation : il faut une diversit individuelle au sein dune population, un polymorphisme se manifestant au niveau morphologique, physiologique et comportemental 2) Principe de lhrdit : il faut que des caractres se transmettent dune gnration lautre, il y a donc constitution de descendances ressemblant davantage leurs parents qu des individus non apparents 3) Principe de slection : certains individus ou types dindividus russissent mieux que dautres sadapter, survivre, se reproduire dans un milieu donn Il y a slection quand il y a contribution ingale des individus dune population la transmission des gnes dune gnration lautre. La slection reflte linfluence de facteurs gntiques sur la fcondit et la viabilit (reproduction diffrentielle non alatoire des gnotypes, fitness) La slection intervient si : le gnotype de lindividu influence le nombre de gamtes le gnotype du gamte (=gnotype donneur) influence la probabilit de participation du gamte la fcondation le gnotype du zygote influence le dveloppement dun adulte apte la reproduction

Lintensit de la slection est mesure par s , = coefficient de slection= diminution proportionnelle de la contribution gamtique dun gnotype par rapport celle(s) dun autre, dautre(s) gnotypes plus favorables. La vitesse dvolution des frquences dpend des frquences initiales et de s . La slection naturelle peut avoir 3 modes daction : 1) slection directionnelle : li la prsence dun facteur du milieu (par exple un pathogne. 2) slection stabilisatrice ou convergente : survie des individus prsentant des phnotypes mdians 3) slection divergente : meilleure aptitude des individus extrmes (sur courbe de Gauss) Impact de la slection sur la variation : Valeur adaptative, slective du gnotype=aptitude relative=fitness= probabilit de survie et de reproduction distinguant chaque individu dune population (suite des vnements fortuits). Cest le reflet de la relation entre phnotype et le milieu. Elle est reprsente par une moyenne calcule partir du comportement de chaque individu dun gnotype pour des classes dindividus. Elle peut dpendre soit de la relation physique de lindividu avec son environnement, soit de la frquence du gnotype dans le cas dinteractions entre individus (la valeur adaptative dun gnotype augmente avec sa frquence dans la population). Lallle caractris par la valeur adaptative moyenne la plus leve voit sa frquence augmenter dans la population. La slection est un processus augmentant la valeur adaptative moyenne. Consquence gntique de la slection : changement dirigs grce la slection naturelle dun gnotype favoris consquence : homozygotie pour un locus particulier exception cette tendance : valeur adaptative plus grande de lhtrozygotie

=> Polymorphisme quilibr ! Complexit du processus de slection :

interaction entre gnes slection des taux diffrents des allles aux diffrents loci transmission dallles neutres de loci lis aux loci cibls par la slection rle de la mutation et de la migration dans la rintroduction de mutants rcessifs dfavorables changement de la valeur adaptative dun allle dfavorable en fonction de modification du milieu

Question 11: Que signifie la drive gnique dans lvolution dune population? Quel est son effet sur la composition gnotypique et alllique dune population? Comment interagissent les deux paramtres de la slection et de la drive gnique au niveau dune population? Cette interaction est-elle influencer par la taille dune population? La drive gntique est un facteur de type dispersif (dont on peut prvoir lintensit mais pas la direction). Dans le cas o leffectif de la population est limite (donc condition de ne rencontrant plus celle dans laquelle la loi de Hardly & Weinberg est applicable), les gnes ports par les gamtes et donnant naissance une nouvelle gnration sont un chantillon de gnes de la gnration prcdente. Du fait de cet chantillonnage, la frquence dun allle fluctue alatoirement dune gnration une autre. La drive gntique peut aboutir la perte dun allle et la fixation (locus homozygote) de lallle alternatif. Consquence long terme du processus : la frquence de lallle devient 0 ou 1 Contrairement aux facteurs systmatiques, la drive gntique ne mne pas ncessairement ltablissement des caractres plus ou moins favorables lespce. Constitution de lignes consanguines (populations de faible effectif o des partenaires apparents sont apparis pour lobtention de lignes homozygotes) En labsence dautres formes de pression volutives, les frquences allliques fluctuent au gr des forces du hasard c'est--dire sous leffet de la drive gntique. Leffet de la drive gntique est dautant moindre que la population est grande. La slection peut contrecarrer la drive gntique et elle le pourra donc dautant plus que la population est grande. En effet, dans les populations deffectifs limits, la slection a peu deffets sur la drive gntique. Goulot dmographique : diminution importante de leffectif dune population avec perte de la diversit alllique par drive Effet fondateur : des migrants quittent une population, avec de nouveaux allles, et fondent une nouvelle population diffrente de la population originelle. Nouvelles structures gntiques, nouvelle espce.

Question 12: Que signifie la notion de consanguinit dans une population et quelles en sont les consquences au niveau de la composition gntique? Illustrez votre rponse au dpart dun modle gntique bas sur un systme de reproduction? On dira que la population pratique lendogamie, couramment dnomme consanguinit, lorsque des conjoints ne sassocient pas au hasard mais que ce qui se produit le plus communment sont les unions entre individus apparents. La constitution des lignes consanguines consiste former des populations de faible effectif o des partenaires apparents sont apparis dans le but dobtenir des lignes totalement homozygotes. Lendogamie contribue augmenter lhomozygotie au-del du niveau prdit par lquilibre de Hardy-Weinberg. En effet, la condition de population infiniment grande et de croisements au hasard nest pas remplie et lquilibre nest donc plus respect. Il en rsulte une chance supplmentaire

dhomozygotie par filiation ajouter la chance dhomozygotie (p2 + q2) due lunion au hasard dindividus non apparents. Les consquences de la consanguinit sur la population: dpendent de son degr et de sa nature (systmatique, fortuite, dans une petite population). En gnral = processus qui convertit la variation gntique au sein de la population en diffrences entre populations en rendant chaque population isole homozygote pour un allle dtermin au hasard. Lendogamie systmatique convertit la variation gntique prsente au sein de la population originale en une variation entre lignes homozygotes prleves dans la population. Lendogamie fortuite prserve une variation gntique. Elle aboutit ltablissement dun quilibre des frquences dhomozygotes et dhtrozygotes semblables celui de Hardy-Weinberg, mais comportant davantage dhomozygotes. Une consanguinit forte peut avoir des consquences dsavantageuses. Cest le cas pour des allles rares et dsavantageux qui, ltat homozygote, provoque un dsquilibre gntique chez des plantes. Ces homozygotes risquent dapparatre chez des descendances issues de croisements entre individus apparents (par ex. des individus qui ont les mmes anctres en commun). Leffet de lendogamie peut tre compens par lintroduction dune nouvelle variation : mutation, migration, recombinaison. RMQ : Fortuite : la variation gntique est prserve (tablissement dun quilibre des frquences dhomozygotes et dhtrozygotes semblables celui de HARDY-WEINBERG, mais comportant davantage dhomozygotes). Question 13: Comment mesurer un coefficient de consanguinit partir dun arbre gnalogique trs simple ou partir de la structure gnotypique dune population en quilibre? La probabilit dhomozygotie par filiation est appele coefficient de consanguinit ou coefficient dendogamie (F). La figure 2 illustre le calcul de cette probabilit dhomozygotie par filiation. La relation entre les individus I et II est de type frre-soeur puisquils sont issus du mme couple de parents. Nous marquons chaque allle chez les parents, de faon les suivre dans la descendance. Les individus I et II sapparient pour donner lindividu III. Si lindividu I est A1A3 et que le gamte quil transmet III contient lallle A1, nous aimerions calculer la probabilit que le gamte issu de II contienne aussi A1. La chance est de que II reoive A1 de son pre, et si cest le cas, la chance est nouveau d1/2 que II transmette A1 lors de la formation du gamte en question. Donc, la probabilit que III reoive A1 de II quivaut x = 1/4. Ceci est aussi la chance que III le produit dun croisement frre-soeur - soit homozygote par filiation. Une consanguinit aussi forte peut avoir des consquences dsavantageuses. Cest le cas pour des allles rares et dsavantageux qui, ltat homozygote, provoque un dsquilibre gntique chez des plantes. Ces homozygotes risquent dapparatre chez des descendances issues de croisements entre individus apparents (par ex. des individus qui ont les mmes anctres en commun). Les consquences de la consanguinit sur la population dpendent de son degr et de sa nature. Nous pourrions donner quelques exemples.

Figure 2. Calcul de lhomozygotie dans la descendance (III) dun croisement frre-soeur (I-II). La probabilit que II hrite A1 de son pre est de 1/2; dans ce cas, la probabilit que II transmette A1 la gnration conduisant III est de 1/2. Donc, la probabilit que III hritera A1 de II est de x = 1/4. La consanguinit peut aussi tre estime partir dune population en quilibre H = frquence relle des gnotypes htrozygotes dans la population Ho = htrozygotie obtenue pour les croisements au hasard (panmixie) Coefficient de consanguinit F = (Ho-H)/Ho comme Ho = 2 pq H = Ho HoF = Ho (1-F) = 2pq (1-F) Si AA = P et A = p P + H/2 = p, comme H = 2pq (1-F) P = p 2 pq (1-F)/2 Comme p + q = 1 AA = p2 (1-F) + pF = p2 + pqF Aa = 2pq (1-F) = 2 pq 2 pqF aa = q2 (1-F) + qF = q2 + pqF

Frquence dans la population Gnotype Avec un coefficient de consanguinit F Avec F = 0 (panmixie) Avec F = 1 (consanguinit complte) p 0 q

AA Aa aa

p2 (1-F) 2pq (1-F) q2 (1-F)

+pF + qF

p2 2pq q2

Question 14: Que signifie le concept de population en quilibre de Hardy Weinberg? Quelles sont les conditions requises pour le respect de cet quilibre? Comment dmontrer quune population est en quilibre? Loi de HARDY-WEINBERG = loi des populations en quilibre dcouverte en 1908! Cette loi signifie deux choses : *sous des conditions prcises, il y a stabilit des frquences gniques et gnotypiques de gnration en gnration; *pour chaque gnration, les frquences gnotypiques sont fonction des frquences gniques. Une population en quilibre signifie que: Les frquences des allles restent constantes au fil des gnrations Pour un allle rare, la frquence des htrozygotes est trs suprieure celle des homozygotes

Les conditions d'applications sont: Population infiniment grande et croisements au hasard (panmixie). Aucune slection n'intervient, les diffrents gnotypes ont la mme probabilit de survie et ont la mme fcondit. La population est ferme -> pas d'immigration et d'migration. Pas de mutation sauf si elles se compensent > donc sauf si frquence de mutation A->a = frquence de mutation a->A. Miose normale > gamtogense strictement alatoire.

Lorsque les cinq conditions sont respectes, la population est lquilibre. Constatation partir de cette loi : Si une population est en dsquilbre, on constate quil suffit dune gnration de croisements au hasard, dans les conditions requises par la loi de HARDY & WEINBERG, pour quon rcupre un quilibre stable. Cette loi montre que la reproduction sexue maintient le taux de variation constant de gnration gnration. Lquilibre est la consquence directe de la sgrgation des allles la miose chez les htrozygotes. La distribution gnotypique aprs une seule gnration de panmixie est dtermine par la frquence alllique p Les allles rares ne se trouvent virtuellement jamais en situation homozygote Facteurs qui modifient loi des populations en quilibre de H-W . Facteurs systmatiques : Migration, mutation, slection Ce sont des facteurs qui tendent modifier de faon prvisible la frquence gnique la fois en intensit et en direction. Ces facteurs sont parfois considrs comme agents adaptatifs dans le sens que ce sont les individus qui se reproduisent le + qui verront leurs gnes tre multiplis. Les effets des facteurs systmatiques mnent ltablissement des caractres plus ou moins favorables lespce. Facteurs dispersifs :

Ces facteurs entranent des changements dont on peut prvoir lintensit, mais non la direction. Ces sont des facteurs lis essentiellement aux problmes dchantillonnage. Lchantillon extrait comporte de trop faibles effectifs pour rpondre la condition de la loi de Hardy-Weinberg. Les effets des facteurs dispersifs ne mnent pas ncessairement ltablissement des caractres plus ou moins favorables lespce. Ils peuvent mme contribuer la fixation de traits curieux, nuisibles. La drive gnique peut aboutir la perte dun allle et la fixation de lallle alternatif. Lorsquun allle est fix un locus particulier, ce locus devient homozygote. On retrouve ce phnomne en amlioration varitale lors de la constitution des lignes consanguines. llustration de la loi : La population se dfinit par 1. ses frquences gnotypiques : dtermines partir de la connaissance des gnotypes composant une population et de leurs frquences (Aa, AA, aa). P frquence AA , Q frquence aa , H frquence Aa , P + Q + H = 1 ses frquences gniques : dtermines partir de la spcification des diffrents allles prsents un locus et par les proportions respectes de ces allles. p frquence de A , q frquence de a , p + q = 1 Sachant quon va dterminer les frquences gniques distincts p(A) et q(A) en comptant leur nombre par un calcul simple : la frquence totale (p) des allles A dans la population est p = fAA + fAa = frquence A De mme, la frquence (q) des allles a est donne par q = faa + fAa = frquence a (Si des allles multiples sont en cause, la frquence de chacun des allles est donne par la frquence de son homozygote plus la moiti de la somme des frquences de tous les htrozygotes auxquels il participe) - On peut connatre les frquences gniques un locus partir de la connaissance des frquences gnotypiques p = P + H/2 q = Q + H/2 - On peut aussi exprimer les frquences gnotypiques de la gnration descendante partir des frquences gniques de la gnration parentale. p : frquence du gne ou du gamte de gnotype A dans la population parentale, p x p ou p2 : frquence du gnotype AA dans la gnration filiale. Gamtes A(p) a(q) AA = p2 frquence Aa = 2pq A(p) a (q) AA(p2) Aa(pq) Aa(pq) aa(q2) aa = p2 2.

En effet, en vertu des quations ci-dessus, Frquence gamtique de A = p2 + pq = p(p+q) = p Frquence gamtique de a = q2 + pq = q(p+q) = q ce qui est bien la mme frquence qu la gnration prcdente.

La population se maintient inchange des populations en quilibre. Question 15: Dans le cas de la panmixie, pourquoi deux populations de composition gnotypique diffrente mais de mme frquence alllique deviendront chacune une seule population de mme frquence gnotypique? Rappel : Panmixie = population infiniment grande et les croisements se font au hasard. Si une population est en dsquilibre, on constate quil suffit dune gnration de croisements au hasard, dans les conditions requises par la loi de HARDY & WEINBERG, pour quun locus autosomique se trouve en quilibre stable et cela quelque soit le nombre dallles quil comporte. (= rcupration de lquilibre si une seule gnration de croisement au hasard et su respect des conditions requises par la loi de HARDY & WEINBERG. La loi de HARDY & WEINBERG montre que la reproduction sexue nentrane pas une rduction constante de la variation gntique chaque gnration : au contraire, le taux de variation demeure constant de gnration gnration, en labsence dautres forces de changement. Lquilibre est la consquence directe de la sgrgation des allles la miose chez les htrozygotes. Lquilibre montre aussi de manire numrique que, quel que soit le mlange de gnotypes dans la gnration parentale, la distribution gnotypique aprs une seule gnration de panmixie est dtermine par la frquence alllique p. Exemple : frquences gnotypiques de 2 populations P1 et P2

AA P1 P2 0,3 0,1

Aa 0,2 0,6

aa 0,5 0,3

Les frquences gnotypiques parentales sont diffrentes. Les frquences parentales des allles A et a sont identiques dans les deux populations P1 et P2, soit : p(A) = 0,4 et q(a) = 0,6 A la gnration suivante de panmixie, P1 et P2 auront les mmes frquences gnotypique : f(AA) = 0,4 = 0,16 ; f(aa) = 0,6 = 0,36 et f(Aa) = 2*0,4*0,6= 0,48. Ces frquences gnotypiques se maintiendront indfiniment ainsi. Question 16: Dfinir de manire trs prcise lhrdit et lhritabilit? Dfinir de manire trs prcise lhrdit et lhritabilit. Lhrdit est la transmission des gnes, ou des caractres quils contrlent, au travers des gnrations. Lhritabilit est la similitude observe entre individus, imputable un gnotype commun. Il ne faut pas confondre hritabilit et parent . La parent est la ressemblance entre individus dune mme famille. Enfin, il faut distinguer lhritabilit (similitude gntique) avec la similitude due au milieu. Un caractre hritable se retrouvera chez tous les individus partageant le gnotype, quel que soit le milieu.

Question 17: Dveloppez les relations possibles entre gnotype, phnotype et environnement? Quel est loutil qui permet de bien saisir et valuer les liens entre ces trois termes? Le gnotype reste constant pendant toute la vie dun organisme donn et nest absolument pas affect par les changements denvironnement. Au contraire, la plupart des phnotypes changent constamment pendant la vie dun individu ; le sens de ces changements est fonction de la squence de modifications de lenvironnement que cet individu connait. Loutil qui permet de bien saisir et valuer les liens est la norme de raction. Cest un tableau montrant le phnotype qui rsulterait du dveloppement dun gnotype donn dans chaque environnement possible, il prsente donc les relations environnement-phnotype pour un gnotype dtermin. Ltablissement de normes de raction confirme : - Quun seul gnotype peut produire de nombreux phnotypes selon le milieu. - Quun mme phnotype peut tre produit par divers gnotypes selon le milieu. Il est ncessaire de prciser que mme lorsque le gnotype et lenvironnement sont fixs de manire trs prcise, il est possible dobserver des diffrences mme minimes dans le phnotype rsultant. Ces diffrences proviennent en fait dvnements alatoires qui surviennent au cours du dveloppement dun organisme ; ces vnements conduisent des variations incontrlables du phnotype que nous appellerons fluctuations perturbant le cours du dveloppement. Question 18 : Que signifient les notions de rpression, de duplication, dadditivit et dpistasie dans lanalyse gntique formelle? Rpression : ???

Duplication : Dans un autre type dinteractions intergniques, les gnes peuvent tre reprsents plus dune fois dans le gnome. Lexemple concerne des gnes contrlant la forme du fruit chez la plante dite bourse pasteur (Capsella bursa pastoris). Deux lignes ont des fruits diffrents : arrondis chez lune, allongs chez lautre. Ces 2 phnotypes sont-ils dtermins par 2 allles dun seul gne ? Un croisement entre les 2 lignes conduit une F1 fruits arrondis, ce qui reste compatible avec notre hypothse dune seule paire de gnes. Toutefois, la F2 se caractrise par un rapport de fruits arrondis fruits troits de 15 : 1, ce qui suggre que nous avons affaire une modification du rapport mendlien 9 : 3 : 3 : 1, pouvant sexpliquer par lexistence de 2 gnes dupliqus. Additivit : Ici les gnotypes comportant un allle dominant de chacun des gnes expriment le caractre de faon plus intense que ceux ne comportant que le ou les allles dominants dun seul gne. => rapport 9 :6 :1 Epistasie :

Un allle pistatique dun gne donn abolit lexpression des phnotypes possibles dus un autre gne et sa place impose son propre phnotype. Cette interaction nest pas additive ! Lpistasie peut tre rcessive, ce qui nous amne un rapport de 9 :3 :4. Ou elle peut tre dominante => 12 : 3 :1. Question 19: Comment mettre en vidence quun caractre est contrl par un gne li au sexe de manire absolue? hrdit lie au sexe de manire absolue : Transmission de gnes situs sur les parties diffrentielles des htrosomes certains gnes sont situs sur le chromosome X sans avoir de contre-partie sur le chromosome Y Les croisements rciproques donnent des descendances diffrentes (suivant que la femelle hrdit lie au sexe de manire partielle : Transmission de gnes situs sur les parties homologues des htrosomes gnes localiss tant sur le chromosome X que sur le chromosome Y Les gnes peuvent tre changs par recombinaison, comme les gnes situs sur les

possde le caractre sauvage ou mutant)

autosomes

Les caractres lis au sexe sont distribus Sgrgation classique en premire gnration diffremment selon le sexe des descendants mais atypique en deuxime gnration Transmission des caractres lis au sexe de manire absolue : Si le caractre est contrl par un gne rcessif (1) il est dordinaire plus frquent chez le pre (2) il est prsent chez la mre si le pre prsente ce caractre (3) il est rarement prsent la fois chez le pre et le fils et il nest prsent chez les deux que si la mre est htrozygote Si le caractre est contrl par un gne dominant (1) il est dordinaire plus frquent chez la mre (2) il est prsent chez toutes les filles issues dun pre portant ce caractre (3) si la mre ne porte pas ce caractre, aucun fils ne lhritera Question 20: Quelle est limportance du chromosome Y dans la dtermination du sexe dun organisme eucaryotique? Le rapport entre chromosomes autosomiques et htrosomiques peutil influencer la dtermination du sexe chez certains organismes? Les htrosomes sont les chromosomes du sexe (chromosomes X et Y). Les autosomes sont les chromosomes qui sont reprsents de manire identiques dans les deux sexes. Il existe trois types de dterminismes sexuels : 1) dterminisme sexuel d lenvironnement 2) dterminisme sexuel d lquilibre entre autosomes et htrosomes 3) dterminisme sexuel d laction des htrosomes Dterminisme sexuel li lquilibre entre autosomes et htrosomes : Le sexe est, dans ce cas, fonction du rapport entre le nombre de chromosomes X ou Y et le nombre dautosomes. Par ex : chez les femelles drosophiles, un accident au niveau de la miose peut faire en sorte que les chromosomes apparis ne sgrgent pas et on se retrouve avec des noyaux contenant soit 2X, soit aucun ! La fcondation de tels noyaux va donner quatre classes zygotiques : XXX, XXY, X0 (mle strile) et Y0 => XXX et Y0 meurent. On symbolise le nombre dautosomes par A et le nombre dhtrosomes X par X : X/A= 1/2 => mle normal X/A= 1 => femelle normale Entre 1/2 et 1, on a des individus intersexus Dans ce cas, le nombre dhtrosomes Y ou leur absence na aucune importance. Chez la drosophile, le sexe est dtermin non par le chromosome Y, mais par le chromosome X. Le chromosome Y est cependant indispensable pour la fertilit des mles.

Dterminisme sexuel d laction des htrosomes : Lhtrosome Y du sexe htrogamique dtermine activement le sexe de lindividu qui le porte. A loppos, le nombre de chromosomes X a beaucoup moins dimportance (quoiquun nombre anormal entrainerait des anomalies). Chez la plante (ex : asperge), lhtrosome Y provoque la formation dun pied mle, et son absence permet la formation dun pied femelle. Nous pouvons donc voir que le gne responsable de ltat mle est dominant sur le gne responsable de ltat femelle. La diffrence entre les humains et la drosophile peut tre mise en vidence par les phnotypes sexuels des types chromosomiques anormaux : XXY et X0. On peut voir que chez lhomme, la prsence du chromosome Y mne la formation dun mle, et labsence de ce chromosome Y mne la formation dune femelle.

Espce Drosophile Humain

XX Femelle Femelle

XY Mle Mle

XXY Femelle Mle

X0 Mle Femelle

Question 21: Que signifient les recombinaisons intra et inter chromosomiques? Appuyez votre rponse par un schma? Ces recombinaisons peuvent-elles avoir une utilit dans la localisation des gnes ou la carte factorielle de ceux-ci? La recombinaison est le processus gnrant un produit haplode prsentant un gnotype diffrent des 2 gnotypes haplodes qui constituent le diplode miotique. Il existe deux types de recombinaisons la recombinaison inter- et intrachromosomique : La recombinaison inter chromosomique (=entre les chromosomes) se produit par lassortiment mendlien (indpendant) lors de la miose. On obtient 2 classes de recombinants qui constituent toujours 50% de la descendance ; ce qui veut dire que chaque recombinant est rpercut 25 % au sein de la descendance (fig.VIII.6). Elle se produit lorsque les paires de gnes sont situes soit sur des chromosomes diffrents, soit sur une mme paire de chromosomes, mais sur laquelle ils sont trs loigns les uns des autres.

Si nous observons cette frquence, nous pouvons en dduire que les paires de gnes tudies sassortissent indpendamment. Linterprtation la plus simple de ces frquences est que les paires de gnes sont sur des paires chromosomiques spares. ! des paires de gnes trs loignes sur la mme paire chromosomique sont capables de se comporter indpendamment et, par consquent, de produire le mme rsultat un grand nombre de crossing-over sont susceptibles de briser la liaison entre paires de gnes situes loin lun de lautre. La recombinaison intra chromosomique se produit par crossing over lors de la miose. Elle peut se produire entre nimporte quelles des 2 chromatides non surs. Elle se fait lorsque les gnes sont situs sur la mme paire de chromosomes et sont proches les uns de lautre. Il est vident quun crossing-over entre deux loci ne se produit pas chaque miose, mais sil a lieu, la moiti des produits de cette miose sont des recombinants comme le montre la fig.VIII.7. Les mioses sans crossing-over entre les loci concerns ne produisent que les gnotypes parentaux pour ces paires de gnes. La frquence des recombinants est infrieure 50% et est dautant plus faible que les gnes sont proches, car la probabilit dun crossing over est dautant plus faible que les gnes lis sont proches (hypothse de Morgan).

Fig. VII.7. Recombinants intrachromosomique issus de la sous-population des mioses au sein desquelles se droule un crossing-over entre les loci tudis.

Fig. VIII. 8. Recombinaison intrachomosomique, produisant toujours une frquence de recombinants gale ou (le plus souvent) infrieure 50 %, dans le cas dun organisme diplode.

On comprend ds lors lintrt de ces recombinaisons dans la localisation des gnes. La frquence de recombinaison permet de situer le positionnement relatif des gnes les uns par rapport aux autres. Elle donne, en fonction de la frquence de recombinants, la distance entre 2 gnes lis. Elle donne ainsi lieu aux units de carte gntique (UC, units = centimorgan), aussi appeles cartes de linkage. Une frquence de recombinaison de 1% = 1cM sur la carte.

Question 22: Dfinir les deux notions de profils de sgrgation la 1re et la 2me division? Faites le lien avec les notions de pr rduction et de post rduction? Les profils de sgrgation la 1re ou la deuxime division (MI ou MII) concernent l'analyse des ttrades pour l'tude du linkage. S'il n'y a pas de crossing-over, les allles A et a se sparent ds la premire division et ils restent spars lors de la 2e division. Le profil de sgrgation la premire division est donc la position des spores dans une asque en cas de sgrgation la 1re division. S'il y a un crossing-over entre les 2 allles, ils ne se spareront qu'aprs la 2e division et la position des allles dans l'asque donnera alors le profil de sgrgation la 2e division.

On peut faire le lien avec les notions de pr-rduction et de post-rduction qui sont lies la position sur le chromosome du crossing-over par rapport aux gnes et au centromre. La pr-rduction se passe quand le crossing-over ne se situe pas entre le centromre et les gnes tandis que la post-rduction se passe quand le crossing-over est entre le centromre et les gnes.

Pr-rduction: les allles a et b vont d'un ct et les allles A et B de l'autre (sparation la 1re division) Post-rduction: les allles A et a et B et b ne se sparent qu'aprs la 2e division.

Question 23: Quelles sont les caractristiques de la moisissure rose du pain ou Neurospora crassa qui en font un modle gntique intressant? 1) Neurospora crassa tant un organisme haplode, il ny a pas de complication due la dominance. Le phnotype exprime directement le gnotype; 2) Comme pour tous les haplodes, un croisement entre deux organismes haplodes adultes ncessite une miose donc il est possible danalyser une miose la fois pas ncessaire de raliser le croisement test Avantage des haplodes pour lanalyse gntique Rmq : quun croisement entre deux organismes diplodes ncessite une miose dans chacun des organismes et les gamtes provenant de 2 mioses diffrentes fusionnent pour former le zygote => croisement-test (procd plus lourd).

3) ces organismes sont petits, ils croissent rapidement, ils sont peu coteux cultiver on peut produire et analyser un trs grand nombre de descendants dun croisement; 4) la structure et le comportement des chromosomes ainsi que le mode daction des gnes de Neurospora crassa sont semblables ceux rencontrs chez les organismes suprieurs. Par consquent, ces formes de vie simples constituent des modles eucaryotiques utiles et faciles analyser; 5) Neurospora crassa permet danalyser la distribution des crossing-over entre les quatre chromatides et donc dtudier la possibilit dinterfrences entre chromatides grce lexamen des ttrades. En effet, chacune des quatre cellules issues de la miose subit une division mitotique produisant un groupe de huit cellules appeles octade. Cette double ttrade est compose de quatre paires de spores. Les spores dune paire sont identiques puisquelles sont les cellules-filles issues par mitose dun des quatre produits de la miose. Chez ce champignon, un sac membranaire enveloppe les spores sexues; lensemble des spores et du sac est appel asque. On peut isoler individuellement les asques de Neurospora et sparer les produits miotiques Neurospora produit des octades linaires, les spores sont remarquablement alignes (les divisions ont lieu dans une structure tubulaire qui impose des contraintes physiques empchant que les fuseaux de divisions slaborent au mme niveau). . Les huit noyaux rsultants sont arrangs linairement dans un ordre qui permet de retracer le sort des marqueurs au cours des divisions successives. Ces ttrades linaires constituent donc un matriel idal pour ltude des crossing-over et notamment pour

cartographier le centromre. En effet, sil y a un crossing-over entre le centromre et le marqueur, la distribution des allles de ce marqueur dans loctade sera diffrente de sil ny avait pas eu de crossing-over. Question 24 : Que signifie le concept dpigntique? Lpigntique : = Phnomnes qui engendrent des modifications au niveau du fonctionnement des gnes, hrditaires au niveau de la mitose et/ou de la miose, et sans modification de la squence dADN. Le gnome est un processus complexe permettant de rguler le fonctionnement de lorganisme, mais celui-ci nest pas suffisant pour expliquer le processus dynamique de la vie (pourquoi les cellules peuvent tre si diffrentes entre elles alors quelles possdent le mme matriel dautres instructions interviennent dans lorganisationgntique ?) du vivant. Ce qui signifie quen plus de la squence de lADN, la transmission des caractres est rgule par : - des facteurs environnementaux, - la structure de la chromatine (lhtrochromatine est trop compacte pour tre accessible par RNA polymrase alors que leuchromatine est accessible), - les modifications structurales de lADN (une mthylation de bases azotes entrane la diminution de lexpression des gnes), - Lpigntique permet dexpliquer comment un gne endommag peut tre rpar ou remplac par un gne semblable avec une fonction analogue. Ou bien comment un mme gne peut coder pour diffrentes protines Cest une vision de la gntique plus globale que celle du gne isol. Seul lorganisme entier, avec tous ses stades dvolution et ses diffrents milieux ambiants, permet la comprhension de la rgulation gnique. Question 25: Quelles sont les diffrences majeures dans lanalyse gntique et la transmission des gnes entre individus procaryotes et eucaryotes?

Rplication

Procaryotes - Pas de noyau

Eucaryotes - Matriel gntique localis

dans le noyau et les organites cytoplasmiques (mitochondries, plastes)

Division de la cellule bactrienne suit de peu la rplication Chromosome unique = chromonme

La rplication de lADN prcde la division cellulaire. Plusieurs chromosomes, constitution plus complexe (ADN, ARN, protines) Initialisation en plusieurs points et de manire simultane ou successive

Initialisation de la rplication en un point, rplication bidirectionnelle

Reproduction de lADN + division cellulaire en reproduction conforme Tout lADN possde une fonction ! On a une suite de gnes de structure (protines) et de gnes de rgulation. Il y a colinarit parfaite entre la squence de paires de bases et les acides amins / protines.

Matriel gntique

LADN est morcell, une grande partie est non codante. Il y a de grandes quantits de squences rptes.

Gnes dits en mosaque : prsence de sries de boucles simple brin spares par des rgions en htroduplex.

Question 26 : Pourquoi l'analyse mendlienne ne peut-elle s'appliquer que chez les organismes eucaryotes? Car les schmas hrditaires mendliens s'observent chez tous les organismes chez lesquels la miose fait partie du cycle vital, car les lois de Mendel sont bases sur le phnomne miotique. (Ceci n'est pas vrai chez les bactries o il n'y a pas de miose). Question 27: Comment dfinir le caryotype dun organisme eucaryote sur base de la microscopie ordinaire? Illustrez votre rponse par des figures bien claires au niveau des chromosomes? Caryotype = analyse topographique de tous les chromosomes. On y observe : le nombre de chromosomes, la rptition, la taille, la forme, les chromosomes nuclaires, les htrosomes et autosomes. On prlve des cellules sur un individu (gnralement des cellules sanguines, GB), elles sont ensuite places en culture et, laide de diverses substances, bloques en mtaphase de la mitose (stade de rplication o les chromosomes sont visibles). Grce un colorant se fixant sur lADN, on peut mettre en vidence une alternance de bandes claires et sombres (coloration en bandes G). Finalement, on les place entre lame et lamelle pour les observer au microscope. Aprs identification de chaque paire dhomologues, on monte leur photographie en les classant par taille. Les caractristiques qui permettent de les identifi sont : la taille, le rapport de la longueur des bras, lhtrochromatine, le nombre et la position des chromomres, les constrictions secondaires, le nombre et la position des organisateurs nuclolaires (formation de base de lARNr), le centromre et lorganisation des bandes.

Figure 1: organisation d'un chromosome deucaryote

Caryotype dune espce : Caractristiques des chromosomes nuclaires Forme des chromosomes (position des chiasmata, indice centromrique, etc.) Taille des chromosomes Nombre de chromosomes (n, 2n), avec certaines particularits, comme les polyplodes (3n, 4n,) et les aneuplodes (2n+1, 2n-1,) Htrochromosomes (htrosomes) et autosomes Sexe htrogamtique - sexe mle chez mammifres et insectes, - sexe femelle chez papillons et oiseaux Sexe homogamtique Question 28: Donnez la dfinition prcise de leuchromatine et de lhtrochromatine, en mettant bien en vidence la relation avec lactivation des gnes? La substance de base dun chromosome est la chromatine, forme sous laquelle se prsente lADN dans le noyau. Cette substance de base rsulte essentiellement dune association entre lADN et des protines particulires (les histones). Cette chromatine peut tre observe sous deux formes : lhtrochromatine et leuchromatine. euchromatine Fibres A de structure globalement dcondense (faible densit de DNA) En microscopie lectronique, Leuchromatine correspond aux plages claires et est une chromatine disperse ou diffuse, formant un rseau lche. htrochromatine Fibres B correspond une rgion dADN condens

1htrochromatine constitue les rgions intensment colores et se prsente comme une chromatine condense, le plus souvent localise la priphrie du noyau ou contre le(s) nuclole(s). comprend de lADN actif susceptible dtre ADN inactif (zones htrochromatiques sont exprim en protines (la synthse dacide inactives physiologiquement) nucliques linterphase seffectue dans les Rle principalement structural rgions euchromatiques) Reprsente la majeure partie du chromosome Protines + abondantes La localisation des segments dhtrochromatine permet didentifier un chromosome dune espce donne, ces segments peuvent tre mis en vidence par des colorants comme la quinacrine et la gie spiralisation des fibres du type A

chapelet de nuclosomes

Euchromatine, qui comprend de lADN actif, de structure globalement dcondense (faible densit de DNA), susceptible dtre exprime en protines. Htrochromatine, qui correspond une rgion dADN condens, lequel est principalement inactif et qui a un rle probablement structural. Htrochromatine constitutive, globalement non exprime, situe autour du centromre et du tlomre et consistant en gnral en des squences rptitives Htrochromatine facultative, contenant des gnes silencs. Ainsi les cellules en stade

final de diffrenciation (exprimant donc un nombre de gnes restreint, assurant juste leur mtabolisme et leur fonction) prsentent de nombreuses rgions de cette htrochromatine facultative. Influence de la structure chromatinienne sur lexpression gnique : - La structure chromatinienne contrle l'expression gnique. L'ADN pour tre exprim, doit tre dcompact, un complexe de remodelage intervient pour dsorganiser les histones afin de permettre la fixation de facteurs de transcription sur l'ADN et son expression - Les histones, comme l'ADN, sont soumis des modifications chimiques rgulant l'expression gnique. Une mthylation d'un histone aura un effet inhibiteur et son actylation aura un effet activateur

Question 29: Quels sont les rles jous par les diffrents types de protine dans la structure biochimique des chromosomes? La chromatine est la substance de base des chromosomes eucaryotes, elle correspond l'association de l'ADN et de protines structurales appeles histones. Elle contient aussi de lARN faiblement li au complexe ADN/histone et des protines non histone. ce jour, cinq histones sont dcrites : les histones H2A, H2B, H3 et H4 forment un octamre globulaire (de structure 2x (H2A, H2B, H3, H4)) associ un fragment de molcules dADN de 166pb afin de former un nuclosome : 1er degr de condensation de l'ADN (11 nm). l'histone H1 permet quant elle la compaction des nuclosomes et rigidifie la structure hlicodale ainsi obtenue (obtention d'un solnode : 2me degr de condensation de l'ADN 30 nm -).

Les 4 histones H2A, H2B, H3 et H4 se diffrencient principalement par leur masse molculaire et le nombre des acides amins les constituant. Les protines non histones forment un groupe plus htrogne, abondantes dans les cellules non actives. Elles ne sont pas lies l'ADN comme les histones. Citons par exemple la DNA polymerase. Les protines sont plus abondantes dans lhtrochromatine que dans leuchromatine.

Question 30: Que signifie le synapton ou le complexe synaptonmal? Quand cette structure apparait-elle et disparait-elle au cours des divisions nuclaires? Quelles en sont les consquences au niveau gntique? Le synapton est une structure complexe compose dADN et de protines, qui est localis en sandwich entre les chromosomes homologues lors de lappariement. Le complexe synaptonmal est une structure complexe constitue d'un lment central reli deux lments latraux de part et d'autre par des filaments transverses, auxquels se lie la chromatine de chaque zone des chromosomes. Cette structure apparat lors du stade Zygotne de la prophase 1. Il disparat lors du stade Pachytne, lorsque les chromosomes sont parfaitement apparis. Cette structure complexe, compose d'ADN et de protine intervient pour : - reconnaissance et rapprochement des chromosomes homogues au leptotne. - appariement entre rgions homologues des chromosomes au zygotne. - sparation des chromosomes au pachytne et rduction du nombre de chromosomes(2n=>n).

Question 31: Au niveau de la gntique et de lhrdit, quelles sont les diffrences essentielles entre la mitose et la miose? Quelles sont les consquences de ces deux divisions nuclaires? mitose Division cellulaire chez les cellules somatiques Division cellulaire produisant 2 cellules filles Nombre de chromosomes par noyau est maintenu Une phase S prmitotique par division cellulaire meiose Division cellulaire chez les cellules du cycle sexuel 2 divisions cellulaires produisant en 4 produits de la miose Nombre de chromosomes est rduit de moiti dans les produits de la miose Une phase S prmiotique pour 2 divisions cellulaires Synapsis complte des homologues lors de la prohase I (appariement latral de paire de chromosomes) Au moins un crossing over par paire d'homologues Les centromres ne se divisent pas l'anaphase I mais l'anaphase II Promeut les variations parmi les produits de la miose par crossing over et assortiments indpendants La miose n'a lieu que dans les cellules diplodes

Pas d'appariement des homologues

Pas de crossing over

Centromres se divisent l'anaphase

Processus de conservation: le gnotype des cellules filles est identique au gnotype parental Mitose se produit dans les cellules ayant un nombre quelconque de chromosomes (--> les cellules peuvent tre diplodes ou haplodes)

Question 32: Quelles sont les mutations observes au niveau des chromosomes? Pour chaque mutation chromosomique, quelles sont les consquences au niveau de la gntique? Mutations gnomique et chromosomique : modification du nombre ou de la structure des chromosomes. Gnome et chromosome ont une structure et une organisation prcises. Une modification du nombre de chromosomes ou de la structure dun ou de plusieurs chromosomes a ds lors des consquences phnotypiques plus ou moins importantes, qui vont de lapparition dun phnotype nouveau la mort gntique du mutant.

Modification du nombre des chromosomes Mutant euplode : tout nombre chromosomique gal ou multiple du nombre haplode. Multiplication du nombre de chromosomes d dun fuseau mitotique non-fonctionnel ou par la non-existence dun fuseau, la fusion cellulaire ou nuclaire durant les premires phases du dveloppement embryonnaire, des divisions amiotiques mioses C gamtes anormaux, la fcondation entre gamtes anormaux ou entre gamtes normaux et anormaux. NB : Utilit des mutants polyplodes en agriculture ou en horticulture Autopolyplodie : multiplication de la garniture chromosomique d'une mme espce Allopolyplodie : multiplication des garnitures chromosomiques de deux espces diffrentes. Allopolyplodie segmentale : prsence dappariement entre chromosomes de gnomes diffrents : appariement entre chromosomes homologues (chromosomes proches mais de gAomes diffrents) => prsence de multivalents, de translocations, etc. Amphidiplodie : appariement prfrentiel entre chromosomes homologues, c..d. du mme genome -Il existe des homologies entre chromosomes de gnomes diffrents: chromosomes homologues Mutant aneuplode : tout nombre de chromosomes suprieur ou infrieur au nombre orthoplode (en dehors de la srie des euplodes) Anomalies de la mitose ou de la miose (non-sparation ou sparation tardive des chromatides ou des chromosomes, formation incomplte ou irrgulire du fuseau; mtaphase ou anaphase anormale) Rmq : orthoplodes sont les formes standards, dont le nombre chromosomique est normal. Modification de la structure des chromosomes Catgories de modification a b c d e f a c d e f Ce type daltration sappelle une dltion ou une dficience. La rciproque dune dltion serait une duplication a b b c d e f Nous pouvons aussi concevoir quun segment de chromosome subisse une rotation de 180 degrs et se rinsre dans le chromosome sous la forme dune inversion : a e d c b f Enfin deux chromosomes non homologues pourraient changer des segments, ce qui donnerait une translocation a b c d j k g h i e f La dltion : souvent ltale, lorigine de la pseudodominance (si Aa, perte d'un segment chromosomique contenant A expression de a) La duplication : entranant leffet de position (Modification de l'expression phnotypique d'un gne due son changement de place par rapport des gnes voisins) Linversion : entranant aussi leffet de position La translocation : entranant la strilit partielle (Fixation, aprs rupture, d'un segment chromosomique un chromosome non homologue ) + effet de posiyion+faibles dficiences Inversion et translocation = aucune modification de la quantit de matriel gntique Dltion et duplication = modification dans la quantit de matriel gntique Dans les deux cas, on a des phnotypes muts!

Question 33: Comment dfinissez-vous lallopolyplodie? Quelle en est lorigine? Quelles sont les variantes de cette plodie? Quelles en sont les consquences au niveau du dterminisme gntique, de lhrdit et du comportement? Les allopolyplodes sont des polyplodes obtenus par multiplication des garnitures chromosomiques de deux espces diffrentes. (cration naturelle ou artificielle)

Figure. Mcanisme dobtention dun allottraplode.

Un exemple classique dallottraplode est l espce Raphanobrassica obtenue partir de lhybride entre Raphanus sativus et Brassica oleracea (KARPECHENKO, 1928). Les deux espces parentales ont un nombre diplode de chromosomes gal 18; lhybride F1 a n+n= 18 chromosomes et est presque entirement strile. Les quelques graines formes chez lhybride proviennent de la fusion de gamtes non rduits (gamtes n+n chromosomes) produits de manire spontane par lhybride. Lorigine de ces gamtes non rduits rside dans limpossibilit pour les chromosomes de Raphanus et Brassica de sapparier lors de la premire division miotique, la seconde division menant ds lors dans quelques cas la formation de gamtes n+n. Lexamen cytologique des cellules somatiques issues des graines de lhybride rvle que Raphanobrassica, parfaitement fertile - chaque chromosome trouve maintenant son homologue - a 36 chromosomes. Prunus domesticus (2n=48) est un hexaplode qui provient probablement dun croisement entre Prunus cerasifera (2n=16) et Prunus spinosa (4n=32), suivi dun doublement du nombre chromosomique. De mme Nicotiana tabacum est un allottraplode probablement issu du croisement naturel de N. sylvestris (2n=24) et de N. tomentosiformis (2n=24). La figure 3 montre le mcanisme dobtention dun allottraplode. Lhybride issu du croisement de deux espces est hautement strile, mais peut produire quelques gamtes non rduits qui, aprs fusion, forment un allottraplode fertile. Par ailleurs de nombreuses espces naturelles sont trs certainement des allopolyplodes. La polyplodie se rvle ainsi tre un mcanisme volutif extrmement rapide et ce contrairement aux processus volutifs classiques , o la cration des espces se ralise - tout au moins en thorie longuement et par accumulation lente de faibles diffrences. Dans le rgne vgtal, un grand nombre despces sont des autopolyplodes naturels : Sorghum vulgare,Gossypium hirsutum, Trifolium repens, Avena sativa, Medicago sativa, Triticum vulgare,Triticum compactum, Triticum spelta, Triticum durum, etc. Les techniques modernes damlioration vgtale font rgulirement appel lallottraplodie. On cre dabord des hybrides, gnralement striles; ensuite, par traitement la colchicine, on induit des cellules ttraplodes dans des rgions en croissance active, souvent des graines germantes. Les scions ttraplodes ainsi obtenus sont multiplis, soit par voie vgtative, soit par voie sexue. Lallopolyploidie est donc une mutation qui modifie le nombre de chromosome.

Question 34: Comment relier le code gntique aux altrations pouvant affecter lhrdit ou limpact sur la nature et la fonction du gne? a) La mutation est tout changement dtectable et hrditaire du matriel gntique, qui nest caus ni par la sgrgation ni par la recombinaison gntique et qui est transmis aux cellules-filles et mme aux gnrations suivantes. Cette transmission donne naissance des cellules ou des individus muts, pour autant que la mutation nagisse pas comme un facteur ltal dominant. Si les descendants dune cellule mute, dans un organisme pluricellulaire, ne donnent naissance qu des cellules somatiques, il y a apparition dune aire mute. Par contre, les mutations de la ligne germinale dindividus reproduction sexue sont transmises la gnration suivante via les gamtes; le rsultat en est un individu qui possde la mutation dans les cellules de la ligne germinale et de la ligne somatique. Les units mutationnelles du gnotype sont - par ordre de grandeur dcroissant le gnome, le chromosome, des segments chromosomiques comprenant un ou plusieurs gnes, le gne. Ds lors quun gne, unit de fonction ou cistron, comprend plusieurs sites mutationnels une mutationgnique peut impliquer lunit fonctionnelle tout entire ou seulement un ou plusieurs site(s)mutationnel(s) du cistron. Ces diffrentes units peuvent tre regroupes en deux catgories de mutations : dune part, celles qui modifient le nombre ou la structure des chromosomes et qui peuvent tre observes facilement dans les noyaux des cellules mutes, et, dautre part, celles qui affectent la structure dun gne particulier et qui ne modifient pas visiblement la morphologie du chromosome. Limportance biologique de la mutation semble tre considrable, puisquelle est finalement responsable de la variation qui existe au sein des populations et qui, selon la thorie nodarwinienne, a permis lvolution des espces. La grande majorit des mutations est dltre etcause, au sein de lespce ou des populations, un prjudice un certain nombre dindividus. Cest ce que lon nomme le fardeau gntique. Ce fardeau a pour consquence une diminution desfacults dadaptation du porteur, de son aptitude une insertion correcte au sein de son milieu, de ses possibilits de reproduction, de la fitness . Lorsque la diminution dadaptabilit est telle quelle provoque la mort ou une impossibilit totale se reproduire on parle de mort gntique.

b) Les transposons se prsentent en gnral sous la forme de segments d'ADN de longueur variable, renfermant ou non des rgions codantes, mais qui sont presque toujours encadrs par de courtes squences nuclotidiques identiques (TR pour terminal repeat). Cette conformation particulire permet au transposon de former des "cercles" qui favorisent son intgration ou son excision des chromosomes qui l'abritent. En "sautant", le transposon peut aussi se dupliquer: une copie demeure dans le site initial, l'autre s'insre dans le site cible. Selon l'emplacement o il se fixe, le transposon peut modifier l'expression d'un gne en l'activant ou en l'inhibant ou introduire de nouveaux facteurs dans le gnome. C'est ainsi que la rsistance divers antibiotiques peut tre transfre d'une bactrie une autre par l'intermdiaire de transposons. Ces lments reprsentent donc des facteurs d'adaptation trs efficaces chez les micro-organismes. Ce sont aussi des modles des units de transposition copies multiples que l'on retrouve chez les eucaryotes. Les squences rptes et transposables qui, rappelons-le, constituent de 80 90 % des gnomes eucaryotes, sont responsables d'un grand nombre de modifications transitoires ou irrversibles du matriel gntique. De ce fait, elles constituent un facteur important dans l'volution des espces et pourraient galement intervenir au cours du processus de diffrenciation cellulaire. On voit donc que loin d'tre immuable, le gnome des organismes suprieurs est, comme l'a dcrit F. JACOB, le sige d'un "bricolage" incessant. Sa complexit et sa mobilit lui confrent une richesse extraordinaire en possibilits de remaniements du matriel hrditaire. Bien plus que les mutations, ce sont ces remaniements qui donnent l'espce la diversit ncessaire sa survie.

Ex : Les rtrovirus sont une classe particulirement importante de ces transposons. Ces virus sont ainsi nomms parce qu'ils sont capables de copier l'ARN viral qui constitue leur matriel gntique en une double chane d'ADN, agissant ainsi en sens inverse de la transcription habituelle de l'ADN vers l'ARN. L'ADN complmentaire (ADNc) possde la structure caractristique des transposons et est capable de s'intgrer dans le gnome cellulaire sous forme de provirus. Or on sait prsent que certaines squences gntiques des rtrovirus proviennent des gnes cellulaires normaux qui assurent des fonctions importantes dans la rgulation de la croissance cellulaire : les oncognes cellulaires ou proto-oncognes. Il n'est donc pas surprenant que ces rtrovirus, en modifiant la rgulation des oncognes cellulaires ou en provoquant des rarrangements chromosomiques, jouent un rle primordial dans le dclenchement de certains cancers.

Question 35: Que signifient dominance partielle et dominance totale? Comment dfinir la codominance et la surdominance? MENDEL a bas ses croisements sur des caractres dominance complte ou absolue la dominance se manifeste dans le phnotype de lhtrozygote (AA = Aa). Le produit de lallle actif (dominant) est synthtis dans les cellules de lhtrozygote en quantit suffisante pour exprimer le caractre alllomorphe. Lapparition dun phnotype intermdiaire chez lhtrozygote introduit le concept peut sappliquer pour une paire ou deux paires gniques. Par exemple chez les belles de nuit (Myrabilis), on observe les phnotypes suivants : - ptales rouges x ptales blancs - F2 F1 ptales roses. ptales rouges 1 C1C1, ptales roses 2 C1C2, ptales blancs 1 C2C2.

La position prcise de lhtrozygote sur une chelle de mesure du phnotype permet de dfinir plusieurs types de relations de dominance.

Par exemple, le phnotype de lhtrozygote est aussi la cl du phnomne de codominance. La codominance est lexpression totale des allles alternatifs dun sujet htrozygote, elle exprime une relation entre deux ou plusieurs allles ; cette relation se manifeste par la prsence dans le phnotype de lindividu htrozygote des produits de chacun des deux allles. En effet, lhtrozygote exprime la fois le phnotype des deux homozygotes. La codominance exprime dune certaine faon quil ny a pas de dominance du tout. Un bon exemple est donn par la paire de gnes des groupes sanguins M-N. Trois groupes sanguins sont reprsents M, N et MN et ils sont dtermins respectivement par les phnotypes LMLM , LNLN et LMLN . Les groupes sanguins sont en fait dtermins par la prsence dun antigne (compos lipido-protique) la surface des globules rouges. Les 2 antignes M et N

peuvent tre prsents isolment ou simultanment sur les hmaties. Des individus du gnotype LMLN ont les deux antignes. Cet exemple dmontre comment lhtrozygote peut exprimer les 2 phnotypes Dans les rapports de dominance, on peut aussi avoir une autre situation : la superdominance, si lexpression dun caractre est optimale pour un seul allle dominant. Cette superdominance sexprime chez le phnotype des individus htrozygotes par une valeur suprieure celle observe chez les phnotypes homozygotes dont il drive. La superdominance est observe dans lhybride entre deux parents gntiquement loigns. Elle peut tre la proprit dun ensemble de loci, qui provient de gniteurs sans liens de parent. Quelques remarques propos de la dominance. Si le caractre est mesurable en supposant que ce caractre est monognique et gouvern par un allle dominant et un allle rcessif on peut calculer un coefficient de dominance. Comment ? Valeur F1 -1/2 (val. P1 + val. P2) Coefficient de dominance = (val. P1-val.P2) si coefficient = 1 dominance absolue si coefficient < 1 ou 0 dominance partielle ! En cas de dominance partielle, il y a modification des proportions phnotypiques en F2. Dominance absolue pour A et B : 9 / AB / 3 / Ab / 3 / aB / 1 / ab / Dominance absolue pour A et partielle pour B : 3 /AB / 6 /ABb / 3 /Ab /1 / aB / 2 / aBb /1/ab / Dominance partielle pour A et B : faites le calcul Question 36: Comment dfinir la limite du gne? Un gne est avant tout une squence dADN, une section du gnome pouvant tre transcrite de manire indpendante. Il est impossible de le dfinir clairement, de le dlimiter gomtriquement. Lorsque lon parle de limites du gne on parle des limites que lon a mises dans ses multiples dfinitions, savoir : un gne code pour une protine : On ne peut associer un gne une protine, un gne pouvant donner plusieurs protines (via lpissage alternatif et la maturation) Un gne est une unit qui dtermine un caractre phnotypique : on ne peut associer un caractre un gne ; un caractre peut venir de lassociation de plusieurs gnes, de plus plusieurs phnotypes peuvent tre reprsents par un mme gnotype et inversement ! Un gne est une unit de transcription : un mme gne peut tre transcrit selon des cadres de lecture trs diffrents et ainsi donner plusieurs ARN messagers (ARNm) diffrents. Un gne est une unit dinformation : les gnes ne fonctionnent pas indpendamment Point de vue volution : le gne est une unit de slection : le gne nest pas vraiment ce sur quoi agit la slection naturelle, elle ne voit pas les fonctions des gnes, ne les trie pas selon leur plus ou moins grande valeur. La slection naturelle voit en revanche les phnotypes. Mais le phnotype ne se reproduit pas, puisqu'il est transmis par l'intermdiaire du gne, d'o la difficult de sa dfinition comme unit de slection.

=>Ce qui compte pour dfinir un gnome cest le nombre de protines pour lequel il code et non le nombre de gnes en soi parce ce sont les protines qui sont responsables de notre phnotype.

Question 37: La gntique mendlenne est-elle en contradiction avec la gntique quantitative et la gntique des populations? Etayez vos arguments? On situe souvent la gntique des populations par rapport la gntique mendlienne. Celle-ci tudie la transmission des caractres phnotypiques de gnration en gnration, avec comme but de dfinir prcisment des mcanismes hrditaires. La gntique mendlienne limite ses recherches celles de la ressemblance ou de la dissemblance, au sein dune mme famille, entre parents et descendants. Avec la gntique des populations, on passe un niveau suprieur : on tudie cette fois-ci les consquences statistiques du mendlisme dans un groupe de familles ou dindividus. La gntique des populations tudie les phnomnes hrditaires sur le plan des populations.

Question 38: Pourquoi la notion de gnes mosaque peut-elle avoir une influence sur lanalyse de la transmission des gnes, sur lexpression des caractres ou sur le polymorphisme gntique dun organisme? Cette notion date de 1977 et fut introduite par des biologistes molculaires, lesquels constatrent que la chane des nuclotides d'un gne particulier d'un virus (en l'occurrence un adnovirus) tait plus longue que la chane de son ARN messager. Cette observation a t tendue maintenant l'ensemble des gnes eucaryotes. Ce sont des expriences d'hybridations molculaires qui sont l'origine de cette dcouverte -Hybridation ADN-ADN ou ADN-ARN entre bases complmentaires de brins. Dans le cas des gnes bactriens, on constate que le brin d'ADN dit "informatif" s'apparie sur toute sa longueur avec la chane d'ARN messager. Cette hybridation complte reflte la parfaite colinarit nuclotidique qui existe presque toujours chez les procaryotes entre le gne et son produit. Chez les eucaryotes au contraire, l'hybride ADN-ARN form rvle le plus souvent une srie de boucles d'ADN simple brin, spares par des rgions en htroduplex. Ces gnes' contiennent donc des portions excdentaires d'ADN qui ne se retrouvent pas dans les messagers respectifs. Les parties "codantes" sont spares par des parties "non codantes" donnant au gne une structure discontinue, ou en mosaque. On a appel les squences recopies dans l'ARN messager les exons tandis que les parties excdentaires portent le nom d'introns (fig. 5). Le nombre et la taille des introns sont trs variables. Pour un gne de taille moyenne, la somme des exons reprsente un millier de nuclotides, tandis que la somme des introns est de l'ordre de 5 20 000 nuclotides et parfois plus. Si les gnes eucaryotiques sont ainsi morcels, comment la cellule opre-t-elle pour former une protine spcifique? Dans une premire tape, le gne est transcrit sur toute sa longueur en une chane d'ARN prcurseur de l'ARN messager (ou premessager) (fig. 5). Cet ARN est une copie fidle de l'ensemble exons plus introns. Ensuite, les segments correspondants aux introns adoptent une configuration en boucle et sont limins. Par un mcanisme appel pissage, les exons sont rassocis bout bout de faon donner un ARN messager comprenant uniquement la squence codant pour la protine. L'information gntique retrouve ainsi une structure continue telle qu'elle existe chez les bactries. Si le rle des introns reste trs mystrieux, on sait cependant que leur prsence semble le plus souvent ncessaire au bon fonctionnement du gne. Ils participent probablement aux mcanismes de contrle de l'expression des gnes dans les cellules. Le morcellement des gnes revt aussi une grande importance parce qu'il permet le rassortiment de diffrents fragments de gnes par des mcanismes de recombinaison, c'est--dire par des changes de segments chromosomiques par cassure et rassociation au niveau de rgions homologues. Ce qui accrot considrablement la varit des produits fabriqus par le gne. C'est en s'appuyant sur cette proprit qu'on a pu montrer comment les cellules responsables des dfenses immunitaires de notre corps (les lymphocytes B) parviennent fabriquer des centaines de millions d'anticorps diffrents partir de quelques centaines de segments d'ADN capables de se recombiner entre eux. Outre les introns, l'ADN chromosomique des cellules eucaryotes contient galement un grand nombre de squences non codantes entre les gnes. Ces rgions sont souvent beaucoup plus tendues que les gnes eux-mmes. Il en rsulte que moins de 10 % de l'ADN humain serait de type informatif, c'est--dire ncessaire la fabrication de protines ou d'ARN.

Question 39: Que signifie un test cross ou croisement test et quelle est son utilit? Quand fait-on appel ce test cross?

Dfinition : cest un croisement avec un homozygote rcessif Ce croisement a t effectu par MENDEL pour mettre lpreuve sa deuxime loi. But : permet lexprimentateur de mettre en lumire ce qui se passe chez un individu htrozygote car lindividu homozygote rcessif (provenant de la souche test) napporte que des allles rcessifs la descendance Les lignes pures vont servir pour le contrle du comportement des descendants (Mendel gardait 7 lignes pures diffrent chaque fois dun caractre). Le test cross galement appel croisement test a t effectu par Mendel pour mettre lpreuve sa deuxime loi (loi dassortiment indpendant) mais il aurait aussi pu lutiliser pour mette lpreuve sa premire loi.

Question 40: Pour identifier des recombinants issus de divisions miotiques, quels sont les avantages que lon peut retirer dun protocole faisant appel des organismes haplodes ou aux gnes lis au sexe de manire absolue? La recombinaison se produit ici la miose. la recombinaison miotique est tout processus gnrant un produit haplode prsentant un gnotype diffrent des deux gnotypes haplodes qui constituent le diplode miotique. Le produit de la miose ainsi obtenu est appel un recombinant (fig.VIII.3).

La recombinaison sapplique aussi bien aux cycles de vie diplodes quhaplodes. Chez les haplodes, les phnotypes des haplodes au dpart de et aprs la miose sont utiliss pour dterminer directement le gnotype puisquil sagit dindividus. Au cours des cycles diplodes, par contre, on sadresse non pas des individus haplodes mais des gamtes. Afin de dtecter la recombinaison chez les cycles diplodes, nous devons utiliser des parents dont la contribution gamtique est connue. De plus nous ne

pouvons dtecter directement les recombinants parmi les gamtes rsultants : nous devons raliser un croisement-test avec le diplode miotique tudi afin de rvler les recombinants produits par la miose (fig.VIII.4). Il existe deux types de recombinaisons la recombinaison inter- et intrachromosomique. Nous avons dj fait allusion lexistence dorganismes trs utiles pour le gnticien, chez lesquels les quatre produits dune miose individuelle sont rcuprables et analysables sparment. Lensemble des quatre produits est appel ttrade. Lanalyse des ttrades nest possible que chez les champignons et les algues unicellulaires chez lesquelles les produits de la miose restent groups. Ces organismes sont tous haplodes. Lutilisation dorganismes haplodes pour lanalyse gntique est intressante pour les raisons suivantes: 1) comme les organismes sont haplodes, il ny a pas de complication due la dominance. Le phnotype exprime directement le gnotype; 2) il est possible danalyser une miose la fois alors que chez les diplodes des gamtes provenant de 2 mioses diffrentes fusionnent pour former le zygote. Chez les diplodes, le croisement-test constitue une tentative dassurer un mme rsultat que celui fourni par lanalyse dhaplodes (procd plus lourd). ex. de croisement chez les haplodes ++ x ab nous donne ++ : 45% ab : 45% a+ : 5% +b : 5 % ce rsultat permet de calculer directement une FR de 10 % ? 10 U.C. sparent a et b. Remarquez aussi combien la comparaison des gnotypes des produits de la miose et des gnotypes parentaux est aise! 3) ces organismes sont petits, ils croissent rapidement, ils sont peu coteux cultiver ? on peut produire et analyser un trs grand nombre de descendants dun croisement; 4) chez plusieurs espces bien tudies (levures Saccharomyces et Neurospora), la structure et le comportement des chromosomes ainsi que le mode daction des gnes sont semblables ceux rencontrs chez les organismes suprieurs. Par consquent, ces formes de vie simples constituent des modles eucaryotiques utiles et faciles analyser; 5) ils permettent lanalyse des ttrades; cest prcisment lavantage qui nous intresse directement ici . Lexamen des ttrades va nous permettre danalyser la distribution des crossing-over entre les quatre chromatides et donc dtudier la possibilit dinterfrences entre chromatides. Remarque : Lhrdit lie au sexe de manire absolue signifie que certains gnes sont situs sur le chromosome X sans avoir de contre-partie sur le chromosome Y. Les chromosomes X et Y sont donc homologues, mais les gnes tudis sont situs sur des parties diffrentielles des chromosomes X et Y. Cette hrdit se reconnat essentiellement par deux faits : nces diffrentes (suivant que la femelle possde le caractre sauvage ou mutant)

Question 41: Quelles sont les origines de lhtroplodie ou de laneuplodie, les variantes possibles et les consquences au niveau de la fertilit ou du comportement biologique des individus? Les orthoplodes : le nombre chromosomique est normal (haplodes chez les haplontes, diplodes chez les diplontes) Les anorthoplodes : le nombre chromosomique est anormal Lhtroplodie ou laneuplodie est une mutation et plus particulirement une modification du NOMBRE de chromosomes dans le gnome. Lapparition de mutants aneuplodes est due des anomalies de la mitose ou de la miose. Ainsi, lorsque les chromatides ou les chromosomes narrivent pas se sparer ou narrivent se sparer que tardivement ou encore lorsque la formation du fuseau est irrgulire ou incomplte, la mtaphase ou lanaphase est anormale. Ces anomalies de la mitose ou de la miose peuvent tre spontanes - elles sont frquentes lors de la division mitotique ou miotique des triplodes ou provoques par des chocs thermiques, des radiations, des ultrasons, etc... Htroplode ou aneuplode est tout nombre de chromosomes suprieur ou infrieur au nombre orthoplode, en dehors de la srie des euplodes. Hyperplodie ou polysomie : addition htroplodique (n+1 ... n+3 ... chez les haplontes; 2n+1 ... 2n+3 ... chez les diplontes). Hypoplodie ou oligosomie : soustraction htroplodique (n-1 ... n-3 ... chez les haplontes; 2n-1 ... 2n3 ... chez les diplontes). Chez Drosophila, la perte dun des chromosomes de la paire IV est tolre. Les monosomiques sont plus petits, leur viabilit est rduite, leur dure de dveloppement prolonge de deux quatre jours, les yeux et les soies sont anormaux. Chez Homo, la monosomie dun autosome est toujours ltale; il y a avortement spontan du foetus un stade plus ou moins avanc de lembryognse. Un excs de matriel gntique, quoique menant des phnotypes plus ou moins anormaux, affecte moins la viabilit quune perte de matriel gntique. Un excs de matriel gntique, quoique menant des phnotypes plus ou moins anormaux, affecte moins la viabilit quune perte de matriel gntique. Chez Homo, on a par exemple le syndrome de Down, le syndrome de Patau et le syndrome dEdward auxquels on peut survivre. Tous les autres types de trisomies mnent lavortement spontan du ftus. On comprend un tout petit peu mieux comment ladjonction de quelque peu dinformation gntique dj prsente en double dose - peut modifier la morphologie ou la viabilit des trisomiques. En effet il parat bien que linformation gntique supplmentaire des trisomiques mne une production denzymes ou de protines de structure suprieure la normale. On peut donc admettre, que la prsence supplmentaire dun ou de fragment(s) de chromosomes conduit quelque dsquilibre dans lune ou lautre chane essentielle de biosynthse. Chez les vgtaux, par contre, et plus spcialement chez les vgtaux polyplodes, laneuplode parat en gnral tre plus facilement tolr. Question 42: Que signifie leffet de position au niveau des gnes et ses consquences sur lexpression dun caractre?

Dfinition: Modification de l'expression du phnotype d'un gne d un changement de place par rapport des gnes voisins. Nous obtenons donc un phnotype mut.

L'effet de position provient d'une modification de la structure chromosomique via une mutation. Plusieurs phnomnes peuvent mener un effet de position: La duplication: un gne est doubl au niveau de la position (ex: abcdef--> abbcdef) L'inversion: abcdef--> aedcbf (rotation de 180 d'un segment de chromosome) La translocation: deux chromosomes non homologue change de segment. La dltion: disparition d'un segment. Souvent ltale, origine de la pseudo-dominance (si Aa, perte du segment contenant A --> expression de a) - Effet de position stable : ou de position cis-trans propre un cistron qui possde deux sites de mutation pouvant se recombiner. m1m2/++ = phnotype sauvage m1+/+m2 = phnotype mut - Effet de position panach = rapprochement d'un gne d'une rgion htrochromatique : inactivation du gne dans certains clones cellulaires. Question 43: La mutation et la migration sont considres comme des facteurs systmatiques dans lvolution de la structure gntique dune population. Expliquez cela? Comment peut-on estimer limpact de ces deux facteurs au niveau des changements gntiques dune population? La mutation et la migration sont considres comme des facteurs systmatiques dans lvolution de la structure gntique dune population. Expliquez cela? Comment peut-on estimer limpact de ces deux facteurs au niveau des changements gntiques dune population? La migration, la mutation et la slection sont des facteurs qui tendent modifier de faon prvisible la frquence gnique la fois en intensit et en direction. Ces facteurs sont parfois considrs comme agents adaptatifs, dans le sens que ce sont les individus qui dans un milieu donn se reproduisent le plus qui verront les gnes quils portent multiplis au sein de la population colonisatrice de ce biotope. Mutation : change le patrimoine gntique, considr comme matire premire de l volution, cause la variabilit du patrimoine gntique. Migration : mne lisolation des populations. La mutation ainsi que la migration mnent la spciation : apparition de nouvelles espces Question 44: Sur base des enseignements reus dans ce cours et dautres, comment dfinirezvous le concept du gne? Est-il facile de dterminer le nombre de gnes dans ltablissement dune carte gntique sur base de votre conception des gnes? Le gne a t considr jusqu prsent soit: o comme un lment du chromosome situ un endroit dfini, le locus, et pouvant gouverner un caractre, o comme un lment pouvant tre transform en un allle par mutation, o comme un lment pouvant tre chang avec un autre allle par recombinaison. On peut donc ainsi confrer aux gnes 3 proprits ou 3 units: lunit de fonction, lunit de mutation et lunit de recombinaison.

Lunit de fonction serait un fragment de chromosome indispensable la ralisation dun caractre. Lunit de mutation serait le plus petit fragment de chromosome dont laltration peut donner naissance une mutation. Lunit de recombinaison correspondrait au plus petit fragment de chromosome qui peut tre chang entre 2 chromosomes homologues. Test cis-trans : La comparaison des phnotypes des doubles htrozygotes js et trans permet de dfinir une unit de fonction qui est le cistron. Deux allles font partie du mme cistron lorsque les doubles htrozygotes cis et trans ont des phnotypes diffrents ; ils font partie de 2 cistrons diffrents lorsque les phnotypes des doubles htrozygotes sont identiques, soit sauvage. Lobservation du phnotype des htrozygotes pour deux allles muts permet de rvler lexistence de sites mutationnels au sein dune mme unit de fonction

Etablissement de la carte gntique : La proportion des recombinants parmi la descendance peut varier grandement selon les paires de gnes lies tudies. MORGAN supposa que ces variations de frquence de crossing-over pourraient reflter les distances relles sparant les gnes sur les chromosomes. Cette hypothse fut tudie par ses disciples et cest ainsi que lun deux (STURTEVANT) dveloppa une mthode dcrivant les relations entre gnes, mthode encore utilise de nos jours. Les gnticiens de cette poque (principalement STURTEVANT) suggrrent que le % de recombinants soit utilis en tant que mesure de la distance linaire sparant 2 paires de gnes sur une carte gntique ou carte de linkage. Lide de base est relativement simple. Au cours de la miose, un crossing-over se produit par hasard dans la rgion chromosomique sparant ces deux paires de gnes recombinants. Au cours dautres mioses, aucun crossing-over ne se produit dans la zone aucun recombinant. STURTEVANT postula lexistence dune proportionnalit approximative : plus la distance sparant les gnes lis est grande, plus la probabilit quun crossing-over sy produise est leve, et partant, plus la proportion de mioses au cours desquelles un crossing-over sy produira sera grande. De la sorte, en tablissant la frquence des recombinants nous pouvons dduire une mesure de la distance sparant les paires de gnes. Une unit de carte gntique (U.C.) est la distance entre paires de gnes pour laquelle un produit sur 100 de la miose est un recombinant. Autrement dit, une frquence de recombinaison (F.R.) de 0,01 (ou 1 %) est dfinie comme 1 U.C. Cette unit est parfois appele un centimorgan (cM), en lhonneur de MORGAN. STURTEVANT dcouvrit que ceci se produisait effectivement et son analyse suggre fortement que les gnes sont arrangs linairement sur leur chromosome. Pour les gnticiens MORGAN et STURTEVANT, la distance reprsente sur une carte gntique correspond une distance physique sur le chromosome. En quelque sorte, la carte gntique est quivalente la carte physique. La ralit est un peu plus complexe ; i lfaut aussi savoir que les cartes physiques utilises de nos jours expriment des distances entre loci en termes de paires de bases. Il est galement important dattirer lattention sur le fait que la carte gntique de STURTEVANT est une entit cre sur la seule base de

lanalyse gntique. La carte gntique aurait pu tre dduite mme en ignorant lexistence des chromosomes. A ce niveau de la discussion, nous ne pouvons dire si les distances gntiques calcules partir des frquences de recombinaisons refltent de quelque manire que ce soit les distances physiques relles sur les chromosomes. Sachez nanmoins que des tudes cytologiques sur la drosophile ont montr que les distances gntiques taient approximativement proportionnelles aux distances chromosomiques!

Question 45: Pourquoi le miocyte doit-il tre diplode pour entamer un cycle de divisions miotiques? On distingue 2 divisions cellulaires lors de miose. Il y a la miose I qui est une division rductionnelle, elle dissocie les paires de chromosomes, passant de cellules diplodes (2n) des cellules haplodes (n), et la miose II, une simple division quationnelle ressemblant la mitose dans une cellule haplode. La cellule doit donc logiquement comporter au dpart des paires de chromosomes pour qu'elles puissent tre dissocies lors de la miose I. Important: la miose se produit toujours dans un miocyte diplode et produit 4 gamtes haplodes.

Question 46: Pourquoi linterphase est-elle essentielle dans les cycles des divisions nucliques? Quand intervient linterphase dans un cycle de divisions nucliques? Cest durant cette priode quil y a le doublement de tout le matriel cellulaire. C'est donc lors de l'interphase que lADN est rpliqu; l'interphase tant une phase entre deux mitoses, phase pendant laquelle se droulent les phnomnes majeurs du mtabolisme cellulaire. Un des phnomnes majeurs est prcisment la rplication du matriel gntique ou ADN. L'interphase comprend 3 stades : G1, S, G2. Les trois phases de linterphase se rsument de la manire suivante : G1 : 1 chromosome = 1 chromatide = 1 molcule dADN Le chromosome est compos d'une chromatide, correspondant une molcule dADN les activits de transcription et traduction sont trs intenses - le mtabolisme cellulaire est trs actif et ceci se traduit par une augmentation du volume cellulaire. Chaque molcule d'ADN existe en un seul exemplaire, chacune de ces molcules forme une chromatide trs allonge le noyau contient une quantit 2n d'ADN. 8 h (La dure du stage G1 est influence en grande partie par les conditions du milieu). S: synthse d'une molcule d ADN en cours L'ADN nuclaire est rpliqu. Dure stable pour toutes les cellules d'un organisme donn.

Chaque molcule d'ADN nuclaire est rplique, chaque chromatide est duplique en 2 exemplaires identiques associs troitement l'un l'autre. La quantit d'ADN est double pour donner un noyau avec une quantit 4n dADN. 6 h. G2: 1 chromosome = 2 chromatides = 2 molcules dADN Le chromosome est compos de deux chromatides, correspondant deux molcules dADN phase de repos, dure courte chaque molcule d'ADN existe en deux exemplaires, les deux chromatides "surs" correspondantes restent runies, formant un chromosome bichromatidien toujours trs fin et trs allong. La quantit d'ADN reste 4n ADN. 5h et 1 h de mitose.

Question 47: Dans un article de gntique, on indique que le coefficient dhritabilit de la teneur en matire grasse du lait pour une race bovine est de 30%. Ce chiffre est-il suffisant pour vous permettre de dvelopper un programme de slection visant rduire cette teneur? Expliquez votre rponse sur base des notions thoriques de lhritabilit. Dans un article de gntique, on indique que le coefficient dhritabilit de la teneur en matire grasse du lait pour une race bovine est de 30%. Ce chiffre est-il suffisant pour vous permettre de dvelopper un programme de slection visant rduire cette teneur? Expliquez votre rponse sur base des notions thoriques de lhritabilit. Le coefficient dhritabilit a deux utilisations essentielles en amlioration gntique. Il sert valuer la valeur additive A des gniteurs et prdire, en fonction de la stratgie damlioration choisie, le progrs gntique attendu dans la population. Lhritabilit (h) est comprise entre 0 et 1 ou entre 0 et 100%. Pour une valeur de 1, les performances entre les gniteurs et la progniture sont les mmes. En ralit, lhritabilit est rarement au-dessus de 0,7. Elle est faible en dessous de 0,2, moyenne entre 0,2 et 0,4 et forte aucoefficient de 30% correspond donc une efficacit moyenne. Ce chiffre peut tre acceptable pour dvelopper un programme de slection visant rduire la teneur en matire grasse du lait. Question 48: Dfinissez la norme de raction ; comment lobtenir, quelle est son utilit, quelles sont les applications de cette norme en gntique ? Les caractres fluctuants ou variables ou continus sont des caractres qui prennent des valeurs diffrentes selon le milieu de dveloppement de diverses gnrations. Ils shritent sous la forme dune norme de raction et prennent une valeur relative selon les conditions du milieu. Norme de raction du gnotype = La norme de raction dun gnotype reprsente lensemble de tous les phnotypes auxquels il mne dans toutes les conditions de milieu existant. (fig5p279).

= tableau prsentant les relations environnement phnotype pour un gnotype dtermin.

Pour tablir une norme de raction, il est essentiel d'avoir des copies conformes du gnotype tudi (drosophile, Achillea) et de tester ces copies dans diffrents environnements Comment lobtenir : Pour dterminer la norme de raction, il est essentiel de pouvoir multiplier des gnotypes de telle sorte quils puissent tre tests dans diffrents milieux. -isoler des lignes partir de la population. -raliser des croisements consanguins pendant plusieurs gnrations pour garantir que chaque ligne soit virtuellement homozygote tous les loci. Chaque ligne est alors homozygote chaque locus pour un allle slectionn au hasard dans la population de dpart. -croiser les lignes consanguines entre elles pour donner lieu des htrozygotes reconstituant la population de dpart. -lever des individus de chaque descendance htrozygote dans plusieurs milieux. Utilit et applications : Permet de connatre pour un gnotype donn, quel milieu conduira un phnotype donn. Une distribution de milieux se refltera biologiquement comme une distribution de phnotype. On peut ainsi tester la sensibilit dune varit dans diffrents types de milieu. Par exemple : comparer les rendements de deux varits de mas en fonction des modes de culture. Les normes de raction permettent de mesurer la variabilit intra- et intergnotypique (recouvrement ou non). Des vnements alatoires au cours du dveloppement d'un organisme (facteurs endognes) conduisent des variations incontrlables du phnotype (gntique du dveloppement) Ltablissement de ces normes de raction est de toute faon intressant car elle confirme que: - Un seul gnotype peut produire de nombreux phnotypes selon le milieu - Un mme phnotype peut tre produit par divers gnotypes selon le milieu L'identification d'un gnotype au moyen d'un phnotype doit tre relie la rponse un environnement particulier.

Question 49: Que signifie la cytogntique et pourquoi cette discipline a un rle essentiel jouer dans la comprhension de la gntique et de lhrdit? Que signifie la cytogntique et pourquoi cette discipline a un rle essentiel jouer dans la comprhension de la gntique et de lhrdit ? La Cytogntique permet dtablir des corrlations entre les rsultats dexprience de croisements et le comportement de structures observables au microscope. Cette discipline a un rle essentiel dans la comprhension de la gntique et de lhrdit car elle permet de rpondre aux questions : Comment le nombre chromosomique est-il maintenu chez un individu ou une espce ? -->La thorie chromosomique de lhrdit. Pourquoi le nombre chromosomique est-il maintenu chez un individu ou une espce ?-->Pour assurer la rgularit dans la transmission de linformation gntique dont les chromosomes constituent le support.

Question 50: Un slectionneur sintresse la teneur en protines des graines du haricot commun, une espce vgtale autogame. Il dispose de plusieurs lignes pures se distinguant par des valeurs trs diffrentes de la teneur en protines. Il sait que ce caractre est quantitatif, influenc par lenvironnement et souhaite en analyser lhritabilit. Dveloppez les mthodes exprimentales qui permettraient destimer cette hritabilit? En partant de cette de cette srie de lignes dhomozygotes, il suffit de les croiser 2 2 pour obtenir des individus htrozygotes et de mesurer la variance phnotypique au sein de chaque gnotype htrozygote, voir question 7. Comme il ny a pas de variance gntique lintrieur dune classe de 2 gnotype, ces variances fourniront (en moyenne) une estimation de s c , la variance due lenvironnement. Cette valeur peut alors tre soustraite de celle de s 2 , variance phnotypique totale, p
2 dans la population initiale pour donner s g , variance gntique. Le degr dhritabilit peut alors tre

dfini comme la contribution de la variance gntique la variance totale, quation 1.

H
2

2 sg

s2 p

Equation 1 Question 51: Dans ltablissement dune carte factorielle des gnes, il est recommand de raliser plusieurs tests trois points. Il est aussi conseill dtre prudent dans linterprtation des distances gntiques se traduisant par des valeurs de centimorgan trop leves. Expliquez ces considrations? Dans ltablissement dune carte factorielle des gnes, il est recommand de raliser plusieurs tests trois points. Il est aussi conseill dtre prudent dans linterprtation des distances gntiques se traduisant par des valeurs de centimorgan trop leves. Expliquez ces considrations ? (p.144) Introduction sur la carte gntique : le nombre de crossing-over entre paires de gnes lies nest pas courant : leurs frquences diffrent : la proportion des recombinants parmi la descendance peut varier grandement selon les paires de gnes lies tudies. MORGAN supposa que ces variations de frquence de crossing-over pourraient reflter les distances relles sparant les gnes sur les chromosomes, do cration dune mthode dcrivant les relations entre gnes. Dans une descendance,

le pourcentage de recombinants peut tre utilis en tant que mesure de la distance linaire sparant 2 paires de gnes sur une carte gntique. STURTEVANT postula que plus la distance sparant les gnes lis nest grande, plus la probabilit quun crossing-over sy produise est leve et plus la proportion de mioses au cours desquelles un crossing-over sy produira sera grande. De la sorte, en tablissant la frquence des recombinants nous pouvons dduire une mesure de la distance sparant les paires de gnes : lunit de carte gntique (U.C.) ou le centimorgan (cM) : distance entre paires de gnes pour laquelle un produit sur 100 de la miose est un recombinant. partir dune distance gntique donne (en U.C), nous pouvons prdire les frquences des descendants pour chaque classe. Test 3 points (ou croisement 3 facteurs lis) : croisement entre un triple htrozygotes et un triple rcessif, ce type de croisement est une bonne illustration du type dapproche standard utilise pour lanalyse du linkage. Considrations : Cest lanalyse des donnes qui nous guide dans la recherche de la disposition relle des gnes. La carte peut-tre inverse Les classes les plus rares correspondent des doubles recombinants issus de deux crossingover (il faut les compter deux fois). Dtecter les doubles crossing-over dpend de si nous disposons dune paire de gnes htrozygotes encadrant chaque crossing-over Les cartes ne reprsentent que les relations entre loci. Nous ne savons pas o se situent les loci sur le chromosome, ou mme, quel chromosome spcifique est impliqu.

Allez voir aussi les exemples du cours, p.144