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TEMA 16 ALTERACIONES DE LA INFORMACIN GENTICA: MUTACIONES

Definicin y Clasificacin. Una mutacin es un cambio heredable y medible del material gentico. Estos cambios no pueden ser explicados por recombinacin gentica. Las mutaciones pueden afectar a cualquier tipo de clulas, pero solamente se transmitirn a la descendencia aquellas mutaciones que se produzcan en los gametos o en clulas embrionarias que den lugar a gametos. Caractersticas: Son bruscas, sin que existan fenotipos intermedios. No corresponden a las leyes de la herencia. Afectan al genotipo y son heredables.
MUTACIONES

GNICAS O PUNTUALES

DEFINICIN Son las mutaciones en sentido estricto. Producen alteraciones en la secuencia de nucletidos (pares de bases) del gen. Citolgicamente invisibles

TIPOS A) Sustitucin de bases: mutaciones gnicas por sustitucin de una base por otra distinta. Son las ms numerosas. Se dividen en dos tipos: 1. Transicin: cuando una base prica es reemplazada por otra prica o una base pirimidnica es sustituida por otra base pirimidnica.

2. Transversin: si se produce el cambio de una base prica por una base pirimidnica o viceversa B) Delecin y adicin o insercin de bases: estas mutaciones son ms graves ya que a partir de este punto todos los tripletes de bases estn cambiados por lo que el mensaje codificado ser anmalo (cambio en el orden de lectura o cambio de sentido)

CROMOSMICAS

Son mutaciones que afectan a la estructura de los cromosomas, por lo que es posible detectarlas al microscopio Producen cambios en el nmero de genes o en su disposicin lineal en los cromosomas; no se altera la secuencia de bases nitrogenadas de los genes. Genera gametos anormales con fragmentos (genes) extras o deficitarios. Son alteraciones del nmero de cromosomas de una especie, ya sea por exceso o por defecto. Se detectan fcilmente con un cariotipo. Los cambios en el nmero de cromosomas han sido un elemento clave en la evolucin de las especies. Ocasionan alteraciones graves

A) Alteraciones por la existencia de un nmero incorrecto de genes: 1. Deficiencias o deleciones. Prdida de un fragmento del cromosoma y, en consecuencia, de algunos genes.
Si incluye el extremo se llama deficiencia y si es en otro lugar delecin. 2. Duplicaciones. Repeticin de un fragmento de un cromosoma. Las duplicaciones poseen importancia evolutiva, ya que el aumento de genes puede determinar la aparicin de nuevas variantes gnicas por mutaciones posteriores. B) Alteraciones en el orden de los genes . 3. Inversiones: la disposicin de los genes de un fragmento cromosmico est invertida. Existen dos tipos: a. Inversin pericntrica: el fragmento invertido incluye el centrmero. b. Inversin paracntrica: no lo incluye. 4. Translocaciones: Intercambio de fragmentos entre cromosomas no homlogos.

GENMICAS O NUMRICAS

las clulas que slo poseen n cromosomas cuando deberan tener 2n. (partenognesis) Poliploidas: existen ms de dos juegos cromosmicos. La poliploida pueden ser triploida ( 3n ) tetraploida (4n), Sucede cuando no se produce meiosis durante la formacin de los gametos.Estas mutaciones ocasionan un aumento del tamao celular, que puede ir acompaado de un aumento de tamao corporal, lo que sucede con frecuencia en vegetales. Los organismos poliploides pueden ser autopoliploides (todas las dotaciones cromosmicas pertenecen a la misma especie) o alopoliploides ( hibridacin de distintas especies). Aneuploidas: supone la modificacin del nmero de cromosomas, sin afectar a juegos completos. Son casos en los que aparecen uno o varios cromosomas de ms o de menos. Se originan por la fusin de un gameto normal y otro aneuploide. Pueden ser: Nulisomas: (2n -2 ) cromosomas: falta una pareja cromosmica. Monosomas: (2n 1) cromosomas: falta un cromosoma de una pareja. Trisomas: (2n + 1) cromosomas: un cromosoma triplicado. Sndrome de Down

Euploidas: es una alteracin en el nmero de juegos cromosmicos. Tenemos varios tipos: Monoploidas: slo existe un juego cromosmico completo (n cromosomas); este trmino se reserva para

Candelas Manzano Martn y M Jos Martnez Rodrigo

MUTACIONES GNICAS

MUTACIONES GENMICAS Poliploida: Triploides (3n): gameto (2n) + gameto (n) Individuo 3n (pltanos comunes) Tetraploides (4n): gameto (2n) + gameto (2n) Individuo 4n (alfalfa, caf, patata, cacahuetes) . Pueden crearse nuevas especies como en el caso del tabaco. Transicin (silenciosa ) Transversin MUTACIONES CROMOSMICAS Transversin

A) Alteraciones en el n de genes B) Alteraciones en el orden de los genes

ARNm

B ARNm

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AGENTES MUTAGNICOS.- Atendiendo a su causa diferenciamos dos tipos: a. Las mutaciones espontneas son lesiones o alteraciones en el ADN que se producen de forma fortuita. Surgen en cualquier tipo de clula y en cualquier
momento. Pueden producirse por las siguientes causas: Errores en la replicacin (por apareamiento incorrecto de bases) Lesiones en el ADN: desaminaciones (una C se convierte en U y se empareja con A) , despurinizaciones (prdida de A,G) y oxidaciones (se forman derivados de la G que se aparean con la A lo que origina transversiones de G por T) La accin de elementos transponibles o segmentos mviles de ADN (desplazamiento de genes dentro del mismo cromosoma o de un cromosoma a otro).

b. Las mutaciones inducidas son aquellas que se producen cuando un organismo est sometido a la accin de agentes (fsicos, qumicos o biolgicos), que
producen alteraciones en el ADN. Estos agentes se llaman agentes mutgenos. Los agentes mutgenos son aquellos que inducen mutaciones en el ADN cuando un organismo est sometido a su accin. Los agentes mutgenos actan, preferentemente, en los puntos calientes (zonas que presentan una frecuencia elevada de mutacin) , y producen un tipo de mutacin especfica. AGENTES MUTAGNICOS
Radiaciones ionizantes. Son radiaciones de longitud de onda muy corta, y por tanto, muy energticas, que provocan la ionizacin de los tomos de las sustancias que atraviesan. Entre estas radiaciones se encuentran los rayos X Radiaciones no ionizantes. Son las radiaciones ultravioleta (UV)

EFECTOS
Sus efectos pueden ser fisiolgicos (modificaciones metablicas), citogenticos (mutaciones estructurales cromosmicas como deleciones y traslocaciones) y genticas (mutaciones gnicas: rotura enlaces nucleotdicos, deleciones y tautomeras) Roturas en los cromosomas. Rompen enlaces fosfodiester. Formas tautomricas (cambios en las posiciones de los tomos) y dmeros de timina ( se unen dos timinas contiguas.T-T) que bloquean la sntesis de ADN (replicacin)

FSICOS

QUMICOS

Agentes Modificadores de bases nitrogenadas: Desaminacin (cido nitroso) Mutaciones puntuales o gnicas: producen emparejamientos errneos en la replicacin Alquilacin (gas mostaza) Sustituciones de bases: causadas por anlogos de bases Reemplazan a las bases y se incorporan al ADN nitrogenadas 2-aminopurina (anlogo de la adenina) Mutaciones puntuales o gnicas: provocan emparejamiento errneo durante la replicacin al 5-bromouracilo (anlogo de la timina) cambiar una base por otra. Virus: Pueden producir cambios en la expresin de algunos genes (retrovirus, adenovirus, virus hepatitis B, ...) Transposones: Son segmentos mviles de ADN Son secuencias de ADN formadas por varios genes que contienen, en cada uno de sus extremos, ( elementos transponibles) secuencias de insercin. Estas secuencias son las que otorgan al transposn la capacidad de Fueron descubiertos cuando despus de una epidemia intercalarse en sitios distintos del cromosoma o de un plsmido. De esta manera tienen la aparecieron bacterias que eran resistentes a los antibiticos capacidad de cambiar de posicin, trasladndose a otro lugar distinto dentro del mismo cromosoma ms evolucin o incluso a otro.

BIOLGICOS

Ver http://plato.acadiau.ca/courses/biol/Microbiology/mutation.htm

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MUTACIONES Y EVOLUCIN La evolucin se debe a aquellos procesos por los que las poblaciones cambian sus caractersticas genticas a lo largo del tiempo. Se llama "pool" gnico de una poblacin al conjunto de genes de la misma, formado por todos los alelos de los genes que tienen los individuos que la constituyen. Una combinacin favorable de alelos en un individuo favorece su supervivencia y por tanto su reproduccin y su extensin en la poblacin. La mutacin es la fuente primaria de variacin, pero no la nica. La recombinacin gnica incrementa la variabilidad. La mayora de los cambios evolutivos se producen por acumulacin gradual de mutaciones en los genes y por variaciones en su nmero y organizacin. Ahora bien, la mayor parte de las mutaciones gnicas son deletreas (mortales) y las que se han mantenido es porque producen una mejora y son las esenciales para la evolucin. Cada una de las diferentes teoras evolucionistas ofrece su punto de vista particular sobre el papel de las mutaciones en la evolucin: Para el neodarvinismo, la mutacin es una fuente de variacin que proporciona beneficios o perjuicios. La seleccin natural elimina las mutaciones perjudiciales y favorece que las beneficiosas incrementen su presencia en la poblacin. A lo largo del tiempo, la consolidacin de las nuevas caractersticas origina cambios, que conducen a la evolucin de las especies. Segn la teora neutralista, las mutaciones no suponen ni perjuicio ni beneficio. Las mutaciones determinan caractersticas neutras con respecto a la seleccin, y es el azar quien dirige, en gran medida, el proceso evolutivo. La teora de los equilibrios interrumpidos considera que la acumulacin de pequeas mutaciones gnicas proporciona la posibilidad de adaptaciones. Los grandes cambios (mutaciones cromosmicas, por ejemplo) explican la aparicin de los grandes grupos taxonmicos (familias, clases, etc.). Las fuentes de variacin sobre las que acta la evolucin son: la mutacin, la recombinacin y la transposicin. La mutacin es la fuente primaria de variacin, produce modificaciones en las secuencias de bases del ADN que originan la aparicin de nuevos genes (alelos). Recombinacin y transposicin son la fuente de variacin secundaria sobre la que acta la evolucin. La recombinacin y la transposicin incrementan la velocidad de la evolucin y, aunque no provocan la aparicin de nuevos genes, aumentan el nmero de combinaciones distintas de estos. La recombinacin supone la aparicin de nuevas combinaciones en las clulas germinales formadas durante la meiosis. La transposicin origina nuevos ordenamientos, tanto en los cromosomas de eucariontes como en los de procariontes. Mutacin (variabilidad nuevos genes + Variabilidad genticaSeleccin naturalEvolucin Recombinacin gentica en meiosis aparicin de nuevas combinaciones y transposicin (nuevos ordenamientos) Muchos tipos de cncer debido a agentes ambientales producen mutaciones somticas que no dan lugar a enfermedad hereditaria, salvo excepciones. Candelas Manzano Martn y M Jos Martnez Rodrigo 4

Aneuploidias humanas ms frecuentes

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Selectividad

Mutaciones: a) Importancia biolgica de las mismas b) Sealar tres ejemplos de mutaciones c) Citar tres agentes
mutgenos.

Para hacer actividades de mutacin


http://gslc.genetics.utah.edu/units/disorders/mutations/mutatedna.cfm

Se puede ver el tema en http://recursos.cnice.mec.es/biologia/principal.php?op=ud5&id=50 Ver contenidos y hacer la autoevaluacin


http://www.arrakis.es/~lluengo/mutacion.html

1. Entrar en la direccin http://web.educastur.princast.es/proyectos/biogeo_ov/ y en 2 de BACHILLERATO BIOLOGA 2. Acceder al tema BLOQUE III: INFORMACIN CELULAR Y REPRODUCCIN y a Sntesis de
protenas. Replicacin. Gentica. Mutaciones.

3. Realizar los EJERCICIOS y los TEST 4. En el tema de Mutaciones. Se pueden ver las ANIMACIONES de los diferentes tipos de
mutaciones.

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