Sndrome de Down

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Aviso mdico

CIE-10 CIE-9 OMIM DiseasesDB MedlinePlus eMedicine MeSH

Q90 758.0 190685 3898 000997 ped/615 D004314

Sinnimos

Trisomia 21 Trisomia G Idiocia furfurcea Idiocia calmuca

El sndrome de Down (SD) es un trastorno gentico causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisoma del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos fsicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa ms frecuente de discapacidad psquica congnita1 y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteracin gentica en 1866, aunque nunca lleg a descubrir las causas que la producan. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jrme Lejeune descubri que el sndrome es una alteracin en el mencionado par de cromosomas. No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosmico, aunque se relaciona estadsticamente con una edad materna superior a los 35 aos. Las personas con

Sndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la poblacin general de padecer algunas patologas, especialmente de corazn, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de protenas sintetizadas por el cromosoma de ms. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano estn desvelando algunos de los procesos bioqumicos subyacentes al retraso mental, pero en la actualidad no existe ningn tratamiento farmacolgico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas.2 Las terapias de estimulacin precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, s estn suponiendo un cambio cualitativo positivo en sus expectativas vitales.

Cariotipo (conjunto de cromosomas de un individuo) mostrando una trisoma libre del par 21.

Contenido
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1 Gentica o 1.1 Trisoma libre o 1.2 Translocacin o 1.3 Mosaicismo o 1.4 Expresin del exceso de material gentico 2 Historia del sndrome de Down 3 Cuadro clnico 4 Patologas asociadas ms frecuentes o 4.1 Cardiopatas o 4.2 Alteraciones gastrointestinales o 4.3 Trastornos endocrinos o 4.4 Trastornos de la visin o 4.5 Trastornos de la audicin o 4.6 Trastornos odontoestomatolgicos 5 Epidemiologa 6 Diagnstico 7 Tratamiento 8 Atencin Temprana 9 Pronstico y expectativas de futuro

10 Cultura y sndrome de Down o 10.1 Cine o 10.2 Literatura o 10.3 Msica 11 Referencias 12 Bibliografa 13 Enlaces externos

[editar] Gentica
Las clulas del ser humano poseen cada una en su ncleo 23 pares de cromosomas. Cada progenitor aporta a su descendencia la mitad de la informacin gentica, en forma de un cromosoma de cada par. 22 de esos pares se denominan autosomas y el ltimo corresponde a los cromosomas sexuales (X o Y). Tradicionalmente los pares de cromosomas se describen y nombran en funcin de su tamao, del par 1 al 22 (de mayor a menor), ms el par de cromosomas sexuales antes mencionado. El cromosoma 21 es el ms pequeo, en realidad, por lo que debera ocupar el lugar 22, pero un error en la convencin de Denver del ao 1960, que asign el sndrome de Down al par 21 ha perdurado hasta nuestros das, mantenindose por razones prcticas esta nomenclatura.3 El cromosoma 21 contiene aproximadamente el 1% de la informacin gentica de un individuo en algo ms de 400 genes, aunque hoy en da slo se conoce con precisin la funcin de unos pocos.

[editar] Trisoma libre

Cdigo CIE-10: Q90.0 El sndrome de Down se produce por la aparicin de un cromosoma ms en el par 21 original (tres cromosomas: trisoma del par 21) en las clulas del organismo. La nomenclatura cientfica para ese exceso cromosmico es 47, XX,+21 o 47, XY,+21; segn se trate de una mujer o de un varn, respectivamente. La mayor parte de las personas con este sndrome (95%), deben el exceso cromosmico a un error durante la primera divisin meitica (aquella por la que los gametos, vulos o espermatozoides, pierden la mitad de sus cromosomas) llamndose a esta variante, trisoma libre o regular. El error se debe en este caso a una disyuncin incompleta del material gentico de uno de los progenitores. (En la formacin habitual de los gametos el par de cromosomas se separa, de modo que cada progenitor slo transmite la informacin de uno de los cromosomas de cada par. Cuando no se produce la disyuncin se transmiten ambos cromosomas). No se conocen con exactitud las causas que originan la disyuncin errnea. Como en otros procesos similares se han propuesto hiptesis multifactoriales (exposicin ambiental, envejecimiento celular) sin que se haya conseguido establecer ninguna relacin directa entre ningn agente causante y la aparicin de la trisoma. El nico factor que presenta una

asociacin estadstica estable con el sndrome es la edad materna, lo que parece apoyar las teoras que hacen hincapi en el deterioro del material gentico con el paso del tiempo.

Translocacin del brazo corto del cromosoma 21 en uno de los dos cromosomas del par 14. En aproximadamente un 15% de los casos el cromosoma extra es transmitido por el espermatozoide y en el 85% restante por el vulo.4

[editar] Translocacin
Cdigo CIE-10: Q90.2 Despus de la trisoma libre, la causa ms frecuente de aparicin del exceso de material gentico es la translocacin. En esta variante el cromosoma 21 extra (o un fragmento del mismo) se encuentra pegado a otro cromosoma (frecuentemente a uno de los dos cromosomas del par 14), por lo cual el recuento gentico arroja una cifra de 46 cromosomas en cada clula. En este caso no existe un problema con la disyuncin cromosmica, pero uno de ellos porta un fragmento extra con los genes del cromosoma translocado. A efectos de informacin gentica sigue tratndose de una trisoma 21 ya que se duplica la dotacin gentica de ese cromosoma. La frecuencia de esta variante es aproximadamente de un 3%5 de todos los SD y su importancia estriba en la necesidad de hacer un estudio gentico a los progenitores para comprobar si uno de ellos era portador sin saberlo de la translocacin, o si sta se produjo por primera vez en el embrin. (Existen portadores sanos de translocaciones, en los que se recuentan 45 cromosomas, estando uno de ellos translocado, o pegado, a otro).

[editar] Mosaicismo

Cdigo CIE-10: Q90.1 La forma menos frecuente de trisoma 21 es la denominada mosaico (en torno al 2%6 de los casos). Esta mutacin se produce tras la concepcin, por lo que la trisoma no est presente en todas las clulas del individuo con SD, sino slo en aquellas cuya estirpe procede de la primera clula mutada. El porcentaje de clulas afectadas puede abarcar desde unas pocas a casi todas, segn el momento en que se haya producido la segregacin anmala de los cromosomas homlogos.

[editar] Expresin del exceso de material gentico

La expresin bioqumica del sndrome consiste en el aumento de diferentes enzimas. Una de las ms conocidas e importantes es la Superxido dismutasa (codificada por el gen SOD-1), que cataliza el paso del anin superxido hacia perxido de hidrgeno. En condiciones normales esto contribuye al sistema de defensa antioxidante del organismo, pero su exceso determina la acumulacin de H2O2, lo que puede provocar peroxidacin de lpidos y protenas y daar el ADN. Otros genes implicados en la aparicin de trastornos asociados al SD son:7

COL6A1: su expresin incrementada se relaciona con defectos cardacos ETS2: su expresin incrementada puede ser causa de alteraciones msculo esquelticas CAF1A: la presencia incrementada de este gen puede interferir en la sntesis de ADN Cystathione Beta Synthase (CBS): su exceso puede causar alteraciones metablicas y de los procesos de reparacin del ADN DYRK: en el exceso de protenas codificadas por este gen parece estar el origen del retraso mental CRYA1: su sobreexpresin puede originar cataratas (opacidad precoz del cristalino) GART: la expresin aumentada de este gen puede alterar los procesos de sntesis y reparacin del ADN IFNAR : es un gen relacionado con la sntesis de Interfern, por lo que su exceso puede provocar alteraciones en el sistema inmunitario.

[editar] Historia del sndrome de Down

Lady Cockburn y sus hijos, de Sir Joshua Reynolds. El nio a la espalda de Lady Cockburn presenta algunos rasgos compatibles con SD. El dato arqueolgico ms antiguo del que se tiene noticia sobre el sndrome de Down es el hallazgo de un crneo sajn del siglo VII, en el que se describieron anomalas estructurales compatibles con un varn con dicho sndrome.8 Tambin existen referencias a ciertas esculturas de la cultura olmeca que podran representar a personas afectadas por el SD. La pintura al temple sobre madera La Virgen y el Nio de Andrea Mantegna (1430-1506) parece representar un nio con rasgos que evocan los de la trisoma,9 as como el cuadro de Sir Joshua Reynolds (1773) Retrato de Lady Cockburn con sus tres hijos, en el que aparece uno de los hijos con rasgos faciales tpicos del SD.10 El primer informe documentado de un nio con SD se atribuye a tienne Esquirol en 1838,11 denominndose en sus inicios cretinismo12 o idiocia furfurcea. P. Martin Duncan en 1886 describe textualmente a una nia de cabeza pequea, redondeada, con ojos achinados, que dejaba colgar la lengua y apenas pronunciaba unas pocas palabras.13 En ese ao el mdico ingls John Langdon Down trabajaba como director del Asilo para Retrasados Mentales de Earlswood, en Surrey, realizando un exhaustivo estudio a muchos de sus pacientes. Con esos datos public en el London Hospital Reports un artculo titulado: Observaciones en un grupo tnico de retrasados mentales donde describa pormenorizadamente las caractersticas fsicas de un grupo de pacientes que presentaban muchas similitudes, tambin en su capacidad de imitacin y en su sentido del humor.

Las primeras descripciones del sndrome achacaban su origen a diversas enfermedades de los progenitores, estableciendo su patogenia en base a una involucin o retroceso a un estado filogentico ms primitivo.

John Langdon Haydon Down Alguna teora ms curiosa indicaba la potencialidad de la tuberculosis para romper la barrera de especie, de modo que padres occidentales podan tener hijos orientales (o monglicos, en expresin del propio Dr. Down, por las similitudes faciales de estos individuos con las razas nmadas del centro de Mongolia). Tras varias comunicaciones cientficas, finalmente en 1909 G. E. Shuttleworth menciona por primera vez la edad materna avanzada como un factor de riesgo para la aparicin del sndrome.14 De camino a la denominacin actual el sndrome fue rebautizado como idiocia calmuca15 o nios inconclusos. En cuanto a su etiologa, es en el ao 1932 cuando se hace referencia por vez primera a un reparto anormal de material cromosmico como posible causa del SD.16 En 1956 Tjio y Levan demuestran la existencia de 46 cromosomas en el ser humano y poco despus, en el ao 1959 Lejeune, Gautrier y Turpin demuestran que las personas con SD portan 47 cromosomas. (Esto ltimo lo demostr de manera simultnea la inglesa Pat Jacobs, olvidada a menudo en las reseas histricas). En 1961 un grupo de cientficos (entre los que se inclua un familiar del Dr. Down) proponen el cambio de denominacin al actual Sndrome de Down, ya que los trminos mongol o mongolismo podan resultar ofensivos.17 En 1965 la OMS (Organizacin Mundial de la Salud) hace efectivo el cambio de nomenclatura tras una peticin formal del delegado de Mongolia.18 El propio Lejeune propuso la denominacin alternativa de trisoma 21 cuando, poco tiempo despus de su descubrimiento, se averigu en qu par de cromosomas se encontraba el exceso de material gentico.

[editar] Cuadro clnico

Joven con sndrome de Down utilizando un taladro. El SD es la causa ms frecuente de discapacidad psquica congnita. Representa el 25% de todos los casos de retraso mental. Se trata de un sndrome gentico ms que de una enfermedad segn el modelo clsico, y aunque s se asocia con frecuencia a algunas patologas, la expresin fenotpica final es muy variada de unas personas a otras. Como rasgos comunes se pueden resear su fisiognoma peculiar, una hipotona muscular generalizada, un grado variable de retraso mental y retardo en el crecimiento. En cuanto al fenotipo han sido descritos ms de 100 rasgos peculiares asociados al SD, pudiendo presentarse en un individuo un nmero muy variable de ellos. De hecho ninguno se considera constante o patognomnico aunque la evaluacin conjunta de los que aparecen suele ser suficiente para el diagnstico. Algunos de los rasgos ms importantes son un perfil facial y occipital planos, braquiocefalia (predominio del dimetro transversal de la cabeza), hendiduras palpebrales oblicuas, diastasis de rectos (laxitud de la musculatura abdominal), raz nasal deprimida, pliegues epicnticos (pliegue de piel en el canto interno de los ojos), cuello corto y ancho con exceso de pliegue epidrmico nucal, microdoncia, paladar ojival, clinodactilia del quinto dedo de las manos (crecimiento recurvado hacia el dedo anular), pliegue palmar nico, y separacin entre el primer y segundo dedo del pie. Las patologas que se asocian con ms frecuencia son las cardiopatas congnitas y enfermedades del tracto digestivo (celiaqua, atresia/estenosis esofgica o duodenal, colitis ulcerosa...). Los nicos rasgos presentes en todos los casos son la atona muscular generalizada (falta de un tono muscular adecuado, lo que dificulta el aprendizaje motriz) y el retraso mental aunque en grados muy variables.19 Presentan, adems, un riesgo superior al de la poblacin general, para el desarrollo de patologas como leucemia (leucemia mieloide aguda), diabetes, hipotiroidismo, miopa, o luxacin atloaxoidea (inestabilidad de la articulacin entre las dos primeras vrtebras, atlas y axis, secundaria a la hipotona muscular y a la laxitud ligamentosa). Todo esto determina una media de esperanza de vida entre los 50 y los 60 aos, aunque este promedio se obtiene de una amplia horquilla interindividual (las malformaciones cardacas graves o la leucemia, cuando aparecen, pueden ser causa de muerte prematura). El grado de discapacidad intelectual tambin es muy variable, aunque se admite como hallazgo constante un retraso mental ligero o moderado. No existe relacin alguna entre los rasgos externos y el desarrollo intelectual de la persona con SD.

Caractersticas

Porcentaje de aparicin20

Caractersticas

Porcentaje de aparicin

Retraso mental

100%

Microdoncia total o parcial

60%

Retraso del crecimiento

100%

Puente nasal deprimido

60%

Dermatoglifos atpicos

90%

Clinodactilia del 5 dedo

52%

Distasis de msculos abdominales

80%

Hernia umbilical

51%

Hiperlaxitud ligamentosa

80%

Cuello corto

50%

Hipotona

80%

Manos cortas/braquidactilia

50%

Braquiocefalia/regin occipital plana

75%

Cardiopata congnita

45%

Genitales hipotrficos

75%

Pliegue palmar transversal

45%

Hendidura palpebral

75%

Macroglosia

43%

Extremidades cortas

70%

Pliegue epicntico

42%

Paladar ojival

69%

Estrabismo

40%

Oreja redonda de implantacin baja

60%

Manchas de Brushfield (iris)

35%

[editar] Patologas asociadas ms frecuentes

[editar] Cardiopatas
Entre un 40 y un 50% de los recin nacidos con SD presentan una cardiopata congnita, es decir, una patologa del corazn presente en el momento del nacimiento,21 siendo estas la causa principal de mortalidad en nios con SD. Algunas de estas patologas slo precisan vigilancia para comprobar que su evolucin es adecuada, mientras que otras pueden necesitar tratamiento quirrgico urgente. Casi la mitad de ellas se corresponden con defectos del septo aurculo-ventricular (ausencia de cierre ms o menos completa de la pared que separa aurculas y ventrculos). Una tercera parte (en torno al 30% segn las fuentes) son defectos de cierre del septo ventricular (pared que separa los ventrculos entre s), y con menos frecuencia se encuentran otras patologas como ostium secundum,22 ductus arterioso persistente23 o tetraloga de Fallot.24 En general casi todos estos defectos provocan paso inapropiado de sangre desde las cavidades izquierdas del corazn a las derechas, aumentando la circulacin pulmonar. La tetraloga de Fallot, en cambio, provoca un cortocircuito inverso, por lo que disminuye el flujo sanguneo pulmonar y aparece cianosis (color azulado por la deficiente oxigenacin de la sangre), sobre todo en crisis de llanto o esfuerzos. Esta es una patologa grave que precisa ciruga, habitualmente en el primer ao de vida, para reparar los defectos. Es frecuente que el examen clnico del recin nacido no ofrezca datos de sospecha por lo que pueden quedar sin diagnosticar en la etapa neonatal hasta un 50% de los recin nacidos con cardiopata congnita. Por este motivo se recomienda la realizacin de una ecografa del corazn a todo recin nacido con SD.25 En la etapa de adolescencia o adulto joven pueden aparecer defectos en las vlvulas cardacas (Con mayor frecuencia, prolapso de la vlvula mitral). Los adultos con SD presentan, en cambio, menor riesgo de arterioesclerosis y unas cifras de tensin arterial inferiores a las de la poblacin general, por lo que se consideran un grupo poblacional protegido frente a enfermedad coronaria (angina de pecho, infarto de miocardio).26

Diagrama de los defectos presentes en la tetraloga de Fallot: A. Estenosis pulmonar, B. Aorta acabalgada, C. Defecto del septo ventricular, D. Hipertrofia del ventrculo derecho.

Eco-Doppler demostrando insuficiencia mitral (incapacidad de la vlvula para cerrarse completamente, provocando regurgitacin de sangre hacia la aurcula izquierda, en azul. Esta patologa valvular degenerativa puede aparecer precozmente en personas con SD.

Cardiopatas congnitas y degenerativas en el sndrome de Down

[editar] Alteraciones gastrointestinales

La frecuencia de aparicin de anomalas o malformaciones digestivas asociadas al SD es muy superior a la esperada en poblacin general: en torno al 10% de las personas con SD presentan alguno de estos trastornos. La lista de anomalas y su expresin clnica (gravedad con la que se presentan) es muy amplia y variable, pero las que presentan una mayor incidencia son la atresia esofgica, la atresia o estenosis duodenal, las malformaciones anorrectales, el megacolon aganglinico (Enfermedad de Hirschsprung) y la celiaqua. La atresia esofgica consiste en la interrupcin de la luz del esfago (este se encuentra obstruido por un desarrollo incompleto). El riesgo de aparicin en nios con SD es casi 30 veces superior al de la poblacin general, y precisa tratamiento quirrgico precoz para impedir aspiracin de saliva y alimento a la va area y permitir el trnsito adecuado de alimentos hasta el estmago. Un cuadro similar se presenta en la atresia o estenosis duodenal (atresia: obstruccin total, estenosis: obstruccin parcial), pero en este caso en la porcin de intestino situada inmediatamente tras el estmago. Puede deberse a una compresin mecnica del pncreas por una anomala en su desarrollo denominada pncreas anular. Esta malformacin (la atresia duodenal) aparece hasta en el 8% de los nios recin nacidos con SD.27 El ano imperforado es la malformacin anorrectal ms frecuente en nios con SD: se ha descrito una incidencia del 2-3%28 (es decir, dos o tres

da cada cien nios recin nacidos con SD lo presentan), mientras que su aparicin en la poblacin general se estima en torno a uno de cada 5.000. Su diagnstico es clnico y su tratamiento quirrgico. Otros trastornos relativamente frecuentes son el megacolon, o dilatacin excesiva de la porcin distal del tracto digestivo por un defecto en la relajacin y la enfermedad celaca (intolerancia digestiva al gluten), que aparecen tambin con una frecuencia superior a la que se presenta en recin nacidos sin el sndrome.

[editar] Trastornos endocrinos

Las personas con SD de cualquier edad tienen un riesgo superior al promedio de padecer trastornos tiroideos. Casi la mitad presentan algn tipo de patologa de tiroides durante su vida. Suele tratarse de hipotiroidismos leves adquiridos o autoinmunes que en muchos casos no precisan tratamiento, aunque cuando su gravedad lo requiere deben instaurarse lo ms precozmente posible para no ver comprometido el potencial de desarrollo intelectual.

[editar] Trastornos de la visin

Ms de la mitad (60%) de las personas con SD presentan durante su vida algn trastorno de la visin susceptible de tratamiento o intervencin. El astigmatismo, las cataratas congnitas o la miopa son las patologas ms frecuentes. Dada la enorme importancia que la esfera visual supone para el aprendizaje de estos nios se recomiendan controles peridicos que corrijan de manera temprana cualquier dficit a este nivel.

[editar] Trastornos de la audicin

La particular disposicin anatmica de la cara de las personas con SD determina la aparicin frecuente de hipoacusias de transmisin (dficits auditivos por una mala transmisin de la onda sonora hasta los receptores cerebrales). Esto es debido a la presencia de patologas banales pero muy frecuentes como impactaciones de cerumen, otitis serosas, colesteatomas o estenosis del conducto auditivo, lo que ocasiona la disminucin de la agudeza auditiva hasta en el 80% de estos individuos.

[editar] Trastornos odontoestomatolgicos

Las personas con SD tienen una menor incidencia de caries, pero suelen presentar con frecuencia trastornos morfolgicos por malposiciones dentarias, agenesia (ausencia de formacin de alguna pieza dentaria), o retraso en la erupcin dentaria. Son necesarias revisiones peridicas para una correccin precoz de los trastornos ms importantes o que comprometan la funcin masticatoria o fonatoria.

[editar] Epidemiologa

Tabla de riesgo por edad materna La incidencia global del sndrome de Down se aproxima a uno de cada 700 nacimientos (15/10.000), pero el riesgo vara con la edad de la madre. La incidencia en madres de 25 aos es de 1 por cada 2000 nacidos vivos, mientras que en madres de 35 aos es de 1 por cada 200 nacimientos y de 1 por cada 40 en las mujeres mayores de 40 aos. Por este motivo se recomiendan tcnicas de diagnstico prenatal a todas las mujeres a partir de los 35 aos. El ECEMC (Estudio Colaborativo Espaol de Malformaciones Congnitas) informaba en el ao 2004 de una prevalencia neonatal de 7,11 cada 10.000 recin nacidos, con tendencia a disminuir de manera estadsticamente significativa. Esta tendencia, junto con el aumento relativo de casos en mujeres por debajo de 35 aos, se atribuye al aumento de interrupciones voluntarias del embarazo tras el diagnstico prenatal en mujeres por encima de esa edad.29 Parece existir una relacin estadstica (sin que se conozcan los mecanismos exactos) entre algunas enfermedades maternas como hepatitis, Mycoplasma hominis tipo 1, Herpes simple tipo II y diabetes30 y un aumento en la incidencia de aparicin de SD; no obstante esa relacin estadstica no es tan intensa como en el caso de la edad materna. Algn autor31 tambin ha relacionado la baja frecuencia coital, as como el uso de anovulatorios y espermicidas con la aparicin del sndrome. La probabilidad de tener un hijo con SD es mayor a la media para aquellos padres que ya han tenido otro previamente. Tpicamente la probabilidad de tener otro hijo con SD en cada embarazo subsiguiente es de una por cada cien recin nacidos vivos, esto hay que ponderarlo para cada caso con el riesgo propio de la madre segn su edad. Los antecedentes familiares igualmente incrementan ese riesgo. Los varones con sndrome de Down se consideran estriles,32 pero las mujeres conservan con frecuencia su capacidad reproductiva. En su caso tambin se incrementa la probabilidad de engendrar hijos con SD hasta un 50%, aunque pueden tener hijos sin trisoma.

[editar] Diagnstico

Medicin del pliegue nucal mediante ecografa convencional. A partir de 1979 se dispone en los laboratorios de una prueba en sangre que permite establecer una sospecha diagnstica para varios defectos congnitos (espina bfida y otros defectos del tubo neural). Esta prueba es la determinacin de los valores de AFP (Alfafetoprotena), que se encuentran aumentados en los embriones que presentan estos trastornos del desarrollo. Varios aos despus se establece una relacin estadstica entre valores bajos de esta protena y la aparicin de trastornos cromosmicos, en especial del SD. En aos posteriores se descubrieron algunas asociaciones similares con otras sustancias en sangre materna. Hoy da es comn la determinacin de AFP, estriol y hCG (Gonadotropina corinica humana) para determinar el riesgo de aparicin del SD. A esto se le llama triple prueba. Algunos laboratorios incluyen la determinacin de inhibina (cudruple prueba). Los valores de estas sustancias en sangre, as como datos acerca de la edad materna y los antecedentes personales y familiares permiten calcular un riesgo de aparicin de SD, pero no suponen un diagnstico de certeza. Determinadas mediciones que se realizan durante las ecografas (longitud del fmur, grosor del pliegue nucal, y otras) tambin aportan informacin para el clculo de ese riesgo, pero tampoco permiten establecer el diagnstico definitivo. Para detectar la anormalidad cromosmica durante el periodo prenatal de forma inequvoca se emplean tcnicas de conteo cromosmico, por lo que es necesario disponer de alguna clula fetal. El acceso al material celular embrionario puede suponer un cierto riesgo, tanto para la madre como para el feto, por lo que su indicacin se circunscribe a aquellos embarazos en los que se haya detectado un riesgo de aparicin de la trisoma superior al de la poblacin general (triple prueba positiva, edad materna superior a 35 aos o paterna superior a 50, antecedentes familiares o personales de SD, o progenitores portadores de una traslocacin equilibrada u otras alteraciones cromosmicas). La tcnica ms frecuentemente utilizada para la obtencin de material gentico fetal es la Amniocentesis. Esta tcnica se empez a generalizar en la dcada de los 60, y consiste en la puncin ecoguiada de la cavidad amnitica por va abdominal. Se consigue as una muestra de lquido amnitico, de donde es posible obtener clulas fetales para su estudio. Debe realizarse preferentemente entre las semanas 14 a 17 del embarazo. Es una tcnica

relativamente inocua y poco molesta pero comporta un riesgo del 1-2% de aborto, lesin fetal, o infeccin materna. A mediados de los 80 se comenz a usar otra tcnica, denominada Biopsia de vellosidades corinicas: se obtiene un fragmento de material placentario por va vaginal o a travs del abdomen, normalmente entre las semanas 8 y 11 del embarazo. Esta tcnica se puede realizar antes de que exista la suficiente cantidad de lquido amnitico necesaria para que se pueda llevar a cabo la amniocentesis, y el estudio cromosmico es ms rpido pues no se necesita el cultivo celular para obtener una muestra suficientemente grande. Presenta un riesgo para la madre y el feto similar al de la amniocentesis.

[editar] Tratamiento
La mejora en los tratamientos de las enfermedades asociadas al SD ha aumentado la esperanza de vida de estas personas, desde los 14 aos hace unas dcadas, hasta casi la normalidad (60 aos, en pases desarrollados) en la actualidad. A lo largo de los ltimos 150 aos se han postulado diferentes tratamientos empricos (hormona tiroidea, hormona del crecimiento, cido glutmico, dimetilsulfxido, complejos vitamnicos y minerales, 5hidroxitriptfano o piracetam) sin que ninguno haya demostrado en estudios longitudinales a doble ciego que su administracin provoque ningn efecto positivo significativo en el desarrollo motor, social, intelectual o de expresin verbal de las personas con SD. No existe hasta la fecha ningn tratamiento farmacolgico eficaz para el SD, aunque los estudios puestos en marcha con la secuenciacin del genoma humano permiten augurar una posible va de actuacin (enzimtica o gentica), eso s, en un futuro todava algo lejano. Los nicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa en el desarrollo de los nios con SD son los programas de Atencin Temprana, orientados a la estimulacin precoz del sistema nervioso central durante los seis primeros aos de vida. Especialmente durante los dos primeros aos el SNC presenta un grado de plasticidad muy alto lo que resulta til para potenciar mecanismos de aprendizaje y de comportamiento adaptativo.33 34 Los individuos con grandes dificultades para el aprendizaje a menudo han sido internados en instituciones, pero se ha comprobado que deben vivir en su domicilio, donde desarrollan de forma ms completa todo su potencial. La adaptacin curricular permite en muchos casos una integracin normalizada en colegios habituales, aunque deben tenerse en cuenta sus necesidades educativas especiales. La edad mental que pueden alcanzar est todava por descubrir, y depende directamente del ambiente educativo y social en el que se desarrollan. Cuando ste es demasiado protector, los chicos y chicas tienden (al igual que ocurrira en una persona sin SD) a dejarse llevar, descubriendo escasamente sus potencialidades. Los contextos estimulantes ayudan a que se generen conductas de superacin que impulsan el desarrollo de la inteligencia. Como consecuencia, es imposible determinar los trabajos y desempeos que pueden conseguir durante la vida adulta. Potenciar sus iniciativas y romper con los planteamientos estticos que histricamente les han perseguido son compromisos sociales ineludibles que las sociedades actuales deben atender.

[editar] Atencin Temprana

Artculo principal: Atencin Temprana

Todos los nios precisan de estmulos para el correcto desarrollo de sus capacidades motrices, cognitivas, emocionales y adaptativas. Los nios con SD no son una excepcin, aunque sus procesos de percepcin y adquisicin de conocimientos son algo diferentes a los del resto de la poblacin: Las capacidades visuales de los nios con SD son, por ejemplo, superiores a las auditivas, y su capacidad comprensiva es superior a la de expresin, por lo que su lenguaje es escaso y aparece con cierto retraso, aunque compensan sus deficiencias verbales con aptitudes ms desarrolladas en lenguaje no verbal, como el contacto visual, la sonrisa social o el empleo de seas para hacerse entender. La atona muscular determina tambin diferencias en el desarrollo de la habilidad de caminar, o en la motricidad fina. Todos esos aspectos deben ser contemplados en programas especficos de atencin temprana (durante los primeros seis aos de vida) para estimular al mximo los mecanismos adaptativos y de aprendizaje ms apropiados. Intentar ensear a leer a un nio con SD utilizando mtodos convencionales, por ejemplo, puede convertirse en una tarea muy difcil, si no se tiene en cuenta su superior capacidad visual. Hoy da existen mtodos grficos (a partir de tarjetas, o fichas, que asocian imagen y palabra) que estn consiguiendo resultados muy superiores al clsico encadenado de letras en estos nios.35 Adems el objetivo de estos programas no es tan slo la adquisicin de habilidades, sino que estas se alcancen mucho antes, permitiendo continuar con programas educativos que integren al mximo a la persona con SD en entornos normalizados.36

[editar] Pronstico y expectativas de futuro

Se desconocen todava los mecanismos que provocan el retraso mental en las personas con SD, aunque la secuenciacin del genoma humano y diversos estudios llevados a cabo en sujetos con translocaciones parciales estn empezando a servir para descubrir los genes responsables del cuadro. Estos mapas fenotpicos tambin se han comparado con algunos casos de monosoma 21 (cuadro de ausencia de uno de los dos cromosomas del par 21, la situacin contraria al SD) obtenindose as mapas de rasgos asociados al exceso o defecto de dosis cromosmica.37 En las prximas dcadas todo este conocimiento sobre el funcionamiento y expresin de los genes permitir, con seguridad, establecer nuevas estrategias teraputicas capaces de revertir los trastornos cognitivos asociados al sndrome de Down, y muchos de sus problemas asociados. En 1981 se dise el primer Programa de Salud especfico para personas con SD, pero el ms ampliamente aceptado y difundido en la comunidad cientfica es el diseado por el Down Syndrome Medical Interest group (DSMIG).38 En estos programas de salud se contemplan las actuaciones preventivas mnimas para un adecuado diagnstico precoz y seguimiento de las enfermedades o complicaciones que se pueden presentar, mejorando significativamente el pronstico de estas personas. Por otra parte los programas, cada vez ms extendidos, de estimulacin precoz, y el cambio progresivo de mentalidad que la sociedad est experimentando con respecto a la discapacidad intelectual son los principales motivos de la gran transformacin que se est viviendo en torno a las personas con SD. Hace apenas unas dcadas estas personas eran apartadas de la sociedad en instituciones, o escondidas por sus progenitores, en base a un falso complejo de culpa. A pesar del enorme esfuerzo que an

queda pendiente hoy podemos comprobar cmo un entorno basado en la aceptacin, en la adaptacin de los mtodos de aprendizaje y en la virtud de la diversidad est dotando a las personas con SD de la autonoma suficiente como para trabajar, vivir en pareja o desarrollar habilidades artsticas impensables hace muy poco tiempo.39

Tabla resumen del programa de salud para personas con sndrome de Down40

[editar] Cultura y sndrome de Down

[editar] Cine

Johnny palillo (Johnny Stecchino). Roberto Benigni (1991) El octavo da (Le huitime jour). Jaco van Dormael (1996) Todo por ella (Jewel). Paul Shapiro (2000) Te quiero, Eugenio (Ti voglio bene, Eugenio). Francisco Jos Fernndez (2002)41 El cazador de sueos (Basada en la novela homnima de Stephen King, Dreamcatcher). Lawrence Kasdan (2003) Len y Olvido (Len y Olvido). Xavier Bermdez (2004) Vida y color (Vida y color). Santiago Tabernero (2005) Las palabras de Vero (Las palabras de Vero). Octavi Masi (2005) Desayuno En Plutn (Breakfast On Pluto). Neil Jordan (2005) Diario de un escndalo (Notes on a Scandal). Richard Eyre (2006) Yo tambin. lvaro Pastor y Antonio Naharro(2009). Lola Dueas y Pablo Pineda.

[editar] Literatura

La nia que nunca creci (The child who never grew), Pearl S. Buck (1950). Los Bufones de Dios, Morris West. Los ojos rotos (relato incluido en Modelos de mujer), Almudena Grandes (1996). Mara Caracolito, Pipo Pescador (1997). El mensaje de los pjaros, Joan Manuel Gisbert (2001). El cazador de sueos (Dreamcatcher), Stephen King (2001). Los libros de Pablo, Jordi Sierra i Fabra (2003).

El partido de Reyes (relato incluido en Cuentos de Navidad), Manuel Rivas (2003). Los mejores amigos, Rachel Anderson (2004). Atados a una estrella, Claudia Celis (2002).

[editar] Msica

Reynols

[editar] Referencias
1. El sndrome de Down puede ser "heredado" (vase ms adelante la seccin de

translocacin) o "congnito" (que aparece durante el desarrollo del embrin, cuando se trata de una nueva mutacin). 2. Flrez J. El tratamiento farmacolgico del sndrome de Down. En: Sndrome de Down. IAMER, Madrid 1983, p. 209-228. Flrez J. Nuevos tratamientos. Revista Sndrome de Down 1999; 16: 49-51. o tambin, Leshin L. Nutritional supplements for Down syndrome; a highly questionable approach. www.ds-health.com. 3. Denver Conference (1960): A proposed standard system of nomenclature of human mitotic chromosomes. Lancet i: 1063-1065 4. "La formacin de los gametos vulo u ovocito y espermatozoide, el proceso de la meiosis y la formacin de trisomas por no-disyuncin", Fundacin Iberoamericana Down21 Consultada el 27/05/2007 5. 3,37% para el CMD, Josep M. Corretger et al (2005). Sndrome de Down. Aspectos mdicos actuales. Ed. Masson, para la Fundacin Catalana del Sndrome de Down. 6. 2,06% en CMD, Josep M. Corretger et al (2005). Sndrome de Down: aspectos mdicos actuales. Ed. Masson, para la Fundacin Catalana del Sndrome de Down. 7. Human Chromosome 21 Consultada el 26/05/2007 8. Pueschel SM. A historical viewpoint: Down Syndrome growing and learning. Down Syndrome. Human potentials for children series. Kansas City: Pueschel SM editor Canning, Murphy, Zaumer, Andrews and Mc Meel, Inc. 1981: 37-39. 9. La Virgen y el Nio de Andrea Mantegna (1430-1506). Museum of Fine Arts, George Nixon Black, Fund., Boston. 10. Pueschel SM. Sndrome de Down. Hacia un futuro mejor. Fundacin Sndrome de Down de Cantabria. Espaa: Masson. 1991: 31-36. No obstante, el hijo representado en dicho cuadro lleg a Almirante de la marina britnica (Sir George Cockburn), por lo que varios autores ponen en duda que padeciera el sndrome. 11. Sindoor SD. Down syndrome. A review of the literature. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod 1997; 84: 5279-5285. 12. El cretinismo es el nombre dado al retraso mental de causa tiroidea (dficit de hormonas tiroideas). La confusin es fruto de la alta prevalencia de casos de hipotiroidismo en los nios con SD. 13. Scheerenberger RC. A history of mental retardation. Baltimore: Paul H. Brookes Publishing Co. 1983: 56-58. 14. Shuttelworth: Mongolian imbecility. Brit. Med. J., 2:661, 1909 15. Los calmucos son mongoles europeos del sur de Rusia.

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syndrome, a case report, Fertility and Sterility 2006;86:1765.e1-3. Tambin en Zuhlke C, Thies U, Braulke I, Reis A, Schirren C. Down syndrome and male fertility: PCR-derived fingerprinting, serological and andrological investigations. Clin Genet 1994;46:324-6.(Hay que tener en cuenta que tres casos entre millones son una proporcin que no permite extrapolar conclusiones generales) 33. Formacin de las personas con SD: Para la autonoma y no para la dependencia. Flrez, J. Troncoso, M. V. y Dierssen, M. (1997) 34. Santoyo Velasco, C.(1991). Notas sobre la plasticidad del desarrollo psicolgico y las interacciones tempranas. Revista Intercontinental de Psicologa y Educacin: VOL. 4, NO. 2, 175-183. 35. Oelwein (1995). Teaching Reading to Children with Down Syndrome: A Guide for Parents and Tacher. 36. Hines, S.&Benet, F. (1997). Eficacia de la intervencin temprana en los nios con sndrome de Down. Revista Sndrome Down, 14: 5-10 37. Epstein, C.J. (2000). El futuro de la investigacin biolgica en el Sndrome de Down. 38. Cohen W. Health care guidelines for individuals with Down syndrome: 1999 revision. Down Syndrome Quarterly. 1999; 4 (3). 39. Rondal, J., Perera, J., Nadel, L. (2000). Sndrome de Down. Revisin de los ltimos conocimientos. 40. Programa de Salud basado en el elaborado por la Federacin Espaola del Sndrome de Down, segn las recomendaciones del Down Syndrome Medical Interest group (DSMIG) y en el Grupo de trabajo AEPap / PAPPS semFYC. Consultadas el 12/05/2007 41. Resea de la pelcula

[editar] Bibliografa

Siegfried M. Pueschel (2002) Sndrome de Down: Hacia un futuro mejor, Ed. Masson ISBN 1-55766-452-8. Down, J.H.L. (1886). Observations on an ethnic classification of idiots. London Hospital. Clinical Lectures and Reports, 3: 259-262. Josep M. Corretger et al (2005). Sndrome de Down: Aspectos mdicos actuales. Ed. Masson, para la Fundacin Catalana del Sndrome de Down. ISBN 84-458-1504-0. Azucena Martnez Acebal, Joaqun Fernndez Toral (1999). Sndrome de Down: Aspectos sociolgicos, Mdicos y Legales. ISBN 84-86889-65-0. Pilar Arranz Martnez (2002). Nios y jvenes con Sndrome de Down. Egido Editorial. ISBN 84-95879-09-3. Candel, I. Programa de Atencin temprana. Intervencin en nios con sndrome de Down y otros problemas del desarrollo. Ed. CEPE, Madrid, 1999.

[editar] Enlaces externos

En Medline se pueden encontrar artculos sobre el Sndrome de Down.

Wikimedia Commons alberga contenido multimedia sobre Sndrome de Down. OMIM 190685 Federacin Espaola de Sndrome de Down Fundacin Iberoamericana Down21 Resea Histrica Directory of Down syndrome Internet Sites PROGRAMAS DE SALUD para adultos con sndrome de Down Down Syndrome Medical Interest group (DSMIG) Genetics Home Reference Programa Espaol de Salud para personas con SD (FEISD) Fundacin Jrme Lejeune Fundacin John Langdom Down Un breve ensayo literario sobre el sndrome de Down: "Bienvenidos a Holanda"

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Retraso mental
De Wikipedia, la enciclopedia libre
Saltar a navegacin, bsqueda El retraso mental hace referencia a limitaciones sustanciales en el desenvolvimiento corriente. Se caracteriza por un funcionamiento intelectual significativamente inferior a la media, que tiene lugar junto a limitaciones asociadas en dos o ms de las siguientes reas de habilidades adaptativas: comunicacin, cuidado personal, vida en el hogar, habilidades sociales, utilizacin de la comunidad, autogobierno, salud y seguridad, habilidades acadmicas funcionales, ocio y trabajo. El retraso mental se manifiesta antes de los dieciocho aos, normalmente.

Contenido

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1 Criterios de diagnstico segn el DSM-IV 2 La autoestima o 2.1 Programa o 2.2 El alumno deficiente 3 Habilidades adaptativas o 3.1 rea de comunicacin o 3.2 rea de habilidades sociales o 3.3 rea de actividades domsticas: enseanza del hogar 4 Situaciones de crisis: enfrentarse a un problema 5 Insercin de las personas discapacitadas en la sociedad o 5.1 Gestin de empleo o 5.2 Integracin de los jvenes o 5.3 Objetivos para llevar a cabo con estas personas 6 Autores 7 Deficiencias psicolgicas en personas que no haban nacido con ellas 8 Bibliografa 9 Enlaces externos

Criterios de diagnstico segn el DSM-IV [editar]

Retraso mental leve CI 50-55 a 70.

Se los denomina los de la etapa educable son alrededor del 85 % de las personas afectadas por el trastorno. Suelen desarrollar habilidades sociales y de comunicacin durante los aos preescolares (0-5 aos de edad), tienen insuficiencias mnimas en las reas sensorio motoras y con frecuencia no son distinguibles de otros nios sin retraso mental hasta edades posteriores. Acostumbran adquirir habilidades sociales y laborales adecuadas para una autonoma mnima, pero pueden necesitar supervisin, orientacin y asistencia, especialmente en situaciones de estrs social o econmico desusado. Contando con apoyos adecuados, los sujetos con retraso mental leve acostumbran a vivir satisfactoriamente en la comunidad, sea independientemente, sea en establecimientos supervisados.

Retraso mental moderado CI 35-40 a 50-55.

El retraso mental moderado equivale aproximadamente a la categora pedaggica de adiestrable. Este grupo constituye alrededor del 10 % de toda la poblacin con retraso mental. Adquieren habilidades de comunicacin durante los primeros aos de la niez. Pueden aprovecharse de una formacin laboral y, con supervisin moderada, atender a su propio cuidado personal. Tambin pueden beneficiarse de adiestramiento en habilidades sociales y laborales, pero es improbable que progresen ms all de un segundo nivel en

materias escolares. Pueden aprender a trasladarse independientemente por lugares que les son familiares. En su mayora son capaces de realizar trabajos no cualificados o semicualificados, siempre con supervisin, en talleres protegidos o en el mercado general del trabajo. Se adaptan bien a la vida en comunidad, usualmente en instituciones con supervisin.

Retraso mental grave CI 20-25 a 35-40. Incluye el 3-4 % de los individuos con retraso mental. Durante los primeros aos de la niez adquieren un lenguaje comunicativo escaso o nulo. Durante la edad escolar pueden aprender a hablar y pueden ser adiestrados en habilidades elementales de cuidado personal. Se benefician slo limitadamente de la enseanza de materias preacadmicas como la familiaridad con el alfabeto y el clculo simple, pero pueden dominar ciertas habilidades como el aprendizaje de la lectura global de algunas palabras imprescindibles para la supervivencia. Los adultos pueden ser capaces de realizar tareas simples estrechamente supervisadas en instituciones. En su mayora se adaptan bien a la vida en la comunidad a no ser que sufran alguna discapacidad asociada que requiera cuidados especializados o cualquier otro tipo de asistencia.

Retraso mental profundo CI 20-25.

Incluye aproximadamente el 1-2 % de las personas con retraso mental. La mayora de los individuos con este diagnstico presentan una enfermedad neurolgica identificada que explica su retraso mental. Durante los primeros aos desarrollan considerables alteraciones del funcionamiento sensorio motor. Puede predecirse un desarrollo ptimo en un ambiente altamente estructurado con ayudas y supervisin constantes, as como con una relacin individualizada con el educador. El desarrollo motor y las habilidades para la comunicacin y el cuidado personal pueden mejorar si se les somete a un adiestramiento adecuado. Algunos de ellos llegan a realizar tareas simples en instituciones protegidas y estrechamente supervisados

Retraso mental de gravedad no especificada (se utiliza cuando existe claridad sobre el retraso mental, pero no es posible verificar mediante los test)

Dependiendo del nivel de gravedad del retraso mental (discapacidad intelectual), el sujeto se puede "educar" y/o capacitar para que aprenda a vivir en la sociedad; puede dominar ciertas habilidades de lectura global (sealizacin de trnsito, por ejemplo: "PARE"), pueden trasladarse a lugares desconocidos o familiares, pueden aprender un oficio y trabajar en l; siempre y cuando la sociedad le d la oportunidad de hacerlo. El retraso mental, en la escala de medicin de la inteligencia est por debajo de 70 de CI (cociente intelectual) Es la contraparte al otro extremo de la inteligencia, que es la superdotacin, esta se encuentra por arriba de 130 de CI.

La autoestima [editar]

La autoestima es, fundamentalmente, estar a gusto con uno mismo, saberse importante y sentirse especial, para ti y para el resto. El alumno con un nivel adecuado de autoestima se afirma orgulloso de su trabajo, de lo que piensa y siente; y est contento. Tener autoestima significa, tambin, ser responsable y aceptar las dificultades sin enfadarse cuando no salen las cosas como uno quiere, saber reconocer los lmites propios y no sentirse peor por ellos. La autoestima es, en general, tener entusiasmo por las cosas, mantener buenas relaciones con el resto y saber expresar las emociones. Tener claro que todos te siguen aceptando si algo no te sale bien. Nos gusta que nos elogien. El profesor, en este aspecto, debe tener especial cuidado con el alumno con baja autoestima, animarlo a hacer las tareas, alabndolo cuando estn bien hechas y motivndolo en el caso contrario. La autoestima del alumno influye notablemente en su conducta; pues si crees que eres un buen chico te portas bien, si estas convencido de que eres malo, buscas problemas. Cada persona es especial y distinta. Aunque nos parezcamos al resto en ciertos aspectos, cada uno destaca por algo que sabe hacer especialmente bien: practicar algn deporte, tener una gracia especial para algo, tener aficiones, saber mucho de alguna materia. Debemos ayudar al alumno con baja autoestima a encontrar ese algo que lo hace especial, a potenciarlo.

Programa [editar]
Las pautas de interaccin para atender a los alumnos de baja autoestima, en general, van en funcin de una serie de caractersticas:

Personales: Escaso autocontrol de sus estmulos. Poseer una imagen negativa de s mismo. Sentimientos de incapacidad respecto a otras reas. Contexto socio-familiar: Experiencias de marginalidad respecto a su entorno. Falta de conexin entre las exigencias de la familia y la sociedad y las respuestas del nio. Mltiples variables distorsionadoras de expectativas. Contexto escolar: Fracaso escolar. Feed-back educativo de aspecto negativo frecuentemente. Etiquetaje: la respuesta del nio est en consonancia con lo que el profesor y el resto de los alumnos esperan, la profeca se cumple.

Estas pautas implican una serie de necesidades:

Personales: Desarrollar una serie de estrategias de autocontrol. Alcanzar metas sociopersonales factibles, obtener ciertos xitos. Crear una imagen positiva. Contexto socio-familiar: Llevar a cabo estrategias y actividades de integracin social. Orientar a las familias para adecuar las metas que deben imponer a sus hijos con la realidad que estos pueden alcanzar.

Contexto escolar: Desarrollar actividades escolares adecuadas al nivel de competencia y al estilo de aprendizaje del nio. Variar sus atribuciones: verbalizar con frases positivas sus conductas adecuadas.

Para finalizar, es importante sealar que estas pautas determinan: -Una respuesta educativa: En el contorno del colegio, la familia y la escuela; y en consonancia. -A nivel del centro: Medidas de atencin a la diversidad. Plan de accin tutorial adecuado. Colaboracin con las familias. -A nivel de aula/individual: Programas de accin tutorial. Adaptaciones del currculo. Colaboraciones con las familias.

El alumno deficiente [editar]

En cuanto al alumno con niveles mentales deficientes debemos hacer unas consideraciones especiales. Tarde o temprano el chico/a deficiente se da cuenta de que sus lmites son diferentes, y las metas que puede alcanzar estn por debajo de las del resto de la gente. Llegados a este momento la autoestima del alumno puede, y suele, reducirse. El chico/a se siente intil, no podr desarrollar una serie de funciones o actividades comunes para el resto de la gente, o le costarn ms; entonces, es consciente de ello y se hunde, piensa que no sirve para nada. Ante estos casos el entorno de la familia y la escuela debe actuar con rapidez y profesionalidad. Las terapias y charlas que informan a los nios/as acerca de sus capacidades y el alcance de estas resultan muy interesantes y pueden ser realmente fructferas. Debemos hacer saber al alumno/a que con tiempo, ayuda y constancia, podr llegar a realizar actividades cotidianas sin mayor esfuerzo (resulta primordial sealar que el grado de deficiencia debe tenerse muy en cuenta en este aspecto para conocer las posibilidades y limitaciones). No obstante, la prctica puede resultar mucho ms interesante y beneficiosa. Debemos proponer actividades que el chico/a pueda realizar, as como otras que le cuesten ms para ir avanzando y trabajar la superacin, teniendo especial delicadeza con la posible frustracin. Mediante trabajos del da a da el alumno/a debe ser consciente de que puede realizar funciones que le permiten llevar una vida ms o menos normal; teniendo siempre presente la cuestin de los distintos grados de deficiencia. No obstante, independientemente de cada caso, se puede llevar a cabo una labor de crecimiento de la autoestima favorable. Por otra parte, es significativo que se potencie y anime al alumno/a a realizar ciertas actividades en las que podra destacar; nos gusta que nuestros padres y profesores se interesen por nuestras aficiones, intereses, proyectos, ilusiones Alabando cuando las cosas salen bien, y empleando adecuada y delicadamente las malas crticas, siempre de la mano de la motivacin y de la vista de una mejora futura, para no retroceder en esta labor. Todos somos iguales, todos somos distintos. Cada persona es importante en su esencia, independientemente de su estado fsico o psquico. Resulta esencial que nos aceptemos y queramos para poder llevar a cabo una vida ptima y feliz. En esta labor, muchas veces se

necesita ayuda del exterior, y es ah donde los padres y profesores entran en juego para facilitar la llegada a la cumbre de la autoestima: me siento bien, estoy contento.

Habilidades adaptativas [editar]

rea de comunicacin [editar]
Definimos la comunicacin como la capacidad de expresar y comprender una informacin a travs del lenguaje verbal oral, escrito, smbolos grficos, lenguaje de signos, palabra codificada, expresin facial y corporal, sonidos, para establecer relacin con uno mismo , con el medio y con los dems. Es un cdigo ms o menos estructurado, supone adems la representacin mental de todo lo real y tambin una herramienta que permite la regulacin del comportamiento del otro. Es un rea esencial para el ser humano, ya que sirve para expresarse e interactuar con los dems En el caso de las personas con deficiencia mental, puede haber dificultades para la comunicacin ya que adems de la deficiencia mental puede haber un problema fsico que impida una comunicacin normal. Estas dificultades dependen del grado de discapacidad, del tipo de enfermedad y de la autoestima de la persona. Su desarrollo comunicativo suele ser ms lento, pero si es posible conseguirlo, es necesaria la ayuda de las personas que lo rodean y por supuesto es fundamental estimular a la persona desde pequea para practicar y conseguir los resultados.

rea de habilidades sociales [editar]

Las habilidades sociales estn relacionadas con intercambios sociales con otras personas, incluyendo iniciar, mantener y finalizar una interaccin con otros; comprender y responder a los indicios situacionales pertinentes; reconocer sentimientos, proporcionar realimentacin positiva y negativa; regular la propia conducta, ser consciente de los iguales y de la aceptacin de stos, calibrar la cantidad y el tipo de interaccin a mantener con otros, ayudar a otros, mantener amistades y amor, responder a las demandas de los dems, elegir, compartir, entender el significado de la honestidad y de la imparcialidad, controlar los impulsos en resumen mostrar un comportamiento social adecuado. La persona con deficiencia mental puede tener problemas para adaptarse socialmente, ya que puede encontrar diferencias con los dems o en algunos casos puede verse rechazado. Si la comunicacin se ha desarrollado correctamente ser mucho ms fcil lograr una buena adaptacin social. Existen diferentes aspectos en las habilidades sociales:

Interaccin social: Como se ha explicado en el rea de comunicacin, la interaccin es necesaria para ellos y puede ser totalmente normal. Hay que desarrollar una relacin de respeto hacia los dems. Es importante que el deficiente mental se desenvuelva en un medio en el que su minusvala no sea una causa aislante sino una diferencia.

Escolarizacin: Deber realizarse de acuerdo a dos premisas fundamentales: por una parte, el modelo de currculo aplicable a estos sujetos y el tipo de adaptaciones curriculares que precisan para obtener una respuesta idnea a sus necesidades educativas concretas: por otra parte, la tendencia a ofrecer una escolarizacin lo ms integradora posible; se trata de educar siempre en los ambiente menos restrictivos. Esto lleva consigo tanto la adaptacin fsica como de materiales y metodologas. Pertenencia a un grupo o institucin: Para los deficientes mentales es muy importante este punto, ya que al pertenecer a un grupo, o realizar algn deporte o actividades de ocio con ms personas tienen la oportunidad de desarrollar su autoestima y sus habilidades sociales. Pero estas actividades deben ser reguladas por ellos mismos para no convertirse en una obligacin y adems as aprendern a organizar su tiempo. Es una educacin social, afectiva e intelectual.

Es fundamental que el deficiente mental se desenvuelva en un medio socialmente abierto para autorrealizarse por completo, ya que si slo se relaciona con la familia y los educadores se impide dicha realizacin.

Amistad: A excepcin del autismo, normalmente hacen amigos con facilidad. Lo esencial es que el resto de personas los acepten y ellos sientan que estn integrados en el grupo como cualquiera. Amor y sexualidad: Es un tema muy delicado e importante respecto a los deficientes mentales, ya que ellos se enamoran y necesitan amar y ser amados, adems tambin tienen necesidades sexuales. Es importante que reciban una educacin sexual como cualquier persona ya que no son asexuales.

No hay que tratarles como si fueran nios ya que normalmente lo que existe es un retraso mental. Normalmente para ellos es difcil encontrar una pareja, ya que pocas personas los aceptan sin prejuicios. En el caso del sndrome de down se acenta ms el sufrimiento por el amor, ya que su deficiencia no es tan diferencial como en otras enfermedades y es muy difcil para ellos aceptar el no ser tratados de igual modo. Las personas con retraso mental requieren de nuestro apoyo para la mejora, posible y deseada, de su funcionamiento en comunidad y para el avance de su calidad de vida, porque son personas con derechos, y por tanto deben gozar de ellos. Por eso es importante luchar contra las barreras sociales con las que se encuentran da a da.

rea de actividades domsticas: enseanza del hogar [editar]

Las personas con deficiencias se encuentran encerradas en una burbuja de la que mucha gente no quiere que salgan por miedo a que no se puedan desenvolver de forma adecuada con el

resto de la sociedad. Este miedo lo nico que hace es que cada vez se sientan menos tiles y su autoestima se encuentre en niveles cada vez ms inferiores. La manera que tienen de sentirse personas realizadas en la sociedad es la de realizar una vida en sociedad como cualquier otra persona, cmo realizar las tareas domsticas, buscar empleo, salir a la calle y desenvolverse socialmenteson las llamadas habilidades sociales. Estas habilidades sociales se estudian de forma sistemtica a partir de los aos 60, las habilidades sociales son definidas como conductas que se aprenden, que estn orientadas a fines que pueden ser: materiales, sociales o autorrefuerzos; que deben respetar las normas sociales en cada situacin, con distintos componentes y con distintos elementos. Las habilidades sociales dependen de las personas implicadas y de los factores de situacin. Las personas con discapacidad tienen dficit en habilidades sociales que se pueden referir al retraimiento social o la sumisin, y a la agresin social. Los pasos en el entrenamiento en habilidades sociales son:

Instruccin: dar informacin y mostrar el comportamiento adecuado. Prctica: Reproduce la condura observada varias veces. Perfeccionamiento: se modela y perfecciona la conducta. Mantenimiento y Generalizacin: conductas entrenadas se reproducen en otras situaciones.

Para potenciar la adquisicin de habilidades sociales deben de conocer las capacidades biolgicas, mentales y sociales de cada individuo; para ello se requiere una evaluacin inicial, se definen los objetivos a conseguir y se establecen los pasos que se van a llevar a cabo as como la retroalimentacin, la generalizacin y el mantenimiento de los cambios conseguidos. Teniendo en cuenta todas estas nociones podemos idear un programa de actividades que pueda adaptarse a cada persona y as ayudar a su desarrollo intelectual. Actividades tan simples como realizar la comida, planchar, limpiar la casa, ducharseson tareas que a priori son dificultosas para estas personas, pero que tras un buen sistema de aprendizaje por medio de monitores en escuelas de educacin especial, o con el gran apoyo de las familias y voluntarios, estas tareas y muchas otras se convierten en un satisfactorio juego que los realiza como personas totalmente normales dentro de la sociedad.

Situaciones de crisis: enfrentarse a un problema [editar]

Un problema es definido como un conflicto real o imaginario al que debemos dar una solucin que no poseemos en ese instante. Las personas somos parte de ese conflicto de forma directa, debido a que somos los que lo planteamos y debemos de resolverlo. Esta resolucin del problema no difiere en personas normales o con algn tipo de discapacidad ya sea psquica o fsica. Los pasos a seguir dentro de la resolucin de problemas son:

La orientacin al problema: reconocimiento del problema, atribucin del problema (consiste en ver la causa del conflicto junto con los factores personales), valoracin del problema (lo percibe como un reto y un bien futuro); y compromiso tiempo-

esfuerzo (estimacin del tiempo necesario y probabilidad de que la persona quiera dedicarle el esfuerzo y el tiempo). La definicin y formulacin del problema: obtener la informacin relevante como el por qu se ha ocasionado, dnde, entre quinesestablecer una meta realista. La creacin de soluciones alternativas, decisin de la mejor solucin y puesta en marcha.

En la toma de decisiones se tiene en cuenta una serie de ventajas como la variedad de enfoques y de alternativas, la creatividad; los inconvenientes son el tiempo en decidir y poner de acuerdo a ambas partes y que la presin grupal pueda llevar a obtener una solucin conformista. Algunas tcnicas en la toma de decisiones de forma grupal sera la de grupo nominal (en grupo pero cada uno expone sus ideas por escrito para luego discutirlas y evaluarlas), la lluvia de ideas (tiene varios principios: principio de cantidad, principio del aplazamiento del juicio y principio de variedad) o la tcnica Delphi (semejante a la tcnica de grupo nominal pero a partir de un cuestionario annimo e independiente). Ante todo lo ms importante es poder estableces una buena comunicacin para que el dilogo pueda ser ms fluido y la toma de decisiones ms significativa. En la puesta en prctica y verificaciones de la solucin es dnde se comprueba la efectividad de la estrategia de la solucin utilizada. Esta etapa consta de 4 componentes:

Ejecucin: Implantacin de la solucin, influenciada por los estados de nimos, la falta de motivacin, habilidades de los sujetos Autoobservacin: visin de la propio conducta de solucin, los resultados pero debe de realizarse siempre de forma objetiva. Autoevaluacin: comparacin entra el resultado de la solucin obtenido y el esperado. Autorreforzamiento: si la solucin fue satisfactoria se refuerza interiormente a uno mismo, si no es as, se debe de buscar la fuente de conflicto.

La resolucin de conflictos con personas que tiene algn tipo de discapacidad es muy importante, ya que estas personas son muy sensibles y cualquier situacin de pequeo conflicto puede magnificarse muy rpidamente. Por ello, hay que saber dialogar y tener en cuenta la situacin emocional de cada persona para as poder actuar de una forma u otra.

Insercin de las personas discapacitadas en la sociedad

[editar] Existen una serie de programas para la reinsercin de las personas discapacitadas. Todos tenemos derecho a poder trabajar en cualquier lugar y a que no suframos ninguna discriminacin por parte de nadie, porque todos somos iguales. A continuacin vamos a explicar como se gestiona el trabajo para estas personas:

Gestin de empleo [editar]

Existe una fundacin a travs de la ONCE que fomenta el autoempleo como va de reinsercin laboral de las personas discapacitadas, cuya finalidad es: que estas personas se

realicen como personas y que se sepan defender en su propio empleo. Para estas personas significa la oportunidad de sentirse tiles, crecer as como ganar algo de dinero para sentirse con independencia econmica y poseer un lugar en la sociedad como todo el mundo. Los discapacitados actualmente trabajan en varios sitios, como por ejemplo en oficinas, de jardineros, haciendo talleres... etc. Cabe destacar que hay mas de 126 personas discapacitadas trabajando en la empresa llamada MDonald. En varios lugares lo que se ha hecho es repartir esas 126 personas en varios grupos por ejemplo: un 34% se ha destinado que lo ocupen personas con la enfermedad de sndrome de dowm, un 58% con enfermedades mentales, 8% son hipoacsticosetc. Actualmente existen varios programas para ayudar a estas personas como son la ONCE, la Obra Social de la Caixa, Caja Madridetc. Estos programas son los que existen en Espaa y son los que principalmente ayudan a estos jvenes

Integracin de los jvenes [editar]

Para las empresas que acogen estos programas de reinsercin esto es muy importante, ya que ayudan a que estas personas se desarrollen e incluso se motiven. Con estos programas por otro lado fomentan que los empleados se sientan orgullosos Con estos programas lo que se pretende es que la sociedad no desconozca nada sobre estas discapacidades, por lo tanto la sociedad dejara de ser ignorante en este mbito. Sin embargo las posibilidades de conseguir un empleo para estas personas son muy reducidas en todos los pases. Para que una persona discapacitada sea reinsertada de forma laboral deber sortear una serie de obstculos, como por ejemplo si las personas no conocen nada sobre estas enfermedades eso tambin har que sea tambin un gran inconveniente. Cada vez que una persona ingresa en una empresa y demuestra que puede realizar los trabajos que se le manden, le abrir camino a otras muchas personas. Tambin sirve para que las compaas se conciencien y contraten a estas personas o elaboren programas para estas personas

Objetivos para llevar a cabo con estas personas [editar]

Los objetivos de las empresas que contratan a estas personas pueden son:

Favorecer el desarrollo intelectual, fsico y psquico de estas personas Ofrecerles una oportunidad para experimentar el trabajo con otras personas asimismo integrarse. Crear conciencia de que todas las personas pueden realizar un trabajo y de que puede reinsertarse el mundo laboral como todas las personas que no tienen las dificultades que tienen estos. Otro de los objetivos concienciarse de que estos programas no solo ayudan a las personas a conseguir su independencia econmica sino que tambin ayudan a crecer y a encontrar el apoyo de otros mbitos que no sean solo los de la vida familiar Otro objetivo importantes es que todas las personas con discapacidad tengan los mismos derechos, asimismo de iguales beneficios que tienen los dems empleados

El recurso ms importante de estos programas es el ser humano. Son programas que ayudan al aprendizaje tanto de la empresa que lleva a cabo estos programas, como tambin para sus

empleados, instituciones, y los propios jvenes que tienen dicha capacidad y lo ms importante es que ayudan a que estas personas se sientan tiles y a que sean felices.

Autores [editar]
Existen teoras y teoremas de tipos psicolgicos, como la que ha creado el psiclogo Carl G. Jung, su teora se basa en la relacin de los individuos con el mundo externo : extroversin e introversin. La extroversin tiene como caracterstica la relacin del individuo con respecto al medio ambiente, gozando as de la compaa de otras personas. La introversin, en cambio, evita a las personas y prefiere realizar las actividades en soledad. Esta teora ha sido estudiada por otro psiclogo llamado Eysenck, en su estudio con individuos normales y neurticos ha sido verificada la teora de Jung. Pero otro psiclogo actual como Guilford, relata que no todas las personas caen en una u otra categora, puesto que en algunos casos la conducta de la persona ser introvertida y en otros extrovertida, dependiendo de la situacin y las personas que se encuentren en el. Hay otros Psiclogos como son Bandura y Walters que no creen que la conducta quede determinada por conceptos psicoanalticos, sino que apoyan la teora de que una personalidad se crea dependiendo de los conceptos sociales y cognitivos. Hay una creencia de que la teora de la personalidad slo es posible verla cuando se ha tratado enteramente en humanos, en lugar de animales. Tambin dicen estos dos psiclogos que el esfuerzo no es la caracterstica bsica para el desarrollo de la personalidad. Hay otros enfoques ms recientes basados en el enfoque hacia el trabajo y han sido creados por otros dos psiclogos, Dollard y Miller, que son usados para explicar el desarrollo y funcionamiento de la personalidad. En el enfoque hacia el trabajo hay cuatro caractersticas bsicas a analizar: impulso, respuesta, indicio y esfuerzo, donde el esfuerzo sera la caracterstica bsica. En este estudio se sustenta que no hay dos personas totalmente iguales, porque cada una tiene valores distintos y dan una respuesta distinta a sus condiciones vitales. Esta teora ha sido ha sido basada enteramente en animales. Existen otras teoras de la personalidad que principalmente destacan el YO como concepto central. Psiclogos como Hall y Lindzey dicen que el trmino yo tiene dos significados: en primer lugar se define como un sistema de actitudes y sentimientos que se tiene sobre si mismo y por otro lado, un grupo de procesos psicolgicos que rigen la conducta. Otros como Rogers y Maslow sostienen teoras humansticas sobre la personalidad, es decir, la tendencia a la superacin humana desarrollando el potencial mximo de la personalidad.

Deficiencias psicolgicas en personas que no haban nacido con ellas [editar]

Hay un nmero considerable de apariciones de deficiencias mentales en personas (incluida la infancia principalmente), que no haban nacido con ellas. Esto en la actualidad se debe al maltrato sufrido por los padres, maestros, cuidadores. Al existir una vulnerabilidad mayor en la infancia, esto afecta a la mente o a su parte psicolgica, abstrayndose de la sociedad y encerrndose en si mismo, cuando se trata solo de caractersticas psicolgicas. En cambio hay otros casos en los que no slo ataca esto a estas capacidades sino que tambin daa sus capacidades fsicas dejando al infante para toda su vida con unas secuelas que lo hacen deficiente en el mbito completo de la palabra. Tambin pueden aparecer deficiencias en la persona, tras sufrir un accidente debido a que la colisin, golpe, etc. le ha causado daos irreparables, esto sucede en la gran mayora de los casos. En algunas ocasiones, hay nios que tienen que cuidar a otros con deficiencias psicolgicas, esto crea una dependencia del nio-cuidador y una vulnerabilidad mucho mayor de los dems nios en condiciones normales, no puede tratarse de deficiencia en s, pero hace una modificacin de la personalidad en funcin de la persona que esta cuidando o conviviendo con ella.

Bibliografa [editar]

CORKILLE, D. (1993) El nio feliz. Su clave psicolgica. Barcelona: Gedisa. PIAGET, J. y INHELDER, B. (1920) Psicologa del nio. Madrid: Ediciones Morata. OSTERRIETH, P. (1920) Psicologa infantil. Madrid: Ediciones Morata. VALLS ARNDIGA, A. (1998) Autocontrol: Enfrentamiento en actitudes, valores y normas. Alcoy: Marfil FEAPS. (2001) Las personas con retraso mental y necesidades de apoyo generalizado. Madrid CHRISTINE MILES. Educacin especial para alumnos con deficiencia mental. JOAN J.MUNTANER. La sociedad ante el deficiente mental. JAMES O,WHITTAKER. Psicologa. Tercera edicin

Enlaces externos [editar]

Autismo
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Clasificacin y recursos externos

Aviso mdico

CIE-10 CIE-9 OMIM DiseasesDB MedlinePlus eMedicine MeSH

F84.0 299.0 209850 1142 001526 med/3202 D001321

Sinnimos

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El autismo es un desorden del desarrollo del cerebro. Puede comenzar en nios antes de los tres aos de edad y deteriora su comunicacin e interaccin social y sexual, causando un comportamiento restringido y repetitivo. Puede clasificarse de diversas formas: como un desorden en el desarrollo neurolgico o un desorden en el aparato psquico. Las personas con autismo clsico muestran distintos tipos de sntomas: interaccin social sexual limitada, problemas con la comunicacin verbal y no verbal. Las caractersticas del autismo, por lo general, aparecen durante los primeros tres aos de la niez (con frecuencia no se nota antes de los 2 3 aos de edad) y continan a lo largo de toda la vida. Aunque no existe una "cura", el cuidado apropiado puede promover un desarrollo relativamente normal y reducir los comportamientos considerados inapropiados. Las personas con autismo tienen una esperanza de vida normal.

Contenido
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1 Incidencia 2 Historia 3 Caractersticas o 3.1 Criterio de diagnstico o 3.2 Aspectos cognoscitivos o 3.3 Alto y bajo funcionamiento o 3.4 Otras caractersticas 4 Causas o 4.1 Bases neurobiolgicas o 4.2 Causas estructurales

4.3 Factores ambientales 4.4 Causas conocidas 5 Teoras 6 Psicoanlisis y autismo 7 Tratamientos 8 Dietas especiales 9 Pronstico 10 Aspectos polticos 11 Integracin a escuelas regulares 12 Vase tambin 13 Referencias
o o

14 Enlaces externos

[editar] Incidencia
Se estima que el autismo afecta a cuatro de cada 10.000 habitantes, dependiendo del criterio de diagnstico usado.En Estados Unidos, por cada 150 nios uno de estos es diagnosticado con autismo. En el estado de Oregon se diagnostican 1 por cada 88 nios sufre autismo. Se cree que la incidencia est en aumento, pero no est claro si eso se debe a un aumento real de casos o simplemente a un mayor nmero de diagnsticos. El autismo afecta cuatro veces ms a los hombres que a las mujeres, y se puede encontrar en todo el mundo, sin importar etnia, cultura, caractersticas de los padres o nivel econmico. El autismo vara grandemente en severidad. Los casos ms severos se caracterizan por una completa ausencia del habla de por vida y comportamientos extremadamente repetitivos, inusuales, autodainos y agresivos. Este comportamiento puede persistir durante mucho tiempo y ser muy difcil de cambiar, siendo un reto enorme para aqullos que deben convivir, tratar y educar a estas personas. Las formas ms leves de autismo (tpicamente autismo de alto rendimiento) pueden ser casi imperceptibles y suelen confundirse con timidez, falta de atencin y excentricidad. Cabe notar que una persona autista puede ser de alto funcionamiento en ciertas reas y de bajo funcionamiento en otras. Por ejemplo, existen personas autistas que carecen de habla pero pueden comunicarse por escrito muy elocuentemente.

[editar] Historia
La palabra autismo, del griego auto- de auts, "propio, uno mismo", fue utilizada por primera vez por el psiquiatra suizo Eugene Bleuler en un tomo del American Journal of Insanity, en 1912. La clasificacin mdica del autismo no ocurri hasta 1943, cuando el Dr. Leo Kanner, del Hospital John Hopkins, estudi a un grupo de 11 nios e introdujo la caracterizacin autismo infantil temprano. Al mismo tiempo un cientfico austraco, el Dr. Hans Asperger, utiliz coincidentemente el trmino psicopata autista en nios que exhiban caractersticas

similares. El trabajo del Dr. Asperger, sin embargo, no fue reconocido hasta 1981 (por medio de Lorna Wing), debido principalmente a que fue escrito en alemn. Las interpretaciones del comportamiento de los grupos observados por Kanner y Asperger fueron distintas. Kanner report que 3 de los 11 nios no hablaban y los dems no utilizaban las capacidades lingsticas que posean. Tambin not un comportamiento autoestimulatorio y "extraos" movimientos en aquellos nios. Por su lado, Asperger not, ms bien, sus intereses intensos e inusuales, su repetitividad de rutinas y su apego a ciertos objetos, lo cual era muy diferente al autismo de alto rendimiento, ya que en el experimento de Asperger todos hablaban. Indic que algunos de estos nios hablaban como "pequeos profesores" acerca de su rea de inters, y propuso la teora de que para tener xito en las ciencias y el arte uno deba tener cierto nivel de autismo. Aunque tanto Hans Asperger como Leo Kanner posiblemente observaron la misma condicin, sus diferentes interpretaciones llevaron a la formulacin del sndrome de Asperger (trmino utilizado por Lorna Wing en una publicacin en 1981), lo que lo diferenciaba al autismo de Kanner.[cita requerida]

[editar] Caractersticas
[editar] Criterio de diagnstico
El DSM-IV(APA 1994) indica que para un diagnstico de autismo es necesario encontrar las caractersticas A, B, y C que se mencionan a continuacin:

A. Un total de seis o ms manifestaciones de (1), (2) y (3), con al menos dos de (1), al menos una de (2), y al menos una de (3). 1. Trastorno cualitativo de la relacin, expresado como mnimo en dos de las siguientes manifestaciones: a. Trastorno importante en muchas conductas de relacin no verbal, como la mirada a los ojos, la expresin facial, las posturas corporales y los gestos para regular la interaccin social. b. Incapacidad para desarrollar relaciones con iguales adecuadas al nivel de desarrollo. c. Ausencia de conductas espontneas encaminadas a compartir placeres, intereses o logros con otras personas (por ejemplo, de conductas de sealar o mostrar objetos de inters). d. Falta de reciprocidad social o emocional. 2. Trastornos cualitativos de la comunicacin, expresados como mnimo en una de las siguientes manifestaciones: a. Retraso o ausencia completa de desarrollo del lenguaje oral (que no se intenta compensar con medios alternativos de comunicacin, como los gestos o mmica). b. En personas con habla adecuada, trastorno importante en la capacidad de iniciar o mantener conversaciones. c. Empleo estereotipado o repetitivo del lenguaje, o uso de un lenguaje idiosincrsico.

d. Falta de juego de ficcin espontneo y variado, o de juego de imitacin social adecuado al nivel de desarrollo. 3. Patrones de conducta, inters o actividad restrictivos, repetitivos y estereotipados, expresados como mnimo en una de las siguientes manifestaciones: a. Preocupacin excesiva por un foco de inters (o varios) restringido y estereotipado, anormal por su intensidad o contenido. b. Adhesin aparentemente inflexible a rutinas o rituales especficos y no funcionales. c. Estereotipias motoras repetitivas (por ejemplo, sacudidas de manos, retorcer los dedos, movimientos complejos de todo el cuerpo, etc.). d. Preocupacin persistente por partes de objetos.

B. Antes de los tres aos, deben producirse retrasos o alteraciones en una de estas tres reas: (1)Interaccin social, (2) Empleo comunicativo del lenguaje o (3) Juego simblico. C. El trastorno no se explica mejor por un Sndrome de Rett o trastorno desintegrativo de la niez.

[editar] Aspectos cognoscitivos

Anteriormente se crea que el retraso mental se presentaba con frecuencia en individuos autistas. Uno de los problemas de esta determinacin es que se basa en una medicin del cociente intelectual (CI), la cual no es factible ni fiable en ciertas circunstancias. Tambin se ha propuesto que puede haber individuos sumamente autistas que sin embargo son muy inteligentes y por lo tanto, capaces de eludir un diagnstico de autismo. Esto hace que sea imposible hacer una determinacin exacta y generalizada acerca de las caractersticas cognitivas del fenotipo autista. Sin embargo, se sabe que los nios superdotados tienen caractersticas que se asemejan a las del autismo, tales como la introversin y la propensin a las alergias[cita requerida]. Se ha documentado tambin el hecho de que los nios autistas, en promedio, tienen una cantidad desproporcionada de familiares cercanos que son ingenieros o cientficos.1 Todo esto se suma a la especulacin controvertida de que figuras histricas como Albert Einstein e Isaac Newton, al igual que figuras contemporneas como Bill Gates, tengan posiblemente sndrome de Asperger. Observaciones de esta naturaleza han llevado a la escritora autista Temple Grandin, entre otros, a especular que ser genio en s "puede ser una anormalidad".2 Hay quienes proponen que el fenotipo autista es independiente de la inteligencia[cita requerida]. Es decir, se pueden encontrar autistas con cualquier nivel de inteligencia. Aquellos con inteligencia por debajo de lo normal seran los que tienden a ser diagnosticados. Aquellos con inteligencia normal o superior seran los que ganan notoriedad, segn este punto de vista. Rimland (1978) encontr que el 10% de los autistas tienen "talentos extraordinarios" en campos especficos (comparado con un 0,5% de la poblacin general). Brown y Pilvang (2000) han propuesto el concepto del "nio que esconde conocimiento" y han demostrado por medio de cambios en las pruebas de inteligencia que los nios autistas tienen un potencial

que se esconde detrs de su comportamiento.3 Argumentan tambin que la falta de optimismo que promueve gran parte de la literatura cientfica sobre el tema puede empeorar la situacin del individuo autista. Dawson (2005), una investigadora autista, ha realizado comparaciones cognitivas entre individuos autistas y no autistas; encontr que su rendimiento relativo en las pruebas de Wechsler y RPM son inversos.4 Un estudio de la Universidad Estatal de Ohio encontr que los autistas tienen mejor rendimiento en pruebas de memoria falsa.5 Happe (2001) hizo pruebas a hermanos y padres de nios autistas y propuso que el autismo puede incluir un "estilo cognitivo" (coherencia central dbil) que confiere ventajas en el procesamiento de informacin.6 En la actualidad los neuropsiclogos clnicos estn llevando a cabo terapias cognitivas y evaluaciones e investigaciones sobre la implicacin del lbulo frontal en el autismo, planteando unas posibilidades terapeticas muy interesantes. Por tanto, el tratamiento neuropsicolgico se plantea como necesario, siempre y cuando se pueda obtener efectividad.

[editar] Alto y bajo funcionamiento

Un criterio comn para la distincin entre autismo de alto y de bajo funcionamiento es un cociente intelectual de ms de 70-80 para aquellos que se dice que son de alto funcionamiento, y de menos de 70-80 para aquellos que se dice que son de bajo funcionamiento. Este criterio tiene varios problemas:

Se cree que las pruebas de cociente intelectual son inadecuadas para medir la inteligencia de una persona autista, ya que estn diseadas para personas tpicas. Es decir, estas pruebas asumen que existe inters, entendimiento, conocimientos lingsticos, motivacin, habilidad motriz, etc. Se conocen casos de personas autistas cuyo cociente intelectual cambia drsticamente dentro de un periodo relativamente corto, lo cual probablemente no indica un cambio real en el nivel de inteligencia. La percepcin de "bajo funcionamiento" por lo general se refiere a carencia de habla, incapacidad para cuidarse de s mismo, falta de interaccin social, etc. Esto no siempre coincide con el criterio del cociente intelectual. Existen personas autistas que carecen de habla (aunque se pueden comunicar por escrito) con un cociente intelectual alto. Por otro lado, autistas con un cociente intelectual bajo podran poseer la capacidad del habla. Los autistas varan extremadamente en sus capacidades. Una misma persona puede mostrar caractersticas de "alto funcionamiento" y otras de "bajo funcionamiento." Por lo tanto estas etiquetas son uni-dimensionales y su descriptividad deficiente. Las personas autistas que son de "bajo funcionamiento" en algn rea pueden desarrollarse y volverse de "alto funcionamiento" en esa misma rea. Alguien diagnosticado autista puede volverse indistinguible de alguien diagnosticado con Sndrome de Asperger.

[editar] Otras caractersticas

Una caracterstica que se reporta comnmente, pero que no es necesaria para un diagnstico, es la de dficits sensoriales o hipersensitividad sensorial. Por ejemplo, a una persona autista puede molestarle un ruido que para una persona no autista pasa inadvertido. En muchos casos la molestia puede ser extrema, hasta el punto de llevar a comportamientos violentos. Por otro lado, un autista puede tener una gran tolerancia al dolor. Algunos aseguran que no se percatan del hambre o de otras necesidades biolgicas. En una minora de los casos (no se conocen cifras exactas), puede haber un comportamiento auto-daino, por ejemplo, el de golpearse la cabeza contra una pared. Otros comportamientos tpicamente descritos son los de dar vueltas constantemente y aletear con las manos. Otros desrdenes, incluyendo el sndrome de Tourette, impedimentos en el aprendizaje y el trastorno de dficit de atencin, a menudo concurren con el autismo, sin causarlo. Debido a razones an desconocidas, alrededor del 20% al 30% de las personas con autismo tambin desarrollan epilepsia cuando llegan a la etapa adulta. Algunos autistas consideran que el autismo les da ciertas ventajas. ste es el caso del Premio Nobel de Economa Vernon Smith [3], quien dice que el autismo es una "ventaja selectiva", ya que le proporciona la habilidad para hiperconcentrarse (una habilidad tambin apuntada por personas con TDAH). La creencia comn de que los autistas no tienen sentimientos no tiene una base real. De hecho los autistas parecen ser bastante sensibles en muchos sentidos. La dificultad se presenta en la expresin de los sentimientos, que se interpreta como una falta de los mismos. Los autistas suelen referirse a sus caractersticas obsesivas como "perseverancias", y en algunos casos las consideran ventajosas. Algunos autistas cambian sus "perseverancias" con regularidad y otros tienen una sola "perseverancia" principal de por vida.

[editar] Causas
Las causas del autismo se desconocen en una generalidad de los casos, pero muchos investigadores creen que es el resultado de algn factor ambiental que interacta con una susceptibilidad gentica. Harris Coulter, director del Center for Empirical Medicine en Washington, D.C. e historiador, ha hecho un cargo inicial, afirmando que gran parte del autismo lo causa la administracin en la niez temprana de la vacuna contra la tosferina de clula completa. En dos libros recientes (DPT: "A Shot in the Dark", de Harris Coulter y Barbara Fisher, publicado por Harcourt Brace Jovanovich en 1985, y "Vaccination, Social Violence, and Criminality", publicado en 1990 por Nort Atlantic Books) Coulter ha reunido importante y abrumadora evidencia circunstancial en contra de la vacuna anti-tosfernica y ha clamado por la realizacin de estudios para esclarecer su relacin causal con el autismo inducido por encefalitis, el dao cerebral y la muerte por apnea (paro respiratorio), conocido comnmente como "muerte sbita del lactante" (en ingls, SIDS).

Su cargo ha generado tambin una explicacin a la mayor incidencia del autismo en los varones por su desarrollo ms lento que las nias, siendo por tanto sus cerebros ms vulnerables a las edades en las que la inoculacin DPT normalmente se lleva a cabo.

[editar] Bases neurobiolgicas

La evidencia cientfica sugiere que en la mayora de los casos el autismo es un desorden heredable. De hecho es uno de los desrdenes neurolgicos con mayor influencia gentica que existen. Es tan heredable como la personalidad o el cociente intelectual. Los estudios en gemelos idnticos han encontrado que si uno de los gemelos es autista, la probabilidad de que el otro tambin lo sea es de un 60%, pero de alrededor de 92% si se considera un espectro ms amplio. Incluso hay un estudio que encontr una concordancia de 95,7% en gemelos idnticos[cita requerida]. La probabilidad en el caso de mellizos o hermanos que no son gemelos es de un 2% a 4% para el autismo clsico y de un 10% a 20% para un espectro amplio. No se han encontrado diferencias significativas entre los resultados de estudios de mellizos y los de hermanos. En definitiva, est claro que el autismo es gentico y se obtiene, por lo general, en parte del padre y en parte de la madre. Sin embargo no se ha demostrado que estas diferencias genticas, aunque resultan en una neurologa atpica y un comportamiento considerado anormal, sean de origen patolgico.

[editar] Causas estructurales

Los estudios de personas autistas han encontrado diferencias en algunas regiones del cerebro, incluyendo el cerebelo, la amgdala, el hipocampo, el septo y los cuerpos mamilares. En particular, la amgdala e hipocampo parecen estar densamente poblados de neuronas, las cuales son ms pequeas de lo normal y tienen fibras nerviosas subdesarrolladas. Estas ltimas pueden interferir con las seales nerviosas. Tambin se ha encontrado que el cerebro de un autista es ms grande y pesado que el cerebro promedio. Estas diferencias sugieren que el autismo resulta de un desarrollo atpico del cerebro durante el desarrollo fetal. Sin embargo, cabe notar que muchos de estos estudios no se han duplicado y no explican una generalidad de los casos. Otros estudios sugieren que las personas autistas tienen diferencias en la produccin de serotonina y otros neurotransmisores en el cerebro. A pesar de que estos hallazgos requieren ms estudios.

[editar] Factores ambientales

Contaminacin por fbricas. A pesar de que los estudios de gemelos indican que el autismo es sumamente heredable, parecen tambin indicar que el nivel de funcionamiento de las personas autistas puede ser afectado por algn factor ambiental, al menos en una porcin de los casos. Una posibilidad es que muchas personas diagnosticadas con autismo en realidad padecen de una condicin desconocida causada por factores ambientales que se parece al autismo (o sea, una fenocopia). De hecho, algunos investigadores han postulado que no existe el "autismo" en s, sino una gran cantidad de condiciones desconocidas que se manifiestan de una manera similar. De todas formas, se han propuesto varios factores ambientales que podran afectar el desarrollo de una persona genticamente predispuesta al autismo:

Intoxicacin por metales pesados

Se ha indicado que la intoxicacin por mercurio, particularmente, presenta sntomas similares a los del autismo. La teora de la relacin entre el autismo y los metales pesados es apoyado por una minora de los mdicos.7 Algunos estudios indican que los nios con autismo pueden tener niveles anormales de metales pesados txicos como el mercurio.8 9 La exposicin al mercurio puede causar trastornos similares a las observadas en el autismo.10 Las personas con autismo tienen una baja capacidad para expulsar el mercurio de sus rganos.11 Nios autistas tienen un nivel de mercurio en los dientes de 2,1 veces mayor que la de grupo de control sano.12 El anlisis de porfirinas en orina de personas con autismo parece mostrar signos de intoxicacin por mercurio.13 14 Es muy probable que exista una correlacin entre la tasa de autismo en una poblacin y la importancia de la contaminacin por mercurio.15 16 Un estudio australiano pone de manifiesto que existe una fuerte sospecha de que el mercurio provoque autismo, ya que sus sntomas son compatibles con los de envenenamiento por mercurio.17 Cuando los nios autistas son tratados con altas dosis de DMSA, agente quelante de metales pesados, excretan cinco veces ms mercurio que los nios sanos.18 La quelacin podra proporcionar ayuda a las personas autistiche.19

El debate sobre las vacunas

Una jeringa estndar en la actualidad. Muchas personas asocian la aparicin de la enfermedad a la vacuna Sarampin-PaperasRubola, y al mercurio que contena hasta el ao 2001. Esta teora fue invalidada por varios estudios, incluida la retractacin de 10 de los 12 autores del estudio inicial que cuestionaba esta vacuna en el Reino Unido, sin embargo est respaldada por algunos especialistas sobre el autismo.20 A raz de la controversia acerca de la vacuna en el Reino Unido, el nmero de nios vacunados ha disminuido significativamente sin que se constate una disminucin paralela en el nmero de nios autistas diagnosticados. Algunos estudios americanos muestran un vnculo entre el thimerosal (un aditivo, cuya base es un metal pesado, que fue incluido en las primeras generaciones de la vacuna) y las trastornos del espectro autista.21 10 22 Sin embargo, algunos todava creen que los informes cientficos niegan un vnculo entre el thimerosal y el autismo ya que han sido influenciados por las compaas farmacuticas.23 24 El Tribunal Federal de Atlanta ha indemnizado a los padres de una nia con una enfermedad mitocondrial, que se convirti en autista como resultado de las vacunas conteniendo mercurio que recibi.25

Factores obsttricos

Hay un buen nmero de estudios que muestran una correlacin importante entre las complicaciones obsttricas y el autismo. Algunos investigadores opinan que esto podra ser indicativo de una predisposicin gentica nada ms. Otra posibilidad es que las complicaciones obsttricas simplemente amplifiquen los sntomas del autismo.

Estrs

Se sabe que las reacciones al estrs en las personas con autismo son ms pronunciadas en ciertos casos. Sin embargo, factores psicognicos como base de la etiologa del autismo casi no se han estudiado desde los aos 70, dado el nuevo enfoque hacia la investigacin de causas genticas.

cido flico

La suplementacin con cido flico ha aumentado considerablemente en las ltimas dcadas, particularmente por parte de mujeres embarazadas. Se ha postulado que este podra ser un factor, dado que el cido flico afecta la produccin de clulas, incluidas las neuronas. Sin embargo, la comunidad cientfica todava no ha tratado este tema.

Crianza

Entre los aos 50 y los 70 se crea que los hbitos de los padres eran corresponsables del autismo, en particular, debido a la falta de apego, cario y atencin por parte de madre-padre denominados "madre-padre de refrigeradora" (refrigerator mother-father). Estas teoras han sido refutadas por investigadores de todo el mundo en las ltimas dcadas. El grupo de estudio para los trastornos del espectro autista del Instituto de Salud Carlos III del Ministerio de Sanidad califica estas teoras como uno de los mayores errores en la historia de la neuropsiquiatra infantil. Ciertas investigaciones relacionaron la privacin institucional profunda en un orfanato con la aparicin de un nmero desproporcionado de nios con algunos rasgos quasi-autistas (aunque sin las caractersticas fisiolgicas). Se postula que este fenmeno es una fenocopia del autismo. A diferencia de los nios con autismo, la sintomatologa de estos nios, con rasgos provocados por la privacin extrema, remite cuando viven en un entorno normalizado. Una privacin institucional extrema, por otro lado, puede agravar el grado de afectacin de un nio autista y empeorar trgicamente su pronstico. Las investigaciones de Spitz y toda la teora del Apego de John Bowlby, basadas en la potencia de salud mental que proporciona el apego al beb, demuestran hasta qu punto puede beneficiar a los nios autistas un entorno de apego, amor y respeto.

[editar] Causas conocidas

En una minora de los casos, desrdenes tales como el sndrome del X frgil, sndrome delecin 22q13, sndrome de Rett, esclerosis tuberosa, fenilcetonuria no tratada y rubola congnita causan comportamiento autista, y podran diagnosticarse errneamente como "autismo". Aunque personas con esquizofrenia pueden mostrar comportamiento similar al autismo, sus sntomas usualmente no aparecen hasta tarde en la adolescencia o temprano en la etapa adulta. La mayora de las personas con esquizofrenia tambin tienen alucinaciones y delusiones, las cuales no se encuentran en el autismo.26 A finales del decenio de los 90, en el laboratorio de la universidad de California en San Diego se investig sobre la posible conexin entre autismo y neuronas espejo, una clase recin descubierta de neuronas espejo. La probada participacin de esas neuronas en facultades como la empata y la percepcin de las intenciones ajenas sustenta una hiptesis de que algunos sntomas del autismo obedezcan a una disfuncin del sistema neuronal especular. Diversas investigaciones confirman la tesis. Las neuronas espejo realizan las mismas funciones que parecen desarboladas en el autismo. Si el sistema especular interviene de veras en la interpretacin de intenciones complejas, una rotura de esos circuitos explicara el dficit ms llamativo del autismo:la carencia de facultades sociales. Los dems signos distintivos de la enfermedad-ausencia de empata, lenguaje e imitacin deficiente, entre otros-coinciden con los que cabra esperar en caso de disfuncin de las neuronas espejo.

Las personas afectadas de autismo muestran menoscabada la actividad de sus neuronas espejo en el giro frontal inferior, una parte de la corteza premotora del cerebro; quizs ello explique su incapacidad para captar las intenciones de los dems. Las disfunciones de las neuronas espejo en la nsula y la corteza cingulada anterior podran resoinsababilizarse de sntomas afines, como ausencia de empata, los dficit en el giro angular daran origen a difucultades en el lenguaje. Los autistas presentan tambin alteraciones estructurales en el cerebelo y el tronco cerebral.

[editar] Teoras
Muchos modelos se han propuesto para explicar qu es o qu causa el comportamiento autista.

El cerebro masculino extremo

Propuesta por Simon Baron-Cohen, la teora del cerebro masculino extremo sostiene que existen diferencias entre los cerebros masculinos y femeninos. Los hombres son buenos para sistematizar, pero malos para empatizar. El cerebro de un autista sera, entonces, un caso de cerebro masculino llevado al extremo. Esto tambin explicara la diferencia de incidencia de autismo que existe entre hombres y mujeres.

Carencia de teora de mente

Propuesta tambin por Simon Baron-Cohen, Esta teora sostiene que las personas autistas son "mentalmente ciegas", es decir, que carecen de una teora de mente (que no pueden descifrar el estado mental de otros). La presencia de teora de mente se mide por medio de pruebas, siendo la ms tpica la prueba de Sally-Ann. Baron-Cohen, Leslie y Frith establecieron la hiptesis de que las personas con autismo no tienen una teora de la mente, esto es, la capacidad de inferir los estados mentales de otras personas (sus pensamientos, creencias, deseos, intenciones) y de usar esta informacin para lo que dicen, encontrar sentido a sus comportamientos y predecir lo que haran a continuacin. Se realiz un experimento con nios normales, con Sndrome de Down y con autismo. Baron-Cohen, Leslie y Frith encontraron que el 80% de su muestra de nios con autismo contestaron incorrectamente. No fueron capaces de atribuir una falsa creencia a Sally (Sally cree que la canica est en el cesto, aunque el nio sabe que la canica est en la caja, pues vieron que Anne hizo ese cambio). La teora de la mente define la incapacidad que presentan las personas con autismo para tener en cuenta el estado mental de los otros. La respuesta errnea del nio con autismo se produce porque slo se basa en lo que ha visto y no puede imaginar lo que el otro est pensando. Esta teora explica la trada de alteraciones sociales, de comunicacin y de imaginacin, pero no explica por qu un 20% de nios con autismo supera la tarea, ni tampoco puede explicar otros aspectos como son: repertorio restringido de intereses, deseo obsesivo de invarianza, Si

una persona estuviera ciega ante la existencia de estados mentales, el mundo social le parecera catico, confuso y, por tanto, puede ser que incluso le infundiera miedo (BaronCohen en Riviere y Martos, 1997). Hay que tener en cuenta que una caracterstica de las personas con TEA es la dificultad que tienen de predecir los cambios que ocurren en el medio social; muchas veces tienen conductas extraas debido a sus dificultades para leer la mente.

Falta de coherencia central

Esta teora, propuesta por Uta Frith, sugiere que los nios autistas son buenos para prestar atencin a los detalles, pero no para integrar informacin de una serie de fuentes. Se cree que esta caracterstica puede proveer ventajas en el procesamiento rpido de informacin, y tal vez se deba a deficiencias en la conectividad de diferentes partes del cerebro.

Una construccin social

Esta es la teoria de que el autismo no es un desorden sino una construccin social, es decir, que su estatus de anormalidad est basado en convenciones sociales acerca de lo que constituye comportamiento normal y anormal. El autismo se define segn comportamientos observados o "sntomas" y no basndose en accidentes sufridos, patgenos, o daos fisiolgicos especficos (al menos no en la generalidad de los casos caracterizados como "autismo"). Las diferencias neurolgicas y de comportamiento del autismo podran describirse entonces como la forma de ser de la persona. Cabe notar que la dificultad en encontrar un modelo adecuado para el autismo, el hecho de que provee al individuo con ventajas en muchos casos, y la esperanza de vida normal de los autistas, respaldan estas ideas. Adems, parece que la gran mayora de los adultos autistas que pueden expresar ideas sostienen este punto de vista.27

[editar] Psicoanlisis y autismo

Despus de haber privilegiado un origen psquico puro, el psicoanlisis hoy integr los datos de la neurofisiologa y de la gentica y, desde principios de 1970, Frances Tustin ".28 afirmaba que poda tener all una sensibilidad gentica de los nios que se vuelven autistas. De hecho, Bruno Bettelheim",29 Margaret Mahler",30 Frances Tustin, Donald Meltzer,31 sin dejar de interrogar el sentido que puede tomar el autismo en la relacin pariente-nio, todos ellos dejaron abierta la cuestin del origen de los disturbios (confusiones). Esto impone un enfoque plurifactorielle o la parte del psychognse es variable, aunque un acceso psquico de los disturbios permanece esencial algunos sean las causas profundas. El Grupo de Estudio para los trastornos del espectro autista del Instituto de Salud Carlos III (Ministerio de Sanidad espaol), en su Gua de Buena Prctica para el Tratamiento de los Trastornos del Espectro Autista, desaconseja la terapia psicodinmica como tratamiento de los TEA y destaca que el planteamiento psicoanaltico del autismo ha constituido uno de los mayores errores en la historia de la neuropsiquiatra infantil.

[editar] Tratamientos
No existe por ahora un tratamiento que cure el autismo. En la actualidad el tratamiento preferido est basado en el anlisis conductual aplicado (Applied Behavior Analysis o ABA), puesto que estudios cientficos e independientes han demostrado su utilidad para elevar el nivel de funcionamiento de los nios con comportamientos autistas. Se cree que un inicio temprano de la terapia y la intensidad del mismo mejora las probabilidades de aumentar el nivel de funcionamiento. Existen una serie de tratamientos no probados que son populares entre los padres de nios autistas. Tal es el caso de tratamientos biolgicos y terapias de diversos tipos; algunos padres consideraron que el tratamiento con quelantes ha mejorado significativamente sus nios autistas.32 Al da de hoy sin embargo, slo los tratamientos psicolgicos conductuales presentan fuerte evidencia a su favor. La educacin como el vehculo para el tratamiento de las personas con autismo, es necesario crear programas educativos adaptados a las necesidades individuales de cada persona con autismo. Cabe destacar el trabajo que se est realizando con algunas personas con autismo en el campo de la Planificacin centrada en la persona (PCP) Autismo Europa en el ao 2000, edit un documento con el nombre Descripcin del autismo., donde sealaba que la edad adulta es el perodo ms largo de la vida y el plan de tratamiento debe considerar el acceso a una variedad de recursos, que van desde la atencin residencial y los hogares de grupo, hasta un apoyo personalizado en la comunidad; y alternativas ocupacionales, desde centros estructurados de da, empleo especial con apoyo, hasta la plena integracin laboral. En Espaa existen Centros como el Infanta Leonor de Alicante, que dirigido por Ignacio Leyda, ofrece estos servicios desde 2001. El grupo de expertos del Instituto de Salud Carlos III (Ministerio de Sanidad espaol) public en 2006 una Gua de buena prctica para el tratamiento de los trastornos del espectro autista que revisa la evidencia cientfica de los diferentes abordajes teraputicos y farmacolgicos.

[editar] Dietas especiales

Se descubri empricamente que un rgimen sin gluten o casena puede mejorar significativamente la calidad de vida de algunos pacientes. Los productos necesarios para el sistema son inaccesibles y caros. Se trata de un protocolo especfico de atencin para informar al mdico de la intolerancia al gluten. Aunque los padres dijeron que haban observado mejoras significativas a travs de este sistema, esta mejora todava no est confirmado por la mayora de los profesionales que intervienen en el apoyo a las personas con autismo. Sin embargo, algunos estudios sugieren que podra ser muy eficaz en algunos casos.33 34 Este enfoque es seguido en los pases anglosajones dnde los mdicos se reunieron en la DAN! (Defeat Autism Now!) que organiza 2 conferencias al ao.35

[editar] Pronstico

El pronstico del autismo es aparentemente impredecible. Algunos nios se desarrollan a niveles en los cuales su autismo no es comnmente perceptible, sin razn aparente. Otros desarrollan habilidades funcionales luego de un tratamiento intenso con terapia ABA. Algunos padres reportan mejoras luego de utilizar tratamientos biolgicos (no probados). Por otro lado, muchos individuos autistas requieren ser cuidados de por vida y otros nunca desarrollan lenguaje oral. La terapia parece no tener efecto alguno en ciertos casos. Mientras que algunos autistas adultos parecen mejorar en su funcionamiento al pasar el tiempo, otros reportan que se vuelven "ms autistas". La ansiedad y la depresin se presentan con frecuencia en adolescentes y adultos autistas. Se sabe que la respuesta al estrs es ms pronunciada en muchos autistas, lo cual podra ser una causa. Pero dados los deficits sociales de los autistas, tambin es posible que la ansiedad y depresin se deban a instancias de adversidad social. Las diferencias cerebrales de un individuo realmente autista son tan pronunciadas que es improbable que se puedan eliminar por medio del uso de frmacos o terapia, por ms intensiva que sea. Aunque su comportamiento externo sea parecido al de las personas no autistas, internamente la persona autista seguir siendo diferente a los dems neurolgicamente. En una minora de casos la persona autista puede sacar ventaja de su condicin y lograr xito en su rea de inters. Un ejemplo es el caso de la Dra. Temple Grandin, considerada autista desde una temprana edad, quien ahora es Profesora Asociada de la Universidad de Colorado, experta en equipo de manejo de ganado, y autora de varios libros acerca del autismo, incluyendo el popular "Thinking in Pictures" (Pensando en Imgenes).

[editar] Aspectos polticos

A partir de la popularizacin de Internet muchos autistas, tpicamente adultos, comenzaron a formar comunidades en lnea y a expresar sus puntos de vista acerca del autismo. Fue as que se crearon las bases para un nuevo tipo de identidad poltica: El movimiento de los derechos del autista. La posicin que el movimiento de los derechos del autista considera fundamental es que el autismo no es una enfermedad o desorden en s, sino una forma de ser; es decir, una neurologa atpica que merece respeto. La comunidad autista ha inventado una serie de trminos para contrastar con los trminos en uso comn por el pblico, por ejemplo, "neurotpico" en lugar de "normal", "neurodiversidad" en lugar de enfermedad o desorden, y "neurodivergente" en lugar de "anormal". El movimiento ha sido criticado fuertemente por algunos padres de nios autistas, principalmente Kit Weintraub y Lenny Schaffer, quienes han acusado a los activistas autistas de no ser autistas en realidad, entre otras cosas. Cabe notar que algunos padres de nios autistas s apoyan al movimiento.

Todos estos movimientos segn hiptesis sealan que surge en posibles integraciones a partidos polticos de izquierda o el marxismo , incluso el anarquismo (muy frecuente en Amrica Latina) pero el fracaso es evidente, ya sea porque son organismos formados por "neurotpicos" para "obreros neurotpicos", o bien porque generalmente los autistas no simpatizan con los ideales marxistas. En trminos generales, lo que busca el movimiento es lo siguiente:

Protestar los esfuerzos que existen para curar, institucionalizar o drogar a personas autistas en contra de su voluntad. Prevenir la eliminacin del genotipo autista por medio de abortos una vez que pruebas genticas prenatales se hagan disponibles. Demandar tolerancia para la neurologa atpica del autismo. Educar al pblico acerca de los estereotipos del autismo que consideran insultantes o simplemente incorrectos. Protestar la actitud comn en el sentido de que las personas autistas son inferiores. Protestar la actitud de que ser autista es "malo". Que no solo se enfaticen los aspectos negativos del autismo.

Miembros del movimiento lo han comparado a la lucha de activistas homosexuales, quienes lograron en 1973 la remocin de la homosexualidad, que en ese tiempo se consideraba una enfermedad mental, del DSM. Los activistas ms renombrados del movimiento son:

Jim Sinclair.- Autor del controvertido y muy citado ensayo Don't Mourn for Us (No Sufran por Nosotros) donde argumenta que el autismo no es una tragedia para el autista sino que simplemente lo perciben as los familiares del autista. Jim Sinclar tambin fund Autism Network International [4]. Michelle Dawson.- Activista autista e investigadora del autismo. Michelle Dawson ha criticado la terapia ABA por medio de una campaa de cartas enviadas al parlamento de Canad. Jasmine O'Neill.- Una autista que carece de habla, pero aun as ha argumentado en favor de un punto de vista pro-neurodiversidad en un ensayo titulado A Place for All (Un Lugar Para Todos). Jasmine O'Neill tambin es la autora de un libro muy popular en la comunidad autista titulado Through the Eyes of Aliens (A Travs de los Ojos de Aliengenas). Amanda Baggs.- Otra activista autista que prcticamente carece de habla. Amanda Baggs es una de las responsables principales del sitio web autistics.org donde ha publicado varios artculos sobre el tema. Fue institucionalizada en la adolescencia y ha tenido muchos de los sntomas del autismo considerados severos.

[editar] Integracin a escuelas regulares

Los nios con autismo se pueden integrar a escuelas regulares, siempre y cuando cuenten con los apoyos que requieren para aprender y desarrollarse en la escuela. Cada nio es nico con sus fortalezas, gustos y retos. Es decir que tampoco los nios con autismo son iguales entre s, por lo que en la escuela se debe formar un equipo de trabajo junto con la familia y si es necesario especialistas externos. Este equipo se encarga de definir los objetivos para el alumno, as como la forma en que van a trabajar con l. Es muy importante tomar en cuenta las fortalezas del nio al disear su programa.

[editar] Vase tambin

Espectro autista Sndrome de Asperger Cociente de Espectro Autista Comunicador para Autistas CPA

[editar] Referencias
http://www.autismresearchcentre.com/docs/papers/2001_Wheelwright_BC.pdf Online Paradigm http://www.fc2000.dk/Artikler/Intelligence_and_Cognition.pdf [1] Sometimes, Autistic People Have the Memory Advantage Exploring the cognitive phenotype of autism: weak ...[J Child Psychol Psychiatry. 2001] - PubMed Result 7. Prof. James B. Adams,Ph.D. The Autism-Mercury Connection 8. Journal of Toxicology and Environmental Health, Part A, 70: 17231730, 2007 A Prospective Study of Mercury Toxicity Biomarkersmin Autistic Spectrum Disorders 9. Journal of the Neurological Sciences,2008 Biomarkers of environmental toxicity and susceptibility in autism 10. a b Institute of Chronic Illnesses, Inc., Silver Spring, Maryland,USA,Journal of Toxicology and Environmental Health,A case series of children with apparent mercury toxic encephalopathies manifesting with clinical symptoms of regressive autistic disorders 11. Institute of Chronic Illnesses, Inc., Silver Spring, Maryland,USA,A Prospective Study of Transsulfuration Biomarkers in Autistic Disorders 12. J Toxicol Environ Health A. 2007 Jun Mercury, lead, and zinc in baby teeth of children with autism versus controls 13. Science Direct,Porphyrinuria in childhood autistic disorder: implications for environmental toxicity". 14. Journal of Toxicology and Environmental Health, Swinburne University of Technology, Melbourne, Australia,2008An investigation of porphyrinuria in Australian children with autism 15. Grandjean P, Landrigan PJ,Developmental neurotoxicity of industrial chemicals 16. Medical News Today, 25 avril 2008Study links autism risk To distance from power plants, other mercury releasing Sources
1. 2. 3. 4. 5. 6.

17. International Journal of Risk & Safety in Medicine 2008An epidemiological

analysis of the autism as mercury poisoning hypothesis 18. Journal of American Physicians and Surgeons,"A Case-Control Study of Mercury Burden in Children with Autistic Spectrum Disorders". 19. Curtis LT, Patel K., Nutritional and environmental approaches to preventing and treating autism and attention deficit hyperactivity disorder (ADHD): a review. 20. International Journal of Risk & Safety in Medicine 2008The autism increase: research needed on the vaccine connection 21. J Neurol Sci, 2008;271:110-8, Young HA, Geier DA, Geier MR, Thimerosal exposure in infants and neurodevelopmental disorders:An assessment of computerized medical records in the Vaccine Safety Datalink 22. The Institute of Chronic Illnesses, Silver Spring, MD, USA A prospective study of thimerosal-containing Rho(D)-immune globulin administration as a risk factor for autistic disorders 23. Robert F. Kennedy Jr. Investigates the Government Cover-up of a Mercury/Autism Scandal 24. Conflicts of Interest in Vaccine Policy Making Majority Staff Report Committee on Government Reform U.S. House of Representatives 25. Time Health & ScienceCase Study: Autism and Vaccines 26. Vilayanur. S Ramachandran y Lindsay M. Oberman."Neuronas Espejo" en Revista investigacin y ciencia.n364, enero de 2007. 27. Vilayanur. S Ramachandran y Lindsay M. Oberman."Neuronas Espejo" en Revista investigacin y ciencia.n364, enero de 2007 28. Frances Tustin. Autismo Y Psicosis Infantiles, Editorial: Espana Ediciones Paidos Iberica, 1981, ISBN 84-7509-112-1 29. Bruno Bettelheim: La Fortaleza vacia/ The Empty Fortress: Autismo infantil y el nacimiento del yo, Publisher: Ediciones Paidos Iberica, 2001, ISBN 84-493-1064-4 30. Margaret Mahler:Estudios psicosis infantiles y otros trabajos, Editorial: PAIDOS, 1990, ISBN 950-12-4095-9 31. Donald Meltzer: Exploracin del autismo, 1984, Paids Edition, ISBN 978-950-123079-6 32. (en ingls) [2] 33. Centre for Paediatric Gastroenterology, Royal Free and University College Medical School, London, United Kingdom,J Clin Immunol. Spontaneous mucosal lymphocyte cytokine profiles in children with autism and gastrointestinal symptoms: mucosal immune activation and reduced counter regulatory interleukin-10" 34. ScienceDirect[http://www.autismcanada.org/pdfs/MacFabe%20etal07.pdf Neurobiological effects of intraventricular propionic acid in rats: Possible role of short chain fatty acids on the pathogenesis and characteristics of autism spectrum disorders"] 35. Defeat Autism Now

[editar] Enlaces externos

Wikimedia Commons alberga contenido multimedia sobre Autismo. En MedlinePlus puede encontrar ms informacin sobre Autismo

comunidad-autista.org Pagina web personal de ayuda, terapias, dietas, etc.. comprender un poco mas sobre las discapacidades infantiles en general y especialmente Autismo. AutismoABA:Portal sobre el Anlisis de Conducta Aplicado (ABA) para el autismo y la evidencia cientfica existente Artculos relevantes sobre Autismo, Sndrome de Asperger y PDD Gua Bilinge de Recursos sobre Autismo en Espaol CDC's "Aprenda los signos. Reaccione pronto. campaaInformacin por los padres sobre el desarrollo infantil y las discapacidades en el desarrollo como autismo NINDS: Artculo inicialmente tomado del NINDS. Toda la informacin preparada por el NINDS es de dominio pblico y se puede reproducir libremente. Declaracin de la ONU del da 2 de abril como "Da Mundial de Concienciacin sobre el Autismo" (en ingls). asociacin para la atencin a ni@s con trastornos del desarrollo

Estudio de caso
De Wikipedia, la enciclopedia libre
Saltar a navegacin, bsqueda Se ha propuesto fusionar este artculo o seccin con Caso de estudio, pero otros wikipedistas no estn de acuerdo.
Por favor, lee la pgina de discusin de ambos artculos y aporta tus razones antes de proceder en uno u otro sentido.

El estudio de caso es una metodologa de estudio con origen en la investigacin mdica y psicolgica1 y que ha sido utilizado en la sociologa por autores como Herbert Spencer Max Weber, Robert Merton e Immanuel Wallerstein.2 Se sigue utilizando en reas de ciencias sociales como mtodo de evaluacin cualitativa. El psiclogo educativo Robert E. Stake es pionero en su aplicacin a la evaluacin educativa. Los estudios de casos incluyen una variedad de grupos de presin como movimientos de paz, derechos de las mujeres, exiliados, tratados internacionales y grupos extremistas de derecha. Los asuntos que se abordan incluyen la relacin de los espacios pblicos y privados en el contexto de la actividad poltica, la interrelacin entre cambio social y cambio dentro de la familia, as como la relacin entre generaciones en trminos de polticas y de procesos que ofrecen la motivacin para que un individuo participe en movimientos sociales. Esta tcnica intenta contribuir al cambio de paradigma en la investigacin de los movimientos sociales. Segn Denny (1978), es un examen completo o intenso de una faceta, una cuestin o quizs los acontecimientos que tienen lugar en un marco geogrfico a lo largo del tiempo. Otros como Mcdonald y Walker (1977) hablan de un examen de un caso en accin. Muchos otros lo definen tambin, pero todos coinciden en que es una investigacin procesual, sistematica y profunda de un caso en concreto.

Un caso puede ser una persona, organizacin, programa de enseanza, un acontecimiento, etc. En educacin, puede ser un alumno, profesor, aula, claustro, programacin, colegio Destacamos a Merrian (1988), quien define el estudio de caso como particularista, descriptivo, heurstico e inductivo. Es muy til para estudiar problemas prcticos o situaciones determinadas. Al final del estudio de caso encontraremos el registro del caso, donde se expone ste de forma descriptiva, con cuadros, imgenes, recursos narrativos, etc. Algunos consideran el estudio de caso como un mtodo, y otros como un diseo de la investigacin cualitativa. Como dice Yin (1993), el estudio de caso no tiene especificidad, pudiendo ser usado en cualquier disciplina para dar respuesta a preguntas de la investigacin para la que se use. El estudio de caso cuenta con distintos tipos: factual, interpretativo y evaluativo, segn el objetivo de la investigacin y los niveles del estudio de caso. Tambin descara la clasificacin de Stake (1994), en estudios de caso intrnsecos (para comprender mejor el caso), instrumentales (para profundizar un tema o afirmar una teora) y colectivos (el inters radica en la indagacin de un fenmeno, poblacin se estudian varios casos). Son mucha las clasificaciones de estudio de caso. Destaca tambin la de Yin (1993). Segn ste, encontramos el estudio de caso nico, que se centra en un solo caso, justificando las causas del estudio, de carcter crtico y nico, dada la peculiaridad del sujeto y objeto de estudio, que hace que el estudio sea irrepetible, y su carcter revelador, pues permite mostrar a la comunidad cientfica un estudio que no hubiera sido posible conocer de otra forma. Tambin encontramos el estudio de caso mltiple, donde se usan varios casos a la vez para estudiar y describir una realidad. Ahora, ya sea el estudio de caso nico o mltiple, adems puede tener una o ms unidad de anlisis, considerando la realidad que se estudia de forma global o en subunidades de estudio, independientemente de si se trata de uno o ms casos. En cuanto a los objetivos del estudio de caso, trata:

Producir un razonamiento inductivo. A partir del estudio, la observacin y recogida de datos establece hiptesis o teoras. Puede producir nuevos conocimientos al lector, o confirmar teoras que ya se saban. Hacer una crnica, un registro de lo que va sucediendo a lo largo del estudio. Describir situaciones o hechos concretos Proporcionar ayuda, conocimiento o instruccin a caso estudiado Comprobar o contrastar fenmenos, situaciones o hechos. Pretende elaborar hiptesis Es decir, el estudio de caso pretende explorar, describir, explicar, evaluar y/o transformar.

Para la seleccin de un caso, puede atenderse a carcter representativo de un caso concreto, aunque la intencin del estudio de caso no sea precisamente la de generalizar datos (puede ser que la intencin sea transformar esa realidad, y no generalizar a otros casos).

Contenido
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1 Diseo de investigacin del estudio de caso 2 Identificacin del problema a investigar 3 Establecimiento de hiptesis o soluciones provisionales 4 Recogida de datos 5 Anlisis de datos e interpretacin de los resultados 6 Referencias 7 Bibliografa

Diseo de investigacin del estudio de caso [editar]

El diseo o protocolo de una investigacin consiste en establecer una serie de fases dispuestas en el orden cronolgico de su aplicacin para desarrollar la investigacin y llegar a los resultados buscados. El ciclo clsico aplicable a casi cualquier tipo de investigacin cientfica establece cuatro fases principales:

Identificacin del problema a investigar Establecimiento de hiptesis o soluciones provisionales Recoleccion de datos Anlisis de datos e interpretacin de los resultados

Identificacin del problema a investigar [editar]

Para Yin (1994: 20) los interrogantes de investigacin (study's questions)preguntas de estudio son el primer elemento del diseo de cualquier investigacin. Estos interrogantes identifican el problema central de la investigacin e indican qu metodologa de investigacin ser la ms adecuada. Segn este autor los interrogantes "cmo" y "por qu" son los ms indicados para una metodologa de estudio de caso. Stake (1975) propone identificar aquello que constituye un caso analizando si el fenmeno susceptible de estudio es un sistema integrado y relativamente independiente de su entorno. Por otro lado, cuando Merriam (1988) analiza los factores a tener en cuenta para aplicar una metodologa de estudio de caso, resalta la importancia de que el foco de la investigacin sea un sistema integrado, como una persona, un proceso, una institucin o un grupo social. Yin (1994) propone sofisticar el diseo de investigacin aplicando diferentes unidades de anlisis sobre el mismo caso. Segn este autor las unidades de anlisis permiten definir qu es el caso. Cuando el estudio de caso se realiza sobre un objeto concreto, por ejemplo una persona (pacientes, lderes, estudiantes...), la unidad de anlisis est muy clara porque es el propio objeto investigado. En cambio, en estudios de caso sobre fenmenos o

acontecimientos ms complejos de definir, es necesario considerar una o varias unidades de anlisis que permitan dar un paso ms en la concrecin de la investigacin. Las unidades de anlisis permiten definir los lmites del caso para diferenciarlos de su contexto y orienten la elaboracin de los resultados estableciendo los lmites de la argumentacin. Por lo tanto, sintetizando estas aportaciones, los interrogantes "cmo" y "por qu" permiten concretar el problema inicial de una investigacin de estudio de caso donde ser necesario identificar un sistema integrado que constituir el fenmeno objeto de estudio.

Establecimiento de hiptesis o soluciones provisionales

[editar] Una investigacin de estudio de caso, segn el diseo de Yin (1994), contiene una fase donde enunciar proposiciones o hiptesis de investigacin (study's propositions). Se trata de afirmaciones sobre el problema identificado a partir de las bases tericas de la investigacin. Su funcin es encaminar la investigacin en la direccin correcta mostrando aquello que es necesario observar para obtener evidencias y evitar "recogerlo todo". El anlisis de los datos no se produce nunca a partir del vaco. Es necesario un marco terico dnde situar las hiptesis provisionales de solucin del problema detectado o, como mnimo, algunas presuposiciones sobre cmo tratarlo. Tal y como hemos indicado, la teora juega un papel esencial en el desarrollo de las investigaciones de estudio de caso para contrastar una teora o para desarrollar una nueva (Reigeluth y Frick , 1999: 638; Merriam, 1988: 58), ya sea en un dominio con un slida base terica o en relacin a un tema con pocos conocimientos establecidos. En cualquiera de estas circunstancias el procedimiento es el mismo: comparar los datos recogidos con las implicaciones que se deducen de la teora. La investigacin depender ms de la deduccin si la base terica disponible est lo suficientemente desarrollada. Stake (1995), en cambio, propone aplicar un diseo de investigacin menos estructurado y mucho ms inductivo utilizando una estructura conceptual por temas que estar presente en las cuatro fases de un diseo clsico ayudando a concretar los problemas, guiando la recogida de datos y proponiendo soluciones. Inicialmente se identifican 10 12 temas que pueden tomar la forma de afirmaciones, preguntas, relaciones de causa y efecto o simplemente posibles problemas. Esta lista inicial cumple la funcin de concretar el problema a estudiar, pero rpidamente quedar reducida a dos o tres tems que "ayudarn a estructurar las observaciones, las entrevistas y la revisin de documentos" (Stake, 1995: 29) Conforme la investigacin avanza, los temas que inicialmente fueron propuestos de forma provisional, cumpliendo la misma funcin que las hiptesis, van cogiendo forma y poco a poco se van convirtiendo en proposiciones de una teora que, en funcin de cada investigacin, tendr un determinado alcance.

Stake (1995) utiliza un diseo alternativo de la investigacin de estudio de caso en el cual la fase de establecimiento de hiptesis o soluciones provisionales est fuertemente integrada con la fase anterior (concrecin del problema) y las posteriores (recogida y anlisis de datos) por medio de una estructura conceptual por temas que van evolucionando y cambiando en su formulacin y funcin. Aun as, la fase de establecimiento de soluciones provisionales es el elemento central sea cual sea la orientacin del diseo de la investigacin. Esta fase facilita la posterior evolucin de la investigacin orientando la recogida de datos y marcando las pautas en su anlisis. No obstante, el establecimiento de soluciones provisionales est condicionada por el grado de desarrollo terico del rea de conocimiento implicada y por los objetivos finales de la investigacin. Las hiptesis, proposiciones tericas o soluciones provisionales podrn apoyarse ms o menos en la base terica de la investigacin en funcin de su grado de desarrollo. As, en reas de conocimiento con teoras slidas podrn realizarse estudios de caso para contrastar, clarificar, redefinir o ampliar esta teora. En cambio, en dominios dnde el desarrollo sea todava incipiente ser necesario crear la teora. Por otro lado, hay diferentes objetivos que se pueden lograr con una investigacin de estudio de caso: ofrecer explicaciones o interpretaciones sobre el fenmeno investigado, simplemente hacer una descripcin, explorar sus caractersticas y funcionamiento o hacer una evaluacin (Merriam, 1988: 28-29; Yin 1994: 38). La formulacin de las soluciones provisionales y su papel cambiar en funcin de estos objetivos. En las investigaciones explicativas es necesaria una base terica slida que permita derivar soluciones provisionales para el problema que se ha planteado. Los resultados de este tipo de investigaciones permitirn contrastar la teora y aadir nuevas pruebas de su adecuacin a los hechos o, al contrario, ponerla en cuestin. El papel de las hiptesis o soluciones provisionales en investigaciones descriptivas es prcticamente nulo, puesto que el objetivo no es dar una solucin sino presentar una narracin detallada de las caractersticas y funcionamiento del fenmeno investigado, dejando para posteriores estudios la generacin de hiptesis para contrastar la teora (Merriam, 1988: 28-29). Los estudios de caso exploratorios parten de reas de conocimiento poco desarrolladas, en las que se tienen que crear nuevas teoras y donde la investigacin debe avanzar de forma inductiva generando hiptesis que posteriores estudios intentarn confirmar (Merriam, 1988: 13). Pese a estas circunstancias, tambin son necesarias las hiptesis, por muy tentativas o provisionales que sean, para conseguir una posible solucin al problema detectado. Finalmente, una investigacin evaluativa contiene descripcin, explicacin y juicio. Por lo tanto, la funcin de las hiptesis en estas investigaciones ser la misma que en los estudios explicativos.

En resumen, el diseo de una investigacin de estudio de caso gira alrededor de la fase de establecimiento de hiptesis o soluciones provisionales. En esta fase se formulan afirmaciones sobre el problema planteado con la funcin de guiar la investigacin en la direccin correcta. Esta fase est condicionada por el grado de desarrollo terico de la rea de conocimiento implicada y por los objetivos finales de la investigacin.

Recogida de datos [editar]

Los mtodos ms utilizados para la recogida de datos en las investigaciones cualitativas por lo general, y el estudio de caso en particular, son la observacin, la entrevista y el anlisis de documentos. Tambin se utilizan datos cuantitativos para apoyar o triangular las conclusiones obtenidas. Yin (1994) establece hasta seis mtodos de obtencin de datos o "fuentes de evidencias", como l lo denomina: documentacin, documentos de archivo, entrevistas, observacin directa, observacin participante y objetos fsicos. Aun as, se pueden resumir en los tres tipos antes apuntados puesto que los documentos de archivo, los objetos fsicos, el material impreso, los papeles personales y las fotografas se pueden considerar dentro del apartado de documentos.

Anlisis de datos e interpretacin de los resultados [editar]

Yin (1994) propone que es necesario especificar previamente al desarrollo de la investigacin cmo se relacionarn los datos obtenidos con las proposiciones o hiptesis definidas ("the logic linking the data to the propositions") y qu criterios sern utilizados para interpretar los resultados ("the criteria for interpreting the findings") Englobando estos componentes Yin (1994) propone definir un marco terico preliminar sobre el problema estudiado a partir de los conocimientos previos disponibles en la bibliografa cientfica. Es necesario hacer esta definicin terica antes de iniciar la recogida de datos porque ayudar en el diseo de la investigacin y en la interpretacin de los resultados. Tambin ser necesario definir este marco terico en los estudios de caso sobre dominios o temas donde los conocimientos cientficos sean poco slidos o inexistentes y se opte para realizar un estudio de caso exploratorio.

Referencias [editar]
1. Becker, Howard, Observacin y estudios de casos sociales en David Sills (Dir.)

Enciclopedia internacional de las Ciencias Sociales, T.3, Madrid, Aguilar, pp.384-389 2. Arzaluz Socorro, La utilizacin del estudio de caso en el anlisis local, Regin y sociedad, ISSN 0188- 7408, Vol. 17, n 32, 2005, pg. 111

Bibliografa [editar]

Merriam, Shara B. (1998). Qualitative research and case study applications in education. San Francisco : Jossey-Bass, 1998 Merriam, Shara B. (1988). Case Study research in education. A Qualitative Approach. San Francisco: Jossey - Bass, 1988 Stake, R. E. (1995). Investigacin con estudio de casos. Madrid: Morata, 1995. Stake, R.E. (1981) "Case study Metodology: An Epistemological Advocacy." A W.W. Welsh (ed.) Case study Methodology in Educational Evaluation. Proceedings of the 1981 Minnesot Evaluation Conference. Menneapolis: Minnesota Research and Evaluation Center, 1981. Walker, R (1983). "La realizacin de estudios de casos en educacin. tica, teora y procedimientos". A: W. Dockrell i D. Hamilton (Eds.) Nuevas reflexiones sobre la investigacin educativa. Madrid: Narcea, 1983. Yin, Robert K. (1994). Case Study Research. Design and Methods. London: SAGE, 1994. Yin, Robert K. (1993). Applications of Case Study Research. London: SAGE, 1993
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29 de Abril de 2008

Como se realiza un estudio de caso ?

En este artculo te presentamos la forma de realizar un estudio de caso en tu centro educativo, con lo que de seguro ser para ti una herramienta de utilidad. Ponla en prctica!
Qu es

En estudio de caso llamado monografa, estudia un acontecimiento, proceso, persona, unidad de la organizacin u objeto. Est clasificada como una investigacin social que aplica el mtodo cualitativo y minuciosamente diversas fuentes anlisis. Se le considera como una estrategia de investigacin que comprende todo con la lgica de diseo de aproximaciones especificas para la recoleccin de datos y el anlisis de stos. (Yin,1994:13) Cmo se realiza un Estudio de Caso Definir el objetivo del Estudio de Caso. Identificar los actores importantes dentro de la organizacin, las "partes interesadas". Identificar otros grupos de la organizacin, ya sean clientes o proveedores. Establecer la misin oficial de la organizacin estudiada. Establecer la misin histrica de la organizacin. Establecer la misin de los interesados en la organizacin. Escalar la importancia de los interesados, ya sea en la toma de decisiones o en los efectos de las consecuencias.

 Diagramar el proceso formal de la toma de decisiones: programar, calendarizar. Notar el proceso informal de la toma de decisiones. Identificar el proceso de produccin o servicio de entrega. Identificar los mecanismos de soporte, ayuda, recursos con de apoyo. Identificar competidores. Otros estudios, investigaciones procesos o ya realizadas referente al tema de estudio. en

Identificar el contexto organizacional de la profesin o de los competidores. Delimitar el mayor problema. Problemas subsecuentes e implicaciones. Rol de administracin. Rol de los proveedores de produccin/servicios. Identificar temas estratgicos puntuales a tomar en cuenta.

Forma

de

utilizacin

del

Estudio

de

Caso

Se selecciona un fenmeno social, una institucin, una comunidad, o grupo de persona. Se identifica la unidad de estudio, la comunidad, la institucin, los miembros de la misma, se convierten en factores y situaciones de investigacin, se estudia cada factor en relacin o efectos con los dems, como un todo (unidad).

Conocimiento

esperado

con

la

estrategia

de

parte

del

investigador:

1. Describir el objeto o fenmeno - no solamente su aspecto externo pero tambin su estructura interna, y quizs tambin su desarrollo anterior. 2. Explicar las razones porque el objeto o fenmeno es como es, o su desarrollo anterior. 3. Predecir el futuro del objeto o fenmeno. normativo.

4. Planear las mejoras al objeto o a otros objetos similares, o reunir opiniones sobre l, es decir un acercamiento

Los blancos antedichos y sus mtodos respectivos sern discutidos debajo, excepto el acercamiento normativo, los mtodos de el cual se diferencian radicalmente del resto. Por lo tanto se discute en las pginas separadas.