Amiloidosis

Amiloidosis
Generalidades - Depsito extracelular de fibrillas insolubles de una protena polimrica en varios tejidos y rganos (Amiloide). - Plegamiento equivocado de protenas: plegamiento beta. - Pueden mostrar un ataque sistmico o localizado. - Pueden ser adquiridas o hereditarias. Amiloidosis Protenas involucradas Contexto AL Amiloidosis de cadenas Ligeras de Trastornos clonales de clulas B: inmunoglobulinas. Se ha denominado mieloma. Amiloidosis Primaria. AF Comprende las Amiloidosis Familiares. Causadas muy a menudo por transtiretina, protena transportadora de hormona tiroidea o protena ligadora del retinol. AA Compuesto de la protena A srica, Aparece dentro de un cuadro de reactivo de fase aguda. Se ha denominado inflamacin crnica, o Amiloidosis Secundaria. enfermedades infecciosas.

La Amiloidosis vincularse a varios sndromes y tejidos: Alzheimer, Demencia Familiar, tenosinovial, articulaciones, encefalopatas, envejecimiento, tumores tiroideos, hemodilisis, corazn, aorta, crnea, islotes de Langerhans, etc.

Diagnstico Identificacin Inmunohistoqumica, bioqumica o histopatolgica de depsitos amiloides. El tejido mas utilizado para anlisis es el tejido graso, tiene un 80% de resultados positivos en la Amiloidosis Sistmica, luego pueden estudiarse el hgado, rin o corazn, o mediante biopsia endoscpica.

Sospecha clnica de Amiloidosis

Biopsia de Tejidos (Tincin con Rojo Congo de grasa abdominal u otro tejido)

Amiloidosis: Hacer tincin Inmunohistoqumica o biopsia, para la identificacin del tipo de protena.

Biopsia ms penetrante de otro rgano afectado

No se necesitan mas investigaciones no es Amiloidosis

Amiloidosis Laboratorio - Biometra hemtica normal o de la velocidad de eritrosedimentacin. - Afeccin renal: Proteinuria de hasta 30g/da, Hipoalbuminemia <1g/100 ml. - Afeccin Cardiaca: pptido natriurtico cerebral, pro-BNP y Troponina. - Afeccin Heptica: Colestasis, Fosfatasa Alcalina. - Pueden surgir endocrinopatas: Hipotiroidismo, Hipoadrenalismo, Hipopitituarismo.

Amiloidosis AL
Causas e Incidencia - Suele ser causada por expansin clonal de plasmocitos en la medula sea, que secretan Cadenas ligeras de Ig clonal. - La Amiloidosis AL puede mostrarse en el Mieloma Mltiple, y otras enfermedades linfoproliferativas. - Es el tipo mas frecuente de Amiloidosis sistmica en EEUU. - Suele atacar despus de los 40 aos, y su evolucin es rpida y letal si no se trata. - Aparece en 15% de los mielomas, el 20% de pacientes con Amiloidosis AL tienen mieloma, y el resto otras enfermedades linfoproliferativas. Diagnstico - Electroforesis de inmunofijacin, o mediante el mtodo de cadenas ligeras libres, que detectan una protena en suero o en orina. - porcentaje de plasmocitos monoclonales en la medula sea.Microsecuenciacin basada en espectrometra de masas. - Microscopa inmunoelectronica. Clnica - Evolucin clnica rpida. - Signos y sntomas iniciales: fatiga, enflaquecimiento. - Afectacin renal (80%): proteinuria en limites nefrticos, hipoalbuminemia, edema o anasarca. - Afeccin cardiaca (40%): muerte del 75% de estos pacientes, EKG de bajo voltaje, y trazos de pseudoinfarto, engrosamiento ventricular concntrico, disfuncin diastlica. - Afectacin del SN (18%): neuropata perifrica, Sd de Tnel carpiano, perturbaciones de la motilidad de TGI, hipotensin ortosttica, afectacin SN autnomo. Signo Patognomnico: Macroglosia y lengua con indentaciones o inmvil (10% de pacientes) - Hepatomegalia, Hipoesplenismo funcional. - Facilidad para hacerse moretones, equimosis en piel, equimosis periorbitaria (ojo de Mapache), distrofia de uas, alopecia, artropata, etc. - La supervivencia sin tratamiento desde su diagnstico es de 12 meses. Tratamiento - Melfaln. - Prednisona, o dexametasona. - Transplante de hemoblastos autlogos. - Talidomida y lenalidomida. - Bortezomib.

Amiloidosis

Amiloidosis AA
Causas e Incidencia - Puede surgir con cualquier estado inflamatorio crnico: Artritis Reumatoide, Lupus, Enfermedad de Crohn, Tuberculosis, Endocarditis bacteriana subaguda, etc. - Representa menos del 1% de Amiloidosis en EEUU. - nico tipo de Amiloidosis sistmica que afecta a nios. - Es muy frecuente en algunas regiones del mundo. Clnica - Hepatomegalia, esplenomegalia, neuropata autonmica. - Signos y sntomas similares a la Amiloidosis AL. Tratamiento - Combatir la enfermedad inflamatoria o infecciosa primaria. - En la poliserositis familiar recurrente se utiliza la Colquicina. - Eprodisato.

Amiloidosis AF
Causas e Incidencia - Son enfermedades Autosmicas Dominantes, donde una protena plasmtica variante forma depsitos amiloides. - Comienza en etapas medias de la vida. - Son muy raras < 1/100000 cada ao. Clnica - Tienen un cuadro inicial variable, pero suele ser constante en la familia. - Antecedente familiar. - Polineuropatas o miocardiopata amiloidtica familiar. - Casi siempre es constante la enfermedad a la que comienza la enfermedad. - Polineuropata perifrica: ataque sensitivo y motor de extremidades plvicas luego abarca las extremidades escapulares. - Neuropata autonmica: Sntomas gastrointestinales, diarrea enflaquecimiento, hipotensin ortosttica. - Opacidades del vtreo, patognomnico de la Amiloidosis ATTR - Engrosamiento miocrdico. - Sin tratamiento la sobrevida de esta enfermedad luego del diagnostico es de 5 - 15 aos Tratamiento ATTR - Trasplante ortotpico del hgado. - Diflunisal.

Amiloidosis A2M
Causas e Incidencia - Compuesta de Microglobulina 2, cadena fija de HLA- I.

Amiloidosis Produce manifestaciones reumatolgicas, en personas sometidas a dilisis por largo tiempo.

Clnica - Cuadro clnico inicial: Sndrome del Tnel Carpiano, Derrames articulares persistentes, Espondiloartropata, Lesiones qusticas en huesos. - Afeccin es bilateral. - Articulaciones ms afectadas son: hombros, rodillas, muecas, cadera. Tratamiento - No se cuenta con un tratamiento para esta enfermedad, pero puede mejorar con la interrupcin de dilisis despus de la colocacin de un haloinjerto de rin.

Debe sospecharse Amiloidosis en casos no explicados de nefropata, miocardiopata, neuropata, enteropata y ante signos patognomnicos tales como macroglosia y equimosis periorbitaria.

Amiloidosis sistmica purpricas palpebrales.

primaria.

Placas Amiloidosis lingual, notese la tumoracin en borde de lengua producto de acmulo de material eosinoflico en paciente de 84 aos, que presentaba insuficiencia renal.

Amiloidosis