Visin Histrica.

Desde la poca de Aristteles, el cual hombres han sentido curiosidad de saber por qu los hijos son parecidos a los padres y a los abuelos. Tambin se ha preguntado por qu una planta que produce frutos pequeos origina otra planta que produce frutos similares. Estas interrogantes marcaron el inicio del conocimiento sobre la herencia y de la ciencia que, ms tarde, sera conocida como la Gentica. La gentica nace como una rama de la biologa a partir de los primeros experimentos en cruzamientos de plantas realizados por un monje agustino llamado Gregor Mendel, entre los aos 1854 y 1868. Con anterioridad a los trabajos de Mendel, aparecieron algunas explicaciones en torno a los mecanismos de la herencia biolgica. Estas explicaciones se conocen como postulados Premendelianos de la herencia. Postulados Premendelianos de la herencia. Todas las explicaciones en torno a los mecanismos de la herencia biolgica hechos son anterioridad a Mendel resultaron aproximaciones a la verdad, sin pasar del terreno de las suposiciones, ya que careca de la rigurosidad que debe acompaar a un planteamiento cientfico. Pero fueron un aporte porque permitieron hilar una secuencia lgica de pensamientos que condujeron finalmente a la elaboracin de principios y pensamientos en torno a la herencia biolgica; luego de una posible explicacin, esta era sometida a verificacin por los cientficos de la poca para determinar su grado de veracidad. As, surgen teoras tales como: el preformismo, la epignesis, la pangnesis, la herencia de los caracteres adquiridos y el plasma germinal. Preformismo. Surge en 1694 y es producto de un, observador con una imaginacin muy viva y un microscopio defectuoso. Postulaba que en el interior del espermatozoide exista un pequeo hombrecito preformado al que se le llam homnculo, el cual luego de la fecundacin slo deba crecer. Otro grupo de cientficos de la poca que se hacan llamar ovistas sostenan que el homnculo, se encontraba en el interior del vulo, el cual le aportaba todo los nutrientes para su desarrollo posterior. Este pensamiento fue recogido por Swammerdam y Bonet, quienes postularon que en el vulo estaba encapsulada toda la informacin de la descendencia de la mujer, una dentro de otra, al igual que una caja dentro de otra caja. Est teora fue aceptada incluso por filsofos de la poca quienes aadieron que dios lo haba preformado desde el comienzo de las cosas. Con el avance y perfeccionamiento de los microscopios se comprob que lo que pareca un hombrecito es hoy lo que se denomina acrosoma, o sea, una estructura que contiene enzimas, las cuales facilitan la fecundacin. El preformismo dio paso a una nueva teora: la epignesis. b. epignesis. las, observaciones realizadas por c. f. Wolff (1733-1794) y K. E von Baer (1792 1876), mostraban que en el interior de vulo y del espermatozoide exista slo

un fluido, lo que les permiti postular que despus de la fecundacin deba ocurrir una serie de transformaciones, de las cuales se formaban los rganos y el embrin. Von Baer Fue el primero en observar un embrin de perro y en descubrir el desarrollo embrionario de un pollo, con lo cual lleg a postular que luego de la fecundacin, el nuevo ya posee una organizacin compleja, que slo experimenta reordenamientos y que stos conducen a la formacin de un embrin y luego de un feto. c. Pangnesis. Est hiptesis fue postulado inicialmente por Aristteles y muchos siglos ms tarde, adoptada por Charles Darwin como una herramienta que le permitira explicar las similitudes entre padres e hijos y el proceso de la evolucin, por medio de la seleccin natural. Darwin saba que los postulados preformistas eran falsos, y trat de explicar la similitud que los padres tienen con sus hijos por medio de una simple especulacin que no se basaba en ningn hecho cientfico, razn por la cual la llam "hiptesis provisional de la pangnesis". Esta hiptesis sostena cada rgano y estructura del cuerpo produca pequeos rudimentos o gmmulas de ambos progenitores, lo que explicara la similitud que existe entre padres e hijos. Posteriormente experimentos realizados por otros cientficos, invalidaron a hiptesis provisional de la pangnesis poco tiempo despus de haber sido postulada por Darwin. Estos cientficos realizaron transfusiones de sangre entre conejos blancos y negros. Si la hiptesis de la pangnesis era verdad que era, entonces los conejos que nacieran deban ser manchados negro con blanco. Sin embargo, lo que realmente ocurri fue que nacieron conejos de un solo color: negros, grises, o blancos. Estos resultados permitirn sostener que la hiptesis de la pangnesis era falsa. Aun cuando se demostr que las hiptesis de la pangnesis era falsa, algunos cientficos la adoptaron como parte de la teora de la herencia de los caracteres adquiridos. d. Herencia de los caracteres adquiridos. Esta teora fue postulada por el bilogo francs Jean B. Lamark, y se basa en dos hechos importantes:

el uso constante de un msculo provoca un mayor desarrollo del mismo, as como la prctica de una cierta actividad refuerza el rgano o estructura que la realiza. Existe una tendencia a que los hijos se parezcan a sus padres.

A partir de estos dos hechos es fcil pensar que los cambios ocasionados por el ambiente en el organismo o los caracteres adquiridos, se heredan de padres a hijos, incluso si el ambiente no es el mismo que provoc el cambio en los progenitores. Este bilogo fue el primero en postular una teora seria sobre la evolucin que se conoci como Lamarckismo. Segn esta teora, el cuello de las jirafas se iba alargando a travs de las generaciones debido a que trataban de coger las hojas de los rboles que se encontraban ms altas. Este alargamiento del cuello, ( Carcter adquirido) se transmita a las generaciones siguientes. e. Plasma Germinal Esta teora fue postulado por August Weisman, quien puso en duda la teora de tenencia de los caracteres adquiridos.

Este bilogo llama plasma germinal o germinoplasma a las clulas sexuales o gametos y somatoplasma, al resto de las clulas del cuerpo o a las clulas del embrin que originar cada sistema del organismo. Los cambios que sufra el germinoplasma son estables, en tanto que los cambios experimentados por el somatoplasma no. Contesta teora, Weisman demostr que el plasma germinal se perpeta as mismo y que a la vez origina el cuerpo del organismo. Segn este postulado, el plasma germinal sera el Vehculo que utiliza el somatoplasma para pasar de una generacin a otra. Herencia y Mendelismo. La gentica maneja hoy conceptos relativos a la herencia que se deben al aporte de las investigaciones realizadas por Gregor Mendel. Sin embargo, en el desarrollo de los principios bsicos de la ley de la herencia han contribuido otros muchos cientficos que generalizaron y ampliaron los planteamientos mendelianos a un gran nmero de organismos vivos. Este bilogo nace en 1822 en el pueblo de Heinzendorf, una localidad a austraca que luego form parte de la ex Checoslovaquia. Sus padres, agricultores, lo acercaron desde pequeo al trabajo con siembras y cultivos. En 1843, a la edad de 21 aos, ingresa al monasterio agustino de Santo Toms de Brunn en Austria. En dicho monasterio exista un estatuto particular segn lo cual los monjes deban ensear ciencias en los establecimientos de enseanza superior de la ciudad. Por este motivo, la mayor parte de los monjes realizaban experimentos cientficos. Como parte de su formacin en ciencias, Mendel fue enviado a estudiar a la universidad de Vienna, donde tuvo eminentes profesores, entre los cuales se destaca el fsico Doppler. Sus estudios en matemtica y ciencias naturales se extendieron dos aos, entre 1851 y 1853. A su regreso al monasterio, en 1854, inicia una serie de trabajos en plantas. Quera llegar a conocer los principios que regan la transmisin de caractersticas de este los progenitores a sus descendientes. Estudi una gran variedad de plantas ornamentales y de rboles frutales en el monasterio; pero sus trabajos ms importantes para la gentica actual los guiso con la planta de arveja comn (Pisum Sativum). Realiz sus estudios en un jardn de 7 m de ancho y 35 m de largo. Cultiv alrededor de 27.000 plantas de 34 variedades distintas, examin 12.000 descendientes Obtenidos de cuyos cruzamientos dirigidos y conserv unas 300.000 semillas. En1865 Mendel trmino su trabajo y se dispuso acrecentar los resultados de sus investigaciones en la Sociedad de historia natural de Brunn, entre los das 8 de febrero y 8 de marzo. Sin embargo, sus conclusiones despertaron la curiosidad entre la escasa concurrencia formada principalmente por astrnomos, botnicos y matemticos. El resumen de la conferencia dictada por Mendel se public en 1866, en los anales de la sociedad de historia natural de Brunn. Los ejemplares de la revista fueron enviados a Londres, Berln, Viena y Estados Unidos.

Dos aos ms tarde Mendel deba asumir obligaciones que involucraban un cargo superior dentro de la Iglesia, por lo que debi abandonar sus investigaciones. En los Cruzamientos realizados por Mendel se aplica toda una simbologa que permite entender la transmisin de caractersticas desde los progenitores a los descendientes y se sienta las bases para la definicin de conceptos clave en la gentica clsica. Aunque los resultados obtenidos por este gran bilogo no despertaron el inters de los cientficos de su poca; slo treinta aos ms tarde, en 1900 otros bilogos de distintos pases, redescubrieron en forma independiente los principios mendelianos de la herencia biolgica. La simbologa mendeliana. Mendel ide una simbologa que le permiti representar y entender los mecanismos que hacen posible la transmisin de las caractersticas hereditarias padres a hijos. Los rasgos estudiados por Mendel tenan siempre dos posibles expresiones fcilmente distinguibles, por ejemplo: el tamao de la planta era alto, ajo la textura de las semillas era lisa o rugosa, adems, una de las alternativas de expresin dominaba siempre a la otra. Tambin usaba dos letras para representar los "factores" que controla cada caracterstica estudiada. En el tamao de la planta, "A" representa el gen para tallo alto y "a" el gen que produce un caso enano. La caracterstica dominante se denota siempre con letra mayscula: la recesiva con la misma letra pero minscula. La gentica actual, a partir del trabajo de Mendel, ha desarrollado algunos conceptos que son clave para entender los mecanismos de la herencia: Fenotipo, genes alelos y genotipo.

Fenotipo . Es la apariencia de un organismo, todo lo que podemos observar y que es la expresin de la informacin gentica. Por ejemplo, el color de cabello, de la piel modelos ojos: la textura y color de la ceniza el tamao de descanso de ubicacin de las flores de la forma de las hojas y muchos otras. Genes Alelos. Son segmentos especficos del DNA que determinan una caracterstica hereditaria. Cada gen se ubica en uno de los cromosomas que forman el par homlogo, lo que permite su separacin en diferentes gametos durante la meiosis. En los estudios de Mendel los factores "A" y "a" son alelos por que ambos codifican para la misma caracterstica (tamao en la planta), aunque con expresiones distintas: alta y enana, respectivamente. Adems, cada gen se ubica en un cromosoma de par homlogo, y han a la misma altura, en un lugar en que se conoce, locus. Genotipo. Es la constitucin gentica de un ser vivo que determina su fenotipo. El Genotipo No es observable directamente, aunque s se puede inferir a partir del anlisis de las proporciones fenotpicas. Cuando un organismo tiene genes alelos iguales, se dice de el genotipo es homocigoto (homo = igual). Existen dos tipos de homocigotos : dominantes y recesivos. El primero tiene slo genes alelos dominantes (AA);el segundo lleva slo genes alelos recesivos (aa).Cuando el individuo porta genes alelos distintos (Aa),se dice que su genotipo es heterocigoto.

Primera Ley de Mendel.

En la poca de Mendel, los cruzamientos dirigidos eran una prctica usual para estudiar la herencia. Muchos investigadores no lograron llegar a las mismas conclusiones que Mendel, ya que no utilizaron ni el material idneo ni la metodologa apropiada. Mendel trabaj con la arveja de jardn (Pisum Sativum), una leguminosas que tiene muchas ventajas en los estudios genticos: produce varias generaciones por ao, su estructura floral permite la autofecundacin, es lo suficientemente simple como para permitir su manipulacin y presenta rasgos claramente de observables. En sus trabajos, Mendel centr su atencin en un solo rasgo cada vez, y no en todas las caractersticas de la planta, como hicieron otros genistas de su poca. Adems, seleccion siete caractersticas de la planta de arveja que se distinguan fcilmente. Otro aspecto importante en el trabajo de Mendel es que utiliz lneas puras: obtuvo plantas de arveja con una caracterstica que le interesaba a estudiar, por ejemplo, el tamao del tallo, que puede ser alto o bajo, y las cultivo durante dos aos hasta asegurarse de que todos los descendientes tena la caracterstica analizada. Luego cruz dos variedades puras de Arveja para la caracterstica elegida, plantas de tallo alto con plantas de tallo enano y canaliz a la descendencia. Las plantas obtenidas corresponden a lo que Mendel denomin primera generacin filial o F1. Los cruzamientos dirigidos a obtener una caracterstica se denominaron cruzamientos monohbridos o simplemente monohibridismo y los individuos de la primera generacin se denominan hbridos mendelianos, porque son producto del cruzamiento de dos lneas puras. Durante los primeros cruzamientos con variedades puras, Mendel se dio cuenta que en la primera generacin los hbridos presentaban siempre una sola de las caractersticas de sus progenitores; al parecer, la otra no se expresaba Mendel llam carcter dominante al rasgo expresado en todos los hbridos de la F1 y carcter recesivo al que no se manifiesta en la F1. Luego permiti que las plantas de F1 se autofecundaran y analiz la descendencia de la segunda generacin filial o F2, con los siguientes resultados: el 75% de los descendientes presentaron el carcter dominante (tallo alto) y el 25%, el carcter recesivo (tallo enano), lo que corresponde a apura proporcin fenotpica de 3:1 en relacin a dominantes y recesivos. Mendel interpret los resultados de la siguiente manera: si en los cruzamientos de dos lneas puras, en la F1, aparte de ese solo una de las dos caractersticas, se podra inferir que un progenitor transmiti un factor a la descendencia a travs de los gametos. Esto explicara por qu los hbridos se parecan a un solo progenitor. Sin embargo, cuando se autofecundan los individuos de F1, aparecen en la F2 las dos caractersticas en una proporcin 3:1 de lo que se puede deducir que el carcter recesivo tambin se transmite a la descendencia a travs de los gametos, y que durante esta transmisin no hay mezclas.

El anlisis de estos resultados permitieron a Mendel postular el principio de la segregacin: "al cruzarse entre s los hbridos contenidos en la primera generacin, los caracteres antagnicos que poseen se separan y se reparten sin mezclarse entre los distintos gametos, apareciendo luego en la descendencia". Segunda ley de Mendel. Luego de analizar cada caracterstica por separado, Mendel cruzamientos que consideraban la herencia de dos caractersticas simultneamente o dihibridismo. Los individuos que se obtienen al cruzar lneas puras para dos caractersticas se denominan dihbridos. Estos cruzamientos tena como finalidad determinar si una caracterstica interfera que en la manifestacin de otra caracterstica: por ejemplo, la herencia de semillas lisas o rugosas se ve afectada por la herencia del tamao del tallo de la planta? Para comprobarlo se cruzaron plantas que produca en semillas lisas y de color amarillo con otras que producan semillas rugosas y verdes. En la F1 que los descendientes producan semillas lisas y amarillas; es decir, en la F1 igual que en el monohibridismo, solo aparecen los caracteres dominantes. los recibos permanecen enmascarados. Los individuos de F1 se autofecundaron y se obtuvo la F2. De un total de 566 individuos obtenidos en la segunda generacin,315 de ellos producan semillas lisas y amarillas,101 tuvieron semillas lisas y verdes,108 dieron semillas rugosas amarillas, y solamente 32 fueron de semillas rugosas y verdes. Al expresar en proporciones estos resultados, se obtiene lo siguiente: 9 : 3 : 3 : 1. Esta proporcin se obtiene slo si no existen interferencias de ningn tipo en la transmisin de los factores que controlan cada caracterstica observable o fenotpica. En cambio, s que el factor que ocasiona semillas lisas sea transmitiera junto con el factor que determina el color amarillo, o de igual manera, con el factor que produce se semillas rugosas y que determina el color verde, se deberan obtener en la descendencia proporciones cercanas a 3 : 1, lo que significa que el 75% de las plantas producirn semillas lisas y amarillas y el 25% restante sern plantas que produzcan semillas rugosas y verdes. Estas proporciones no se observaron en ninguno de los experimentos realizados por Mendel. Basado en sus resultados este bilogo deduce que los factores hereditarios antagnicos mantienen su independencia a travs de las generaciones, distribuyendo se al azar en los descendientes. Esta conclusin se conoce como segunda ley de Mendel e involucra dos aspectos clave: primero, nada determina que los dos factores, dominantes o recesivos, se el transmitan juntos a la descendencia; segundo, la combinacin de ellos en los individuos F2 es al azar. Mendel, tambin logr descifrar lo que sus experimentos le decan, gracias a que aplic las reglas estadsticas en sus estudios. Calcul porcentajes y proporciones que le permitieron, comparar resultados y plantear finalmente dos importantes leyes de la Gentica clsica.

En la actualidad se sabe que esta segunda en ley, tambin llamada ley de la transmisin independiente, no es universal, es decir, no se cumple en todos los organismos y para que ocurra deben darse dos condiciones:

los factores mendelianos (los genes) se encuentran en cromosomas distintos. Si se encuentran en que en el mismo cromosoma, deben estar separados por una distancia suficiente para que durante la meiosis se separen en el entrecruzamiento.

Las dos leyes de Mendel constituyen la base de la gentica moderna y representan un modelo de razonamiento lgico y de rigurosidad cientfica que todo investigador debe tener en cuenta. Por esta razn, Mendel que es considerado uno de los padres de la gentica. Cruzamiento dihbrido. Los cruzamientos dihbridos consideran dos caractersticas simultneamente. Mendel saba, a partir de sus estudios monohbridos, que cada caracterstica estaba controlada por dos factores. Por esta razn, en cruzamientos dihbridos el genotipo de cada planta considera cuatro factores o dos pares de genes alelos. Mendel cruz plantas de semillas lisas y amarillas (homocigoto dominante) con otras que producan semillas rugosas y verdes (homocigoto recesivo). El esquema siguiente resume el cruzamiento y los resultados obtenidos. A partir de estos resultados y de otros cruzamientos dihbridos, Mendel lleg a deducir que los cuatro factores que determinan dos caractersticas, se distribuye en los gametos de manera independiente. Ligamiento Si pensamos en la gran cantidad de genes que determinan las caractersticas hereditarias de los seres vivos y en el nmero de cromosomas que hay en cada una de sus clulas, nos daremos cuenta que hay ms genes que cromosomas. En la especie humana se estima que existen unos 100.000 genes que se encuentran ubicados en cuarenta y seis cromosomas. Frente a esto surge una pregunta: Cmo se distribuyen tantos genes en tan pocos cromosomas? La respuesta es clara: cada cromosoma porta ms de un gen, formando los llamados grupos de ligamiento que se transmiten juntos durante la formacin de los gametos. Estos grupos no cumplen la segunda ley de Mendel: no hay transmisin independiente de factores mendelianos o genes. Concepto de ligamiento Las primeras evidencias de grupos de ligamiento fueron aportadas en 1906 por Bateson y Punnet. , quienes estudiaron la herencia de dos caractersticas en la planta de abejas. En este organismo, el color de las flores puede ser por pura o rojo, y la forma del grano de polen, alargada o Redonda. Estos investigadores hicieron un cruzamiento entre plantas dihbridas de flores color prpura y grano de polen alargado, con plantas de flores rojas y de grano de polen

redondo. Si se cumple la segunda ley de Mendel, en la descendencia deberan aparecer cuatro fenotipos: plantas con flores purpreas y grano de polen alargado, plantas con flores purpreas y grano redondo, plantas de flores rojas y grano alargado, y plantas con flores rojas y grano redondo en una proporcin de 9:3:3:1 respectivamente. Sin embargo, esta prediccin no se cumpli y al obtenerse los siguientes resultados se dieron gran cantidad de plantas con las caractersticas de ambos progenitores, y los otros dos fenotipos aparecieron en baja cantidad. Estos resultados permitieron inferir que los genes que controlan las dos caractersticas estudiadas se encontraban en el mismo cromosoma, ya que aparecan en mayor cantidad las formas parentales. Adems, se puede deducir que los otros dos fenotipos son producto de entrecruzamiento entre los genes durante la formacin de gametos. En la mayora de las especies reproduccin sexual, el ligamiento no es completo: Los genes tienen la posibilidad de separarse a travs del entrecruzamiento. Esto fue demostrado por primera vez por T. Morgan al trabajar cepas dihbridas Drosophila Melanogaster. En la mosca del vinagre, los genes normales o silvestres que determinan dos caractersticas se encuentran en el mismo cromosoma, se dice entonces, que estn en acoplamiento y ser representan ++/ a b. Si en cada cromosoma homlogo hay un gen silvestre y un gen recesivo se dice que estn en repulsin. Esta situacin se representada por +a /+b. El entrecruzamiento explica la separacin de los genes dominantes que se encuentran en acoplamiento y la aparicin de formas recombinantes. La intensidad de la recombinacin depender de distancia a que se encuentran los genes dentro del mismo cromosoma. Si los genes estn muy juntos se transmitirn ligados; si se encuentran muy separados, se transmitirn independientemente. Elaboracin de mapas cromosmicos. A partir de los resultados obtenidos por Morgan, los cientficos se interesaron por saber cul era el lugar exacto en el que se encontraban los genes dentro de los cromosomas. A travs de la elaboracin de los mapas genticos se puede establecer la ubicacin exacta de los genes en los cromosomas. Estos mapas tienen como objetivo representar grficamente las distancias a las que se encuentran los genes en cada cromosoma. En eucariontes la distancia entre los genes se puede determinar a travs de cruzamientos experimentales, calculando el porcentaje de individuos que se originan como producto del entrecruzamiento en la meiosis, es decir, por el porcentaje de recombinantes. As, las distancias entre los genes se expresan en porcentajes de recombinacin. Un valor de 1 % de recombinacin o entrecruzamiento significa que los genes estn ubicados a una distancia expresada en una unidad llamada centimorgan o una unidad de mapa del mismo cromosoma. Un mtodo comn para elaborar mapas genticos en eucariontes, es medir la frecuencia de recombinacin entre tres pares de genes que intervengan en un solo

cruzamiento. Este tipo de cruzamiento recibe el nombre de entrecruzamiento de tres puntos. En un cruzamiento de tres puntos, los genes pueden sufrir ms de un entrecruzamiento por la posicin que tienen en el cromosoma. Como regla general, cuando participan tres pares de genes se deberan producir ocho recombinaciones, (23 es igual ocho combinaciones). Si ocurre un solo entrecruzamiento, se origina un simple recombinante; si hay dos entrecruzamiento, se denomina un doble entrecruzamiento y de esta forma se separa al gen que se encuentra en el medio. Sea ha observado que la frecuencia de dobles entrecruzamientos es baja, porque resulta muy difcil separar al gen que se encuentra en el medio de los otros dos genes. Por esta razn, los dobles entrecruzamientos se producen en menor proporcin que la esperada. Muller designa como coeficiente de coincidencia (C) a la relacin existente entre la frecuencia observada y la frecuencia esperada de dobles recombinantes. Se calcula con la siguiente frmula: frecuencia de entrecruzamientos observados C= frecuencia de entrecruzamientos esperados Al de la ocurrencia de un doble entrecruzamiento interfiere en la produccin de otros dobles entrecruzamientos en un lugar muy cercano, lo que se denomina interferencia (I). Debido a que se trata de frecuencias, el valor mximo que puede tener es la unidad (1). La coincidencia y la interferencia son fenmenos complementarios, lo que se expresa en la siguiente ecuacin: C+I=1 Si se desea calcular la interferencia, se despeja de la frmula y se obtiene: I=1C Un mapa del genoma humano. El sueo de muchos genistas ha sido conocer a la secuencia de nucletidos del DNA y disear mapas que permitan ubicar los genes en los cromosomas. Esto con la esperanza de identificar la ubicacin de genes defectuosos en los cromosomas y poder aplicar terapias que apunten a reemplazarlos o modificarlos. Esta tarea determin el comienzo de un gran trabajo llamado proyecto genoma humano, en el cual fueron involucrados cientficos de todo el mundo. Es importante considerar que esta metodologa de trabajo nos permite estudiar las bases moleculares de determinan la esencia de un ser humano, de manera que los cambios y alteraciones que se produzcan en el DNA se transmitirn a las generaciones futuras. Por esta razn, es imprescindible que las investigaciones acerca del material

hereditario se realicen en un marco de estrictas normas ticas y morales, y respeto a los planteamientos de la iglesia, porque existe la posibilidad de causar un dao que sera mayor a los beneficios obtenidos. Determinacin del sexo. En el inicio del siglo XX, y como resultado del descubrimiento de que algunos mecanismos que explicaban la continuidad de la vida, surge una nueva interrogante: con Qu determina en un nuevo ser vivo que sea macho, o sea hembra? Los primeros estudios asociaron el sexo de un individuo a la presencia de un par cromosmico especfico que formaba parte del set completo. Las investigaciones posteriores establecieron que este par corresponde a los cromosomas sexuales. El resto de los cromosomas se conocen como autosomas o cromosomas somticos y no se relacionan directamente con determinacin del sexo. En los machos de un gran nmero de especies, los dos miembros de los cromosomas sexuales son de diferente forma y se definen con las letras XY. En las hembras, los miembros del par homlogo son iguales y se denotan como XX. Cuando un organismo presenta el par sexual XY es heterogamtico, ya que produce dos tipos de gametos: unos que portan slo el cromosoma X y otros que llevan slo el cromosoma Y. Determinacin del Sexo en especies. Luego de identificados los cromosomas sexuales, los investigadores centraron sus esfuerzos en esclarecer el mecanismo por el cual este par homlogo determina el sexo de algunas especies. Determinacin del sexo en Drosophila melanogaster. En esta especie, el macho tiene los cromosomas X e Y y la hembra de todos cromosomas X. La presencia de cromosoma Y slo determina fertilidad: el fenotipo sexual est controlado por el equilibrio entre el nmero de cromosomas X y el nmero de juegos de autosomas, lo que se expresa a travs de la siguiente relacin: X Fenotipo sexual = -----Y Cuando esta relacin es igual a 1, el individuo es hembra; si el coeficiente es 0,5, es macho; cuando oscila entre 0,5 y 1, el individuo es de intersexo; si el valor es superior a 1 el individuo es una metahembra ; y cuando es inferior a 0,5, es metamacho. En estos dos ltimos casos, los individuos son estriles. Determinacin del sexo en una especie humana. Las mujeres poseen dos cromosomas X y los varones un cromosoma X y un cromosoma Y.

A diferencia de Drosophila melanogaster, el cromosoma Y en la especie humana determina masculinidad y es necesario para el desarrollo del fenotipo normal del hombre. En la actualidad se ha descubierto la presencia de un gen en el cromosoma Y que inicia la determinacin del sexo masculino y que recibe el nombre de "factor diferenciador del testculo" o "gen TDF". Determinacin del sexo en aves, mariposas y polillas. En estas especies el macho es homogamtico, (XX) y las hembras son heterogamticas, (XY o XO). En el estudio de estos organismos se utiliza tambin el llamado sistema Abraxas, que seala al macho como ZZ y a la hembra como ZW o ZO. Determinacin del sexo en abejas y hormigas. En estas doce especies, el mecanismo de determinacin del sexo recibe el nombre de haplodiploida, ya que los individuos diploides son hembras y los individuos haploides son machos. Los machos se desarrollan en vulos no fecundados; las hembras lo hacen en vulos fecundados. Herencia ligada al sexo. Existen caractersticas determinadas por genes que se encuentran en cualquiera de los dos cromosomas sexuales: X o Y. Por esta razn, las proporciones que se obtienen en la descendencia, as como los mecanismos por los cuales se heredan, cambian respecto de los genes que encuentran en los cromosomas somticos o no sexuales. Este tipo de herencia se denomina herencia ligada al sexo y ha sido estudiada ampliamente en varios organismos como la mosca del vinagre, (Drosophila melanogaster), y en el hombre. Herencia ligada al sexo en Drosophila melanogaster. El descubrimiento de los genes ligados al sexo en Drosophila melanogaster fue hecho por T. H. Morgan, en 1910. La metodologa experimental utilizada por este bilogo revela la rigurosidad cientfica y la capacidad interpretacin de los resultados obtenidos que debe poseer un investigador. Durante sus investigaciones seleccion y cri moscas de ojos rojos. De dentro de sta cepa encontr una variedad con ojos blancos, las que aisl y cro hasta obtener una cepa pura para el color de ojos blancos, es decir, una cepa donde slo existen genes para este color de ojos. La forma clsica ante investigar cmo se hereda una caracterstica, en este caso el color de ojos de las moscas, es hacer cruzamientos dirigidos y analizar el nmero y tipo descendientes. En sus trabajos, Morgan realiz cruzamientos entre machos ojos blancos con hembras de ojos rojos. En la primera generacin filial o F1, todos los individuos de ambos sexos tenan ojos rojos Cuando las moscas de F1 de ojos rojos se cruzan entre s, el 25% de los descendientes de la generacin filial o F2 presenta ojos blancos y el 75% restante ojos rojos. Estos resultados permite inferir que la caracterstica color de ojos esta controlada

por dos genes alelos, en donde el gen determina el color rojo es dominante sobre el gen para el color blanco. Si se analiza el sexo y color de ojos de los individuos de la F2, se puede comprobar que todas las hembras son de ojos con coloracin roja, en tanto que los machos, slo la mitad es de ojos color rojo y la otra mitad, de color blanco. Cuando se hace el crecimiento recproco, es decir, cuando se cruzan machos de ojos rojos con hembras de ojos blancos, las proporciones en F1 cambian: todas las hembras son de ojos rojos y todos los machos de ojos blancos. Al cruzar alguno de los machos de F1 de ojos blancos con alguna de las hembras F1 de ojos rojos, se obtiene la F2. En esta generacin, la mitad de las hembras es de ojos rojos y la mitad de ojos blancos. En los machos de esta generacin la distribucin del color de ojos es igual a la obtenida en las hembras. Las moscas de ojos blancos tienen genes puros para ese carcter, ya que generan solamente descendencia con ojos blancos. En cambio, las moscas hembras de ojos rojos pueden tener genes para ojos rojos o blancos, ya que la descendencia obtenida de ellas presenta las dos caractersticas. La gerencia ligada al sexo en la Drosophila melanogaster sigue una herencia cruzada, ya que las proporciones varan segn el sexo del individuo que porta el gen. As, los caracteres parecen alternarse o cruzarse de un sexo al otro al pasar de una generacin a la siguiente. Este es el modo transicin seguido por el cromosoma X, ya que slo y las hijas reciben un cromosoma X del padre; la madre transmite un cromosoma X a los hijos e hijas en igual proporcin. Esta distribucin explica los resultados obtenidos por Morgan durante sus experimentos. Los trabajos de Morgan con Drosophila melanogaster. De la mosca del vinagre, denominada cientficamente como Drosophila melanogaster, es una mosca pequea y cosmopolita, es decir, est ampliamente distribuidas en diferentes lugares. El desarrollo de esta tiene un perodo de embriognesis y cuna sucesin de e estados de narvales que da lugar a la mosca adulta. El ciclo completo desde el huevo al adulto demora entre nueve y diez das, a 25 C y un 60% de humedad. Estas moscas poseen caractersticas externas claramente observables. Una de ellas es el color de ojos. El color natural o Silvestre es rojo, pero hay una serie de variantes en esta caracterstica hereditaria. En 1910 Morgan estudi esta caracterstica y observ que algunas moscas tenan ojos de color blanco. A travs de sus investigaciones logr determinar qu ese rasgo estaba ligado al cromosoma X. Herencia ligada a los cromosomas sexuales en el hombre. Le herencia ligada al sexo se debe a que los genes se ubican en cualquiera de los dos cromosomas sexuales: X o Y. En el hombre se distinguen rasgos hereditarios ligados al cromosoma X y rasgos ligados al cromosoma Y. Las proporciones obtenidas en la

descendencia variarn si el gen en cuestin se ubica en uno o en otro cromosoma sexual. Herencia de genes ligados al cromosoma X. En el hombre se han definido ms de doscientos rasgos cuyos genes se ubican en el cromosoma X. Algunos ejemplos de anomalas hereditarias son: atrofia ptica o degeneracin del nervio ptico, glaucoma juvenil, estenosis mitral del corazn, discromatopsia,, hemofilia, y algunas formas de retardo mental. Discromatopsia o daltonismo. Es una alteracin en la percepcin de los colores que consiste en la incapacidad de distinguir el rojo del verde. La perfeccin de los colores est a cargo de un grupo de clulas nerviosas ubicadas en la retina llamadas conos. Existen tres clases de conos que contienen distintos pigmentos, de origen proteico, los cuales absorber la luz de distinto color. Hay conos que absorben la luz azul, la roja y a la verde. Los genes para los pigmentos que absorben la luz roja y verde se encuentran en el cromosoma X, por lo que su herencia est ligada al sexo del individuo. Los genes de los pigmentos que absorben la luz azul se encuentran en el cromosoma nmero siete, por lo que su .herencia es autosmica o no-ligada al sexo. Un hombre incapaz de distinguir el rojo del verde, porta un gen recesivo alterado en el cromosoma X que transmitir a sus hijas. Debido a que el gen es recesivo, las mujeres que llevan un cromosoma X con el gen alterado no presentan daltonismo pero son portadoras. Ellas lo transmitirn a la mitad de sus hijas que sern portadoras y a la mitad de sus hijos que sern daltnicos. Hemofilia. Es una enfermedad que se caracteriza por la incapacidad de la persona para coagular la sangre, lo que causa hemorragias frecuentes frente a cualquier herida.. A nivel molecular, la hemofilia es una alteracin de las reacciones que conducen a formacin de fibrina que, junto a los elementos figurado en de la sangre, forma un "tapn" en la herida. Durante estas reacciones interviene en factores proteicos que participan en la transformacin de un precursor en otro. Los hemoflicos no fabrican el factor VIII y IX de la coagulacin, con lo que la serie de reacciones no se completa ni sintetiza fibrina. Dependiendo del factor proteico que le falta, la hemofilia puede ser tipo a o. La ausencia de estos factores se debe a la accin de un gen recesivo ligado al cromosoma X. El mecanismo de su herencia es similar al del daltonismo. b. Herencia de genes ligados al cromosoma Y. c. Existen otros genes ligados al cromosoma Y, por lo que se presentan exclusivamente en la via masculina. Estos genes y los rasgos hereditarios que determinan se denominan holndricos. Algunos ejemplos son los genes que controlan la pilosidad de las orejas, los antgenos de e histocompatibilidad y el factor de diferenciacin testicular (TDF).

d. Variaciones de la herencia ligada al sexo. Los cromosomas sexuales equis que si tienen distintas caractersticas: forma, tamao y zonas de aparcamiento. Por el hecho de que se aparean durante la meiosis, se deduce que posean zonas homlogas. Los genes que se encuentran en estas regiones se denominan rasgos influidos por el sexo. Si la expresin del gen es cero en un sexto se dice que es un rasgo limitado por el sexo. Interacciones Gnicas. Luego que los principios de la herencia fueron redescubiertos en el ao mil novecientos, se realizaron diversos experimentos con el fin de probar su validez. Con estos estudios se comprob que los genes que se encontraban en el mismo locus, en un par de cromosomas homlogos,, (genes alelos) o en locus distintos (genes no alelos) podran influir en la herencia de un rasgo. Estas interacciones se denominan interacciones gnicas y pueden ser de los tipos: allicas y no allicas. Interacciones Allicas. Los genes alelos, es decir, aquellos que se encuentran en el mismo locus en los cromosomas homlogos, pueden interactuar de diversas maneras y generar distintos mecanismos de herencia con dominancia, recesividad, herencia intermedia, codominancia, y series allicas. a. Dominancia. Es un tipo de interaccin allica en dnde uno de los genes presente en alguno de los dos cromosomas homlogos, se expresa y, a la ves, enmas cara al gen que se encuentra en el mismo locus del otro cromosoma homlogo. El gen que enmascara se llama gen dominante y el enmascarado gen recesivo. En los experimentos de Mendel, al cruzar dos lneas puras, los hbridos obtenidos expresaban uno de los rasgos de sus progenitores, que corresponda a la expresin del gen dominante. b. Recesividad. Mendel sigui haciendo cruzamientos con lneas puras y observ que una de las caractersticas consideradas desapareca en la F1, o se vea enmascarada, para luego desaparecer en un 25% de la descendencia de F2. En este caso se dice que tanto la caracterstica heredada como el factor o gen que controla son recesivos. c. Herencia intermedia. Experimentos posteriores realizados en la planta Mirabilis Jalapa, o "don Diego de noche", dieron resultados diferentes a los obtenidos por Mendel. Al cruzar una planta de la lnea pura, que produce flores rojas, con una planta de lnea pura que produce flores blancas, se obtiene en la primera generacin plantas, flores rosadas, es decir, un rasgo intermedio al de los dos progenitores puros. Cuando las plantas de flores rosadas se cruzan entre s, la F2 resultante produce 25% de plantas de flores rojas, 50% de flores rosadas y 25% de flores blancas, con lo que se obtiene una proporcin del color de las flores o fren tpica de 1:2:1. Estos resultados se producen si uno de los miembros del par alelo para el color de las flores ejerce una dominancia incompleta sobre el otro miembro del par alelo. Otros rasgos con dominarse incompleta son la braquidactilia y la anemia falciforme.

d. Codominancia. Este tipo de interaccin se dilucid estudiando la herencia de los grupos sanguneos en el hombre. En la especie humana se distinguen cuatro grupos sanguneos: A, B, AB y O. cuando uno de los progenitores es del grupo A y el otro del grupo B, el hijo puede ser del grupo AB, ya que los genes que determinan los grupos sanguneos A y B se expresan de igual manera en el nuevo individuo, lo que se conoce como codominancia. e. Series allicas. La mayora de los genes alelos se pueden presentar en ms de dos formas alternativas constituyendo las llamadas series allicas. En ellas existen muchas variantes dentro del mismo par de genes, aunque un organismo diploide slo puede presentar dos variantes de los genes que componen la serie allica. Un ejemplo es el color del pelaje de los conejos, entre otros. Interacciones entre genes no alelos. Las interacciones entre estos genes pueden darse en distintos niveles, distinguindose por ello fenmenos de epistasis, pleiotropa, genes modificadoras y elementos genticos transponibles. a. Epistasis. Es un tipo de interaccin a nivel del producto de los genes no alelos. En una va metablica donde intervienen distintas enzimas, cada una de ellas transforma un sustrato en un producto, de manera que el compuesto final se obtiene por accin de varias enzimas. Cada una de estas est determinada por un gen, a lo menos. Si uno de los genes que codificada para alguna de las enzimas sufre una mutacin y cambia, producir una enzima defectuosa y el producto final no se obtendr. El efecto enmascarador sobre el fenotipo que tiene un gen sobre otro gen no alelo se denomina epistasis. En esta ah los genes: episttico uno y otro hiposttico. El gen primero, es el que enmascara el efecto del otro gen. Se distinguen distintos tipos de epistasis: dominante, recesiva, doble dominante y doble recesiva, y en cada una, las proporciones clsicas se ven alteradas.

Epistasis dominante. Se produce cuando el gen dominante es episttico sobre otro gen no alelo a l. En esta interaccin la proporciones mendelianas para un dihibridismo de nueve: tres: tres:uno se alteran y se obtienen doce: tres: uno. Un ejemplo clsico de este tipo de interaccin ocurre al cruzar dos variedades puras de gallinas de plumaje blanco: Leghorn y Wyandotte. Epistasis recesivo. En este tipo de interaccin un gen recesivo acta como gen episttico sobre otro gen no alelo a tal punto que la proporcin 9:3:3:1 se ve alterada y reemplazada por 9:3:4. Un ejemplo tpico es el color del pelaje del ratn. Epistasis Doble dominante. En esta interaccin, los genes presentes en los dos locus que intervienen en la caracterstica, sern epistticos en condicin dominante. La proporcin mendeliana del ya conocida es reemplazada por 15:1. Epistasis doble recesiva. Para que se produzca, los genes actan como genes epistticos deben estar en condiciones recesivas. La proporcin clsica est cambiada por 9:7. a. Pleiotropa. Es un tipo de interaccin entre genes no alelos que ocurre cuando la accin o cambio de un solo gen provocan la aparicin de muchos fenotipos

distintos. Ejemplo de lo anterior lo constituyen la anemia falciforme y la fenilcetonuria. b. Genes modificadores. Son los que afectan expresin de un gen diferente o no alelo. Un ejemplo de este tipo de interaccin se observa en el color y distribucin del manchado de los ratones. c. Elementos genticos transponibles. Hasta 1960, se pensaba que los genes ubicados en los cromosomas eran estables e inmviles, ya que se podan hacer mapas de su ubicacin. Sin embargo, en 1947, B. Mc Clintock identific, por vez, un grupo de genes que llam elementos genticos controladores. En la actualidad se le denomina transponibles, elementos genticos transponibles o genes saltarines. Uno de estos genes es un fragmento de DNA que puede moverse por todo el material hereditario de un organismo contenido en una clula. Este movimiento ocasiona cambios en el material hereditario que se traduce en la sntesis de distintos polipptidos, lo que a su vez genera distintos fenotipos. Herencia Polignica. Existen muchas caractersticas que estn controladas por ms de un gen, es decir, su fenotipo se debe a un efecto aditivo de los genes que determinan la caracterstica. El trmino poligen (poli = varios) fue acuado por vez por Mather en mil novecientos cincuenta y cuatro para referirse a este tipo de genes. Muchos cientficos contribuyeron al conocimiento de esta herencia, entre lo que se encuentran Hermann Nilsson-Ehl y Davenport. En la herencia polignica, cuanto ms genes estn involucrados en una caracterstica, con mayor claridad se expresar el rasgo en cuestin. En este tipo de herencia los rasgos tienden a expresarse de acuerdo a la distribucin normal; muy pocos individuos presentan algunas de las dos caractersticas paternas y una gran cantidad poseen caractersticas intermedias, las que pueden mostrar todo el abanico de posibilidades fenotpicas. La variacin que un rasgo presenta en este tipo de herencia es continua. Variacin Continua. En esta forma de variacin, los organismos exhiben fenotipos que cambian dentro de ciertos lmites. En la estatura, por ejemplo, la mayora de las personas miden entre 1,45 m. y 1,85 m., con intervalos de diferencia de 5 cm de estatura. La hembra Drosophila melanogaster de, puede depositar desde unos pocos hasta varios cientos de huevos y la mazorca de maz puede tener desde pocos a muchos cientos de semillas. Los rasgos que muestran variacin continua son llamados tambin caracteres cuantitativos o mtricos, ya que las diferencias entre los organismos se pueden medir y son de pequea magnitud. Los rasgos de variacin continua se distribuyen segn una curva en forma de campana llamada distribucin normal, en donde se encuentran individuos con caractersticas extremas y una gran cantidad en el centro, con caractersticas intermedias entre los dos progenitores.

A principios de este siglo, los genetistas de la poca se preguntaron si los caracteres de variacin continua eran hereditarios y, caso de serlo, si se regirn por las leyes de la herencia postuladas por Mendel. La solucin a este interrogante lleg con los experimentos de W. Johannsen en 1903, G. Udny Yule en 1906, H Nilsson-Ehle y e. M. East en 1909. Los estudios demostraron que los rasgos estudiados por Mendel sonda variacin discontinuo, ya que se observa slo una de las dos clases de frenticos claramente distinguibles. En el nombre, los grupos sanguneos A, B, O presentan esta distribucin. Comparacin entre herencia poligentica y monogentica. Se pueden establecer varias diferencias entre estos dos tipos de herencia. En la herencia poligentica, los rasgos son de variacin continua, en cambio, en la herencia monogentica o mendeliana, los rasgos son de variacin discontinua. En herencia poligentica, intervienen varios genes (poligenes) o ms de un locus gnico, en cambio, en la herencia monogentica intervienen dos genes aleros o un solo locus. Las investigaciones revelan que en herencia poligentica el ambiente juega un papel importante; en la herencia monognica, en cambio, el ambiente no es importante. El estudio de los rasgos controlados por poligenes necesita un anlisis estadstico, en tanto que los rasgos de variacin discontinua se interpretan usando solamente proporciones. Herencia y variacin. Es innegable que un animal bien alimentado frente a otro de nutrido tendr una mayor talla corporal, o que un nio que recibi durante su niez mayor estimulacin, posee la un coeficiente intelectual mayor al de un nio que durante la misma etapa de desarrollo no la recibi. Estos ejemplos dejan de manifiesto el importante papel del ambiente en la expresin de las caractersticas hereditarias. Tambin hay un componente gentico que determina nuestro genotipo; ninguna forma de vida puede ser ms de lo que su patrimonio gentico le permite. La adecuada alimentacin y estimulacin, en el caso del nio, slo lograrn desarrollar al mximo las potencialidades genticas que cada individuo posee. Genotipo y Fenotipo. W. Johassen Que sus trabajos utiliz porotos. Tropez y separ en dos grupos; los livianos cuyo peso variaba alrededor de quince cg y los pesados, con noventa cg. Permiti que ocurriera la autopo linizacin entre los miembros de cada grupo, con el fin de asegurarse que eran lneas puras para cada caracterstica. Luego las separ en dos grupos; las plantas que producan semillas livianas y las que producan semillas pesadas. En cada grupo, durante una serie de generaciones, permiti la autopolinizacin, luego pes las semillas obtenidas. Los resultados revelaban que haba pequeas diferencias dentro de cada grupo (intragrupales), y grandes diferencias entre grupos

(intergrupales). Esto le llev a inferir que las diferencias intragrupo se deban al ambiente, ya que todos los individuos tenan la misma constitucin gentica. En tanto, las diferencias intergrupo se deban a las diferencias en la informacin gentica. A partir de esta informacin dicho bilogo acu los trminos genotipo y fenotipo. El primero es la constitucin gentica de un organismo, representada por todos los genes que posee como miembro de una especie particular. El segundo es una caracterstica observable, identificable e y individualizable del organismo, que expresa un genotipo en un ambiente determinado. Las caractersticas fenotpicas de un organismo no estn determinadas slo por informacin gentica o genotipo, tambin influye el ambiente. Esta conclusin se representa en la siguiente ecuacin: Fenotipo = genotipo + ambiente Con esta simple relacin se puede explicar las diferencias observables entre los gemelos. Debido a que tienen el mismo genotipo, el nico factor que puede causar diferencias es el ambiente. Norma de reaccin. Es la capacidad que tiene un genotipo de dar fenotipos distintos en ambientes diferentes. Un ejemplo se observa en la planta acutica Ranunculus aqualis, que crece en las orillas de algunas lagunas. Cuando sta sobre la superficie de la tierra, sus hojas son enteras. Si esta misma planta se sumerge en el agua, pierde las hojas enteras y las reemplaza por otras filamentosas que le permiten captar mejor la luz solar. Este fenmeno se denomina norma de reaccin o plasticidad fenotpica, y es de gran importancia para la adaptacin de las especies. Penetracin y expresividad. Que la naturaleza, muchos organismos que tienen un genotipo no expresan el fenotipo esperado, o lo hacen en grados diferentes en los individuos de la poblacin. Estos fenmenos se conocen como penetracin y expresividad de un gen en la poblacin. La penetracin de un gen es el porcentaje de individuos de la poblacin que muestran el fenotipo esperado, de acuerdo al genotipo poseen. La expresividad de un gen en es el grado en que se manifiesta el fenotipo en los individuos de la poblacin. Ejemplo tpico de penetracin y expresividad esta mutacin dominante llamada Lobe (L) en Drosophila melanogaster. Esta mutacin provoca una reduccin en el tamao de lujo de la mosca. La penetracin del gen es del 75%. Existe genes que tienen penetracin y expresividad completa. Mendel estudi estos factores en "su" arbeja y vio que todos los individuos de la poblacin que portan un

genotipo determinado muestran el fenotipo respectivo. La expresin es completa porque no existen gradaciones de ese fenotipo. Herencia Citoplasmtica. Los principio de la herencia postulados por Mendel han sido aplicados en todo los organismos: procariontes y eucariontes. En estos ltimos, se han construido mapas genticos que muestran la ubicacin de los genes en los cromosomas. Las investigaciones demuestran, sin embargo, que no todos los genes estn ubicados en el ncleo; tambin hay informacin hereditaria en el citoplasma, la que se denomina informacin extra nuclear o citoplasmtica. En estos casos, la descendencia presenta cambios de expresin en la proporcin esperada. Un bilogo realiz estudios polinizando flores, con el polen obtenido de otras plantas de la misma especie y observ que la descendencia siempre presentaba el rasgo de la planta que reciba el polen. Este resultado le permiti inferir un "efecto materno" en la herencia de caracteres. La explicacin posible para esta situacin es que la ovoclula, el gameto femenino, puede transmitir a su descendencia caractersticas controladas por material hereditario ubicado en el citoplasma; de ah el nombre de este tipo de herencia.