SNDROME DE HUTCHINSON-GILFORD PROGERIA PREGUNTAS FRECUENTES

QU ES LA PROGERIA? El Sndrome de Hutchinson.Gilford Progeria o HGPS es una condicin gentica rara y fatal que se caracteriza por una apariencia de envejecimiento acelerado en los nios. Su nombre se deriva del griego y significa vejez prematura. Aunque hay diferentes formas de Progeria*, el tipo clsico es el Sndrome de Hutchinson-Gilford Progeria, cuyo nombre se debe a los primeros doctores que la describieron en Inglaterra, 1885, por el Dr. Jonathan Hutchinson y en 1897 por el Dr. Hastings Gilford. CUN FRECUENTES SON LOS CASOS DE PROGERIA? La Progeria afecta a aproximadamente 1 en cada 4 a 8 millones de recin nacidos. Afecta por igual a ambos sexos y a todas las razas. En los ltimos 15 aos, se han detectado casos de nios con Progeria en todo el mundo, incluyendo: Espaa Per Irlanda Cuba Argelia Suecia Filipinas Israel Dinamarca Argentina Suiza Polonia Italia Repblica Australia Turqua Portugal Japn Dominicana Austria Estados UniPuerto Rico Libia Egipto Blgica dos Rumania Mxico Inglaterra Brasil Venezuela Serbio Marruecos Francia Canad Vietnam Sudfrica Holanda Alemania China Corea del Sur Pakistn India Colombia CULES SON LAS CARACTERSTICAS DE LA PROGERIA? Aunque cuando nacen lucen saludables, la mayora de los nios con Progeria comienzan a mostrar muchas de las caractersticas de la Progeria dentro de su primer ao de vida. Las seales de la Progeria incluyen falla en el crecimiento, prdida de grasa corporal y cabello, piel envejecida, rigidez de las articulaciones, dislocacin de caderas, aterosclerosis generalizada, enfermedad cardiovascular (corazn) y derrame cerebral. Los nios tienen una notable semejanza en su apariencia, a pesar de sus diferencias tnicas. Los nios con Progeria fallecen de aterosclerosis (enfermedad del corazn) en una edad promedio de trece aos (con un rango que ronda los 8 a 21 aos). CMO SE RELACIONA LA PROGERIA CON EL ENVEJECIMIENTO? Los nios con Progeria estn genticamente predispuestos a enfermedades cardacas prematuras y progresivas. Las muertes se producen casi exclusivamente por enfermedades de corazn, la principal causa de muerte en todo el mundo +. Como con cualquier persona que presenta enfermedad del
Otros sndromes similares a la Progeria incluyen el sndrome de Werner, tambin conocido como Progeria adulta; la cual no se desarrolla sino hasta despus de la adolescencia, con una vida que se extiende hasta los 40 y 50 aos. Consulte el siguiente enlace sobre donde viven los nios con Progeria www.progeriaresearch.org/meet_the_kids.html

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corazn, los nios con Progeria tienen presin alta, derrames cerebrales, angina (dolor de pecho debido insuficiente circulacin de sangre hacia el corazn), aumento del tamao y fallas en el corazn; todas estas condiciones estn relacionadas con el envejecimiento. As, es evidente que resultan extremadamente necesarias las investigaciones sobre la Progeria. Encontrar una cura para la Progeria no slo ayudar a estos nios, sino tambin brindar claves para el tratamiento de millones de adultos con enfermedades cardiacas y derrames cerebrales asociados con el proceso natural de envejecimiento. CUL ES LA CAUSA DE LA PROGERIA? La causa de HGPS es una mutacin en el gen llamado LMNA (que se pronuncia "lamina a"). El gen LMNA produce la protena Lamin A, que es la estructura que mantiene unido el ncleo de una clula. Actualmente, los investigadores creen que la protena Lamin A defectuosa provoca que el ncleo sea inestable. Dicha inestabilidad celular aparentemente provoca el proceso de envejecimiento prematuro en los casos de Progeria. PRF fue la fuerza motora en el hallazgo del gen responsable de la Progeria. Un grupo de importante cientficos del Consorcio de Gentica de la Progeria Research Foundation logr aislar el gen de la Progeria y, en abril del 2003, la PRF contribuy al anuncio en la influyente revista cientfica Nature .
El aislamiento del gen de la Progeria es un logro importante para la comunidad de investigacin mdica, dijo el Dr. Francis Collins, Director del National Institutes of Health y co-descubridor del gen de la Progeria y agreg: El descubrimiento no slo dar esperanza a nios y familias afectados por la Progeria, sino que aportar conocimiento sobre el fenmeno del envejecimiento y la enfermedad cardiovascular.

Ncleo de la clula de Progeria

SE TRANSMITE LA PROGERIA DE PADRES A HIJOS? El HGPS usualmente no se transmite en las familias. El cambio del gen es casi siempre una extraa ocurrencia, extremadamente rara. Los nios con otros tipos de sndromes de Progeria pero que no son el HGPS pueden tener enfermedades transmitidas en la familia. Sin embargo la HGPS es una mutacin autosmica espordica dominante espordica porque es un cambio nuevo en esa familia y dominante, porque slo se necesita que cambie una copia del gen para tener el sndrome. Para los padres que nunca han tenido un nio con Progeria, las probabilidades de tener un nio con Progeria son 1 en 4 a 8 millones. Pero, para los padres que ya tienen un nio con Progeria, las probabilidades de que eso vuelva a ocurrir son ms elevadas 2 a 3%. Por qu este aumento?. Esto se debe a una condicin llamada mosacismo; en la cual uno de los padres tiene la mutacin gentica de la Progeria en sus clulas, pero no tiene la Progeria. Ya se dispone de pruebas prenatales para buscar el cambio gentico en la LMNA. .
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The World Health Organization Fact Sheet No. 310, The Top Ten Causes of Death (November 2008 update)

Recurrent de novo point mutations in lamin A cause Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome, Nature, Vol. 423, May 15, 2003.

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CMO SE DIAGNOTICA LA PROGERIA? Ahora que se ha identificado la mutacin en el gen, la fundacin Progeria Research Foundation tiene un Programa de Pruebas de Diagnstico. Ahora podemos mirar el cambio gentico especfico, o mutacin, en el gen de la Progeria que lleva al HGPS. Luego de una evaluacin clnica inicial (mirando la apariencia del nio y sus registros mdicos), se har una prueba sobre una muestra de sangre para detectar el gen de la Progeria. Por primera vez, existe un mtodo cientfico definitivo para diagnosticar a los nios. Esto permitir diagnsticos ms exactos y tempranos, para que los nios puedan recibir atencin adecuada. QU EST HACIENDO LA FUNDACIN PRF PARA AYUDAR A LOS NIOS CON PROGERIA? La fundacin Progeria Research Foundation financia investigaciones mdicas que buscan desarrollar tratamientos y una cura para la Progeria. La PRF tambin tiene su propio Banco de Clulas y Tejidos que suministra los materiales biolgicos que necesitan los investigadores para realizar sus experimentos. Adicionalmente, la PRF ha establecido una Base de Datos Mdica y de Investigaciones para brindarle a los mdicos y a las familias recomendaciones sobre la atencin cardiaca, la nutricin y otros temas mdicos para contribuir a que los nios tengan una mejor calidad de vida. Continuamos analizando registros mdicos de nios con Progeria para poder brindar informacin sobre cmo ayudar mdicamente a los nios con Progeria, y dar claves para nuevos tratamientos potenciales. En abril del 2010, la PRF public el Manual sobre la Progeria para familias y mdicos. De datos bsicos de salud a recomendaciones para la vida diaria a guas de tratamiento intensivo, el Manual ayuda a responder muchas preguntas para los nios con Progeria alrededor del mundo. La PRF tambin participa en las Pruebas Clnicas de Drogas para la Progeria, que son pruebas para tratamientos potenciales. A esta fecha, la PRF financiado y contribuido a coordinar tres ensayos clnicos: el primero comenz en mayo del 2007 y, para diciembre del 2009, todos los pacientes haban completado sus visitas; el segundo fue un ensayo de un mes en marzo del 2009, para saber si podamos avanzar hacia una poblacin mayor; lo cual hicimos y ese ensayo ms nuevo comenz en agosto del 2009. Para ms detalles: www.progeriaresearch.org/clinical_trial .

QU SE PUEDE HACER PARA AYUDAR A LOS NIOS CON PROGERIA? Realizar contribuciones financieras. Se necesitan donaciones para continuar con el trabajo vital de la PRF. Ninguna donacin es demasiado pequea ni demasiado grande. Cada dlar es importante en nuestra lucha por encontrar una cura! Done su tiempo. Los voluntarios son importantes para el xito de la PRF. Usted puede: organizar un evento especial, como una feria o una carrera, traducir documentos para las familias, ayudar a atender el correo. Siempre habr algo que podr hacer usted segn su horario, localidad y talentos! Done bienes o servicios. Trabaja usted en una empresa que se dedique a imprimir o a suministrar artculos de oficina? Es usted competente en computacin y nos puede ayudar con nuestra presencia en Twitter, FaceBook o Pgina en la Red? Tiene usted conocimientos empresariales sobre organizaciones no lucrativas? Estos son algunos de los muchos tipos de Actualizado abril 7 del 2011 The Progeria Research Foundation Pgina 3 de 4

talentos y conexiones que necesita la fundacin PRF. Entre ms actividades que podemos realizar voluntariamente, ms dinero podemos dedicar a la investigacin! Difunda esta noticia entre sus conexiones. Conoce usted a alguien que pueda ayudar? Comunquese con sus amigos, familiares y colegas y cunteles acerca de la PRF y el maravilloso trabajo que hacemos! Muchas veces, la gente tiende a donarle a una organizacin cuando son informados por alguien que la conocen. As que dnos a conocer y dgale a la gente que vite nuestra Pgina en la Red www.progeriaresearch.org, y escrbanos a: info@progeriaresearch.org

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