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BACCALAUREAT TECHNOLOGIQUE SCIENCES ET TECHNOLOGIES DE LA SANTE ET DU SOCIAL BIOLOGIE ET PHYSIOPATHOLOGIE HUMAINES SESSION 2012

Dure : 3 heures 30

Coefficient : 7

Avant de composer, le candidat sassurera que le sujet comporte bien 9 pages, numrotes de 1/9 9/9. Aucun document nest joindre avec la copie. Les lgendes des illustrations sont reporter directement sur la copie.

Lusage de la calculatrice nest pas autoris.

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LA DREPANOCYTOSE La drpanocytose est une maladie gntique trs rpandue, responsable dune anomalie de lhmoglobine contenue dans les globules rouges. On distingue deux formes de drpanocytose : une forme mineure peu invalidante et une forme majeure plus grave. Dans la forme majeure de la maladie, lhmoglobine anormale rend les globules rouges rigides et modifie leur forme : les hmaties prennent la forme de faucilles. Elles perdent alors leur capacit se dformer pour passer dans les capillaires, ce qui entrane un risque dobstruction. De plus, ces hmaties sont fragiles et sont facilement dtruites. Enfin, une autre consquence de la drpanocytose est une susceptibilit accrue aux infections.

1. Diagnostic de la drpanocytose (3 points) Plusieurs types drpanocytose. 1.1. dexamens paracliniques permettent le diagnostic de la

Rsultats de lexamen hmatologique

Les documents 1 et 2 prsentent deux frottis sanguins, lun ralis partir du sang dun individu sain, et lautre partir du sang dun individu atteint de drpanocytose. 1.1.1. Reporter sur la copie les lgendes correspondant aux repres 1 3. 1.1.2. Comparer les cellules correspondant au repre n 3 des documents 1 et 2 puis conclure. 1.1.3. Un examen hmatologique dont les rsultats sont prsents dans le document 3 permet de mettre en vidence certaines anomalies sanguines lies la drpanocytose. Donner le nom de cet examen. Relever les lments dont les valeurs sont anormales et donner le terme mdical correspondant lanomalie constate. 1.2. Electrophorse de lhmoglobine

Llectrophorse est une technique de sparation des protines en fonction de leur masse molculaire et de leur charge. Elle permet lidentification et la quantification des protines contenues dans un chantillon biologique. Une lectrophorse de lhmoglobine contenue dans les hmaties permet de connatre la ou les formes dhmoglobine exprimes par le patient. On note HbA lhmoglobine normale et HbS lhmoglobine anormale, A lallle normal codant lhmoglobine normale et S lallle mut codant lhmoglobine anormale. Une lectrophorse ralise partir du sang de trois individus (nots 1, 2, 3) donne les rsultats schmatiss dans le document 4 (les lignes de migration HbA et HbS servent de tmoins). A partir de ltude de ce document, prciser quelle(s) forme(s) dhmoglobine est (sont) synthtise(s) par chaque individu. En dduire si lallle A est dominant, rcessif ou codominant par rapport lallle S .

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2. Consquences de la drpanocytose sur la respiration (3,5 points) La drpanocytose a pour origine la synthse dune hmoglobine anormale, qui dforme les hmaties et les fragilise. Les hmaties rigides se bloquent dans les petits vaisseaux et y forment des agglutinats dissmins responsables dhypoxie, voire dune ischmie permanente. Les hmaties bloques sont phagocytes par des macrophages, ce qui provoque une hmolyse. 2.1. Dfinir les trois termes souligns. 2.2. Donner les caractristiques structurales des hmaties normales. 2.3. Schmatiser et lgender la molcule dhmoglobine. Indiquer le site de fixation du dioxygne sur le schma de la molcule. 2.4. Quel est le rle essentiel de lhmoglobine dans lorganisme. Expliquer ce rle au niveau des poumons et au niveau des tissus. 2.5. On observe chez certains individus drpanocytaires une acclration du rythme respiratoire. Donner le terme mdical correspondant lexpression souligne et expliquer lintrt de cette raction de lorganisme.

3. Consquences de la drpanocytose sur le systme immunitaire (5 points) Dans la drpanocytose la rate est atrophie. Cette atrophie est la consquence de lobstruction des vaisseaux irrigant la rate par les globules rouges anormaux. On rappelle que la rate est lun des organes lymphodes secondaires de lorganisme. 3.1 Citer un autre organe lymphode secondaire. 3.2 Parmi les cellules prsentes dans la rate, se trouve le macrophage schmatis sur le document 5. Ce document reprsente un processus de dfense de lorganisme. Reporter sur la copie les lgendes correspondant aux repres 1 7 du document. Nommer le processus reprsent et les tapes A, B et C. 3.3 Pour dterminer le rle des cellules immunitaires dans la production danticorps, on ralise les expriences suivantes : - des cellules immunitaires de souris de mme ligne sont prleves, puis ces souris sont ensuite irradies et thymectomises ; - certaines de ces cellules immunitaires ainsi quun antigne leur sont rinjects ; - la production danticorps dirigs spcifiquement contre cet antigne est ensuite mesure.

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Le tableau du document 6 prsente les rsultats des expriences. 3.3.1 Rappeler les consquences de la thymectomie et celles de lirradiation sur lorganisme. 3.3.2 Analyser ces expriences. En dduire quelles sont les cellules productrices danticorps. 3.3.3 A laide des rsultats des expriences prcdentes, prciser les rles des diffrentes cellules immunitaires permettant une production maximale danticorps.

4 Gntique de la drpanocytose (2,5 points) Soit les squences partielles des brins transcrits de lallle A et de lallle S : Allle A : TACCACGTGGACTGAGGACTCCTC. Allle S : TACCACGTGGACTGAGGACACCTC. 4.1 A quelle macromolcule appartiennent les squences prsentes ci-dessus ? 4.2 Que reprsentent les lettres A, C, G, T ? 4.3 Localiser et identifier la diffrence entre ces deux squences. Comment appelle-t-on ce type de mutation ? 4.4 A partir des squences des allles A et S de lhmoglobine et du code gntique donn en document 7, indiquer la squence des peptides A et S. Justifier la rponse en nommant la molcule intermdiaire et en donnant sa squence.

5 Transmission de la drpanocytose (4 points) La drpanocytose est une maladie hrditaire qui se transmet de gnration en gnration par lintermdiaire du matriel gntique port par les gamtes. Les gamtes sont forms dans les gonades au cours de la gamtogense. 5.1 Donner un titre aux schmas des documents 8 et 9 et reporter sur la copie les lgendes correspond aux repres 1 10. 5.2 Les gamtes sont forms dans les gonades grce la miose. Le graphique du document 10 reprsente lvolution de la quantit dADN en fonction du temps, dans une cellule germinale de lovaire. 5.2.1 Nommer les deux divisions de la miose et indiquer pour chacune dentre elles quelle phase du document 10 elle correspond. 5.2.2 Nommer les trois phases du cycle cellulaire numrotes 1, 2 et 3 sur le document 10.
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5.2.3 A partir du document 10, donner chez lHomme, le nombre de chromosomes par cellule et le nombre de chromatides par chromosome : - en phase 1, - en phase 3, - en fin de phase 4, - en phase 6. 5.3 Le document 11 prsente larbre gnalogique de deux familles dans lesquelles certains membres sont atteints de drpanocytose. 5.3.1 Cette hrdit est-elle autosomique ou gonosomique ? Justifier en utilisant la rponse la question 1.2. 5.3.2 Les individus II5 / II6, tous deux atteints de la forme mineure de la drpanocytose, attendent un enfant. Aprs avoir tabli les gnotypes de ces individus, donner la probabilit pour que lenfant natre soit atteint de la forme majeure de la drpanocytose.

Traitement de la drpanocytose (2 points)

Le traitement de la drpanocytose revt plusieurs aspects, parmi lesquels la prvention des risques de complication : - viter les situations dhypoxie, - vacciner contre Haemophilus et le pneumocoque (responsables dotites, de mningites ou de pneumonies), - traiter par antibiotiques en cas dinfection, - transfuser et parfois proposer une greffe de moelle osseuse. 6.1 Des expriences sont menes sur deux lots de souris afin de comprendre lintrt de la vaccination. Les souris du lot 1 reoivent une injection de pneumocoques. Quelques jours plus tard, on constate que ces souris dveloppent une mningite. Les souris du lot 2 reoivent une injection dune prparation base de fragments de pneumocoques tus, puis un mois plus tard une injection de pneumocoques. Lobservation de ces souris durant le mois qui suit linjection ne montre aucun cas de mningite.

Analyser les expriences. En dduire le principe de la vaccination. 6.2 6.3 Donner la dfinition dune greffe. Quand les besoins transfusionnels du malade sont trop importants, on ralise une greffe de moelle osseuse. Aprs avoir rappel le rle de la moelle osseuse, prciser lintrt de cette greffe. Expliquer dans quelles conditions une greffe de moelle osseuse peut tre accepte et quel traitement facilitera la russite de la greffe. Dans la famille drpanocytaire dcrite dans le document 11, on dcide de greffer le sujet III3. Quel est le meilleur donneur de moelle slectionner ? A dfaut de celui-ci quel autre donneur est possible ?
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6.4

6.5

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2 2 3 Document 1 Document 2

Elments analyss Erythrocytes (par L de sang) Leucocytes (par L de sang) Thrombocytes (plaquettes) (par L de sang) Volume globulaire moyen des hmaties (en fL) Hmoglobinmie (en g par dL de sang)

Sujet sain 4,5.1012 6.1012 4.109 10.109 150.109 450.109

Sujet malade 2,5.1012 13.109 450.109

80 100 12 15 Document 3

90 8

Sens de migration des hmoglobines Ligne de dpt des chantillons HbA HbS 1 2 3

Document 4
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Document 5

4 1 2 bactrie A 3 B C 7

5 6

Document 6 Cellules injectes aux souris irradies et thymectomises, en plus de lantigne Macrophages Production danticorps dirigs contre lantigne Nulle

Expriences Souris 1

Souris 2

Lymphocytes T auxiliaires (ou LT4)

Nulle

Souris 3

Lymphocytes B

Faible

Souris 4

Lymphocytes T auxiliaires + macrophages

Nulle

Souris 5

Lymphocytes B + macrophages

Faible

Souris 6

Lymphocytes T auxiliaires + lymphocytes B

Moyenne

Souris 7

Lymphocytes B + macrophages + lymphocytes T auxiliaires

Maximale

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Document 7 : le code gntique

Document 8
1 2 3 4 5

Document 9

8 9

10

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Document 10

Quantit dADN (Units arbitraires)

1 4

2 1 Temps

Document 11

Femme saine Homme sain

Femme atteinte de la forme majeure de la maladie Homme atteint de la forme majeure de la maladie
3 4

Femme atteinte de la forme mineure de la maladie Homme atteint de la forme mineure de la maladie

II

III

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