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Mutaes

Mutao qualquer modificao ou alterao brusca de genes ou de cromossomas, podendo provocar uma variao hereditria ou uma mudana no fentipo. A mutao pode produzir uma caracterstica favorvel num dado ambiente e desfavorvel noutro. Classificao das mutaes:
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Gnicas alteram a sequncia de nucletidos do DNA, por

substituio, adio ou remoo de bases. Podem conduzir modificao da molcula de RNAm que transcrita a partir do DNA e, consequentemente, alterao da protena produzida, o que tem, geralmente, efeitos no fentipo.
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Cromossmicas traduzem-se numa alterao da estrutura

(mutao cromossmica estrutural) ou do nmero (mutao cromossmica numrica) de cromossomas. Podem afectar uma determinada regio de um cromossoma, um cromossoma inteiro ou todo o complemento cromossmico de um indivduo. Podem ocorrer em clulas somticas ou germinativas:
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Mutao somtica ocorre durante a replicao do DNA que

precede uma diviso mittica. Todas as clulas descendentes so afectadas, mas podem localizar-se apenas numa pequena parte do corpo. As mutaes somticas esto na origem de certos cancros. No so transmitidas descendncia.
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Mutao nas clulas germinativas ocorre durante a replicao

do DNA que precede a meiose. A mutao afecta os gmetas e todas as clulas que deles descendem aps a fecundao transmitida descendncia. As mutaes so importantes do ponto de vista evolutivo. So as mutaes que do origem variabilidade de indivduos de uma populao sobre a qual actua a seleco natural.

Podem ocorrer espontaneamente ou podem ser induzidas por exposio a um agente mutagnico: Mutaes espontneas:
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Podem ocorrer devido: ao facto de que as quatro bases nucleotdicas podem existir sob duas formas diferentes, uma usual e outra muito rara. Quando uma base adquire, temporariamente, a sua forma rara, pode emparelhar-se com uma base diferente.

a erros na replicao do DNA motivados pela DNA

polimerase. Quase sempre estes erros so reparados durante o processo de replicao do DNA, contudo, alguns persistem.

a erros na meiose ou mitose (no disjuno de homlogos

ou cromatdeos, tendo como consequncia a formao de clulas com excesso ou falta de cromossomas). Onde ocorrem? Podem ocorrer em qualquer gene e em qualquer local do gene, no entanto so mais frequentes:

em regies com sequncias de DNA repetitivas ou

simtricas, os chamados pontos quentes. Nestes locais, aumenta o risco de uma cadeia de DNA emparelhar consigo prpria durante a replicao;

em genes de maior tamanho, que, assim, tm uma maior em genes do genoma mitocondrial que no tem

probabilidade de sofrer alteraes na sua sequncia de bases;

mecanismos de reparao do DNA. Mutaes induzidas:


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Agentes mutagnicos substncias qumicas ou radiaes que aumentam a probabilidade de ocorrncia de mutaes.

Tipos de Mutaes
Mutaes Gnicas: Mutaes Gnicas Mutao silenciosa Substituio
(substituio de uma s base do DNA) Substituio de uma base do DNA por outra (no 3 nucletido de cada codo), mas que resulta num codo que codifica o mesmo aminocido, devido redundncia do cdigo gentico. So muito comuns e responsveis pela diversidade gentica que no expressa fenotipicamente.

Mutao com perda de sentido Mutao sem sentido (nonsense)

Substituio de uma base do DNA por outra, que tem como consequncia a substituio de um aminocido por outro na protena codificada. A conformao da protena pode ser alterada. (ex: anemia falciforme) Substituio de uma base do DNA de tal modo que, no RNAm, um codo que especifica um aminocido alterado para um codo de STOP, ou o contrrio. Origina uma protena mais curta ou mais longa do que a protena normal.

Deleco
(remoo de uma ou mais bases do DNA) Pode ser removida uma nica base do DNA ou milhares delas. A remoo de um nmero de bases que no seja mltiplo de trs altera completamente a mensagem do gene.

Insero
(Adio de uma O nmero de bases adicionadas ao DNA pode variar. A adio de um nmero que no ou mais bases ao seja mltiplo de trs altera completamente a mensagem do gene. Quando inserida DNA) uma sequncia igual a outra ocorre uma duplicao.

Mutaes Cromossmicas: Mutaes Cromossmicas Numricas:

Euploidia (alterao completa do genoma): Haploidia perda de metade do material gentico, em que o indivduo passa a possuir n cromossomas. Os indivduos resultantes so, no geral, estreis, devido a irregularidades na meiose, decorrentes da dificuldade de emparelhamento cromossmico. Poliploidia ganho de material gentico, em que o indivduo passa a possuir x.2n cromossomas.

Causas:

Fecundao de um ocito por dois espermatozides; Fecundao de um gmeta diplide; Citocinese anormal na meiose ou mitose.

Consequncias/exemplos:

Nas plantas, a poliploidia comum. As plantas

poliplides podem autopopolinizar-se ou cruzar-se com outras semelhantes.

Nos humanos, os embries popiplides no se

desenvolvem e so abortados espontaneamente. Algumas clulas somticas humanas podem ser poliplides (mosaicismo).

Aneuploidia: Existem cromossomas a mais ou a menos em relao ao nmero normal. Geralmente envolve apenas um nico par de cromossomas e pode ser autossmica ou heterossmica.

Nulissomia faltam os dois cromossomas de um par de homlogos (2n-2). Se afectando o par sexual no homem, a nulissomia letal.

Monossomia ausncia de um dos homlogos num dado par (2n-1). Polissomia um ou mais cromossomas extra.

Causas: No-disjuno dos homlogos ou dos cromatdeos na anafase da meiose I ou II. Um gmeta recebe dois cromossomas do mesmo par e outro no recebe nenhum.

Consequncias/Exemplos: As aneuploidias mais comuns em seres humanos so as trissomias 21, 13 e 18, a monossomia do X e outras alteraes numrica dos heterossomas. Aneuploidias de outros cromossomas no permitem o desenvolvimento at ao nascimento, resultando em abortos espontneos. As aneuploidias dos cromossomas sexuais so melhor toleradas do que as dos autossomas.

Mutaes Cromossmicas Estruturais: Deleco: Falta uma poro de um cromossoma. Pode ocorrer nas zonas terminais ou intersticiais da molcula de DNA. Causa: cruzamento de cromossomas e quebra nos pontos de cruzamento, a que se segue uma reconstituio em que um segmento eliminado. Consequncias/exemplos:

As deleces variam muito em tamanho, mas

as maiores tm efeitos mais nefastos pois removem mais genes.

Duplicao: Existncia de duas cpias de uma dada regio cromossmica, frequentemente associada deleco no correspondente cromossoma homlogo. Os efeitos variam em funo da extenso e do tipo de informao repetida. Translocao: Transferncia de segmentos entre cromossomas no homlogos.

Translocao simples transferncia de um segmento de um cromossoma para outro no homlogo. Translocao recproca troca de partes entre dois cromossomas.

Na translocao simples e na translocao recproca, se no houver quebra de genes, o fentipo no afectado.

Inverso: Remoo de um segmento de DNA e insero numa posio invertida num outro local do cromossoma.