Sndrome de Prader Willi El nio afectado por el Sndrome de Prader Willi presenta una serie de rasgos diferenciales en las

habilidades de comunicacin, lenguaje y habla respecto a los patrones medios de la poblacin, los cuales pueden manifestarse en distintas variables y en cualquier etapa de adquisicin y desarrollo. Entre las causas de esta dificultad lingstica cabe destacar la discapacidad cognitiva asociada al sndrome, y que generalmente vara de ligera a moderada. Esta posee una estrecha relacin con el grado de eficiencia y el pronstico evolutivo en el rea de lenguaje. Tambin es posible que estas dificultades lingsticas sean resultado de disfunciones de reas cerebrales relacionadas con el lenguaje y que son causadas por anomalas genticas. Especialmente en la latencia ms corta de la respuesta auditora cerebral (Askefeldt, Askefeldt y Gillberg, 1997). La hipotona generalizada que afecta a los rganos involucrados en la produccin del lenguaje disminuye la capacidad de secuenciar los movimientos necesarios para el habla. Tambin, caractersticas anatmicas tales como una boca con estrecha abertura, micrognatia, inadecuado cierre velofarngeo, crecimiento alterado de la laringe, as como dificultades respiratorias que producen un menor apoyo pulmonar durante la respiracin, influyen en la produccin del lenguaje oral. El patrn de desarrollo del lenguaje en los nios con Sndrome de Prader Willi es el mismo que el del resto de la poblacin, aunque a un ritmo ms lento. De este modo, sus primeras palabras suelen aparecer en torno a los dos aos y medio y la produccin verbal significativa a menudo es escasa antes de los cuatro aos. Aspecto Fonolgico Los nios con Sndrome de Prader Willi suelen presentar un retraso en habilidades fonolgicas, de ligero a moderado. Este retraso en el desarrollo fonolgico es ms evidente en parmetros temporales que en los estructurales, es decir desarrollan un patrn igual al de la poblacin normal pero ms lento. Las primeras palabras aparecen cerca de los dos aos y medio y la produccin verbal significativa a menudo es escasa antes de los cuatro aos. Los sujetos con Sndrome de Prader Willi suelen presentar dificultades en la realizacin de movimientos fonoarticulatorios, requeridos para una buena articulacin. Esto debido a la debilidad muscular que presentan, con especial dificultad en la elevacin de la punta de la lengua (Branson, 1981; Munson-Davies, 1988; Kleppe y col, 1990). El nivel general de articulacin ha sido descrito como inferior al nivel intelectual y suele ser ligeramente deficiente respecto al nivel normal de desarrollo aunque el rango es amplio; desde sujetos con un nivel aceptable o con algunas dislalias a otros cuyo habla es

ininteligible. Los errores ms comnmente observados son distorsiones, omisiones, simplificaciones de fonemas y dificultades en la secuenciacin de slabas. Debido a la dificultad para elevar la punta de la lengua, pueden tener especial dificultad en la articulacin de sinfones con el fonema /l/. Las caractersticas ms comunes de la voz son la tendencia a la hipernasalidad (causada por la hipotona y la alteracin de la funcin motora oral) y el tono de voz habitualmente alto (producido por el alargamiento para compensar la hipotona de los msculos de la laringe). La expresin oral a nivel general es inferior, en todos los casos al nivel de comprensin (Branson, 1981) y se encuentra determinado principalmente por la influencia de factores individuales como nivel intelectual, grado de hipotona y afectacin de los rganos implicados en el habla; como tambin por factores ambientales (estimulacin familiar y profesional, relacin con otros nios, etc). Aspecto Semntico Al igual que ocurre en el desarrollo fonolgico, el desarrollo semntico en los nios afectados por el sndrome procede de una manera semejante al de los nios normales, aunque ms lentamente. El pobre vocabulario es una caracterstica comn y que tambin se encuentra ntimamente relacionado con el grado de discapacidad cognitiva. Por lo general, presentarn dificultades para aprender conceptos en los que sea preciso integrar distintas informaciones. La hipotona durante los primeros aos de vida ejercer una influencia negativa ya que limita los movimientos y el juego, y con ello el aprendizaje de conceptos bsicos (arriba-abajo, cerca-lejos, etc). Es llamativo, en nios con Sndrome de Prader Willi, el uso de palabras poco comunes para su edad y nivel de desarrollo. El utilizar un vocabulario rebuscado unido al carcter sociable, puede dar a lugar a interpretaciones errneas sobre el verdadero nivel del sujeto que lo utiliza. Puede ser que utilicen estas y otras palabras de manera mecnica, en una situacin concreta, pero no sepan el significado de las mismas. Las dificultades de generalizacin de conceptos son muy comunes. El pensamiento concreto y la frecuente falta de experiencias as lo determinan. Pueden aprender conceptos pero les resulta muy difcil saber cundo y cmo utilizarlos. Por lo general, no se generaliza o se aplica una regla nica. El desarrollo insuficiente del vocabulario y los bajos niveles de memoria a corto plazo y secuenciacin temporal inciden en la dificultad para seguir instrucciones, rdenes y relatar experiencias recientemente vividas, as como para comprender y utilizar correctamente los tiempos verbales. Pueden no comprender lo que se les dice. Por lo que es necesario utilizar palabras apropiadas y estructurar mucho los pasos a seguir para que el sujeto entienda lo que se le dice.

Otras dificultades que se observan frecuentemente estn relacionadas con la comprensin de decticos y de oraciones negativas e interrogativas ya que exigen cierto nivel de abstraccin y capacidad de ponerse en el lugar del interlocutor. Aspecto Morfosintctico Se pueden observar alteraciones tanto en la adquisicin como en el uso de los morfemas gramaticales. Tambin, dificultades en las variaciones de forma como concordancias, gnero y nmero, morfemas verbales, etc. (Akefeldt, Akefeldt y Gillberg, 1997) Lo normal es que tengan mayores dificultades en las construcciones sintcticas que en las morfolgicas. La capacidad de construir frases est limitada ya que exige creatividad y capacidad de organizar y combinar distintos elementos. La estructuracin progresiva de la frase es ms lenta de lo normal y las producciones verbales son, a menudo, incompletas e incorrectas. Suelen ser habituales las combinaciones de dos palabras hasta los cinco e incluso seis aos de edad y, en todos los casos, las estructuras sintcticas utilizadas son simples predominando las construcciones formadas por sujeto-verbo-complemento. Como ocurre en otros trastornos que llevan asociada una discapacidad cognitiva, es muy poco frecuente la utilizacin de nexos y de oraciones compuestas, especialmente en el caso de las coordinadas adversativas. Esta ausencia de construcciones sintcticas pueden compensarla con la utilizacin de frases hechas aun no comprendiendo del todo el significado de la estructura utilizada. Aspecto Pragmtico Los aspectos relacionados con el uso del lenguaje estn condicionados por el propio nivel lingstico del nio as como por el ambiente que le rodea y la cantidad y calidad de las interacciones verbales experimentadas. Se pueden dar casos y situaciones de produccin verbal continuada y sin sentido (verborrea) como casos de inhibicin y desinters comunicativo, provocados por la falta de comprensin experimentada en sucesivas ocasiones. El carcter, por lo general sociable, de los nios con Sndrome de Prader Willi, es un aspecto favorecedor del uso del lenguaje a pesar de las limitaciones articulatorias y sintcticas. Dependiendo del nivel cognitivo y lingstico y de la calidad de las interacciones verbales vividas, se pueden observar problemas relacionados con la proximidad fsica al hablar, el respeto de los turnos de palabra, la posicin de escucha, etc.

El hecho de que haya dificultades en los intercambios verbales con otras personas puede ser una desventaja en su desarrollo ya que los interlocutores tienden a usar un lenguaje ms restrictivo de lo normal y a reducir el nmero de emisiones. Conviene prestar especial atencin al fenmeno de perseveracin, o repeticin continuada de una conducta lingstica ms all de lo considerado normal. Es frecuente en los sujetos con Sndrome de Prader Willi el preguntar o hablar repetidamente de lo mismo. An sin saber si este fenmeno es un problema lingstico (porque no ha comprendido, busca asegurarse o no sabe continuar) o es un problema de comportamiento, es necesario que las personas implicadas conozcan estrategias que puedan poner en prctica cuando se presente.