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Deficiencias vitamnicas

Adems del hierro, la mdula sea necesita tanta vitamina B12 como cido flico para producir los glbulos rojos. Si falta alguno de los dos, puede originarse una anemia megaloblstica. En este tipo de anemia, la mdula sea produce glbulos rojos grandes y anormales (megaloblastos). Los glbulos blancos y las plaquetas tambin son anormales. La anemia megaloblstica se debe generalmente a una falta de la vitamina B12 o cido flico en la dieta o a la imposibilidad de absorberla. Pero existen unos frmacos utilizados para tratar el cncer, como el metotrexato, la hidroxiurea, el fluorouracilo y la citarabina, que tambin pueden producirla.

Anemia por deficiencia de vitamina B12


La anemia por deficiencia de vitamina B12 (anemia perniciosa) es una anemia megaloblstica producida por la absorcin inadecuada de dicha vitamina. La absorcin inadecuada de la vitamina Absorcin de la vitamina B12 B12 (cobalamina) causa anemia perniciosa. Esta vitamina, presente en carnes y verduras, normalmente es absorbida en el leon (la ltima parte del intestino delgado que conduce al intestino grueso). Sin embargo, para que la vitamina B12 sea absorbida, debe combinarse con el factor intrnseco, una protena producida en el estmago, que luego transporta la vitamina hasta el leon y la ayuda a atravesar su pared y pasar a la sangre. Sin el factor intrnseco, la vitamina B12 permanece en el intestino y es excretada en la materia fecal. En la anemia perniciosa, el estmago no produce el factor intrnseco, la vitamina B12 no es absorbida y se origina la anemia aun cuando se ingieran grandes cantidades de esta vitamina con los alimentos. Pero puesto que el hgado almacena grandes cantidades de vitamina B12, la anemia no se desarrolla hasta que no hayan transcurrido de 2 a 4 aos desde que el organismo dej de absorber esta vitamina. Aunque la falta del factor intrnseco es la causa ms frecuente de dficit de vitamina B12, existen otras causas, como un crecimiento bacteriano anormal en el intestino delgado que impide la absorcin de esta vitamina, ciertos trastornos como la

enfermedad de Crohn y la ciruga que extirpa el estmago o la parte del intestino delgado donde se absorbe la vitamina B12. Una dieta vegetariana estricta tambin pueda causar un dficit de esta vitamina. Adems de disminuir la produccin de glbulos rojos, la deficiencia de vitamina B12 afecta al sistema nervioso, causando hormigueo en las manos y en los pies, prdida de sensibilidad en las piernas, los pies y las manos, y aparicin de movimientos espsticos. Otros sntomas pueden ser un tipo peculiar de daltonismo referido a los colores amarillo y azul, inflamacin o ardor en la lengua, prdida de peso, oscurecimiento de la piel, confusin, depresin y una funcin intelectual deficiente.

Diagnstico
Habitualmente, la deficiencia de vitamina B12 se diagnostica mediante anlisis sanguneos sistemticos para la deteccin de la anemia. Los megaloblastos (glbulos rojos grandes) se observan cuando se examina al microscopio una muestra de sangre. As mismo, pueden detectarse cambios en los glbulos blancos y en las plaquetas, sobre todo cuando una persona ha padecido anemia durante mucho tiempo. Cuando se sospecha esta deficiencia, se mide la cantidad de vitamina B12 presente en la sangre. Si se confirma la deficiencia, pueden realizarse otros anlisis para determinar la causa. Generalmente, los anlisis se dirigen hacia el factor intrnseco. Primero, se suele extraer una muestra de sangre para comprobar la presencia de anticuerpos contra el factor intrnseco, que se detectan en aproximadamente el 60 al 90 por ciento de las personas que padecen anemia perniciosa. Segundo, se lleva a cabo un anlisis, de modo ms especfico, del estmago. Para ello se introduce por la nariz un tubo flexible y delgado, llamado sonda nasogstrica, que pasa por la garganta y entra en el estmago. Luego se inyecta pentagastrina (hormona que estimula la secrecin del factor intrnseco) en una vena. Finalmente se extrae una muestra del contenido del estmago y se analiza la concentracin del factor intrnseco. Si an existen dudas acerca del mecanismo que produjo la deficiencia de vitamina B12, el mdico puede solicitar la prueba de Schilling. Primero, el paciente recibe una dosis muy pequea de vita-mina B12 radiactiva por la boca y se mide su absorcin. Luego se administra el factor intrnseco junto con la vitamina B12 y nuevamente se mide su absorcin. Si la vitamina B12 es

absorbida con el factor intrnseco pero no sin l, se confirma el diagnstico de anemia perniciosa. Rara vez se requieren otros anlisis.

Tratamiento
El tratamiento de la deficiencia de vitamina B12 o de la anemia perniciosa consiste en reemplazar la vitamina B12. Debido a que la mayora de las personas que padecen esta deficiencia no pueden absorber la vitamina B12 tomada por la boca, deben tomarla en inyeccin. Al principio, se administran inyecciones diarias o semanales durante varias semanas hasta que los valores de la vitamina B12 en la sangre vuelven a la normalidad; despus se administra una inyeccin al mes. Las personas que padecen esta deficiencia deben tomar suplementos de vitamina B12 durante toda la vida.

Anemia por deficiencia de cido flico


La anemia por deficiencia de cido flico (folato) es una anemia megaloblstica causada por una defectuosa absorcin de dicho cido. El cido flico es una vitamina que se encuentra en verduras crudas, fruta fresca y carnes, pero la coccin habitualmente lo destruye. Como el organismo almacena slo una pequea cantidad en el hgado, una dieta sin cido flico ocasiona una deficiencia en pocos meses. El dficit de cido flico es ms frecuente en el mundo occidental que el dficit de vitamina B12 porque no se comen suficientes verduras crudas. La gente que padece enfermedades del intestino delgado, sobre todo la enfermedad de Crohn y esprue, puede padecer dificultades para absorber el cido flico. Ciertos frmacos como los antiepilpticos y los anticonceptivos orales tambin disminuyen la absorcin de esta vitamina. Con menos frecuencia, las mujeres embarazadas o en perodo de lactancia, as como las personas tratadas con hemodilisis debido a una enfermedad renal, padecen esta deficiencia porque sus necesidades de cido flico son altas. Debido a que el alcohol dificulta la absorcin y el metabolismo del cido flico, quienes ingieren mucho alcohol tambin padecen este dficit. Las personas con deficiencia de cido flico padecen anemia. A diferencia de los adultos, los nios pueden padecer anomalas neurolgicas. As mismo, este dficit en una mujer embarazada

puede causar defectos en la mdula espinal o malformaciones en el feto. Cuando se detectan megaloblastos (glbulos rojos grandes) en un paciente con anemia, se miden los valores de cido flico en una muestra de sangre. Si se diagnostica deficiencia de cido flico, el tratamiento habitualmente consiste en tomar un comprimido de esta vitamina cada da. Las personas que tienen dificultades para absorber el cido flico deben tomar suplementos del mismo durante toda la vida.

Anemia por deficiencia de vitamina C


La anemia por deficiencia de vitamina C es un tipo de anemia poco frecuente cuya causa es una carencia grave y muy prolongada de vitamina C. En este tipo de anemia, la mdula sea produce glbulos rojos pequeos. Esta deficiencia se diagnostica midiendo los valores de vitamina C en los glbulos blancos. Un comprimido de vitamina C al da corrige el dficit y cura la anemia.

Enfermedad crnica
Una enfermedad crnica frecuentemente causa anemia, sobre todo en las personas de edad. Enfermedades como infecciones, inflamacin y cncer impiden la produccin de glbulos rojos en la mdula sea. Debido a que el hierro almacenado en la mdula no puede ser utilizado por los glbulos rojos en crecimiento, este tipo de anemia, suele recibir el nombre de anemia de reutilizacin de hierro. En todas las personas, las infecciones, incluso las triviales, y las enfermedades inflamatorias como la artritis y la tendinitis, inhiben la produccin de glbulos rojos en la mdula sea, lo que disminuye el nmero de glbulos rojos en la sangre. Sin embargo, estas enfermedades no causan anemia a menos que sean graves o prolongadas (crnicas). Cuanto ms grave es la enfermedad, ms intensa ser la anemia resultante, si bien la causada por una enfermedad crnica no suele ser muy grave. El hematcrito (porcentaje de glbulos rojos en la sangre) casi nunca es menor al 25 por ciento (el normal es del 45 al 52 por ciento en los varones y del 37 al 48 por ciento en las mujeres) y el valor de hemoglobina (protena que transporta oxgeno en los glbulos rojos) rara vez es menor a 8 gramos por decilitro de sangre (el valor normal es de 13 a 18 gramos por decilitro). Como este tipo de anemia se desarrolla lentamente y en general

es leve, habitualmente no produce ningn sntoma. Cuando aparecen los sntomas, por lo general se deben a la enfermedad que origina la anemia y no a la anemia en s misma. Los anlisis de laboratorio pueden indicar que la enfermedad crnica es la causa de la anemia, pero no pueden confirmar el diagnstico. Por consiguiente, los mdicos primero tratan de excluir otras causas de la anemia, como una hemorragia o un dficit de hierro. Debido a que no existe ningn tratamiento especfico para este tipo de anemia, los mdicos tratan la enfermedad que la causa. La ingestin adicional de hierro o de vitaminas no es de utilidad alguna. En los pocos casos en que la anemia se torna grave, las transfusiones o la eritropoyetina (hormona que estimula la mdula sea para que produzca glbulos rojos) pueden resultar tiles.

Destruccin aumentada de los glbulos rojos


Los glbulos rojos tienen una vida media de aproximadamente 120 das. Cuando envejecen, la mdula sea, el bazo y el hgado se encargan de disminuirlos. Si una enfermedad destruye los glbulos rojos prematuramente (hemlisis), la mdula sea intenta compensar esta prdida produciendo otros nuevos glbulos rojos rpidamente (hasta 10 veces ms que la proporcin normal). Cuando la destruccin de los glbulos rojos excede su produccin, se produce una anemia hemoltica. Esta anemia no es tan frecuente como las anemias causadas por la prdida de sangre o por la disminucin de la produccin de glbulos rojos. La destruccin de los glbulos rojos aumenta cuando aparecen ciertos factores. El bazo puede agrandarse (esplenomegalia), algn obstculo en el flujo sanguneo puede romper las clulas y ciertos anticuerpos pueden combinarse con los glbulos rojos y hacer que el sistema inmune los destruya a causa de una reaccin autoinmune. A veces los glbulos rojos son destruidos por presentar anomalas en su forma, superficie, funcin o en el tipo de hemoglobina que contienen. La destruccin de los glbulos rojos puede tener lugar en trastornos como el lupus eritematoso sistmico y en ciertos cnceres, particularmente los linfomas. Varios frmacos como la metildopa, la dapsona y la sulfamidas tambin pueden destruir los glbulos rojos. Los sntomas de anemia hemoltica son similares a los de otras anemias. A veces la hemlisis es sbita y grave y ocasiona una crisis hemoltica que se manifiesta con escalofros, fiebre, dolor de espalda y estmago, dolores leves de cabeza y un marcado

descenso de la presin de la sangre. La ictericia y la orina oscura pueden producirse porque el contenido de los glbulos rojos daados se vierte a la sangre. El bazo se agranda puesto que es el encargado de eliminar los glbulos rojos daados; en ocasiones, esto produce dolor abdominal. La hemlisis prolongada puede producir clculos biliares pigmentados, un tipo poco frecuente de clculo biliar compuesto por los elementos oscuros de los glbulos rojos.

Bazo agrandado
Muchos trastornos pueden producir el suele desarrollarse del bazo. Cuando este rgano se agranda, tiende a atrapar y a destruir los glbulos rojos, creando un crculo vicioso: cuantas ms clulas atrapa el bazo, ms crece y cuanto ms crece, ms clulas atrapa. La anemia causada por un bazo agrandado suele desarrollarse lentamente y los sntomas tienden a ser leves. A menudo, el bazo agrandado tambin produce una disminucin del nmero de plaquetas y de glbulos blancos presentes en el flujo sanguneo. El tratamiento habitualmente apunta al trastorno que ha causado el agrandamiento del bazo. Slo en casos excepcionales la anemia se torna tan grave que se requiere la extirpacin quirrgica del bazo (esplenectoma).

Lesin de los glbulos rojos de causa mecnica


Normalmente, los glbulos rojos son transportados sin sufrir alteraciones a travs de los vasos sanguneos. Sin embargo, pueden ser daados mecnicamente por anomalas en esos vasos, como las aneurismas (bolsas formadas en la pared de los vasos sanguneos debilitados), una vlvula artificial del corazn o bien por una presin arterial sumamente elevada. Dichas anomalas pueden romper los glbulos rojos normales ocasionando el vertido de su contenido a la sangre. Los riones filtrarn estas sustancias para eliminarlas de la sangre, pero tambin pueden resultar daados. Cuando existe una importante cantidad de glbulos rojos daados, se produce la llamada anemia hemoltica microangioptica. Este trastorno se diagnostica cuando en una muestra de la sangre se observan al microscopio fragmentos de los glbulos rojos daados. Entonces debe identificarse la causa de la lesin y, en la medida de lo posible, corregirla.

Reacciones autoinmunes
A veces el funcionamiento defectuoso del sistema inmune destruye las clulas propias porque las identifica de forma errnea como cuerpos extraos (reaccin autoinmune). Cuando una reaccin au-toinmune se dirige contra los glbulos rojos, el resultado es la anemia hemoltica autoinmune (anemia inmunomediada). La anemia hemoltica autoinmune tiene muchos orgenes, pero la mayora de las veces la causa es desconocida (idioptica). La anemia hemoltica autoinmune se diagnostica cuando los anlisis del laboratorio identifican anticuerpos (autoanticuerpos) en la sangre, que se unen a los glbulos rojos del organismo y reaccionan contra ellos. Existen dos tipos principales de anemias hemolticas autoinmunes: la anemia hemoltica por anticuerpos calientes, que es el tipo ms frecuente, y la anemia hemoltica por anticuerpos fros.

Anemia hemoltica por anticuerpos calientes


La anemia hemoltica por anticuerpos calientes es una enfermedad en la que el cuerpo crea autoanticuerpos que reaccionan contra los glbulos rojos a la temperatura de ste. Estos autoanticuerpos cubren los glbulos rojos, los cuales son entonces identificados como un componente extrao y destruidos por clulas presentes en el bazo o a veces en el hgado y la mdula sea. Esta enfermedad es ms frecuente en las mujeres que en los varones. Aproximadamente un tercio de las personas que padecen este tipo de anemia tienen una enfermedad subyacente, como un linfoma, una leucemia o una enfermedad del tejido conectivo (especialmente lupus eritematoso sistmico), o bien han sido expuestas a ciertos frmacos, principalmente la metildopa. Los sntomas son a menudo peores que los que el grado de anemia dejara prever, probablemente porque sta suele desarrollarse rpidamente. Como el bazo habitualmente se agranda, la parte superior izquierda del abdomen puede doler o dar una sensacin de molestia. El tratamiento depende de la identificacin de la causa. As, los mdicos primero intentan tratarla o eliminarla. Si no se identifica la causa, a menudo se administra un corticosteroide como prednisona en dosis elevadas, primero por va intravenosa y luego por va oral. Aproximadamente un tercio de las personas

responde bien a este frmaco, cuyas dosis se reducen hasta suspender el tratamiento. Los otros dos tercios pueden requerir la extirpacin quirrgica del bazo para evitar que destruya los glbulos rojos cubiertos por autoanticuerpos. La extirpacin del bazo controla la anemia en aproximadamente la mitad de las personas. Si estos tratamientos fallan, se utilizan frmacos inhibidores del sistema inmune, como la ciclosporina y la ciclofosfamida. Las transfusiones de sangre pueden causar problemas en las personas que padecen anemia hemoltica autoinmune. El banco de sangre puede no encontrar sangre que no reaccione con los autoanticuerpos y las transfusiones en s pueden incluso estimular la produccin de ms autoanticuerpos.

Anemia hemoltica por anticuerpos fros


La anemia hemoltica por anticuerpos fros es una enfermedad en la que el cuerpo crea autoanticuerpos que reaccionan contra los glbulos rojos a temperatura ambiente o fra. Este tipo de anemia puede ser aguda o crnica. La forma aguda a menudo ocurre en personas que padecen infecciones agudas, especialmente ciertas neumonas o mononucleosis infecciosa. No dura mucho tiempo, es relativamente leve y desaparece sin tratamiento. La forma crnica es muy frecuente en las mujeres, particularmente en las mayores de 40 aos que padecen artritis u otras enfermedades reumticas. Si bien la forma crnica persiste generalmente durante toda la vida, la anemia suele ser leve y produce pocos sntomas o ninguno. Pero la exposicin al fro incrementa la destruccin de los glbulos rojos y puede empeorar los dolores en las articulaciones y ocasionar sntomas como fatiga y una coloracin azulada de los brazos y de las manos. Las personas que presentan este trastorno y viven en climas fros tienen sustancialmente ms sntomas que quienes viven en climas calurosos. La anemia hemoltica por anticuerpos fros se diagnostica mediante anlisis que detectan anticuerpos en la superficie de los glbulos rojos que son ms activos a temperaturas inferiores a la del cuerpo. No existe ningn tratamiento especfico, as que el objetivo final es aliviar los sntomas. La forma aguda, asociada a las infecciones, mejora sin tratamiento y rara vez causa sntomas graves. La forma crnica puede prevenirse evitando la exposicin al fro.

Hemoglobinuria paroxstica nocturna

La hemoglobinuria paroxstica nocturna es una anemia hemoltica poco frecuente que causa episodios sbitos y reiterados de destruccin de glbulos rojos debido a la accin del sistema inmune. La destruccin sbita (paroxstica) de gran cantidad de glbulos rojos, que puede ocurrir en cualquier momento, no slo por la noche (nocturna), hace que la hemoglobina se vierta a la sangre. Los riones entonces filtran la hemoglobina, lo que oscurece la orina (hemoglobinuria). Esta anemia es ms frecuente entre los varones jvenes, pero puede aparecer a cualquier edad y en uno u otro sexo. No se conoce su causa. La hemoglobinuria paroxstica nocturna puede causar intensos calambres en el estmago o dolores de espalda y tambin producir la coagulacin de la sangre en las grandes venas del abdomen y de las piernas. El diagnstico se realiza con anlisis de laboratorio, que pueden detectar los glbulos rojos anormales caractersticos de este trastorno. Los corticosteroides como la prednisona ayudan a aliviar los sntomas, pero an no se cuenta con un mtodo para curar la enfermedad. Las personas que presentan cogulos de sangre pueden necesitar un anticoagulante (un medicamento que reduce la tendencia de la sangre a coagularse), como por ejemplo el acenocumarol. El trasplante de mdula sea puede estar indicado en las personas que padecen la forma ms grave de esta anemia.

Anomalas de los glbulos rojos


La destruccin de los glbulos rojos puede deberse a que tengan formas anormales, membranas dbiles que se rompan fcilmente o a que les falten las enzimas necesarias para su buen funcionamiento y para la flexibilidad que les permita circular por los vasos sanguneos ms estrechos. Tales anomalas en los glbulos rojos ocurren en determinados trastornos hereditarios. La esferocitosis hereditaria es un trastorno hereditario en el que los glbulos rojos que se presentan normalmente en forma de disco se vuelven esfricos. Los glbulos rojos que presentan malformaciones y son rgidos quedan atrapados en el bazo, donde se destruyen, produciendo anemia y agrandamiento de dicho rgano. La anemia es habitualmente leve pero puede ser ms intensa si existe una infeccin. Cuando el trastorno es grave pueden aparecer ictericia y anemia, el hgado puede agrandarse y se forman clculos biliares. En los adultos jvenes, este trastorno puede

confundirse con hepatitis. Pueden presentarse anomalas seas, como crneo en forma de torre y ms de cinco dedos en las manos y en los pies. Habitualmente no se necesita tratamiento, pero la anemia intensa puede requerir la extirpacin del bazo. Este procedimiento no corrige la forma de los glbulos rojos, pero reduce el nmero de los que se destruyen y as se corrige la anemia. La eliptocitosis hereditaria es un trastorno poco frecuente por el que los glbulos rojos adoptan la forma de un valo o de una elipse, en lugar de la de un disco. Este trastorno a veces ocasiona una anemia leve pero no requiere ningn tratamiento. Extirpar el bazo puede ser de cierta utilidad en caso de anemia intensa. El dficit de G6PD es un trastorno por el cual la membrana de los glbulos rojos no contiene la enzima G6PD (glucosa-6fosfatodeshidrogenasa). La enzima G6PD contribuye a procesar la glucosa, un azcar simple que es la principal fuente de energa para los glbulos rojos y produce glutatin, el cual evita la rotura de los mismos. Este trastorno, hereditario por lo general, se presenta en los varones. Afecta al 10 por ciento de la poblacin masculina negra y a un porcentaje ms pequeo de la poblacin oriunda del rea mediterrnea. Algunas personas que padecen dficit de G6PD nunca desarrollan anemia. La fiebre, las infecciones vricas o bacterianas, las crisis diabticas y ciertas sustanc ias como la aspirina, la vitamina K y las habas (frijoles) pueden inducir la destruccin de los glbulos rojos, provocando anemia. La prevencin consiste en evitar las situaciones o sustancias que producen anemia, pero ningn tratamiento puede curar la deficiencia de G6PD.

Anomalas de la hemoglobina
Las anomalas hereditarias de la hemoglobina pueden causar anemia. Los glbulos rojos que contienen hemoglobina anormal pueden deformarse o perder la capacidad para suministrar una cantidad adecuada de oxgeno a los tejidos.

Drepanocitosis
La drepanocitosis es una enfermedad hereditaria caracterizada por glbulos rojos con forma de hoz y anemia hemoltica crnica.

Formas de los glbulos La drepanocitosis afecta casi rojos exclusivamente a la poblacin negra. Los glbulos rojos normales En los Estados Unidos, por ejemplo, son flexibles, con forma de aproximadamente el 10 por ciento de disco, y ms gruesos en el dicha poblacin tiene un gen de borde que en el centro. En drepanocitosis (presentan un rasgo varios trastornos hereditarios, drepanoctico); estas personas no los glbulos rojos se tornan desarrollan la enfermedad. esfricos (esferocitosis Aproximadamente el 0,3 por ciento hereditaria), ovales (eliptocitosis hereditaria) o con tiene dos genes y s desarrolla la forma de hoz (drepanocitosis). enfermedad. Clula Clula Clula Clula En la drepanocitosis los glbulos normalesfrica oval falciforme rojos presentan una forma anormal de

hemoglobina (protena que transporta el oxgeno) que conlleva una reduccin de la cantidad de oxgeno en las clulas y que los deforma dndoles un aspecto de media luna o de hoz. Los glbulos rojos con forma de hoz obstruyen y daan los vasos ms pequeos que se encuentran en el bazo, los riones, el cerebro, los huesos y otros rganos, reduciendo el suministro de oxgeno a dichos tejidos. Estas clulas deformadas, al ser frgiles, se rompen a medida que pasan por los vasos sanguneos, causando anemia grave, obstruccin del flujo sanguneo, lesin en distintos rganos y, a veces, la muerte.

Sntomas
Quienes padecen drepanocitosis siempre tienen algn grado de anemia y de ictericia leve, pero pueden presentar otros sntomas. Sin embargo, cualquier factor que reduzca la cantidad de oxgeno presente en la sangre (como por ejemplo el ejercicio activo, el alpinismo, los vuelos a gran altitud sin suficiente oxgeno o una enfermedad), puede provocar una crisis de drepanocitosis (un empeoramiento sbito de la anemia), dolor (a menudo en el abdomen o en los huesos largos), fiebre y, a veces, falta de respiracin. El dolor abdominal puede ser intenso y la persona puede vomitar; los sntomas pueden parecerse a los que provocan la apendicitis o un quiste ovrico. En los nios, una forma frecuente de crisis de drepanocitosis es el sndrome torcico, caracterizado por un dolor intenso en el pecho y ahogo. La causa exacta del sndrome torcico an se desconoce pero parece ser el resultado de una infeccin o de un bloqueo en un vaso sanguneo como consecuencia de un cogulo o de un mbolo de sangre (una parte de cogulo que se

ha desprendido y se ha alojado en un vaso sanguneo). La mayora de las personas que padece drepanocitosis presenta un agrandamiento del bazo durante la infancia. Alrededor de los 9 aos, el bazo se encuentra tan lesionado que se encoge y deja de funcionar. Como el bazo ayuda a luchar contra las infecciones, estas personas susceptibles pueden desarrollar neumona neumoccica y otras infecciones con mayor facilidad. Las infecciones vricas tienden a reducir la produccin de clulas sanguneas, por lo que la anemia empeora. El hgado se agranda progresivamente a lo largo de la vida y se forman clculos biliares a partir del pigmento de los glbulos rojos daados. El corazn habitualmente se agranda y son frecuentes los soplos cardacos. Los nios que padecen de drepanocitosis suelen tener el torso relativamente corto pero en cambio los brazos, las piernas, los dedos y los pies son largos. Las alteraciones en la mdula sea y en los huesos pueden causar dolor de huesos, sobre todo en las manos y los pies. Los episodios de dolores articulares y fiebre son habituales y la articulacin de la cadera puede sufrir tanto dao, que al final es necesario reemplazarla. La falta de circulacin en la piel puede causar lesiones en las piernas, sobre todo en los tobillos. El dao del sistema nervioso puede provocar ataques cerebrales (accidentes vasculares cerebrales). En personas de edad ms avanzada, las funciones pulmonar y renal pueden deteriorarse. Los varones jvenes pueden padecer erecciones persistentes, a menudo dolorosas (priapismo). En raras ocasiones una persona con el rasgo drepanoctico puede presentar sangre en la orina por una hemorragia en el rin. Si el mdico sabe que este sangrado est relacionado con un rasgo drepanoctico, puede evitar una ciruga exploratoria innecesaria.

Diagnstico
La anemia, el dolor de estmago y de los huesos, y las nuseas, suelen ser seales suficientemente evidentes de una crisis de drepanocitosis cuando se produce en una persona joven de etnia negra. En una muestra de sangre examinada al microscopio se pueden observar los glbulos rojos con forma de hoz y los fragmentos de glbulos rojos destruidos. La electroforesis, un anlisis de sangre, puede detectar una hemoglobina anormal e indicar si una persona presenta slo el rasgo drepanoctico o bien la drepanocitosis misma. La identificacin del rasgo puede ser importante para la

planificacin familiar, puesto que determina el riesgo de tener un hijo con drepanocitosis.

Tratamiento y prevencin
En el pasado, las personas que padecan drepanocitosis generalmente no superaban los 20 aos de vida, pero hoy en da en general viven en buenas condiciones ms all de los 50 aos. En raras ocasiones, una persona que presenta el rasgo drepanoctico puede llegar a fallecer de forma repentina al realizar un ejercicio que requiere mucho esfuerzo y le cause una deshidratacin grave, como puede suceder durante el entrenamiento militar o atltico. La drepanocitosis no se cura, por lo que el tratamiento est dirigido a prevenir las crisis, controlar la anemia y aliviar los sntomas. Las personas que padecen esta enfermedad deben evitar las actividades que reducen la cantidad de oxgeno en la sangre y deben ver a un mdico de inmediato incluso por enfermedades de menor importancia, como las infecciones vricas. Como estas personas corren un mayor riesgo de infeccin, deben vacunarse contra neumococos y Hemophilus influenzae. Las crisis de drepanocitosis pueden requerir hospitalizacin. Se le administra al paciente una gran cantidad de lquidos por va intravenosa y medicamentos para aliviar el dolor. El oxgeno y las transfusiones de sangre pueden ser prescritos cuando el mdico sospecha que la anemia es tan grave como para crear un riesgo de ataque cerebral, paro cardaco o lesin pulmonar. Por otra parte, las enfermedades que pueden haber originado la crisis, como por ejemplo una infeccin, deben tratarse tambin. Los medicamentos para controlar la drepanocitosis, como la hidroxiurea, se encuentran en fase de investigacin. La hidroxiurea incrementa la produccin de una forma de hemoglobina que se encuentra presente predominantemente en el feto y que reduce la cantidad de glbulos rojos que adoptan la forma de una hoz. Por lo tanto, reduce la frecuencia de las crisis de drepanocitosis. La mdula sea de un miembro de la familia o de otro donante que no presente el gen de drepanocitosis puede trasplantarse a una persona que padece la enfermedad. Aunque el trasplante puede ser curativo, no est exento de riesgos y el receptor (el que recibe la mdula sea) debe ingerir medicamentos que reprimen su sistema inmune durante el resto de su vida. La terapia con genes, una tcnica por la cual se implantan genes normales en clulas precursoras (clulas que producen clulas

sanguneas), es una forma de tratamiento todava en estudio.

Hemoglobinopatas C, S-C y E
Slo quienes presentan dos genes para la hemoglobinopata C desarrollan una anemia de gravedad variable. Los que padecen esta enfermedad, en especial los nios, pueden presentar episodios de dolor abdominal y de las articulaciones, bazo agrandado e ictericia leve, pero no sufren crisis graves. En general, los sntomas son escasos. La hemoglobinopata S-C afecta a personas que tienen un gen de drepanocitosis y otro gen de la hemoglobinopata C. Es ms frecuente que el sndrome de hemoglobina C y los sntomas son similares a los de la drepanocitosis pero ms leves. La hemoglobinopata E afecta principalmente a la poblacin negra y a la del sudeste asitico; no es frecuente en los chinos. Esta enfermedad produce anemia pero ninguno de los otros sntomas que caracterizan a la drepanocitosis y a la hemoglobinopata C.

Talasemias
Las talasemias son un grupo de trastornos hereditarios causados por la falta de equilibrio en la produccin de una de las cuatro cadenas de aminocidos que componen la hemoglobina. Las talasemias se clasifican de acuerdo con la cadena de aminocidos afectada. Los dos tipos principales son la talasemia alfa (en la que la cadena alfa resulta afectada) y la talasemia beta (en la que la cadena beta es la afectada). Las talasemias se clasifican tambin segn tenga la persona un gen defectuoso (talasemia menor) o dos genes defectuosos (talasemia mayor). La talasemia alfa es ms frecuente en la poblacin negra (el 25 por ciento es portador de al menos un gen) y la talasemia beta, en las poblaciones del rea mediterrnea y del sudeste asitico. Un gen de talasemia beta causa una anemia que oscila entre leve y moderada sin sntoma alguno; dos genes ocasionan anemia grave y la presencia de sntomas. Aproximadamente el 10 por ciento de los que presentan al menos un gen de talasemia alfa tambin padecen anemia leve. Todas las clases de talasemia presentan sntomas similares, pero varan en el grado de gravedad. La mayora de los pacientes padecen anemia leve. En las variantes ms graves, como la talasemia beta mayor, pueden aparecer ictericia,

lceras cutneas, clculos biliares y agrandamiento del bazo (que en ocasiones llega a ser enorme). La actividad excesiva de la mdula sea puede causar el ensanchamiento y el agrandamiento de algunos huesos, especialmente los de la cabeza y del rostro. Los huesos largos tienden a debilitarse y fracturarse con gran facilidad. Los nios que padecen talasemia pueden crecer con ms lentitud y llegar a la pubertad ms tarde de lo normal. Como la absorcin del hierro puede aumentar y se requieren transfusiones de sangre frecuentes (las cuales suministran ms hierro), es posible que se acumulen cantidades excesivas de hierro y se depositen en la musculatura del corazn, causando insuficiencia cardaca. Las talasemias son ms difciles de diagnosticar que otros trastornos de la hemoglobina. El anlisis de una gota de sangre por electroforesis puede ser til pero no concluyente, en especial en el caso de talasemia alfa. Por lo tanto, el diagnstico se basa habitualmente en patrones hereditarios y en anlisis especiales de hemoglobina. Por lo general, las personas que padecen talasemia no requieren tratamiento alguno, pero aquellas con variantes graves pueden requerir un trasplante de mdula sea. La terapia con genes se encuentra en fase de investigacin.
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