HERENCIA RECESIVA LIGADA AL SEXO

Luis Gmez-Valencia Profesor de Gentica Clnica luigova@yahoo.com.mx Tel. 9932 311057

CLASIFICIACION DE LA PATOLOGIA GENETICA

1. HERENCIA CROMOSOMICA: AUTOSOMAS. GONOSOMAS. 2. HERENCIA MONOGENICA: AUTOSOMAS: Autosmica Dominante. Autosmica Recesiva. GONOSOMAS: Ligados al X. Ligados al Y. 3. HERENCIA MULTIFACTORIAL.

HERENCIA MONOGENICA O MENDELIANA

1. DE LOS AUTOSOMAS: Autosmica Dominante. Autosmica Recesiva. 2. DE LOS GONOSOMAS: Dominante ligada al cromosoma X. Dominante ligada al cromosoma Y. Recesiva ligada al cromosoma X. Recesiva ligada al cromosoma Y.

GENOMA HUMANO
GENOTIPO

FENOTIPO

SEXO HOMOGAMETICO Y HETEROGAMETICO

CONSTITUCION GENETICA EN CROMOSOMAS SEXUALES

XA X A Xa X a XA Xa XAY Xa Y

Homocigota para el gen A

Homocigota para el gen a

Heterocigota para ambos genes

Hemicigoto para el gen A

Hemicigoto para el gen a

HERENCIA RECESIVA LIGADA AL X

La enfermedad aparece siempre en hombres cuyas madres son sanas pero portadoras heterocigotas para el gen mutado. Solo habr mujer afectada cuando un hombre afectado procree con una mujer portadora, entonces, todas las hijas heredarn el gen mutado de su padre y recibirn de su madre ya sea el alelo normal (portadoras), o el alelo mutado (afectadas). Los hombres afectados nunca transmiten el gen mutado a sus hijos (varones), pero lo heredan a todas sus hijas, que sern heterocigotas portadoras Cada hijo varn de una mujer portadora tiene un riesgo del 50% de estar afectado.

HERENCIA RECESIVA LIGADA AL X

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

Prdida progresiva de la funcin muscular que comienza en las extremidades inferiores.

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

Se presenta en aproximadamente 2 de cada 10.000 personas

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

La debilidad muscular y las deformidades esquelticas llevan a trastornos respiratorios frecuentes y en casi todos los casos se presenta miocardiopata.

SIGNO DE GOWER

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

COMPLICACIONES
Deformidades Discapacidad progresiva, permanente
disminucin de la movilidad disminucin de la capacidad para cuidar de s mismo

Alteracin mental (vara y generalmente es mnima) Neumona u otras infecciones respiratorias Insuficiencia respiratoria Miocardiopata Insuficiencia cardaca congestiva (poco comn) Arritmias cardacas (poco comunes)

DISTROFIA MUSCULAR TIPO BECKER

DIAGNOSTICO
Una CPK srica est muy elevada Un examen neurolgico demuestra debilidad y falta de coordinacin o equilibrio Una EMG (electromiografa) muestra que la debilidad es causada por destruccin del tejido muscular en vez de un dao del nervio Una biopsia de msculo confirma el diagnstico

PREVENCION
Asesoramiento Gentico: La distrofia muscular de Duchenne se puede detectar en el 95% de los casos mediante estudios genticos llevados a cabo durante el embarazo.

MADRE PORTADORA-PADRE SANO

50%

50%

50%

50%

SINDROME DE HUNTER

HEMOFILIA TIPO A

HEMOFILIA TIPO A

DETECCION DE PORTADORAS
1. Portadora obligada o definitiva:
Madre con un hijo afectado. Madre con familiar masculino por rama materna afectado. Madre con dos hijos afectados. Madre con CPK normal, un hijo afectado e hijas con CPK elevadas. Familiares femeninos por el lado materno de afectados y con CPK elevados. Familiar femenino por rama materna afectado y con CPK normal.

2. Portadora probable:

3. Portadora posible:

HERENCIA DOMINANTE LIGADA AL SEXO

Luis Gmez-Valencia Profesor de Gentica Clnica luigova@yahoo.com.mx Tel. 9932 311057

HERENCIA DOMINANTE LIGADA AL X

La enfermedad puede aparecer tanto en hombres (hemicigotos) como en mujeres (heterocigotas). Una mujer (heterocigota) afectada transmitir el gen dominante anormal a la mitad de sus hijos varones y a la mitad de sus hijas (ya que a ambos puede heredar el X con el gen anormal). Un hombre afectado transmitir el gen dominante anormal a todas sus hijas (a las que siempre hereda el X), pero a ninguno de sus hijos (a los que siempre hereda el Y). Generalmente el efecto es ms grave en el hombre, y en algunos padecimientos es letal in tero para los hombres. No hay transmisin directa de hombre a hombre.

HERENCIA DOMINANTE LIGADA AL SEXO

RAQUITISMO HIPOFOSFATEMICO

SINDROME DE X FRAGIL

INCONTINENCIA PIGMENTI

Hay gentes tan llenas de sentido comn, que no les queda el ms pequeo rincn para el sentido propio. Miguel de Unamuno