FACULTAD DE ZOOTECNIA

GENTICA ANIMAL

Ing. M.Sc. Jorge Daniel Jurez Moreno

Griego , - chroma, color y , - soma: cuerpo o elemento

Cada uno de los pequeos cuerpos en forma de bastoncillos en que se organiza la cromatina del ncleo durante las divisiones celulares (mitosis y meiosis). Al comenzar cariocinesis, cromatina inicia proceso de condensacin progresivo finaliza en formacin de entidades independientes: cromosomas. Cromatina y cromosoma dos aspectos morfolgicamente distintos de una misma entidad celular.

C R O M O S O M A S

Etimolgicamente: Cromosoma: "cuerpo que se tie, Cromatina: "sustancia que se tie". En mitosis: cromosomas presentan forma y tamao caractersticos. Cada uno tiene regin condensada, o constreida: centrmero. Nmero de cromosomas de individuos de la misma especie es constante.

C R O M O S O M A S

Empaquetamiento del DNA

Estudios citogenticos: ADN en cromosomas est intensamente enrollado.

1er Nivel:
El nucleosoma.
Plegamiento de fibra de ADN alrededor de histonas: plegamiento lineal de 6 a 7 veces.

C R O M O S O M A S

Formacion de hebra nucleosomal produce fibra de 10 nm de dimetro.

Empaquetamiento del DNA El nucleosoma

DNA unido a complejo de 8 histonas (octmero): H2A, H2B, H3, H4:
DNA asociado a histonas: 140-150 pb: Partcula ncleo. DNA linker o de unin: 50-70 pb. Varian por especie.

Empaquetamiento del DNA

El nucleosoma

octmero

2. Nucleosomas forman estructura arrollada, solenoide: 30 nm dimetro, en ncleos interfasicos. Se considera como el enrollamiento helicoidal de las fibras de nucleosomas, genera compactacin de otras 6-7 veces.

Empaquetamiento del DNA

3. Solenoide forma lazos unidas a matriz proteica o scaffold . C/lazo de 40-100 Kb: dominio estructural.

Empaquetamiento del DNA

4. Existen regiones ricas en AT llamadas scaffold attachment regions (SAR) o matrix associated regions (MARs).

6. MARs relacionadas con: unin de cromatina a matriz nuclear (scaffold), remodelacin de la cromatina y transcripcin gnica. La topoisomerasa II o girasa: uno de los principales componentes del armazn proteico (scaffold), produce cortes en ADN en ambas hebras. Interviene en replicacin, creando o relajando superenrollamientos.

Empaquetamiento del DNA

Otro componente fundamental del armazn proteico es la condensina 13S.

En mitosis, fibra de 30 nm debe compactarse otras 200-500 veces hasta alcanzar dimetro observado al microscopio durante la divisin celular (~700 nm). Se han tenido que producir nuevos superenrollamientos.
http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/c/c3/Estructuras_cromatina.png

C R O M O S O M A S

Empaquetamiento del DNA

Empaquetamiento del DNA

Una de las unidades longitudinales de un cromosoma duplicado, unida a cromtida hermana por el centrmero. Cada una lleva varios alelos, caractersticas de su progenitor. las

Visible en profase, representa los precromosomas hijos. En anafase, cromtidas se separan y se convierten en cromosomas hijos.
Son idnticas llevan la misma informacin, se han formado una a partir de la otra. Conjunto de dos cromtidas generan un cromosoma.

Centrmero
Constriccin primaria, aparece menos teida que resto del cromosoma.

Zona por donde cromosoma interacciona con fibras del huso, en mitosis y meiosis, responsable de realizar y regular los movimientos cromosmicos durante estas fases. Cinetocoros: estructuras centromricas interaccionan con fibras del huso. que

En estructura del centrmero intervienen ADN centromrico: de heterocromatina constitutiva. Divide cromosoma en 2 brazos: uno corto (brazo p) y otro largo (brazo q).

Centrmero
Levadura, ADN centromrico de 125 pb. En metazoos puede constar de megabases. A pesar de las diferencias, cinetocoro se ensambla en ambos casos sobre nucleosomas centromricos con forma especializada de histona H3. H3 especfica se denomina CENP-A en mamferos (centromeric protein A), Cid (centromere identifier) en Drosophila, Cse4 en S. cerevisiae y Cnp1 en S. pombe.

Centrmero

Estructura proteica donde se anclan los microtbulos (MTs) del huso mittico durante la divisin celular, en el centrmero. En vertebrados y levaduras: estructuras discretas y nicas en c/cromosoma, existen organismos (C. elegans) que presentan cinetocoros difusos a lo largo de los brazos cromosmicos: cromosomas holocntricos.

Cinetocoros inician, controlan y supervisan los movimientos de los cromosomas durante la divisin celular.

Estructura
Placa interna: organizada sobre secuencias de ADN altamente repetido (ADN satlite), se ensambla con forma especializada de cromatina (histona: CENP-A, sustituye H3), protenas auxiliares y ADN; persiste a travs del ciclo.

Placa externa: proteica, muchos componentes dinmicos: se ensambla y funciona slo en divisin celular, formado en superficie de cromosomas a la ruptura de la MN. En vertebrados: tiene alrededor de 20 sitios de anclaje para extremos de microtbulos, en S. cerevisiae tiene un solo sitio de anclaje.

Estructura
Corona fibrosa: zona ms externa del cinetocoro. Formada por red dinmica de protenas residentes y temporales, implicadas en el checkpoint de mitosis, en el anclaje de MTs y en la regulacin del comportamiento de stos.

Funcin
Anclaje de cromosomas a MTs del huso mittico. Verificacin de esos anclajes.

Activacin del checkpoint de mitosis (mecanismo de control: retrasa la salida de mitosis si hay fallos) y Participacin en la generacin de las fuerzas que propulsan los movimientos cromosmicos durante la divisin celular.

En algunos cromosomas, se distingue otro tipo de "adelgazamiento" denominada constriccin secundaria, relacionadas con presencia de secuencias de ADN ribosmico. Son las "regiones organizadoras del nuclolo" ("NORs por nucleolus organizer regions).

Las secuencias de ADN ribosmico quedan dentro del nuclolo, permanece adosado a las NORs durante buena parte del ciclo celular.
Cromosomas con NOR presentan segmento que la une con telmero, el satlite o trabante.

Es el segmento del cromosoma entre el organizador nucleolar y el telmero correspondiente. Slo poseen satlite aquellos cromososmas que tienen NOR.

Telmero

Del griego telos, "final" y meros, "parte". Extremos de cromosomas, estructura especial. Regiones de ADN no codificante, altamente repetitivas.

Funcin principal dar estabilidad estructural de cromosomas, divisin celular y tiempo de vida de las estirpes celulares.
Protege al cromosoma de su degradacin por los extremos y permite la replicacin de los extremos cromosmicos mediante enzimas especficas (las telomerasas). Procariotes no los poseen.

Telmero

Extremos 3' monocatenarios constituidos por secuencia corta rica en Guanina, repetida en tndem n veces. Descubiertos: Hermann Joseph Muller, 1930. ADN no transcribe, se acorta en c/divisin. Al desaparecer, cromosoma sigue acortndose y clula pierde informacin gentica til y degenera. Son como un "reloj celular, determinara el nmero de ciclos celulares que puede tener una clula. En cancerosas, la telomerasa, regenera los telmeros, por eso puedan dividirse indefinidamente.

Telmero

Organismo Tetrahymena Paramecium Tripanosoma

Secuencia repetida 5' TTGGG 3' 5' TTGGGG 3' 5'TTAGGG 3'

Arabidopsis Homo

5' TTTAGGG 3' 5' TTAGGG 3'

Clasificacin de los cromosomas

Por la posicin del centrmero:

Metacntricos: centrmero se localiza a mitad del cromosoma, brazos de igual longitud. Submetacntricos: Longitud de un brazo es algo mayor que la del otro. Acrocntricos: Un brazo es muy corto (p) y otro largo (q).

Telocntricos: Slo un brazo del cromosoma, centrmero en el extremo.

El par de cromosomas sexuales se constituyen por X (submetacntrico mediano) y Y acrocntrico sin satlites, algunos le refiere como submetacntrico.

Clasificacin de los cromosomas

Clasificacin de los cromosomas

Tipos especiales de cromosomas

Cromosomas Los cromosomas sufren rondas repetidas de politnicos duplicaciones pero sin separarse
(endomitosis). Se producen cromosomas constituidos por varios cientos o miles de hebras. Durante este proceso de politenizacin o politenia, incrementan tanto su longitud como su dimetro. Ocurre en tubos de Malpighi, en clulas nutricias de ovarios, en el epitelio intestinal y en clulas de glndulas salivares de algunos insectos y mosca. Es as que la longitud de cromosomas de Drosophila en metafase es de 7,5 m mientras que en ncleo de sus glndulas salivales es de unos 2.000 m.

Tipos especiales de cromosomas

Cromosomas en escobilla
Cromosomas plumosos, 1882 Walther Flemming, en oocitos de salamandra, uno de los cromosomas ms grandes en oocitos de animales, excepto mamferos. En diploteno (meiosis I, perodo largo). En metafase I estos vuelven a compactarse. Estructuras transitorias. C/u de los dos cromosomas forman muchos "rulos" o "bucles", como un cepillo o escobilla, a lo largo del eje mayor del cromosoma, ello permite que ADN se halle disponible para transcripcin durante maduracin del ovocito. Presencia en clula: indicador de transcripcin del ARNm. Nombre dado por J. Rckert (1892), por la forma de un cepillo del siglo XIX, o "limpiatubos.

Tipos especiales de cromosomas

Cromosomas en escobilla

Tipos especiales de cromosomas

Isocromosomas
Cromosoma metacntrico anormal originado en meiosis o mitosis, cuando la divisin del centrmero se produce en el plano horizontal en vez del vertical. Entonces, uno de los brazos del cromosoma original se pierde y los brazos del isocromosoma resultante son genticamente idnticos entre s pero en sentido inverso. En humanos asociados al sndrome de Turner, sndrome de Pallister-Killian y en algunos tumores. El isocromosoma "17q" (dos brazos q del cromosoma 17 que ha perdido el p) y el isocromosoma "14q asociados a la leucemia. Individuos portadores de isocromosomas pueden tener descendientes con mayor nmero de cromosomas que el normal.

CARIOTIPO
Esquema, foto o dibujo de cromosomas de clula metafsica ordenados de acuerdo a su morfologa y tamao, caracterizados y representan a todos los individuos de una especie. Caracterstico de c/ especie, al igual que el nmero de cromosomas.

Humano 46 cromosomas (23 pares) en ncleo de cada clula, 22 autosmicos y 1 sexual.

Cada brazo ha sido dividido en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e incluso las bandas en sub bandas, por tcnicas de marcado.

Cuando no existan las tcnicas de bandeo cromosmico era muy difcil diferenciar unas parejas cromosmicas de otras en algunas especies, el nico criterio para ordenarlos era el tamao y la posicin relativa del centrmero.

Con las tcnicas de bandeo cromosmico, desarrollados posteriormente fue mucho ms fcil identificar los diferentes pares de cromosomas.

CARIOTIPO

IDEOGRAMA