ANOMALIAS CROMOSOMICAS

La citogentica
La citogentica es el estudio de los cromosomas y las enfermedades relacionadas, causadas por un nmero y/o estructura anormales de los cromosomas.

 Los cromosomas son estructuras complejas localizadas en el ncleo de las clulas, compuestos por DNA, histonas y otras protenas, RNA y polisacridos.

 Son bsicamente los "paquetes" que contienen el DNA. Normalmente los cromosomas no se pueden ver con un microscopio ptico, pero durante la divisin celular se condensan lo suficiente como para poder ser fcilmente analizados a 1.000 aumentos.
Se pueden usar distintos tejidos para obtener preparaciones de cromosomas; por ejemplo, sangre perifrica, medula sea, fluido amnitico y productos de la concepcin.

Morfologa del Cromosoma

El brazo corto se designa como p y el largo como q. El centrmero es el punto de unin del huso mittico y es parte integral del cromosoma.

Es esencial para el movimiento y segregacin normales del cromosoma durante la divisin celular.

Anomalas Cromosmicas

Hay dos tipos bsicos: numricas y estructurales. Ambos tipos pueden darse simultneamente.

Las anomalas numricas

Las anomalas numricas implican la prdida y/o ganancia de uno o varios cromosomas completos y puede incluir tanto a autosomas como a cromosomas sexuales. Las clulas que han perdido un cromosoma presentan monosoma para ese cromosoma, mientras que aqullas con un cromosoma extra muestran trisoma para el cromosoma implicado.

Monosoma
Casi todas las monosomas autosmicas llevan a la muerte poco despus de la concepcin.

Trisoma
Sndrome de Down o trisoma 21. Trisoma en los cromosomas 13 y 18

Triploida,
Una condicin llamada triploida, en la cual hay una copia extra de todos los cromosomas (69 en total), pueden ocasionalmente sobrevivir hasta el nacimiento, aunque normalmente mueren durante el periodo neonatal.

Las anomalas estructurales

Implican cambios en la estructura de uno o varios cromosomas

 . Las inversiones tienen lugar cuando se dan dos cortes dentro de un mismo cromosoma y el segmento intermedio gira 180 (se invierte) y se vuelve a unir, formando un cromosoma que estructuralmente tiene la secuencia cambiada. Las deleciones implican la prdida de material de un solo cromosoma. Los efectos son tpicamente graves, puesto que hay prdida de material gentico Las translocaciones implican el intercambio de material entre dos o ms cromosomas.

Sndromes de Microdelecin Actualmente Diagnosticables mediante FISH

Sndrome del maullido (cri-du-chat) cromosoma 5 Sndrome de Williams Sndrome de Wolf-Hirschhorn Sndrome de Prader-Willi/Angelman

Sndrome Cri-du-chat
46, 5p Perdida de un fragmento del brazo p del crom. #5 Retardo mental severa con IQ menor de 20 Craneo relativamente pequea Producen un sonido al llorar parecido al aullido de un gato; recin nacidos debido al poco desarrollo de las cuerdas vocales.

Sndrome de Down
47,XX,+21
El sndrome de Down es un trastorno gentico en el que el nio tiene un cromosoma de ms. An se desconoce por qu el beb tiene este cromosoma extra, y cmo ello perturba y distorsiona el desarrollo de su estructura y funciones normales. Sin embargo, ser uno de los gametos (vulo o espermatozoide) el que porte en su contenido cromosmico este error. Siendo ms frecuente la presencia de esta anomala en el vulo que en el espermatozoide, de ah, que a partir de cierta edad (40 - 45 aos) se recomiende a las mujeres evitar el embarazo

 Cabeza anormalmente grande, pequea o deformada Ojos, cara u otras partes del cuerpo de aspecto raro Mano cortas, anchas, posiblemente con slo un pliegue en la palma; dedos cortos, posiblemente con una articula

Sndrome de Patau
Casi la mitad de los lactantes afectados no sobreviven ms all del primer mes y alrededor de las tres cuartas partes mueren durante los 6 primeros meses de vida. La trisoma 13 est asociada con mltiples anomalas, incluyendo defectos mentales severos y alteraciones del cerebro que conducen a convulsiones, apnea, sordera y anomalas oculares Los ojos son pequeos con defectos en el iris La mayora de los lactantes presentan labio leporino y paladar hendido, as como orejas de implantacin baja. Se presenta enfermedad cardaca congnita en aproximadamente el 80% de los lactantes afectados y las hernias y anomalas genitales

trisoma del cromosoma 13 (Sndrome de Patau)

Sndrome de Edwards
Se caracteriza por: talla corta, retraso mental y del desarrollo psicomotor (retraso en la adquisicin de las habilidades que requieren la coordinacin de la actividad muscular y mental), e hipertona Anomalas esquelticas: dedos de las manos montados, pie en mecedora El pronstico de la enfermedad es malo, falleciendo alrededor del 95% en el primer ao de vida, a causa de las malformaciones cardiacas

Trisoma para el cromosoma 18. Sndrome de Edwards

Sndrome Prader-Will
El sndrome de Prader-Willi es causado por la supresin de un gen en el cromosoma 15. La mayora de los pacientes tienen una supresin del ADN paterno en esta regin. Los pacientes restantes frecuentemente tienen dos copias del cromosoma 15 de la madre. La copia materna de este gen est inactiva en todas las personas

Recin nacido flcido (hipotnico) Pequeo para la edad gestacional Testculos no descendidos en el varn Retardo en el desarrollo motor Lentitud en el desarrollo mental Manos y pies muy pequeos en relacin con el cuerpo Aumento de peso rpido con obesidad marcada Apetito insaciable, ansiedad por alimentos Ojos en forma de almendra Crneo estrecho bifrontal Obesidad mrbida Anomalas esquelticas (de las extremidades) Estras

Sndrome de Turner

Sndrome de Klinefelter
Pene pequeo Testculos pequeos y firmes Vello pbico, axilar y facial escaso Disfuncin sexual Tejido mamario agrandado (llamado ginecomastia) Estatura alta Proporcin corporal anormal (piernas largas, tronco corto) Los adultos pueden acudir al mdico debido a la infertilidad, y a los nios en edad escolar, se les puede llevar y evaluar las discapacidades de aprendizaje.

Sndrome de Klinefelter.

Super Hembra
Es una alteracin gentica conocida como trisoma alosmica en el ser humano (super hembra o hembra xxx). La condicin se conoce entre mdicos como el sndrome de menopausia precoz. Estas mujeres tienen 47 cromosomas por causa de la trisoma del cromosoma X. Las mujeres son sexualmenente normales, son frtiles y sus productos son normales. Sufren de retrasos mentales. Algunas padecen irregularidad menstrual y de menopausia precoz. Se ha comprobado que slo un cromosoma X de los tres es activo, por lo que es normal su funcin sexual y procrean.