Académique Documents
Professionnel Documents
Culture Documents
HAPLOIDES
contiene la mitad (n) del nmero normal de cromosomas (2n, diploide) o un solo juego de cromosomas vulos y espermatozoides
Cariotipo
Prueba que se realiza para identificar anomalas cromosmicas como causa de malformaciones o de enfermedad.
Metafase Los cromosomas se ordenan de mayor a menor y constituyen 7 grupos atendiendo no slo al tamao sino tambin a la forma de las parejas cromosmicas
Lquido amnitico
Clulas cutneas Fibroblastos
Linfocitos
CARIOTIPO
CARIOGRAMA
CARIOGRAMA
Cromosomas multicntricos
CARIOGRAMA
Cromosomas metacntricos Brazo p: hacia arriba Brazo q: hacia abajo
CARIOGRAMA
Cromosomas submetacntricos
CARIOGRAMA
Cromosomas acocntricos
CARIOGRAMA
Cromosoma 4q2, 4
4: Nmero del cromosoma
CARIOGRAMA
Cromosoma 4q2, 4
q: Brazo largo del cromosoma
CARIOGRAMA
Cromosoma 4q2, 4
2: Regin
CARIOGRAMA
Cromosoma 4q2, 4
4: Banda
POLIPLOIDA
Son individuos que presenta ms de dos juegos cromosmicos completos
Individuos poliploides Clulas triploide: tres series cromosmicas Clula tetraploide: cuatro series cromosmicas
POLIPLOIDA
Clulas triploide: tres series cromosmicas
Normal
ANEUPLOIDA
Menos de una serie diploide completa de cromosomas (un nmero de cromosomas que no es mltiplo exacto del nmero haploide). Las formas ms frecuentes de aneuploida consisten en el aumento o la prdida de un solo cromosoma.
TRISONOMA
Adicin de un cromosoma ms a la serie diploide
2n - 1
2n + 1
POLIPLOIDA
CAUSAS DE POLIPLOIDA
Errores ocurridos durante la formacin de gametos Problemas en la fecundacin Puede ocurrir durante los ciclos de divisin mittica que acompaan al desarrollo del embrin. ENDORREDUPLICACIN
Dispermia
CAUSAS DE POLIPLOIDA
Endorreduplicacin: formacin de un cigoto triploide
CAUSAS DE POLIPLOIDA
Dispermia: formacin de un cigoto triploide
TRIPLOIDA Vs TETRAPLOIDIA
ANEUPLOIDA
CAUSAS DE ANEUPLOIDA
Consiste en la adicin o la delecin de un determinado cromosoma a la serie diploide normal de 46 cromosomas.
Uno de los mecanismos ms importantes es la no disyuncin, el cual es un proceso en el que los cromosomas no se separan correctamente en la anafase.
NO DISYUNCIN - ANEUPLOIDA
NO DISYUNCIN - ANEUPLOIDA
NO DISYUNCIN - ANEUPLOIDA
2 DIVISIN
2 gametos normales y dos gametos anormales, uno de ellos con dos copias de un cromosoma derivado del homlogo y otro al que le falta un cromosoma
CIGOTO MONOSMICO
Carecen de un cromosoma
CIGOTO TRISMICO
DIFERENCIAS
MONOSOMA AUTOSMICA
Son raros de observar Se pierde el embrin antes de conocerse el embarazo
TRISONOMA AUTOSMICA
Son procesos mortales El tener un cromosoma adicional favorece la aparicin de diversos grados de desarrollo 50% de los casos se observa en abortos espontneos
TRISONOMIAS AUTOSMICAS
Factores genticos y ambientales Ciertas infecciones virales Predisposicin gentica EDAD AVANZADA DE LA MADRE
En las mujeres los oocitos primarios se forman al comienzo del desarrollo y todos entran en la primera profase meitica antes de que nazca la mujer. La meiosis I no finaliza hasta que se produce la ovulacin, de tal modo que los vulos producidos a los 40 aos de edad han estado en la meiosis I durante ms de 40 aos y durante estos aos puede haber errores metablicos o agentes ambientales que lesionen a la clula y que origine la aneuploida.
Normalmente hay abortos espontneos de los embriones cromosmico anormales (proceso llamado seleccin materna), pero que al avanzar la edad, este proceso pierde eficacia y permiten que se implanten y desarrollen embriones cromosmicos anormales (teora de seleccin materna relajada).
SINDROME DE TURNER
SINDROME DE KLINEFELTER
SINDROME XYY
SINDROME XXX
La adicin de copias suplementarias de cromosomas sexuales produce alteraciones del desarrollo y da lugar a problemas somticos y mentales
A medida que aumentan el nmero de cromosomas sexuales, aumentan los trastornos