ENFERMEDAD DE NIEMANN-PICK

KELLY CAROLINA PERTUZ TORRES IV SEMESTRE DE MEDICINA GRUPO: B

Enfermedad de Niemann-Pick
Es una esfingolipidosis, caracterizada por la acumulacin de esfingomielina en los lisosomas, como consecuencia de un dficit de esfingomielinasa acida.

Clasificacin
Existen cuatro formas de

la enfermedad tipos A, B, C y D. Los tipos A y B se denominan tipo I (judos asquenaz ). Mientras que los tipos C y D tambin se conocen como tipo II.

Etiologa
Heredada recesiva: autosmica

Tipo I: por mutaciones

en el gen esfingomielina fosfodiesterasa-1 o SMPD1.

Tipo II: por mutaciones

de los genes NPC1 y/o NPC2.

Manifestaciones Clnicas

Los sntomas de la enfermedad de Niemann-Pick

pueden manifestarse durante la lactancia, niez o la adolescencia, segn el tipo de enfermedad. Los sntomas varan. No todos los pacientes desarrollan cada sntoma.
Normalmente, los sntomas empeoran con el tiempo.

Tipo A
Los sntomas comienzan en los primeros meses de vida. Pueden incluir:

Ictericia. Hepatoesplenomegalia Retraso mental. Prdida de las habilidades motoras. Dificultad para tragar y para alimentarse. Problemas visuales Disnea. Infecciones respiratorias frecuentes.

Insuficiencia

crecimiento Convulsiones Movimientos espsticos (ms tarde en la enfermedad) Msculos rgidos (ms tarde en la enfermedad) hipotona arreflexia

en

el

Tipo B
Los sntomas comienzan durante la adolescencia. Pueden incluir:

Ictericia. Hepatoesplenomegalia.

Ndulos linfticos

agrandados. Osteoporosis o huesos quebradizos. Disnea. Infecciones respiratorias frecuentes

Tipos C y D

Los sntomas pueden comenzar en la infancia, niez o adolescencia. Pueden incluir:

Arrastrar las palabras al

Coloracin amarillenta de la

piel y ojos Manera de caminar inestable Dificultad para caminar Dificultad para tragar Incapacidad para mirar hacia arriba o hacia abajo Prdida de la visin Prdida de la audicin Arrastrar las palabras al hablar

hablar Hgado y bazo agrandados Prdida de las habilidades motoras Dificultad para tragar Problemas de aprendizaje Prdida repentina de tono muscular Temblor Convulsiones Psicosis o demencia

Diagnostico
Para todos los tipos: Clnica Conteo completo de glbulos y plaquetas. Actividad Enzimtica Moleculares Para el tipo C: Biopsia de piel

Otros exmenes podran comprender: Biopsia del hgado(por lo general no es necesaria) Examen ocular con lmpara de hendidura.

Tratamiento
No existe un tratamiento. Paliativo

Bibliografa
Salinas Velasco E. Revisin de tema y presentacin de caso Enfermedad de Niemann-Pick: A propsito de un caso. Rev. Ped. Elec. 2009, Vol 6, N 2. ISSN 0718-0918. Consultado en: http://www.revistapediatria.cl/vol6num2/pdf/6_E NFERMEDAD_NIEMANN.pdf