Enfermedad hereditaria letal ms frecuente en raza blanca.

Autos mica recesiva .

Ello quiere decir que deben heredarse 2 genes defectuosos para que la enfermedad se manifieste. Si la madre y el padre son portadores, los hijos tienen un 25% de posibilidades de sufrir la enfermedad; el otro 25% de estar sanos y un 50% de ser portadores.

DEFINICIN

Enfermedad de las clulas epiteliales exocrinas.

Los pacientes producen un moco espeso y viscoso que obstruye los conductos del rgano donde se localiza.

Aunque la enfermedad afecta a la mayora de los rganos, el pncreas y los pulmones son los mas daados determinando la gravedad del pronostico y gravedad.

DEFINICIN

Enfermedad producida por mutacin de gen codificador de protena reguladora de la conductancia transmembrana de la FQ (CFTR), ubicado en el brazo largo del cromosoma 7.

Se han encontrado ms de 1.400 mutaciones que la determinan, siendo la ms comn la llamada DF508.

MATERIAL GENTICO

PROTEINA CFTR

Es una cadena unica polipeptidica que contiene 1480 aa su funcin es ser un canal de cloro regulador del transporte ionico a travs de la membrana apical de la clulas epiteliales. regulado por el AMPciclico

Regulador transmembrana de la FQ

El defecto de la protena provoca un trastorno del transporte de cloro y sodio por las clulas de los epitelios.

Esto genera un gran espesamiento de las secreciones, que determina daos en los epitelios secretores.

MATERIAL GENTICO

PNCREAS
Las anomalias pancretica s existen aprox. en el 85% al 90% de los pacientes con FQ. En los casos mas leves puede existir solo acumulacin de moco en los conductos pequeos. En casos mas avanzados, los conductos estn completamente obstruidos, lo que produce atrofia de las glndulas exocrinas y fibrosis progresiva.

Se altera la absorcin de las grasas y existe deficiencia de vitaminas liposolubles .

CUADRO CLNICO

PULMN
Asociado a hiperplasia e hipertrofia marcadas de las clulas secretoras de moco.

Los bronquiolo s suelen estar distendido s con moco espeso.

Se originan por las secreciones mucosas viscosas de las glndulas submucosas del rbol respiratorio con obstruccin e infeccin secundaria de vas areas.

CUADRO CLNICO

PULMN

La infeccion que caracteriza a la FQ abarca a la capa de moco en vez de invadir la capa epitelial o las propias vias. S.Aureus, H.Influenzae, P. Aeruginosa, B. Cepacea.

Son los microorganis mos mas comunes responsables de infecciones pulmonares.

Las infecciones sobreaadida s causan bronquitis cronica y bronquiectasia s.

CUADRO CLNICO

CAVIDADES PERINASALES

El moco en los senos paranasales es igualmente denso y pegajoso, y puede causar oclusin de los orificios por donde los senos habitualmente drenan

Se observa crecimiento sobreabundante de tejido nasal (plipos) , a consecuencia de la inflamacin por infeccin sinusal crnica. Estos plipos pueden agravar la obstruccin de las vas respiratorias superiores e intensificar las dificultades respiratorias.

CUADRO CLNICO

HGADO
Por el mismo mecanismo de obstruccin, se produce dao heptico que va desde hgado graso hasta cirrosis, condicionando hipertensin portal, vrices esofgicas y sangramiento digestivo de difcil manejo. El compromiso severo de este rgano es probablemente la segunda causal de mortalidad en esta enfermedad. El compromiso puede llegar a la cirrosis y a la necesidad de un transplante heptico.

CUADRO CLNICO

COMPROMISO SEO
* En adultos con fibrosis qustica la menor densidad mineral sea est asociada a: Portacin homo o heterocigoto de F508. En aquellos enfermos con menor produccin de H. sexuales masculinas. - Enfermedad pulmonar severa y desnutricin -Diabetes, Insuficiencia pancretica, Glucocorticoides * En menores edades se debe sospechar, si hay compromiso severo pulmonar y nutricional o en caso de abandono o falta de tratamiento adecuado.

GLNDULAS SUDORPARAS
- En el tbulo de la glndula sudorpara se produce un bloqueo del reingreso de cloro a la clula, lo que induce una mayor cantidad de ste electrolito y de sodio en el sudor, manteniendo el volumen de agua inalterado - El mayor contenido de sodio y cloro en el sudor hace que en momentos de gran sudoracin, se produzca deshidratacin hipotnica con riesgo de vida si no se corrige rpidamente. La prevencin debe ir dirigida especialmente a momentos de fiebre y a deportistas en pocas de calor.

CUADRO CLNICO

APARATO GENITO URINARIO

95% azoospermia (obliteracin de conductos deferentes)

20% esterilidad (moco cervical muy espeso)

Tanto en los varones como en las mujeres con FQ es

DIAGNSTICO CLNICO
Para diagnosticar la FQ es necesario tener en cuenta 4 puntos:

1.- Aumento de la concentracin de electrolitos en sudor > de 60 mEq/L 2.- Enfermedad pulmonar obstructiva crnica 3.- Insuficiencia pancretica exocrina 4.- Familiaridad
La FQ tambin puede producir

Manifestaciones gastrointestinales Pancreatitis recidivante Alteracin Heptica Manifestaciones pulmonares

DIAGNSTICO
- Amniocentesis - Muestra de vello corinico

EXMENES COMPLEMENTARIOS
Exmenes Generales: Hemograma, VHS, PCR. Perfil bioqumic, Electrolitos plasmticos, Inmunoglobulinas sricas RADIOGRAFA DE TRAX

Tomografa Computada de cavidades Paranasales.

Tomografa Computada de Trax

ESPIROMETRA Y CURVA FLUJOVOLUMEN: Debe efectuarse desde los 5 a 6 aos de edad.

SATURACIN ARTERIAL DE OXGENO: Estudio Bacteriolgico de Esputo

TRATAMIENTO
Objetivos: - Favorecer la eliminacin de las secresiones y controlar la infeccion pulmonar, as como proporcionar una nutricin adecuada y evitar la obstruccin intestinal.

TRATAMIENTO

TRATAMIENTO

DEFINICIN
Se define como necrosis por coagulacin e inflamacin del intestino del lactante

Clnico quirrgico Mortalidad y morbilidad elevada

Multifactorial

Es la causa mas frecuente de abdomen agudo en RNPT

Necrosis de la pared intestinal

ETIOLOGA
No ha sido determinada hasta ahora.
Pero existen factores de riesgo: - Prematurez (principal factor de riesgo) - Alimentacin Enteral - Colonizacin Bacteriana - Mecanismo Isquemia/Reperfusin intestinal - Otros

Prematurez:
Afecta a nios 36 semanas de edad gestacional en la mayora de los casos. Es posible que intervengan factores como: - Incapacidad inmunolgica - Falta de autorregulacin del flujo sanguneo esplcnico. - Disminucin en la capacidad digestiva de los RN pretrmino.

Alimentacin Enteral:
> 90% ECN han sido alimentados de forma enteral. Al parecer hay ventaja en incrementar rpidamente la cantidad de la nutricin enteral. La leche materna la incidencia de ECN por la presencia de biofactores y EPO Estandarizar los patrones de alimentacin.

Colonizacin Bacteriana:
El intestino del RN es estril Los RN se colonizan rpidamente por microorganismos (Gram +) protectores si son alimentados con leche materna Los factores de stress perinatal alteran la barrera mucosa intestinal y facilitan la traslocacin bacteriana Casi siempre son varios patgenos (Gram-) que activan la cascada inflamatoria
Bacterias Virus Hongos

E. Coli Klebsiella Enterococo Clostridium Stphylo

(Toxina )

Coxackie B Coronav. Rotavirus

Cndida

Enterobact

Isquemia/Reperfusin intestinal:
La mayora de RN con ECN tienen factores predisponentes a la isquemia intestinal: asfixia perinatal, policitemia, cardiopatas, RCIU, etc. Redistribucin del flujo Reclutamiento y relajacin de vasos: > captacin de O2 y reperfusin (NO) = permeabilidad de la mucosa. Radicales libres (> demanda oxidativa)

Otros:
Asfixia perinatal Cateterizacin umbilical Frmulas hiperosmolares Policitemia Cardiopatas congnitas, Uso de sustancias psicotrpicas en la madre (cocana) ..

Criterios de Bell modificados ECN

Etapa
I A Sospecha de ECN I B Sospecha de ECN

Hallazgos clnicos
Sntomas inespecficos, sangre oculta + en heces Igual al anterior ms sangre rutilante rectal

Rx
Normal o leo leve Igual al anterior

II A ECN comprobada levemente enfermo.

II B ECN comprobada, moderadamente enfermo III A ECN avanzada, severamente enfermo, intestino intacto III B ECN avanzada, severamente enfermo, intestino perforado

Igual al anterior, puede haber sensibilidad abd.

Igual al anterior, ms acidosis metab. leve, masa, celulitis, dolor abd, Plaq. Igual al anterior, ms PA Acidosis mixta, distensin abdominal y peritonitis Igual al anterior F.O.M

Dilatacin intestinal, leo, neumatosis intestinal

Igual al anterior, ms gas en vena porta, puede haber ascitis Igual al anterior, ms ascitis evidente Igual al anterior, ms neumoperitoneo

CUADRO CLNICO
Cambio tolerancia alimentaria. Distensin abdominal. Restos gstricos. Abdomen irritable. Vmitos.

Hematoquecia
Apneas. Alteracin en el patrn respiratorio. Distermia Inestabilidad hemodinmica: bradicardia, hipotensin, letargia. Shock

DIAGNSTICO
Hemograma, Hematocrito , Glicemia, rea, electrolitos sricos. Examen de heces, de orina. Radiografa Abdominal. (clave para el dx) ECO, TAC, RM, Trnsito intestinal, Colon por enema para Diagnsticos diferenciales o patologas asociadas.
Neumatosis intestinal
Ileo: Aumento del aire intestinal

Neumoperitoneo

TRATAMIENTO
Tratamiento mdico: Supresin de la alimentacin. Sonda nasogstrica. Iniciar antibiticos de amplio espectro Monitorizacin cardiorespiratorio, control signos vitales. Balance de lquidos Soporte cardiovascular: dopamina en dosis baja (mejora el flujo mesentrico y renal). Soporte respiratorio . Soporte hematolgico: concentrados de hematies, plasma, plaquetas. Tratamiento quirrgico: Drenaje peritoneal. Laparotoma con reseccin y anastomosis.