Sndrome de Pierre Robin

Residente: Dra. Gabriela Vquez

Definicin

Es una afeccin presente al nacer en la cual el recin nacido tiene una mandbula muy pequea, una lengua que tiende a caer hacia atrs y hacia abajo, y una fisura en el velo del paladar.

Causas

Se desconocen las causas, pero puede ser parte de muchos sndromes genticos.
Se produce entre la 5ta y 6ta semana de gestacin por una detencin del desarrollo de la mandbula

La falta de espacio empuja la lengua hacia el paladar, interponindose en el cierre de ste (entre la octava y novena semana de gestacin) dejando una fisura de paladar en forma de U.

 Entre

las teoras se dice que corresponde a una falla gentica de la irrigacin del primer y tambin del segundo arco branquial, por anomalas en la conformacin de la cartida interna y externa que derivan de los tres primeros arcos articos.

DIAGNSTICO

Puede sospecharse desde las 13 semanas de edad gestacional por ultrasonografa y en el recin nacido.

Sntomas

Fisura en el velo del paladar

Paladar alto y arqueado Mandbula muy pequea con mentn retrado muy pronunciado

Mandbula ubicada inusualmente atrs en la garganta

Lengua de apariencia grande en relacin con la mandbula

Dientes natales Infecciones auditivas recurrentes Pequea abertura en el paladar que causa asfixia

Signos y exmenes

Se puede diagnosticar esta afeccin durante un examen fsico.

Asociada a desnutricin. Incoordinacin de los mecanismos de succin y deglucin

Tratamiento

NO colocar boca arriba, para que la lengua no caiga hacia atrs dentro de la va respiratoria.

Los problemas tienden a mejorar en los primeros aos, a medida que la mandbula crece hasta alcanzar tamao ms normal.

En casos moderados, el paciente requiere la colocacin de una sonda por la nariz y la va respiratoria para evitar la obstruccin de sta.

En casos graves, se requiere una intervencin quirrgica para evitar la obstruccin de las vas respiratorias altas. A veces, una traqueotoma (distraccin sea ) La alimentacin con mucho cuidado para evitar el ahogamiento y la broncoaspiracin de lquidos.

Paciente 2 meses de edad, distractor externo, Activar 1mm diario hasta lograr avance requerido.

Expectativas (pronstico)

ndices de mortalidad cerca del 40%, directamente relacionado al grado de dificultad respiratoria. El ahogamiento y los problemas de alimentacin pueden desaparecer espontneamente a medida que la mandbula crece. Existe un riesgo significativo de problemas si las vas respiratorias no se protegen contra la obstruccin.

Complicaciones

Puede ser necesaria la alimentacin por sonda para evitar que el paciente se ahogue. Dificultad respiratoria que puede ocasionar bajos niveles de oxgeno en la sangre y dao cerebral

Hipertensin pulmonar
Insuficiencia cardaca congestiva Muerte.

Gracias!!!!!!!!!

Bibliografa

http://www.scielo.cl/scielo.php?pid=S037041062004000100005&script=sci_arttext www.virtual.unal.edu.co/.../cap3/3-3cabeza.html http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/enc y/article/001607.htm http://www.scielo.cl/pdf/rcp/v48n4/art04.pdf