FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD Escuela Profesional de Medicina Humana

Prof.: Martin Cruz

Introduccin
La asesora gentica es un proceso de comunicacin oral y escrita en que el mdico u otro profesional de la salud proporciona informacin acerca de la etiologa, riesgo de recurrencia, pronstico y manejo de enfermedades con base gentica.

e promueve ayudar a las personas a entender y adaptarse a las consecuencias mdicas, psicolgicas y familiares de la contribucin gentica de la enfermedad.

Requisitos del Asesor Gentico

ASESORIA gentica

Su formacin incluye conocimientos tericos en Gentica Mdica y una formacin profesional multidisciplinar para la recogida y transmisin de informacin al paciente y sus familias. Dominio de aspectos psicosociales, educativos, afectivos, biolgicos y mdicos de las enfermedades de base gentica En pases como Reino Unido, Holanda y Estados Unidos, se ha regulado, certificado y recertificado la formacin y actividad profesional del Asesor Gentico. Su actividad se enmarca en todos los casos dentro de equipos de Gentica mdica dirigidos por profesionales mdicos.

Consideraciones Generales

ASESORIA gentica
FLUJOGRAMA DE LA SESIN Reforzar el vnculo con el paciente Establecer una buena relacin Identificar la preocupacin del paciente Coordinar una agenda de trabajo Evaluar el conocimiento previo del caso Entender el contexto cultural Reconocer y responder a la ansiedad del paciente

Preparacin del caso Registros, revisin de literatura

Obtener y evaluar la historia mdica y familiar Reconocer sntomas relevantes y hallazgos Identificar la necesidad de registros especficos y resultados de exmenes previos

Interpretar el heredograma y valorar riesgos Determinar patrones de herencia Aplicar la modificacin bayesiana del riesgo si fuera necesario Aplicar modelos matemticos apropiados para la valoracin del riesgo

Consideraciones Generales

ASESORIA gentica
FLUJOGRAMA DE LA SESIN

Explicar el diagnstico, historia natural, 5 herencia, riesgo y alternativas reproductivas

apoyo 7 Valoracin y en basepsicosocial y Sistemas de apoyo a las creencias costumbres del paciente Enfrentar estrategias y mecanismos de defensa (negacin, depresin, ira, desplazamiento, proyeccin, aceptacin)

Discutir opciones para la aplicacin de exmenes y screening gentico Decidir quin y cmo se realizar el examen Discutir el tipo de examen y los posibles resultados, incluyendo riesgos, limitaciones e impacto familiar Interpretar y explicar los resultados Determinar la necesidad de exmenes posteriores

Seguimiento

Identificar recursos Material educativo Grupos de apoyo Agencias pblicas o privadas

Aborto espontneo
10 15% de los embarazos reconocidos termina en aborto espontneo, ms frecuente en el primer trimestre. Abortos de menos de 8 semanas no son reconocidos y es ms probable detectar anomalas cromosmicas El riesgo de aborto se incrementa con la edad materna (>75% si es mayor de 45 aos)

El 0.5 % - 3% de mujeres con abortos recurrentes tuvieron por lo menos 3 episodios de prdidas antes de la semana 24
Alrededor del 50% de parejas con abortos recurrentes la causa es desconocida

Parejas con abortos recurrentes idiopticos tienen una probabilidad de un prximo embarazo exitoso

Endocrinas: Diabetes no controlada Ovario poliqustico Deficiencia del cuerpo luteo

CAUSAS MS COMUNES EN ABORTOS ESPONTNEOS

Agentes ambientales: Abuso del alcohol Tabaco Drogas (cocana) Infeccin materna: NO aplicable a abortos recurrentes Micoplasma Citomegalovirus Inmunolgico: Sndrome antifosfolipdico

Factores maternos: Malformaciones uterinas Miomas

Anomalas cromosmicas: Numricas y estructurales

Anomalas citogenticas en padres con historia de abortos recurrentes (AR)

3 5% de parejas con AR, al menos uno de ellos tiene una alteracin cromosmica
El nmero de prdidas por pareja no afecta la frecuencia Son ms comunes las translocaciones balanceadas recprocas y robertsonianas En menos frecuencia se observa mosaicismos y aneuploidias

Un padre con abortos recurrentes puede tener mosaicismo de linea germinal

TCNICAS EN ASESORIA GENTICA

(del profesional)

Empata Primaria
Continua Evitar animar al paciente Reflexin de contenidos y sensaciones.

Empata avanzada
Continua Va ms all de lo explcito Explorar el problema con el paciente

Orientacin preventiva
Identificacin

**CONFRONTACIN Verificar datos NO se usa de rutina Opcional

MANEJO INTEGRADO DE LA PROFESIN

Referencia y contra-referencia a otros profesionales de la salud

Herramientas ticas y legales: Privacidad y confidencialidad Consentimiento informado Acceso a la informacin

Cdigo de tica

Si el asesor gentico va a realizar una consulta sobre una enfermedad especfica, debe considerar:

Aspectos histricos de la enfermedad y sus consecuencias. Principios genticos de la enfermedad. Caractersticas clnicas e historia natural.

Terapia y manejo clnico

Clculo del riesgo Opciones de screening Aspectos reproductivos Aspectos tico-legales Aspectos propios de la asesoria

Aproximacin diagnstica

Ayudar a que el individuo y la familia comprenda:

El diagnstico de la enfermedad, curso probable y tratamiento disponible Patrn hereditario y riesgo de repeticin en cada miembros de la familia Opciones de intervenir en ese riesgo Apoyar a la familia a aceptar el problema y el riesgo existente

CARACTERSTICAS DE LA ASESORA GENTICA

1.-Principio de autonoma Libre No directivo Comprensible Adecuado

CARACTERSTICAS DE LA ASESORA GENTICA

2.- Principio de no maleficencia No daos psicolgico Desequilibrios familiares Mayora de edad

CARACTERSTICAS DE LA ASESORA GENTICA

3.- Principio de beneficencia

CARACTERSTICAS DE LA ASESORA GENTICA

4.- Principio de justicia Desigualdades sociales Desigualdades territoriales

APLICACIONES DE LA ASESORA GENTICA

Estudio familiar buscando portadores sanos

Diagnstico presintomtico

Diagnstico prenatal
Diagnstico preimplantacional

COMPONENTES DEL ESTUDIO GENTICO

Entrevista rbol genealgico Exploracin fsica

Estudio Gentico
Estudio Gentico Molecular Identifica mutacin Estudio Citogentico

DIAGNSTICO

Diagnstico Clnico de Enfermedad Gentica

Identifica causa cromosmica

DIAGNSTICO

CONSEJO GENTICO

Precauciones del Asesor Gentico

Proteccin de la confidencialidad Derecho a no saber Informacin a terceros Estudios genticos en menores de edad Informacin gentica y decisiones en la reproduccin Gestin de muestras biolgicas

Consentimiento informado
Facultativo o investigador responsable y modo de contacto para consultas.
Muestra utilizada (ADN) y enfermedad para la que se necesita Informacin que se espera obtener Beneficios para el individuo y la sociedad Posibles resultados y consecuencias si es positivo, negativo o indeterminado

Consentimiento informado
Especificar si es para diagnstico o investigacin
Si la muestra quedar recogida en banco de muestras y finalidad de su uso futuro Proteccin de datos (codificado, annimo) Posibilidad de solicitar resultados Descripcin de las implicaciones familiares El derecho a eliminar la muestra, a retirar el consentimiento Recordar que el comit de tica velar

por el cumplimiento de las normas

Si es para investigacin: no beneficios econmicos

ASPECTOS ETICOS EN LA PRACTICA DE LA GENETICA MDICA 1.- FACTORES GENTICOS Y AMBIENTALES

Reduccionismo Efecto negativo Victimas Culpables Prevenciones 100% biologicistas, no integral

2.- ACCESIBILIDAD A LOS SERVICIOS. - Barreras socioeconmicas, culturales y lingisticas, entre la necesidad y el servicio. - Capacidad de pago

3.- VOLUNTARIEDAD DE LOS SERVICIOS

- Voluntarios, nunca impuestos, solo en screening de RN. - Utilidad variable de acuerdo a valores, objetivos, circunstancias. - Permitir mejor ejercicio del derecho de libre decisin

4.- CAPACIDADES DIAGNSTICA Y TERAPETICA, Y PREDICCIN DE ENFERMEDADES GENTICAS. - Uso de recursos diagnsticos sin beneficio preventivo o teraputico dilema - Prima NO MALEFICIENCIA. - Evitar estigmatizacin social y consecuencias psicolgicas. - Nios postergar, o balancear perjuicio y beneficio.

5.- RESPETO A LA AUTONOMIA DE LAS PERSONAS

- Decisiones sin presiones ni coerciones - Paternalismo en Amrica Latina, posicin social alta. - Verdadera autonoma: permitir aprovechar opinin de circulo social y red de apoyo. - ASESOR GENTICO: procurar decisiones racionales desde la informacin objetiva. Sin influenciar. Asesoramiento NO-directivo - Historia de ciencia racista. Avasallamiento de derechos personales

6.- PRIVACIDAD DE LA INFORMACION GENETICA. CONFIDENCIALIDAD.

- No divulgar a terceros sin consentimiento explcito.

- Descubrimiento falsa paternidad privacidad de la mujer - Prevencin de un mal mayor. Informacin a familiares en riesgo.

DILEMAS ETICOS DEL DIAGNSTICO PRENATAL. - Decisin del curso a tomar es de la pareja valor de la vida? - OMS: disponibilidad total, precedido por asesoramiento gentico no directivo, optativo y voluntario, informacin objetiva a la pareja, motivaciones y decisiones variables, sin juicios. - Aborto gentico aceptar posiciones, sin juicios ni culpas - Seleccin humana atenta contra dignidad humana.

Dilemas ticos en la prctica mdica

Consideraras interrumpir la
terapia que mantiene la vida de un paciente por peticin de la familia, a pesar de que Ud. lo considera prematuro?

Dilemas ticos en la prctica mdica

Podras prescribir algn

placebo simplemente porque el

paciente busca tratamiento?

Dilemas ticos en la prctica mdica

Podras ocultar informacin al paciente acerca de su diagnstico terminal preterminal en un esfuerzo de

mejorar su estado de nimo?

Dilemas ticos en la prctica mdica

Es aceptable realizar un procedimiento que no es

mdicamente justificado
(innecesario), para evitar reclamos legales?

Gracias

Preguntas?