DIAGNOSI PRENATALE

DIAGNOSI PRENATALE
Tecniche non invasive Tecniche invasive

TECNICHE NON INVASIVE (1)

Consistono in test di screening, cio test che stimano la probabilit che il feto sia affetto da una patologia cromosomica. Non sono test diagnostici, pertanto in caso di positivit del test opportuno ricorrere allanalisi del cariotipo fetale, mediante tecniche invasive

TECNICHE NON INVASIVE (2)

BITEST: Valutazione ecografica dello spessore della plica nucale (translucenza nucale) Dosaggio sul sangue materno di PAPP-A e free beta-HCG Si effettua tra 11 e 13 settimane

TECNICHE NON INVASIVE (3)

TRITEST Valutazione ecografica biometrica e morfostrutturale del feto Dosaggio sul sangue materno di AFP, HCG e uE3 Si effettua tra 15 e 18 settimane

TECNICHE NON INVASIVE (4)

TEST INTEGRATO Integra let materna, i dati del bitest e quelli del tritest, fornendo un unico risultato. In questo modo aumenta lefficacia del test

TECNICHE INVASIVE
Villocentesi Amniocentesi Cordocentesi

VILLOCENTESI (1)
Prelievo di villi coriali Si effettua tra la 10 e la 12 settimana di gestazione, ma pu essere effettuata gi dalla 6 settimana

VILLOCENTESI (2)
Indicazioni Et materna >35 anni Precedente figlio con anomalia cromosomica Alterazioni cromosomiche nei genitori Precedente plurimalformato Sospetta malformazione ecografica

VILLOCENTESI (3)
Tecnica Studio ecografico preliminare Per via transaddominale, in ambiente sterile e sotto guida ecografica si inserisce lago fino al corion Prelievo di 20-30 mg di materiale Esame colturale con risposta in 3-5 giorni

VILLOCENTESI (4)
Complicanze Rischio di aborto dell1% Bleeding, spotting Crampi addominali Difetti degli arti fetali per prelievi effettuati prima della 10 settimana

VILLOCENTESI (5)
Vantaggi Si esegue in epoca precoce Metodica di scelta nelle gravidanze multiple (complicanze inferiori in caso di interruzione selettiva) Risposta diagnostica rapida Tecnica delezione per le malattie genetiche di cui sia noto il difetto molecolare

VILLOCENTESI (6)
Svantaggi Contaminazione con decidua materna Mosaicismo confinato alla placenta (presenza di cellule aneuploidi nella placenta ma non nel feto!)

AMNIOCENTESI (1)
Prelievo di liquido amniotico Amniocentesi precoce: effettuata tra 10 e 14 settimane Amniocentesi del II trimestre: effettuata tra 15 e 20 settimane (a. genetica) Amniocentesi tardiva: dopo la 24 settimana (effettuata principalmente per problematiche infettivologiche)

AMNIOCENTESI (2)
Indicazioni Et materna > 35 anni Presenza di anomalie cromosomiche o genetiche note nei genitori Precedente figlio con anomalia cromosomica Riscontro ecografico di anomalie morfostrutturali Test di screening per aneuploidie positivi Malattie infettive in gravidanza

AMNIOCENTESI (3)
Tecnica Studio ecografico preliminare Per via transadominale, sotto guida ecografica e in ambiente sterile si inserisce lago e si prelevano in media circa 20 cc di liquido Il cariotipo si ottiene dalla coltura di cellule di desquamazione del feto in circa 20 gg

AMNIOCENTESI (4)
Complicanze Rischio di aborto dello 0,5-0,9% Rottura delle membrane Contrazioni e dolore addominale Corioamnionite Traumi fetali

AMNIOCENTESI (5)
Vantaggi Facilit di esecuzione

Svantaggi Il cariotipo non si ottiene in tempi rapidi

CORDOCENTESI (1)
Prelievo di sangue fetale dal cordone ombelicale Si pu effettuare dalla 12 settimana, ma in genere si effettua dopo la 18 settimana

CORDOCENTESI (2)
Indicazioni Determinazione rapida del cariotipo fetale Difficolt al prelievo di liquido amniotico per la presenza di oligoidramnios Diagnosi prenatale di malattie ematologiche fetali, emoglobinopatie e sindromi da immunodeficienza In caso di isoimmunizzazione Rh valutazione della gravit della condizione e del trattamento della malattia emolitica fetale

CORDOCENTESI (3)
Tecnica Studio ecografico preliminare Per via transaddominale, in ambiente sterile e sotto guida ecografica si inserisce un ago nel cordone ombelicale e si prelevano 1-5 ml di sangue fetale Il prelievo va effettuato nella vena ombelicale e in prossimit dellinserzione placentare del cordone Il cariotipo si ottiene dalla coltura dei linfociti in 4872ore

CORDOCENTESI (4)
Complicanze Rischio di aborto del 2-3% Contrazioni uterine e dolore addominale Sanguinamento nella sede del prelievo, ematoma del cordone Bradicardia fetale

CORDOCENTESI (5)
Vantaggi Risposta diagnostica in tempi rapidi (4872 ore) Svantaggi Maggior rischio di complicanze Maggiore difficolt di esecuzione