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ESCLEROSIS LATERAL AMIOTROFICA

DR ALEJANDRO STEPHENS

HISTORIA
N

En 1869 Dr Jean Martin-Charcot 1881traducciones al ingles

EPIDEMIOLOGIA
Es la enfermedad mas comun de
motoneuronas. Esporadica (causa desconocida) 90-95%. Familiares (HAD) 5-10%. Hombres > mujeres (forma esporadica).

EPIDEMIOLOGIA
La incidencia se incrementa en cada decada,

iniciando a los 40 aos. Edad 50-70+++++++++. Los unicos riesgos son antecedentes familiares y la edad. Riesgo mayor en agricultores, obreros, labores pesadas, exposicion a soldadores, y trabajadores de la industria de plasticos.

HALLAZGOS CLINICOS
Combinacion de signos y sintomas de
neurona motora superior e inferior. NMS , hipperreflexia, espasticidad, Babinski, etc. NMI, debilidad, atrofia muscular, fasciculaciones.

HALLAZGOS CLINICOS
La perdida de motoneuronas dan por resultado
los hallazgos clinicos. Afeccion de extremidades, signos bulbares, axiales y en proceso de la respiracion. Diferencias en el sitio de lesion expresaran las manifestaciones predominantes .

HALLAZGOS CLINICOS
Debilidad asimetrica de las extremidades (80 por

ciento). Sintomas bulbares, comunmente disartria o disfagia, (20%). Patrones menos comunes:

Debilidad de musculos respiratorios (1 to 3 %) Debilidad generalizada en extremidades y musculos bulbares(1 a 9%)) Debilidad de musculos axiales Perdida de peso y de masa muscular.

HALLAZGOS CLINICOS
Las extremidades superiores son las mas
afectadas caracterizada por debilidad de las manos pero puede empezar en los hombros.. Los pacientes que tienen debilidad en las manos tienden a tener debilidad, incapacidad para escribir, tomar cosas pequeas, et.

HALLAZGOS CLINICOS
Los pacientes en quien se encuentra
lesionado hombros se ven incapacitados a elevar los brazos, o incluso hasta para mover sus brazos-.

HALLAZGOS CLINICOS
Las extremidades inferiores se afecta la
demabulacion presentando pie pendulo. Los pacientes que tienen debilidada en extremidades inferiores evolucionan hacia peor pronostico

DEBILIDAD BULBAR
Los pacientes con disartria presentan tambien
alteraciones en la calidad de voz que empeora al termino del dia o tienen que usar de forma mas vigorosa su voz. Los pacientes con disfagia pronto tienen incapacidad para tolerar liquidos, y tienen la necesidad de pasar pequeas cantidades de liquidos..

DEBILIDAD BULBAR
Con la porogresion los pacientes
presentan tos al pasar liquidos e incapacidad para pasar muy pequeas cantidades de liquido, incluso sus propias secreciones,.

RESPIRACION
Fatiga puede causar dificultad para la
respiracion . Frecuentemente se observa afeccion de sueo, debilidad y sueo excesivo..

DEBILIDAD MUSCULAR
Pacientes con debilidad de musculos de cuello
experimentan dolor retrocervical y mas incapacidad para poder sostener la cabeza. Pacientes con debilidad axial y de tronco , tienen dificultad para mantenerse erectos cuando se ponenen de pie o cuando se detienen al deambular. Muchos de ellos necesitan soportes para su deambulacion.

Otros signos y sintomas


Existe una disuncion general
frontotemporal que suele preceder los sintomas ded motoneurona inferior y superior. Los sintomas incluyen alteraciones de inhibicion, cambios neuropsiquiatricos, alteraciones en el juicio, y desarrollan conductas obsesivas.

PATOLOGIA
Familiar:
Cobre/Zinc superoxido dismutasa (SOD1) Mutacion encontrada 20% de casos
familiares

DIAGNOSTICO:
El standard para el dx clinico se hace mediante
la revision de El Escorial World Federation of Neurology criteria los cuales requieren:
Evidencia de degeneracion de NMI clinica, electrofisiologia, o examinacion neuropatologica Evidencia de degeneracion de NMS mediante la clinica Progresion de signos y sintomas con una o varias regiones (craneo, cervical, toracico y lumbosacro) Ausencia de hallazgos elecrofisiologicos o de imagen que sugieran otra enfermedad.

DIAGNOSTICO
El dx es clinico, la evaluacion sensotial y motora

es el gold standard con EMG. EMG evidencia datos de denervacion aguda y cronica combinadas. A nivel sensorial existe cierta normalidad como regla.

DIAGNOSTICO

DIAGNOSTICO

DIAGNOSTICO

DIAGNOSTICO
Espectroscopia:
Disminucion del indice NAA/Cr Incremento de colina y mioinositol

Disminucion glutamato en el giro

precentral y sustancia blanca perirolandica

DIAGNOSTICO
Perdida de neuronas piramidales Tractos corticoespinales degeneracion
Walleriana Atrofia cortico subcortical

DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
Otras enfermedades de n.
motora
Esclerosis lateral primaria (solo ext. superiores) Atrofia muscular progresiva (solo ext, inferiores) Paralisis bulbar progresiva GB, CIDP

Enfermedades Malignidad

neurodegenerativas

Parkinson, Paralisis supranuclear progresiva, EM

Neuropatias Miopatias

Union neuromuscular
Miastenia gravis

Polimiositis

Toxicos

Primarios de SNC/mets Sindromes neuromotores con mieloma, Linfoma, pulmon, seno


Radicales libres, organofosforados Adenomas hipofisiarios HIV, CMV

Endocrino

Infecciones

PROGRESION Y PRONOSTICO
Es un desorden progresivo con un curso lineal,
con deterioro sostenido. (no remisiones ni exacerbaciones) El indice de deterioro es individual.

PROGRESION Y PRONOSTICO
En la mayoria cuando se inicia la lesion en
una extremidad, esta progresa a la contralateral, despues a la ipsilateral inferior, la contralateral y despues sintomas bulbares. Cuando se inician sintomas bulbares estos se diseminan en sentido caudal..

PROGRESION Y PRONOSTICO
El tratamiento se enfoca a preservar la
disfuncion respiratoria y a evitar cuadros severos de disfagia. La media de supervivencia es de 1-5 aos Solo 10% viven mas de 10 aos.

TRATAMIENTO DE SOSTEN
La falla respiratoria es la causa principal de

muerte. Ventilacion . La mayoria de los pacientes requieren ventilacion permanente con traqueostomia.

TRATAMIENTO DE SOSTEN
Disfagia es causa de asfixia. Estos sintomas se disminuyen con
gastrostomia.

TRATAMIENTO FARMACOLOGICO
Riluzol (Rilutek) es el unico
medicamento autorizado para su tratamiento. Inhibidores de glutamato no tienen claro su funcion en ELA. Los estudios clinicos muestran un beneficio de solo 2-3 meses con este tx.

TRATAMIENTO
Este tratamiento ayuda mejor a pacientes
que tienen : Menos de 5 aos de dx Capacidad vital de mas de 60% Edad

SINDROMES MEDULARES
Epidemiologa

La estimacin de la incidencia del dao vertebromedular en el mundo, est


alrededor de 50 a 60 personaspor un milln que son los hospitalizados cada ao. Las lesiones de la medula espinal son devastadoras, son ms frecuentes en los pacientes con edades comprendidas entre los 20 y 30 aos, los agentes en orden de frecuencia son: accidentes de transito, cadas y los deportes. Aproximadamente el 60% de estas lesiones compromete la regin cervical.

LESIONES MEDULARES
Lesiones primarias de medula espinal Las lesiones de medula espinal pueden ser:Primarias,
por rupturas mecnicas, compresin, contusin, rotacin o avulsin de los elementos neurales. Estas lesiones usualmente ocurren con fracturas y/o dislocacin de las vrtebras. Las lesiones penetrantes debido a proyectiles por arma de fuego, arma blanca, y ms frecuentemente el desplazamiento de los huesos fracturados causan lesiones primarias en la medula espinal

Lesiones secundarias de medula espinal Las lesiones vasculares a la medula espinal,

LESIONES MEDULARES

causados por ruptura de la arteria, trombosis o hipoperfusin debido a estado de shock, son las mayores causas de lesiones secundarias a la medula espinal Puede haber lesin medular sin dao de la columna

LESIONES MEDULARES

Examen fsico Las lesiones de columna vertebral, se presentan de


diferentes formas, el dolor es el sntoma principal, pero este puede estar ausente o no es notado por el paciente, porque puede estar enmascarado por otra lesin ms dolorosa. Puede presentar espasmo muscular, si hay lesin individual de una raz nerviosa, esta se presentara con dolor localizado o perdida de la sensibilidad.

LESIONES MEDULARES
Sndromes de lesiones de la mdula espinal El sndrome medular puede ser completo o incompleto: El sndrome medular completo esta caracterizado clnicamente por

la perdida completa de sensibilidad y motricidad por debajo de la lesin El sndrome incompleto tiene hallazgos neurolgicos variables como perdida parcial de la sensibilidad y/o motricidad por debajo de la lesin: Sndrome central Sndrome anterior Sndrome de Brown-Sequard El dficit neurolgico inmediato es el resultado de la lesin neural directa o de estructuras vasculares asociadas.

Sndrome de cordn anterior

LESIONES MEDULARES

Hay una parlisis motora completa Perdida de las sensaciones de dolor y temperatura en el

plano inferior de la lesin Se preserva la sensacin de la columna posterior: Sentido de vibracin Sentido de posicin Sentido de tacto

LESIONES MEDULARES
Sndrome de cordn central Existe un trastorno motor ms acentuado en las extremidades
superiores que en las inferiores Siempre se encuentra una retencin de orina Se presentan disestesias (sensacin de quemadura en las manos o brazos) Los trastornos sensitivos estn relacionados con la severidad de la lesin Columna posterior Fascculo Corticoespinal

LESIONES MEDULARES
Sndrome de Brown-Sequard Se trata de una hemiseccin de la mdula, y se
caracteriza por: -ipsolateral: prdida de funcin motora y de sensacin de vibracin y posicional. -controlateral: prdida de sensacin de dolor y temperatura por debajo de lesin.

LESIONES MEDULARES
Shock medular

Se define shock medular como una completa perdida de toda la


funcin neurolgica, incluyendo reflejos y tono rectal, por debajo de un nivel especifico asociado con una disfuncin autonmica. En el shock neurognico se presenta la triada de: Hipotensin Bradicardia vasodilatacin perifrica Esto usualmente no ocurre en lesiones de la medula espinal por debajo del nivel D6.

Tratamiento en la sala de emergencia

LESIONES MEDULARES

Una vez que el origen de la hemorragia ha sido excluida, el tratamiento del shock

neurognico se inicia con la administracin de solucin isotnica a un mximo de 2 litros Los signos de una adecuada perfusin son: La presin arterial sistlica debe ser 90 100 mmHg La frecuencia cardiaca debe ser entre 60 100 x con ritmo sinusal La bradicardia significativa debe ser tratada con atropina El gasto urinario debe ser ms de 30 ml/h. Raramente es necesario la dopamina, si se administra es a 2 5 mcg/kg/min Prevenir la hipotermia Indicacin de intubacin en las lesiones medulares son: Insuficiencia respiratoria Disminucin del nivel de consciencia (Glasgow <9) Aumento de la frecuencia respiratoria con hipoxia PCO2ms de 50 Capacidad vital menos de 10 ml/kg

LESIONES MEDULARES
Tratamiento farmacolgico en la sala de emergencia Medicamento: Metilpredinisolona Dosis: Dosis inicial de 30 mg/kg EV en 15

minutos Pausa de 45 minutos; Luego colocar 5.4 mg/kg/h en infusin continua durante las siguientes 23 horas Contraindicaciones:hipersensibilidad documentada infeccin viral, micotica, tuberculosis cutnea Interacciones:Digoxina, estrgeno, fenobarbital, fenitoina Embarazo: no se ha demostrado su inocuidad Precauciones: Hiperglicemia, edema, ulcera peptica, Osteonecrosis, hipokalemia, osteoporosis, psicosis, miopatia

LESIONES MEDULARES
Diagnostico radiolgico

Con paciente inmovilizado y movimientos en bloque. Incluso si es necesario bajo


traccin. RX simple: Craneo, para descartar lesiones asociadas, occipitales preferentemente. Columna cervical: frontal, lateral, oblicua. Deben obtenerse placas con la boca abierta para ver la apfisis odontoides. Ante la sospecha de lesin occipitocervical por el mecanismo de lesin, deben tomarse placas focalizadas a ese nivel. El paciente no debe salir de sala de Rx si no se ven las siete vrtebras cervicales. Columna dorsal, lumbar y sacra en incidencias frontal y lateral; de ser posible tomas focalizadas. TAC columna vertebral, por segmentos y reconstruccin. Es muy til cuando existen fragmentos seos, en fractura de carillas articulares y pedculos. Resonancia magntica, en cuadros clnicos en que se ven comprometidas las races y mdula, cuando la radiografa y la TAC no muestran lesiones, para evidenciar lesiones ligamentarias.

SINDROME DE CONO MEDULAR


La lesin completa a este nivel medular se
manifiesta por dficit motor distal de los miembros inferiores, alteracin sensitiva en la cara posterior de los mismos y regin perineal (anestesia en "silla de montar") y disfuncin autonmica (vesical, intestinal y sexual).

2009

El sndrome de cola de caballo (CES) ocurre cuando las

SINDROME DE CAUDA EQUINA


races nerviosas en la base de la columna vertebral se comprimen. Conocida como cola de caballo (cauda equina, en latn), este grupo de nervios determina la sensacin y funcionamiento de la vejiga, intestinos, rganos sexuales y piernas. El CES es una emergencia mdica. Si la ciruga no se realiza inmediatamente para aliviar la presin sobre los nervios, podra perderse la funcin abajo de la cintura.

SINDROME CAUDA EQUINA VS CONO MEDULAR


C.M. DOLOR ESPONTANEO X bilateral, simetrico, extremidades C.E. dolor++++ radicular,perineo extremidades, vejiga no disociacion, unilat. asimetrico asimetrico,atrofia, fasciculaciones raras tardios. ambos abolidos gradual, unilateral

DEFICIT SENSITIVO
DEFICIT MOTOR

bilat, simetrico, disociacion


simetrico, fasciculaciones

SX AUTONOMICOS REFLEJOS
MEJORIA

prominentes, temprano Aquileo ausente, rotuliano presente subito, bilateral