LA MUTACIN

Def. Son los cambios que se producen en la secuencia o nmero de nucletidos del ADN

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EL FENOMENO DE LA MUTACION
Duplicacin:

sistema fiable. No obstante: errores

En el propio proceso puede haber cambios. Pueden darse cambios por otras causas.

Cambios

que se transmiten a la descendencia: MUTACIN. 10-7 Hugo de Vries: Oenothera lammarckiana

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MUTACIONES

BENEFICIOSAS
(aumentan probabilidades de supervivencia de la especie)

PERJUDICIALES
(muerte)

NEUTRAS

(Diversidad de alelos favorece la seleccin de aquellos que ms favorecen a la especie)

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Segn

TIPOS DE MUTACION
las clulas afectadas:
Germinales: (heredables)
Afectan

a los gametos Se transmiten a la descendencia (S. natural)

Somticas:
A

clulas del cuerpo (soma) Producidas por mitosis. No heredables.

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alelo 2
alelo 1 alelo 3 alelo 4

alelo 5 alelo 7 alelo 6

Alelos disponibles para un carcter en la generacin parental de una determinada poblacin

Mutacin espontnea en la gametognesis

alelo 2
alelo 1

alelo 5 alelo 7 alelo 6

alelo 3
alelo 4
Alelos disponibles para un carcter en la descendencia, tras una mutacin espontnea

El alelo 5 tal vez suponga una ventaja que asegure la supervivencia de la poblacin

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Segn la extensin del material gentico afectado Gnicas: Mutaciones en sentido estricto. Cambios de secuencia en un gen. Cromosmicas: Afectan a la disposicin de genes en un cromosoma. No a la secuencia de nucletidos. Genmicas: aumento o disminucin del nmero de cromosomas correcto de la especie.

TIPOS DE MUTACION (2)

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ORIGEN DE LAS MUTACIONES

Tasa

de mutacin espontnea: Baja en virus y bacterias. Hombre: 10-5 10-6 . Uno por cada cien mil o milln de gametos. Mutaciones inducidas. Producidas por el hombre Agentes mutagnicos.

Mutacin inducida en laboratorio a Drosophyla melanogaster

MUTACIO NES GNICAS

(o puntuales)

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MUTACIONES GNICAS
Son aquellas que afectan a un solo gen

Sustitucin de bases
Transiciones: cambio mismo tipo base

Corrimiento de la pauta de lectura

Inserc Duplic. Delecin

Transversiones: cambio base distinto tipo

(ver tabla)

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MUTACIONES GENMICAS
Son variaciones en el nmero normal de cromosomas de una especie

EUPLOIDAS
Alteraciones en el nmero normal de dotaciones cromosmicas Monoploida Poliploidia

ANEUPLOIDAS
Alteraciones en las que se presenta un cromosoma de ms o de menos
Trisomas Monosomas

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MONOPLOIDA

EUPLOIDAS
(n)
En bacterias, hongos, insectos y arcnidos. (no sera mutacin) Rara mutacin en diploides. Condicin de gametos.

POLIPLOIDA

Contienen ms de un juego de cromosomas Triploides: 3n Tetraploides: 4n Poliplodes Por colchicina (desorganiza microtbulos) Alopoliploida

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TRISOMAS (aneuploidas)
Sndrome
Trisoma

21 Minusvala fsica Rasgos faciales Dos lneas en la mano Lesiones cardiovasculares Tendencia a la leucemia

de Down

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Generalmente letales en los primeros meses de vida

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SNDROME DE PATAU

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TRISOMAS QUE AFECTAN A LOS CROMOSOMAS SEXUALES

Sndrome

de Klinefelter XXY) Cariotipo XYY Sndrome triplo X

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SNDROME DE KLINEFELTER

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CAUSA: NO DISYUNCIN

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MONOSOMA
2n

1 Sndrome de Turner XO
Retraso mental de leve a grave. Baja estatura. Pecho en escudo. Cubitus valgus, pelo en cuello.

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SNDROME DE TURNER

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HUMOR GENTICO

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MUTACIONES CROMOSMICAS
Aquellas que provocan cambios en los cromosomas

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INSERCIN

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INVERSIN

PERICNTRICA

PARACNTRICA

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DELECCIN

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DUPLICACIN

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TRANSLOCACIONES

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CONSECUENCIAS
Translocaciones

e inversiones, pocas consecuencias en portador. Problemas en formacin de gametos. Ej. Sndrome de Down familiar: translocacin 14-21

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CONSECUENCIAS (2)
Inversiones

y delecciones, s pueden ocasionar trastornos al portador. Se necesitan

Todos

los genes En cantidad suficiente

Puede

haber desequilibrios en su expresin.

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AGENTES MUTAGENICOS
Son aquellos agentes fsicos o qumicos que aumentan la tasa de mutacin de una especie. Daan al ADN

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MUTAGENOS FISICOS
Radiaciones

ionizantes:

Longitud de onda muy corta R - Rx Partculas alfa y beta (R. Nucleares) Causan:
Roturas

de cromosomas. Modificacin de bases nitrogenadas (mutaciones puntuales)

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MUTAGENOS FISICOS (2)

Radiaciones

Timina Citosina

no ionizantes:

Rayos ultravioleta. Forman dmeros:

Pueden

provocar la aparicin