Gentica do Comportamento Parte II

Anomalias cromossmicas, metablicas e outras Prof. MSc. Andr Elias Morelli Ribeiro

Sndrome de Down
Conhecida tambm como Trissomia do Cromossomo 21. Em 95% dos casos o paciente apresenta uma trissomia simples, e em cerca de 2% apresenta duas linhagem celulares (mosaicismo). Outros casos de irregularidades na diviso celular, sempre envolvendo o cromossomo 21, explicam o resto.

Sndrome de Down
A idade materna interfere diretamente na probabilidade da criana nascer com a sndrome. A partir dos 35 anos de idade da me a possibilidade cresce dramaticamente. A maior parte dos casos leva a um aborto espontneo. Em pases e que o aborto provocado legal possvel fazer um diagnstico pr-natal.

Sndrome de Down - Caractersticas

Freqncia igual ou superior a 90%
Microcefalia; Face achatada; Retardo/deficincia mental.

Freqncia de 80% a 90%

Fissuras palpebrais oblquas; Reflexo de Moro ausente (recm-nato) Excesso de pele no pescoo (recm-nato)

Sndrome de Down - Caractersticas

Freqncia de 70% a 80%
Occipital achatado; Braquicefalia; Membros curtos; Mos curtas e largas, dedos curtos; Palato estreito e ogival. Falange mdia do 5 dedo curta; Ponte nasal baixa; Boca entreaberta; Anomalias dentrias.

Freqncia de 60% a 70%

Sndrome de Down - Caractersticas

Outras
Orelhas pequenas e mal-formadas; Clinodactilia do 5 dedo; Lngua escrotal; Prega transversal palmar nica; Pescoo curto e largos Pregas epicnticas internas; Hiperelasticidade articular; Hipotonia muscular; Defeitos cardacos.

Sndrome de Down Comportamento

Retardo no desenvolvimento da inteligncia e cognio; Demora do desenvolvimento motor e no incio da fala; O comprometimento mental geralmente grave (QI entre 25 e 50). So perfeitamente alfabetizveis e aprendem a executar tarefas manuais. Imitativos, joviais, afetuosos e cooperativos.

 Verifica-se menor quantidade de dendritos neurais. Tendncia a apresentar psicose. Encontra-se problemas em neurotransmissores, especialmente a MAO. Pacientes mais velhos apresentam as mesmas leses encontradas em pacientes com Alzheimer. Outras alteraes bioqumicas cerebrais presentes em pacientes com Alzheimer so encontrados em pacientes com Down.

Sndrome de Down Outras caractersticas

Sndrome de Patau
Foi descrita pela primeira vez em 1657 por Bartholin. Em 1960 Patau identifica a alterao cromossmica (trissomia 13). 98% morrem antes do nascimento. Dos nascidos, 69% falecem dentro de 6 meses (41% em um ms); cerca de 18% sobrevivem aps o primeiro aniversrio. Incidncia de 1:8000 a 1:12000 nascidos vivos.

Sndrome de Patau

Sndrome de Patau
Caractersticas:
baixo peso de nascimento anormalidades da face e cabea, incluindo-se microcefalia defeitos na formao dos olhos ou ausncia dos mesmos surdez

fenda palatina e lbio leporino

anormalidades no controle da respirao malformaes das mos anomalias dos genitais

Sndrome de Patau

Sndrome de Patau

 Malformaes enceflicas so comuns e, normalmente, severas. Deficincia mental severa a regra. comum apresentar epilepsia, freqentemente tipo espasmos infantis com hipsarritmia. Apresenta malformaes esquelticas, oculares, cardacas e abdominais. Incidncia aumenta com a crescente idade materna e habitualmente causada por uma no disjuno, eventualmente por translocao ou mosaicismo.

Sndrome de Patau caractersticas

Sndrome de Patau caractersticas

Infeces respiratrias recorrentes com episdios de cianose e apneia so comuns. Surdez. Hidronefrose. Anormalidades do bao, pncreas, sistema reprodutivo e hrnia umbilical. Polidactilia, lbios e palato leporinos

Sndrome de Patau

Sndrome de Patau

Sndrome de Edwards
Causa identificada em 1960 (trissomia 18) a segunda sndrome mais comum com malformaes mltiplas, com incidncia de 0,3/1000 nascidos vivos Predomnio de crianas do sexo feminino numa proporo de 3:1 Mais de 130 diferentes anormalidades j foram descritas nestas crianas Incidncia aumenta com a crescente idade materna

Sndrome de Edwards

Sndrome de Edwards
Na maioria dos casos h trissomia do cromossomo 18 porm alguns casos com translocao e mosaicismo foram identificados. A sobrevida , em geral, pequena, com 30% morrendo dentro do primeiro ms de vida, 50% durante os 2 primeiros meses e apenas 10% sobrevivem ao primeiro aniversrio. Sempre apresentam severo prejuzo mental.

Sndrome de Edwards

Sndrome de Edwards
Caractersticas:
pobre mielinizao microgiria hipoplasia cerebelar defeitos do corpo caloso

hidrocefalia
meningomielocele

Sndrome de Edwards

Sndrome de Turner
Anomalia nos cromossomos sexuais, onde a paciente apresenta apenas um cromossomo sexual, ou seja, um X, podendo aparecer partes das clulas com 45,X e outra parte com 46,XX ou apenas 45,X. As gnadas sexuais esto ausentes, substitudas por fitas fibrosas, na posio ocupada pelos ovrios.

Sndrome de Turner

Sndrome de Turner
Caractersticas:
Baixo peso (ao nascer) e estatura; Braquicefalia; Orelha mal-formada; Retrognatia; Anomalias oculares (estrabismo, catarata, etc.); Palato alto; Dentio anormal; Dficit auditivo.

Sndrome de Turner

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 Caractersticas:

Sndrome de Turner

Pescoo curto e alado; Hipertelorismo mamilar; Contorno andride; Defeitos renais;

Aspecto psicolgico: quando crianas no apresentam diferenas significativas das outras meninas, mas na pr-adolescncia apresentam atraso na maturao fsica e psicolgica, apresentando dist. de comport.

Sndrome de Turner
No desenvolvem os caracteres sexuais secundrios prprios da puberdade. Epitlio vaginal no se cornifica. Baixa produo de estrognio. QI geralmente normal, levemente abaixo da mdia da populao. QI de desempenho mais baixo que o verbal. Quando h mosaicismo possvel a reproduo (ciclo frtil curto).

Sndrome de Klinefelter
Apresenta dois cromossomos Y (47, XYY) (48, XXXY) (48, XXYY) (XXXXY) (XXXYY). Difcil diagnstico antes da puberdade por afetar principalmente os caracteres sexuais secundrios masculinos, que no se desenvolvem. Hipogenitalismo e testculos pequenos (mximo 1,5cm). Estatura elevada com alteraes das propores corpreas

Sndrome de Klinefelter

Sndrome de Klinefelter
40% dos afetados apresentam ginecomastia, ou seja, apresentao de alguns caracteres femininos, como tecido mamrio, ausncia de barba, distribuio feminina dos pelo pbicos e obesidade troncular. Perda do tecido germinal. Testosterona plasmtica baixa e gonadotrofina hipofisria elevada.

Sndrome de Klinefelter
Distrbios sexuais frequentes (diminuio ou ausncia de libido, impotncia); Distrbios de personalidade e comportamento (delinquncia, alcoolismo e psicose). Maioria com QI normal, mas s vezes a deficincia clara, especialmente nos indivduos com aneuploidia complexa.

Outras doenas genticas nocromossmicas

Doena de Wilson
1 caso a cada 200.000 habitantes; Deficincia no metabolismo do cobre; Presena do anel de Kayser-Fleischer; Ocorre deteriorao mental progressiva devido ao acmulo do metal no tecido nervoso. Mais frequente em famlias judias do mediterrneo.

Outras doenas genticas noFenilcetonria cromossmicas

Doena autossmica recessiva com incidncia de 1 a cada 10.000 a 15.000 nascimentos,; Incidncia maior em populaes nrdicas (EUA, Canad, Europa central e norte); Provoca deficincia enzimtica heptica, no metabolizando fenilalanina. Ligada ao cromossomo 12. Implica tratamento diettico rgido; 1% dos pacientes com RM possuem a doena (QI<50); Apresentam convulses epilticas, irritablidade, microcefalia, pele seca, leses inflamatrias.

Outras doenas genticas nocromossmicas

Doena da urina em xarope de bordo
Doena de Gaucher

Dificuldade no metabolismo da leucina, isoleucina e valina (arroz, ovos, trigo, leite, batata, etc), causando, entre outros degenerao cerebral.
Dificuldade no metabolismo da glicosil-ceramidase (no degrada glicose, evita-se alimentos ricos em carboidratos), provoca eroso dos ossos longos, alteraes no bao, fgado, medula ssea. Provoca deteriorao mental grave. Degenerao mental grave progressiva que leva morte em at 5 anos. Ligada ao cromossomo 15. No tem tratamento

Doena de TaySachs

Leucodistrofia metacromtica

Dificuldade no metabolismo da arilsulfatase, causa demncia, psicose, incoordenao muscular, morte prematura de 5 a 10 anos do incio da apresentao do erro metablico.