Esp.

CHRISTIAN PATRON ROMAN

El sindrome de Apert(Acrocefalosindactilia tipo 1), pertenece a un grupo de cinco enfermedades caracterizadas, entre otras manifestaciones, por presentar craneosinostosis.

Las otras enfermedades que conforman el grupo: * Sd. Carpenter. * Enf. de Crouzon. * Sd. Saethre-Chotzen. * Sd. de Pfeiffer.
Sindrome De Apert. Rocio Ruiz Cobo, Lorenzo Guerra Diez

Existen diversos tipos de craneosinostosis, los cuales reciben nombres diferentes, segn qu sutura, o suturas, estn comprometidas. Entre estos nombres se encuentran los siguientes:

Es una enfermedad gentica: * Hereditaria, rasgo autosmico dominante. * Sin antecedentes familiares conocidos: deberse a mutaciones espordicas del gen F6FR2 del cromosoma 10 con carcter no recesivo.

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El gen F6FR2 del comosoma 10 codifica una protena llamada factor Receptor 2 de crecimiento fibroblstico, y cuando se produce la mutacin, causa la fusin prematura de las suturas craneales.

Mutaciones en gen P253R: sindactilia. Mutacin en gen S252W: paladar hendido.

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Frecuencia 1:160.000 nacimientos. Distribucin equitativa entre ambos sexos. Asiticos (22.3 por milln de nacidos vivos). Hispanos (7.6 por milln de nacidos vivos).
Mas frecuente entre los hijos de parejas de edad avanzada.

David G. BROOKS, M.D., Ph.D.. Division of Medical Genetica University of Pennsylvania Medical Center. Philadelphia, PA

Se caracteriza:

* Cierre prematuro de las suturas craneales (cabeza puntiaguda) * Tercio medio cara: Hipoplasico, apariencia hundimiento cara. * Manos y pies: Fusin dedos (tej. Blandos, hueso).
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Craneosinostosis. (obliteracin temprana de las suturas craneales) Acrocefalia, (cabeza en forma de cono). Turribraquicefalia. (dimetro anteroposterior del crneo disminuido). Aplanamiento de la frente y del occipucio.
Alfredo Villarroel, Gac Med Bol 2007

Hipoplasia A-P del tercio medio de la cara. Hipoplasia del reborde orbitario dando la impresin de proptosis de los globos oculares. Interrupcin en la continuidad de las cejas. Asimetra facial. Puente nasal hundido. Hipertelorismo. Mandbula prominente como efecto de la hipoplasia del tercio medio. Fisuras palpebrales antimongoloides. Pabelln auricular grande y gralmente en localizacin baja.
Alfredo Villarroel, Gac Med Bol 2007

Maxilar superior con paladar ojival, pudiendo presentar fisura palatina o vula bfida. Arco maxilar en forma de V con mltiples apiamientos dentales. Hiperplasia gingival generalizada. La mandbula aparece en relacin Clase III con respecto al maxilar superior. Puede ptar alteraciones en el patrn de erupcin de los dientes.
Alfredo Villarroel, Gac Med Bol 2007

Las manos y los pies presentan sindactilia (fusin generalmente de los dedos ndice, medio y anular, y segundo, tercero y cuarto dgito respectivamente). Puede existir la presencia de una sola ua grande entre los dedos fusionados lo cual da el aspecto caracterstico de "cuchara de sopa".
Alfredo Villarroel, Gac Med Bol 2007

La unin puede estar confinada solamente a los tejidos blandos o por el contrario involucrar tambin al hueso. Las extremidades superiores se encuentran acortadas con aplasia o anquilosis de algunas articulaciones, especialmente de los hombros, codos y cadera.

Alfredo Villarroel, Gac Med Bol 2007

Puede existir una inteligencia normal o presentar varios grados de retardo mental (ms comn el retardo moderado). Algunos casos hidrocefalia con la consecuente alteracin de la presin intracraneal. Se han encontrado malformaciones en el cuerpo calloso del cerebro que podria explicar el retardo. El desarrollo intelectual de los pacientes con Apert es el relacionado con el medio donde se desenvuelven a diario.
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Se presenta hiperhidrosis generalizada y acn vulgaris severo en la cara, pecho, espalda y miembros superiores. Exceso de arrugas en la piel que cubre la frente (hipoplasia sea del hueso frontal).

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Defectos CV (atresia pulmonar, ducto arterial permanente) Defectos GI (fstula traqueoesofgica, estenosis pilrica) Riones poliqusticos. Infecciones otolgicas. Apnea del sueo. Flexibilidad de columna cervical se encuentra seriamente afectada.
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Evaluacin desde el nacimiento y la infancia (pediatra, neurocirujano, oftalmlogo, ORL, odontopediatra, cirujano craneofacial, neuroradilogo, psiclogo y trabajador social son esenciales. Adolescencia y juventud temprana se suman al equipo el ortodoncista, el odontlogo general, el terapista de lenguaje y el cirujano maxilofacial.
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El tratamiento quirrgico antes de los 6 meses de edad y va dirigido a descomprimir el espacio intracraneal y evitar el edema papilar. El avance del tercio medio facial que incrementa el volumen intra craneal e intra orbitario mejora el flujo areo nasal y la funcin respiratoria y permitir el desarrollo normal de las distintas reas cerebrales. El tto qx de las diversas alteraciones funcionales (cara y manos), se realizan a los 6 aos.
Sindrome De Apert. Rocio Ruiz Cobo, Lorenzo Guerra Diez

El pronstico depende en gran parte de la edad en la operacin. Tambin depende de malformaciones asociadas del cerebro y la calidad del ambiente familiar es otro factor implicado en el logro intelectual.
Sindrome De Apert. Rocio Ruiz Cobo, Lorenzo Guerra Diez

Sindrome de Crouzon. Sd. de Fraccaro. Sd. 18q heredado. Sd. de Carpenter, Sd. de Saethre-Chotzen. Sd. de Pfeiffer.

Alfredo Villarroel, Gac Med Bol 2007

DIAGNOSTICO PRENATAL: En personas exista un antecedente o sospecha de la enfermedad. Ecografias: malformaciones de la bveda craneal, ventriculomegalia cerebral, sindactilia de las manos y pies, polihidramnios. Estudio molecular y gentico (I, II Trimestre): amniocentesis o biopsia de vellosidades corinicas y procesndolas mediante reaccin en cadena de la polimerasa (PCR).
Alfredo Villarroel, Gac Med Bol 2007

Estudio Post Natal: Deteccin de mutaciones especficas. Realizacin de RX, RMN crneo, manos y pies. Estudios auditivos y visuales.

Alfredo Villarroel, Gac Med Bol 2007

La craneosinostosis . El recin nacido con sndrome de Apert presenta una sutura fusionada coronal y una agenesia de las suturas sagital y metpica lo que resulta en un defecto de ancho que se extiende desde la glabela a la fontanela posterior.

. La sinostosis coronal y la agenesia sutura sagital y metpica, junto con la sinostosis precoz de la base del crneo da resultado en un tercio medio facial hipoplsico y un complejo craneofacialvertical disminuido. hipoplasia del maxilar superior hipoplasia transversal y el paladar pseudo fisura hipoplsico sagital y ena inclinado hacia arriba del plano palatino. 6

severa mordida abierta anterior y un arco maxilar gravemente apiado y retrado, debido a la constriccin paladar secundario.. Como resultado, apiamiento dental suele estar presente en el arco mandibular. La Clase III esqueltica, debido a la hipoplasia del maxilar sagital.

La atenuacin de la faringe caracterstica parece ser en parte el resultado de sinostosis precoz de la sincondrosis esfeno-occipital. Esto precipita una base craneal posterior corto especialmente con una reduccin resultante de la altura de la faringe.

. Desde el punto de vista oftalmolgico, el paciente de Apert presenta proptosis ocular debido a la hipoplasia del tercio medio facial que hace que las rbitas poco profundas. Caractersticas de Apert tambin incluyen hipertelorismo ocular.

. Una de las principales caractersticas del sndrome de Apert (acrocephalosyndactylia) es sindactilia o cincha de los dedos de manos y pies. puede haber una movilidad limitada de los dedos debido a la osificacin progresiva de las articulaciones interfalngicas debido a la segmentacin de las falanges embrionarias.

21 a, BES S. de Apert,.

(1) mejorar de higiene bucal y la salud periodontal, (2) restaurar los dientes cariados, y extraer (3) aliviar el apiamiento dentario maxilar y mandibular y nivelar y alinear los dientes, 4) realizar Lefort I multisegmentaria osteotoma maxilar para corregir la discrepancia esqueltica transversal y mordida abierta esqueltica, (5) obtener la clase derecha y la izquierda I canino con lneas medias coincidentes y mordida ideal y resalte; (6) realizar un injerto de hueso autgeno de la cresta ilaca a la regin malar infraorbitario, y nasales de la base alar para ayudar a enmascarar la aparicin del tercio medio facial hipoplasia.

Previa a la ortodoncia tratamiento restaurador y periodontal para mejorar su salud oral. Un consulta ortognticaquirrgica debido a sus discrepancias dento-esquelticas severas. Extracion de segundos molares superiores e inferiores Arcos con 0.018 "x .025" edgewise los equipos; distalizacin de los primeros molares superiores para crear espacio para los segundos premolares, crear un espacio para los caninos inferiores y los incisivos maxilares, nivelar y alinear los dos arcos. Despus de nivelar y alinear, una Lefort multisegmentaria I osteotoma maxilar para hacer frente a las discrepancias esquelticas transversales, coronal y sagital. Despus de la ciruga ortogntica, la ortodoncia continuo para armonizar la oclusin.

Retenedores Maxilares y mandibulares de tipo Hawley colocados inmediatamente despus se termin el tratamiento de ortodoncia. Este estudio de caso demuestra que un paciente con sndrome de Apert se puede beneficiar de un plan de tratamiento combinado de ortodoncia y ciruga

Am J Med Genet. 1997;72:394398

Tolarova MM, Harris JA, Ordway DE, Vargervik K.

El sndrome de Apert se estudi para determinar la prevalencia de nacimientos, la tasa de mutacin, la proporcin de sexos, edad de los padres, y el origen tnico de los 2,493,331 NV registrados en el Programa de California de los Defectos de Nacimiento (CBDMP) desde 1983 hasta 1993, 31 nios afectados fueron identificados. La muestra se completa con otros 22 casos del Centro de Anomalas Craneofaciales (CCA) de la Universidad de California en San Francisco, para un total de 53 nios afectados.
Birth prevalence, mutation rate, sex ratio, parents age, and ethnicity in Apert syndrome. Am J Med Genet. 1997;72:394398

Prevalencia de nacimiento, calculada a partir de la submuestra CBDMP, fue de 12,4 casos por milln de nacidos vivos (intervalo de confianza [IC] del 8.6,17.9). La tasa de mutacin calculada fue de 6,2 x 10 (-6) por gen por generacin. Los asiticos tuvieron la mayor prevalencia (22,3 por cada milln de nacidos vivos, IC 7.1,61.3) y los hispanos el ms bajo (7,6 por milln, IC 3.3-16.4). En la gran base poblacional submuestra CBDMP, hubo un nmero casi igual de hombres y mujeres afectados, (ndice de masculinidad 0,94), pero en la clnica submuestra CCA, no fueron del sexo femenino el ms afectado (la proporcin de sexos 0,79). Para todos los casos, la edad media de las madres fue de 28,9 + / -6,0 aos, y de los padres fue de 34,1 + / -6,2 aos.

Casi la mitad de los padres eran mayores de 35 aos, cuando naci el nio, ms del 20% de los casos, ambos padres eran mayores de 35 aos. Estos hallazgos pueden apoyar la idea de que las mutaciones puntuales parecen estar ms comnmente asociados con paterna que con alelos maternos. En representacin de la ms grande de forma sistemtica determinado estudio de base poblacional del sndrome de Apert hasta la fecha, que proporcionan una base fiable para el asesoramiento gentico y la toma de decisiones, y para la investigacin enfocada a definir la causa de este sndrome.

Am J Med Genet. 1997;72:394398

Tolarova MM, Harris JA, Ordway DE, Vargervik K.

Introduccin El sndrome de Apert es uno de los ms raros de los sndromes de craneosinostosis. Las personas afectadas tienen extensas alteraciones estructurales y funcionales, algunas de ellas pueden amenazar la vida. El manejo requiere el equipo de atencin de la infancia a la edad adulta. Los efectos de este artculo son para evaluar los resultados en las personas con sndrome de Apert despus de la finalizacin del tratamiento y para revisar los protocolos actuales para el cuidado del equipo craneofacial y dental, gestin ortodoncia y ciruga ortogntica.

Mtodos Este fue un estudio de cohorte retrospectivo de 8 pacientes con sndrome de Apert. Cefalogramas en2 puntos de tiempo fueron comparados: la adolescencia (antes de que el avance del tercio medio facial) y al menos 1 ao despus del adelantamiento Los valores cefalomtricos se compararon con pruebas pares t .

Resultados Las mediciones que indican la posicin hacia delante del maxilar superior se increment significativamente: SNA 10.7 ( P = 0,002) y la duracin media de la cara en un 9,6 mm ( P = 0,002). Relacin mandibular sagital mejorado de forma significativa, as: ANB por el 14 ( P = 0,004) y la evaluacin de Wits en 8 mm ( P = 0,003). Las dimensiones verticales tambin se increment.

Conclusiones Todas las personas tenan posiciones mucho mejores y ms estables del tercio medio facial y normalizacin de los perfiles faciales despus del tratamiento.