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1/2 a
1/2 A
1/2 a
AA
Aa
Aa
aa
Cruce monohbrido y principio de la segregacin 1:1 Cruce dihbrido y principio de la transmisin independiente
La distincin entre dominancia incompleta, parcial y codominancia Alelismo mltiple Gen esencial y letal Pleiotropa Penetrancia y expresividad Interaccin entre genes
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Monje austriaco Gregor Mendel (1822-1884) Jardn del monasterio agustino de Santo Toms de Brunn, actual repblica Checa, donde Mendel realiz sus experimentos de cruces con Dr. Antonio Barbadilla el guisante 4
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Polinizacin cruzada
Autofecundacin
F1 Todas lisas Todas amarillas Todas prpuras Todas hinchadas Todas verdes Todas axiales Todos largos
F2 5474 lisas; 1850 rugosas 6022 amarillas; 2001 verdes 705 prpuras; 224 blancos 882 hinchadas; 299 hendidas 428 verdes; 152 amarillas 651 axiales; 207 terminales 787 largos; 277 cortos
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Segregacin equitativa
Los dos miembros de un par de alelos segregan en proporciones 1:1. La mitad de los gametos lleva un alelo y la otra mitad el otro alelo
Razn genotpica
1/2 A 1/2 A 1/2 a
Dr. Antonio Barbadilla
1/2 a Aa aa
AA Aa
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Cruce dihbrido
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Transmisin independiente
Durante la formacin de los gametos la segregacin de alelos de un gen es independiente de la segregacin de los alelos en el otro gen
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Razn genotpica AABB Aabb aaBB 1/16:1/16:1/16: aabb AaBb AABb 1/16:4/16:2/16: aaBb AaBB Aabb 2/16:2/16:2/16
1/4 aB
1/4 ab
AaBB
AaBb
AaBb
Aabb
aaBB
aaBb
aaBb
aabb
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Razn fenotpica 9/16 A-B- 3/16 A-bb 3/16 aaB- 1/16 aabb
Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
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AbC
Abc aBC aBc abC abc
AABbCC
AABbCc AaBBCC AaBBCc AaBbCC AaBbCc
AABbCc
AABbcc AaBBCc AaBBcc AaBbCc AaBbcc
AAbbCC
AAbbCc AaBbCC AaBbCc AabbCC AabbCc
AAbbCc
AAbbcc AaBbCc AaBbcc AabbCc Aabbcc
AaBbCC
AaBbCc aaBBCC aaBBCc aaBbCC aaBbCc
AaBbCc
AaBbcc aaBBCc aaBBcc aaBbCc aaBbcc
AabbCC
AabbCc aaBbCC aaBbCc aabbCC aabbCc
AabbCc
Aabbcc aaBbCc aaBbcc aabbCc aabbcc
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AABBCc
AABbCC AABbCc AaBBCC AaBBCc AaBbCC AaBbCc
AABBcc
AABbCc AABbcc AaBBCc AaBBcc AaBbCc AaBbcc
AABbCc
AAbbCC AAbbCc AaBbCC AaBbCc AabbCC AabbCc
AABbcc
AAbbCc AAbbcc AaBbCc AaBbcc AabbCc Aabbcc
AaBBCc
AaBbCC AaBbCc aaBBCC aaBBCc aaBbCC aaBbCc
AaBBcc
AaBbCc AaBbcc aaBBCc aaBBcc aaBbCc aaBbcc
AaBbCc
AabbCC AabbCc aaBbCC aaBbCc aabbCC aabbCc
AaBbcc
AabbCc Aabbcc aaBbCc aaBbcc aabbCc aabbcc
AbC
Abc aBC aBc abC abc
Razn fenotpica 9 9 9 3 3 3
Tema 3: Principios mendelianos y extensiones 17 1
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no
Permiten predecir la probabilidad de los distintos genotipos y fenotipos que resultan de un cruce
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http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=OMIM
Tema 3: Principios mendelianos y extensiones 19
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Caracteres mendelianos
Albinismo
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Grupos AB0
A=B>0
Fenotipo ABAB 0
Alelismo mltiple
Genotipo AA A0 BB B0 AB 00
C+ Salvaje
Cch Chinchilla
Ch Himalaya
c albino
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A nivel de secuencia nucleotdica prcticamente cada copia de un gen es diferente en algn nucletido de su secuencia. El alelismo mltiple es ubicuo.
BRCA2
Alelismo mltiple
1 2 3 4 5 6 7 8 9
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Cmo explicamos los mendelianos que determinan un fenotipo, pero en realidad stos son genotipos mendelianos si en internamente heterogneos en el nivel de DNA. Su asignacin como genotipo AA aa se debe generalmente a que todas las secuencias el nivel del DNA cada alelo que pertenecen al genotipo AA comparten un fenotipo distinto de las que pertenecen al genotipo aa y esta diferencia fenotpica se debe suele ser distinto?
posiblemente a un nucletido (o a unos pocos) que sera el verdadero genotipo que causa los diferentes fenotipos
acgtagcatcgtatgcgttagacgggggggtagcaccagtacag
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Impronta parental
Ejemplo Factor crecimiento II tipo insulina (Igf2) en ratn. Mutante homocigoto -> enano. El fenotipo del heterocigoto depende del origen del alelo Dr. Antonio Barbadilla Alelo salvaje es paterno -> fenotipo salvaje Alelo salvaje es materno -> fenotipo enano
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Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
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Relaciones genotipo-fenotipo
P1
F1
F2
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1/4 A2B1
1/4 A1B2
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2n
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3n
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HbAHbA: Normal.
HbAHbS: No anemia
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Pleiotropa
Anemia
Dao cerebral
Dao en el bazo
Parlisis
Neumona
Reumatismo
Fallo renal
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Penetrancia y expresividad
Penetrancia: Proporcin de individuos en una poblacin que presentan el fenotipo correspondiente a su genotipo. Si P < 1 se habla de penetrancia incompleta
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Expresividad
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Expresividad
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dos o ms genes determinan el fenotipo de un modo que alteran las proporciones mendelianas esperadas
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Tipos de interaccin gentica segn la modificacin de las proporciones mendelianas 9 3 3 1 13:3 9:7 9:3:4 12:3:1 15:1
A-B-
A-bb
aaB- aabb
Mutacin supresora 13:3 Duplicacin gnica recesiva 9:7 Epistasia recesiva 9:3:4 Epistasia dominante 12:3:1 Duplicacin gnica dominante 15:1
Tema 3: Principios mendelianos y extensiones 41
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Enzima A
Enzima B
Gen A
Gen B
Para obtener el producto final prpura necesitamos que tanto el gen A como el B produzcan una enzima funcional. Si uno de los dos genes falla (genotipo aa bb), el producto final ser blanco 44
Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
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Gentica bioqumica:
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