Asignatura: Gentica Bsica. Profesor: Dr. Apolinar Ramos.

Integrantes: Leal Arellano Marco Antonio Lpez Nava Luz Aid. Ortega Matas Gerardo Jos Roberto Osornio Garca Guillermo Alfredo

Introduccin de Gentica

La gentica (Del griego antiguo , genetivo y este de "origen") es el campo de la biologa que busca comprender la herencia biolgica que se transmite de generacin en generacin. En 1865 un monje cientfico checo-alemn llamado Gregor Johann Mendel observ que los organismos heredan caracteres de manera diferenciada. Actualmente denominadas genes.

Gentica es la ciencia que estudia la estructura y funcin de todos los genes en los diferentes organismos

Gregor Mendel demostr que las caractersticas heredables son aportadas mediante unidades discretas que se heredan por separado. Estas unidades discretas, que Mendel llam elemente, se conocen hoy como genes.

En 1906 William Bateson propuso el termino gentica para dar las reglas de la herencia y la variacin.

A partir de 1902 se reconoci que algunas enfermedades humanas tenan algo que ver con las propiedades genticas de cada individuo. En 1909 Archivald Garrod descubri que varias enfermedades metablicas estaban relacionadas con la herencia gentica.

Fue entonces cuando se empez a relacionar la bioqumica con la gentica. Pero aun no tenan los conocimientos muy detallados de cmo estos se relacionaban e interactuaban. Los estudios posteriores de Drosophilia indican que se descubri que los genes estn alineados linealmente en los cromosomas.

En 1901 DeVries descubri que los genes pueden alterarse y se le llamo a esto Mutacin. Se llego a creer que los llamados genes malos podan ser eliminados, dejando as los genes buenos.

Gentica y DNA
En 1994 Avery, MacLeod y McCarty demostraron que una cadena relativamente simple de acido nucleico, llevaba la informacin gentica de las bacterias. Hershey y Chase comprobaron que la informacin gentica solo se transfiere con un ADN.

Despus pareciera una gran disputa entre cientficos sobre el boom de la gentica al ya tener en cuenta como era la estructura de el ADN. Unos cientficos no estaban de acuerdo con que era el mayor descubrimiento, mientras que otros mas decan que era el mayor y mejor descubrimiento de todos.

Posteriormente se descubri que el ADN necesitaba de otra molcula para poder replicarse, fue cuando Crick, Barnett, Brenner, Watts-Tobin propusieron en 1961 una secuencia de transcripcin, con ayuda de el ARNm, el cual servira como un molde para la transcripcin del ADN.

Avances metodolgicos importantes despus de 1950

1950 y 1960 Se fundan las bases de la gentica Bioqumica y la Inmunogenetica.

1956 (Kronoberg) Separacin de complejos moleculares mediante distintas formas de electroforesis (Mtodos de sntesis de DNA in vitro) (Tijo y Levan; Ford y Hamerton) Se determino el numero correcto de cromosomas en el hombre

 1958

(Pontecorvo) Introdujo el anlisis gentico de clulas eucariontes cultivadas (gentica de clulas somticas)

1960

(Hungerford) Introduce el estudio de linfocitos para el anlisis cromosmico.

 1961

(T. Puck, G Barski, B. Ephrussi) El estudio de gentica en mamferos fue facilitado por tcnicas de fusin celular en cultivo (hibridacin celular)
Demostro la galactosemia por primera vez en un cultivo de clulas humanas

(kroth)

1962 (J. German) Describio el patrn de replicacin de cromosomas humanos. 1964 (J. Littlefield) Desarrollo de medio de cultivo de clulas que permiten seleccionar ciertas mutaciones en clulas cultivadas (Medio Hat)

Es el estudio de la herencia biolgica en los seres humanos.

En 1949 llam la atencin por descubrir que la anemia de clulas falciformes era hereditaria, por Pauling, Itano, Singer y Wells

Primer revista de gentica en 1949

Primer libro de gentica por Curt Stern

Aberraciones cromosomticas:
1959 Trisoma del par 21 J. Lejeune, M. Gautier, R. Turpi.

Sindrome de Turner Ford y Col

Sndrome de Klinefelter Jacobs y Strong

Alteraciones cromosomticas
Pequeas prdidas = defectos de desarrollo. J. Lejeune y col, 1963 Wolf, 1964 Hirschhorn, 1964

Cromosomas y Sexo
Individuos sin cromosoma Y femeninos Individuos con cromosoma Y masculinos Dando origen a la citogentica humana.

Gentica y medicina.

Todos los procesos patolgicos se pueden visualizar como el resultado del ambiente y la composicin gentica

Sin embargo una enfermedad est determinada genticamente si es causada exclusiva o mayormente por transtornos del programa de las clulas y los tejidos

Enfermedades Monogenticas (mutacin de un solo locus gentico): Se presentan en todas las edades y en todos los sistemas orgnicos (hereditarios) Enfermedades Multigenticas (predisposicin gentica y factores ambientales) Transtornos no hereditarios de clulas somticas y de aberraciones cromosmicas

Genetica Molecular.

1970 (H. Temin y D Baltimore)

Se descubre la transcriptasa, un complejo enzimtico no presente en los virus de RNA, rompe con el dogma de que el Flujo de informacin genmica solo va en una direccin DNA-RNAProducto Gnico obteniendo as el DNA complementario.

1969 (W. Arber) 1971 (H.O. Smith) Descubren bacterias con enzimas que clivan DNA en sitios especificos. Con enzimas de restriccin especificas se puede cortar el DNA en fragmentos de un tamao reproducible y definido. Se pueden unir fragmentos de DNA de distinto origen y analizar sus propiedades.

1977-1985 Se desarrollan tcnicas para producir copias multiples y secuenciar fragmentos de DNA

1977 Por la recombinacin de DNA s descubre que los genes no son un segmento continuo del DNA sino que son interrumpidos por cadenas no codificantes.

Barbara McClintok

Aspectos ticos Y Sociales

Preguntas sobre validez y confidencialidad de cmo decidir acerca de la primera manifestacin clnica de la enfermedad. [prueba gentica presintomtica] Probar ausencia o presencia de mutacin causante de una enfermedad [prueba gentica predictiva]

Bibliografa: