Malformaciones Congnitas del Aparato Urogenital

Dr Cesar Porro Hospital Hipolito Unanue Servicio de Urologia

RION

AGENESIA RENAL CONGNITA:

Puede ser lateral (izquierda o derecha) Frecuencia de 1:1000 o bilateral con frecuencia de 0.3:1000. La agenesia renal congnita unilateral, se caracteriza por no presentar sintomatologa. La agenesia renal congnita bilateral es INCOMPATIBLE CON LA VIDA. [Esta MC podra deberse a una falla en el desarrollo del divertculo metanfrico su degeneracin temprana]

ROTACIN ANORMAL:

Malformacion poco frecuente. El hilio renal permanece con sus disposicin embrionaria en el feto; es decir, los riones no rotan lo suficiente por lo que presentan el hilio hacia adelante. Podra suceder tambin una rotacin excesiva por lo que stos estaran hacia atrs. [Las rotaciones anormales de los riones se relacionan con frecuencia con riones ectpicos]

RIONES ECTOPICOS:

Puede afectar a uno o a ambos, por lo general se los encuentra en posicin inferior y casi sin rotar. Los riones ectpicos se localizan en la pelvis, stos suelen ser muy cercanos el uno del otro y pueden dar origen a una masa esfrica (rin discoide en torta). Ascenso defectuoso, se encuentra riones plvicos.

RION EN TORTA

RION PELVICO

RIN EN HERRADURA:

Frecuencia de 1:600 Polos fusionados (los inferiores casi siempre). Se ubica en el hipogastrio, debajo de la raz de la arteria mesentrica inferior la cual es responsable de detener el ascenso normal. No produce sntomas. El sistema colector se desarrolla de manera normal y los urteres entran en la vejiga.

DUPLICACIN DE VAS URINARIAS SUPERIORES:

Son frecuentes, no as riones supernumerarios. Relacionado con yema ureteral anmala (casi siempre bfida). La extensin de la duplicacin depende de que tan completa sea la divisin del divertculo.

La divisin incompleta del divertculo metanfrico da origen a urter bfido.

La divisin completa del divertculo metanfrico da origen a rin doble con urter bfido o separados.

ORIFICIOS URETERALES ECTOPICOS:

En el HOMBRE, con mayor frecuencia en el cuello vesical o en la porcin prosttica de la uretra, aunque tambin puede estar en el conducto deferente o en las vesculas seminales. En la MUJER, el orificio ureteral ectpico suele estar en el cuello vesical, uretra, vagina o en el vestbulo de la vagina. La molestia ms frecuente de ectopa ureteral es la incontinencia. Por falta de incorporacin de los urteres a la parte posterior de la vejiga, causada por una incorporacin, junto con el conducto mesonfrico, en la porcin caudal de la parte vesical del seno urogenital.

ENFERMEDAD POLIQUISTICA RENAL CONGNITA BILATERAL :

Los neonatos slo pueden sobrevivir sometidos a hemodilisis y transplante renal.

Existen tres posibles explicaciones embriolgicas para estos riones mal formados:

a) los quistes son el resultado de la falta de unin de algunos tbulos metanfricos con los tbulos colectores,
b) los quistes representan restos de las nefronas primordiales que en condiciones normales degeneran c) los tbulos colectores se desarrollaron de manera anormal.

URACO Y VEJIGA

MALFORMACIONES URACALES:

El uraco es la estructura tubular que conecta la porcin vesical del seno urogenital con la alantoides. Por lo regular persisten restos de luz en la parte inferior del uraco en los lactantes, y en cerca del 50% de los casos sta se contina hasta el vrtice superoanterior de la vejiga, sitio normal de insercin proximal.

En muy raras ocasiones todo el tubo uracal permanece permeable, en casos en los que as es, se produce fstula uracal, que permite el paso de la orina hasta el orificio umbilical.
Toda persistencia de luz uracal puede provocar un quiste, el cual no se detecta en el vivo a menos que se infecte y agrande.

EXTROFIA DE VEJIGA:

Malformacin muy poco frecuente (1: 10000 a 50000 nacimientos), y afecta principalmente a varones. Exposicin y protusin de pared posterior de la vejiga. Cierre incompleto de la lnea media en la parte inferior de la pared abdominal anterior, afecta tambien a la pared anterior de la vejiga. Defecto de las clulas mesenquimatosas para migrar entre el ectodermo del abdomen y la cloaca durante la 4ta. semana. Como resultado, no hay formacin de tejido muscular y conectivo en la pared anterior abdominal sobre la vejiga. Despus, la delgada epidermis y la pared anterior de la vejiga se rompen, provocando una amplia comunicacin entre el exterior y la membrana mucosa vesical.

APARATO GENITAL

HERMAFRODITISMO:

Discrepancia entre la morfologa de las gnadas y los genitales externos. Por lo tanto, a una persona con genitales externos ambiguos se le llama intersexual o hermafrodita. Las condiciones intersexuales se clasifican segn el aspecto histolgico de las gnadas. Los pacientes hermafroditas verdaderos tienen tanto tejido ovrico como testicular. Entonces... Se denomina pseudohermafrodita masculino a aquellos que tienen tejido testicular pero genitales externos femeninos; y pseudohermafrodita femenino a aquellos que tienen tejido ovrico pero genitales externos masculinos. Con excepcin de los hermafroditas verdaderos, el patrn de cromatina sexual y el cariotipo suelen corresponder al sexo gonadal.

PSEUDOHERMAFRODITAS FEMENINOS:

Estos pacientes tienen ncleos cromatina positivos y constitucin cromosmica 44, XX. La causa ms frecuente es la hiperplasia suprarrenal virilizante congnita. En este caso no existe alteracin ovrica, sin embargo, la produccin excesiva de andrgenos por las glndulas suprarrenales, provoca la masculinizacin de los genitales externos durante el perodo fetal, que vara desde una hipertrofia de cltoris hasta genitales casi masculinos.

PSEUDOHERMAFRODITISMO MASCULINO:

Estos pacientes presentan ncleos cromatina sexual negativos. y un complejo cromosmico sexual XY. Estas anormalidades estn causadas por deficiente produccin de andrgenos por parte de las clulas intersticiales de los testculos (clulas de Leydig) asociado a una igualmente escasa produccin de Factor Inhibidor de Mller (FIM), tambin bajo la responsabilidad de los testculos fetales. El desarrollo morfolgico testicular de estos varones vara desde rudimentario hasta normal.

APARATO GENITAL

FEMINIZACIN TESTICULAR

Las personas con esta rara alteracin parecen mujeres a pesar de la presencia de testculos y cromosomas sexuales XY. Los genitales externos son femeninos, pero la vagina suele terminar en un fondo de saco ciego. El tero y las trompas de Falopio estn ausentes o son rudimentarias.. En la pubertad, existe un desarrollo normal de las mamas y de caractersticas femeninas; pero no ocurre la menstruacin. Se cree que se debe a un defecto en el mecanismo del receptor andrognico.

HIPOSPADIAS:

Malformaciones relacionadas con orificio uretral ectpico.

Placa glandular no se canaliza por falta de fusin de pliegues urogenitales.

Por: Insuficiente produccin de andrgenos por el testculo fetal o por falta de sitios receptores
tipos: glandular, peneano, penoscrotal y perineal, los dos primeros constituyen 80%

EPISPADIAS:

Origen similar al anterior Orificio uretral externo ectpico en la superficie dorsal del glande o cuerpo peneano.

MALFORMACIONES PENEANAS

ALTERACIONES EN EL PROCESO DE DESCENSO GONADAL

CRIPTORQUIDIA (testculo no descendido) 30% prematuros. Unilateral o bilateral.

Testculo (s) fuera de bolsa escrotal no maduran y con frecuencia son estriles.
Factor causante: inadecuada produccin de andrgenos por los testculos fetales.

ALTERACIONES EN EL PROCESO DE DESCENSO GONADAL

HERNIA INGUINAL CONGNITA:

Persistencia de la apfisis vaginal.

Asas del intestino pueden herniarse a travs de l hacia el escroto

ALTERACIONES EN EL PROCESO DE DESCENSO GONADAL

HIDROCELE:
La porcin superior de la apfisis vaginal permanece permeable pese al cierre. El lquido peritoneal puede llenar la apfisis vaginal formando un hidrocele del testculo y cordn espermtico.

Fin