Modificacin de las Proporciones Mendelianas

Dominancia incompleta o parcial La dominancia incompleta o parcial en los descendientes se base en la observacin de fenotipos intermedios generados en un cruce con padres con caracteres alternativos. Los casos bien definidos de dominancia incompleta, que dan lugar a una expresin intermedia del fenotipo, son relativamente raros.

Dominancia completa: el homocigoto dominante no puede distinguirse fenotpicamente del heterocigoto. Dominancia incompleta: el heterocigoto muestra un fenotipo cuantitativamente (aunque no exactamente) intermedio entre los fenotipos homocigotos correspondientes. Ej. Planta Dondiego de noche P F1 1/4 1/2 1/4 ptalos rojos x ptalos blancos ptalos rosas ptalos rojos ptalos rosas ptalos blancos

F2

Dominancia parcial o incompleta

En este caso ya que ningn alelo es dominante, se usan letras con superndices.

Los casos bien definidos de dominancia incompleta, que dan lugar a una expresin intermedia del fenotipo, son relativamente raros. Sin embargo, aun cuando la dominancia compleata sea aparente, un examen cuidadoso de los niveles del producto gnico (protenas), en lugar del fenotipo, revela un nivel intermedio de la expresin gnica. Ejemplo: en la enfermedad bioqumica humana de Tay-Sachs, los individuos homocigotos recesivos estn gravemente afectados con una grave anomala en el almacenamiento de lpidos, de tal manera que los recin nacidos mueren del primero al tercer ao de vida. Los heterocigotos, que slo tienen una copia del gen mutante, son fenotpicamente normales.

En los individuos afectados, casi no hay actividad de la enzima responsable Hexosaminidasa, normalmente implicada en el metabolismo lipdico. Los heterocigotos expresan alrededor del 50% de la actividad de la enzima respecto de los homocigotos normales. Este nivel es suficiente para mantener una funcin bioqumica normal.

 Herencia Multiallica.- Pueden existir mas de un par de alelos en una poblacin. La mayora de los genes tienen ms de 2 alternativas allicas, consideradas como tales aquellas que producen efectos fenotpicos visibles diferentes. Serie allica.-Conjunto de alelos posibles en un locus

Los grupos sanguneos ABO

Descubiertos por Karl Landsteiner, por lo cual recibi un Premio Nbel. Sent las bases de la medicina Transfucional.

Fenotipo Bombay

Los grupos sanguneos ABO estn determinados por 3 grupos de genes: 1. El gen que controla la expresin de la sustancia H. 2. Los genes que controlan la expresin de los antgenos A y B. 3. El gen que controla la secrecin que se encuentra en el locus secretor. En 80% de la poblacin humana, los antgenos A y B se encuentran en distintas secreciones del cuerpo al mismo tiempo que en la membrana de los glbulos rojos. La capacidad para segregar estos antgenos en los fluidos corporales, como saliva, jugo gstrico, semen y fluido vaginal, lgrimas, sudor, etc. se encuentran bajo el control del alelo dominante Se (Se/Se o Se/se). El resto, que no segrega los antgenos (se/se), carece de una enzima que normalmente modifica la sustancia H, convirtindola en soluble en agua. Los no secretores fabrican los antgenos especificados por el locus ABO pero no los segregan.

Serie allica que afecta el color de los lagomorfos

Serie de alelos de histoincompatibilidad

En las hojas de trebol podemos encontrar dos fenomenos gentico caractersticos

Herencia multiallica

Alelos letales
Muchos productos gnicos supervivencia del organismo son esenciales para la

Mutaciones que dan lugar a la sntesis de un producto gnico no funcional, puede a veces tolerarse en situaciones heterocigotas.
Un alelo de tipo silvestre puede ser suficiente para producir bastante producto esencial como para permitir la sobrevivencia.

Tal alelo se comporta como recesivo y los individuos homocigotos no sobreviven.

Alelo letal recesivo

En otros organismo se conocen alelos que se comportan como letales dominantes, en donde la presencia de una copia dar lugar a la muerte del individuo. Por ejemplo, en la especie humana, la Enfermedad de Huntington se debe al alelo dominante H, en donde la apracicin de la enfermedad en los heterocigotos (Hh) se retrasa normalmente hasta la edad adulta. Los individuos afectados sufren una degeneracin nerviosa gradual hasta que mueren. Esta enfermedad tiene una aparicin tarda, alrededor de los 40 aos.

Los alelos letales dominantes se observan raramente, para permanecer en la poblacin, los individuos afectados tienen que reproducirse antes de que se exprese la letalidad del alelo.

Epistasis Deriva de la palabra griega que significa interrupcin. Ocurre cuando la expresin de un par de genes enmascara o modifica la expresin de otro par. Los genes implicados controlan la expresin del mismo carcter fenotpico, algunas veces de manera antagonista, como cuando ocurre en el enmascaramiento.

Ej. Un cruce entre 2 individuos de tipo sanguneo AB y que sean heterocigotos para el gen de la sustancia H (Hh).

Epistasis recesiva
B- (BB Bb)
Interaccin de un par de genes

b-b

B-

E- (EE Ee)

E- (EE Ee)

ee

Penetrancia: el porcentaje de individuos con un genotipo dado que exhibe el fenotipo asociado a dicho genotipo. Expresividad: grado o intensidad con la que se expresa un genotipo determinado en un individuo. Es una medida de la intensidad del fenotipo. Causas: 1- Influencia del medio ambiente. Ej. El fenotipo de individuos mutantes en un determinado ambiente puede ser igual al de un organismo wild type. 2- Influencia de otros genes. Ej. Genes modificadores, epistticos, o supresores del resto del genoma pueden influenciar la expresin de otro gen, modificando su fenotipo tpico.
Penetrancia variable Expresin fenotpica (cada crculo representa un individuo)

Expresividad variable

Penetrancia y expresividad variables

Epistasis: tipo de interaccin gnica en la cual un gen enmascara la expresin de otro y expresa su propio fenotipo. Generalmente ambos genes se encuentran en una misma ruta metablica.

Por ejemplo: Color de pelo del ratn

Gen B. alelo B: negro alelo b: marrn Gen C. alelo C: color alelo c: ausencia de color

P BBcc (albino) x bbCC (marrn) o BBCC (negro) x bbcc (albino)

F1

Todos BbCc (negro) 9 3 4

F2

9 B-C3 bbC3 B-cc 1 bbcc

(negro) (marrn) (albino) (albino)

Expresisividad

Grado o intensidad con la que se expresa un genotipo determinado en un individuo. Es una medida de la intensidad del fenotipo

Pleiotropismo:

Cuando un gen afecta varias caractersticas del organismo

Variacin discontinua- variacin fenotpica que fcilmente se clasifica en categoras o caracteres diferentes. Las categoras fenotpicas son discretas.

Variacin continua-hay caracteres en las poblaciones que demuestran una variacin ms importante y que no se pueden reducir fcilmente a clases discretas. Se sabe que los caracteres que presentan variacin continua estn a menudo controlados por dos o ms genes que proporcionan un componente aditivo al fenotipo. Tales caracteres presentan variacin cuantitativa o continua y son ejemplos de herencia poligentica.

Significado del control polignico El control polignico se cree que es el modo de herencia de un gran nmero de caracteres, como por ejemplo la altura, peso, tamao y produccin de grano en las cosechas, as como la produccin de carne y de leche en el ganado y la produccin de huevos en gallinas. Por ello, el conocimiento de este tipo de herencia es de importancia bsica en la mejora animal y en la agricultura. En la especie humana, la pigmentacin de la piel, la inteligencia, la obesidad y la predisposicin a ciertas enfermedades parece que estn bajo alguna forma de control polignico.
Calculando el nmero deen genes IMP: El genotipo que se fija la fecundacin, establece el rango potencial en el involucrados en una caracterstica que se puede encontrar un fenotipo, pero los factores ambientales determinan cunto del potencial se expresar.

Thomas Morgan encontr el ligamiento al cromosoma X en la mosca Drosophila: el locus white se encuentra en el cromosoma X
Herencia ligada al sexo

Herencia ligada a sexo en pollos

Genes en el cromosoma X: ligamiento al X Este fenmeno es consecuencia del hecho de que uno de los sexos, en muchos animales y en unas pocas especies vegetales, tienen un par de cromosomas desiguales, el X y el Y, que estn implicados en la determinacin del sexo. Se comportan como homlogos durante la meiosis. Las hembras tienen XX y los machos XY. El cromosoma Y tienen slo unos pocos genes. Todos los individuos genticamente normales poseen 23 pares de cromosomas, 22 pares que son denominados autosomas y un par de cromosomas sexuales. Una mujer normal posee dos cromosomas X mientras que un varn normal posee un cromosoma X y un cromosoma Y. La distribucin desigual de los cromosomas sexuales da por resultado un patrn de herencia caracterstico para las mutaciones de los genes del cromosoma X. Como los varones tienen solo un cromosoma X son hemicigticos (hemi=mitad) para los genes del X y por tanto son afectados si el cromosoma sexual X que heredan alberga un gen defectuoso (sin importar si el alelo es dominante o recesivo).

Las mujeres poseen 2 cromosomas X y debido a esto en las enfermedades recesivas pueden compensar al alelo mutante con un alelo normal en el otro X (portadoras heterozigotas). Si el rasgo esta ligado al cromosoma Y pasa directa y exclusivamente de padre a hijo.

Genes dominantes ligados al cromosoma X Hasta el momento slo se han descrito unos pocos caracteres dominantes ligados al cromosoma X. En este tipo de enfermedades tanto varones como mujeres son afectados. Sin embrago en los varones la enfermedad es uniformemente grave mientras que en las mujeres (heterozigotas) el cuadro es variable. Este fenmeno se debe a que en las clulas de las mujeres durante el proceso de embriognesis (formacin del embrin) uno de los cromosomas X es inactivado (su informacin gentica no es usada) y esta inactivacin es al azar. Entonces existen clulas que inactivan al X con el gen enfermo y otras clulas que inactivan al X sano, por tanto existirn clulas enfermas y clulas sanas. Si existen muchas clulas enfermas entonces la mujer est enferma de gravedad, mientras que si existen pocas clulas enfermas la mujer desarrolla la enfermedad de menor gravedad. Dentro de este tipo de enfermedades uno de los ejemplos ms conocidos es el dficit de fosfatos conocido como hipofosfatemia que produce la variedad de raquitismo que no se cura con la vitamina D. La forma en que se hereda la enfermedad es del padre a todas sus hijas, de la madre a la mitad de sus hijos y no existe transmisin de varn a varn.

Inactivacin del cromosoma X Dado que la mujer tiene dos cromosomas X, posee el doble de genes de cromosomas X que un varn. En principio este hecho debera provocar un exceso de algunos genes. De todas formas, se cree que uno de los dos cromosomas X de cada clula femenina se inactiva al principio de la vida del feto, exceptuando los cromosomas de los vulos en los ovarios. El cromosoma X inactivo (cuerpo de Barr) se observa al microscopio como una protuberancia densa en el ncleo de la clula.

Al igual que las enfermedades recesivas autosmicas, para producirse las enfermedades recesivas ligadas al X requieren la ausencia del alelo dominante normal; pero como los varones solo tienen un cromosoma X si heredan el alelo mutante es seguro que presentan la enfermedad. Por otro lado las mujeres presentan 2 cromosomas X entonces pueden ser portadoras heterozigotas, homozigotas normales u homozigotas para el gen recesivo y solo estas ltimas desarrollaran la enfermedad. Hasta ahora se han identificado 412 caracteres recesivos ligados al cromosoma X que afectan a 82 de cada 1000 varones. La enfermedad se hereda de madres portadoras a hijos varones y en muy raras ocasiones de padres enfermos casados con madres portadoras a hijas mujeres. La baja probabilidad de este tipo de matrimonios determina que casi no existan mujeres enfermas. En general las enfermedades recesivas del X son de elevada gravedad y el individuo afectado no logra reproducirse. Por tanto solo se mantienen en la poblacin por la presencia de mujeres portadoras. Algunas enfermedades tpicas son la Distrofia Muscular de Duchene (DMD), la Distrofia Muscular de Bequer (DMB), la hemofilia, daltonismo y sndrome de Lesch-Nyhan.

La inactivacin del cromosoma X explica ciertas constataciones, como, por ejemplo, que el exceso de cromosomas X cause muchas menos anomalas del desarrollo que el exceso de cromosomas no sexuales (autosmicos). Al parecer, esto se debe a que slo queda un cromosoma X activo, cualquiera que sea la dotacin de cromosomas X de un individuo. En la mujer con tres cromosomas X (sndrome de triple X) con frecuencia no se manifiestan alteraciones fsicas ni psicolgicas. Por el contrario, un cromosoma autosmico adicional (trisoma) puede ser mortal durante la primera fase del desarrollo fetal. Un beb nacido con un cromosoma autosmico adicional presenta graves trastornos fsicos y mentales. De la misma manera, la ausencia de un cromosoma autosmico siempre es mortal para el feto pero la ausencia de un cromosoma X en general provoca trastornos menos graves (sndrome de Turner).

Herencia ligada al sexo

Herencia limitada por sexo Herencia unidas al cromosoma Y

Herencia limitada ligada al sexo: cuando los genes estn unidos a los cromosomas sexuales.

Herencia influenciada por sexo

El gen se encuentra en cromosoma somtico, pero su expresin en el fenotipo es influenciado por el sexo del individuo.