Dr. Arturo s.

Ponce Saavedra

Introduccin

Intersexo

Introduccin
Asignacin del sexo

La primera
pregunta tpica que formulan los padres despus de que naci un lactante es

es nio o nia?

Intersexo

Introduccin
Asignacin del sexo
A pesar de los avances considerables en la comprensin de los factores que regulan la diferenciacin sexual, el diagnstico y manejo de los pacientes con intersexo, todava es emprico

Seudohermafrodita masculino

Hiperplasia Suprarrenal

Trasposicin de escroto

Escroto vulviforme

Intersexo

Introduccin
Asignacin del sexo
En ocasiones las presiones sociales sobre los padres empujan al equipo mdico a crear un paradigma diagnstico rpido para asignar un genero al recin nacido

Intersexo

Introduccin
Asignacin del sexo
Y aunque ha existido un progreso considerable en la comprensin de los factores que regulan la diferenciacin sexual, an persisten los problemas prcticos de la asignacin del genero y del tratamiento mdico y quirrgico de los lactantes que nacen con anomalas intersexuales

Intersexo

Introduccin
Sexo legal
El sexo neonatal que se convierte en el sexo legal, se basa exclusivamente en el examen de los genitales externos, que es la parte del organismo ms fcilmente afectada por cualquier desviacin de los procesos normales del desarrollo sexual

Intersexo

Introduccin
Criterios para identificar el sexo
El sexo puede ser descrito basndose en siete caractersticas, cinco orgnicas ( cuatro estructurales y una humoral) y dos psicolgicas.
1. Los cromosomas sexuales 2. Estructura gonadal 3. Morfologa de los genitales externos 4. Morfologa de los genitales internos 5. Estado hormonal 6. Sexo educacional 7. Comportamiento especifico

Intersexo

Introduccin
Criterios del sexo
De todas las anomalas que pueden impedir la funcin sexual correcta, vamos a considerar cuatro, que son las que provocan ms confusin al momento del nacimiento 1. Seudohermafroditismo masculino 2. Seudohermafroditismo femenino 3. Hermafrodita verdadero 4. Sndrome de gnada disgentica
3 4

Intersexo

Introduccin
Criterios del sexo
De estas anomalas sexuales, dos son de origen gentico 1. Sindrome de gnada disgentica, en donde las alteraciones de los cromosomas sexuales pueden ser trasmitidas por uno de los padres. 2. Hermafrodita verdadero, que aparecen en el embrin mismo, a pesar de que el huevo estuviera inicialmente provisto de un capital cromosmico normal.
Gnadas disgenticas tero Ovario tero Pene

Vejiga Pene Vagina Recto

Testculo

1. Sndrome de gnada disgentica

2. Hermafrodita verdadero

Intersexo

Introduccin
Criterios del sexo
Las otras dos anomalas sexuales son de origen hormonal, que son una consecuencia somtica de un vicio de la secrecin andrognica ( por dficit o por exceso). 1. Seudohermafroditismo
Masculino (dficit)

2. Seudohermafroditismo
Femenino (exceso)

Hipospadias penoescrotal

Hiperplasia suprarrenal

Intersexo

Introduccin
Conocimiento previo
La comprensin detallada de la anatoma y fisiologa, y en este caso la gentica y la endocrinologa constituyen un requisito previo a toda consideracin de patologa o de tratamiento
Vejiga tero

Recto
Clitotris Pene Escroto

Genitales masculinos normales

Genitales femeninos normales

Desarrollo embrionario

Intersexo

Desarrollo embrionario
Embriologa
No es posible dar una interpretacin exacta de las anomalas sexuales que se encuentran en los pacientes, sin hacer referencia a los procesos de desarrollo embrionarios correspondientes

vulo y Espermatozoides

Embrin

Intersexo

Desarrollo embrionario
Gentica
El sexo del individuo est determinado por factores genticos trasmitidos por cromosomas paternos y maternos en el momento de la fertilizacin, cuando el vulo se fusiona con el espermatozoide
Sexo masculino Sexo femenino

Cromosomas 46 XY

Cromosomas 46 XX

Intersexo

Desarrollo embrionario
Gentica

Este primero e importantsimo instante en la historia de la vida del individuo determina el

Sexo gentico

Intersexo

Desarrollo embrionario Sexos

La diferenciacin de las glndulas sexuales constituye la primera realizacin fenotpica y da lugar al

sexo gonadal
Testculo

Mas tarde se desarrolla el aparato genital que puede devenir en masculino o femenino y constituye el

Ovario

sexo corporal o somtico

En el individuo normal coinciden los sexos

gentico, gonadal y somtico

Genitales masculinos Recin Nacido

Genitales Femeninos Recin Nacido

Intersexo

Desarrollo embrionario
El desarrollo del embrin como varn o como hembra requiere de una serie compleja de sucesos con una secuencia correcta y en el momento precisos Cualquier desviacin u omisin, o que no sea en su momento nos llevara a una alteracin en su sexo

Genitales femeninos normales

Genitales masculinos normales

Seudohermafrodita femenino

Hiperplasia Suprarrenal

Hipospadias escrotal

Seudohermafrodita masculino

Intersexo

Desarrollo embrionario
Gentica
La informacin gentica codificada sobre los cromosomas X y Y, determina que la gnada primordial se diferencie formando un ovario o un testculo La diferenciacin de todos los dems rasgos anatmicos y funcionales que distinguen al hombre de la mujer son secundarios a la accin de las hormonas del testculo o del ovario sobre sus estructuras primordiales respectivas
Hembra Varn

Cromosoma X
Ovario Testculo

Cromosoma Y

Intersexo

Desarrollo embrionario
Diferenciacin gonadal
Se piensa que la segunda X en el cariotipo femenino provoca la diferenciacin ovrica, porque cuando no existe, el ovario sufre degeneracin prematura

No existe Segunda Cariotipo femenino 45 X

Degeneracin prematura

X
Ovario

Intersexo

Desarrollo embrionario
Diferenciacin gonadal
La induccin gonadal ocurre durante la sexta semana y da origen a los cordones sexuales, en la sptima semana encontramos los tbulos seminferos en el testculo y a la dcima semana los folculos primitivos del ovario

Sptima semana

Dcima semana

Testculo primitivo

Cordones sexuales Sexta semana

Ovario primitivo

Intersexo

Desarrollo embrionario
Conductos genitales

Conductos de Mller

Tanto en los embriones femeninos como masculinos se desarrollan dos pares de conductos genitales, los conductos de Mller y los conductos de Wolff

Conductos de Wolf

INDICE

Intersexo

Desarrollo embrionario
Conductos genitales
El conducto de Wolff va a dar origen a las vesculas seminales, conductos deferentes y epiddimo El conducto de Mller va a dar origen a las trompas de Fallopio, tero, y tercio superior de la vagina
Vesculas seminales Conductos deferentes Vejiga Trompas de Fallopio tero

Tercio proximal de la vagina

Epiddimo

Conducto de Wolff

Conducto de Mller

Intersexo

Desarrollo embrionario
Conductos genitales
En la octava semana las clulas de Sertoli en los tubos seminferos del testculo, producen la substancia inhibidora mlleriana que provoca la regresin del conducto de Mller
Conducto de Mller Octava semana

Clulas de Sertoli del Testculo

Intersexo

Desarrollo embrionario
Conductos genitales
Conducto de Wolff
Vesculas seminales

Vasos deferentes

Epiddimo Clulas de Leydig

Testculo

Adems las clulas de Leydig en el testculo, producen testosterona, la cual estimula al sistema del conducto de Wolff para que forme las vesculas seminales, los vasos deferentes y los epiddimos

Intersexo

Desarrollo embrionario
Tubrculo genital

Tubrculo genital Pliegues urogentales Pliegues labioescrotales

El tubrculo genital se desarrolla durante la cuarta semana y los pliegues urogenital y labioescrotal se forman a cada lado de la membrana urogenital

Intersexo

Desarrollo embrionario
Genitales externos
Los genitales externos ambiguos asumen el fenotipo masculino o femenino apropiado entre la novena y la duodcima semana de gestacin

Fenotipo masculino

Tubrculo genital indiferenciado

Fenotipo femenino

Intersexo

Desarrollo embrionario
Genitales masculinos
Bajo la influencia de la dehidrotestosterona, el falo se alarga para formar el pene, mientras los pliegues urogenital y labioescrotal se unen en la lnea media para formar la uretra y el escroto, respectivamente

Intersexo

Desarrollo embrionario
Genitales masculinos
Prepucio Glande

Si no se complet la fusin labioescrotal para la duodcima semana, la exposicin a los andrgenos despus de este periodo provocar crecimiento flico, pero no la fusin de los labios escrotales dando origen al

Hipospadias
Placa uretral Meato uretral

Escroto

Meato uretral Prepucio Escroto Placa Glande uretral

Hipospadias penoescrotal

Intersexo

Desarrollo embrionario
Descenso testicular
Entre el tercero y sptimo mes, los testculos realizan el descenso transabdominal bajo la influencia de la sustancia inhibidora mlleriana
Sustancia inhibidora mlleriana

Testculo

Peritoneo Recto
Gubernaculum testis Falo Pubis

Intersexo

Desarrollo embrionario
Descenso testicular
Entre el sptimo mes y el termino de la gestacin se realiza el descenso inguinal y transescrotal bajo la influencia de la testosterona

Recto

Testculo Pubis Falo Gubernaculum testis

Proceso Proceso Influencia de la vaginal vaginal testosterona cerrado

Intersexo

Desarrollo embrionario
Conducto de Mller
Trompas de Fallopio

tero

Tercio superior de la vagina

Vejiga

Vagina distal Cltoris Labios mayores

En ausencia de la substancia inhibidora mlleriana en el embrin femenino, el sistema del conducto de Mller se desarrolla para formar las trompas de Fallopio, el tero y tercio superior de la vagina

Intersexo

Desarrollo embrionario
Sin los efectos estimulantes de los andrgenos, el tubrculo genital se transforma en el cltoris y los pliegues urogenital y labioescrotal forman los labios menores y mayores sin fusionar

Cltoris Labios menores Labios mayores

Tubrculo genital Pliegue urogenital Pliegue labioescrotal

Intersexo

Desarrollo embrionario
Desarrollo de los genitales
La organognesis femenina no depende de los ovarios
La ausencia del ovario no impide la diferenciacin femenina.

La diferenciacin femenina de los receptores genitales, est ligada a la ausencia de andrgenos

Genitales externos femeninos

Intersexo

Desarrollo embrionario
Desarrollo de los genitales

La organognesis masculina depende de la accin de los andrgenos testiculares

Genitales externos masculinos

Desarrollo sexual normal

Intersexo

Desarrollo sexual normal

Si el sexo gentico es normal y si el desarrollo subsiguiente es normal, los rganos sexuales, las caractersticas generales del cuerpo y el comportamiento deviene masculino o femenino de acuerdo con el

Sexo gentico

Seudohermafrodita masculino

Intersexo

Seudohermafrodita masculino
Es aquel cuyas gnadas son exclusivamente testculos, pero cuyos conductos genitales u rganos genitales externos o ambas cosas exhiben en algn grado el fenotipo femenino

Una ligera deficiencia no afecta mas que a los ltimos estadios de la diferenciacin de los rganos genitales externos:

Hipospadias, pene pequeo, trasposicin del escroto y aspecto vulviforme

La morfologa general es masculina.

Hipospadias

Aspecto vulviforme

Micropene

Trasposicion de escroto

Intersexo

Seudohermafrodita masculino
En una deficiencia grave, podemos observar una vagina o genitales externos femeninos normales, coexistentes con testculos y deferentes normales.

Gentica: Herencia autosmica recesiva Cariotipo 46XY

Testculos y deferentes

Vejiga

Vagina

Recto

Intersexo

Seudohermafrodita masculino
Causas de masculinizacin deficiente de los genitales externos
Biosntesis inadecuada de la testosterona
La incapacidad para transformar la testosterona en dehidrotestosterona a causa de una deficiencia de 5alfa-reductasa Ausencia o dao en la unin del receptor andrgeno Se le llama tambin Sndrome de feminizacin testicular o Testculo feminizante

Intersexo

Seudohermafrodita masculino
A - Biosntesis inadecuada de la testosterona
Se presenta en la insuficiencia suprarrenal, y cuando hay deficiencia en la produccin de testosterona En estos varones la testosterona srica no aumenta a niveles apropiados despus de estimularlos con gonadotropina corinica

Pene pequeo Cuerda ventral

Meato escrotal
Escroto vaco

Intersexo

Seudohermafrodita masculino
B - Incapacidad para transformar la Testosterona en dehidrotestosterona
La causa es una deficiencia de 5 alfa-reductasa lo que provoca virilizacin deficiente de los genitales externos masculinos La dehidrotestosterona media la diferenciacin de las estructuras del tubrculo genital externo a un pene y escroto
Saco vaginal ciego Trasposicin de escroto con pene pequeo, hipospadias escrotal y saco vaginal ciego Hipospadias escrotal

Pene

Los pacientes con deficiencia de la dehidrotestosterona tienen hipospadias penoescrotales, escrotales o perineales con un saco vaginal ciego

Intersexo

Seudohermafrodita masculino
B - Incapacidad para transformar la Testosterona en dehidrotestosterona
Los conductos masculinos internos (conducto de Wolf) y los testculos tienen una diferenciacin normal Presentan masculinizacin importante en la pubertad, por lo que deben educarse como varones, siempre y cuando el diagnstico sea oportuno

Conducto de Wolf

Testculos

Intersexo

Seudohermafrodita masculino
C - Sndrome de Feminizacin testicular
Ausencia o dao en la unin del receptor andrgeno. Se le llama

SSdrome de feminizacin testicular o Testculo feminizante

Fenotipo femenino Rasgo recesivo ligado al X Cariotipo 46XY

Intersexo

Seudohermafrodita masculino
C - Sndrome de Feminizacin testicular

Genitales externos femeninos normales Ocurre como resultado de un defecto en la funcin del receptor andrgeno Es la expresin completa del seudohemafroditismo masculino

Intersexo

Seudohermafrodita masculino
C - Sndrome de Feminizacin testicular
Los pacientes aparentan ser mujeres con rganos genitales y caractersticas sexuales secundarias normales, pero presentan hernias inguinales que contienen testculos bien desarrollados, as como conductos genitales masculinos en su parte interna
Colon
Vejiga Deferentes

Hernias inguinales Testculos

Vagina

Intersexo

Seudohermafrodita masculino
C - Sndrome de Feminizacin testicular
En la adolescencia aparecen las caractersticas sexuales secundarias femeninas, con mamas bien desarrolladas y cronificacin de la vagina. La vagina habitualmente est situada en posicin normal, pero de menores dimensiones y ciega en su extremo proximal o interno
Vagina

Testculos en canal inguinal

Testculos intraabdominales

Intersexo

Seudohermafrodita masculino
C - Sndrome de Feminizacin testicular
Ausencia de estructuras del conducto de Mller Testculos Deferentes

La substancia inhibidora mlleriana funciona en forma correcta, por lo que carecen de estructuras del conducto de Mller ( tero, trompas de Fallopio y tercio superior de vagina) Desde luego la menstruacin no se produce y el examen fsico revela la ausencia del tero y cerviz

Ausencia de tero y cervix

Intersexo

Seudohermafrodita masculino
C - Sndrome de Feminizacin testicular
A menudo las gnadas se encuentran en los labios escrotales, por lo que hay riesgo de que se lesionen por traumatismos directos al ser presionados sobre los huesos del pubis
Pubis

Gnadas

Intersexo

Seudohermafrodita masculino
C - Sndrome de Feminizacin testicular
Si la expresin del defecto es incompleta, existe masculinizacin en grados variables

Falo

La masculinizacin puede ser muy pronunciada en la adolescencia si las gnadas no se retiran en aquellas pacientes que se educan como mujeres
Gnadas

Intersexo

Seudohermafrodita masculino
C - Sndrome de Feminizacin testicular
El grupo de nios con sndrome incompleto, casi siempre responde bien al tratamiento con testosterona El tamao del falo dicta si se educar como varn o mujer Si el falo es similar a un cltoris en tamao y estructura, se le asigna genero femenino

Intersexo

Seudohermafrodita masculino
C - Sndrome de Feminizacin testicular
Cuando es completa algunos autores aconsejan esperar hasta la pubertad para extirpar los testculos y permitir la conversin extraglandular de testosterona a estrgeno por medio de la actividad de la aromatosa local para inducir un desarrollo mamario satisfactorio Si no se extirpan, existe el riesgo de malignizacin

Intersexo

Seudohermafrodita masculino
Tratamiento
En presencia de una estructura flica adecuada, con una causa que no sea la feminizacin testicular con disfuncin completa del receptor andrgeno, se debe instituir pronto el tratamiento con testosterona para capitalizar la abundancia terica de receptores andrgenos del lactante pequeo

Seudohermafrodita femenino

Intersexo

Seudohermafrodita femenino
La causa ms frecuente es la Hiperplasia suprarrenal congnita La hiperplasia suprarrenal congnita es un trastorno autosmico que se debe a varias deficiencias enzimticas suprarrenales Hay masculinizacin debido a la exposicin a los andrgenos endgenos o exgenos en el tero Carotipo 46XX

Intersexo

Seudohermafrodita femenino
Hiperplasia suprarrenal congnita virilizarte

Los estimulantes andrgenos recibidos antes de la doceava semana fetal, inhiben el descenso de la vagina y provoca un grado variable de fusin labioescrotal

Intersexo

Seudohermafrodita femenino
Hiperplasia suprarrenal congnita virilizarte
El paciente tiene exclusivamente estructuras ovricas gonadales, pero su desarrollo genital exhibe algunos rasgos masculinos
Cltoris

Vagina

Ovarios

Intersexo

Seudohermafrodita femenino
Hiperplasia suprarrenal congnita virilizarte
Los andrgenos per se no inhiben el desarrollo de los conductos de Mller, por ello, los fetos femeninos expuestos a andrgenos poseen estructuras normales de los conductos de internos y la masculinizacin implica solamente el seno urogenital y los rganos genitales externos
De esta forma queda preservado el seno urogenital y una abertura de la uretra que puede ser en cualquier punto del cltoris agrandado

Intersexo

Seudohermafrodita femenino
Hiperplasia suprarrenal congnita virilizarte
La estimulacin andrognica tarda despus de la doceava semana fetal o incluso despus del periodo postnatal, provoca un agrandamiento del cltoris, pero para entonces la vagina ya ha descendido normalmente y no hay fusin labial
Cltoris Labios menores

Intersexo

Seudohermafrodita femenino
Hiperplasia suprarrenal congnita virilizarte
De todas las situaciones que provocan genitales ambiguos, la hiperplasia suprarrenal congnita es la nica que puede poner en riesgo la vida del paciente durante el periodo neonatal, por la hiponatremia e hiperpotasemia asociadas, que conducen a la deshidratacin y colapso vascular, lo cual a menudo se presenta entre los 11 y 14 das de vida

Disgenesia gonadal mixta

Intersexo

Disgenesia gonadal mixta

Sndrome de gnada disgentica
tero, trompas y vagina

Ocurre por induccin inadecuada de la gnada, que se caracteriza por disgenecia gonadal, envejecimiento temprano y transformacin neoplsica

Gnadas asimtricas

Casi es universal la retencin de los conductos mllerianos Se puede encontrar asimetra tanto de los genitales internos como externos, as como mosaicismo en el cariotipo

Intersexo

Disgenesia gonadal mixta

Sndrome de gnada disgentica
Muchos de estos pacientes tienen cariotipos 45X o 46XY, con testculos disgenticos en un lado y un ovario en estra en el otro. Los cariotipos 46XY se presentan en el 40 % de los afectados Cromatin negativos Mas comn el mosaicismo

Cromatin negativos

Intersexo

Disgenesia gonadal mixta

Sndrome de gnada disgentica
Trompa Hemiutero

En ausencia de induccin gonadal apropiada hacia un testculo, no existe diferenciacin de los tbulos seminferos, con produccin inadecuada o tarda de substancia inhibidora mlleriana, lo que provoca retencin de los conductos mllerianos
Gnadas disgenticas

Intersexo

Disgenesia gonadal mixta

Sndrome de gnada disgentica Otros hallazgos Gnada Gnadas estriadas con ausencia Agenesia Tumor gonadal Gnada disgentica germinalesdisgentica tero infantil gonadal de elementos incluyen
Gnadas estriadas bilaterales Agenesia gonadal unilateral Una gnada en un lado y un tumor gonadal en el otro

Intersexo

Disgenesia gonadal mixta

Sndrome de gnada disgentica
Pelo pbico escaso

Los genitales femeninos pueden ser infantiles con hipoplasia de los labios De manera similar puede haber produccin subnormal o tarda de testosterona y masculinizacin incompleta por diferenciacin deficiente de las clulas de Leydig

Genitales infantiles

Hipoplasia de labios menores

Intersexo

Disgenesia gonadal mixta

Sndrome de gnada disgentica
El ovario tambin tiene una pobre diferenciacin, tal vez por ausencia del segundo cromosoma X
El ovario en estra se caracteriza por aumento de los elementos del tejido conectivo y disminucin de los folculos primitivos, lo cual empeora con el tiempo Las gnadas disgenticas tienden a la transformacin maligna, seminoma o un disgerminoma; se han encontrado casos con gonadoblastoma en el periodo neonatal

Intersexo

Disgenecia gonadal mixta

Sndrome de gnada disgentica
Manejo como gnero femenino
Si el diagnstico se hace pronto, en la fase inicial de la vida, se recomienda que se eduquen como mujeres y se sometan a reseccin de la gnada disgentica, reseccin del cltoris, reduccin labioescrotal y exteriorizacin de la vagina Se debe administrar reposicin de estrgenos y progesterona en la pubertad, con un seguimiento cuidadoso en busca de carcinoma endometrial

Intersexo

Disgenesia gonadal mixta

Sndrome de gnada disgentica
Manejo como gnero masculino
Si el diagnstico se hace tardamente y ya se comprometieron con el gnero masculino, debe someterse a correccin de hipospadias, retiro de los derivados del conducto de Mller y de la gnada discordante en estra, colocando adems prtesis testiculares
En la adolescencia debe administrarse andrgeno y retirarse el resto de las gnadas antes del tercer decenio de la vida ante la posibilidad de transformacin neoplsica

Hermafrodita verdadero

Intersexo

Hermafrodita verdadero
En este grupo tienen tejido testicular y ovrico bien desarrollado y no disgentico
Ambos tipos de tejido pueden existir como un testculo en un lado y un ovario en el otro. Un ovotestis en cada lado o cualquier combinacin de stas estructuras
Ovotestis Trompa Ovario Pene

tero

Testculo

Intersexo

Hermafrodita verdadero
tero Ovario Trompa Estructuras mllerianas

rganos genitales externos y conductos genitales internos

Las estructuras mllerianas se conservan en el lado del ovario, pero regresan en el lado de las estructuras testiculares

Testculo en escroto

Cuando el testculo se ha desarrollado correctamente, casi siempre se detecta en el escroto, existiendo una disminucin proporcional de los restos mllerianos

Intersexo

Hermafrodita verdadero
Testculo Ligamento ancho rudimentario tero

rganos genitales externos y conductos genitales internos

Si el testculo es rudimentario, la gnada se halla normalmente situada en un ancho ligamento adyacente al tero normal De ordinario existe cierto grado de masculinizacin de los rganos genitales externos y cabe observar toda la gama de desarrollo, incluyendo una uretra flica normal

Intersexo

Hermafrodita verdadero
Caractersticas sexuales secundarias
Es de esperar que las caracterstica sexuales secundarias en la adolescencia, se correspondan con el grado de diferenciacin de las estructuras gonadales Normalmente se produce cierto grado de masculinizacin, que puede predominar Sin embargo, en general se observan algunos signos coincidentes de secrecin activa de estrgeno. Pueden agrandarse las mamas y tener lugar la menstruacin
Hbito femenino Hbito masculino
INDICE

Intersexo

Hermafrodita verdadero
Manejo del diagnstico
Si el diagnstico se hace en una etapa temprana, deben educarse como mujeres Si el diagnstico es tardo, deben ser educados con el sexo comprometido, generalmente hombres Existen informes espordicos de paternidad en stos pacientes, por lo que deben hacerse todos los intentos para conservar las estructuras testiculares y de Wolf durante la reconstruccin del varn
El sexo verdadero ser aquel al que se adapten mejor a la sociedad

Intersexo

Hermafrodita verdadero
Manejo quirrgico
Se inicia cuando se asigna el genero al paciente Si se va a educar como mujer, los procesos ms importantes son: Remocin del cltoris Reduccin labioescrota Exteriorizacin de la vagina Extirpacin de las estructuras masculinas

Si se va a educar como hombre, los procesos seran: Reparacin del Hipospadias Reparacin del escroto bfido y prepeneano Orquidopexia o colocacin de prtesis Extirpacin de las estructuras Mllerianas

Intersexo

Hermafrodita verdadero
Laboratorio

Frotis bucal en busca de la presencia de los cuerpos de Barr

Cuerpo de Barr

Cromatin positivo

Cromatin negativo

Relacin 3 a 1

Intersexo

Hermafrodita verdadero
Laboratorio
Cariotipo
Por lo general los hermafroditas verdaderos tienen un cariotipo 46XX, aunque existen informes de 46XY y mosaicos

Varn XY

Hembra XX

Examen fsico

Intersexo

Examen Fsico
1. Simetra de las gnadas y su posicin por
arriba o por abajo del anillo inguinal
Hiperplasia suprarrenal Seudohermafrodita masculino

Arriba del canal inguinal

Abajo del canal inguinal

Hermafroditismo verdadero

Disgenesia gonadal

Gnadas simtricas

Gnadas asimtricas

Intersexo

Examen Fsico
2.- Posicin del escroto en relacin con el pene

Escroto normal

Trasposicin de escroto

INDICE

Intersexo

Examen Fsico
3.- Se observan las arrugas en los pliegues
labioescrotrales

Hiperplasia suprarrenal

Intersexo

Examen Fsico

Curvatura ventral

Meato en glande

Meato escrotal

4.- El tamao y grado

de curvatura del falo

5.- La posicin del meato uretral, de

la porcin ms distal en el glande a la posicin mas proximal en el perine

Intersexo

Examen Fsico
6.- Caractersticas de la gnada: tamao, textura,
la presencia de un epiddimo y su posicin arriba o abajo del anillo inguinal

Abajo del canal inguinal

Arriba del canal inguinal

Intersexo

Examen Fsico
7.- El obscurecimiento de los genitales
Podra indicar la sobreproduccin de la hormona melanocitostimulante por el estmulo de la hormona adrenocorticotrpica (ACTH)

Trasposicin de escroto

Hiperplasia suprarrenal virilizante

Intersexo

Examen Fsico
8.- Un examen rectal puede revelar la presencia de un
tero en la lnea media, lo cual se aprecia mejor durante los primeros das despus del parto cuando el tero an est modificado por el efecto estimulante de la gonadotropina corinica placentaria

Anatoma normal

Hermafroditismo verdadero

Hiperplasia Suprarrenal

Diagnostico precoz

Intersexo

Diagnostico precoz
En las primeras 24 horas de vida del nio se puede establecer un diagnostico preliminar usando dos criterios de vigilancia

1.- Simetra o asimetra gonadal 2.- Presencia de la masa cromatnica o cuerpo de Barr

Intersexo

Diagnostico precoz
1.- Simetra o asimetra gonadal
La simetra se refiere a la posicin de una gnada en relacin con la otra, por arriba o abajo del anillo inguinal externo.

Gnadas por abajo del canal inguinal

Gnadas por arriba del canal inguinal

Intersexo

Diagnostico precoz
1.- Simetra o asimetra gonadal
En caso de simetra por abajo o por arriba del canal inguinal, se piensa que una influencia difusa, un defecto bioquimico afecta a ambas gnadas de manera idntica

Este es el caso del seudohermafroditismo masculino o femenino

Seudohermafroditismo masculino Seudohermafroditismo femenino
Cltoris Pene Testculos en escroto Ausencia de testculos en escroto

Hipospadias con transposicin de escroto

Hiperplasia suprarrenal

Intersexo

Diagnostico precoz
1.- Simetra o asimetra gonadal
En caso de asimetra, la gnada con predominio ovrico no desciende y la que tiene predominio testicular si desciende
Este es el caso de pacientes con hermafroditismo verdadero o disgenesia gonadal mixta

Ovario
Ovario

Testculo

Ovotestis

Hermafroditismo verdadero

Disgenesia gonadal mixta

Intersexo

Diagnostico precoz
2.- Presencia de la masa cromatnica o cuerpo de Barr
Si existe ms de una X en el cariotipo, puede encontrarse el cromosoma X (cuerpo de Barr) en una posicin tangencial con el ncleo. Este es el caso de los pacientes con Seudohermafroditismo femenino y la mayora de los pacientes con hermafroditismo verdadero
Cuerpo de Barr

Cariotipo XX

Cromatin positivo

Intersexo

Diagnostico precoz
2.- Presencia de la masa cromatnica o cuerpo de Barr
Si solamente existe una X, los cuerpos de Barr estn ausentes, es decir no existe otro cromosoma X inactivo en una posicin tangencial al ncleo de la celula

Este es el caso de la mayora de los pacientes con seudohermafroditismo masculino y disgenesia gonadal mixta

Cariotipo XY

Cromatin negativo

Intersexo

Diagnostico precoz
Asignacin del sexo
Estos dos criterios, la simetra o asimetra gonadal y la presencia o ausencia del cuerpo de Barr, pueden usarse para establecer un diagnostico preliminar con alto grado de precisin en las primeras 24 horas de vida del lactante y puede asignarse el gnero despus de la consulta con los padres
Esto nos permite adems hacer pruebas diagnsticas ms extensas sin la presin del tiempo para comprobar de manera firme la etiologa patolgica especfica

Intersexo

Diagnostico precoz
Asignacin del sexo
La asignacin del genero slo debe hacerse despus de garantizar el apoyo mdico, social y psicolgico estrecho para la familia, y la decisin final de la asignacin no debe retrasarse ms all del primer ao de vida del lactante

Cuando el nio es mayor de dos aos, debe valorarse la identificacin social, es decir el sexo psicosocial con el que se encuentra identificado y las repercusiones que ha producido

Intersexo

Diagnostico precoz
Asignacin del sexo
Es fundamental el apoyo psicolgico, primero a los padres que no comprenden la patologa de su hijo y despus a los pacientes que con frecuencia deben someterse a varias intervenciones quirrgicas

Intersexo

Diagnostico precoz
Asignacin del sexo
Los abordajes diagnstico y teraputico debe realizarse en centros de atencin mdica que permitan y favorezcan la interaccin de un equipo multidisciplinario, integrado como mnimo por especialistas en endocrinologa, gentica, pediatra, psicologa, radiologa y urologa, contando adems con un buen laboratorio

Conclusiones

Intersexo

Conclusiones
1. Una mujer gentica siempre debe ser educada como mujer, sin importar que tan grave sea la virilizacin 2. En el varn gentico, la asignacin del genero se basa en el tamao del falo del lactante.

3. Un cariotipo 46XY no dicta que un nio deba educarse como varn cuando el falo tiene un tamao inadecuado 4. La decisin final de la asignacin no debe retrasarse ms all del primer ao de vida del lactante