Andr Arreaga Brenda Burgos Gisselle Gonzlez Ftima Neira Michael Santilln

TUTOR: Dr. XAVIER LANDIVAR

CASO CLINICO

Identificacin actual
16/01/2013

Edad: 48 aos

Sexo: femenino

Raza: mestiza

Estado civil: U-L

Ocupacin: qq.dd

Religin: catlica

Lugar de nacimiento y residencia: Lomas de sargentillo

Grado de instruccin: primaria

Interrogatorio: directo

Paciente de sexo femenino de 48 aos de edad que refiere aparicin de signos y sntomas clnicos a la edad de 20 aos caracterizados por manchas, eflides y ndulos en la piel

Evolucin, estado actual:

Actualmente la paciente refiere padecer de astenia, cefalea, alopecia y dolores Las manchas de tipo sordo profundo hiperpigmentadas color caf Con el transcurso de los aos localizado a nivel de columna la exposicin solar con leche en troco, los vertebral cervical, dorsal y ndulos cutneos y desencadenaba prurito en la lumbar adems de brazos, piel, fotosensibilidad y subcutneos en troco y piernas, manos y pies de lagrimeo. extremidades y eflides en intensidad elevada(9/10) no regin axilar. irradiado y exacerbado por movimientos fsicos de gran esfuerzo.

Historia Clnica: Antecedentes

PRENATAL
No hubo complicaciones durante el embarazo refiere que no se realiz ningn estudio que determinara su enfermedad

PERINATAL
Parto normal 40sem Sin complicaciones

POSNATAL
Aparicin de manchas caf con leche

Antecedentes personales patolgicos

Mdicos, Quirrgicos y Medicamento Actual
Quirrgicos : Ninguno Mdicos: Hipertensin arterial no controlada (5 aos) Medicamento Actual: ninguno

Antecedentes personales no patolgicos

Tabaquismo
NO

Alcoholismo
NO

Drogas
NO

Adicciones, tatuajes, perforaciones corporales

NO

Inmunizaciones

Influenza
Transfusionales
NO

Alergias
NO

Antecedentes gineco-obstetricos
Menarqua 12 aos Gesta 7 Parto 7 Aborto 0 Cesrea 0 Vivos 7

Mtodo Anticonceptivo
No

Tratamiento hormonal sustitutivo

No

Encuesta social
Material de la casa Numero de habitantes 5 Condiciones higinicas y servicios bsicos
+ +++

Animales

Ladrillo

corral

INTERROGATORIO POR APARATOS Y SISTEMAS

General
Cardiovascular Respiratorio Digestivo

Astenia
HTA No refiere Dolor abdominal difuso postprandial de intensidad leve

Genitourinario

DOLOR PELVICO
No refiere No refiere Cefalea holocraneana de intensidad moderada Alopecia

Hematolgico

Msculo esqueltico Neurolgico Cabeza y cuello

Examen fsico general

Temperatura
37 C

Peso
54kg

Talla
152 cm

Indice de Masa Corporal

23

Presin Arterial
132/90 mmHg

Frecuencia Cardaca
100 lpm

Frecuencia Respiratoria
20 rpm

Paciente de gnero femenino de 48 aos de edad que si aparenta la edad que dice tener, de fascie compuesta, biotipo morfolgico normolneo, activo electivo, orientado en tiempo, Hbito Externo: espacio y persona, Glasgow 15/15 y que colabora con el interrogatorio. Llama la atencin al examen fsico general: ndulos cutneos en cara y tronco y manchas cutneas en regin axilar.

Examen fsico regional

Cabeza y Cuello:
Cabeza: normocfalo, correcta implantacin cabello, ndulos cutneos pediculados en cuero cabelludo de 0.5 a 1cm. Cara: prdida de cola de las cejas, ndulos cutneos de 0.5 a 2 cm, ndulo plexiforme en prpado superior derecho, opacidad anular alrededor del iris de ambos ojos. Cuello: cilndrico, ndulos cutneos de 0.5 a 2com.

Trax:

Abdomen:

Inspeccin: trax simtrico, respiracin toracoabdominal. Presencia de manchas hipercrmicas color caf con leche de 4 a 5 cm de dimetro de distribucin generalizada y ndulos cutneos pediculados de 0.5 a 2 cm. Palpacin: amplexacin y expansin pulmonares normales. Choque de punta palpable en 5to espacio intercostal linea media clavicular. Presencia de ndulos subcutceos de 1 a 2 cm. Auscultacin: murmullo vesicular conservado en ambos campos pulmonares, no existen ruidos agregados. Ruidos cardacos rtmicos normofonticos. Inspeccin: abdomen de apariencia normal. Se observan ndulos cutneos pediculados y ssiles de 0.5 a 3 cm y manchas hiperpigmentadas color caf con leche de 4 a 5 cm de dimetro. Palpacin: abdomen blando depresible no doloroso de temperatura normal sin presencia de megalias ni masas. Percusin: sonoridad abdominal. Auscultacin: ruidos hidroaereos presentes.

Genitales: Ano recto:

Femeninos. Diferido Diferido Superiores e inferiores: presencia de ndulos cutneos y subcutneos de 0.5 a 3 cm de dimetro de distribucin generalizada, manchas hipercromicas color caf con leche de 4 a 6 cm de dimetro de distribucin generalizada y pecas de 0.1 a 0.5 cm localizadas en regin axilar, cara posterior del brazo y antebrazo. Orientado en el tiempo, espacio, situacin y persona. Fuerza muscular: 5/5, Reflejos Osteotendinosos 5/5, Sensibilidad integra. I Percibe Olores II Disminucin de la agudeza visual III, IV,VI Movimientos oculares ntegros, isocoria, No nistagmo ni ptosis. V Abre y cierra la boca. Buen tono de msculos maceteros. Responde a estimulo tctil. VII Reflejo corneal presente, simetra facial. No deviacin comisura labial. Identifica sabores. VIII Agudeza auditiva. Rinne y Weber X Paladar y vula simetra. XI Levanta hombros contra resistencia, voltea cara y mueve la cabeza sin dificultad y en contra de su resistencia. XII Lengua y boca simtricas sin protrusin o atrofia, con movimientos ntegros.

Extremidades:

Neurolgico:

CRITERIOS DIAGNSTICO

Neurofibromas drmicos:

Neurofibromas drmicos:

Manchas caf con leche

Presencia de pecas en axilas o ingles.

Glioma del nervio ptico.

Lesin sea definida como displasia del esfenoides o adelgazamiento de la cortical de los huesos largos con o sin pseudoartrosis. Un familiar de primer grado afecto (padre, hermano o hijo) de acuerdo con los criterios previos.

DX DISMORFOLOGICO

SINDROME

Es un conjunto particular de anomalas del desarrollo que aparecen juntos en un patrn reconocible y se asume que es el resultado de una etiologa nica.